P. 1
KELAINAN KROMOSOM

KELAINAN KROMOSOM

|Views: 1,587|Likes:
Published by Aditya Indra Way

More info:

Published by: Aditya Indra Way on Dec 04, 2010
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/20/2013

pdf

text

original

KELAINAN KROMOSOM

A. PENGERTIAN
Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex atau autosom (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex atau gonosom (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.

B.

FUNGSI KROMOSOM

Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

C.

PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat. ukuran kepala dan pinggul yang kecil. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak.KELAINAN KROMOSOM YANG SERING DITEMUKAN Penyakit-penyakit kromosom tersebut adalah sebagai berikut: • Trisomi 13 (sindroma Patau) Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita. gangguan pertumbuhan. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10. bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. • Trisomi 18 (sindroma Edward) Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. ginjal. dan kelainan pada tangan dan kaki. jantung. .

John Longdon Down. mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. . Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan. pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.• Trisomi 21 (sindroma Down) Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3. Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. kepala mengecil.

anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. nafsu makannya akan berkurang. Banyak yang menderita katarak. .000-70. di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. Galaktosemia Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Hati membesar. muntah. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. diantaranya adalah glukosa. Sekitar 1 dari 50. tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi.Kelainan Metabolisme PENGERTIAN Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Jika enzim yang diperlukan tidak ada. maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. 1. Pada awalnya mereka tampak normal. Jika pengobatan tertunda. KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT Karbohidrat adalah gula. sukrosa dan fruktosa.

Untuk memperkuat diagnosis. di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Jika kadar galaktosanya tinggi. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan. sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Pada masa pubertas dan masa dewasa. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Jika diobati secara adekuat. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. . menyebabkan katarak. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin.

kegagalan fungsi organ (jantung. Olah raga. Gejala lainnya adalah kejang. infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala. Gejala utamanya adalah: . keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak.gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan. lemak dan protein. paru-paru.aksi otot menjadi lambat .keterbelakangan mental .2. mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Tidak memiliki piruvat karboksilase .kerusakan otot . Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi. Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: .penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) .kejang . ginjal atau hati). KELAINAN METABOLISME PIRUVAT Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat.koordinasi buruk . sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot). Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja. Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).

Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. termasuk keterbelakangan mental yang berat. Penyakit ini sering berakibat fatal. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang. . Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. Pada penyakit yang lebih ringan. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat.Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. Jika enzim ini tidak ada. menyebabkan sejumlah kelainan saraf. bisa dilakukan pembatasan asupan protein.

TUGAS BIOLOGI KELAINAN KROMOSOM DAN KELAINAN METABOLIK Disusun oleh : DITA CAHYANINGRUM NIM : P17420210067 KEMENTRIAN KESEHATAN RI POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES SEMARANG 2010-2011 .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->