ALBINO

Albino Tyrosinase positif membentuk beberapa pigmen pada rambut dan kulit. Nystagmus mereka parah dan ketajaman penglihatan mereka umumnya 20/200(0. mata dan rambut. CIRI-CIRI/KARAKTERISTIK • • • Low vision ( tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800) SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus) Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit.masing-masing .dan tyrosinase positif .sangat penting untuk produksi pigmen melanin.1) atau kurang.DEFINISI Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin. Di lain hal. mata dan sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet) yang mempunyai peranan penting terjadinya kanker kulit atau katarak pada masa yang akan datang Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi Mempunyai kelainan rabun jauh. Iridasi mereka benar-benar terlihat transparan pada saat pencahayaan. Dua bentuk yang paling umum adalah dibedakan dengan ada atau tidak adanya enzim tyrosinase. Dikenal sebagai tyrosinase negatif. rabun dekat dan seringkali diikuti dengan adanya kelainan astigmat Tidak berkembangnya pusat retina ( foveal hypoplasia ) Kekurangan pigmen di retina ( pada saat fundus terlihat berwarna bule / blonde) • • • • . Albino tyrosinase negatif memiliki rambut putih dan kulit merah muda pucat. Oculocutaneus albinism adalah kelainan warisan pada pola autosomal recessive. Ada beberapa gen mutan yang mengungkapkan hasil dalam bentuk berbeda dari oculocutaneus albinism.sebagai albinisme yang total dan tidak total. Tipe-tipe dari albinisme ini dulunya dikenal. mengindentifikasikan adanya tyrosinase. Orang yang menderita albinisme disebut albino. nystagmus mereka tidak terlalu parah dan ketajaman penglihatan mereka agak rusak. mengindentifikasi tidak adanya tyrosinase. Iridasi mereka tidak semuanya terlihat transparan pada saat pencahayaan. Terdapat pengurangan pigmen pada kulit.

tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen. matanya pink dan kulitnya pucat.pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus) .penurunan ketajaman penglihatan . dominan autosom atau X-linked. Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola. mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin). kulit dan iris mata yang berwarna putih. Secara khusus. disertai gangguan penglihatan. Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal. sehingga rambutnya putih. suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata.strabismus (juling) .• • • Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama ( tidak mempunyai penglihatan stereo) Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dan sebagian besar menjadi biru Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan kedua penyimpangan yaitu penyimpangan horizontal dan vertical GEJALA Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. .kebutaan fungsional. yaitu resesif autosom. PENYEBAB Dalam keadaan normal. Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut: . Merupakan jenis albinisme yang paling berat. Penderita memiliki rambut. kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.

Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai gen mutan yang sama untuk albinisme.Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu):  Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)  Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)  Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)  Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan). 1 dari 16 akan memiliki semua anak albino. mereka akan mempunyai anak yang berwarna normal dan tidak membawa gen albino. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal. Ada beberapa tipe dari oculocutaneus albino. masingmasing diturunkan melalui gen mutan yang berbeda. CARA PENURUNAN Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. Jika 2 orang tua albino tidak membawa gen mutan yang sama. semua anaknya akan menjadi carrier. Orang tua dengan warna normal dianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak mereka berikutnya akan menderita albino juga. anak mereka akan memiliki warna normal. ada kemungkinan dari 4 (25%) dimana tiap kehamilan. Hanya ketika suami atau istri membawa gen mutan yang sama untuk albinisme maka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang albino. dan ada 1 kemungkinan dari 4 (25%) dari masing-masing kehamilan yang akan memiliki anak albino. tetapi semuanya akan memiliki warna normal. Dalam keluarga dengan empat anak yang dilahirkan dari orang tua carrier. tetapi akan membawa gen albino . Ada 2 kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak dengan warna normal tetapi membawa gen albino seperti mereka. Mereka dapat berharap bahwa ketiga anak berikutnya akan bebas penyakit tersebut. Ketika 2 carrier ( pembawa gen ) bertemu.

Jika 2 orangtua albino mempunyai gen yang sama untuk albino.semua anak mereka akan albino.yang tersembunyi. CARA ANALISIS 1. Autosomal Dominant Pedigree Chart .

Ibu bapa yg tidak tertular tidak akan melahirkan anak yg tertular . Heterozygotes (Aa) adalah tertular 3. Anak yg tertular bias melahirkan anak yang tidak tertular 4.Autosomal dominant disorders 1. Anak yg tertular biasanya mempunyai ibu bapa yang tertular 2.

Heterozigot (Aa) fenotipenya normal 3.5. Ibubapa yang tertular akan sentiasa lahirkan anak yang tertular 4. Individu yg tertular dgn pasangan homozigot normal akan lehirkan anak normal . Autosomal Recessive Pedigree Chart Autosomal Recessive disorders 1. Kebanyakan anak tertular mempunyai ibubapa yg normal 2.

BAHAN TAMBAHAN 1. Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY pada Manusia .

2. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif autosomal .

Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel dominan autosomal .3.

com/index.php?mod=penyakit&id=358 4.DAFTAR PUSTAKA 1. http://medicastore.wikipedia. www. http://en.com/artikel/2007/09/seluk- beluk-albino 3.tanyadokteranda.mahendraindonesia. http://www.doc .com/images/up/ALBINISM.org/wiki/File:Autosomal_Dominant_Pedigr ee_Chart.svg 2.