ALBINO

Albino Tyrosinase positif membentuk beberapa pigmen pada rambut dan kulit. Nystagmus mereka parah dan ketajaman penglihatan mereka umumnya 20/200(0. mengindentifikasi tidak adanya tyrosinase. Oculocutaneus albinism adalah kelainan warisan pada pola autosomal recessive. Ada beberapa gen mutan yang mengungkapkan hasil dalam bentuk berbeda dari oculocutaneus albinism. Dikenal sebagai tyrosinase negatif. Dua bentuk yang paling umum adalah dibedakan dengan ada atau tidak adanya enzim tyrosinase. nystagmus mereka tidak terlalu parah dan ketajaman penglihatan mereka agak rusak. mata dan sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet) yang mempunyai peranan penting terjadinya kanker kulit atau katarak pada masa yang akan datang Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi Mempunyai kelainan rabun jauh.dan tyrosinase positif . Orang yang menderita albinisme disebut albino. Di lain hal. Iridasi mereka tidak semuanya terlihat transparan pada saat pencahayaan. Tipe-tipe dari albinisme ini dulunya dikenal. rabun dekat dan seringkali diikuti dengan adanya kelainan astigmat Tidak berkembangnya pusat retina ( foveal hypoplasia ) Kekurangan pigmen di retina ( pada saat fundus terlihat berwarna bule / blonde) • • • • .1) atau kurang.DEFINISI Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin.masing-masing . Iridasi mereka benar-benar terlihat transparan pada saat pencahayaan. Terdapat pengurangan pigmen pada kulit.sangat penting untuk produksi pigmen melanin. mata dan rambut. CIRI-CIRI/KARAKTERISTIK • • • Low vision ( tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800) SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus) Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit. Albino tyrosinase negatif memiliki rambut putih dan kulit merah muda pucat. mengindentifikasikan adanya tyrosinase.sebagai albinisme yang total dan tidak total.

strabismus (juling) .penurunan ketajaman penglihatan . Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal. mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin). matanya pink dan kulitnya pucat. kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. Penderita memiliki rambut. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola. Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut: . Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata. yaitu resesif autosom. sehingga rambutnya putih.pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus) . . kulit dan iris mata yang berwarna putih.• • • Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama ( tidak mempunyai penglihatan stereo) Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dan sebagian besar menjadi biru Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan kedua penyimpangan yaitu penyimpangan horizontal dan vertical GEJALA Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut. tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen. disertai gangguan penglihatan.kebutaan fungsional. Merupakan jenis albinisme yang paling berat. dominan autosom atau X-linked. Secara khusus. Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari. PENYEBAB Dalam keadaan normal.

mereka akan mempunyai anak yang berwarna normal dan tidak membawa gen albino. Mereka dapat berharap bahwa ketiga anak berikutnya akan bebas penyakit tersebut. Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai gen mutan yang sama untuk albinisme. anak mereka akan memiliki warna normal. CARA PENURUNAN Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. 1 dari 16 akan memiliki semua anak albino. ada kemungkinan dari 4 (25%) dimana tiap kehamilan.Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu):  Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)  Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)  Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)  Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan). Hanya ketika suami atau istri membawa gen mutan yang sama untuk albinisme maka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang albino. Orang tua dengan warna normal dianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak mereka berikutnya akan menderita albino juga. masingmasing diturunkan melalui gen mutan yang berbeda. Ada 2 kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak dengan warna normal tetapi membawa gen albino seperti mereka. Jika 2 orang tua albino tidak membawa gen mutan yang sama. Ada beberapa tipe dari oculocutaneus albino. semua anaknya akan menjadi carrier. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal. tetapi semuanya akan memiliki warna normal. Dalam keluarga dengan empat anak yang dilahirkan dari orang tua carrier. Ketika 2 carrier ( pembawa gen ) bertemu. tetapi akan membawa gen albino . dan ada 1 kemungkinan dari 4 (25%) dari masing-masing kehamilan yang akan memiliki anak albino.

CARA ANALISIS 1.yang tersembunyi. Jika 2 orangtua albino mempunyai gen yang sama untuk albino. Autosomal Dominant Pedigree Chart .semua anak mereka akan albino.

Anak yg tertular bias melahirkan anak yang tidak tertular 4. Heterozygotes (Aa) adalah tertular 3. Anak yg tertular biasanya mempunyai ibu bapa yang tertular 2. Ibu bapa yg tidak tertular tidak akan melahirkan anak yg tertular .Autosomal dominant disorders 1.

Heterozigot (Aa) fenotipenya normal 3. Autosomal Recessive Pedigree Chart Autosomal Recessive disorders 1. Kebanyakan anak tertular mempunyai ibubapa yg normal 2. Ibubapa yang tertular akan sentiasa lahirkan anak yang tertular 4.5. Individu yg tertular dgn pasangan homozigot normal akan lehirkan anak normal .

BAHAN TAMBAHAN 1. Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY pada Manusia .

2. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif autosomal .

Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel dominan autosomal .3.

http://en.php?mod=penyakit&id=358 4. http://www. http://medicastore.svg 2.com/index.com/images/up/ALBINISM. www.org/wiki/File:Autosomal_Dominant_Pedigr ee_Chart.tanyadokteranda.DAFTAR PUSTAKA 1.mahendraindonesia.doc .wikipedia.com/artikel/2007/09/seluk- beluk-albino 3.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful