Thalasemia

Samuel Pola Karta Sembiring
MorphostLab http://www.morphostlab.com

cropped from http://medicinenet. Indonesia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress E MorphostLab 2007 . designed by MorphostLab Image’s cover.com ‘s posting.Thalasemia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress © 2010 Medan – Indonesia Cover. Mei 2010 Medan.2010 .

yaitu thalasemia-α dan thalasemia thalasemia-β. ε dan δ) atau pada kromosom 16 (untuk rantai α dan ζ ). Hal ini dikarenakan rendahnya jumlah sel darah merah atau tidak cukupnya hemoglobin pada sel darah merah. Sederhananya. Pangkat “+” berarti terjadi defisiensi. sedangkan pangkat “o” berarti tidak terjadi sintesis rantai globin. Tipe thalasemia tiap globulinnya dapat dibedakan dengan pangkat “+” dan pangkat “o”. Thalasemia dapat mempengaruhi tubuh dengan menurunkan kadar sel darah merah dan hemoglobin dari angka normal. Yang jelas pada thalasemia-α. γ. g Sedangkan pada thalasemia-β terjadi thalasemia + defisiensi rantai β (β ) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin β (βo). yang dibutuhkan dibawah normal. jumlah rantai α α. Jika gen-gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalasemia dapat terjadi. Hemoglobin merupakan protein kaya besi yang terdapat pada sel darah merah dan kaya-besi berperan dalam distribusi oksigen maupun karbondioksida dalam tubuh. Berdasarkan rantai globulinnya. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen yang cukup. dan Malaysia sedangkan thalasemia terdapat di thalasemia-β Mediterania. thalasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin halasemia yang cukup. MorphostLab E-BookPress E . Thalasemia-α umumnya ditemukan pada penduduk Cina. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hem hemoglobin.THALASEMIA Thalasemia Thalasemia-α Thalasemia-β Komplikasi Thalasemia Tanda dan Gejala Thalasemia Penatalaksanaan THALASEMIA Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan defisiensi hemoglobin dalam eritrosit. Pada thalasemia-α terjadi β. thalasemia dapat dibagi dua. α Afrika. thalasemia defisiensi rantai α (α+) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin α (αo). Keadaan ini disebabkan oleh defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin. m Orang yang menderita thalasemia dapat mengalami anemia berat ataupun ringan. gen Talasemia diturunkan secara genetik berdasarkan alelnya baik itu satu atau lebih gen globin yang terletak pada kromosom 11 (untuk rantai β .

maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha mayor atau hydrops fetalis. Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupu ataupun berat. sedangkan pada kromosom 11 gen globin alpha tidak ditemukan. α. Thalasemia trait α1 (-α/-α) atau ( ) (--/αα) 3. maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit Hemoglobin H (HbH). ditunjukkan satu contoh bagaimana thalasemia alpha dapat diturunkan dari kedua orang tua. • Jika tubuh kehilangan empat gen. Jika satu atau lebih dari gen ini hilang. Hb Bart’s hydrops fetalis (---/--) Di samping ini adalah gambar diagram penurunan thalasemia-α. dapat dituliskan sebagai berikut: 1.Empat gen normal MorphostLab E-BookPress E . maka individu tersebut dapat dikatakan silent carrier atau biasanya asimtomatik. Pada contoh diagram tersebut. Gen globin alpha terletak pada kromosom 16. • Jika tubuh kehilangan dua gen. Seorang anak dapat menerima 4 gen globin alpha dari kedua orang tuanya (masing-masing 2 gen dari setiap orang masing tua).Dua gen hilang dan dua gen normal (thasemia trait) . Penyakit HbH (Hemoglobin H) ( (--/-α) 4. si ayah kehilangan 2 gen globin alphanya sedangkan si ibu kehilangan 1 gen globin alphanya. • Jika tubuh kehilangan satu gen. Pada diagram tersebut. Silent carrier atau thalasemia trait α2 (-α/αα) 2. maka individu tersebut disebut thalasemia alpha trait (atau dari referensi lain biasa disebut thalasemia alpha minor). dan . Tipe thalasemia ini sudah mulai menunjukkan anemia ringan.THALASEMIA-α Tubuh membutuhkan empat gen (masing masing 2 dari setiap orang tua) untuk membuat rantai globin (masing-masing alpha. maka suatu individu berpotensi menderita penyakit thalasemia atau bisa juga thalasemia trait.Tiga gen hilang dan satu gen normal (Hemoglobin H disease) . Sehingga dapat dipastikan setiap anak memiliki peluang 25% untuk: . • Jika tubuh kehilangan tiga gen. Bayi bayi dengan hydrops fetalis umumnya langsung meninggal di Bayi-bayi dalam rahim. Dari keempat tipe thalasemia di atas.Satu gen hilang dan tiga gen normal (silent carrier).

sehingga jika rantai globin alpha tidak ada maka kematian pun dapat terjadi. Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan rantai globin alpha. Thalasemia α1trait dapat terjadi dengan dua cara: 1. sertai retikulosit kira-kira 5% hingga 10%. maka dampaknya tidak begitu berat. Delesi satu gen globin alpha yang terjadi pada masing masing-masing kromosom 16 (-α/ α/-α) THALASEMIA-β Ketika salah satu dari dua gen globin β terganggu. Komplikasi yang terjadi umumnya antara lain hipersplenisme. Sementara jika kedua gen globin β terganggu. thalasemia-β Kini. maka kondisi ini disebut thalasemia β mayor. Jika efeknya mengakibatkan produksi hemoglobin terganggu. maka akan terjadi anemia ringan (dimana kadar hemoglobin-nya 11 g/dl). Biasanya thalasemiathalasemia jenis jini ditandai dengan anemia berat yang membutuhkan transfusi darah pada usia dini. Ciri-ciri klinisnya dapat ciri bermacam-macam. splenomegali. dan bony deformities. kadang-kadang Pada pasien HbH ditemukan morfologi sel darah m merah mikrositik (menurunnya MCV) hipokromik dengan poikilositosis. Penyakit Hemoglobin H Gangguan ini dapat terjadi dikarenakan delesi tiga dari empat gen globin alpha. terapi untuk thalasemia β mayor yang paling sering dilakukan adalah transfusi. Transfusi pada thalasemia-β mayor dilakukan thalasemia untuk menghambat terjadinya komplikasi. Delesi dua gen globin alpha yang terjadi pada satu kromosom 16 ( (--/αα) 2. anemia Umumnya morfologi sel darah merahnya hipokromik dan ditemukan adanya “targeted red cells. mengalami anemia hemolitik kronik dengan splenomegali dan kadang kadang hepatomegali. transplantasi sumsum tulang juga dapat dijadikan pilihan (HLA si penderita cocok dengan HLA si pendonor). Mulai dari anemia sedang hingga anemia berat dan disertai peningkatan kadar macam.” “targeted cells Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β+). mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume). Selain transfusi. Umumnya keadaan yang seperti ini bersifat asimtomatik.Sindrom Hydrops Fetalis (Hb-Barts) Barts) Kondisi ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin alpha tidak ditemukan. Pada gangguan ini terjadi delesi satu dari empat gen globin alpha. Biasanya pasien dengan kondisi seperti ini membutuhkan transfusi ampaknya yang intervalnya lebih jarang dibanding thalasemia mayor. gguan Thalasemia α1trait Tipe thalasemia ini terjadi dikarenakan delesi pada dua gen globin alpha dan umumnya pasien thalasemia trait α1 ini mengalami anemia ringan. Silent Carrier atau thalasemia α2 trait Pasien silent carrier biasanya tidak menunjukkan gejala yang spesifik atau bahkan bisa disebut asimtomatik. efeknya lebih berat dan serius. MorphostLab E-BookPress E . Dengan dilakukannya transfusi diharapkan kadar hemoglobin si penderita me mendekati normal agar komplikasi dari penyakit ini dapat dihambat. Selain itu nya kadar hemoglobin A2 akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik. polikromasia dan target cells. kematian Keadaan ini disebut hydrops fetalis. Dan biasanya pasien dengan penyakit HbH ini sering didapati kira 10%.

