KELAINAN KROMOSOM

A. PENGERTIAN
Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex atau autosom (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex atau gonosom (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.

B.

FUNGSI KROMOSOM

Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

C.

PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. ginjal. ukuran kepala dan pinggul yang kecil. jantung. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat. . sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10. gangguan pertumbuhan.KELAINAN KROMOSOM YANG SERING DITEMUKAN Penyakit-penyakit kromosom tersebut adalah sebagai berikut: • Trisomi 13 (sindroma Patau) Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. dan kelainan pada tangan dan kaki. • Trisomi 18 (sindroma Edward) Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita.

. sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi.John Longdon Down.[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.• Trisomi 21 (sindroma Down) Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3. hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek. Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. kepala mengecil. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan.

. di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino. Jika pengobatan tertunda. Jika enzim yang diperlukan tidak ada. tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT Karbohidrat adalah gula. sukrosa dan fruktosa. Pada awalnya mereka tampak normal. Galaktosemia Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.Kelainan Metabolisme PENGERTIAN Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. muntah. maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. nafsu makannya akan berkurang. terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.000-70. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian. diantaranya adalah glukosa. 1. Hati membesar.

Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Jika kadar galaktosanya tinggi. dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati. Pada masa pubertas dan masa dewasa. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. menyebabkan katarak. galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin. Untuk memperkuat diagnosis. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Jika diobati secara adekuat. .Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium. yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi. Tidak memiliki piruvat karboksilase .gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat. Gejala lainnya adalah kejang. Olah raga. Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: . Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja.2. Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.koordinasi buruk . sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot).penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) . infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala. Gejala utamanya adalah: . lemak dan protein.keterbelakangan mental . keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak.kerusakan otot .kejang . mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.kegagalan fungsi organ (jantung. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita. paru-paru. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). ginjal atau hati).aksi otot menjadi lambat .

maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang. bisa dilakukan pembatasan asupan protein. Pada penyakit yang lebih ringan. Jika enzim ini tidak ada.Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. Penyakit ini sering berakibat fatal. termasuk keterbelakangan mental yang berat. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. . menyebabkan sejumlah kelainan saraf.

TUGAS BIOLOGI KELAINAN KROMOSOM DAN KELAINAN METABOLIK Disusun oleh : DITA CAHYANINGRUM NIM : P17420210067 KEMENTRIAN KESEHATAN RI POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES SEMARANG 2010-2011 .