P. 1
Thalasemia eBook

Thalasemia eBook

|Views: 385|Likes:
Published by ardlian

More info:

Published by: ardlian on Oct 01, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

03/28/2013

pdf

text

original

Thalasemia

Samuel Pola Karta Sembiring
MorphostLab http://www.morphostlab.com

Indonesia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress E MorphostLab 2007 . designed by MorphostLab Image’s cover.Thalasemia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress © 2010 Medan – Indonesia Cover. Mei 2010 Medan.2010 . cropped from http://medicinenet.com ‘s posting.

THALASEMIA Thalasemia Thalasemia-α Thalasemia-β Komplikasi Thalasemia Tanda dan Gejala Thalasemia Penatalaksanaan THALASEMIA Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan defisiensi hemoglobin dalam eritrosit. jumlah rantai α α. thalasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin halasemia yang cukup. Jika gen-gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalasemia dapat terjadi. ε dan δ) atau pada kromosom 16 (untuk rantai α dan ζ ). Hal ini dikarenakan rendahnya jumlah sel darah merah atau tidak cukupnya hemoglobin pada sel darah merah. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hem hemoglobin. Hemoglobin merupakan protein kaya besi yang terdapat pada sel darah merah dan kaya-besi berperan dalam distribusi oksigen maupun karbondioksida dalam tubuh. dan Malaysia sedangkan thalasemia terdapat di thalasemia-β Mediterania. MorphostLab E-BookPress E . γ. yang dibutuhkan dibawah normal. Thalasemia dapat mempengaruhi tubuh dengan menurunkan kadar sel darah merah dan hemoglobin dari angka normal. Sederhananya. gen Talasemia diturunkan secara genetik berdasarkan alelnya baik itu satu atau lebih gen globin yang terletak pada kromosom 11 (untuk rantai β . g Sedangkan pada thalasemia-β terjadi thalasemia + defisiensi rantai β (β ) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin β (βo). Yang jelas pada thalasemia-α. m Orang yang menderita thalasemia dapat mengalami anemia berat ataupun ringan. Berdasarkan rantai globulinnya. Keadaan ini disebabkan oleh defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin. Thalasemia-α umumnya ditemukan pada penduduk Cina. thalasemia dapat dibagi dua. Tipe thalasemia tiap globulinnya dapat dibedakan dengan pangkat “+” dan pangkat “o”. sedangkan pangkat “o” berarti tidak terjadi sintesis rantai globin. α Afrika. yaitu thalasemia-α dan thalasemia thalasemia-β. Pada thalasemia-α terjadi β. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen yang cukup. thalasemia defisiensi rantai α (α+) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin α (αo). Pangkat “+” berarti terjadi defisiensi.

maka suatu individu berpotensi menderita penyakit thalasemia atau bisa juga thalasemia trait. • Jika tubuh kehilangan tiga gen. Bayi bayi dengan hydrops fetalis umumnya langsung meninggal di Bayi-bayi dalam rahim. α. sedangkan pada kromosom 11 gen globin alpha tidak ditemukan. maka individu tersebut disebut thalasemia alpha trait (atau dari referensi lain biasa disebut thalasemia alpha minor).Dua gen hilang dan dua gen normal (thasemia trait) . si ayah kehilangan 2 gen globin alphanya sedangkan si ibu kehilangan 1 gen globin alphanya. • Jika tubuh kehilangan dua gen. dapat dituliskan sebagai berikut: 1.Tiga gen hilang dan satu gen normal (Hemoglobin H disease) .Satu gen hilang dan tiga gen normal (silent carrier). Seorang anak dapat menerima 4 gen globin alpha dari kedua orang tuanya (masing-masing 2 gen dari setiap orang masing tua). Thalasemia trait α1 (-α/-α) atau ( ) (--/αα) 3. Pada contoh diagram tersebut.Empat gen normal MorphostLab E-BookPress E . ditunjukkan satu contoh bagaimana thalasemia alpha dapat diturunkan dari kedua orang tua. Silent carrier atau thalasemia trait α2 (-α/αα) 2. • Jika tubuh kehilangan satu gen. Penyakit HbH (Hemoglobin H) ( (--/-α) 4. Gen globin alpha terletak pada kromosom 16. • Jika tubuh kehilangan empat gen. maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha mayor atau hydrops fetalis.THALASEMIA-α Tubuh membutuhkan empat gen (masing masing 2 dari setiap orang tua) untuk membuat rantai globin (masing-masing alpha. maka individu tersebut dapat dikatakan silent carrier atau biasanya asimtomatik. dan . Jika satu atau lebih dari gen ini hilang. Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupu ataupun berat. maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit Hemoglobin H (HbH). Hb Bart’s hydrops fetalis (---/--) Di samping ini adalah gambar diagram penurunan thalasemia-α. Pada diagram tersebut. Tipe thalasemia ini sudah mulai menunjukkan anemia ringan. Dari keempat tipe thalasemia di atas. Sehingga dapat dipastikan setiap anak memiliki peluang 25% untuk: .

Dengan dilakukannya transfusi diharapkan kadar hemoglobin si penderita me mendekati normal agar komplikasi dari penyakit ini dapat dihambat. Selain itu nya kadar hemoglobin A2 akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik. Mulai dari anemia sedang hingga anemia berat dan disertai peningkatan kadar macam. dan bony deformities. transplantasi sumsum tulang juga dapat dijadikan pilihan (HLA si penderita cocok dengan HLA si pendonor). polikromasia dan target cells. mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume). MorphostLab E-BookPress E . Ciri-ciri klinisnya dapat ciri bermacam-macam. mengalami anemia hemolitik kronik dengan splenomegali dan kadang kadang hepatomegali. gguan Thalasemia α1trait Tipe thalasemia ini terjadi dikarenakan delesi pada dua gen globin alpha dan umumnya pasien thalasemia trait α1 ini mengalami anemia ringan. terapi untuk thalasemia β mayor yang paling sering dilakukan adalah transfusi. thalasemia-β Kini. Pada gangguan ini terjadi delesi satu dari empat gen globin alpha. Selain transfusi. maka akan terjadi anemia ringan (dimana kadar hemoglobin-nya 11 g/dl). Penyakit Hemoglobin H Gangguan ini dapat terjadi dikarenakan delesi tiga dari empat gen globin alpha. sertai retikulosit kira-kira 5% hingga 10%. Jika efeknya mengakibatkan produksi hemoglobin terganggu. kematian Keadaan ini disebut hydrops fetalis. Delesi satu gen globin alpha yang terjadi pada masing masing-masing kromosom 16 (-α/ α/-α) THALASEMIA-β Ketika salah satu dari dua gen globin β terganggu. Delesi dua gen globin alpha yang terjadi pada satu kromosom 16 ( (--/αα) 2. maka kondisi ini disebut thalasemia β mayor. Komplikasi yang terjadi umumnya antara lain hipersplenisme. Silent Carrier atau thalasemia α2 trait Pasien silent carrier biasanya tidak menunjukkan gejala yang spesifik atau bahkan bisa disebut asimtomatik. Transfusi pada thalasemia-β mayor dilakukan thalasemia untuk menghambat terjadinya komplikasi. efeknya lebih berat dan serius. maka dampaknya tidak begitu berat. Biasanya thalasemiathalasemia jenis jini ditandai dengan anemia berat yang membutuhkan transfusi darah pada usia dini. sehingga jika rantai globin alpha tidak ada maka kematian pun dapat terjadi.Sindrom Hydrops Fetalis (Hb-Barts) Barts) Kondisi ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin alpha tidak ditemukan. splenomegali. Dan biasanya pasien dengan penyakit HbH ini sering didapati kira 10%. kadang-kadang Pada pasien HbH ditemukan morfologi sel darah m merah mikrositik (menurunnya MCV) hipokromik dengan poikilositosis. Thalasemia α1trait dapat terjadi dengan dua cara: 1. Umumnya keadaan yang seperti ini bersifat asimtomatik. Sementara jika kedua gen globin β terganggu. anemia Umumnya morfologi sel darah merahnya hipokromik dan ditemukan adanya “targeted red cells. Biasanya pasien dengan kondisi seperti ini membutuhkan transfusi ampaknya yang intervalnya lebih jarang dibanding thalasemia mayor. Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan rantai globin alpha.” “targeted cells Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β+).

7%). Tipe ini umumnya asimtomatik dengan morfologi sel darah merah mikrositik hipokromik serta penurunan hemoglobin yang ringan. Overloading juga dapat terjadi setelah periode waktu yang lama. Hal ini diakibatkan polikromasia. Umumnya transfusi sangat dibutuhkan dalam kondisi seperti ini untuk mempertahankan kadar hemoglobin. Dan biasanya sebagian besar pasien akan meninggal akibat overloading besi pada jantung. akan muncul gejala-gejala penyakit gejala seperti anemia hemolitik dengan anisositosis dan poikilositosis. sehingga memberikan gambaran “sinar matahari” (“sunray” atau ersusun (“ “hair on end” appearance). Tidak seperti pasien thalasemia-β mayor. amedullary Pasien thalasemia mayor sangat sering mengalami overloading besi. n besaran Jumlah retikulosit tidak lebih dari 5% . Sedangkan kadar HbF dapat normal ataupun meningkat. β thalasemia-β Thalasemia-β mayor tergolong penyakit yang berat. MorphostLab E-BookPress E . pankreas. granul-granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. anemia progresif.5% . yang tersusun dalam barisan vertikal. penonjolan tengkorak yang bundar (bossing of the skull) dan tulang-tulang maksila serta frontal yang menonjol. pada kondisi seperti ini . diabetes melitus dan gagal hati.10% karena destruksi secara besar-besaran pada prekursor eritroid di sumsum tulang. Overloading besi yang terjadi pada jantung. Umumnya bayi thalasemia β mayor terlahir dengan kondisi yang normal. Selain itu. Pasien thalasemia β thalasemia-β jenis ini masih dapat mempertahankan hemoglobinnya pada level 8 sampai 10 g/dl (meski belum mencapai level normal (referensi lain menyebutkan 6 sampai 10 g/dl) g/dl)). kegagalan produksi rantai globin β atau defisiensinya sekaligus peningkatan rantai globin α. Keadaan ini akan granul menyebabkan deposit besi yang bebas tidak terikat dengan transferitin sehingga akan timbul kerusakan toksik. Anak-anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali kegagalan anak pertumbuhan. Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini kemungkinan disebabkan kelebihan intramedullary hematopoiesis. Pertumbuhan yang terhenti. Dengan menumpuknya banyak besi. Thalasemia-β Trait (minor) Thalasemia jenis ini terkadang disebut juga dengan β+ atau β0 heterozigot. Namun saat si bayi telah berumur 6 bulan. hati dan organ lainnya dapat menyebabkan g kerusakan jaringan dan juga mengakibatkan gagal jantung. pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang β masih dianggap normal. pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula X.Thalasemia-β Mayor Karakteristik utama dari thalasemia jenis ini ditemukannya anemia berat yang disebabkan kelebihan ditemukannya rantai globin α. serta polikromasia. Thalasemia-β Intermedia Gejala klinik thalasemia-β intermedia lebih ringan dibanding thalasemia β mayor. juga terlihat massa jaringan extramedullary hematopoiesis. Jika dilihat melalui foto tulang sinar-X. Kadar HbA2 meningkat sekitar 4% hingga 7% (re (referensi lain menyebutkan 3. Dan transfusi harus dilakukan secara teratur setiap 4 sampai 8 transfusi minggu. Hal ini menyebabkan hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif. aritmia.

dan serangan jantung. Anemia Ringan hingga Anemia Sedang Umumnya gejala ini diderita oleh pasien thalasemia intermedia. penderita thalasemia. MorphostLab E-BookPress E . TANDA DAN GEJALA THALASEMIA Tanpa Gejala Pasien thalasemia silent carrier umumnya tidak memiliki gejala. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung. Dan tentunya mereka ini dapat terhi terhindar dari komplikasi-komplikasi berikut: Penyakit jantung dan hati Transfusi darah secara teratur sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia. Namun. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian . Sebab a mereka tidak lagi memiliki organ infection infection-fighting. Anemia Ringan Sebagian besar pasien thalasemia trait α1 atau thalasemia-β trait memiliki gejala anemia ringan. Infeksi Penderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi.Yang perlu diperhatikan disini adalah penurunan penyakit thalasemia tipe ini. aritmia. Rantai fusi δβ disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia δβ. Meski ringan namun dapat menyebabkan thalasemia yang berat. termasuk osteoporosis.Masalah tulang. namun hemoglobin masih dapat bekerja dengan normal.Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda . menimbulkan mengandung gen globin α dan β. Besi semakin banyak dibentuk esi dalam darah. Osteoporosis Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah tulang. gejala-gejala lain yang gejala mungkin diderita antara lain: . diduga bahwa terjadi crossing ove non homolog antara rantai terpaut-δ dengan gen β saat proses over meiosis terjadi. thalasemia terkadang dapat terjadi overloading besi akibat transfusi berlebihan. Meskipun tubuh kerkurangan satu gen globin alpha. Produk Produk-produk ini kemudian akan bergabung membentuk anti lepore. persilangan abnormal ini juga menimbulkan suatu kromosom yang . penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang tepat. thalasemia-β Thalasemia HB Lepore Hb Lepore merupakan varian hemoglobin yang mengandung sebuah rantai fusi δβ. . Selain menghasilkan rantai fusi δβ. Namun ait terkadang banyak juga penderita tipe tipe-tipe thalasemia tersebut tidak memiliki gejala. Kemungkinan besar . KOMPLIKASI THALASEMIA Sebenarnya. Selain itu. Sebab jika kedua orang tua menderita thalasemia-β trait maka ada menderita thalasemia kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor.

Akibat kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran lebih besar. Ketiganya itu antara lain transfusi darah. dan lelah. terapi iron chelation. tidak Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter. organ Untuk mencegah kerusakan ini. Selain pasien-pasien anemia berat. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini. . transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang halasemia dibanding thalasemia yang berat.Deferoxamine (Desferal). bkan dan organ-organ lainnya yang ada di dalam tubuh. muntah. transfusi darah sangat dibutuhkan. Dengan transfusi pada darah. Efek samping obat ini antara lain.Pembesaran limfa. Efek samping obat ini adalah berkurangnya kemampuan mendengar dan melihat. untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor. Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah merupakan protein kaya besi. Dan transfusi dilakukan secara reguler (kira ansfusi (kira-kira setiap 2 sampai 4 minggu). Sebaliknya. nausea. kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan. Biasanya ob ini obat diberikan dengan menggunakan alat semacam portable pump. gejala lain yang mungkin ditemukan antara lain: . jantung. Dalam kurun waktu dua tahun biasanya pasien pasien ini sudah mulai menunjukkan gejala yang signifikan.Jaundice . Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati. dibutuhkanlah terapi iron chelation untuk membuang kelebihan besi dari tubuh.Nafsu makan kurang . Anemia Berat dan Gejala lain Pasien dengan hemoglobin H atau thalasemia beta mayor tergolong thalasemia yang berat. . Tranfusi Darah Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita thalasemia sedang ataupun berat. Sehingga pengobatan pun dilakukan dengan splenektomi.Urin berwarna gelap . Sehingga dengan transfusi darah yang sering dapat menyebabkan kelebihan besi pada darah. emampuan . Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik biasanya hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan tidak mendapat pengobatan sama sekali. merupakan pil yang dimakan sekali dalam sehari.Pucat dan lesu . merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. diare.- Pembesaran limfa. Terapi Iron Chelation Dampak dari transfusi darah adalah overloading besi. Untuk thalasemia intermedia. sakit kepala. hati dan penyakit jantung . MorphostLab E-BookPress E . Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita ia mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan. dan suplemen asam folat.Pertumbuhan yang lambat dan penundaan pubertas .Masalah tulang (terutama tulang pada wajah) PENATALAKSANAAN THALASEMIA LASEMIA Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia nya dan berat tidaknya thalasemia-nya thalasemia yang diderita.Deferasirox.

Mau tidak mau. Apakah thalasemia dapat dicegah? Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya diturunkan. PENCEGAHAN THALASEMIA Muncul pertanyaan. individu yang diwarisi thalasemia pasti menderita thalasemia. Tergantung anda mau setuju yang mana. Dari referensi yang lain dikatakan bahwa thalasemia dapat dicegah karena bukan penyakit menular melainkan penyakit genetik.Suplemen Asam Folat Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah. Biasanya suplemen asam folat ini dibutuhkan dalam terapi iron chelation dan transfusi darah. MorphostLab E-BookPress E .

Hipokrates. William A.com MorphostLab E-BookPress E . Iman. 1995: 277 – 278 dan 333 – 335. Hematologi Klinik. and Peter J. and Thomas M.. Sodeman. Harpers & Row Publisher. Saunders Company. Elsevier. and Plum. Penerbit Alumni. 3 Sodeman. Haematology Third Edition. Hamilton. Cecil Essentials of Medicine Fourth Edition. 1997: 67. Spivak. USA. Supandiman. Benett. Philadelphia. DSPD.. Howard. . http://medicinenet. Jerry L.com http://morphostlab. Prof. Bandung. 2008: 32 – 33. W. arpers 1984: 62 – 67. Patofisiology – Pathologic Physiology Mechanism of Disease. 1997: 386 – 387.B. dr. Martin R. H. Carpenter. Fundamentals of Clinical Hematology Second Edition. .REFERENSI Andreoli.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->