You are on page 1of 72

STRUKTUR, FUNGSI & REPLIKASI

MAKROMOLEKUL PEMBAWA INFORMASI


dr. NANIK MARFUATI

1. NUKLEOTIDA
2. METABOLISME NUKLEOTIDA PURIN & PIRIMIDIN
3. STRUKTUR & FUNGSI ASAM NUKLEAT
4. PENGORGANISASIAN, REPLIKASI & PERBAIKAN DNA
5. SINTESIS, PEMROSESAN & MODIFIKASI RNA
6. SINTESIS PROTEIN & KODE GENETIK
7. REGULASI, EKSPRESI GEN
8. TEKNOLOGI DNA REKOMBINAN
NUKLEO PROTEIN

PROTEIN ASAM NUKLEAT

NUKLEOTIDA
ASAM
AMINO
NUKLEOSIDA ASAM FOSFAT

BASA PURIN / PENTOSA


PIRIMIDIN
I. NUKLEOTIDA
 Nukleotida adalah nukleosida yang
mengikat asam fosfat / nukleosida yang
terfosforilasi.
 Nukleosida terdiri atas basa heterosiklik
purin ( A,G ) dan pirimidin ( C, T, U ) serta
pentosa.
H

C N 7
1 5
N C
C H
8
2 C C
4 C 4
N 9 3 5
H N
3 N C H

H
Purin 2 C C
4 H
N
1

Pirimidin
Fungsi Nukleotida
 Berperan dalam reaksi pemindahan fosfat ATP /
Nukleosida trifosfat lain.
 Berperan pada reaksi-reaksi sintesis protein, KH,
lipid, asam nukleat, lintasan transduksi sinyal intra
dan antar sel.
 Membentuk koenzim misal FAD, NAD+, NADP,
koenzim A & S- adenosilmetionin
 Menyelenggarakan fungsi regulasi →ADP mengatur
kecepatan reaksi fosforilasi oksidatif mitokondria,
cAMP & cGMP berfungsi sebagai “Messenger
kedua”
 Sebagai prekusor unit monomer asam nukleat DNA
& RNA
Kepentingan Biomedis
 Nukleotida menyerap sinar ultra violet →unsur
mutagen
 Senyawa analog sintetik purin / pirimidin digunakan
dalam kemoterapi penyakit kanker( 5- Fluorourasil),
AIDS, pengobatan penyakit gout (alupurinol) dan
sebagai alat yang berharga untuk riset biomedik.
Contoh : Azatioprin untuk menekan proses
penolakan jaringan pada transplantasi organ, S.
iododeoksiuridin untuk pengobatan kerasitis
herpetica
II. METABOLISME NUKLEOTIDA PIRIN & PIRIMIDIN

Membahas :
- Proses pencernaan, biosintesis serta katabolisme
nukleotida purin dan pirimidin.
- Penyakit yang berkaitan dengan defek proses tersebut.

◙ Proses Pencernaan
Asam nukleat pada makanan diurai dalam GIT menjadi purin dan pirimidin.

enzim I hidrolisis.
Asam nukleat mononukleotida
enzim II
enzim fosforilase intestinal
Nukleosida purin & pirimidin

Enzim I: ribonuklease, deoksiribonuklease, polinuklotidase.


Enzim II: nukleotidase dan fosfatase.
◙ Biosintesis Purin dan Pirimidin
→ melalui biosintesis dari intermediat amfibolik.

Oksidasi
IMP AMP + GMP
Aminasi

ATP ADP + GDP

Fosforilasi
ADP ATP
Oksidatif
Biosintesis Purin

→ 3 proses :
1. Sintesis dari intermediat amfibolik/
sintesis de novo.
2. Fosforibolasi purin.
3. Fosforilasi nukleosida purin.
 IMP : Hipoxantin ribo nukleotida =
prekusor ribonukleotida purin
 Siklus : nukleotida purin
NH3

ADENILIL DEAMINASE

Aspartat Fumarat

IMP AS AMP
ADENILOSUKSINASE
ADENIL SUKSINAT
SINTETASE
GTP GMP + PPi
 IMP disintesis dari intermediat amfibolik α-D-
ribosa 5-fosfat melalui 11 rangkaian reaksi :

Lintasan biosintesis purin de novo dari ribosa 5-fosfat dan ATP


Fosforibolasi Adenin Purin

Fosforibosilasi adenin yang dikatalisis oleh enzim adenin fosforibositranferase


Fosforilasi Nukleosida Purin
: Perpindahan fosforil dari ATP
mengubah mono nukleotida menjadi
nukleosida di & trifosfat

Konversi nukleotida monofosfat menjadi nukleosida difosfat dan


nukleosida trifosfat
Katabolisme
● Katabolisme purin → asam urat / garam
natrium urat.
→ kelainan / penyakit : Gout, Sindrom
Lesch Nyhan,Hiper / hipouricemia.

● Katabolisme pirimidin → CO2, NH3, β


aminoisobutirat.
→ kelainan : Asiduria orotat (jarang)
III. STRUKTUR & FUNGSI ASAM

NUKLEAT
 Asam nukleat adalah suatu polimer yang
terdiri atas banyak molekul nukleotida
 Ada 2 macam : DNA, RNA
 Dalam jaringan tubuh terdapat sebagai
nukleoprotein
 Monomer asam nukleat adalah nukleotida
Struktur Asam Nukleat
 Nukleotida adalah nukleosida yang
mengikat asam fosfat/nukleosida yang
terfosforilasi.
 Nukleosida terdiri dari basa heterosiklik
(purin, pirimidin )& pentosa (ribosa,
deoksiribosa)
 DNA = mengandung informasi genetik
(Avery, Mac Leod & M. Carty, 1944) yang terdapat pada 4
deoksinukleotidanya /A,G,C,T
Pusat Penyimpanan Data
Berukuran mungil: DNA
 DNA adalah basis data tubuh manusia. Perhatikanlah
orang-orang di sekitar Anda dan cobalah berpikir
sejenak tentang ciri-ciri macam apa saja yang mereka
miliki. Sebenarnya, warna mata, tinggi tubuh, warna dan
jenis rambut, suara, dan warna kulit mereka serta
seluruh data yang sejenisnya direkam di dalam DNA
mereka. Basis data ini mengandung segala jenis
informasi tentang struktur dan kebutuhan sel tempat
DNA itu berada maupun semua sel lainnya di dalam
tubuh. Bila kita membandingkan tubuh manusia dengan
sebuah struktur, kita akan menemukan cetak-biru yang
lengkap dari tubuh, termasuk setiap sifat dan setiap detil,
tidak terkecuali yang terkecil sekali pun, dalam nukleus
(inti) setiap sel, yaitu di dalam DNA.
Informasi yang dikandung di
dalam DNA tidak hanya
menentukan ciri-ciri fisik tetapi
juga mengendalikan beribu
sistem dan proses yang
berbeda-beda di dalam sel dan
tubuh. Tekanan darah yang
rendah atau tinggi, misalnya,
bergantung pada informasi yang
terkandung di dalam DNA.
Struktur DNA
 DNA merupakan polimer
dengan 3 komponen utama;
gugus fosfat, gula
deoksiribosa dan basa purin-
pirimidin.
 Membentuk struktur untai
helix ganda. Kedua untai
disatukan oleh ikatan
hidrogen antara Adenin-
Timin, Guanin-Citosin.
3,4 mm

Struktur heliks ganda


DNA bentuk B Pembentukan pasangan basa
diantara deoksiadenosin
Fungsi DNA
 Sebagai cetakan bagi replikasi & transkripsi→
• Sumber info bagi sintesis semua molekul protein sel /
orgasnisme(transksripsi informasi kedalam RNA)
• Menyediakan info yang diwarisi oleh sel anak /
generasi berikutnya (replikasi informasi kedalam molekul
DNA turunannya)
 Replikasi molekul DNA terjadi secara semikonservatif.
Setiap sel turunan menjadi molekul DNA yang berisikan
informasi identik dengan sel induk tetapi molekul DNA
sel induk hanya dilestarikan sebagian.
RNA
 Adalah polimer ribonukleotida purin dan
pirimidin yg dihubungkan menjdi satu
lewat jembatan 3’, 5’ – fosfodiester yang
analog dengan DNA
 Susunan nukleotida RNA : AGCU & gula
ribosa
MACAM-MACAM RNA DAN FUNGSINYA

 m RNA ; memindahkan info genetik dari DNA


kepada mesin pembuat protein / ribosom
 r RNA : ikut membentuk ribosom, memgikat m
RNA pada penyelaras & translasinya
 t RNA : translasi info RNA ke dalam rangka
spesifik AA
 sn RNA : berperan dalam pemrosesan RNA &
regulasi gen , splicing
 hn RNA : membuat molekul m RNA
 m RNA dan t RNA dihasilkan dari pemrosesan
molekul prekusor didalam nukleus.
 t RNA mengandung 4 lengan utama :
1. Lengan akseptor : sebuah batang yang punya
pasangan basa berakhir CCA (5’ ke 3’)
2. Lengan anti kodon : pada ujung akhir batang
berpasangan akan mengenali kodon
(nukleotida triplet) milik m RNA cetakan
3. Lengan D / T y C
4. Lengan tambahan : komplementer terhadap
kodon, bertanggung jawab terhadap
spesifikasi t RNA
Rangkaian molekul RNA = rangkaian untai
pengkode gen kecuali U diganti T

Struktur sekunder sebuah molekul tRNA aminoasil tipikal


RNA untai-tunggal
PERBEDAAN DNA DAN RNA

DNA RNA

1. Bentuk untai helix ganda untai tunggal yg melipat diri


2. Gula deoksiribosa ribosa
3. Komp. Pirimidin Timin Urasil
4. Kestabilan
Thd. Alkali Stabil tidak stabil
5. Basa AGCT AGCU
6. Jml. Basa A = T, G = C Tidak harus sama A dan U
serta G dan C
IV. PENGORGANISASIAN ,REPLIKASI
DAN PERBAIKAN DNA
 DNA berikatan dengan berbagai protein (histon / non
histon) membentuk struktur yang disebut KROMATIN.
 Nukleosom : bagian dari kromatin dimana DNA
berikatan dengan histon. Fx untuk mamampatkan DNA
bersama fibril & fiber
 Unit transkripsi yaitu bagian dalam gen yang dikopi
oleh enzim RNA polimerase, terdiri atas :
1. Ekson (regio DNA Pengkode)
2. Intron (rangkaian penyela DNA bukan pengkode)

 Selama pemrosesan RNA, intron disingkirkan dan


Ekson diikat menjadi satu (splicing) untuk membentuk
m RNA
DNA diorganisasikan menjadi
kromosom
 Saat metafase→kromosom saudara disatukan dalam
sentromer (A-T)
 Ujung kromosom = telomer (TG) ~transformasi
keganasan, proses penuaan.
 Genom haploid manusia : 3 milyar pasang basa /
nukleotida dan 7 juta nukleosom, 23 buah
kromatid/kromosom. 1 molekul DNA: ±130 juta
nukleotida→memberikode utk ±1,5 jt pasangan gen.
 Panjang masing-masing DNA harus dimampatkan ±
8000 x lipat untuk menghasilkan kromosom metafase
yang terkondensasi.
Gambar Kromosom :
(1) Kromatid. Salah satu dari dua
bagian identik kromosom yang
terbentuk setelah fase S pada
pembelahan sel.
(2) Sentromer. Tempat persambungan
kedua kromatid, dan tempat
melekatnya mikrotubulus.
(3) Lengan pendek
(4) Lengan panjang.
Replikasi DNA
 Setiap untai helix ganda
mengalami replikasi secara
bersamaan
 Arah 5’ ke 3’ dan 3’ ke 5’
 Terjadi di berbagai tempat
(gelembung replikasi) di
setiap kromosom
 Waktu 9 jam
 Bersifat semi konservatif.
Replikasi dan Perbaikan DNA
 Replikasi DNA tergantung pada pasangan basa
khususnya
 Basa Adenin selalu berpasangan dengan basa timin
(A_T).
 Basa Guanin selalu berpasangan dengan sitosin (G-C).
 Proses replikasi DNA, terjadi sebelum fase pembelahan
sel
 Proses replikasi dimulai pada bagian khusus dari struktur
dobel heliks yang disebut asal replikasi, yaitu di mana
protein pemulai replikasi menempel pada untai DNA.
 Kemudian dobel heliks DNA membentuk apa yang
disebut gelembung, yaitu untai dobel berpisah,
mengembang.
 Untai DNA parental membuka, namun tetap bersatu,
yang untuk memudahkan digambarkan sebagai garpu.
 Kemudian enzim polimerase memulai replikasi dengan
menempelkan nukleotida pasangannya
 Pasa satu sisi untai DNA polimerase bekerja
menyambungkan nukleotida ke arah titik garpu dan sisi
garpu lainnya DNA polimerase bekerja keluar titik garpu.
 Arah replikasi selalu tetap yaitu dari ujung atom karbon
nomor 5’ ke arah ujung 3’, karena arah enzim DNA
polimerase yang menyebabkan proses replikasi hanya
menambahkan nukleotida dari ujung 3’ dari untai DNA.
 Setelah polimerase bekerja, enzim DNA ligase
menggandengkan dua untai pendek-pendek menjadi
untai panjang. Ada enzim lagi yang memberikan koreksi,
mengontrol apakah pasangan basa tepat atau tidak.
 Proses pengontrolan dan atau perbaikan disebut
reparasi DNA yang melibatkan DNA polimerase, dan
DNA ligase.
 Tempat mulainya replikasi pada kromosom eukariotik
dapat beberapa tempat dan dapat secara serentak
replikasi berjalan, sehingga memperpendek total waktu
replikasi.
V. SINTESIS,PEMROSESAN, &
MODIFIKASI RNA

 RNA disintesis dari sebuah cetakan DNA oleh


enzim RNA polimerase
 3 tipe enzim RNA polimerase :
1. Tipe I : mentranskripsikan r RNA
2. Tipe II : m RNA
3. Tipe III : t RNA
 →Melekat pada regio promoter gen &
mentranskripsikan rangkaian untai cetakan
DNA → untai RNA komplementer.
Proses Transkripsi
1. Inisiasi
2. Elongasi
3. Terminasi

 Transkripsi primer terdiri atas ekson (bagian pengkode


AA) yang dipotong oleh intron (rangkaian penyela) yang
dikeluarkan dalam proses transkripsi primer menjadi m
RNA matur.
 RNA dapat dimodifiksi secara luas meliputi :
1. Pembentukan tudung 5’ dan penambahan nukleotida
pada ujung terminal 3’ m RNA
2. Modifikasi nukleotida t RNA
VI. SINTESIS PROTEIN DAN

KODE GENETIK
 Biosintesis Protein Berlangsung dalam ribosom
 Reaksi kimia yang kompleks melibatkan DNA
dan RNA
 DNA membelah diri membentuk rantai
polinukleotida baru yang merupakan
pasangannya→replikasi (terbentuknya molekul
DNA baru)
 Aliran informasi genetika (Ekspresi Gen ) :
DNA →transkripsi→ RNA →translasi→ Protein
 Yang terlibat dalam sintesis protein : rRNA, t
RNA, m RNA
 Kodon triplet : 3 nukleotida
 Kodon awal : AUG
 Kodon terminasi : UAA, UAG, UGA
 Kodon tunggal →metonin, triptofon
 Sintesis protein dibagi 3 proses : Inisiasi
(permulaan), Elongasi (pemanjangan), terminasi
(pengakhiran)
 Proses biosintesis protein berhenti bila pada m
RNA terdapat kodon UAA, UAG dan UGA
karena dalam sel normal tidak terdapat t RNA
yang mempunyai antikodon komplementer
terhadap ketiga kodon tersebut.
Hubungan antara rangkaian transkrip RNA dengan gennya
Tabel kode genetika
Posisi Pertama Posisi Kedua Posisi Ketiga
U C A G
Phe Ser Tyr Cys U
U Phe Ser Tyr Cys C
Leu Ser Stop Stop A
Leu Ser Stop Trp G
Leu Pro His Arg U
C Leu Pro His Arg C
Leu Pro Gln Arg A
Leu Pro Gln Arg G
Ile Thr Asn Ser U
A Ile Thr Asn Ser C
Ile Thr Lys Arg A
Met Thr Lys Arg G
Val Ala Asp Gly U
G Val Ala Asp Gly C
Val Ala Glu Gly A
Val Ala Glu Gly G
Ekspresi Gen
 Genotip DNA diekspresikan sebagai protein yang menjadi molekul
dasar untuk fenotip sifat yang diturunkan DNA untuk menjadi
protein harus ditranskripsikan menjadi RNA atau untai tunggal
DNA.
 Jadi DNA menentukan sifat protein yang dihasilkan, secara tidak
langsung yaitu melalui pemindahan informasinya ke bentuk RNA,
yang kemudian memprogram sintesa protein atau translasi RNA ke
protein
 Jadi pada proses ekspresi gen ada dua tahap penting yaitu
transkripsi, suatu proses pemindahan informasi genetis ke molekul
RNA dan translasi, proses transfer dari informasi RNA ke protein.
 Proses transkripsi adalah proses sintesa RNA dari template DNA,
bedanya basa RNA adalah Urasil (U) sebagai gantinya timin (T).
 Jadi bila dalam untai DNA A maka hasil transkripsinya adalah U
dan bila pada DNA T, maka pada RNA menjadi A, bila pada DNA
C maka hasil transkripsi pada RNA adalah G dan sebaliknya.
 Contoh untai DNA AAACCGGCAAAA maka untai molekul RNA
hasil transkripsi adalah RNA UUUGGCCGUUUU. RNA adalah
untai tunggal, komplementernya DNA.
 RNA adalah pembawa pesan DNA. Urutan basa pada RNA dibaca
tiga-tiga disebut kodon, mendiktekan jenis asam amino yang dikode
pada tahap translasi. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon
dan ditranslasikan ke dalam rangkaian (urutan) asam amino.
 Enzim untuk mentranskripsi DNA menjadi RNA disebut RNA
polimerase. Proses transkripsi dimulai ketika enzim RNA
polimerase berkontak dengan protein pada DNA yang disebut
promoter.
 Setelah tahap transkripsi dimulai dari proses yang disebut inisiasi,
yaitu ketika enzim RNA polimerase bergabung dengan promoter.
Pada tiap gen, promoter hanya mengkode untuk mentranskripsi
satu untai DNA saja
 Bagian yang ditranskripsi berbeda antara satu gen dengan gen
lainnya. Tahap transkripsi berikutnya adalah pemanjangan RNA,
RNA terpisah atau menjauh dari DNA templatenya, sehingga kedua
untai DNA dapat bergabung lagi, dilanjutkan dengan tahap ketiga.
 Tahap ketiga transkripsi adalah terminasi, yaitu ketika RNA
polimerase mencapai urutan basa tertentu yang disebut
terminator
 Proses transkripsi menghasilkan tiga jenis RNA, yaitu yang
pertama adalah RNA yang mengkode urutan asam amino,
disebut RNA pembawa atau mesenger disingkat mRNA, dan
dua jenis RNA, yaitu transfer RNA disingkat tRNA sebagai
molekul penerjemah dan ribosom disingkat rRNA yang
menyediakan diri sebagai tempat atau pabrik pembuat
protein, semuanya berperanan dalam proses translasi. mRNA
yang dihasilkan bukan hanya untai dari informasi genetik dari
DNA, tetapi masing-masing ujungnya diperpanjang dengan
untai selain berita genetik pada proses transkripsi yang
diperlukan untuk proses translasi nantinya.
 Berita genetik ditranslasi dalam sitoplasma. Pada prokariot
semua transkripsi dan translasi terjadi dalam sitoplasma.
 Jadi RNA hasil transkripsi dalam nukleus ditransport keluar
inti ke dalam sitoplasma. Proses translasi berita genetik yang
dibawa mRNA ke bahasa urutan asam amino memerlukan
penerjemah yang dilakukan oleh tRNA. tRNA menerjemahkan
berita genetik dari tiga huruf kata (kodon) ke satu huruf kata
asam amino protein.
VII. REGULASI EKSPRESI GEN
 Informasi genetik didalam setiap sel somatik
pada dasarnya identik, perbedaan antara sel
otak,otot atau hati bergantung pola gen yang
diekspresikan dalam sel tersebut.
 Kemampuan adaptasi organisme bergantung
pada kemampuannya mengatur gen yang akan
diekspresikan ←interaksi protein spesifik
dengan regio tertentu pada DNA (promoter).
VIII. TEKNOLOGI DNA
REKOMBINAN
 Konsep dasar→ pasangan basa komplementer
yang membentuk ikatan hidrogen A – T dan
G–C
 Kloning DNA :→ segmen DNA tertentu
dikeluarkan dari lingkungan normalnya dengan
enzim restriksi endonukleoase→diikat kedalam
salah satu dari beberapa vektor.
 Rekayasa genetika : manipulasi DNA untuk
mengubah struktur molekul DNA kimerik
dimasukkan ke dalam sel
Pembuatan DNA Rekombinan
 Vektor DNA yang dapat mereplikasi diri dalam
sel inang (host)
 Fragmen DNA asing pembawa sifat yang
diinginkan
 Metode untuk memotong dan menyambung
kembali DNA asing dengan vektor untuk
menghasilkan DNA rekombinan secara
enzimatis
 Metode untuk memasukkan molekul DNA
rekombinan ke dalam sel inang
 Metode untuk identifikasi klon rekombinan yang
diinginkan
Manfaat teknologi DNA Rekombinan

 Untuk menentukan lokasi gen pada


kromosom yang spesifik
 Mengidentifikasi gen yang menyebabkan
penyakit
 Meneliti bagaimana regulasi gen yang
cacat menimbulkan penyakit
 Mendiagnosa penyakit genetik
 Mengobati penyakit genetik
Manfaat Rekayasa Genetika
 Produk pertanian / peternakan
 Sintesis berbagai antibiotik baru
 Produksi berbagai vaksin
 Produksi protein, misal insulin
TANAMAN TOMAT DI BRASTAGI
BUDIDAYA SAPI DENGAN ENzIM
DNA adalah material genetik
 Penemuan atau penelitian menggunakan virus
dan bakteri membuktikan bahwa instruksi untuk
menghasilkan sifat yang diwariskan adalah
DNA.
 Dengan kata lain penelitian membuktikan bahwa
DNA adalah material genetik.
 Contoh, eksperimen Hershey-Chase
menggunakan virus T4 yang memiliki DNA saja
bahwa hanya DNAnya yang menerobos
membran sel bakteri tidak protein hasil fungsi
DNAnya. Proteinnya pada larutan (supernatan),
DNAnya pada pelet.
DNA dan RNA adalah polimer
nukleotida
 Struktur nukleotida terdiri atas:
 (1) gula beratom karbon lima (ribosa, dan kandungan
satu atom oksigen, disebut deoksiribosa untuk DNA;
 (2) gugus fosfat dan
 (3) salah satu dari basa-basa nitrogen purin adenin
atau guanin atau pirimidin timin atau sitosin
(Cytosine).
 Ketiga komponen nukleotida tersebut adalah
monomernya DNA dan untuk RNA monomer
nukleotidanya berbeda dari DNA adalah
komponen gula dan basa pirimidin urasil, bukan
timin.
Struktur DNA
 dobel heliks (lihat Gambar pada bab sel).
 Struktur dobel heliks DNA ditemukan Watson dan Crick pada tahun
1953, baru diberi Nobel pada tahun 1962.
 Struktur DNA dalam kromosom: pada satu komponen, ada satu
untai molekul DNA,
 Apabila untai molekul DNA dari semua kromosom disambung dari
ujung ke ujung, bisa panjang sekali.
 Kenyataan bahwa DNA menjadi suatu massa yang padat pada
kromosom karena ada protein. Jadi pada kromosom selain DNA
ada protein.
 Protein pada eukariotik kromosom autosom adalah histon.
 Karena adanya protein (histon) itu DNA terikat secara kuat
membentuk apa yang disebut nukleosom.
 Enzim diperlukan untuk menempelkan asam amino sesuai kodon
yang dibaca tRNA ke tRNA bersangkutan.
 Sama seperti transkripsi, translasi juga dibedakan menjadi tiga
tahap: inisiasi, pemanjangan, dan terminasi
 Proses inisiasi meliputi penggabungan bersama-sama mRNA,
asam amino pertama yang menempel pada tRNA dan dua subunit
ribosom
 Tahapan inisiasi translasi adalah molekul mRNA melekat ke arah
subunit kecil ribosom. tRNA inisiator berlokasi dan melekat pada
kodon khusus permulaan translasi pada mRNA, disebut kodon
pemulai, yaitu kodon AUG di mana tRNA membawa asam amino
Met.
 Kemudian subunit ribosom besar bergabung dengan subunit
kecilnya, menghasilkan ribosom fungsional untuk sintesa protein
berlangsung, di mana tRNA inisiator tepat menempati posisinya.
 Kemudian tahap pemanjangan rantai polipeptida berlangsung
hingga tercapai kodon terminasi translasi. Kodon terminasi adalah
UAA atau UAG atau UGA yang tidak mengkode asam amino, dan
itu menandai terminasi translasi.
 Selama dan sesudah translasi, rantai polipeptida bergelung atau
melipat membentuk struktur tiga dimensi, struktur tersiernya.
 Ada beberapa polipeptida yang bergabung bersama membentuk
struktur kwartener proteinnya.
 Jadi aliran informasi genetik berjalan dari DNA ke RNA dan
kemudian ke protein
Mutasi adalah perubahan apa saja yang
terjadi pada urutan nukleotida DNA
 Mutasi dapat meliputi sejumlah untai yang panjang atau besar dari
kromosom atau hanya satu pasang basa saja, seperti contohnya
penyakit sickell cell.
 Jadi mutasi pada hanya satu atau beberapa pasang basa dalam DNA
dapat berpengaruh terhadap translasi gen atau sintesis protein.
 Ada dua jenis mutasi yaitu penggantian basa dan penghilangan atau
penyisipan basa
 Sumber penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen.
 Proses pembentukan mutasi disebut mutagenesis.
 Penyebab mutasi bisa akibat dari kesalahan selama replikasi atau
rekombinasi yang disebut mutasi spontan, yang lainnya tidak
diketahui penyebabnya.
 Mutagen yang umum terdapat di alam adalah sinar X dan sinar UV
 Baik mutasi terjadi di alam atau disengaja (hasil eksperimen) mutasi
menciptakan alel berbeda yang diperlukan untuk mempelajari
gen.DNA virus dapat menjadi bagian dari DNA sel hostnya.
 Beberapa virus menjadi penyebab penyakit pada hewan, tanaman,
manusia. Virus AIDS membuat DNA dari template RNAnya.
 Penelitian dengan virus sangat berkaitan erat dengan genetika
molekuler.
KELAINAN METABOLISME PURIN :

 HIPERURICEMIA : kadar urat serum > batas


kelarutannya. Gout yaitu kristalisasi natrium urat di
dalam jaringan lunak dan persendian membentuk
endapan (tofus) →peradangan
 SINDROM LESCH NYHAN : huiperurisemia over
produksi, litiasis asam urat dan mutilasi diri ok tidak
berfungsinya enzim Hypoxantin Guanin Phosphoribosil
Transferase (HPRT)
 PENYAKIT VON GIERKE : Overproduksi purin,
hiperurisemia sekunder, defisiensi glukosa 6-fosfatose
karena peningkatan PRPP, ribosa 5-fosfat
 HIPOURISEMIA : kadar asam urat turun karena
defisiensi xantin oxidase ok defek genetika atau
kerusakan hepar berat
 Histon : Protein dalam kromatin
 Macam-macam Histon :
1. H1 …ikatan paling longgar dengan kromatin
2. H2A dan H2B ..dimer
3. H3 dan H4 …tetyramer…oktumer histon

 Fx …..
1. Asetilasi H3, H4 untuk aktivasi / inaktivasi trasnkripsi
gen
2. Perakitan kromosom selama replikasi
3. Fosforilasi H1 untuk kondensasi kromosom selama
siklus replikasi
4. Ribosilasi ADP histon untuk perbaikan DNA

 Nukleosom, fibril, serat …memampatkan kromatin


 Sebagian regio kromatin bersifat aktif dan in aktif

You might also like