pankreas. Sedangkan kadar HbF dapat normal ataupun meningkat. anemia progresif. Tidak seperti pasien thalasemia-β mayor.5% . n besaran Jumlah retikulosit tidak lebih dari 5% . Umumnya bayi thalasemia β mayor terlahir dengan kondisi yang normal.7%). penonjolan tengkorak yang bundar (bossing of the skull) dan tulang-tulang maksila serta frontal yang menonjol. MorphostLab E-BookPress E . hati dan organ lainnya dapat menyebabkan g kerusakan jaringan dan juga mengakibatkan gagal jantung. Namun saat si bayi telah berumur 6 bulan.Thalasemia-β Mayor Karakteristik utama dari thalasemia jenis ini ditemukannya anemia berat yang disebabkan kelebihan ditemukannya rantai globin α. aritmia. Keadaan ini akan granul menyebabkan deposit besi yang bebas tidak terikat dengan transferitin sehingga akan timbul kerusakan toksik. Overloading besi yang terjadi pada jantung. Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini kemungkinan disebabkan kelebihan intramedullary hematopoiesis. serta polikromasia. Thalasemia-β Trait (minor) Thalasemia jenis ini terkadang disebut juga dengan β+ atau β0 heterozigot. Dan biasanya sebagian besar pasien akan meninggal akibat overloading besi pada jantung. pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang β masih dianggap normal. granul-granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. yang tersusun dalam barisan vertikal. Selain itu. Dan transfusi harus dilakukan secara teratur setiap 4 sampai 8 transfusi minggu. Anak-anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali kegagalan anak pertumbuhan. amedullary Pasien thalasemia mayor sangat sering mengalami overloading besi. Jika dilihat melalui foto tulang sinar-X. Thalasemia-β Intermedia Gejala klinik thalasemia-β intermedia lebih ringan dibanding thalasemia β mayor.10% karena destruksi secara besar-besaran pada prekursor eritroid di sumsum tulang. Overloading juga dapat terjadi setelah periode waktu yang lama. juga terlihat massa jaringan extramedullary hematopoiesis. Hal ini menyebabkan hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif. Dengan menumpuknya banyak besi. diabetes melitus dan gagal hati. pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula X. pada kondisi seperti ini . Tipe ini umumnya asimtomatik dengan morfologi sel darah merah mikrositik hipokromik serta penurunan hemoglobin yang ringan. Hal ini diakibatkan polikromasia. Umumnya transfusi sangat dibutuhkan dalam kondisi seperti ini untuk mempertahankan kadar hemoglobin. kegagalan produksi rantai globin β atau defisiensinya sekaligus peningkatan rantai globin α. Pasien thalasemia β thalasemia-β jenis ini masih dapat mempertahankan hemoglobinnya pada level 8 sampai 10 g/dl (meski belum mencapai level normal (referensi lain menyebutkan 6 sampai 10 g/dl) g/dl)). Kadar HbA2 meningkat sekitar 4% hingga 7% (re (referensi lain menyebutkan 3. β thalasemia-β Thalasemia-β mayor tergolong penyakit yang berat. sehingga memberikan gambaran “sinar matahari” (“sunray” atau ersusun (“ “hair on end” appearance). akan muncul gejala-gejala penyakit gejala seperti anemia hemolitik dengan anisositosis dan poikilositosis. Pertumbuhan yang terhenti.

thalasemia terkadang dapat terjadi overloading besi akibat transfusi berlebihan. Namun. TANDA DAN GEJALA THALASEMIA Tanpa Gejala Pasien thalasemia silent carrier umumnya tidak memiliki gejala. MorphostLab E-BookPress E . gejala-gejala lain yang gejala mungkin diderita antara lain: . Dan tentunya mereka ini dapat terhi terhindar dari komplikasi-komplikasi berikut: Penyakit jantung dan hati Transfusi darah secara teratur sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia. Rantai fusi δβ disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia δβ. Anemia Ringan Sebagian besar pasien thalasemia trait α1 atau thalasemia-β trait memiliki gejala anemia ringan.Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda . . Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian . menimbulkan mengandung gen globin α dan β. diduga bahwa terjadi crossing ove non homolog antara rantai terpaut-δ dengan gen β saat proses over meiosis terjadi. Sebab jika kedua orang tua menderita thalasemia-β trait maka ada menderita thalasemia kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. Meski ringan namun dapat menyebabkan thalasemia yang berat. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung. aritmia. Namun ait terkadang banyak juga penderita tipe tipe-tipe thalasemia tersebut tidak memiliki gejala. penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang tepat. Besi semakin banyak dibentuk esi dalam darah.Masalah tulang. dan serangan jantung. Osteoporosis Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah tulang. persilangan abnormal ini juga menimbulkan suatu kromosom yang . termasuk osteoporosis. Kemungkinan besar . KOMPLIKASI THALASEMIA Sebenarnya. penderita thalasemia. Produk Produk-produk ini kemudian akan bergabung membentuk anti lepore.Yang perlu diperhatikan disini adalah penurunan penyakit thalasemia tipe ini. Selain itu. Sebab a mereka tidak lagi memiliki organ infection infection-fighting. thalasemia-β Thalasemia HB Lepore Hb Lepore merupakan varian hemoglobin yang mengandung sebuah rantai fusi δβ. Infeksi Penderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Anemia Ringan hingga Anemia Sedang Umumnya gejala ini diderita oleh pasien thalasemia intermedia. namun hemoglobin masih dapat bekerja dengan normal. Meskipun tubuh kerkurangan satu gen globin alpha. Selain menghasilkan rantai fusi δβ. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak.

Jaundice . emampuan . . Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah merupakan protein kaya besi. tidak Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter. dan lelah. Terapi Iron Chelation Dampak dari transfusi darah adalah overloading besi. hati dan penyakit jantung . Ketiganya itu antara lain transfusi darah. Sehingga pengobatan pun dilakukan dengan splenektomi. muntah. Selain pasien-pasien anemia berat. Efek samping obat ini adalah berkurangnya kemampuan mendengar dan melihat. diare. transfusi darah sangat dibutuhkan. Anemia Berat dan Gejala lain Pasien dengan hemoglobin H atau thalasemia beta mayor tergolong thalasemia yang berat. transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang halasemia dibanding thalasemia yang berat. untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor.Pembesaran limfa. nausea. Dan transfusi dilakukan secara reguler (kira ansfusi (kira-kira setiap 2 sampai 4 minggu).Urin berwarna gelap . Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati. Dengan transfusi pada darah. Sehingga dengan transfusi darah yang sering dapat menyebabkan kelebihan besi pada darah.Deferasirox. terapi iron chelation. . merupakan pil yang dimakan sekali dalam sehari. Sebaliknya. dan suplemen asam folat. sakit kepala. dibutuhkanlah terapi iron chelation untuk membuang kelebihan besi dari tubuh. Efek samping obat ini antara lain.Pertumbuhan yang lambat dan penundaan pubertas . Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik biasanya hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan tidak mendapat pengobatan sama sekali. organ Untuk mencegah kerusakan ini.Deferoxamine (Desferal). jantung. merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. bkan dan organ-organ lainnya yang ada di dalam tubuh.- Pembesaran limfa. Untuk thalasemia intermedia.Nafsu makan kurang . Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita ia mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan.Masalah tulang (terutama tulang pada wajah) PENATALAKSANAAN THALASEMIA LASEMIA Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia nya dan berat tidaknya thalasemia-nya thalasemia yang diderita. gejala lain yang mungkin ditemukan antara lain: . Dalam kurun waktu dua tahun biasanya pasien pasien ini sudah mulai menunjukkan gejala yang signifikan. kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan.Pucat dan lesu . MorphostLab E-BookPress E . Tranfusi Darah Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita thalasemia sedang ataupun berat. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini. Akibat kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran lebih besar. Biasanya ob ini obat diberikan dengan menggunakan alat semacam portable pump.

Biasanya suplemen asam folat ini dibutuhkan dalam terapi iron chelation dan transfusi darah. Tergantung anda mau setuju yang mana. Dari referensi yang lain dikatakan bahwa thalasemia dapat dicegah karena bukan penyakit menular melainkan penyakit genetik. Mau tidak mau. PENCEGAHAN THALASEMIA Muncul pertanyaan.Suplemen Asam Folat Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah. Apakah thalasemia dapat dicegah? Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya diturunkan. MorphostLab E-BookPress E . individu yang diwarisi thalasemia pasti menderita thalasemia.

2008: 32 – 33.REFERENSI Andreoli. Hamilton. Benett.com MorphostLab E-BookPress E . Penerbit Alumni. Prof. Philadelphia. DSPD. Iman. Fundamentals of Clinical Hematology Second Edition. William A. and Plum. http://medicinenet. W. dr. Haematology Third Edition. Harpers & Row Publisher. Spivak.. and Peter J. arpers 1984: 62 – 67.B. Sodeman. and Thomas M. Hipokrates. 1997: 67. Elsevier. USA. Jerry L. Carpenter. Cecil Essentials of Medicine Fourth Edition. Saunders Company. 3 Sodeman. Howard.com http://morphostlab. 1997: 386 – 387. Supandiman.. H. Martin R. Hematologi Klinik. . . Bandung. 1995: 277 – 278 dan 333 – 335. Patofisiology – Pathologic Physiology Mechanism of Disease.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful