BAB 1 PENDAHULUAN

1.1.

Latar Belakang Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat

herediter dan bersifat X-linked recessive. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan wanita hanya menjadi carier. Terdapat dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Hemofilia dapat ditemukan di seluruh dunia. Prevalens hemofilia A diperkirakan berkisar 1:5.000-10.000 kelahiran laki-laki sedangkan prevalens hemofilia B diperkirakan 1:50.000 kelahiran laki-laki dan sekitar 80-85 % kasus hemofilia adalah hemofilia A. Penyakit hemofilia menyebabkan terjadinya perdarahan yang sukar berhenti, manifestasi perdarahan bisa ringan sampai berat. Perdarahan yang timbul bisa berupa perdarahan kulit, mulut, otot, saluran cerna, intrakranial, serta perdarahan sendi (hemartrosis). Diagnosis hemofilia ditegakkan mulai dari pendeteksian sifat pembawa, gejala klinis yang timbul dan pemeriksaan labor. Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan, waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ), waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ), hitung trombosit, penghitungan faktor pembekuan dan analisa DNA. Pengobatan utama pada penderita adalah pemberian faktor pembekuan yang kurang, karena penderita secara rutin mendapatkan penggantian faktor pembeku, ini meningkatkan resiko untuk terkena penyakit yang ditularkan melalui produk darah seperti hepatitis dan HIV.7

1.2.

Tujuan Penulisan Tujuan dari penulisan tugas mandiri ini adalah untuk mengetahui caranya

mendeteksi hemophilia dengan tes pembekuan darah.

3. Manfaat Penulisan Manfaat dari penulisan tugas mandiri ini adalah untuk memperluas wawasan dan mempertingkat pengetahuan tentang deteksi hemophilia dengan tes pembekuan darah.1. .

Salah seorang anak perempuan Victoria yaitu Alice. Dan menurut ensiklopedia Britanica. pada tahun 1928. 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua kakak lakilakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Albucasis. tahun 1828. Selain itu. yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi. dua orang dokter . Anaknya yang ke delapan. Hemofilia Meski belum memiliki nama. pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth. John Conrad Otto. Pada abad ke 20.9 Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich. seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja.1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia.BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2. yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil. seorang dokter asal Arab. istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman. ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria.9 Hemofilia juga disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. hemofilia telah ditemukan sejak lama. Pada tahun 1803. Kemudian pada tahun 1937. Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia. New Hampshire pada tahun 1780. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Alice dan Beatrice. Talmud. Ratu Victoria (1837 . Dr. adalah carrier dan merekalah yang menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol.1. Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Viscount Trematon. Johann Lukas Schonlein (1793 . juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.1864).

Di tahun 1944. Pada saat itu pemberian darah lengkap segar merupakan satu satunya cara pengobatan yang tersedia di rumah sakit. Untuk pertama kalinya Faktor VIII dapat dimasukkan pada penderita yang kekurangan. yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Judith Pool. seorang dokter dari Buenos Aires. diagnosis melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho Lien Kheng. sedangkan wanita hanya menjadi carier atau pembawa sifat penyakit ini. Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya menggunakan Thromboplastin Generation Test (TGT).9 2. ia menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing . Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952. Bahkan Walaupun memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia.Dr. Cryoprecipitate ditemukan oleh Dr.1. Definisi Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter dan telah dikenal sejak lama. Pool menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII.Faktor VIII dan Faktor IX. Patek dan Taylor. Kemudian di tahun 1960-an. namun baru pada tahun 1965. Argentina.masing kekurangan zat protein yang berbeda . Pavlosky. selain pemeriksaan waktu perdarahan dan masa waktu pembekuan darah. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada laki-laki. sedangkan wanita akan menjadi pembawa sifat penyakit ini. Secara kebetulan. mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Dikenal dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B yang secara klinis keduanya tidak dapat dibedakan.dari Havard. Penyakit ini diturunkan Xlinked recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki. Zat tersebut disebut dengan "anti .hemophilic globulin". Hemofilia dapat ditemukan di seluruh . untuk menanggulangi perdarahan yang serius.1. menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah. menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda. Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran.

