KELAINAN KROMOSOM

A. PENGERTIAN
Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex atau autosom (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex atau gonosom (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.

B.

FUNGSI KROMOSOM

Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

C.

PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. . gangguan pertumbuhan. jantung. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10. sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak. • Trisomi 18 (sindroma Edward) Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.KELAINAN KROMOSOM YANG SERING DITEMUKAN Penyakit-penyakit kromosom tersebut adalah sebagai berikut: • Trisomi 13 (sindroma Patau) Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita. ginjal. dan kelainan pada tangan dan kaki. ukuran kepala dan pinggul yang kecil. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat.

Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung. kepala mengecil. mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. .John Longdon Down. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi. Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.• Trisomi 21 (sindroma Down) Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan.

anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Pada awalnya mereka tampak normal. . KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT Karbohidrat adalah gula. Jika pengobatan tertunda.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.000-70. sukrosa dan fruktosa. diantaranya adalah glukosa.Kelainan Metabolisme PENGERTIAN Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. muntah. Galaktosemia Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Jika enzim yang diperlukan tidak ada. nafsu makannya akan berkurang. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Hati membesar. Sekitar 1 dari 50. 1. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino. tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian. Banyak yang menderita katarak.

sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin. yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. Jika kadar galaktosanya tinggi.Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium. dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Jika diobati secara adekuat. Pada masa pubertas dan masa dewasa. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Untuk memperkuat diagnosis. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan. menyebabkan katarak. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. .

koordinasi buruk . infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala. ginjal atau hati). Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja.penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) . Tidak memiliki piruvat karboksilase . keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak.keterbelakangan mental . Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat. Gejala utamanya adalah: . mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita.kerusakan otot .2.kejang . Olah raga.kegagalan fungsi organ (jantung. Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: . paru-paru. lemak dan protein. Gejala lainnya adalah kejang. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).aksi otot menjadi lambat . KELAINAN METABOLISME PIRUVAT Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat. sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot).gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan.

Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. bisa dilakukan pembatasan asupan protein. . Penyakit ini sering berakibat fatal. termasuk keterbelakangan mental yang berat. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang. menyebabkan sejumlah kelainan saraf.Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Pada penyakit yang lebih ringan. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. Jika enzim ini tidak ada. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat.

TUGAS BIOLOGI KELAINAN KROMOSOM DAN KELAINAN METABOLIK Disusun oleh : DITA CAHYANINGRUM NIM : P17420210067 KEMENTRIAN KESEHATAN RI POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES SEMARANG 2010-2011 .