ALBINO

dan tyrosinase positif .sangat penting untuk produksi pigmen melanin. nystagmus mereka tidak terlalu parah dan ketajaman penglihatan mereka agak rusak. Iridasi mereka tidak semuanya terlihat transparan pada saat pencahayaan.DEFINISI Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin.sebagai albinisme yang total dan tidak total. Dikenal sebagai tyrosinase negatif.masing-masing . Di lain hal. mengindentifikasikan adanya tyrosinase. mata dan sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet) yang mempunyai peranan penting terjadinya kanker kulit atau katarak pada masa yang akan datang Keterlambatan dalam melihat pada waktu bayi Mempunyai kelainan rabun jauh. Nystagmus mereka parah dan ketajaman penglihatan mereka umumnya 20/200(0. Albino tyrosinase negatif memiliki rambut putih dan kulit merah muda pucat. Dua bentuk yang paling umum adalah dibedakan dengan ada atau tidak adanya enzim tyrosinase. Orang yang menderita albinisme disebut albino. Iridasi mereka benar-benar terlihat transparan pada saat pencahayaan. mata dan rambut. Oculocutaneus albinism adalah kelainan warisan pada pola autosomal recessive. Tipe-tipe dari albinisme ini dulunya dikenal. Terdapat pengurangan pigmen pada kulit. CIRI-CIRI/KARAKTERISTIK • • • Low vision ( tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800) SangaMata bergerak-gerak secara ritmik (nystagmus) Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit. Ada beberapa gen mutan yang mengungkapkan hasil dalam bentuk berbeda dari oculocutaneus albinism. Albino Tyrosinase positif membentuk beberapa pigmen pada rambut dan kulit.1) atau kurang. mengindentifikasi tidak adanya tyrosinase. rabun dekat dan seringkali diikuti dengan adanya kelainan astigmat Tidak berkembangnya pusat retina ( foveal hypoplasia ) Kekurangan pigmen di retina ( pada saat fundus terlihat berwarna bule / blonde) • • • • .

Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. .strabismus (juling) . PENYEBAB Dalam keadaan normal. dominan autosom atau X-linked. Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata. mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin). yaitu resesif autosom.pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus) . matanya pink dan kulitnya pucat. tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.penurunan ketajaman penglihatan . kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.• • • Ketidakmampuan mata untuk bekerjasama ( tidak mempunyai penglihatan stereo) Iris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan (hazel) dan sebagian besar menjadi biru Terdapat adanya stabismus/juling/jereng/kero dengan kedua penyimpangan yaitu penyimpangan horizontal dan vertical GEJALA Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut. suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. disertai gangguan penglihatan. Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari. sehingga rambutnya putih. Secara khusus. Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal.kebutaan fungsional. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola. kulit dan iris mata yang berwarna putih. Merupakan jenis albinisme yang paling berat. Penderita memiliki rambut. Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut: .

anak mereka akan memiliki warna normal. Jika suami atau istri dari albino tidak mempunyai gen mutan yang sama untuk albinisme. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen untuk berwarna normal. Ketika 2 carrier ( pembawa gen ) bertemu. tetapi akan membawa gen albino . ada kemungkinan dari 4 (25%) dimana tiap kehamilan. semua anaknya akan menjadi carrier. mereka akan mempunyai anak yang berwarna normal dan tidak membawa gen albino. Hanya ketika suami atau istri membawa gen mutan yang sama untuk albinisme maka pasangan tersebut dapat memiliki anak yang albino. Jika 2 orang tua albino tidak membawa gen mutan yang sama.Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu):  Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)  Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)  Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)  Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan). CARA PENURUNAN Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang merupakan ciri autosomal recessive. Ada 2 kemungkinan dari 4 (50%) mereka akan memiliki anak dengan warna normal tetapi membawa gen albino seperti mereka. dan ada 1 kemungkinan dari 4 (25%) dari masing-masing kehamilan yang akan memiliki anak albino. Mereka dapat berharap bahwa ketiga anak berikutnya akan bebas penyakit tersebut. masingmasing diturunkan melalui gen mutan yang berbeda. 1 dari 16 akan memiliki semua anak albino. Dalam keluarga dengan empat anak yang dilahirkan dari orang tua carrier. tetapi semuanya akan memiliki warna normal. Ada beberapa tipe dari oculocutaneus albino. Orang tua dengan warna normal dianggap sebagai pembawa resiko 25% bahwa anak mereka berikutnya akan menderita albino juga.

semua anak mereka akan albino.yang tersembunyi. Jika 2 orangtua albino mempunyai gen yang sama untuk albino. CARA ANALISIS 1. Autosomal Dominant Pedigree Chart .

Autosomal dominant disorders 1. Anak yg tertular bias melahirkan anak yang tidak tertular 4. Heterozygotes (Aa) adalah tertular 3. Ibu bapa yg tidak tertular tidak akan melahirkan anak yg tertular . Anak yg tertular biasanya mempunyai ibu bapa yang tertular 2.

Individu yg tertular dgn pasangan homozigot normal akan lehirkan anak normal . Kebanyakan anak tertular mempunyai ibubapa yg normal 2. Ibubapa yang tertular akan sentiasa lahirkan anak yang tertular 4. Autosomal Recessive Pedigree Chart Autosomal Recessive disorders 1.5. Heterozigot (Aa) fenotipenya normal 3.

Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY pada Manusia .BAHAN TAMBAHAN 1.

2. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif autosomal .

3. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel dominan autosomal .

com/index.org/wiki/File:Autosomal_Dominant_Pedigr ee_Chart. www.mahendraindonesia. http://www.php?mod=penyakit&id=358 4.tanyadokteranda.doc .DAFTAR PUSTAKA 1. http://en.com/images/up/ALBINISM.wikipedia.svg 2. http://medicastore.com/artikel/2007/09/seluk- beluk-albino 3.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful