Kelainan Tulang & Otot Bawaan

• KELAINAN TULANG BELAKANG

Tortikolis Kongenital
Tortikolis Kongenitalis adalah suatu keadaan dimana leher bayi terpuntir ke
salah satu sisi dan kepalanya miring ke sisi tersebut.
Keadaan ini biasanya disebabkan oleh:
# Cedera pada otot atau pembuluh darah leher selama proses persalinan
berlangsung
# Kelainan posisi kepala bayi ketika masih berada di dalam rahim
# Sindroma Klippel-Feil (penyatuan tulang belakang leher)
# Fusi atlanto-oksipital (penyatuan tulang belakang leher pertama dengan
tulang tengkorak).

Gejalanya bisa berupa:

- pembengkakan otot leher
- kepala miring ke sisi yang terkena
- bahu pada sisi yang terkena tampak terangkat
- otot leher tampak kaku
- pergerakan leher terbatas
- tremor kepala.

Tujuan pengobatan adalah meregangkan otot leher yang memendek.

Pada bayi dan anak kecil dilakukan peregangang pasif. Jika teknik tersebut
gagal, pada usia pra-sekolah dilakukan pembedahan.

Skoliosis Kongenitalis
Skoliosis Kongenitalis adalah suatu kelainan pada lengkung tulang belakang
bayi baru lahir.
Kelainan ini jarang terjadi dan biasanya berhubungan dengan gangguan pada
pembentukan tulang belakang atau peleburan tulang rusuk.
Skoliosis bisa menyebabkan kelainan bentuk yang serius pada anak yang
sedang tumbuh, karena itu seringkali dilakukan tindakan pengobatan dengan
memasang penyangga (brace) sedini mungkin. Jika keadaan anak semakin
memburuk, mungkin perlu dilakukan pembedahan.

KELAINAN PINGGUL, TUNGKAI & KAKI

Dislokasi Pinggul Bawaan
Dislokasi Pinggul Bawaan adalah suatu kelainan bentuk pada persendian
pinggul yang ditemukan pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak.
Pinggul adalah suatu persendian bola dan kantung; bolanya adalah kaput
femoralis (kepala tulang paha) yang berada di puncak tulang paha, sedangkan
kantungnya adalah asetabulum yang berasal dari panggul.
Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik.
Kelainan yang dirasakan mungkin baru muncul pada usia 30-40 tahun, dan bisa
menyerang salah satu maupun kedua pinggul.
Kelainan ini lebih sering ditemui pada:
# Anak pertama
# Bayi perempuan
# Bayi dalam letak bokong
# Riwayat dislokasi pinggul pada keluarga.
Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 bayi baru lahir.
Gejalanya bisa berupa:
- Pergerakan yang terbatas di daerah yang terkena
- Posisi tungkai yang asimetris
- Lipatan lemak paha yang asimetris
- Setelah bayi berumur 3 bulan : rotasi tungkai asimetris dan tungkai pada
sisi yang terkena tampak memendek.
Pemeriksaan yang paling penting adalah USG pinggul. Pada bayi yang lebih
besar dan anak-anak bisa dilakukan rontgen pinggul.
Dislokasi pinggul bawaan
Pada awal masa bayi, agar kaput femoralis tetap berada dalam kantungnya,
bisa dipasang alat untuk memisahkan tungkai dan melipatnya ke arah luar
(seperti kodok).
Jika posisi diatas sulit dipertahankan, bisa digunakan gips yang secara
periodik diganti sehingga pertumbuhan tulang tidak terhambat.
Jika tindakan tersebut tidak berhasil atau jika dislokasi diketahui setelah
anak cukup besar, maka dilakukan tindakan pembedahan.
Torsio femoral adalah suatu keadaan dimana lutut menghadap ke depan atau
ke samping.
Keadaan ini seringkali membaik dengan sendirinya pada saat anak tumbuh dan
mulai berdiri serta berjalan.
Dislokasi lutut adalah suatu keadaan dimana tungkai bawah pada lutut melipat
ke depan.
Kelainan ini jarang terjadi tetapi jika terjadi harus segera diatasi. Biasanya
dilakukan tindakan menekuk lutut bayi secara perlahan ke depan dan ke
belakang sebanyak beberapa kali/hari serta memasang bidai agar lutut tetap
tertekuk.

Clubfoot (talipes) adalah suatu keadaan dimana bentuk atau posisi kaki
terpuntir.
Lengkung kaki bisa sangat tinggi atau kaki berputar ke dalam maupun ke luar.
Clubfoot sejati disebabkan oleh kelainan anatomis.
Jika tidak terdapat kelainan anatomis, maka keadaan ini bisa diperbaiki
dengan pemasangan gips dan terapi fisik. Pengobatan dini dengan gips bisa
memperbaiki clubfoot sejati tetapi biasanya perlu dilakukan pembedahan.

AMPUTASI KONGENITAL
Amputasi Kongenital (Missing Limbs) adalah suatu keadaan dimana bayi baru
lahir tidak memiliki sebuah lengan atau sebuah tungkai atau bagian dari
lengan maupun tungkai.

Penyebabnya tidak diketahui.

Pemakaian talidomid sebagai obat untuk mengatasi morning sickness pada
wanita hamil, diduga merupakan penyebab terjadinya kelainan ini.
Agar anggota gerak lebih fungsional, bisa digunakan lengan atau tungkai palsu.

OSTEOGENESIS IMPERFEKTA
Osteogenesis Imperfekta adalah suatu keadaan dimana tulang-tulang menjadi
rapuh secara abnormal.
Osteogenesis imperfekta merupakan suatu penyakit keturunan.
Penyakit ini terjadi akibat adanya kelainan pada jumlah atau struktur kolagen
tipe I, yang merupakan bagian penting dari tulang.
Osteogenesis imperfekta ditemukan pada 1 diantara 20.000 bayi.
Tulang mudah patah sehingga bayi biasanya terlahir dengan banyak tulang
yang patah.Selama persalinan berlangsung, bisa terjadi trauma kepala dan
perdarahan otak karena tulang tengkorak sangat lembut; bayi bisa meninggal
dalam beberapa hari setelah lahir.
Banyak bayi yang bertahan hidup, tetapi patah tulang multipel seringkali
menyebabkan kelainan bentuk dan dwarfisme (cebol). Jika otaknya tidak
terkena, maka kecerdasannya adalah normal.
Trias osteogenesi imperfekta terdiri dari:
- tulang yang rapuh
- gangguan pendengaran
- blue sclerae (bagian putih mata tampak kebiruan).
Tetapi tidak semua penderita memiliki blue sclerae maupun gangguan
pendengaran. Semua penderita memiliki tulang yang rapuh, tetapi tidak selalu
terjadi patah tulang.
Gejala lainnya yang biasa ditemukan pada osteogenesis imperfekta:
- patah tulang
- pada suatu waktu terjadi lebih dari 1 patah tulang (patah tulang multipel)
- patah tulang bisa terjadi setelah cedera ringan maupun sudah ada ketika
bayi lahir
- kelainan bentuk pada anggota gerak
- tuli (gangguan pendengaran konduktif bisa terjadi pada remaja dan dewasa)
- kifosis
- kifoskoliosis
- postur tubuh yang pendek
- kelainan gigi
- pektus karinatum
- pektus ekskavatum (kaki cekung, punggung kaki melengkung sehingga bagian
depan punggung kaki menyentuh lantai)
- pes planus (kaki datar, seluruh telapaknya menyentuh lantai)
- persendian yang lemah
- hipermobilitas
- mudah memar
- tungkai melengkung.

Pectus excavatum
Rontgen tulang bisa menunjukkan adanya tanda-tanda patah tulang multipel.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan tes kolagen pada biopsi kulit.
Osteogenesis imperfekta yang berat dapat dilihat pada pemeriksaan USG
yang dilakukan pada kehamilan 16 minggu.
Untuk mencegah terjadinya kelainan bentuk, setiap patah tulang harus segera
diperbaiki.
Gizi yang baik dan latihan yang teratur bisa membantu meningkatkan
kekuatan tulang dan otot.
Terapi dan rehabilitasi fisik juga bisa dilakukan. Berenang merupakan olah
raga yang baik sekali bagi penderita osteogenesis imperfekta.
Tindakan pembedahan terdiri dari pemasangan batang logam pada tulang agar
tulang lebih kuat dan untuk mencegah terjadinya kelainan bentuk.
Beberapa penderita mungkin memerlukan bantuan braces atau tongkat
penyangga.

ARTROGIPOSIS MULTIPEL KONGENITAL

Artrogiposis Multipel Kongenital adalah suatu keadaan dimana satu atau
beberapa sendi melebur atau mengalami kontraktur (memendek) sehingga
tidak dapat ditekuk (pergerakannya terbatas).
Pada beberapa kasus, kelainan ini hanya menyerang sedikit sendi sehingga
pergerakan masih mendekati normal.
Pada kasus yang klasik, kelainan ini ditemukan pada tangan, pergelangan
tangan, sikut, bahu, pinggul, kaki dan lutut.
Pada kasus yang sangat berat, hampir semua sendi terkena, termasuk sendi
rahang dan punggung.
Kontraktur sendi seringkali disertai dengan kelemahan otot sehingga
pergerakan penderita menjadi lebih terbatas.
Artrogriposis ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir dan bukan
merupakan penyakit keturunan.

Secara umum, terdapat 4 penyebab dari terbatasnya pergerakan sendi

bawaan:

1. Atrofi otot (pengkisutan otot atau otot tidak terbentuk sebagaimana

mestinya). Penyebab yang pasti dari terjadinya atrofi otot tidak diketahui,
tetapi diduga disebabkan oleh:
- Penyakit otot (misalnya distrofi muskuler kongenital)
- Demam pada ibu hamil
- Infeksi virus selama hamil, yang bisa menyebabkan kerusakan sel yang
menghantarkan gelombang saraf ke otot.
2. Rahim terlalu sempit untuk pergerakan yang normal. Misalnya jumlah cairan
ketuban yang kurang atau bentuk rahim yang tidak normal.
3. Kelainan bentuk pada sistem saraf pusat dan korda spinalis. Pada kasus ini,
biasanya artrogiposis disertai oleh kelainan lainnya.
4. Gangguan pembentukan tendo, tulang, sendi atau lapisan sendi. Misalnya
tendo tidak tersambung dengan sendi pada tempat yang semestinya.

Untuk memperbaiki kekuatan otot dan pergerakan sendi, dilakukan terapi

fisik.
Pemasangan bidai bisa dilakukan untuk meningkatkan latihan peregangan
sehingga sendi lebih mudah digerakkan.
Untuk memperbaiki posisi kaki seringkali digunakan gips.
Pembedahan sebaiknya digunakan sebagai tindakan suportif terhadap
tindakan pengobatan lainnya setelah dicapai hasil yang maksimum.
Pembedahan biasanya dilakukan pada pergelangan kaki untuk mengembalikan
posisi kaki sehingga bisa menahan beban dan berjalan. Kadang pembedahan
dilakukan pada lutut, pinggul, sikut dan pergelangan tangan agar posisinya
lebih baik atau gerakannya lebih luas.
Pada beberapa kasus dilakukan pemindahan tendo untuk memperbaiki fungsi
otot.
Artrogriposis merupakan suatu kelainan yang non-progresif, artinya tidak
semakin memburuk sejalan dengan bertambahnya usia anak. Bahkan dengan
terapi fisik dan pengobatan lainnya, kemungkinan akan terjadi perbaikan
fungsi yang berarti.
Kebanyakan penderita memiliki tingkat kecerdasan yang normal dan ketika
dewasa mampu hidup produktif dan mandiri,