ALBINO

DEFINISI
Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang
ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin. Orang
yang menderita albinisme disebut albino. Oculocutaneus albinism
adalah kelainan warisan pada pola autosomal recessive. Terdapat
pengurangan pigmen pada kulit, mata dan rambut. Ada beberapa
gen mutan yang mengungkapkan hasil dalam bentuk berbeda
dari oculocutaneus albinism. Dua bentuk yang paling umum
adalah dibedakan dengan ada atau tidak adanya enzim
tyrosinase,sangat penting untuk produksi pigmen melanin.
Dikenal sebagai tyrosinase negatif; mengindentifikasi tidak
adanya tyrosinase,dan tyrosinase positif ; mengindentifikasikan
adanya tyrosinase. Tipe-tipe dari albinisme ini dulunya
dikenal,masing-masing ,sebagai albinisme yang total dan tidak
total.

Albino tyrosinase negatif memiliki rambut putih dan kulit

merah muda pucat. Iridasi mereka benar-benar terlihat
transparan pada saat pencahayaan. Nystagmus mereka parah
dan ketajaman penglihatan mereka umumnya 20/200(0.1) atau
kurang.

Di lain hal, Albino Tyrosinase positif membentuk beberapa

pigmen pada rambut dan kulit. Iridasi mereka tidak semuanya
terlihat transparan pada saat pencahayaan, nystagmus mereka
tidak terlalu parah dan ketajaman penglihatan mereka agak
rusak.

CIRI-CIRI/KARAKTERISTIK
• Low vision ( tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800)
• SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus)
• Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit, mata dan
sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet) yang
mempunyai peranan penting terjadinya kanker kulit atau
katarak pada masa yang akan datang
• Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi
• Mempunyai kelainan rabun jauh, rabun dekat dan seringkali
diikuti dengan adanya kelainan astigmat
• Tidak berkembangnya pusat retina ( foveal hypoplasia )
• Kekurangan pigmen di retina ( pada saat fundus terlihat
berwarna bule / blonde)
 • Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama ( tidak
mempunyai penglihatan stereo)
• Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dan
sebagian besar menjadi biru
• Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan kedua
penyimpangan yaitu penyimpangan horizontal dan vertical
GEJALA

Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan

pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme
okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih,
matanya pink dan kulitnya pucat.
Merupakan jenis albinisme yang paling berat.
Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna
putih, disertai gangguan penglihatan.
Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan
mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa
menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang
berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari.

Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang

mata.
Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam
batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa
retina tidak memiliki pigmen.

Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala

berikut:
- pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
- strabismus (juling)
- penurunan ketajaman penglihatan
- kebutaan fungsional.

PENYEBAB

Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin

oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin.
Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau
menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara
khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan
pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.

Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif

autosom, dominan autosom atau X-linked.
Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial
atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah
tertentu):
 Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau
salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)
 Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara
difus tetapi tidak total)
 Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan
terlokalisir)
 Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai
kelainan perdarahan).

CARA PENURUNAN
Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah
diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. Penurunan
biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana
masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan
pada gen untuk berwarna normal.

Ketika 2 carrier ( pembawa gen ) bertemu, ada kemungkinan

dari 4 (25%) dimana tiap kehamilan, mereka akan mempunyai
anak yang berwarna normal dan tidak membawa gen albino. Ada
2 kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak dengan
warna normal tetapi membawa gen albino seperti mereka, dan
ada 1 kemungkinan dari 4 (25%) dari masing-masing kehamilan
yang akan memiliki anak albino. Orang tua dengan warna normal
dianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak mereka
berikutnya akan menderita albino juga. Mereka dapat berharap
bahwa ketiga anak berikutnya akan bebas penyakit tersebut.
Dalam keluarga dengan empat anak yang dilahirkan dari orang
tua carrier, 1 dari 16 akan memiliki semua anak albino.

Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai gen mutan
yang sama untuk albinisme; semua anaknya akan menjadi carrier,
tetapi semuanya akan memiliki warna normal. Hanya ketika
suami atau istri membawa gen mutan yang sama untuk albinisme
maka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang albino.

Ada beberapa tipe dari oculocutaneus albino, masing-

masing diturunkan melalui gen mutan yang berbeda. Jika 2 orang
tua albino tidak membawa gen mutan yang sama, anak mereka
akan memiliki warna normal, tetapi akan membawa gen albino
yang tersembunyi. Jika 2 orangtua albino mempunyai gen yang
sama untuk albino,semua anak mereka akan albino.

CARA ANALISIS
1. Autosomal Dominant Pedigree Chart
Autosomal dominant disorders

1. Anak yg tertular biasanya mempunyai ibu bapa yang tertular

2. Heterozygotes (Aa) adalah tertular

3. Anak yg tertular bias melahirkan anak yang tidak tertular

4. Ibu bapa yg tidak tertular tidak akan melahirkan anak yg

tertular
 5. Autosomal Recessive Pedigree Chart

Autosomal Recessive disorders

1. Kebanyakan anak tertular mempunyai ibubapa yg normal

2. Heterozigot (Aa) fenotipenya normal

3. Ibubapa yang tertular akan sentiasa lahirkan anak yang

tertular

4. Individu yg tertular dgn pasangan homozigot normal akan

lehirkan anak normal
BAHAN TAMBAHAN

1. Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY pada Manusia

2. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif
autosomal
3. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel
dominan autosomal
DAFTAR PUSTAKA
1. http://en.wikipedia.org/wiki/File:Autosomal_Dominant_Pedigr
ee_Chart.svg

2. http://www.tanyadokteranda.com/artikel/2007/09/seluk-
beluk-albino

3. http://medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=358

4. www.mahendraindonesia.com/images/up/ALBINISM.doc