Thalasemia

Samuel Pola Karta Sembiring
MorphostLab http://www.morphostlab.com

Mei 2010 Medan. cropped from http://medicinenet.Thalasemia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress © 2010 Medan – Indonesia Cover.com ‘s posting. designed by MorphostLab Image’s cover.2010 . Indonesia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress E MorphostLab 2007 .

Jika gen-gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalasemia dapat terjadi. yang dibutuhkan dibawah normal. gen Talasemia diturunkan secara genetik berdasarkan alelnya baik itu satu atau lebih gen globin yang terletak pada kromosom 11 (untuk rantai β . sedangkan pangkat “o” berarti tidak terjadi sintesis rantai globin. Hal ini dikarenakan rendahnya jumlah sel darah merah atau tidak cukupnya hemoglobin pada sel darah merah. γ. α Afrika. thalasemia dapat dibagi dua. Berdasarkan rantai globulinnya. Pangkat “+” berarti terjadi defisiensi. ε dan δ) atau pada kromosom 16 (untuk rantai α dan ζ ). Keadaan ini disebabkan oleh defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin. Thalasemia dapat mempengaruhi tubuh dengan menurunkan kadar sel darah merah dan hemoglobin dari angka normal.THALASEMIA Thalasemia Thalasemia-α Thalasemia-β Komplikasi Thalasemia Tanda dan Gejala Thalasemia Penatalaksanaan THALASEMIA Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan defisiensi hemoglobin dalam eritrosit. MorphostLab E-BookPress E . Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hem hemoglobin. Thalasemia-α umumnya ditemukan pada penduduk Cina. m Orang yang menderita thalasemia dapat mengalami anemia berat ataupun ringan. thalasemia defisiensi rantai α (α+) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin α (αo). Yang jelas pada thalasemia-α. g Sedangkan pada thalasemia-β terjadi thalasemia + defisiensi rantai β (β ) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin β (βo). Hemoglobin merupakan protein kaya besi yang terdapat pada sel darah merah dan kaya-besi berperan dalam distribusi oksigen maupun karbondioksida dalam tubuh. Pada thalasemia-α terjadi β. yaitu thalasemia-α dan thalasemia thalasemia-β. dan Malaysia sedangkan thalasemia terdapat di thalasemia-β Mediterania. thalasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin halasemia yang cukup. jumlah rantai α α. Tipe thalasemia tiap globulinnya dapat dibedakan dengan pangkat “+” dan pangkat “o”. Sederhananya. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen yang cukup.

• Jika tubuh kehilangan dua gen. dan .Tiga gen hilang dan satu gen normal (Hemoglobin H disease) . α. Pada contoh diagram tersebut. sedangkan pada kromosom 11 gen globin alpha tidak ditemukan. Jika satu atau lebih dari gen ini hilang. • Jika tubuh kehilangan satu gen. si ayah kehilangan 2 gen globin alphanya sedangkan si ibu kehilangan 1 gen globin alphanya. Penyakit HbH (Hemoglobin H) ( (--/-α) 4. Tipe thalasemia ini sudah mulai menunjukkan anemia ringan.Dua gen hilang dan dua gen normal (thasemia trait) . • Jika tubuh kehilangan tiga gen. Sehingga dapat dipastikan setiap anak memiliki peluang 25% untuk: .THALASEMIA-α Tubuh membutuhkan empat gen (masing masing 2 dari setiap orang tua) untuk membuat rantai globin (masing-masing alpha. maka suatu individu berpotensi menderita penyakit thalasemia atau bisa juga thalasemia trait. Thalasemia trait α1 (-α/-α) atau ( ) (--/αα) 3. • Jika tubuh kehilangan empat gen. maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha mayor atau hydrops fetalis. Bayi bayi dengan hydrops fetalis umumnya langsung meninggal di Bayi-bayi dalam rahim. Pada diagram tersebut.Satu gen hilang dan tiga gen normal (silent carrier). Hb Bart’s hydrops fetalis (---/--) Di samping ini adalah gambar diagram penurunan thalasemia-α. Gen globin alpha terletak pada kromosom 16. Silent carrier atau thalasemia trait α2 (-α/αα) 2. Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupu ataupun berat. ditunjukkan satu contoh bagaimana thalasemia alpha dapat diturunkan dari kedua orang tua. Dari keempat tipe thalasemia di atas.Empat gen normal MorphostLab E-BookPress E . maka individu tersebut dapat dikatakan silent carrier atau biasanya asimtomatik. maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit Hemoglobin H (HbH). maka individu tersebut disebut thalasemia alpha trait (atau dari referensi lain biasa disebut thalasemia alpha minor). dapat dituliskan sebagai berikut: 1. Seorang anak dapat menerima 4 gen globin alpha dari kedua orang tuanya (masing-masing 2 gen dari setiap orang masing tua).

kadang-kadang Pada pasien HbH ditemukan morfologi sel darah m merah mikrositik (menurunnya MCV) hipokromik dengan poikilositosis. Delesi dua gen globin alpha yang terjadi pada satu kromosom 16 ( (--/αα) 2. Jika efeknya mengakibatkan produksi hemoglobin terganggu. Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan rantai globin alpha. anemia Umumnya morfologi sel darah merahnya hipokromik dan ditemukan adanya “targeted red cells. Ciri-ciri klinisnya dapat ciri bermacam-macam. Thalasemia α1trait dapat terjadi dengan dua cara: 1. MorphostLab E-BookPress E . Umumnya keadaan yang seperti ini bersifat asimtomatik.Sindrom Hydrops Fetalis (Hb-Barts) Barts) Kondisi ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin alpha tidak ditemukan. gguan Thalasemia α1trait Tipe thalasemia ini terjadi dikarenakan delesi pada dua gen globin alpha dan umumnya pasien thalasemia trait α1 ini mengalami anemia ringan. Komplikasi yang terjadi umumnya antara lain hipersplenisme. mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume). maka dampaknya tidak begitu berat. splenomegali. terapi untuk thalasemia β mayor yang paling sering dilakukan adalah transfusi. maka kondisi ini disebut thalasemia β mayor. kematian Keadaan ini disebut hydrops fetalis. Mulai dari anemia sedang hingga anemia berat dan disertai peningkatan kadar macam. Biasanya thalasemiathalasemia jenis jini ditandai dengan anemia berat yang membutuhkan transfusi darah pada usia dini. Dengan dilakukannya transfusi diharapkan kadar hemoglobin si penderita me mendekati normal agar komplikasi dari penyakit ini dapat dihambat. Selain itu nya kadar hemoglobin A2 akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik. Delesi satu gen globin alpha yang terjadi pada masing masing-masing kromosom 16 (-α/ α/-α) THALASEMIA-β Ketika salah satu dari dua gen globin β terganggu. polikromasia dan target cells. thalasemia-β Kini. Penyakit Hemoglobin H Gangguan ini dapat terjadi dikarenakan delesi tiga dari empat gen globin alpha. Biasanya pasien dengan kondisi seperti ini membutuhkan transfusi ampaknya yang intervalnya lebih jarang dibanding thalasemia mayor. Transfusi pada thalasemia-β mayor dilakukan thalasemia untuk menghambat terjadinya komplikasi. sehingga jika rantai globin alpha tidak ada maka kematian pun dapat terjadi. Pada gangguan ini terjadi delesi satu dari empat gen globin alpha. Sementara jika kedua gen globin β terganggu. efeknya lebih berat dan serius. Silent Carrier atau thalasemia α2 trait Pasien silent carrier biasanya tidak menunjukkan gejala yang spesifik atau bahkan bisa disebut asimtomatik. mengalami anemia hemolitik kronik dengan splenomegali dan kadang kadang hepatomegali. Dan biasanya pasien dengan penyakit HbH ini sering didapati kira 10%. maka akan terjadi anemia ringan (dimana kadar hemoglobin-nya 11 g/dl). transplantasi sumsum tulang juga dapat dijadikan pilihan (HLA si penderita cocok dengan HLA si pendonor). Selain transfusi. sertai retikulosit kira-kira 5% hingga 10%.” “targeted cells Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β+). dan bony deformities.

Tidak seperti pasien thalasemia-β mayor.Thalasemia-β Mayor Karakteristik utama dari thalasemia jenis ini ditemukannya anemia berat yang disebabkan kelebihan ditemukannya rantai globin α. Dan biasanya sebagian besar pasien akan meninggal akibat overloading besi pada jantung. Jika dilihat melalui foto tulang sinar-X. sehingga memberikan gambaran “sinar matahari” (“sunray” atau ersusun (“ “hair on end” appearance). Tipe ini umumnya asimtomatik dengan morfologi sel darah merah mikrositik hipokromik serta penurunan hemoglobin yang ringan. Umumnya bayi thalasemia β mayor terlahir dengan kondisi yang normal. Thalasemia-β Intermedia Gejala klinik thalasemia-β intermedia lebih ringan dibanding thalasemia β mayor. Overloading besi yang terjadi pada jantung. pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula X. β thalasemia-β Thalasemia-β mayor tergolong penyakit yang berat.10% karena destruksi secara besar-besaran pada prekursor eritroid di sumsum tulang. Anak-anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali kegagalan anak pertumbuhan. penonjolan tengkorak yang bundar (bossing of the skull) dan tulang-tulang maksila serta frontal yang menonjol. Umumnya transfusi sangat dibutuhkan dalam kondisi seperti ini untuk mempertahankan kadar hemoglobin. Hal ini menyebabkan hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif. Keadaan ini akan granul menyebabkan deposit besi yang bebas tidak terikat dengan transferitin sehingga akan timbul kerusakan toksik. anemia progresif. amedullary Pasien thalasemia mayor sangat sering mengalami overloading besi. Selain itu. aritmia. Kadar HbA2 meningkat sekitar 4% hingga 7% (re (referensi lain menyebutkan 3. Hal ini diakibatkan polikromasia. hati dan organ lainnya dapat menyebabkan g kerusakan jaringan dan juga mengakibatkan gagal jantung. yang tersusun dalam barisan vertikal.7%). Dan transfusi harus dilakukan secara teratur setiap 4 sampai 8 transfusi minggu. Overloading juga dapat terjadi setelah periode waktu yang lama. n besaran Jumlah retikulosit tidak lebih dari 5% . pada kondisi seperti ini . Sedangkan kadar HbF dapat normal ataupun meningkat. Dengan menumpuknya banyak besi. granul-granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. Namun saat si bayi telah berumur 6 bulan. Pasien thalasemia β thalasemia-β jenis ini masih dapat mempertahankan hemoglobinnya pada level 8 sampai 10 g/dl (meski belum mencapai level normal (referensi lain menyebutkan 6 sampai 10 g/dl) g/dl)). juga terlihat massa jaringan extramedullary hematopoiesis. diabetes melitus dan gagal hati. kegagalan produksi rantai globin β atau defisiensinya sekaligus peningkatan rantai globin α. pankreas. MorphostLab E-BookPress E . akan muncul gejala-gejala penyakit gejala seperti anemia hemolitik dengan anisositosis dan poikilositosis. pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang β masih dianggap normal.5% . Pertumbuhan yang terhenti. Thalasemia-β Trait (minor) Thalasemia jenis ini terkadang disebut juga dengan β+ atau β0 heterozigot. Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini kemungkinan disebabkan kelebihan intramedullary hematopoiesis. serta polikromasia.

termasuk osteoporosis. KOMPLIKASI THALASEMIA Sebenarnya.Masalah tulang. MorphostLab E-BookPress E . Namun.Yang perlu diperhatikan disini adalah penurunan penyakit thalasemia tipe ini. thalasemia terkadang dapat terjadi overloading besi akibat transfusi berlebihan. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung. Meskipun tubuh kerkurangan satu gen globin alpha. Infeksi Penderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Produk Produk-produk ini kemudian akan bergabung membentuk anti lepore. dan serangan jantung. persilangan abnormal ini juga menimbulkan suatu kromosom yang . gejala-gejala lain yang gejala mungkin diderita antara lain: . thalasemia-β Thalasemia HB Lepore Hb Lepore merupakan varian hemoglobin yang mengandung sebuah rantai fusi δβ. Sebab jika kedua orang tua menderita thalasemia-β trait maka ada menderita thalasemia kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian . Selain itu. aritmia. Rantai fusi δβ disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia δβ. penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang tepat. diduga bahwa terjadi crossing ove non homolog antara rantai terpaut-δ dengan gen β saat proses over meiosis terjadi. Meski ringan namun dapat menyebabkan thalasemia yang berat. menimbulkan mengandung gen globin α dan β. Selain menghasilkan rantai fusi δβ.Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda . . TANDA DAN GEJALA THALASEMIA Tanpa Gejala Pasien thalasemia silent carrier umumnya tidak memiliki gejala. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak. Kemungkinan besar . Anemia Ringan Sebagian besar pasien thalasemia trait α1 atau thalasemia-β trait memiliki gejala anemia ringan. namun hemoglobin masih dapat bekerja dengan normal. Besi semakin banyak dibentuk esi dalam darah. Anemia Ringan hingga Anemia Sedang Umumnya gejala ini diderita oleh pasien thalasemia intermedia. Osteoporosis Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah tulang. Sebab a mereka tidak lagi memiliki organ infection infection-fighting. Dan tentunya mereka ini dapat terhi terhindar dari komplikasi-komplikasi berikut: Penyakit jantung dan hati Transfusi darah secara teratur sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia. Namun ait terkadang banyak juga penderita tipe tipe-tipe thalasemia tersebut tidak memiliki gejala. penderita thalasemia.

