BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama.
Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan
bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami
kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12
telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi
perdarahan akibat luka kecil.
Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia
menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja.
Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit
tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth,
New Hampshire pada tahun 1780.
Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di
Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia
(haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann
Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928. Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha
menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein
dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan
praktek kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga
universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840
- 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis
kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita
seorang pasien.
Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini
di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier
hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering
mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun
1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah
seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari
Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.
 Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit tersebut di dalam
keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah
carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan
Rusia.
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima
yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu
penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak
tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya
secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan
sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses
pembekuan darahnya. Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di
bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul
dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada
persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita
hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh
yang vital seperti perdarahan pada otak.
Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari
jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi
antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2). Gambar 1 dan
Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat
faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan.
a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh
darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu
darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman
(benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga
darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 1
a.
K
et
ik
a
m
e
n
g
al
a
m
i
p
er
d
ar
a
h
a
n
b
er
ar
ti
te
rj
a
di
lu
k
a
p
a
d
a
p
e
m
b
ul
u
h
d
ar
a
h
(y
ai
tu
sa
lu
ra
n
te
m
p
at
d
ar
a
h
m
e
n
g
al
ir
k
es
el
ur
u
h
tu
b
u
h)
,
la
lu
d
ar
a
h
k
el
u
ar
d
ar
i
p
e
m
b
ul
u
h.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan
 anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah
tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.
Gambar 2
Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi
sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1
di antara 50.000 orang. Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku
bangsa. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar
mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa
sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia). Sebagai penyakit
yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada
kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

1.2 Rumusan Masalah

Kasus 3
Tn. J 20 th masuk ke unit gawat darurat dengan keluhan perdarahan dari hidung
karena terkena bola namun perdarahan tidak berhenti walaupun sudah dilakukan penekanan.
Riwayat hemofilia.
Berdasarkan kasus di atas, dapat diperoleh rumusan masalah sebagai berikut :
1. Lengkapi data yang belum ada pada kasus di atas
2. Komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi pada kasus di atas adalah
3. Bagaimana penanganan medis terhadap kasus Tn. J
4. Buat diagnosa dan rencana keperawatan
5. Hal-hal apa saja yang harus diajarkan ke pasien dan keluarga

1.3 Tujuan
1. Menambah pengetahuan tentang keperawatan medikal bedah
2. Mengetahui pengertian dan gangguan sistem hematologi
3. Menambah pengetahuan ilmu keperawatan
4. Mengetahui asuhan keperawatan yang sesuai terhadap pasien hemophilia
5. Memenuhi tugas mata kuliah medikal bedah
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Sistem Hematologi

Sistem hematologi tersusun atas darah dan tempat darah diproduksi, termasuk
sumsum tulang dan nodus limfa. Darah adalah organ khusus yang berbeda dengan organ lain
karena berbentuk cairan.
Cairan darah tersusun atas komponen sel yang tersuspensi dalam plasma darah. Sel
darah dibagi menjadi eritrosit (sel darah merah, normalnya 5 ribu per nm kibek darah) dan
leukosit(sel darah putih, normalnya 5.000 sampai 10.000 per nm kibek darah). Terdapat
sekitar 500 sampai 1000 eritrosit tiap satu leukosit. Leukosit dapat berada dlam beberapa
bentuk : eusinofil, basofil, monosit, netrofil, dan limfosit. Selain itu dalam suspensi plasma,
ada juga fragmen-fragmen sel tak berinti yang disebut trombosit (normalnya 150.000 sampai
450.000 trombosit per nm kibek darah). Komponen seluler darah ini normalnya menyusun
40% sampai 45% volume darah. Fraksi darah yang ditempati oleh eritrosit disebut
hematokrit. Darah terlihat sebagai cairan merah, opakdan kental. Warnanya ditentukan oleh
hemoglobin yang terkandung dalam sel darah merah.
Volume darah manusia sekitar 7% sampai 10% berat badan normal dan berjumlah
sekitar 5 liter. Darah bersirkulasi dalam system vaskuler dan berperan sebagai penghubung
antara organ tubuh, membawa oksigen yang diabsorpsi oleh paru dan nutrisi yang diabsorbsi
oleh traktus gastrointestinal ke sel tubuh untuk metabolisme sel.
Darah juga mengangkut produk sampah yang dihasilkan oleh metabolism sel ke paru,
kulit, dan ginjal yang akan ditransformasi dan di buang keluar tubuh. Darah juga membawa
hormone dan antibodi ke tempat sasaran atau tujuan.
Untuk menjalankan fungsinya, darah harus tetap berada dalam cair normal. Karena
berupa cairan, selalu terdapat bahaya kehilangan darah dari system vaskuler akibat trauma.
Untuk mencegah bahaya ini, darah memiliki mekanisme pembekuan yang sangat peka yang
dapat diaktifkan setiap saat diperlukan untuk menyumbat kebocoran dalam pembuluh darah.
Pembekuan yang berlebih juga sama bahayanya karena potensial menyumbat aliran
darah ke jaringan vital. Untuk menghindari komplikasi ini, tubuh memiliki mekanisme
fibrinolitik yang kemudian akan melarutkan bekuan yang terbentuk dalam pembuluh darah.

2.2 Patofisiologi Sistem Hematologi

Anemia. Kelainan system hematologi yang sering terjadi adalah adanya penurunan
sirkulasi jumlah sel darah merah. Kondisi ini dinamakan anemia, dapatterjadi akibat produksi
ssel darah merah oleh sumsum tulang berkurang atau tinginya penghancuran sel darah merah
dalam sirkulasi. Berkurangnya sel darah merah dapat disebabkan oleh kekurangan kofaktor
untuk eritropoesis, seperti asam folat, vitamin B12 dan besi. Produksi sel darah merah
jugadapat turun apabila sumsum tulang tertekan(oleh tumor atau obat) atau rangsangan tidak
memadai karena kekurangan eritropoetin, seperti yang terjadi pada penyakit ginjal kronis.
Peningkatan penghancuran sel darah merah dapat terjadi akibat aktivitas system
retikuloendotelial yang berlebihan (mis, hipersplenisme) atau akibat sumsum tulang
menghasilkan sel darah merah abnormal (mis, anemia sel sabit). Karena sel darah merah dan
hemoglobin sangat penting untuk menyampaikan oksigen kejaringan maka anemia
mengakibatkan hipoksia jaringan.
Kelainan perdarahan. Kelainan perdarahan dapat disebabkan oleh kekurangan
trombosit ataupun factor pembekuan dalam sirkulasi darah. Fungsi trombosit dalam plasma
darah dapat terganggu akibat insufisiensi sumsum tulang, kerusakan limfa meningkat, atau
abnormalitas trombosit beredar. Kekurangan factor pembekuan biasanya disebabkan oleh
krangnya produksi factor ini dalam hati. Hemophilia adlah kelainan yang diturunkan,
disebabkan oleh kekurangan factor pembekuan darah VIII dan IX.
Manifestasi kelainan darah. Masalah yang biasanya timbul pada pasien dengan
kelainan darah meliputi kelelahan dan kelemahan, cenderung terjadi perdarahan, lesi ulseratif
di lidah, an membrane mukosa, dispnu, nyeri tlang dan sendi, demam, pruritus, dan
kecemasan.

BAB III
PEMBAHASAN

A. Definisi Hemofilia
Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dan
faktor darah esensial untuk koagulasi (Wong, 2003). Hemofilia merupakan penyakit
pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah,
yaitu faktor VIII dan faktor IX. Faktor tersebut merupakan protein plasma yang merupakan
komponen yang sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan
bekuan fibrin pada daerah trauma (Hidayat, 2006). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi
kongenital paling sering dan serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX atau
XI yang ditentukan secara genetic (Nelson, 1999). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi
herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode
perdarahan intermiten (Price & Wilson, 2005). Hemofilia adalah penyakit gangguan
pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih
banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita
umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita
hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier.
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama:
a. Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan
faktor pembekuan pada darah
b. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama:
a. Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama
Steven Christmas asal Kanada
b. Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein
pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Penderita
hemofilia parah/ berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari
1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan
dalam sebulan. Kadang – kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia
berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah
raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan.
Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi,
cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan
pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

B. Etiologi
1. Faktor kongenital
 Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor
pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit
atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma.
2. Faktor didapat
Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II (protrombin) yang terdapat pada
keadaan berikut:
1. Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor
darah khususnya faktor II mengalami gangguan.
2. Defisiensi vitamin K, hal ini dapat terjadi pada penderita ikterus obstruktif,
fistula biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena
gangguan pertumbuhan bakteri usus.
3. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom nefrotik dan lain-lain
4. Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang bersifat
antagonistik terhadap protrombin.
5. Disseminated intravascular coagulation (DIC).

C.Patofisiologi
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan
factor pembekuan VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau penyakit Christmas).
Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari
pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen
yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk
pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila
kosentrasi factor VIII dan IX plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila
kosentrasi plasma antara 1% dan 5%, dan hemofilia ringan terjadi bila kosentrasi plasma
antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak
dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan
kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative ringan. Tempat perdarahan
paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal
paha. Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius, dan
iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia
diperkirakan dapat hidup normal (Betz & Sowden, 2002).
Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII antihemophlic
factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor utama dalam pembentukan
tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih
sedikit, yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen yang
terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3
trombosit, yang sangat penting untuk mengawali system pembekuan, sehingga untaian
fibrin memendek dan mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang cedera dan
menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik
yang mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan
memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.
Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses
pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat
memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingat yang lebih cepat. Defisiensi
faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin
yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan adanya defisiensi faktor
VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand. Perdarahan pada jaringan
dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling
sering terjadi pada perdarahan internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi
setelah perdarahan yang berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada leher,
mulut atau dada merupakan hal yang serius, sejak airway mengalami obstruksi.
Perdarahan intracranial merupakan salah satu penyebab terbesar dari kematian. Perdarahan
pada gastrointestinal dapat menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum
retroperitoneal sangat berbahaya karena merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya
darah. Hematoma pada batang otak dapat menyebabkan paralysis (Wong, 2001). Ganguan
pembekuan darah itu dapat terjadi; Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku
darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan
proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal(gambar 1) dan penderita
hemofilia (gambar 2). Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang
terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan
dalam menghentikan perdarahan.
Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur – struktur yang disebut kromosom
(chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut
DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan
beberapa hal, seperti warna mata seseorang. Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang
disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau
kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X
 dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu
pasang.

D. Manifestasi klinis
1. Masa bayi (untuk diagnosis)
a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
b. Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
c. Hematoma besar setelah infeksi
d. Perdarahan dari mukosa oral
e. Perdarahan jaringan lunak
2. Episode perdarahan (selama rentang hidup)
a. Gejala awal, yaitu nyeri
b. Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas
3. Sekuela jangka panjang
Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan
fibrosis otot.

E.Komplikasi
1. Timbulnya inhibitor.
Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda
asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh
akan melawan dan akan menghilangkannya.Suatu inhibitor terjadi jika sistem
 kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing
dan menghancurkannya. Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap
konsentrat faktor, reaksi penolaksan mulai terjadi segera setelah darah diinfuskaan. Ini
berarti konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan pedarahan.
2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang
di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh
satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan
merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama
beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar
kerusakan. Sendi yang paling sering rusak adalah sendi engsel seperti :
1. Lutut
2. Pergelangan kaki
3. Siku
Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan dari
samping. Akibatnya sering terjadi perdarahan. Sendi peluru yang mempunyai
penunjang lebih baik, jarang terjadi perdarahan seperti :
1. Panggul
2. Bahu
Sendi pada pergelangan tangan, tangan dan kaki kadang – kadang mengalami
perdarahan. Namun jarang menimbulkan kerusakan sendi.
3. Infeksi yang ditularkan oleh darah
Dalam 20 tahu terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah
infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang
tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma,
cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat
hidup mereka normal (Betz & Sowden, 2002).

F. Pemeriksaan diagnostik
1. Uji skrining untuk koagulasi darah
a. Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)
b. Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)
c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi
intrinsik)
 d. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
e. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)
2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan
patologi dan kultur.
3. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati
(misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic-oxaloacetic
transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin). (Betz & Sowden, 2002)

G.Penatalaksanaan
1. Penatalaksanaan Medis
Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang tidak
ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100
unit faktor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam
sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi faktor IX
memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi pengganti dengan menggunakan
plasma atau konsentrat factor IX yang diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti.
Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk melawan faktor pembekuan tertentu
timbul pada 5% sampai 10% penderita defisiensi faktor VIII dan lebih jarang pada
faktor IX infase selanjutnya dari faktor tersebut membentuk anti bodi lebih banyak.
Agen-agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks
protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam plasma beku
segar. Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin)
sudah tersedia untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara
intravena (IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai enam
kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang
merugikan dapat terhindari.
Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan.
Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi) bisa
memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi
darah dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan mu;ai menghilang klien
harus aktif dalam melakukan gerakan tanpa berat badan untuk mencegah komplikasi
seperti deformitas dan atrofi otot. Prognosis untuk seorang yang menderita hemofilia
semakin bertambah baik ketika ditemukannya AHF. 50% dari penderita hemofilia
meninggal sebelum mencapai umur 5 tahun. Pada saat ini kejadian kematian jarang
 terjadi setelah trauma minor. Infusi di rumah menggunakan AHF meyakinkan
pengobatan bahwa manifestasi pertama dari perdarahan dan komplikasi diatasi.
Program training dengan panduan yang ketat. Ketika panduan ini diikuti dengan baik
seseorang yang menderita hemofili akan sangat jarang berkunjung ke ruang imergensi.
Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan pada
hemofilia ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan untuk
AHF. sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu
dilakukan transfusi. Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk menggantikan
kekurangan faktor pembekuan. Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam
jumlah yang lebih besar ditemukan dalam plasma konsentrat.
Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang
ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif. Jika di dalam darah contoh
terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau diberikan factor
pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar antibodi.
Kandungan :
Kriopresipitas: fresh frozen plasma
8-100 unit antihemophilic globulin
Faktor VIII : 2332 asam amino
AHF : fresh frozen plasma

2.Penatalaksanaan Keperawatan
Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan
perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu
menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang
mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat. Kompreslah bagian tubuh
yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut &
beku/dingin. Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak
dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan
tekan & ikat terlalu keras. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari
posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bant
Perawatan Kesehatan Secara Umum yang dibutuhkan oleh seorang penderita
hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik
1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak
berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal
berikut:
a. Olah raga akan membuat kondisi otot yang kuat, sehingga bila terbentur otot
tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.
b. Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia
akan sangat bermanfaat.
c. Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu
fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di
anjurkan adalah renang.
d. Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula
dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan.
3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi
secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi
4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi
harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan
lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit.
5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan.
Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah
terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.
6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang
ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman
di lingkungan terdekat secara bijaksana.
7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang
sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.
Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami luka
atau perdarahan. Perdarahan dapat terjadi di bagian dalam dan luar tubuh. Perdarahan
di bagian dalam tubuh umumnya sulit atau tidak terlihat mata. Pada kondisi ini
diperlukan kewaspadaan dan pertolongan segera. Kewaspadaan juga diperlukan karena
perdarahan dapat terjadi tanpa sebab yang jelas.
Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila terjadi benturan keras pada
kepala penderita. Penderita hendaknya segera dibawa kerumah sakit terdekat untuk
 dapat dirawat secara khusus dan seksama oleh dokter. Karena perdarahan yang terjadi
pada kepala dapat berakibat buruk bahkan hingga sampai pada keadaan yang
mematikan.

H. PENGOBATAN
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor
antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila
mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression,
Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan.
Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat
pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan. Karena penderita hemofilia
mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya
berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita
hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B
memerlukan tambahan faktor IX. Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk
penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam
bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy
(terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX
mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia,
Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:
* Segera obati bila terjadi perdarahan. Pada umumnya, penderita hemofilia dapat
merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami
perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan
menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya
kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit
faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.
* Bila ragu-ragu, segera obati. Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang
tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan
faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul,
seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.
* Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan
pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang
memadai, penderita hemofilia -- terutama hemofilia berat -- berisiko besar mengalami
kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas
 sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

I. Asuhan Keperawatan
ANALISIS DATA
Tgl/ Kemungkinan
Pengelompokan Data Masalah
jam Penyebab
 DO : - perdarahan • Riwayat trauma
- Perdarahan masiv pada hidung aktif tidak dapat ringan
- Perdarahan tidak berhenti berhenti • Riwayat
- Membrane mukosa pucat - nyeri, hemophilia
- Hematoma pada jaringan lunak bengkak disekitar
- Nyeri pada sendi hidung,
- Darah pada urin
- Pasien cemas
 DS :
- Pasien mengatakan perdarahan
banyak dan tidak dapat dihentikan
setelah melakukan penekanan
- Pasien mengeluh nyeri,bengkak
disekitar hidung

PERENCANAAN ( INTERVENSI )

Diagnosa Keperawatan Tujuan danKriteria Hasil

1. Perubahan perfusi jaringan
sehubungan dengan perdarahan aktif.
Dapat dibuktikan oleh : perdarahan
masiv pada hidung.
Tujuan:
• pasien tidak mengalami perdarahan atau
perdarahan minimal
KH :
• Tidak terjadi penurunan kesadaran, pengisian
kapiler baik, perdarahan dapat teratasi

Intervensi Keperawatan Rasional

• Siapkan dan berikan konsentrat faktor
VIII/IX atau untuk hemofilia ringan,
DDAVP (1-deamino-8-d-arginin-
vasopresin) seperlunya.
• Awasi tanda vital, kaiji pengisian
kapiler, warna kulit atau membran
mukosa, warna kuku.
• Perhatikan upaya pernafasan :
• Konsentrat diberikan untuk menghentikan
perdarahan aktif.Obat ini dapat memperlambat
kelarutan bekuan darah yang sedang terbentuk
• Mencegah masalah pada sistem sirkulasi
semakin parah
• Perdarahan bisa menyebabkan pembengkakan
dasar lidah sehingga menyumbat saluran
pernafasan dan terjadi gangguan pernafasan.
 Auskultasi bunyi nafas, selidiki keluhan
nyeri dada

PERENCANAAN ( INTERVENSI )

Diagnosa Keperawatan Tujuan danKriteria Hasil

2. Nyeri berhubungan dengan
perdarahan dalam jaringan sendi.
Tujuan:
• pasien tidak mengalami nyeri atau nyeri
menurun sampai tingkat yang dapat diterima.
KH :
• pasien melaporkan berkurangnya nyeri setelah
menelan analgesic
• memperlihatkan peningkatan kemampuan
bertoleransi dengan gerakan sendi

Intervensi Keperawatan Rasional

• Lakukan strategi nonfarmakologis
untuk membantu mengatasi nyeri.
• Libatkan orang tua dalam pemilihan
strategi.
• Kolaborasikan dengan dokter dalam
pemberian analgesik sesuai prosedur.
• tekhnik-tekhnik seperti relaksasi, pernapasan
berirama, dan distraksi dapat membuat nyeri
dapat lebih ditoleransi.
• orang tua adalah orang yang paling mengetahui
anak.
• Pemberian analgesic dapat mengurangi nyeri
sehubungan dengan hematoma dan perdarahan
sendi

BAB IV
PENUTUP
A. Kesimpulan
• Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan yang
disebabkan adanya kekurangan salah satu factor pembekuan darah.
• Hemophilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh
melalui kromosom X. hemophilia dibedakan menjadi dua, yaitu hemophilia A yang
ditandai karena adanya penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin (factor
VIII), hemofilia B atau penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin
(factor IX).
• Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal.
Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh
darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh). Darah keluar dari
pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil kemudian Keping darah (trombosit)
akan menutup luka pada pembuluh apabila kekurangan jumlah factor pembeku darah
tertentu, mengakibatkan anyaman ( Benang Fibrin) penutup luka tidak terbentuk
sempurna, akibatnya darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh. Sehingga
terjadilah perdarahan.

DAFTAR PUSTAKA

 Smeltzer & Brenda G. bare. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah.Vol 3.
Edisi 8. Jakarta : EGC.
 Doungoes, marilyn E, Rencana Asuhan Keperawatan : Pedoman Untuk
Perencanaan dan Pendokumentasian Perawatan Pasien. Ed 3. EGC. Jakarta:
2000.
 Suryo. 1986. Genetika Manusia.Gajah Mada University Press: Yogjakarta
 Murwani,Arita. 2008. Perawatan Pasien Penyakit Dalam.Mitra Cendikia Press:
Yogjakarta
 Handayani,Wiwik & Sulistyo, Andi Hariwibowo. 2008. Asuhan Keperawatan
Pada Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi. Penerbit Salemba
Medika:Jakarta
 http://kumankecil.blogspot.com/2009/01/askep-hemofilia.html diakses pada
tanggal 01 Oktober 2010 07.05 pm
 http://www.medicastore.com diakses pada tanggal 01 Oktober 2010 07.30 pm
 http://www.hemofilia.or.id diakses pada tanggal 01 Oktober 2010 08.15 pm