ALBINO

mengindentifikasi tidak adanya tyrosinase. Orang yang menderita albinisme disebut albino. Albino Tyrosinase positif membentuk beberapa pigmen pada rambut dan kulit. mata dan sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet) yang mempunyai peranan penting terjadinya kanker kulit atau katarak pada masa yang akan datang Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi Mempunyai kelainan rabun jauh. Dikenal sebagai tyrosinase negatif. Dua bentuk yang paling umum adalah dibedakan dengan ada atau tidak adanya enzim tyrosinase. Di lain hal. Iridasi mereka benar-benar terlihat transparan pada saat pencahayaan. Albino tyrosinase negatif memiliki rambut putih dan kulit merah muda pucat. mata dan rambut. Oculocutaneus albinism adalah kelainan warisan pada pola autosomal recessive. Tipe-tipe dari albinisme ini dulunya dikenal. CIRI-CIRI/KARAKTERISTIK • • • Low vision ( tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800) SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus) Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit.sebagai albinisme yang total dan tidak total. mengindentifikasikan adanya tyrosinase.masing-masing . Nystagmus mereka parah dan ketajaman penglihatan mereka umumnya 20/200(0. rabun dekat dan seringkali diikuti dengan adanya kelainan astigmat Tidak berkembangnya pusat retina ( foveal hypoplasia ) Kekurangan pigmen di retina ( pada saat fundus terlihat berwarna bule / blonde) • • • • .1) atau kurang.sangat penting untuk produksi pigmen melanin. nystagmus mereka tidak terlalu parah dan ketajaman penglihatan mereka agak rusak.DEFINISI Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin. Terdapat pengurangan pigmen pada kulit. Ada beberapa gen mutan yang mengungkapkan hasil dalam bentuk berbeda dari oculocutaneus albinism.dan tyrosinase positif . Iridasi mereka tidak semuanya terlihat transparan pada saat pencahayaan.

• • • Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama ( tidak mempunyai penglihatan stereo) Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dan sebagian besar menjadi biru Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan kedua penyimpangan yaitu penyimpangan horizontal dan vertical GEJALA Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut.strabismus (juling) . matanya pink dan kulitnya pucat. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola. PENYEBAB Dalam keadaan normal. suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal. mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin). disertai gangguan penglihatan. Merupakan jenis albinisme yang paling berat. sehingga rambutnya putih. kulit dan iris mata yang berwarna putih. Secara khusus. Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata. yaitu resesif autosom.pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus) .penurunan ketajaman penglihatan . Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut: . tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab.kebutaan fungsional. dominan autosom atau X-linked. kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. Penderita memiliki rambut. Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari. .

anak mereka akan memiliki warna normal. masingmasing diturunkan melalui gen mutan yang berbeda. CARA PENURUNAN Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. Orang tua dengan warna normal dianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak mereka berikutnya akan menderita albino juga. dan ada 1 kemungkinan dari 4 (25%) dari masing-masing kehamilan yang akan memiliki anak albino. Jika 2 orang tua albino tidak membawa gen mutan yang sama. Hanya ketika suami atau istri membawa gen mutan yang sama untuk albinisme maka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang albino. ada kemungkinan dari 4 (25%) dimana tiap kehamilan. Ada beberapa tipe dari oculocutaneus albino. mereka akan mempunyai anak yang berwarna normal dan tidak membawa gen albino.Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu):  Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)  Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)  Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)  Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan). Ada 2 kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak dengan warna normal tetapi membawa gen albino seperti mereka. semua anaknya akan menjadi carrier. Ketika 2 carrier ( pembawa gen ) bertemu. tetapi akan membawa gen albino . tetapi semuanya akan memiliki warna normal. 1 dari 16 akan memiliki semua anak albino. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal. Dalam keluarga dengan empat anak yang dilahirkan dari orang tua carrier. Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai gen mutan yang sama untuk albinisme. Mereka dapat berharap bahwa ketiga anak berikutnya akan bebas penyakit tersebut.

Autosomal Dominant Pedigree Chart .semua anak mereka akan albino.yang tersembunyi. CARA ANALISIS 1. Jika 2 orangtua albino mempunyai gen yang sama untuk albino.

Heterozygotes (Aa) adalah tertular 3. Anak yg tertular bias melahirkan anak yang tidak tertular 4. Anak yg tertular biasanya mempunyai ibu bapa yang tertular 2.Autosomal dominant disorders 1. Ibu bapa yg tidak tertular tidak akan melahirkan anak yg tertular .

5. Individu yg tertular dgn pasangan homozigot normal akan lehirkan anak normal . Kebanyakan anak tertular mempunyai ibubapa yg normal 2. Heterozigot (Aa) fenotipenya normal 3. Ibubapa yang tertular akan sentiasa lahirkan anak yang tertular 4. Autosomal Recessive Pedigree Chart Autosomal Recessive disorders 1.

Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY pada Manusia .BAHAN TAMBAHAN 1.

2. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif autosomal .

Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel dominan autosomal .3.

com/index. http://www. http://medicastore.php?mod=penyakit&id=358 4.org/wiki/File:Autosomal_Dominant_Pedigr ee_Chart.com/images/up/ALBINISM. http://en.com/artikel/2007/09/seluk- beluk-albino 3.tanyadokteranda.mahendraindonesia.svg 2.doc .DAFTAR PUSTAKA 1. www.wikipedia.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful