Thalasemia

Samuel Pola Karta Sembiring
MorphostLab http://www.morphostlab.com

2010 . cropped from http://medicinenet.Thalasemia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress © 2010 Medan – Indonesia Cover. Indonesia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress E MorphostLab 2007 . Mei 2010 Medan.com ‘s posting. designed by MorphostLab Image’s cover.

Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen yang cukup. Pada thalasemia-α terjadi β. Thalasemia-α umumnya ditemukan pada penduduk Cina. Tipe thalasemia tiap globulinnya dapat dibedakan dengan pangkat “+” dan pangkat “o”. thalasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin halasemia yang cukup. Pangkat “+” berarti terjadi defisiensi. Berdasarkan rantai globulinnya. dan Malaysia sedangkan thalasemia terdapat di thalasemia-β Mediterania. Hal ini dikarenakan rendahnya jumlah sel darah merah atau tidak cukupnya hemoglobin pada sel darah merah. yaitu thalasemia-α dan thalasemia thalasemia-β. thalasemia defisiensi rantai α (α+) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin α (αo). γ. g Sedangkan pada thalasemia-β terjadi thalasemia + defisiensi rantai β (β ) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin β (βo). Jika gen-gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalasemia dapat terjadi. m Orang yang menderita thalasemia dapat mengalami anemia berat ataupun ringan. yang dibutuhkan dibawah normal. MorphostLab E-BookPress E . Yang jelas pada thalasemia-α. ε dan δ) atau pada kromosom 16 (untuk rantai α dan ζ ). Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hem hemoglobin. Sederhananya. jumlah rantai α α. thalasemia dapat dibagi dua. sedangkan pangkat “o” berarti tidak terjadi sintesis rantai globin. Keadaan ini disebabkan oleh defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin. Hemoglobin merupakan protein kaya besi yang terdapat pada sel darah merah dan kaya-besi berperan dalam distribusi oksigen maupun karbondioksida dalam tubuh. Thalasemia dapat mempengaruhi tubuh dengan menurunkan kadar sel darah merah dan hemoglobin dari angka normal.THALASEMIA Thalasemia Thalasemia-α Thalasemia-β Komplikasi Thalasemia Tanda dan Gejala Thalasemia Penatalaksanaan THALASEMIA Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan defisiensi hemoglobin dalam eritrosit. α Afrika. gen Talasemia diturunkan secara genetik berdasarkan alelnya baik itu satu atau lebih gen globin yang terletak pada kromosom 11 (untuk rantai β .

Empat gen normal MorphostLab E-BookPress E . • Jika tubuh kehilangan tiga gen. maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit Hemoglobin H (HbH). Tipe thalasemia ini sudah mulai menunjukkan anemia ringan. • Jika tubuh kehilangan satu gen. maka individu tersebut disebut thalasemia alpha trait (atau dari referensi lain biasa disebut thalasemia alpha minor). ditunjukkan satu contoh bagaimana thalasemia alpha dapat diturunkan dari kedua orang tua.THALASEMIA-α Tubuh membutuhkan empat gen (masing masing 2 dari setiap orang tua) untuk membuat rantai globin (masing-masing alpha. Seorang anak dapat menerima 4 gen globin alpha dari kedua orang tuanya (masing-masing 2 gen dari setiap orang masing tua). maka individu tersebut dapat dikatakan silent carrier atau biasanya asimtomatik. Penyakit HbH (Hemoglobin H) ( (--/-α) 4. si ayah kehilangan 2 gen globin alphanya sedangkan si ibu kehilangan 1 gen globin alphanya. Sehingga dapat dipastikan setiap anak memiliki peluang 25% untuk: .Tiga gen hilang dan satu gen normal (Hemoglobin H disease) . α. Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupu ataupun berat. Hb Bart’s hydrops fetalis (---/--) Di samping ini adalah gambar diagram penurunan thalasemia-α.Satu gen hilang dan tiga gen normal (silent carrier). Pada diagram tersebut. maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha mayor atau hydrops fetalis. Bayi bayi dengan hydrops fetalis umumnya langsung meninggal di Bayi-bayi dalam rahim. • Jika tubuh kehilangan empat gen. dapat dituliskan sebagai berikut: 1. dan . Jika satu atau lebih dari gen ini hilang. maka suatu individu berpotensi menderita penyakit thalasemia atau bisa juga thalasemia trait. • Jika tubuh kehilangan dua gen. Thalasemia trait α1 (-α/-α) atau ( ) (--/αα) 3.Dua gen hilang dan dua gen normal (thasemia trait) . Pada contoh diagram tersebut. sedangkan pada kromosom 11 gen globin alpha tidak ditemukan. Dari keempat tipe thalasemia di atas. Silent carrier atau thalasemia trait α2 (-α/αα) 2. Gen globin alpha terletak pada kromosom 16.

mengalami anemia hemolitik kronik dengan splenomegali dan kadang kadang hepatomegali. Penyakit Hemoglobin H Gangguan ini dapat terjadi dikarenakan delesi tiga dari empat gen globin alpha. transplantasi sumsum tulang juga dapat dijadikan pilihan (HLA si penderita cocok dengan HLA si pendonor). Delesi dua gen globin alpha yang terjadi pada satu kromosom 16 ( (--/αα) 2. sertai retikulosit kira-kira 5% hingga 10%. polikromasia dan target cells. mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume). maka kondisi ini disebut thalasemia β mayor. sehingga jika rantai globin alpha tidak ada maka kematian pun dapat terjadi. Thalasemia α1trait dapat terjadi dengan dua cara: 1.Sindrom Hydrops Fetalis (Hb-Barts) Barts) Kondisi ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin alpha tidak ditemukan. kematian Keadaan ini disebut hydrops fetalis. Selain transfusi. Pada gangguan ini terjadi delesi satu dari empat gen globin alpha. maka dampaknya tidak begitu berat. efeknya lebih berat dan serius. anemia Umumnya morfologi sel darah merahnya hipokromik dan ditemukan adanya “targeted red cells. Komplikasi yang terjadi umumnya antara lain hipersplenisme. Ciri-ciri klinisnya dapat ciri bermacam-macam. thalasemia-β Kini. Biasanya pasien dengan kondisi seperti ini membutuhkan transfusi ampaknya yang intervalnya lebih jarang dibanding thalasemia mayor. Dan biasanya pasien dengan penyakit HbH ini sering didapati kira 10%. Delesi satu gen globin alpha yang terjadi pada masing masing-masing kromosom 16 (-α/ α/-α) THALASEMIA-β Ketika salah satu dari dua gen globin β terganggu. Sementara jika kedua gen globin β terganggu. Biasanya thalasemiathalasemia jenis jini ditandai dengan anemia berat yang membutuhkan transfusi darah pada usia dini. maka akan terjadi anemia ringan (dimana kadar hemoglobin-nya 11 g/dl). Dengan dilakukannya transfusi diharapkan kadar hemoglobin si penderita me mendekati normal agar komplikasi dari penyakit ini dapat dihambat. splenomegali. terapi untuk thalasemia β mayor yang paling sering dilakukan adalah transfusi. MorphostLab E-BookPress E . Jika efeknya mengakibatkan produksi hemoglobin terganggu. Transfusi pada thalasemia-β mayor dilakukan thalasemia untuk menghambat terjadinya komplikasi. Mulai dari anemia sedang hingga anemia berat dan disertai peningkatan kadar macam. Selain itu nya kadar hemoglobin A2 akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik. kadang-kadang Pada pasien HbH ditemukan morfologi sel darah m merah mikrositik (menurunnya MCV) hipokromik dengan poikilositosis.” “targeted cells Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β+). dan bony deformities. gguan Thalasemia α1trait Tipe thalasemia ini terjadi dikarenakan delesi pada dua gen globin alpha dan umumnya pasien thalasemia trait α1 ini mengalami anemia ringan. Umumnya keadaan yang seperti ini bersifat asimtomatik. Silent Carrier atau thalasemia α2 trait Pasien silent carrier biasanya tidak menunjukkan gejala yang spesifik atau bahkan bisa disebut asimtomatik. Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan rantai globin alpha.

yang tersusun dalam barisan vertikal.10% karena destruksi secara besar-besaran pada prekursor eritroid di sumsum tulang. pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula X. kegagalan produksi rantai globin β atau defisiensinya sekaligus peningkatan rantai globin α. Namun saat si bayi telah berumur 6 bulan.7%). Thalasemia-β Intermedia Gejala klinik thalasemia-β intermedia lebih ringan dibanding thalasemia β mayor. Jika dilihat melalui foto tulang sinar-X. penonjolan tengkorak yang bundar (bossing of the skull) dan tulang-tulang maksila serta frontal yang menonjol. Thalasemia-β Trait (minor) Thalasemia jenis ini terkadang disebut juga dengan β+ atau β0 heterozigot. granul-granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. β thalasemia-β Thalasemia-β mayor tergolong penyakit yang berat. Dan biasanya sebagian besar pasien akan meninggal akibat overloading besi pada jantung. Selain itu. Kadar HbA2 meningkat sekitar 4% hingga 7% (re (referensi lain menyebutkan 3. Hal ini menyebabkan hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif. anemia progresif.5% . diabetes melitus dan gagal hati. Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini kemungkinan disebabkan kelebihan intramedullary hematopoiesis. pankreas. Sedangkan kadar HbF dapat normal ataupun meningkat.Thalasemia-β Mayor Karakteristik utama dari thalasemia jenis ini ditemukannya anemia berat yang disebabkan kelebihan ditemukannya rantai globin α. Overloading juga dapat terjadi setelah periode waktu yang lama. Anak-anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali kegagalan anak pertumbuhan. amedullary Pasien thalasemia mayor sangat sering mengalami overloading besi. Hal ini diakibatkan polikromasia. Dengan menumpuknya banyak besi. Umumnya transfusi sangat dibutuhkan dalam kondisi seperti ini untuk mempertahankan kadar hemoglobin. MorphostLab E-BookPress E . Tidak seperti pasien thalasemia-β mayor. serta polikromasia. Keadaan ini akan granul menyebabkan deposit besi yang bebas tidak terikat dengan transferitin sehingga akan timbul kerusakan toksik. Pasien thalasemia β thalasemia-β jenis ini masih dapat mempertahankan hemoglobinnya pada level 8 sampai 10 g/dl (meski belum mencapai level normal (referensi lain menyebutkan 6 sampai 10 g/dl) g/dl)). pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang β masih dianggap normal. juga terlihat massa jaringan extramedullary hematopoiesis. sehingga memberikan gambaran “sinar matahari” (“sunray” atau ersusun (“ “hair on end” appearance). hati dan organ lainnya dapat menyebabkan g kerusakan jaringan dan juga mengakibatkan gagal jantung. aritmia. n besaran Jumlah retikulosit tidak lebih dari 5% . pada kondisi seperti ini . Tipe ini umumnya asimtomatik dengan morfologi sel darah merah mikrositik hipokromik serta penurunan hemoglobin yang ringan. akan muncul gejala-gejala penyakit gejala seperti anemia hemolitik dengan anisositosis dan poikilositosis. Overloading besi yang terjadi pada jantung. Pertumbuhan yang terhenti. Dan transfusi harus dilakukan secara teratur setiap 4 sampai 8 transfusi minggu. Umumnya bayi thalasemia β mayor terlahir dengan kondisi yang normal.

Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda . namun hemoglobin masih dapat bekerja dengan normal. Selain menghasilkan rantai fusi δβ. . diduga bahwa terjadi crossing ove non homolog antara rantai terpaut-δ dengan gen β saat proses over meiosis terjadi. persilangan abnormal ini juga menimbulkan suatu kromosom yang . Infeksi Penderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Meskipun tubuh kerkurangan satu gen globin alpha. Anemia Ringan Sebagian besar pasien thalasemia trait α1 atau thalasemia-β trait memiliki gejala anemia ringan. penderita thalasemia. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak. Sebab a mereka tidak lagi memiliki organ infection infection-fighting. MorphostLab E-BookPress E . menimbulkan mengandung gen globin α dan β. Namun. penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang tepat. Sebab jika kedua orang tua menderita thalasemia-β trait maka ada menderita thalasemia kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. dan serangan jantung. Dan tentunya mereka ini dapat terhi terhindar dari komplikasi-komplikasi berikut: Penyakit jantung dan hati Transfusi darah secara teratur sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung. Selain itu. KOMPLIKASI THALASEMIA Sebenarnya. Namun ait terkadang banyak juga penderita tipe tipe-tipe thalasemia tersebut tidak memiliki gejala. gejala-gejala lain yang gejala mungkin diderita antara lain: . Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian . Besi semakin banyak dibentuk esi dalam darah. TANDA DAN GEJALA THALASEMIA Tanpa Gejala Pasien thalasemia silent carrier umumnya tidak memiliki gejala. Osteoporosis Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah tulang. Kemungkinan besar . Rantai fusi δβ disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia δβ. Anemia Ringan hingga Anemia Sedang Umumnya gejala ini diderita oleh pasien thalasemia intermedia. thalasemia-β Thalasemia HB Lepore Hb Lepore merupakan varian hemoglobin yang mengandung sebuah rantai fusi δβ. thalasemia terkadang dapat terjadi overloading besi akibat transfusi berlebihan. aritmia. Produk Produk-produk ini kemudian akan bergabung membentuk anti lepore. termasuk osteoporosis.Masalah tulang.Yang perlu diperhatikan disini adalah penurunan penyakit thalasemia tipe ini. Meski ringan namun dapat menyebabkan thalasemia yang berat.

dan suplemen asam folat. kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan. merupakan pil yang dimakan sekali dalam sehari. hati dan penyakit jantung . Dalam kurun waktu dua tahun biasanya pasien pasien ini sudah mulai menunjukkan gejala yang signifikan. MorphostLab E-BookPress E . Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah merupakan protein kaya besi.Deferasirox. Efek samping obat ini adalah berkurangnya kemampuan mendengar dan melihat. Anemia Berat dan Gejala lain Pasien dengan hemoglobin H atau thalasemia beta mayor tergolong thalasemia yang berat. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita ia mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan. Untuk thalasemia intermedia. Dan transfusi dilakukan secara reguler (kira ansfusi (kira-kira setiap 2 sampai 4 minggu). Akibat kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran lebih besar. terapi iron chelation. sakit kepala.Nafsu makan kurang . Ketiganya itu antara lain transfusi darah. Sehingga dengan transfusi darah yang sering dapat menyebabkan kelebihan besi pada darah. muntah.Pucat dan lesu . transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang halasemia dibanding thalasemia yang berat. organ Untuk mencegah kerusakan ini. Selain pasien-pasien anemia berat.Deferoxamine (Desferal). untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor. nausea.Masalah tulang (terutama tulang pada wajah) PENATALAKSANAAN THALASEMIA LASEMIA Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia nya dan berat tidaknya thalasemia-nya thalasemia yang diderita. emampuan . Efek samping obat ini antara lain. tidak Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini.Jaundice . diare. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati. bkan dan organ-organ lainnya yang ada di dalam tubuh. dan lelah. Sebaliknya.- Pembesaran limfa. Terapi Iron Chelation Dampak dari transfusi darah adalah overloading besi. Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik biasanya hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan tidak mendapat pengobatan sama sekali.Pertumbuhan yang lambat dan penundaan pubertas . dibutuhkanlah terapi iron chelation untuk membuang kelebihan besi dari tubuh. Dengan transfusi pada darah. Sehingga pengobatan pun dilakukan dengan splenektomi. transfusi darah sangat dibutuhkan.Pembesaran limfa. Biasanya ob ini obat diberikan dengan menggunakan alat semacam portable pump. . gejala lain yang mungkin ditemukan antara lain: . Tranfusi Darah Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita thalasemia sedang ataupun berat. .Urin berwarna gelap . merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. jantung.

Suplemen Asam Folat Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah. Dari referensi yang lain dikatakan bahwa thalasemia dapat dicegah karena bukan penyakit menular melainkan penyakit genetik. Apakah thalasemia dapat dicegah? Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya diturunkan. PENCEGAHAN THALASEMIA Muncul pertanyaan. Tergantung anda mau setuju yang mana. MorphostLab E-BookPress E . Biasanya suplemen asam folat ini dibutuhkan dalam terapi iron chelation dan transfusi darah. individu yang diwarisi thalasemia pasti menderita thalasemia. Mau tidak mau.

com MorphostLab E-BookPress E . Martin R.. Hipokrates. Howard. Harpers & Row Publisher. Saunders Company. Benett. Supandiman. Sodeman. Hematologi Klinik. . Elsevier. 1995: 277 – 278 dan 333 – 335. dr. USA. 1997: 386 – 387. W. Patofisiology – Pathologic Physiology Mechanism of Disease.REFERENSI Andreoli. 3 Sodeman. arpers 1984: 62 – 67. Bandung. Spivak.. Fundamentals of Clinical Hematology Second Edition. H. Prof. and Plum. Penerbit Alumni. Iman. http://medicinenet. Haematology Third Edition. Cecil Essentials of Medicine Fourth Edition. and Thomas M.com http://morphostlab. Jerry L. Hamilton. DSPD. 1997: 67. 2008: 32 – 33.B. Carpenter. . and Peter J. Philadelphia. William A.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful