KELAINAN KROMOSOM

A. PENGERTIAN
Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel
mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22
pasang kromosom non-sex atau autosom (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1
pasang kromosom sex atau gonosom (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis
kelamin.
Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari
ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa
oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian
total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.

B. FUNGSI KROMOSOM
Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan
proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk
kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein
tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat
mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan
pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

C. PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang
membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya)
pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor
penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin
adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.
KELAINAN KROMOSOM YANG SERING DITEMUKAN
Penyakit-penyakit kromosom tersebut adalah sebagai berikut:

• Trisomi 13 (sindroma Patau)

Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13

pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah
47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak,
jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari
tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1
dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat
berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu
setelah kelahiran.

• Trisomi 18 (sindroma Edward)

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18

pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan
frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat,
gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada
tangan dan kaki.
 • Trisomi 21 (sindroma Down)

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang
terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal
dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun
1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi
badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang
Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para
ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak
tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom
Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom
juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun
kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian
penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta
kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan
dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan
biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung,
mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan
penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
 Kelainan Metabolisme

PENGERTIAN
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat
-zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolisme.

1. KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.

Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh
sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak
ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan
kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya
mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu
makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya
yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami
keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak.
Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih
ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis,
dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya
enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh
diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan
beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.
Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari
galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan
sampai ke janin, menyebabkan katarak.
Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.

Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi
tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan
sering ditemukan gangguan berbicara.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami
kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara
alami.
 2. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.

Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang
menghasilkan energi).
Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi
mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala:
- kerusakan otot
- keterbelakangan mental
- kejang
- penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam
tubuh)
- kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa
dewasa akhir.
Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis
laktat yang berat (kram dan kelemahan otot).

Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase kompleks piruvat dehidrogenase

adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.
Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya
kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi.

Gejala utamanya adalah:

- aksi otot menjadi lambat
- koordinasi buruk
- gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat
berjalan.
Gejala lainnya adalah kejang, keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi diet tinggi lemak bisa membantu
beberapa penderita.

Tidak memiliki piruvat karboksilase

Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi
pembentukan glukosa di dalam tubuh. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun
asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah.
Penyakit ini sering berakibat fatal.
Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat
karboksilase.
Jika enzim ini tidak ada, maka pembentukan neurotransmiter (zat yang
menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang, menyebabkan sejumlah kelainan
saraf, termasuk keterbelakangan mental yang berat.
Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di
dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya
karbohidrat. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter
yang hilang.
Pada penyakit yang lebih ringan, bisa dilakukan pembatasan asupan protein.
TUGAS BIOLOGI KELAINAN KROMOSOM
DAN KELAINAN METABOLIK

Disusun oleh : DITA CAHYANINGRUM

NIM : P17420210067

KEMENTRIAN KESEHATAN RI
POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES SEMARANG
2010-2011