P. 1
Makalah Albino

Makalah Albino

|Views: 2,279|Likes:
Published by raid3n1st

More info:

Published by: raid3n1st on Nov 27, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

08/14/2013

pdf

text

original

ALBINO

Albino tyrosinase negatif memiliki rambut putih dan kulit merah muda pucat.sangat penting untuk produksi pigmen melanin. CIRI-CIRI/KARAKTERISTIK • • • Low vision ( tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800) SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus) Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit. Tipe-tipe dari albinisme ini dulunya dikenal. Terdapat pengurangan pigmen pada kulit. Ada beberapa gen mutan yang mengungkapkan hasil dalam bentuk berbeda dari oculocutaneus albinism. Dikenal sebagai tyrosinase negatif. mata dan sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet) yang mempunyai peranan penting terjadinya kanker kulit atau katarak pada masa yang akan datang Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi Mempunyai kelainan rabun jauh. Nystagmus mereka parah dan ketajaman penglihatan mereka umumnya 20/200(0. Iridasi mereka tidak semuanya terlihat transparan pada saat pencahayaan. Di lain hal.sebagai albinisme yang total dan tidak total. Oculocutaneus albinism adalah kelainan warisan pada pola autosomal recessive.masing-masing . mengindentifikasikan adanya tyrosinase.1) atau kurang. mengindentifikasi tidak adanya tyrosinase. nystagmus mereka tidak terlalu parah dan ketajaman penglihatan mereka agak rusak. rabun dekat dan seringkali diikuti dengan adanya kelainan astigmat Tidak berkembangnya pusat retina ( foveal hypoplasia ) Kekurangan pigmen di retina ( pada saat fundus terlihat berwarna bule / blonde) • • • • . Orang yang menderita albinisme disebut albino. Iridasi mereka benar-benar terlihat transparan pada saat pencahayaan. Dua bentuk yang paling umum adalah dibedakan dengan ada atau tidak adanya enzim tyrosinase.dan tyrosinase positif . mata dan rambut. Albino Tyrosinase positif membentuk beberapa pigmen pada rambut dan kulit.DEFINISI Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin.

kulit dan iris mata yang berwarna putih. yaitu resesif autosom. tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen. Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut: . matanya pink dan kulitnya pucat. . Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal. kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. dominan autosom atau X-linked. disertai gangguan penglihatan.penurunan ketajaman penglihatan .• • • Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama ( tidak mempunyai penglihatan stereo) Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dan sebagian besar menjadi biru Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan kedua penyimpangan yaitu penyimpangan horizontal dan vertical GEJALA Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut. PENYEBAB Dalam keadaan normal. Secara khusus. suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin). sehingga rambutnya putih.pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus) .kebutaan fungsional. Merupakan jenis albinisme yang paling berat.strabismus (juling) . Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata. Penderita memiliki rambut.

1 dari 16 akan memiliki semua anak albino. CARA PENURUNAN Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal. masingmasing diturunkan melalui gen mutan yang berbeda. Jika 2 orang tua albino tidak membawa gen mutan yang sama. dan ada 1 kemungkinan dari 4 (25%) dari masing-masing kehamilan yang akan memiliki anak albino. Ketika 2 carrier ( pembawa gen ) bertemu. Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai gen mutan yang sama untuk albinisme. Ada 2 kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak dengan warna normal tetapi membawa gen albino seperti mereka. Hanya ketika suami atau istri membawa gen mutan yang sama untuk albinisme maka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang albino. Ada beberapa tipe dari oculocutaneus albino. Dalam keluarga dengan empat anak yang dilahirkan dari orang tua carrier. tetapi semuanya akan memiliki warna normal. tetapi akan membawa gen albino . ada kemungkinan dari 4 (25%) dimana tiap kehamilan. semua anaknya akan menjadi carrier.Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu):  Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)  Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)  Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)  Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan). mereka akan mempunyai anak yang berwarna normal dan tidak membawa gen albino. Mereka dapat berharap bahwa ketiga anak berikutnya akan bebas penyakit tersebut. Orang tua dengan warna normal dianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak mereka berikutnya akan menderita albino juga. anak mereka akan memiliki warna normal.

semua anak mereka akan albino. CARA ANALISIS 1. Autosomal Dominant Pedigree Chart . Jika 2 orangtua albino mempunyai gen yang sama untuk albino.yang tersembunyi.

Ibu bapa yg tidak tertular tidak akan melahirkan anak yg tertular .Autosomal dominant disorders 1. Heterozygotes (Aa) adalah tertular 3. Anak yg tertular bias melahirkan anak yang tidak tertular 4. Anak yg tertular biasanya mempunyai ibu bapa yang tertular 2.

Individu yg tertular dgn pasangan homozigot normal akan lehirkan anak normal . Ibubapa yang tertular akan sentiasa lahirkan anak yang tertular 4. Kebanyakan anak tertular mempunyai ibubapa yg normal 2. Heterozigot (Aa) fenotipenya normal 3.5. Autosomal Recessive Pedigree Chart Autosomal Recessive disorders 1.

Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY pada Manusia .BAHAN TAMBAHAN 1.

2. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif autosomal .

Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel dominan autosomal .3.

http://medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=358 4.com/artikel/2007/09/seluk- beluk-albino 3. www.svg 2. http://www.DAFTAR PUSTAKA 1.tanyadokteranda.wikipedia.mahendraindonesia.com/images/up/ALBINISM.doc . http://en.org/wiki/File:Autosomal_Dominant_Pedigr ee_Chart.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->