Terapi Iron Chelation Dampak dari transfusi darah adalah overloading besi. jantung.- Pembesaran limfa.Jaundice . untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor. muntah. Dan transfusi dilakukan secara reguler (kira ansfusi (kira-kira setiap 2 sampai 4 minggu). dibutuhkanlah terapi iron chelation untuk membuang kelebihan besi dari tubuh. Ketiganya itu antara lain transfusi darah. . tidak Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter. Biasanya ob ini obat diberikan dengan menggunakan alat semacam portable pump. .Pucat dan lesu . Efek samping obat ini antara lain. bkan dan organ-organ lainnya yang ada di dalam tubuh. terapi iron chelation.Masalah tulang (terutama tulang pada wajah) PENATALAKSANAAN THALASEMIA LASEMIA Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia nya dan berat tidaknya thalasemia-nya thalasemia yang diderita. Selain pasien-pasien anemia berat. Untuk thalasemia intermedia. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita ia mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan.Pembesaran limfa. sakit kepala. Dengan transfusi pada darah. dan suplemen asam folat.Deferasirox.Pertumbuhan yang lambat dan penundaan pubertas . emampuan . diare. Anemia Berat dan Gejala lain Pasien dengan hemoglobin H atau thalasemia beta mayor tergolong thalasemia yang berat. MorphostLab E-BookPress E .Urin berwarna gelap . Sehingga dengan transfusi darah yang sering dapat menyebabkan kelebihan besi pada darah. hati dan penyakit jantung . nausea. Tranfusi Darah Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita thalasemia sedang ataupun berat. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati. merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik biasanya hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan tidak mendapat pengobatan sama sekali.Deferoxamine (Desferal). Sebaliknya. merupakan pil yang dimakan sekali dalam sehari. Efek samping obat ini adalah berkurangnya kemampuan mendengar dan melihat. Sehingga pengobatan pun dilakukan dengan splenektomi. kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan. transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang halasemia dibanding thalasemia yang berat. organ Untuk mencegah kerusakan ini. Akibat kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran lebih besar. dan lelah. Dalam kurun waktu dua tahun biasanya pasien pasien ini sudah mulai menunjukkan gejala yang signifikan. gejala lain yang mungkin ditemukan antara lain: . transfusi darah sangat dibutuhkan.Nafsu makan kurang . Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah merupakan protein kaya besi. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini.

Suplemen Asam Folat Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah. PENCEGAHAN THALASEMIA Muncul pertanyaan. Mau tidak mau. Biasanya suplemen asam folat ini dibutuhkan dalam terapi iron chelation dan transfusi darah. Tergantung anda mau setuju yang mana. Dari referensi yang lain dikatakan bahwa thalasemia dapat dicegah karena bukan penyakit menular melainkan penyakit genetik. individu yang diwarisi thalasemia pasti menderita thalasemia. MorphostLab E-BookPress E . Apakah thalasemia dapat dicegah? Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya diturunkan.

1995: 277 – 278 dan 333 – 335. Spivak. . Hamilton.. USA. Martin R. and Peter J. Benett. 1997: 67. Patofisiology – Pathologic Physiology Mechanism of Disease.. William A. 3 Sodeman. Supandiman. Howard. Hipokrates. Iman. DSPD. 1997: 386 – 387. Haematology Third Edition. Philadelphia. http://medicinenet. dr. Hematologi Klinik. Penerbit Alumni. Saunders Company. Elsevier.com http://morphostlab. Jerry L. .REFERENSI Andreoli. Harpers & Row Publisher. Sodeman. Bandung. Prof. Carpenter. W. 2008: 32 – 33. Cecil Essentials of Medicine Fourth Edition. and Thomas M. arpers 1984: 62 – 67. and Plum. Fundamentals of Clinical Hematology Second Edition.com MorphostLab E-BookPress E .B. H.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Special offer for students: Only $4.99/month.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Cancel anytime.