P. 1
Sindrom Down Pada anak

Sindrom Down Pada anak

|Views: 3,411|Likes:
Published by ian
Sindrom Down Pada anak
Sindrom Down Pada anak

More info:

Published by: ian on Oct 21, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial
List Price: $4.99 Buy Now

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
See more
See less

04/04/2015

$4.99

USD

pdf

text

original

askep SINDROM DOWN

pada anak
MAKALAH
disusun untuk memenuhi tugas mata ajaran anak
oleh
kelas santa teresa
PROGRAM STUD D K!P!RA"ATA#
S!KOLAH T#GG LMU K!S!HATA# SA#TO
$ORROM!US
%&'&
'
SINDROM DOWN
A. Pengertian
• Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya
kromosom !, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi indi"idu
dengan #$ kromosom% Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh &angdon Down pada tahun !'((%
)http*++"aryaskep%wordpress%,om-
• Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan .isik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom% /romosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan%
)http*++id%wikipedia%org+wiki+Sindrom0down-
• 1nak dengan sindrom down adalah indi"udu yang dapat dikenali dari .enotipnya dan mempunyai
ke,erdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom ! yang berlebih%
)Soetjiningsih% !223*!!-
Sehingga dapat disimpulkan, Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan .isik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom ! yang berlebih%
B. 4tiologi
1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom )#$ kromosom, normal #(, dan kadang5
kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal-
2. Ibu hamil setelah lewat umur )lebih dari #6 th- kemungkinan melahirkan bayi dengan Down
syndrome%
3. In.eksi "irus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil%
4. Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom
! dan !3, dengan kemungkinan5kemungkinan *
a. Non Disjun,tion sewaktu osteogenesis ) 7risomi -
8aktor5.aktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ) /ejadian Non Disjun,tional -
adalah *
1) 9enetik
%
/arena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down%
2) Radiasi
1da sebagian besar penelitian bahwa sekitar :6 ; ibu yang melahirkan ank dengan syndrom
down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi%
3) In.eksi Dan /elainan /ehamilan
In.eksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom down% Sampai saat ini
belum ada penelitian yang mampu memastikan bahwa "irus sapat mengakibatkan terjadinya
“non-disjuction”.
4) 1utoimun dan /elainan 4ndokrin Pada ibu
7erutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid%
5) <mur Ibu
1pabila umur ibu diatas :3 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan =non dijun,tion> pada kromosom% Perubahan endokrin seperti meningkatnya
sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi
estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar &? dan
8S? se,ara tiba5tiba sebelum dan selam menopause% Selain itu kelainan kehamilan juga
berpengaruh%
6) <mur 1yah
Selain itu ada .aktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia
dan .rekuensi koitus%
b. 7ranslokasi kromosom ! dan !3
c. Post@ygoti, non disjun,tion ) Mosai,ism -
C. Pato.isiologi
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom% /romosom
merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan
genetik yang menentukan si.at5si.at seseorang% Pada bayi normal terdapat #( kromosom ): pasang-
di mana kromosom nomor ! berjumlah buah )sepasang-% Aayi dengan penyakit down syndrome
memiliki #$ krososom karena kromosom nomor ! berjumlah : buah% /elebihan ! kromosom )nomor
!- atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi5! ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom
! untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan%
7risomi5! menyebabkan .isik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang5
orang umumnya% Selain ,iri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih ke,il, jari5
jari pendek dan kelingking bengkok% /eistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome
(
adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka% 9aris yang disebut simian
,rease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan
)sandal .oot-%


