Thalasemia

Samuel Pola Karta Sembiring
MorphostLab http://www.morphostlab.com

Indonesia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress E MorphostLab 2007 .Thalasemia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress © 2010 Medan – Indonesia Cover. Mei 2010 Medan. cropped from http://medicinenet.2010 . designed by MorphostLab Image’s cover.com ‘s posting.

g Sedangkan pada thalasemia-β terjadi thalasemia + defisiensi rantai β (β ) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin β (βo). Keadaan ini disebabkan oleh defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin. Jika gen-gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalasemia dapat terjadi. jumlah rantai α α. gen Talasemia diturunkan secara genetik berdasarkan alelnya baik itu satu atau lebih gen globin yang terletak pada kromosom 11 (untuk rantai β . Hal ini dikarenakan rendahnya jumlah sel darah merah atau tidak cukupnya hemoglobin pada sel darah merah. dan Malaysia sedangkan thalasemia terdapat di thalasemia-β Mediterania. Thalasemia dapat mempengaruhi tubuh dengan menurunkan kadar sel darah merah dan hemoglobin dari angka normal. thalasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin halasemia yang cukup. m Orang yang menderita thalasemia dapat mengalami anemia berat ataupun ringan. thalasemia dapat dibagi dua. Tipe thalasemia tiap globulinnya dapat dibedakan dengan pangkat “+” dan pangkat “o”. γ.THALASEMIA Thalasemia Thalasemia-α Thalasemia-β Komplikasi Thalasemia Tanda dan Gejala Thalasemia Penatalaksanaan THALASEMIA Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan defisiensi hemoglobin dalam eritrosit. ε dan δ) atau pada kromosom 16 (untuk rantai α dan ζ ). Thalasemia-α umumnya ditemukan pada penduduk Cina. Berdasarkan rantai globulinnya. Sederhananya. α Afrika. Yang jelas pada thalasemia-α. thalasemia defisiensi rantai α (α+) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin α (αo). Pada thalasemia-α terjadi β. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hem hemoglobin. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen yang cukup. Hemoglobin merupakan protein kaya besi yang terdapat pada sel darah merah dan kaya-besi berperan dalam distribusi oksigen maupun karbondioksida dalam tubuh. yaitu thalasemia-α dan thalasemia thalasemia-β. MorphostLab E-BookPress E . sedangkan pangkat “o” berarti tidak terjadi sintesis rantai globin. yang dibutuhkan dibawah normal. Pangkat “+” berarti terjadi defisiensi.

ditunjukkan satu contoh bagaimana thalasemia alpha dapat diturunkan dari kedua orang tua. maka suatu individu berpotensi menderita penyakit thalasemia atau bisa juga thalasemia trait.THALASEMIA-α Tubuh membutuhkan empat gen (masing masing 2 dari setiap orang tua) untuk membuat rantai globin (masing-masing alpha.Satu gen hilang dan tiga gen normal (silent carrier). maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit Hemoglobin H (HbH). dapat dituliskan sebagai berikut: 1. Silent carrier atau thalasemia trait α2 (-α/αα) 2. si ayah kehilangan 2 gen globin alphanya sedangkan si ibu kehilangan 1 gen globin alphanya. Bayi bayi dengan hydrops fetalis umumnya langsung meninggal di Bayi-bayi dalam rahim.Dua gen hilang dan dua gen normal (thasemia trait) . Penyakit HbH (Hemoglobin H) ( (--/-α) 4. Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupu ataupun berat. maka individu tersebut disebut thalasemia alpha trait (atau dari referensi lain biasa disebut thalasemia alpha minor). Seorang anak dapat menerima 4 gen globin alpha dari kedua orang tuanya (masing-masing 2 gen dari setiap orang masing tua). • Jika tubuh kehilangan dua gen. • Jika tubuh kehilangan tiga gen. Hb Bart’s hydrops fetalis (---/--) Di samping ini adalah gambar diagram penurunan thalasemia-α. Pada contoh diagram tersebut. Jika satu atau lebih dari gen ini hilang.Empat gen normal MorphostLab E-BookPress E . sedangkan pada kromosom 11 gen globin alpha tidak ditemukan. • Jika tubuh kehilangan satu gen. α. maka individu tersebut dapat dikatakan silent carrier atau biasanya asimtomatik. Sehingga dapat dipastikan setiap anak memiliki peluang 25% untuk: . Pada diagram tersebut. Thalasemia trait α1 (-α/-α) atau ( ) (--/αα) 3. Gen globin alpha terletak pada kromosom 16.Tiga gen hilang dan satu gen normal (Hemoglobin H disease) . • Jika tubuh kehilangan empat gen. dan . Dari keempat tipe thalasemia di atas. Tipe thalasemia ini sudah mulai menunjukkan anemia ringan. maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha mayor atau hydrops fetalis.

sehingga jika rantai globin alpha tidak ada maka kematian pun dapat terjadi. MorphostLab E-BookPress E . Sementara jika kedua gen globin β terganggu. thalasemia-β Kini. Selain transfusi. mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume). Biasanya thalasemiathalasemia jenis jini ditandai dengan anemia berat yang membutuhkan transfusi darah pada usia dini. polikromasia dan target cells. Selain itu nya kadar hemoglobin A2 akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik. kadang-kadang Pada pasien HbH ditemukan morfologi sel darah m merah mikrositik (menurunnya MCV) hipokromik dengan poikilositosis. mengalami anemia hemolitik kronik dengan splenomegali dan kadang kadang hepatomegali. dan bony deformities. Silent Carrier atau thalasemia α2 trait Pasien silent carrier biasanya tidak menunjukkan gejala yang spesifik atau bahkan bisa disebut asimtomatik. Pada gangguan ini terjadi delesi satu dari empat gen globin alpha. anemia Umumnya morfologi sel darah merahnya hipokromik dan ditemukan adanya “targeted red cells. terapi untuk thalasemia β mayor yang paling sering dilakukan adalah transfusi. Thalasemia α1trait dapat terjadi dengan dua cara: 1. Transfusi pada thalasemia-β mayor dilakukan thalasemia untuk menghambat terjadinya komplikasi. Penyakit Hemoglobin H Gangguan ini dapat terjadi dikarenakan delesi tiga dari empat gen globin alpha. kematian Keadaan ini disebut hydrops fetalis. Dengan dilakukannya transfusi diharapkan kadar hemoglobin si penderita me mendekati normal agar komplikasi dari penyakit ini dapat dihambat. transplantasi sumsum tulang juga dapat dijadikan pilihan (HLA si penderita cocok dengan HLA si pendonor).Sindrom Hydrops Fetalis (Hb-Barts) Barts) Kondisi ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin alpha tidak ditemukan. Dan biasanya pasien dengan penyakit HbH ini sering didapati kira 10%. gguan Thalasemia α1trait Tipe thalasemia ini terjadi dikarenakan delesi pada dua gen globin alpha dan umumnya pasien thalasemia trait α1 ini mengalami anemia ringan. sertai retikulosit kira-kira 5% hingga 10%. maka dampaknya tidak begitu berat. maka kondisi ini disebut thalasemia β mayor. Komplikasi yang terjadi umumnya antara lain hipersplenisme. Jika efeknya mengakibatkan produksi hemoglobin terganggu. Umumnya keadaan yang seperti ini bersifat asimtomatik. Ciri-ciri klinisnya dapat ciri bermacam-macam. splenomegali. maka akan terjadi anemia ringan (dimana kadar hemoglobin-nya 11 g/dl). Delesi satu gen globin alpha yang terjadi pada masing masing-masing kromosom 16 (-α/ α/-α) THALASEMIA-β Ketika salah satu dari dua gen globin β terganggu. efeknya lebih berat dan serius.” “targeted cells Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β+). Mulai dari anemia sedang hingga anemia berat dan disertai peningkatan kadar macam. Delesi dua gen globin alpha yang terjadi pada satu kromosom 16 ( (--/αα) 2. Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan rantai globin alpha. Biasanya pasien dengan kondisi seperti ini membutuhkan transfusi ampaknya yang intervalnya lebih jarang dibanding thalasemia mayor.

diabetes melitus dan gagal hati. Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini kemungkinan disebabkan kelebihan intramedullary hematopoiesis. anemia progresif. sehingga memberikan gambaran “sinar matahari” (“sunray” atau ersusun (“ “hair on end” appearance).10% karena destruksi secara besar-besaran pada prekursor eritroid di sumsum tulang. serta polikromasia. Umumnya transfusi sangat dibutuhkan dalam kondisi seperti ini untuk mempertahankan kadar hemoglobin. Umumnya bayi thalasemia β mayor terlahir dengan kondisi yang normal. pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang β masih dianggap normal. aritmia. Namun saat si bayi telah berumur 6 bulan. Dan biasanya sebagian besar pasien akan meninggal akibat overloading besi pada jantung. Selain itu. penonjolan tengkorak yang bundar (bossing of the skull) dan tulang-tulang maksila serta frontal yang menonjol. Overloading besi yang terjadi pada jantung. hati dan organ lainnya dapat menyebabkan g kerusakan jaringan dan juga mengakibatkan gagal jantung. Tipe ini umumnya asimtomatik dengan morfologi sel darah merah mikrositik hipokromik serta penurunan hemoglobin yang ringan. Overloading juga dapat terjadi setelah periode waktu yang lama. pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula X. Hal ini diakibatkan polikromasia. MorphostLab E-BookPress E . juga terlihat massa jaringan extramedullary hematopoiesis. yang tersusun dalam barisan vertikal. n besaran Jumlah retikulosit tidak lebih dari 5% . Dengan menumpuknya banyak besi. amedullary Pasien thalasemia mayor sangat sering mengalami overloading besi. Jika dilihat melalui foto tulang sinar-X. Hal ini menyebabkan hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif. Pertumbuhan yang terhenti. Kadar HbA2 meningkat sekitar 4% hingga 7% (re (referensi lain menyebutkan 3. Keadaan ini akan granul menyebabkan deposit besi yang bebas tidak terikat dengan transferitin sehingga akan timbul kerusakan toksik. Sedangkan kadar HbF dapat normal ataupun meningkat. Thalasemia-β Intermedia Gejala klinik thalasemia-β intermedia lebih ringan dibanding thalasemia β mayor. pankreas. pada kondisi seperti ini . Anak-anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali kegagalan anak pertumbuhan.5% . granul-granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. akan muncul gejala-gejala penyakit gejala seperti anemia hemolitik dengan anisositosis dan poikilositosis.Thalasemia-β Mayor Karakteristik utama dari thalasemia jenis ini ditemukannya anemia berat yang disebabkan kelebihan ditemukannya rantai globin α. Thalasemia-β Trait (minor) Thalasemia jenis ini terkadang disebut juga dengan β+ atau β0 heterozigot. Pasien thalasemia β thalasemia-β jenis ini masih dapat mempertahankan hemoglobinnya pada level 8 sampai 10 g/dl (meski belum mencapai level normal (referensi lain menyebutkan 6 sampai 10 g/dl) g/dl)).7%). kegagalan produksi rantai globin β atau defisiensinya sekaligus peningkatan rantai globin α. Dan transfusi harus dilakukan secara teratur setiap 4 sampai 8 transfusi minggu. Tidak seperti pasien thalasemia-β mayor. β thalasemia-β Thalasemia-β mayor tergolong penyakit yang berat.

Selain itu. gejala-gejala lain yang gejala mungkin diderita antara lain: . TANDA DAN GEJALA THALASEMIA Tanpa Gejala Pasien thalasemia silent carrier umumnya tidak memiliki gejala. dan serangan jantung.Masalah tulang. menimbulkan mengandung gen globin α dan β. Kemungkinan besar . Selain menghasilkan rantai fusi δβ.Yang perlu diperhatikan disini adalah penurunan penyakit thalasemia tipe ini. KOMPLIKASI THALASEMIA Sebenarnya. Sebab a mereka tidak lagi memiliki organ infection infection-fighting. termasuk osteoporosis. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung. Besi semakin banyak dibentuk esi dalam darah. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak. Dan tentunya mereka ini dapat terhi terhindar dari komplikasi-komplikasi berikut: Penyakit jantung dan hati Transfusi darah secara teratur sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia. Infeksi Penderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Meski ringan namun dapat menyebabkan thalasemia yang berat. Anemia Ringan Sebagian besar pasien thalasemia trait α1 atau thalasemia-β trait memiliki gejala anemia ringan. thalasemia terkadang dapat terjadi overloading besi akibat transfusi berlebihan. namun hemoglobin masih dapat bekerja dengan normal. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian . Meskipun tubuh kerkurangan satu gen globin alpha. penderita thalasemia. persilangan abnormal ini juga menimbulkan suatu kromosom yang . aritmia. Sebab jika kedua orang tua menderita thalasemia-β trait maka ada menderita thalasemia kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. Anemia Ringan hingga Anemia Sedang Umumnya gejala ini diderita oleh pasien thalasemia intermedia. Produk Produk-produk ini kemudian akan bergabung membentuk anti lepore. thalasemia-β Thalasemia HB Lepore Hb Lepore merupakan varian hemoglobin yang mengandung sebuah rantai fusi δβ. Namun. Namun ait terkadang banyak juga penderita tipe tipe-tipe thalasemia tersebut tidak memiliki gejala. Rantai fusi δβ disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia δβ. diduga bahwa terjadi crossing ove non homolog antara rantai terpaut-δ dengan gen β saat proses over meiosis terjadi. . MorphostLab E-BookPress E . Osteoporosis Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah tulang. penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang tepat.Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda .

. nausea.Jaundice . bkan dan organ-organ lainnya yang ada di dalam tubuh. Sebaliknya. Dengan transfusi pada darah. Sehingga dengan transfusi darah yang sering dapat menyebabkan kelebihan besi pada darah.Pucat dan lesu . Terapi Iron Chelation Dampak dari transfusi darah adalah overloading besi. kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan. Efek samping obat ini antara lain. dan suplemen asam folat. transfusi darah sangat dibutuhkan. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini. dibutuhkanlah terapi iron chelation untuk membuang kelebihan besi dari tubuh. Sehingga pengobatan pun dilakukan dengan splenektomi. organ Untuk mencegah kerusakan ini. terapi iron chelation.Pertumbuhan yang lambat dan penundaan pubertas . hati dan penyakit jantung .Masalah tulang (terutama tulang pada wajah) PENATALAKSANAAN THALASEMIA LASEMIA Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia nya dan berat tidaknya thalasemia-nya thalasemia yang diderita. gejala lain yang mungkin ditemukan antara lain: . Dan transfusi dilakukan secara reguler (kira ansfusi (kira-kira setiap 2 sampai 4 minggu). Akibat kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran lebih besar. emampuan .Deferasirox. Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah merupakan protein kaya besi. transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang halasemia dibanding thalasemia yang berat. diare. . Tranfusi Darah Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita thalasemia sedang ataupun berat. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati. dan lelah.Urin berwarna gelap .Nafsu makan kurang . Ketiganya itu antara lain transfusi darah.Deferoxamine (Desferal). Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik biasanya hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan tidak mendapat pengobatan sama sekali. jantung.- Pembesaran limfa. merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. sakit kepala. Anemia Berat dan Gejala lain Pasien dengan hemoglobin H atau thalasemia beta mayor tergolong thalasemia yang berat. Selain pasien-pasien anemia berat. Efek samping obat ini adalah berkurangnya kemampuan mendengar dan melihat. Dalam kurun waktu dua tahun biasanya pasien pasien ini sudah mulai menunjukkan gejala yang signifikan. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita ia mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan. MorphostLab E-BookPress E . untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor. Biasanya ob ini obat diberikan dengan menggunakan alat semacam portable pump. Untuk thalasemia intermedia.Pembesaran limfa. muntah. merupakan pil yang dimakan sekali dalam sehari. tidak Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter.

Dari referensi yang lain dikatakan bahwa thalasemia dapat dicegah karena bukan penyakit menular melainkan penyakit genetik. PENCEGAHAN THALASEMIA Muncul pertanyaan. MorphostLab E-BookPress E . Mau tidak mau. Biasanya suplemen asam folat ini dibutuhkan dalam terapi iron chelation dan transfusi darah. Apakah thalasemia dapat dicegah? Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya diturunkan.Suplemen Asam Folat Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah. individu yang diwarisi thalasemia pasti menderita thalasemia. Tergantung anda mau setuju yang mana.

1995: 277 – 278 dan 333 – 335.. and Thomas M. Patofisiology – Pathologic Physiology Mechanism of Disease.com http://morphostlab. Fundamentals of Clinical Hematology Second Edition. Philadelphia. Supandiman.B.. Haematology Third Edition. 1997: 67. Iman. William A. Saunders Company. Prof. Elsevier. Jerry L. Spivak. Hematologi Klinik. and Plum. 3 Sodeman. dr. W.com MorphostLab E-BookPress E . Hipokrates. Carpenter. . Penerbit Alumni. arpers 1984: 62 – 67. Howard. DSPD. Bandung. and Peter J. USA.REFERENSI Andreoli. 1997: 386 – 387. Benett. http://medicinenet. Martin R. Harpers & Row Publisher. 2008: 32 – 33. H. Hamilton. Sodeman. Cecil Essentials of Medicine Fourth Edition. .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful