P. 1
Penyakit Genetik Pada Manusia

Penyakit Genetik Pada Manusia

|Views: 2,151|Likes:
Published by Pilar Patria
macam-macam penyakit genetika pada manusia
macam-macam penyakit genetika pada manusia

More info:

Categories:Types, School Work
Published by: Pilar Patria on Dec 02, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

01/11/2013

pdf

text

original

pilar.patria@gmail.

com

BY PILAR PATRIA

Tidak adanya pigmen kulit (melanin).

Adanya hemoglobin sel sabit (HbS) yang tidak normal sehingga terjadi cacat pada sel-sel darah merah yang menyebabkan anemia.

Peta penyebaran anemia sel sabit Ditandai dengan warna ungu dan merah muda

Tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dan lain-lain.

Memilki asam amino fenialanin berlebih yang akan merusak sistem saraf dan mengarah pada keterbelakangan mental. Jika penyakit diketahui dari awal, bayi dapat diberi diet protein yang bebas fenialanin.

Tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu). Jika tidak diobati, bayi akan mengalami keterbelakangan mental. Jika diketahui dari awal, bayi dapat diberi diet protein yang bebas laktosa.

Sel-sel darah merah yang tidak normal sehingga mengakibatkan anemia.

Pigmen tidak normal, bila kulit terpapar sinar matahari akan menyebabkan kanker kulit.

Kerdil karena gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati, sehingga tidak dapat tumbuh membesar. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal.

Jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruasruas tulang jari.

Menggelengkan kepala pada satu arah (“gedek”) karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik.

Jumlah jari-jari tangan atau kaki yang berlebih.

Terbentuk kista pada ginjal, lebih lanjut akan menyebabkan gagal ginjal.

Penuaan pada usia dini.

Tidak ada atau ada kelainan pada jaringan ikat.

Bersin yang kronis. ACHOO = Autosomal Dominant Compelling Helioophthalmic Outbrust

Penderita umumnya tidak dapat membedakan warna hijau dan merah, atau semua warna.

Seorang penderita buta warna tidak dapat melihat angka yang ada pada gambar di atas.

Defisiensi enzim sulfatase steroid, menyebabkan kulit kering, tampak bersisik seperti ikan, khususnya pada lengan dan kaki.

Tangan penderita

Kaki penderita

Degenerasi otot, keterbelakangan mental, dan defiesensi protein distrofin.

Darah tidak dapat atau sangat lambat membeku karena tidak ada faktor koagulasi.

Keterbelakangan mental.

Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforil transferase (HGPRT) yang menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi motorik, dan kematian usia muda.

Keterbelakangan mental dan cacat jantung.

Keterbelakangan mental dan sterilitas.

Sterilitas ovarium dan sifat-sifat seksual yang tidak normal.

Keterbelakangan mental dan bentuk laring yang tidak normal.

Produksi sel-sel darah putih berlebihan pada sumsum tulang belakang.

Email : pilar.patria@gmail.com

Scribd : villar16@rocketmail.com

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->