D. 9ejala dan tanda5tanda
Aerat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal%
Aeberapa Aentuk /elainan Pada 1nak Dengan Syndrom Down *
1. Sutura Sagitalis Bang 7erpisah
2. 8isura Palpebralis Bang Miring
3. Carak Bang &ebar 1ntara jari /aki I dan II
4. 8ontanela =Palsu>
5. “Plantar Crease” Cari /aki I Dan II
6. ?yper.leksibilitas
7. Peningkatan Caringan Sekitar &eher
8. Aentuk Palatum Bang 1bnormal
9. ?idung ?ipoplastik
10. /elemahan Otot
11. ?ipotonia
12. Aer,ak Arush.ield Pada Mata
)
13. Mulut 7erbuka Dan &idah 7erjulur
14. &ekukan 4pikantus )&ekukan /ulit Bang Aerbentuk Aundar- Pada Sudut Mata Sebelah Dalam
15. “Single Palmar Crease” Pada 7angan /iri Dan /anan
16. “Brachyclinodactily” tangan kiri dan tangan kanan
17. Carak Pupil Bang &ebar
18. Oksiput Bang Datar
19. 7angan Dan /aki Bang Pendek Serta &ebar
20. Aentuk + Struktur 7elinga Bang 1bnormal
21. /elainan Mata, 7angan, /aki, Mulut, Sindaktili
22. Mata Sipit
9ejala59ejala &ain *
1. 1nak5anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya%
2. /epandaiannya lebih rendah dari normal%
3. &ebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu ke,il yang mana lidah kelihatan
menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari5jari pendek%
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelainan jantung bawaan%
Cuga sering ditemukan kelainan saluran pen,ernaan seperti atresia eso.agus )penyumbatan
kerongkongan- dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia lim.ositik akut%
Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati bawaan,
kelemahan neurosensori, in.eksi saluran na.as berulang, kelainan 9I%
E. /omplikasi
1. Penyakit 1l@heimerDs )penyakit kemunduran susunan syara. pusat-
2. &eukimia )penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan-%
F. Pen,egahan
1. /onseling 9enetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang di,urigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down%
2. Dengan Aiologi Molekuler, misalnya dengan = gene targeting = atau yang dikenal juga sebagai =
homologous re,ombination = sebuah gen dapat dinonakti.kan%
G. Diagnosis
*
Diagnosis dari sindrom down berdasarkan atas adanya gejala5gejala klinis yang khas, serta
ditunjang oleh pemeriksaan kromosom% Pada pemeriksaan radiologi, didapatkan =bra,hy,ephali,>
sutura dan .ontanela yang terlambat menutup% 7ulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut
asetabular yang lebih lebar%
Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita sindrom Down adalah untuk men,ari adanya
translokasi kromosom% /alau ada, maka kedeua ayah5ibunya harus diperiksa% /alau dari salah satu
ayah atau ibunya karier maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk
pen,egahan%
/emungkinan terulangnya kejadian sindrom
H. Prognosis
)) + s,ndrom do-n hidup sampai .& tahun dan han,a ') + hidup sampai
./ tahun0 Tinggin,a angka kejadian pen,akit jantung 1a-aan pada penderita ini
,ang mengaki1atkan /& + kematian0 Meningkatn,a resiko terkena leukimia pada
s,ndrom do-n adalah '* kali dari populasi normal0 Pen,akit Al2heimer ,ang
le1ih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur )) tahun0
Anak s,ndrom do-n akan mengalami 1e1erapa hal 1erikut 3
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran aki1at in4eksi telinga 1erulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adan,a peru1ahan pada lensa dan kornea
4. Usia (& tahun menderita demensia 5hilang ingatan6 penurunan
ke7erdasan danperu1ahan kepri1adian8
I. Penatalaksanan
1. Penanganan Se7ara Medis
a. Pendengarann,a 3 sekitar 9&:/& + anak s,ndrom do-n terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini0
b. Pen,akit jantung 1a-aan
c. Penglihatan 3 perlu e;aluasi sejak dini0
d. #utrisi 3 akan terjadi gangguan pertum1uhan pada masa 1a,i <
prasekolah0
e. Kelainan tulang 3 dislokasi patela6 su1luksasio pangkal paha <
ketidaksta1ilan atlantoaksial0 $ila keadaan terakhir ini sampai
menim1ulkan medula spinalis atau 1ila anak memegang kepalan,a dalam
posisi seperti tortikolit6 maka perlu pemeriksaan radiologis untuk
memeriksa spina ser;ikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis0
.
9
%0 Pendidikan
a0 nter;ensi Dini
Program ini dapat dipakai se1agai pedoman 1agi orang tua untuk mem1eri
lingkungan ,ang memadai 1agi anak dengan s,ndrom do-n6 1ertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu 1er1ahasa0 Selain
itu agar ankak mampu mandiri sperti 1erpakaian6 makan6 1elajar6 $A$<$AK6
mandi6,ang akan mem1eri anak kesempatan0
10 Taman $ermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui 1ermain
dengan temann,a6 karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temann,a0
70 Pendidikan Khusus 5SL$:=8
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal6 harga diri dan
kesenangan0 Selain itu mengasah perkem1angan >sik6 akademis dan dan
kemampuan sosial6 1ekerja dengan 1aik dan menjali hu1ungan 1aik0
0 ASUHA# K!P!RA"ATA#
A. Pengkajian
1. Selama Masa #eonatal ?ang Perlu Dikaji 3
a. Keadaan suhu tu1uh terutama masa neonatal
b. Ke1utuhan nutrisi < makan
c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan
d. Pengkajian tentang kemampuan kogniti4 dan perkem1angan mental anak
e. Kemampuan anak dalam 1erkomunikasi dan 1ersosialisasi
f. Kemampuan motorik
g. Kemampuan keluarga dalam mera-at anak denga s,ndrom do-n
terutama tentang kemajuan perkem1angan mental anak
2. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus
3. Pengkajian kemampuan kogniti4 dan perkem1angan mental
4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk 1erkomunikasi
/
5. Tes pendengaran6 penglihatan dan adan,a kelainan tulang
6. $agaimana pen,esuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan
perkem1angan mental anak0
B. Diagnosa
1. Peru1ahan nutrisi 5pada neonatus8 3 kurang dari ke1utuhan 1erhu1ungan
dengan kesulitan pem1erian makanan karena lidah ,ang menjulur dan
palatum ,ang tinggi0
2. Resiko terhadap 7idera 1erhu1ungan dengan kemampuan pendengaran ,ang
1erkurang0
3. Tidak e4ekti4n,a koping keluarga 1erhu1ungan dengan 4aktor >nansial ,ang
di1utuhkan dalam pera-atan dan mempu,ai anak ,ang tidak normal0
4. Kurangn,a interaksi sosial anak 1erhu1ungan dengan keter1atasan >sik dan
mental ,ang mereka miliki0
5. De>sit pengetahuan 5orang tua8 1erhu1ungan dengan pera-atan anak
s,ndrom do-n0
C. mplementasi
1. $erikan nutrisi ,ang memadai
a. Lihat kemampuan anak untuk menelan
b. $eri in4ormasi pada orang tua 7ara ,ang tepat < 1enar dalam mem1eri
makanan ,ang 1aik
c. $erikan nutrisi ,ang 1aik pada anak dengan gi2i ,ang 1aik
2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan
se7ara rutin
3. Gali pengertian orang tua mengenai s,ndrom do-n
a. $eri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anakn,a
b. $eri in4ormasi pada orang tua tentang pera-atan anak dengan s,ndrom
do-n
4. Moti;asi orang tua agar 3
a. Mem1eri kesempatan anak untuk 1ermain dengan teman se1a,a agar
anak mudah 1ersosialisasi
b. Mem1eri keleluasaan < ke1e1asan pada anak unutk 1erekspresi
@
5. 1erikan moti;asi pada orang tua agar mem1eri lingkunga ,ang memadai
pada anak
a. Dorong partisipasi orang tua dalam mem1eri latihan motorik kasar dan
halus serta pentunjuk agar anak mampu 1er1ahasa
b. $eri moti;asi pada orang tua dalam mem1eri latihan pada anak dalam
akti;itas sehari:hari0
D. !;aluasi
1. Tidak ada kesulitan dalam pem1erian makan pada anak Anak sehingga anak
mendapat nutrisi ,ang 7ukup dan adekuat
2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat
die;aluasi se7ara rutin
3. Keluarga turut serta akti4 dalam pera-atan anak s,ndrom do-n dengan 1aik
4. Anak mampu 1ersosialisasi dan 1erinteraksi dengan 1aik sehingga anak
dapat menjalin hu1ungan 1aik dengan orang lain tidak merasa minder0
'&
DAATAR PUSTAKA
• $ehrman6 Ri7hard !0 Kelainan Klinik ?ang Mengenai Otosom6 Dalam 3 #elson0
lmu Kesehatan Anak0 !disi '*0 $agian '0 Pener1it $uku Kedokteran !G= '@@)
3 (@%:(@)
• ndonesia6 Uni;ersitas0'@@'0Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.Bakarta3
n4omedika
• Soetjiningsih0'@@*0Tumbuh Kembang Anak0 =et '0Bakarta3!G=
• http3<<;ar,askep0-ordpress07om<%&&@<&'<%'<do-n:s,ndrom:pada:anak<
• http3<<---0meriam:sijagur07om<indeC0php<li4est,le<*():pen,akit:sindrom:
do-n0html
''

yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.com) • Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. normal 46. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.wordpress. Etiologi 1. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.SINDROM DOWN A. (http://id. Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom 21 yang berlebih. Pengertian • Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom. (http://varyaskep. 1995:211) Sehingga dapat disimpulkan. B. biasanya kromosom 21. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom.wikipedia. yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih.org/wiki/Sindrom_down) • Anak dengan sindrom down adalah indivudu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas. dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal) . (Soetjiningsih.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->