BAB 1 PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Tidak ada makhluk hidup yang persis sama. Hal ini disebabkan adanya variasi faktor genetik. Variasi gen yang menyimpang dari normalnya dapat menghasilkan makhluk hidup yang tidak normal. Makhluk hidup yang memiliki fenotipe baru itulah yang disebut mutan dan proses pembentukannya disebut mutasi. Mutasi dapat merugikan jika menimbulkan cacat. Sebaliknya, mutasi dapat menguntungkan jika mutasi tersebut membuat makhluk hidup lebih beradaptasi dengan lingkungannya.

Terjadinya mutasi akan menimbulkan variasi genetika dan variasi genetika merupakan bahan baku evolusi. Jika tidak ada mutasi, semua gen akan memiliki struktur yang tetap dari waktu ke waktu, sehingga tidak memungkinkan terjadinya evolusi dan organisme tidak mampu beradaptasi terhadap perubahan lingkungan. Dengan demikian mutasi sangat penting bagi keanekaragaman organisme dan kelestariannya seperti sekarang ini.

1.2 Tujuan

1

Gen-gen yang mengalami mutasi didalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat pada kromosom autosomal). Makhluk hidup yang mengalami mutasi dis ebut mutan. tergantung pada sifat yang dihasilkannya. Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Berdasarkan tempat terjadinya a) Mutasi Gametik Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. 2 . Karena sel gamet mengadakan pembuahan. Ada juga mutasi spontan yang terjadi dengan sendirinya dan mutasi buatan karena diinduksi oleh mutagen. B. Tetapi tidak setiap perubahan DNA adalah mutasi. Syarat mutasi adalah:  Adanya perubahan materi genetik (DNA)  Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki  Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. penarikan kromosom oleh benang spindel. Mutasi gametik bersifat diwariskan (heritable) dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetik. Macam-Macam Mutasi 1. Mekanisme Mutasi Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. Mutasi autosomal dapat menghasilkan mutasi dominan atau mutasi resesif. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya.BAB 2 ISI A. Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase). Mutasi ada yang merugikan dan ada yang menguntungkan. C. gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan mutasi tersebut kepada keturunannya. pemisahan kromatid (anafase). Pengertian Mutasi Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. dan sintesis dinding sel (sitokenesis) setelah anfase. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Adapun mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut kelamin. Perubahan susunan genetik ini menyebabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebabkan perubahan alel dan fenotip makhluk hidup. Pada saat tersebut faktor mutagenik mempengaruhi pemasangan basa nukleotida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya (mismatch).

mutasi somatik tidak dapat diwariskan pada keturunannya meskipun ada indikasi kepekaan seseorang mengalami mutasi somatik (terutama pada individu dewasa) juga dipengaruhi secara genetik. Berdasarkan sumbernya a) Mutasi Alami Mutasi alami merupakan tipe mutasi yang terjadi secara alami. sinar radioaktif yang terdapat di alam c. mutasi alami juga dikenal sebagai mutasi spontan. kafein. misalnya gas metana. radiasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin masuk ke dalam tubuh melalui makanan atau saluran pernapasan akibat pencemaran radioaktif e. misalnya sinar X (sinar rontgen).tanpa campur tangan manusia . pancaran sinar kosmis atau sinar luar angkasa b. Kejadian mutasi somatik pada janin yang sedang dikandung oleh ibunya dapat mengakibatkan cacat bawaan. maupun sel dewasa). dan tidak dapat diperkirakan kapan akan terjadi. jarang terjadi. dan pestisida. sinar . obatobatan tertentu. terutama bagi manusia. Ada dua faktor utama penyebab mutasi.dan tidak dapat diidentifikasikan penyebabnya. radiasi oleh sinar. b) Mutasi Buatan Mutasi buatan atau mutasi induksi adalah perubahan materi genetik yang dilakukan oleh manusia. Mutasi alami terjadi karena: a. yaitu: 1. 2. kesalahan sewaktu replikasi DNA Sifat-sifat yang diwariskan oleh mutan alami umumnya resesif dan merugikan bagi mutan itu sendiri atau keturunannya. formaldehida. sinar ultraviolet. sinar ultraviolet d. pengawet makanan. sel-sel embrio. zat-zat kimia. menguntungkan bagi manusia. Sedangkan kejadian mutasi somatik pada orang dewasa menyebabkan kanker. Mutasi alami dapat muncul secara tiba-tiba.b) Mutasi Somatik Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh. sinar 2. sinar . Tetapi apabila dapat bertahan hidup berarti mutan ini adaptif dan merupakan varietas baru. belum tentu menguntungkan bagi si mutan itu sendiri. Ditinjau dari kepentingan manusia mutasi buatan dapat dilakukan untuk menghasilkan mutan yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari 3 . Mutasi yang diharapkan adalah mutasi yang menguntungkan. Berbeda dengan mutasi gametik. benzopyrene dalam asap rokok. Namun perlu diingat. dapat berupa zigot. Oleh karena itu. kolkisin. sehingga amat jarang dijumpai mutan yang dapat bertahan hidup dalam lingkungannya.

Mutasi bingkai (frarneshift mutattons). 2. Berdasarkan tingkatannya a) Mutasi Gen Mutasi Gen terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA sehingga RNA hasil transkripsi memiliki perubahan kodon dan akhirnya akan mengubah polipeptida yang dihasilkannya. Mutasi gen dapat terjadi melalui beberapa cara. terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. buncis. antara lain: 1. atau melalui rekombinasi DNA. 2. Contohnya adalah 4 . kehilangan. Inersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada satu gen. Macam-macam mutasi gen antara rain: 1. antara lain: Mutasi gen akibat kesalahan selama penggandaan DNA oleh mutagen. Mutasi buatan tidak selalu berakibat buruk. Banyak sekiali jasa bahan radioaktif terhadap kesejahteraan manusia. terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama . Mutasi tak bermakna (nonsense mutatton). b) Mutasi kromosom Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom. Tipe mutasi gen atau titik. Terputusnya ikatan oksigenfosfat.keadaan individu sebelumnya. terjadi karena adanya penambahan sekaligus pengurangan satu atau beberapa pasangan basa secara bersama . 3.sama. atau karena terbaliknya letak basa pada nukleotida. yaitu karena peristiwa pindah silang. mengalami penyisipan.sama. misalnya dalam proses pembuatan bibit unggul suatu tanaman. Terutama mengembangkan keturunan baru tanaman. Substitusi pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lainnya. Mutasi ganda tiga (triplet mutations). Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi karena kesalahan pada proses mitosis atau meiosis. dan tomat ternyata dapat meningkatkan mutu serta tahan terhadap suatu jenis hama. uuu diganti uus yang sama -sama kode fenilalanin. Perubahan gen disebabkan basa pada DNA mengadakan duplikasi. Hal itu akan mendukung perkembangan rekayasa genetika dalam bioteknologi. gagal berpisah. atau perubahan struktur kromosom dengan hilangnya atau bertambahnya salah satu segmen kromosom. 3. dan Perubahan letak urutan basa. Misalnya. Perubahan jumlah basa. Perubahan mutasi buatan pada gandum. Substitusi pasangan basa.

Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom. uranium. unsur radioaktif seperti thorium. 3. 2. teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer. Euploid adalah keadaan dimana suatu organisme memiliki jumlah set kromosom yang merupakan kelipatan kromosom haploidnya. Macam-macam inversi antara lain: 1 . Inversi ialah mutasi yang mengalami patahan kromosom yang tersambung kembali pada bagian kromosom asalnya dengan posisi terbalik. sinar ultraviolet. 2. bacteri dan penyisipan DNA. Inversi parasentrik. 5 . tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom 3) Delesi cincin. inversi. 2. Pada saat sel melakukan perbanyakan virus akan merubah susunan materi genetika (DNA) sel yang diserang sehingga menyebabkan kerusakan pada sel dan jaringan. duplikasi. antara lain : o pestisida. lnversi perisentrik. ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom. Hal ini terjadi pada waktu meiosis. BHC o Asam nitrit. o alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi. ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. 4. Sumber Mutasi 1. Perubahan susunan kromosom pada organisme dibedakan menjadi: 1.peristiwa poliploidi dan aneuploidi. Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom Macam-macam delesi antara lain: 1) Delesi terminal. sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Mutasi Kimia adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia. 3. Perubahan struktur kromosom contohnya delesi. yaitu : virus. D. 2. natrium nitrit o Antibiotik o Hidroksil Amino (NH 2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA. translokasi. Perubahan jumlah kromosom pada organisme dibedakan menjadi dua: 1. Mutasi Fisika adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika. antara lain : o sinar kosmis. dan katenasi kromosom. Mutasi Biologi adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama mikroorganisme. terjadi pada kromosom yang bersentromer. Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. 4) Delesi loop. ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin. radium dan isotop K. 2) Delesi intertitial. seperti DDT. Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.

Terjadinya perubahan protein enzim yang terbentuk akan menyebabkan kelainan pada fungsi protein (metabolisme tubuh) sehingga dapat merubah fenotipe suatu makhluk hidup. kandungan gizi yang tinggi. penyakit cystic fibrosis. Contohnya. Bahaya Mutasi Mutasi dapat menimbulkan perubahan dalam proses sintesis protein didalam tubuh makhluk hidup. Tanaman tersebut dapat menghasilkan buah yang besar. F. Apabila mutasi tersebut terjadi pada gen germinal. sindrom Turner. Pada banyak kasus. Contohnya. sindrom Klinefelter. Selain itu. maka perubahan yang terjadi akan diwariskan pada keturunannya. dan sindrom cri -du-chat. dan bijinya steril. Di bidang pertanian. dan menghasilkan spesies-spesies baru. pengobatan. dan kanker. sindrom Down. meningkatkan kualitas tanaman. sinar X banyak digunakan untuk mengambat perkembangan atau membunuh sel tumor. Di bidang kedokteran. menimbulkan cacat. terapi pertumbuhannya lambat. pemanfaatan mutagen dikembangkan untuk menghasilkan tanaman poliploidi. anemia sel darah bulan sabit. 6 . bahkan bersifat letal.E. Manfaat Mutasi Mutasi dimanfaatkan untuk tujuan penelitian. peristiwa mutasi telah menimbulkan berbagai macam penyakit berbahaya. peristiwa mutasi juga telah menyebabkan berbagai sindrom pada manusia.

1 Kesimpulan dan saran 7 .BAB 3 PENUTUP 3.

crayonpedia. 2010. Penerbit Erlangga. 2007._dan_Kromoso m_12.org/mw/Mutasi_Dapat_Terjadi_Pada_Tingkat_DNA._Gen.1 8 . Penerbit Yudistira http://www.DAFTAR PUSTAKA Syamsuri. Biologi untuk SMA kelas XII semester 1. Istamar. Biology For Senior High School Year XII. Arif. Jakarta. Jakarta. Priadi.