Thalasemia

Samuel Pola Karta Sembiring
MorphostLab http://www.morphostlab.com

designed by MorphostLab Image’s cover.Thalasemia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress © 2010 Medan – Indonesia Cover. Mei 2010 Medan. cropped from http://medicinenet.com ‘s posting. Indonesia Samuel Pola Karta Sembiring MorphostLab E-BookPress E MorphostLab 2007 .2010 .

α Afrika. Pangkat “+” berarti terjadi defisiensi. gen Talasemia diturunkan secara genetik berdasarkan alelnya baik itu satu atau lebih gen globin yang terletak pada kromosom 11 (untuk rantai β . sedangkan pangkat “o” berarti tidak terjadi sintesis rantai globin. thalasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai protein hemoglobin halasemia yang cukup. Berdasarkan rantai globulinnya. Thalasemia dapat mempengaruhi tubuh dengan menurunkan kadar sel darah merah dan hemoglobin dari angka normal. g Sedangkan pada thalasemia-β terjadi thalasemia + defisiensi rantai β (β ) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin β (βo). ε dan δ) atau pada kromosom 16 (untuk rantai α dan ζ ). MorphostLab E-BookPress E . Yang jelas pada thalasemia-α. Jika gen-gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalasemia dapat terjadi.THALASEMIA Thalasemia Thalasemia-α Thalasemia-β Komplikasi Thalasemia Tanda dan Gejala Thalasemia Penatalaksanaan THALASEMIA Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan defisiensi hemoglobin dalam eritrosit. thalasemia dapat dibagi dua. Sederhananya. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein hem hemoglobin. jumlah rantai α α. Pada thalasemia-α terjadi β. Hal ini dikarenakan rendahnya jumlah sel darah merah atau tidak cukupnya hemoglobin pada sel darah merah. dan Malaysia sedangkan thalasemia terdapat di thalasemia-β Mediterania. Tipe thalasemia tiap globulinnya dapat dibedakan dengan pangkat “+” dan pangkat “o”. yang dibutuhkan dibawah normal. Hemoglobin merupakan protein kaya besi yang terdapat pada sel darah merah dan kaya-besi berperan dalam distribusi oksigen maupun karbondioksida dalam tubuh. Thalasemia-α umumnya ditemukan pada penduduk Cina. m Orang yang menderita thalasemia dapat mengalami anemia berat ataupun ringan. thalasemia defisiensi rantai α (α+) atau bisa juga tidak ada sintesis rantai globulin α (αo). yaitu thalasemia-α dan thalasemia thalasemia-β. Keadaan ini disebabkan oleh defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen yang cukup. γ.

ditunjukkan satu contoh bagaimana thalasemia alpha dapat diturunkan dari kedua orang tua.Tiga gen hilang dan satu gen normal (Hemoglobin H disease) . dan . Sehingga dapat dipastikan setiap anak memiliki peluang 25% untuk: . Thalasemia trait α1 (-α/-α) atau ( ) (--/αα) 3. Seorang anak dapat menerima 4 gen globin alpha dari kedua orang tuanya (masing-masing 2 gen dari setiap orang masing tua). Hb Bart’s hydrops fetalis (---/--) Di samping ini adalah gambar diagram penurunan thalasemia-α.Dua gen hilang dan dua gen normal (thasemia trait) .THALASEMIA-α Tubuh membutuhkan empat gen (masing masing 2 dari setiap orang tua) untuk membuat rantai globin (masing-masing alpha. Dari keempat tipe thalasemia di atas. maka individu tersebut dapat dikatakan thalasemia alpha mayor atau hydrops fetalis. Tipe thalasemia ini sudah mulai menunjukkan anemia ringan. dapat dituliskan sebagai berikut: 1. si ayah kehilangan 2 gen globin alphanya sedangkan si ibu kehilangan 1 gen globin alphanya. Tipe thalasemia ini biasanya menyebabkan anemia moderat ataupu ataupun berat. Jika satu atau lebih dari gen ini hilang. Pada diagram tersebut. Silent carrier atau thalasemia trait α2 (-α/αα) 2.Satu gen hilang dan tiga gen normal (silent carrier). maka suatu individu berpotensi menderita penyakit thalasemia atau bisa juga thalasemia trait. • Jika tubuh kehilangan tiga gen. • Jika tubuh kehilangan dua gen. sedangkan pada kromosom 11 gen globin alpha tidak ditemukan. α. Pada contoh diagram tersebut.Empat gen normal MorphostLab E-BookPress E . maka individu tersebut disebut thalasemia alpha trait (atau dari referensi lain biasa disebut thalasemia alpha minor). • Jika tubuh kehilangan satu gen. maka individu tersebut dapat dikatakan menderita penyakit Hemoglobin H (HbH). Penyakit HbH (Hemoglobin H) ( (--/-α) 4. Gen globin alpha terletak pada kromosom 16. • Jika tubuh kehilangan empat gen. maka individu tersebut dapat dikatakan silent carrier atau biasanya asimtomatik. Bayi bayi dengan hydrops fetalis umumnya langsung meninggal di Bayi-bayi dalam rahim.

Sindrom Hydrops Fetalis (Hb-Barts) Barts) Kondisi ini terjadi dimana keempat gen globin alpha dalam keadaan absen atau keempat gen globin alpha tidak ditemukan. Thalasemia α1trait dapat terjadi dengan dua cara: 1. Biasanya pasien dengan kondisi seperti ini membutuhkan transfusi ampaknya yang intervalnya lebih jarang dibanding thalasemia mayor. maka kondisi ini disebut thalasemia β mayor. efeknya lebih berat dan serius. maka akan terjadi anemia ringan (dimana kadar hemoglobin-nya 11 g/dl). thalasemia-β Kini. polikromasia dan target cells. mikrositosis dan menurunnya MCV (mean corpuscular volume). transplantasi sumsum tulang juga dapat dijadikan pilihan (HLA si penderita cocok dengan HLA si pendonor). Umumnya keadaan yang seperti ini bersifat asimtomatik.” “targeted cells Apabila efek dari abnormalitas kedua gen globin β hanya penurunan hemoglobin (thalasemia gen β+). Biasanya thalasemiathalasemia jenis jini ditandai dengan anemia berat yang membutuhkan transfusi darah pada usia dini. splenomegali. maka dampaknya tidak begitu berat. Hemoglobin Fetal (HbF) dan Hemoglobin Adult (HbA) sangat membutuhkan rantai globin alpha. sertai retikulosit kira-kira 5% hingga 10%. Transfusi pada thalasemia-β mayor dilakukan thalasemia untuk menghambat terjadinya komplikasi. gguan Thalasemia α1trait Tipe thalasemia ini terjadi dikarenakan delesi pada dua gen globin alpha dan umumnya pasien thalasemia trait α1 ini mengalami anemia ringan. Pada gangguan ini terjadi delesi satu dari empat gen globin alpha. Penyakit Hemoglobin H Gangguan ini dapat terjadi dikarenakan delesi tiga dari empat gen globin alpha. Dengan dilakukannya transfusi diharapkan kadar hemoglobin si penderita me mendekati normal agar komplikasi dari penyakit ini dapat dihambat. sehingga jika rantai globin alpha tidak ada maka kematian pun dapat terjadi. Selain itu nya kadar hemoglobin A2 akan meningkat (lebih dari 4%) dan jumlah hemoglobin F juga akan naik. Selain transfusi. MorphostLab E-BookPress E . Ciri-ciri klinisnya dapat ciri bermacam-macam. Silent Carrier atau thalasemia α2 trait Pasien silent carrier biasanya tidak menunjukkan gejala yang spesifik atau bahkan bisa disebut asimtomatik. Mulai dari anemia sedang hingga anemia berat dan disertai peningkatan kadar macam. dan bony deformities. mengalami anemia hemolitik kronik dengan splenomegali dan kadang kadang hepatomegali. kematian Keadaan ini disebut hydrops fetalis. kadang-kadang Pada pasien HbH ditemukan morfologi sel darah m merah mikrositik (menurunnya MCV) hipokromik dengan poikilositosis. Delesi dua gen globin alpha yang terjadi pada satu kromosom 16 ( (--/αα) 2. Komplikasi yang terjadi umumnya antara lain hipersplenisme. anemia Umumnya morfologi sel darah merahnya hipokromik dan ditemukan adanya “targeted red cells. Sementara jika kedua gen globin β terganggu. terapi untuk thalasemia β mayor yang paling sering dilakukan adalah transfusi. Dan biasanya pasien dengan penyakit HbH ini sering didapati kira 10%. Jika efeknya mengakibatkan produksi hemoglobin terganggu. Delesi satu gen globin alpha yang terjadi pada masing masing-masing kromosom 16 (-α/ α/-α) THALASEMIA-β Ketika salah satu dari dua gen globin β terganggu.

Kadar HbA2 meningkat sekitar 4% hingga 7% (re (referensi lain menyebutkan 3. Hal ini diakibatkan polikromasia.Thalasemia-β Mayor Karakteristik utama dari thalasemia jenis ini ditemukannya anemia berat yang disebabkan kelebihan ditemukannya rantai globin α. Selain itu. Umumnya transfusi sangat dibutuhkan dalam kondisi seperti ini untuk mempertahankan kadar hemoglobin. Tidak seperti pasien thalasemia-β mayor. anemia progresif. Pasien thalasemia β thalasemia-β jenis ini masih dapat mempertahankan hemoglobinnya pada level 8 sampai 10 g/dl (meski belum mencapai level normal (referensi lain menyebutkan 6 sampai 10 g/dl) g/dl)). Keadaan ini akan granul menyebabkan deposit besi yang bebas tidak terikat dengan transferitin sehingga akan timbul kerusakan toksik. Dan transfusi harus dilakukan secara teratur setiap 4 sampai 8 transfusi minggu. amedullary Pasien thalasemia mayor sangat sering mengalami overloading besi. Tipe ini umumnya asimtomatik dengan morfologi sel darah merah mikrositik hipokromik serta penurunan hemoglobin yang ringan. Overloading juga dapat terjadi setelah periode waktu yang lama.10% karena destruksi secara besar-besaran pada prekursor eritroid di sumsum tulang. akan muncul gejala-gejala penyakit gejala seperti anemia hemolitik dengan anisositosis dan poikilositosis. Dari beberapa referensi lain disebutkan juga bahwa gambaran ini kemungkinan disebabkan kelebihan intramedullary hematopoiesis.5% . Namun saat si bayi telah berumur 6 bulan. pasien dengan thalasemia tipe ini memiliki pertumbuhan yang β masih dianggap normal. aritmia. Umumnya bayi thalasemia β mayor terlahir dengan kondisi yang normal. Anak-anak yang menderita thalasemia ini dapat mengalami hepatosplenomegali kegagalan anak pertumbuhan. sehingga memberikan gambaran “sinar matahari” (“sunray” atau ersusun (“ “hair on end” appearance). MorphostLab E-BookPress E . pankreas. Sedangkan kadar HbF dapat normal ataupun meningkat. granul-granul hemosiderin akan terbentuk dan tersimpan dalam jaringan. pada kondisi seperti ini . Dan biasanya sebagian besar pasien akan meninggal akibat overloading besi pada jantung. Thalasemia-β Intermedia Gejala klinik thalasemia-β intermedia lebih ringan dibanding thalasemia β mayor. serta polikromasia. n besaran Jumlah retikulosit tidak lebih dari 5% . hati dan organ lainnya dapat menyebabkan g kerusakan jaringan dan juga mengakibatkan gagal jantung. kegagalan produksi rantai globin β atau defisiensinya sekaligus peningkatan rantai globin α. yang tersusun dalam barisan vertikal. Dengan menumpuknya banyak besi. diabetes melitus dan gagal hati. Overloading besi yang terjadi pada jantung. Thalasemia-β Trait (minor) Thalasemia jenis ini terkadang disebut juga dengan β+ atau β0 heterozigot. juga terlihat massa jaringan extramedullary hematopoiesis.7%). penonjolan tengkorak yang bundar (bossing of the skull) dan tulang-tulang maksila serta frontal yang menonjol. Pertumbuhan yang terhenti. β thalasemia-β Thalasemia-β mayor tergolong penyakit yang berat. Hal ini menyebabkan hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif. Jika dilihat melalui foto tulang sinar-X. pada tengkorak penderita thalasemia ini terlihat pelebaran diploe yang nyata dengan trabekula X.

TANDA DAN GEJALA THALASEMIA Tanpa Gejala Pasien thalasemia silent carrier umumnya tidak memiliki gejala. Rantai fusi δβ disintesis secara tidak efisien dan menimbulkan gejala klinis penyakit thalasemia δβ. Osteoporosis Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah tulang. KOMPLIKASI THALASEMIA Sebenarnya. aritmia. gejala-gejala lain yang gejala mungkin diderita antara lain: . Namun ait terkadang banyak juga penderita tipe tipe-tipe thalasemia tersebut tidak memiliki gejala. Tulang penderita thalasemia intermedia umumnya lebih mudah rusak. Sebab jika kedua orang tua menderita thalasemia-β trait maka ada menderita thalasemia kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. Selain menghasilkan rantai fusi δβ. Selain itu. Meski ringan namun dapat menyebabkan thalasemia yang berat. Besi semakin banyak dibentuk esi dalam darah. . MorphostLab E-BookPress E . Dan tentunya mereka ini dapat terhi terhindar dari komplikasi-komplikasi berikut: Penyakit jantung dan hati Transfusi darah secara teratur sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia.Yang perlu diperhatikan disini adalah penurunan penyakit thalasemia tipe ini. termasuk osteoporosis. namun hemoglobin masih dapat bekerja dengan normal. thalasemia-β Thalasemia HB Lepore Hb Lepore merupakan varian hemoglobin yang mengandung sebuah rantai fusi δβ. Anemia Ringan Sebagian besar pasien thalasemia trait α1 atau thalasemia-β trait memiliki gejala anemia ringan. persilangan abnormal ini juga menimbulkan suatu kromosom yang . Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian . diduga bahwa terjadi crossing ove non homolog antara rantai terpaut-δ dengan gen β saat proses over meiosis terjadi. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung. Kemungkinan besar . Meskipun tubuh kerkurangan satu gen globin alpha. menimbulkan mengandung gen globin α dan β. Infeksi Penderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. thalasemia terkadang dapat terjadi overloading besi akibat transfusi berlebihan. Sebab a mereka tidak lagi memiliki organ infection infection-fighting. penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang tepat.Masalah tulang. Namun. Anemia Ringan hingga Anemia Sedang Umumnya gejala ini diderita oleh pasien thalasemia intermedia. dan serangan jantung. Produk Produk-produk ini kemudian akan bergabung membentuk anti lepore. penderita thalasemia.Pertumbuhan lambat dan pubertas tertunda .

transfusi darah sangat dibutuhkan.Deferasirox. Efek samping obat ini adalah berkurangnya kemampuan mendengar dan melihat. nausea. . Selain pasien-pasien anemia berat. Untuk thalasemia intermedia.- Pembesaran limfa. Sebaliknya. hati dan penyakit jantung .Deferoxamine (Desferal). transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang halasemia dibanding thalasemia yang berat. MorphostLab E-BookPress E . Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik biasanya hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan tidak mendapat pengobatan sama sekali. dibutuhkanlah terapi iron chelation untuk membuang kelebihan besi dari tubuh. sakit kepala. kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan. Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah merupakan protein kaya besi. Sehingga dengan transfusi darah yang sering dapat menyebabkan kelebihan besi pada darah. tidak Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter. bkan dan organ-organ lainnya yang ada di dalam tubuh. dan suplemen asam folat. gejala lain yang mungkin ditemukan antara lain: . merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit.Masalah tulang (terutama tulang pada wajah) PENATALAKSANAAN THALASEMIA LASEMIA Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia nya dan berat tidaknya thalasemia-nya thalasemia yang diderita.Pembesaran limfa.Pucat dan lesu . Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita ia mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan. Ketiganya itu antara lain transfusi darah. organ Untuk mencegah kerusakan ini. .Urin berwarna gelap .Pertumbuhan yang lambat dan penundaan pubertas . jantung. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini. Anemia Berat dan Gejala lain Pasien dengan hemoglobin H atau thalasemia beta mayor tergolong thalasemia yang berat. Dalam kurun waktu dua tahun biasanya pasien pasien ini sudah mulai menunjukkan gejala yang signifikan.Nafsu makan kurang . Dan transfusi dilakukan secara reguler (kira ansfusi (kira-kira setiap 2 sampai 4 minggu). Biasanya ob ini obat diberikan dengan menggunakan alat semacam portable pump. diare. dan lelah. Dengan transfusi pada darah. Akibat kerja dari limfa yang berlebih menyebabkan limfa menjadi berukuran lebih besar. untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor. Tranfusi Darah Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita thalasemia sedang ataupun berat. emampuan . terapi iron chelation. Terapi Iron Chelation Dampak dari transfusi darah adalah overloading besi. muntah. merupakan pil yang dimakan sekali dalam sehari. Efek samping obat ini antara lain. Sehingga pengobatan pun dilakukan dengan splenektomi. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati.Jaundice .

Apakah thalasemia dapat dicegah? Dari suatu referensi disebutkan bahwa thalasemia ini tidak dapat dicegah karena sifatnya diturunkan. Biasanya suplemen asam folat ini dibutuhkan dalam terapi iron chelation dan transfusi darah. individu yang diwarisi thalasemia pasti menderita thalasemia. Mau tidak mau. MorphostLab E-BookPress E .Suplemen Asam Folat Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah. Dari referensi yang lain dikatakan bahwa thalasemia dapat dicegah karena bukan penyakit menular melainkan penyakit genetik. PENCEGAHAN THALASEMIA Muncul pertanyaan. Tergantung anda mau setuju yang mana.

Howard.com MorphostLab E-BookPress E . DSPD. Jerry L. William A. Saunders Company. Penerbit Alumni. http://medicinenet. . Hamilton.. Martin R.. and Peter J.REFERENSI Andreoli. Supandiman. and Plum. USA. dr. Hipokrates. Spivak. arpers 1984: 62 – 67.B. and Thomas M. Hematologi Klinik. .com http://morphostlab. Fundamentals of Clinical Hematology Second Edition. Haematology Third Edition. 1997: 386 – 387. Patofisiology – Pathologic Physiology Mechanism of Disease. H. 1997: 67. W. Bandung. 2008: 32 – 33. Sodeman. Benett. Harpers & Row Publisher. 3 Sodeman. Philadelphia. Iman. Prof. Cecil Essentials of Medicine Fourth Edition. Elsevier. Carpenter. 1995: 277 – 278 dan 333 – 335.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful