BAB 1 PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Tidak ada makhluk hidup yang persis sama. Hal ini disebabkan adanya variasi faktor
genetik. Variasi gen yang menyimpang dari normalnya dapat menghasilkan makhluk
hidup yang tidak normal. Makhluk hidup yang memiliki fenotipe baru itulah yang
disebut mutan dan proses pembentukannya disebut mutasi.

Mutasi dapat merugikan jika menimbulkan cacat. Sebaliknya, mutasi dapat

menguntungkan jika mutasi tersebut membuat makhluk hidup lebih beradaptasi
dengan lingkungannya.

Terjadinya mutasi akan menimbulkan variasi genetika dan variasi genetika

merupakan “bahan baku” evolusi. Jika tidak ada mutasi, semua gen akan memiliki
struktur yang tetap dari waktu ke waktu, sehingga tidak memungkinkan terjadinya
evolusi dan organisme tidak mampu beradaptasi terhadap perubahan lingkungan.
Dengan demikian mutasi sangat penting bagi keanekaragaman organisme dan
kelestariannya seperti sekarang ini.

1.2 Tujuan

1
BAB 2 ISI

A. Pengertian Mutasi

Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah
perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang
dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Agen yang menyebabkan
mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.
Perubahan susunan genetik ini menyebabkan terjadinya perubahan gen dan
akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip makhluk hidup. Tetapi tidak
setiap perubahan DNA adalah mutasi. Syarat mutasi adalah:
 Adanya perubahan materi genetik (DNA)
 Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki
 Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Mutasi ada yang merugikan dan
ada yang menguntungkan. Ada juga mutasi spontan yang terjadi dengan
sendirinya dan mutasi buatan karena diinduksi oleh mutagen.

B. Mekanisme Mutasi

Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat

dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut faktor mutagenik
mempengaruhi pemasangan basa nukleotida sehingga tidak berpasangan dengan
basa nukleotida yang seharusnya (mismatch).

Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA
dalam kromosom (profase), pemisahan kromatid (anafase), penarikan kromosom
oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel (sitokenesis) setelah anfase.

C. Macam-Macam Mutasi

1. Berdasarkan tempat terjadinya

a) Mutasi Gametik
Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet
mengadakan pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat
mewariskan mutasi tersebut kepada keturunannya. Mutasi gametik bersifat
diwariskan (heritable) dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetik.

Gen-gen yang mengalami mutasi didalam gamet dapat berupa mutasi

autosomal (jika gen-gennya terdapat pada kromosom autosomal). Mutasi
autosomal dapat menghasilkan mutasi dominan atau mutasi resesif,
tergantung pada sifat yang dihasilkannya. Adapun mutasi gen-gen gamet
yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut kelamin.

2
 b) Mutasi Somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh;
dapat berupa zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa). Berbeda dengan
mutasi gametik, mutasi somatik tidak dapat diwariskan pada keturunannya
meskipun ada indikasi kepekaan seseorang mengalami mutasi somatik
(terutama pada individu dewasa) juga dipengaruhi secara genetik.

Kejadian mutasi somatik pada janin yang sedang dikandung oleh ibunya
dapat mengakibatkan cacat bawaan. Sedangkan kejadian mutasi somatik
pada orang dewasa menyebabkan kanker.

2. Berdasarkan sumbernya
a) Mutasi Alami
Mutasi alami merupakan tipe mutasi yang terjadi secara alami,tanpa campur
tangan manusia ,dan tidak dapat diidentifikasikan penyebabnya. Mutasi alami
dapat muncul secara tiba-tiba, jarang terjadi, dan tidak dapat diperkirakan
kapan akan terjadi. Oleh karena itu, mutasi alami juga dikenal sebagai mutasi
spontan. Mutasi alami terjadi karena:
a. pancaran sinar kosmis atau sinar luar angkasa
b. sinar radioaktif yang terdapat di alam
c. sinar ultraviolet
d. radiasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin masuk ke dalam tubuh
melalui makanan atau saluran pernapasan akibat pencemaran radioaktif
e. kesalahan sewaktu replikasi DNA

Sifat-sifat yang diwariskan oleh mutan alami umumnya resesif dan

merugikan bagi mutan itu sendiri atau keturunannya, sehingga amat jarang
dijumpai mutan yang dapat bertahan hidup dalam lingkungannya. Tetapi
apabila dapat bertahan hidup berarti mutan ini adaptif dan merupakan
varietas baru.

b) Mutasi Buatan
Mutasi buatan atau mutasi induksi adalah perubahan materi genetik yang
dilakukan oleh manusia. Mutasi yang diharapkan adalah mutasi yang
menguntungkan, terutama bagi manusia. Namun perlu diingat,
menguntungkan bagi manusia, belum tentu menguntungkan bagi si mutan
itu sendiri.

Ada dua faktor utama penyebab mutasi, yaitu:

1. radiasi oleh sinar, misalnya sinar X (sinar rontgen), sinar ultraviolet, sinar α,
sinar β, sinar γ
2. zat-zat kimia, misalnya gas metana, kafein, formaldehida, kolkisin, obat-
obatan tertentu, pengawet makanan, benzopyrene dalam asap rokok, dan
pestisida.

Ditinjau dari kepentingan manusia mutasi buatan dapat dilakukan untuk

menghasilkan mutan yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari
keadaan individu sebelumnya, misalnya dalam proses pembuatan bibit
3
 unggul suatu tanaman. Hal itu akan mendukung perkembangan rekayasa
genetika dalam bioteknologi.

Mutasi buatan tidak selalu berakibat buruk. Banyak sekiali jasa bahan
radioaktif terhadap kesejahteraan manusia. Terutama mengembangkan
keturunan baru tanaman. Perubahan mutasi buatan pada gandum, buncis,
dan tomat ternyata dapat meningkatkan mutu serta tahan terhadap suatu
jenis hama.

3. Berdasarkan tingkatannya
a) Mutasi Gen
Mutasi Gen terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA sehingga RNA
hasil transkripsi memiliki perubahan kodon dan akhirnya akan mengubah
polipeptida yang dihasilkannya. Perubahan gen disebabkan basa pada DNA
mengadakan duplikasi, mengalami penyisipan, kehilangan, atau karena
terbaliknya letak basa pada nukleotida.

Macam-macam mutasi gen antara rain:

1. Mutasi tak bermakna (nonsense mutatton); terjadi perubahan kodon
(triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan
kesalahan pembentukan protein. Misalnya, uuu diganti uus yang
sama -sama kode fenilalanin.
2. Mutasi ganda tiga (triplet mutations); terjadi karena adanya
penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama - sama.
3. Mutasi bingkai (frarneshift mutattons); terjadi karena adanya
penambahan sekaligus pengurangan satu atau beberapa pasangan
basa secara bersama - sama.

Tipe mutasi gen atau titik, antara lain:

1. Substitusi pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan
pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida
lainnya.
2. Inersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada satu gen.

Mutasi gen dapat terjadi melalui beberapa cara, antara lain: Mutasi gen akibat
kesalahan selama penggandaan DNA oleh mutagen, Terputusnya ikatan oksigen-
fosfat, Substitusi pasangan basa, Perubahan jumlah basa, dan Perubahan letak
urutan basa.

b) Mutasi kromosom
Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom, atau
perubahan struktur kromosom dengan hilangnya atau bertambahnya salah
satu segmen kromosom. Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi karena
kesalahan pada proses mitosis atau meiosis, yaitu karena peristiwa pindah
silang, gagal berpisah, atau melalui rekombinasi DNA. Contohnya adalah

4
 peristiwa poliploidi dan aneuploidi. Perubahan struktur kromosom contohnya
delesi, duplikasi, inversi, translokasi, dan katenasi kromosom.

Perubahan jumlah kromosom pada organisme dibedakan menjadi dua:

1. Euploid adalah keadaan dimana suatu organisme memiliki jumlah set
kromosom yang merupakan kelipatan kromosom haploidnya.
2. Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya
pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi
tidak berlangsung pada seluruh genom.
Perubahan susunan kromosom pada organisme dibedakan menjadi:
1. Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom
Macam-macam delesi antara lain:
1) Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
2) Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
3) Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
4) Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga
memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
2. Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
3. Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke
kromosom non homolog.
4. Inversi ialah mutasi yang mengalami patahan kromosom yang tersambung
kembali pada bagian kromosom asalnya dengan posisi terbalik.
Macam-macam inversi antara lain:
1 . Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
2. lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

D. Sumber Mutasi

1. Mutasi Kimia adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :
o pestisida, seperti DDT, BHC
o Asam nitrit, natrium nitrit
o Antibiotik
o Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat
menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.

2. Mutasi Fisika adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :
o sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium,
radium dan isotop K.
o alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan
radiasi pengionisasi.

3. Mutasi Biologi adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk
hidup terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA. Pada saat
sel melakukan perbanyakan virus akan merubah susunan materi genetika (DNA) sel
yang diserang sehingga menyebabkan kerusakan pada sel dan jaringan.

5
 E. Manfaat Mutasi

Mutasi dimanfaatkan untuk tujuan penelitian, pengobatan, meningkatkan kualitas

tanaman, dan menghasilkan spesies-spesies baru.
Di bidang pertanian, pemanfaatan mutagen dikembangkan untuk menghasilkan
tanaman poliploidi. Tanaman tersebut dapat menghasilkan buah yang besar, kandungan gizi
yang tinggi, terapi pertumbuhannya lambat, dan bijinya steril.
Di bidang kedokteran, sinar X banyak digunakan untuk mengambat perkembangan atau
membunuh sel tumor.

F. Bahaya Mutasi

Mutasi dapat menimbulkan perubahan dalam proses sintesis protein didalam tubuh
makhluk hidup. Terjadinya perubahan protein enzim yang terbentuk akan menyebabkan
kelainan pada fungsi protein (metabolisme tubuh) sehingga dapat merubah fenotipe suatu
makhluk hidup. Apabila mutasi tersebut terjadi pada gen germinal, maka perubahan yang
terjadi akan diwariskan pada keturunannya.

Pada banyak kasus, peristiwa mutasi telah menimbulkan berbagai macam penyakit
berbahaya, menimbulkan cacat, bahkan bersifat letal. Contohnya, penyakit cystic fibrosis,
anemia sel darah bulan sabit, dan kanker. Selain itu, peristiwa mutasi juga telah
menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Contohnya, sindrom Down, sindrom Turner,
sindrom Klinefelter, dan sindrom cri-du-chat.

6
BAB 3 PENUTUP

3.1 Kesimpulan dan saran

7
DAFTAR PUSTAKA

Syamsuri, Istamar. 2007. Biologi untuk SMA kelas XII semester 1. Jakarta. Penerbit Erlangga.

Priadi, Arif. 2010. Biology For Senior High School Year XII. Jakarta. Penerbit Yudistira

http://www.crayonpedia.org/mw/Mutasi_Dapat_Terjadi_Pada_Tingkat_DNA._Gen,_dan_Kromosom
_12.1