P. 1
Struktur, Fungsi dan Replikasi

Struktur, Fungsi dan Replikasi

|Views: 1,413|Likes:
Published by La Ode Rinaldi
Blok 4
Biokimia
Blok 4
Biokimia

More info:

Published by: La Ode Rinaldi on Nov 11, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PPT, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

03/22/2013

pdf

text

original

STRUKTUR, FUNGSI & REPLIKASI

MAKROMOLEKUL PEMBAWA INFORMASI
dr. NANIK MARFUATI

1. NUKLEOTIDA 2. METABOLISME NUKLEOTIDA PURIN & PIRIMIDIN 3. STRUKTUR & FUNGSI ASAM NUKLEAT 4. PENGORGANISASIAN, REPLIKASI & PERBAIKAN DNA 5. SINTESIS, PEMROSESAN & MODIFIKASI RNA 6. SINTESIS PROTEIN & KODE GENETIK 7. REGULASI, EKSPRESI GEN 8. TEKNOLOGI DNA REKOMBINAN

NUKLEO PROTEIN

PROTEIN

ASAM NUKLEAT

ASAM AMINO NUKLEOSIDA

NUKLEOTIDA

ASAM FOSFAT

BASA PURIN / PIRIMIDIN

PENTOSA

I. NUKLEOTIDA 
Nukleotida

adalah nukleosida yang mengikat asam fosfat / nukleosida yang terfosforilasi.  Nukleosida terdiri atas basa heterosiklik purin ( A,G ) dan pirimidin ( C, T, U ) serta pentosa.

H C
1 5

N 7 C H C 4 N 9 H
3 5

N
2 C

C
8

C
4

H

N
3

N
2 C

C

H

Purin

C
4

H

N
1

Pirimidin

Fungsi Nukleotida 
 

 

Berperan dalam reaksi pemindahan fosfat ATP / Nukleosida trifosfat lain. Berperan pada reaksi-reaksi sintesis protein, KH, reaksilipid, asam nukleat, lintasan transduksi sinyal intra dan antar sel. Membentuk koenzim misal FAD, NAD+, NADP, koenzim A & S- adenosilmetionin SMenyelenggarakan fungsi regulasi ADP mengatur kecepatan reaksi fosforilasi oksidatif mitokondria, cAMP & cGMP berfungsi sebagai ³Messenger kedua´ Sebagai prekusor unit monomer asam nukleat DNA & RNA

Kepentingan Biomedis 


Nukleotida menyerap sinar ultra violet unsur mutagen Senyawa analog sintetik purin / pirimidin digunakan dalam kemoterapi penyakit kanker( 5- Fluorourasil), AIDS, pengobatan penyakit gout (alupurinol) dan sebagai alat yang berharga untuk riset biomedik. Contoh : Azatioprin untuk menekan proses penolakan jaringan pada transplantasi organ, S. iododeoksiuridin untuk pengobatan kerasitis herpetica

II. METABOLISME NUKLEOTIDA PIRIN & PIRIMIDIN Membahas : - Proses pencernaan, biosintesis serta katabolisme nukleotida purin dan pirimidin. - Penyakit yang berkaitan dengan defek proses tersebut.
Proses Pencernaan Asam nukleat pada makanan diurai dalam GIT menjadi purin dan pirimidin. Asam nukleat enzim I mononukleotida hidrolisis. enzim II purin & pirimidin

Nukleosida

enzim fosforilase intestinal

Enzim I: ribonuklease, deoksiribonuklease, polinuklotidase. Enzim II: nukleotidase dan fosfatase.

Biosintesis Purin dan Pirimidin melalui biosintesis dari intermediat amfibolik.
Oksidasi IMP Aminasi ADP + GDP AMP + GMP

ATP

Fosforilasi ADP Oksidatif

ATP

Biosintesis Purin 3 proses : 1. Sintesis dari intermediat amfibolik/ sintesis de novo. 2. Fosforibolasi purin. 3. Fosforilasi nukleosida purin. 

IMP

: Hipoxantin ribo nukleotida = prekusor ribonukleotida purin  Siklus : nukleotida purin
NH3

ADENILIL DEAMINASE Aspartat IMP AS ADENILOSUKSINASE ADENIL SUKSINAT SINTETASE GMP + PPi GTP Fumarat AMP 

IMP disintesis dari intermediat amfibolik -Dribosa 5-fosfat melalui 11 rangkaian reaksi : 5-

Lintasan biosintesis purin de novo dari ribosa 5-fosfat dan ATP

Fosforibolasi Adenin Purin

Fosforibosilasi adenin yang dikatalisis oleh enzim adenin fosforibositranferase

Fosforilasi Nukleosida Purin
: Perpindahan fosforil dari ATP mengubah mono nukleotida menjadi nukleosida di & trifosfat

Konversi nukleotida monofosfat menjadi nukleosida difosfat dan nukleosida trifosfat

Katabolisme
Katabolisme purin asam urat / garam natrium urat. kelainan / penyakit : Gout, Sindrom Lesch Nyhan,Hiper / hipouricemia. Katabolisme pirimidin CO2, NH3, aminoisobutirat. kelainan : Asiduria orotat (jarang)

III. STRUKTUR & FUNGSI ASAM NUKLEAT 
Asam

nukleat adalah suatu polimer yang terdiri atas banyak molekul nukleotida  Ada 2 macam : DNA, RNA  Dalam jaringan tubuh terdapat sebagai nukleoprotein  Monomer asam nukleat adalah nukleotida

Struktur Asam Nukleat 
Nukleotida

adalah nukleosida yang mengikat asam fosfat/nukleosida yang terfosforilasi.  Nukleosida terdiri dari basa heterosiklik (purin, pirimidin )& pentosa (ribosa, deoksiribosa)  DNA = mengandung informasi genetik
(Avery, Mac Leod & M. Carty, 1944) yang terdapat pada 4 deoksinukleotidanya /A,G,C,T

Pusat Penyimpanan Data Berukuran mungil: DNA 

DNA adalah basis data tubuh manusia. Perhatikanlah orangorang-orang di sekitar Anda dan cobalah berpikir sejenak tentang ciri-ciri macam apa saja yang mereka cirimiliki. Sebenarnya, warna mata, tinggi tubuh, warna dan jenis rambut, suara, dan warna kulit mereka serta seluruh data yang sejenisnya direkam di dalam DNA mereka. Basis data ini mengandung segala jenis informasi tentang struktur dan kebutuhan sel tempat DNA itu berada maupun semua sel lainnya di dalam tubuh. Bila kita membandingkan tubuh manusia dengan sebuah struktur, kita akan menemukan cetak-biru yang cetaklengkap dari tubuh, termasuk setiap sifat dan setiap detil, tidak terkecuali yang terkecil sekali pun, dalam nukleus (inti) setiap sel, yaitu di dalam DNA.

Informasi yang dikandung di dalam DNA tidak hanya menentukan ciri-ciri fisik tetapi cirijuga mengendalikan beribu sistem dan proses yang berbedaberbeda-beda di dalam sel dan tubuh. Tekanan darah yang rendah atau tinggi, misalnya, bergantung pada informasi yang terkandung di dalam DNA.

Struktur DNA  

DNA merupakan polimer dengan 3 komponen utama; gugus fosfat, gula deoksiribosa dan basa purinpurinpirimidin. Membentuk struktur untai helix ganda. Kedua untai disatukan oleh ikatan hidrogen antara AdeninAdeninTimin, Guanin-Citosin. Guanin-

3,4 mm

Struktur heliks ganda DNA bentuk B

Pembentukan pasangan basa diantara deoksiadenosin

Fungsi DNA
Sebagai cetakan bagi replikasi & transkripsi ‡ Sumber info bagi sintesis semua molekul protein sel / orgasnisme(transksripsi informasi kedalam RNA) ‡ Menyediakan info yang diwarisi oleh sel anak / generasi berikutnya (replikasi informasi kedalam molekul DNA turunannya)  Replikasi molekul DNA terjadi secara semikonservatif. Setiap sel turunan menjadi molekul DNA yang berisikan informasi identik dengan sel induk tetapi molekul DNA sel induk hanya dilestarikan sebagian. 

RNA 
Adalah

polimer ribonukleotida purin dan pirimidin yg dihubungkan menjdi satu lewat jembatan 3¶, 5¶ ± fosfodiester yang analog dengan DNA  Susunan nukleotida RNA : AGCU & gula ribosa

MACAMMACAM-MACAM RNA DAN FUNGSINYA 
   

m RNA ; memindahkan info genetik dari DNA kepada mesin pembuat protein / ribosom r RNA : ikut membentuk ribosom, memgikat m RNA pada penyelaras & translasinya t RNA : translasi info RNA ke dalam rangka spesifik AA sn RNA : berperan dalam pemrosesan RNA & regulasi gen , splicing hn RNA : membuat molekul m RNA 

 1. 2.

3. 4.

m RNA dan t RNA dihasilkan dari pemrosesan molekul prekusor didalam nukleus. t RNA mengandung 4 lengan utama : Lengan akseptor : sebuah batang yang punya pasangan basa berakhir CCA (5¶ ke 3¶) Lengan anti kodon : pada ujung akhir batang berpasangan akan mengenali kodon (nukleotida triplet) milik m RNA cetakan Lengan D / T y C Lengan tambahan : komplementer terhadap kodon, bertanggung jawab terhadap spesifikasi t RNA

Rangkaian molekul RNA = rangkaian untai pengkode gen kecuali U diganti T

Struktur sekunder sebuah molekul RNA untai-tunggal

tRNA aminoasil tipikal

PERBEDAAN DNA DAN RNA
DNA 1. Bentuk 2. Gula 3. Komp. Pirimidin 4. Kestabilan Thd. Alkali 5. Basa 6. Jml. Basa untai helix ganda deoksiribosa Timin Stabil AGCT A = T, G = C RNA untai tunggal yg melipat diri ribosa Urasil tidak stabil AGCU Tidak harus sama A dan U serta G dan C

IV. PENGORGANISASIAN ,REPLIKASI DAN PERBAIKAN DNA 
 

1. 2.

DNA berikatan dengan berbagai protein (histon / non histon) membentuk struktur yang disebut KROMATIN. Nukleosom : bagian dari kromatin dimana DNA berikatan dengan histon. Fx untuk mamampatkan DNA bersama fibril & fiber Unit transkripsi yaitu bagian dalam gen yang dikopi oleh enzim RNA polimerase, terdiri atas : Ekson (regio DNA Pengkode) Intron (rangkaian penyela DNA bukan pengkode) Selama pemrosesan RNA, intron disingkirkan dan Ekson diikat menjadi satu (splicing) untuk membentuk m RNA 

DNA diorganisasikan menjadi kromosom
Saat metafase kromosom saudara disatukan dalam sentromer (A-T) (A Ujung kromosom = telomer (TG) ~transformasi keganasan, proses penuaan.  Genom haploid manusia : 3 milyar pasang basa / nukleotida dan 7 juta nukleosom, 23 buah kromatid/kromosom. 1 molekul DNA: 130 juta nukleotida memberikode utk 1,5 jt pasangan gen.  Panjang masing-masing DNA harus dimampatkan masing8000 x lipat untuk menghasilkan kromosom metafase yang terkondensasi. 

Gambar Kromosom : (1) Kromatid. Salah satu dari dua bagian identik kromosom yang terbentuk setelah fase S pada pembelahan sel. (2) Sentromer. Tempat persambungan kedua kromatid, dan tempat melekatnya mikrotubulus. (3) Lengan pendek (4) Lengan panjang.

Replikasi DNA 
Setiap

untai helix ganda mengalami replikasi secara bersamaan  Arah 5¶ ke 3¶ dan 3¶ ke 5¶  Terjadi di berbagai tempat (gelembung replikasi) di setiap kromosom  Waktu 9 jam  Bersifat semi konservatif.

Replikasi dan Perbaikan DNA 
     

Replikasi DNA tergantung pada pasangan basa khususnya Basa Adenin selalu berpasangan dengan basa timin (A_T). Basa Guanin selalu berpasangan dengan sitosin (G-C). (GProses replikasi DNA, terjadi sebelum fase pembelahan sel Proses replikasi dimulai pada bagian khusus dari struktur dobel heliks yang disebut asal replikasi, yaitu di mana protein pemulai replikasi menempel pada untai DNA. Kemudian dobel heliks DNA membentuk apa yang disebut gelembung, yaitu untai dobel berpisah, mengembang. Untai DNA parental membuka, namun tetap bersatu, yang untuk memudahkan digambarkan sebagai garpu. 

    

Kemudian enzim polimerase memulai replikasi dengan menempelkan nukleotida pasangannya Pasa satu sisi untai DNA polimerase bekerja menyambungkan nukleotida ke arah titik garpu dan sisi garpu lainnya DNA polimerase bekerja keluar titik garpu. Arah replikasi selalu tetap yaitu dari ujung atom karbon nomor 5¶ ke arah ujung 3¶, karena arah enzim DNA polimerase yang menyebabkan proses replikasi hanya menambahkan nukleotida dari ujung 3¶ dari untai DNA. Setelah polimerase bekerja, enzim DNA ligase menggandengkan dua untai pendek-pendek menjadi pendekuntai panjang. Ada enzim lagi yang memberikan koreksi, mengontrol apakah pasangan basa tepat atau tidak. Proses pengontrolan dan atau perbaikan disebut reparasi DNA yang melibatkan DNA polimerase, dan DNA ligase. Tempat mulainya replikasi pada kromosom eukariotik dapat beberapa tempat dan dapat secara serentak replikasi berjalan, sehingga memperpendek total waktu replikasi.

V. SINTESIS,PEMROSESAN, & MODIFIKASI RNA 
 

RNA disintesis dari sebuah cetakan DNA oleh enzim RNA polimerase 3 tipe enzim RNA polimerase : 1. Tipe I : mentranskripsikan r RNA 2. Tipe II : m RNA 3. Tipe III : t RNA Melekat pada regio promoter gen & mentranskripsikan rangkaian untai cetakan DNA untai RNA komplementer.

Proses Transkripsi
1. 2. 3. 

Inisiasi Elongasi Terminasi Transkripsi primer terdiri atas ekson (bagian pengkode AA) yang dipotong oleh intron (rangkaian penyela) yang dikeluarkan dalam proses transkripsi primer menjadi m RNA matur. RNA dapat dimodifiksi secara luas meliputi : Pembentukan tudung 5¶ dan penambahan nukleotida pada ujung terminal 3¶ m RNA Modifikasi nukleotida t RNA 

1. 2.

VI. SINTESIS PROTEIN DAN KODE GENETIK 
  

Biosintesis Protein Berlangsung dalam ribosom Reaksi kimia yang kompleks melibatkan DNA dan RNA DNA membelah diri membentuk rantai polinukleotida baru yang merupakan pasangannya replikasi (terbentuknya molekul DNA baru) Aliran informasi genetika (Ekspresi Gen ) : DNA transkripsi RNA translasi Protein 

     

Yang terlibat dalam sintesis protein : rRNA, t RNA, m RNA Kodon triplet : 3 nukleotida Kodon awal : AUG Kodon terminasi : UAA, UAG, UGA Kodon tunggal metonin, triptofon Sintesis protein dibagi 3 proses : Inisiasi (permulaan), Elongasi (pemanjangan), terminasi (pengakhiran) Proses biosintesis protein berhenti bila pada m RNA terdapat kodon UAA, UAG dan UGA karena dalam sel normal tidak terdapat t RNA yang mempunyai antikodon komplementer terhadap ketiga kodon tersebut.

Hubungan antara rangkaian transkrip RNA dengan gennya

Tabel kode genetika
Posisi Pertama U U Phe Phe Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile Met Val Val Val Val Posisi Kedua C Ser Ser Ser Ser Pro Pro Pro Pro Thr Thr Thr Thr Ala Ala Ala Ala A Tyr Tyr Stop Stop His His Gln Gln Asn Asn Lys Lys Asp Asp Glu Glu G Cys Cys Stop Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gly Gly Gly Gly U C A G U C A G U C A G U C A G Posisi Ketiga

C

A

G

Ekspresi Gen  Genotip DNA diekspresikan sebagai protein yang menjadi molekul dasar untuk fenotip sifat yang diturunkan DNA untuk menjadi protein harus ditranskripsikan menjadi RNA atau untai tunggal DNA.  Jadi DNA menentukan sifat protein yang dihasilkan, secara tidak langsung yaitu melalui pemindahan informasinya ke bentuk RNA, yang kemudian memprogram sintesa protein atau translasi RNA ke protein  Jadi pada proses ekspresi gen ada dua tahap penting yaitu transkripsi, suatu proses pemindahan informasi genetis ke molekul RNA dan translasi, proses transfer dari informasi RNA ke protein.  Proses transkripsi adalah proses sintesa RNA dari template DNA, bedanya basa RNA adalah Urasil (U) sebagai gantinya timin (T).  Jadi bila dalam untai DNA A maka hasil transkripsinya adalah U dan bila pada DNA T, maka pada RNA menjadi A, bila pada DNA C maka hasil transkripsi pada RNA adalah G dan sebaliknya.  Contoh untai DNA AAACCGGCAAAA maka untai molekul RNA hasil transkripsi adalah RNA UUUGGCCGUUUU. RNA adalah untai tunggal, komplementernya DNA.    

RNA adalah pembawa pesan DNA. Urutan basa pada RNA dibaca tiga-tiga disebut kodon, mendiktekan jenis asam tigaamino yang dikode pada tahap translasi. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian (urutan) asam amino. Enzim untuk mentranskripsi DNA menjadi RNA disebut RNA polimerase. Proses transkripsi dimulai ketika enzim RNA polimerase berkontak dengan protein pada DNA yang disebut promoter. Setelah tahap transkripsi dimulai dari proses yang disebut inisiasi, yaitu ketika enzim RNA polimerase bergabung dengan promoter. Pada tiap gen, promoter hanya mengkode untuk mentranskripsi satu untai DNA saja Bagian yang ditranskripsi berbeda antara satu gen dengan gen lainnya. Tahap transkripsi berikutnya adalah pemanjangan RNA, RNA terpisah atau menjauh dari DNA templatenya, sehingga kedua untai DNA dapat bergabung lagi, dilanjutkan dengan tahap ketiga.

Tahap ketiga transkripsi adalah terminasi, yaitu ketika RNA polimerase mencapai urutan basa tertentu yang disebut terminator  Proses transkripsi menghasilkan tiga jenis RNA, yaitu yang pertama adalah RNA yang mengkode urutan asam amino, disebut RNA pembawa atau mesenger disingkat mRNA, dan dua jenis RNA, yaitu transfer RNA disingkat tRNA sebagai molekul penerjemah dan ribosom disingkat rRNA yang menyediakan diri sebagai tempat atau pabrik pembuat protein, semuanya berperanan dalam proses translasi. mRNA yang dihasilkan bukan hanya untai dari informasi genetik dari DNA, tetapi masing-masing ujungnya diperpanjang dengan masinguntai selain berita genetik pada proses transkripsi yang diperlukan untuk proses translasi nantinya.  Berita genetik ditranslasi dalam sitoplasma. Pada prokariot semua transkripsi dan translasi terjadi dalam sitoplasma.  Jadi RNA hasil transkripsi dalam nukleus ditransport keluar inti ke dalam sitoplasma. Proses translasi berita genetik yang dibawa mRNA ke bahasa urutan asam amino memerlukan penerjemah yang dilakukan oleh tRNA. tRNA menerjemahkan berita genetik dari tiga huruf kata (kodon) ke satu huruf kata asam amino protein. 

VII. REGULASI EKSPRESI GEN  

Informasi genetik didalam setiap sel somatik pada dasarnya identik, perbedaan antara sel otak,otot atau hati bergantung pola gen yang diekspresikan dalam sel tersebut. Kemampuan adaptasi organisme bergantung pada kemampuannya mengatur gen yang akan diekspresikan interaksi protein spesifik dengan regio tertentu pada DNA (promoter).

VIII. TEKNOLOGI DNA REKOMBINAN
Konsep dasar pasangan basa komplementer yang membentuk ikatan hidrogen A ± T dan G±C  Kloning DNA : segmen DNA tertentu dikeluarkan dari lingkungan normalnya dengan enzim restriksi endonukleoase diikat kedalam salah satu dari beberapa vektor.  Rekayasa genetika : manipulasi DNA untuk mengubah struktur molekul DNA kimerik dimasukkan ke dalam sel 

Pembuatan DNA Rekombinan 
  



Vektor DNA yang dapat mereplikasi diri dalam sel inang (host) Fragmen DNA asing pembawa sifat yang diinginkan Metode untuk memotong dan menyambung kembali DNA asing dengan vektor untuk menghasilkan DNA rekombinan secara enzimatis Metode untuk memasukkan molekul DNA rekombinan ke dalam sel inang Metode untuk identifikasi klon rekombinan yang diinginkan

Manfaat teknologi DNA Rekombinan 
Untuk

menentukan lokasi gen pada kromosom yang spesifik  Mengidentifikasi gen yang menyebabkan penyakit  Meneliti bagaimana regulasi gen yang cacat menimbulkan penyakit  Mendiagnosa penyakit genetik  Mengobati penyakit genetik

Manfaat Rekayasa Genetika 
Produk

pertanian / peternakan  Sintesis berbagai antibiotik baru  Produksi berbagai vaksin  Produksi protein, misal insulin

TANAMAN TOMAT DI BRASTAGI

BUDIDAYA SAPI DENGAN ENzIM

DNA adalah material genetik  



Penemuan atau penelitian menggunakan virus dan bakteri membuktikan bahwa instruksi untuk menghasilkan sifat yang diwariskan adalah DNA. Dengan kata lain penelitian membuktikan bahwa DNA adalah material genetik. Contoh, eksperimen Hershey-Chase Hersheymenggunakan virus T4 yang memiliki DNA saja bahwa hanya DNAnya yang menerobos membran sel bakteri tidak protein hasil fungsi DNAnya. Proteinnya pada larutan (supernatan), DNAnya pada pelet.

DNA dan RNA adalah polimer nukleotida 

Struktur nukleotida terdiri atas: 
 

(1) gula beratom karbon lima (ribosa, dan kandungan satu atom oksigen, disebut deoksiribosa untuk DNA; (2) gugus fosfat dan (3) salah satu dari basa-basa nitrogen purin adenin basaatau guanin atau pirimidin timin atau sitosin (Cytosine). 

Ketiga komponen nukleotida tersebut adalah monomernya DNA dan untuk RNA monomer nukleotidanya berbeda dari DNA adalah komponen gula dan basa pirimidin urasil, bukan timin.

Struktur DNA 
    



dobel heliks (lihat Gambar pada bab sel). Struktur dobel heliks DNA ditemukan Watson dan Crick pada tahun 1953, baru diberi Nobel pada tahun 1962. Struktur DNA dalam kromosom: pada satu komponen, ada satu untai molekul DNA, Apabila untai molekul DNA dari semua kromosom disambung dari ujung ke ujung, bisa panjang sekali. Kenyataan bahwa DNA menjadi suatu massa yang padat pada kromosom karena ada protein. Jadi pada kromosom selain DNA ada protein. Protein pada eukariotik kromosom autosom adalah histon. Karena adanya protein (histon) itu DNA terikat secara kuat membentuk apa yang disebut nukleosom. 

     

 

Enzim diperlukan untuk menempelkan asam amino sesuai kodon yang dibaca tRNA ke tRNA bersangkutan. Sama seperti transkripsi, translasi juga dibedakan menjadi tiga tahap: inisiasi, pemanjangan, dan terminasi Proses inisiasi meliputi penggabungan bersama-sama mRNA, bersamaasam amino pertama yang menempel pada tRNA dan dua subunit ribosom Tahapan inisiasi translasi adalah molekul mRNA melekat ke arah subunit kecil ribosom. tRNA inisiator berlokasi dan melekat pada kodon khusus permulaan translasi pada mRNA, disebut kodon pemulai, yaitu kodon AUG di mana tRNA membawa asam amino Met. Kemudian subunit ribosom besar bergabung dengan subunit kecilnya, menghasilkan ribosom fungsional untuk sintesa protein berlangsung, di mana tRNA inisiator tepat menempati posisinya. Kemudian tahap pemanjangan rantai polipeptida berlangsung hingga tercapai kodon terminasi translasi. Kodon terminasi adalah UAA atau UAG atau UGA yang tidak mengkode asam amino, dan itu menandai terminasi translasi. Selama dan sesudah translasi, rantai polipeptida bergelung atau melipat membentuk struktur tiga dimensi, struktur tersiernya. Ada beberapa polipeptida yang bergabung bersama membentuk struktur kwartener proteinnya. Jadi aliran informasi genetik berjalan dari DNA ke RNA dan kemudian ke protein

Mutasi adalah perubahan apa saja yang terjadi pada urutan nukleotida DNA  

    

 



Mutasi dapat meliputi sejumlah untai yang panjang atau besar dari kromosom atau hanya satu pasang basa saja, seperti contohnya penyakit sickell cell. Jadi mutasi pada hanya satu atau beberapa pasang basa dalam DNA dapat berpengaruh terhadap translasi gen atau sintesis protein. Ada dua jenis mutasi yaitu penggantian basa dan penghilangan atau penyisipan basa Sumber penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Proses pembentukan mutasi disebut mutagenesis. Penyebab mutasi bisa akibat dari kesalahan selama replikasi atau rekombinasi yang disebut mutasi spontan, yang lainnya tidak diketahui penyebabnya. Mutagen yang umum terdapat di alam adalah sinar X dan sinar UV Baik mutasi terjadi di alam atau disengaja (hasil eksperimen) mutasi menciptakan alel berbeda yang diperlukan untuk mempelajari gen.DNA virus dapat menjadi bagian dari DNA sel hostnya. Beberapa virus menjadi penyebab penyakit pada hewan, tanaman, manusia. Virus AIDS membuat DNA dari template RNAnya. Penelitian dengan virus sangat berkaitan erat dengan genetika molekuler.

KELAINAN METABOLISME PURIN : HIPERURICEMIA : kadar urat serum > batas kelarutannya. Gout yaitu kristalisasi natrium urat di dalam jaringan lunak dan persendian membentuk endapan (tofus) peradangan  SINDROM LESCH NYHAN : huiperurisemia over produksi, litiasis asam urat dan mutilasi diri ok tidak berfungsinya enzim Hypoxantin Guanin Phosphoribosil Transferase (HPRT)  PENYAKIT VON GIERKE : Overproduksi purin, hiperurisemia sekunder, defisiensi glukosa 6-fosfatose 6karena peningkatan PRPP, ribosa 5-fosfat 5 HIPOURISEMIA : kadar asam urat turun karena defisiensi xantin oxidase ok defek genetika atau kerusakan hepar berat  

 1. 2. 3.  1.
2. 3. 4.

Histon : Protein dalam kromatin MacamMacam-macam Histon : H1 «ikatan paling longgar dengan kromatin H2A dan H2B ..dimer H3 dan H4 «tetyramer«oktumer histon Fx «.. Asetilasi H3, H4 untuk aktivasi / inaktivasi trasnkripsi gen Perakitan kromosom selama replikasi Fosforilasi H1 untuk kondensasi kromosom selama siklus replikasi Ribosilasi ADP histon untuk perbaikan DNA Nukleosom, fibril, serat «memampatkan kromatin Sebagian regio kromatin bersifat aktif dan in aktif 



You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->