terjadi karena kekurangan faktor 9 (Faktor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.1. Hemofilia A terjadi sekurang . waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ). Prevalens hemofilia A diperkirakan berkisar 1:5.2. Hemofilia B lebih jarang ditemukan.9 .1. serta yang tersering adalah perdarahan sendi ( hemartrosis ). . mulai dari pendeteksian sifat pembawa dan pemeriksaan labor. Perdarahan yang timbul bisa berupa perdarahan kulit. jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. Hemofilia B : Christmas Disease.000 orang.dunia. penghitungan faktor pembeku dan analisa DNA.000 kelahiran laki-laki.000 kelahiran laki-laki sedangkan prevalens hemofilia B diperkirakan 1:50.1. pemeriksaan laboratorium dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan. Hemofilia kekurangan Faktor IX. ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada. intrakranial. sekitar 80-85 % kasus hemofilia adalah hemofilia A. hitung trombosit.1. Macam-macam 2. 2.000 orang.2. Diagnosis hemofilia ditegakkan secara laboratorium. mulut. saluran cerna. waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ). manifestasi perdarahan bisa ringan sampai berat yang dapat mengancam jiwa dan umumnya mulai tampak ketika anak mulai belajar berjalan. walaupun jarang ditemukan pada ras Cina. ini meningkatkan resiko untuk terkena penyakit yang ditularkan melalui produk darah seperti hepatitis dan HIV. Pengobatan utama pada penderita adalah pemberian faktor pembekuan yang kurang untuk mengatasi perdarahan yang timbul.2. karena penderita secara rutin mendapatkan penggantian faktor pembeku. otot. Hemofilia kekurangan Faktor VIII. terjadi karena kekurangan faktor 8 (Faktor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.kurangnya 1 di antara 10. Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A : Hemofilia klasik.000-10.2 Penyakit hemofilia menyebabkan terjadinya perdarahan yang sukar berhenti.2. yaitu 1 di antara 50.8 2.

Hemofilia B : Defisiensi faktor IX.2 Pemeriksaan Lab. PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Berat dan frekuensi perdarahan berhubungan erat dengan aktivitas faktor VIII. APTT (activated partial thromboplastin time ± masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time ± masa trombin). masa perdarahan.1.4. PT (Prothrombin Time/ waktu protombin) memanjang. PT (prothrombin time . gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Gejala klinis Gejala utama dari hemofilia adalah perdarahan. Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal7 b. PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang. uji pembendungan.masa protrombin plasma). perdarahan dapat terjadi spontan atau akibat trauma ringan.1. Hemofilia A : Defisiensi faktor VIII. darah a. Pada hemofilia A berat. TGT (Thromboplastin Generation Test)7 . Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan.2. masa perdarahan.3. PT dan TT dalam batas normal. Perdarahan dapat terjadi hanya karena trauma yang ringan ataupun terjadi spontan. TGT (Thromboplastin Generation Test). perdarahan umumnya terjadi setelah trauma yang lebih berat.2 2. PT (Prothrombin Time) waktu protombin dan waktu perdarahan normal.1 Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit. uji pembendungan. sedangkan pada hemofilia A ringan. Diagnosis Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan. pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik sistem pembekuan darah.

4 2. .X. Terdapat 4 tes pendahuluan yaitu : hitung trombosit. waktu perdarahan normal dan pemanjangan aPTT merupakan hasil laboratorium dari hemofilia A. Pada hemofilia A jalur ekstrinsik tidak terganggu sehingga nilai PT normal.1. PT normal. Jumlah hitung trombosit yang normal. dan penggunaan warfarin obat anti-koagulan. juga waktu perdarahan pada hemofilia normal. protrombin dan fibrinogen.1. hormon obat-obatan termasuk penggantian hormon dan kontrasepsi oral. protrombin time (PT) dan activated partial protrombin time (aPTT). Prothrombin Sisa darah Uji-PT Tes ini dilakukan untuk mengevaluasi kemampuan darah untuk menggumpal. Normal PT Nilai: 10-12 detik (ini dapat sedikit berbeda dari lab ke lab)6 Penyebab umum dari PT berkepanjangan termasuk kekurangan vitamin K. Metode deteksi Dalam sistem pembekuan darah.2. faktor VIII termasuk dalam daftar faktor instrinsik. dan untuk lintas ekstrinsik digunakan uji ³Protombin Time (PT)´. pemeriksaan PT menguji pembekuan darah melalui jalur ekstrinsik dan jalur bersama yaitu faktor pembekuan VII. penyakit hati. Selain itu. Hal ini sering dilakukan sebelum operasi untuk mengevaluasi seberapa besar kemungkinan pasien memiliki masalah perdarahan atau penggumpalan selama atau setelah operasi. disebarluaskan koagulasi intravascular (penggumpalan masalah serius yang memerlukan intervensi langsung).2. hasil PT dapat diubah oleh diet tinggi vitamin K.5. Untuk evaluasi lintas instrinsik digunakan uji ³Partial Tromboplastin Time (PTT)´.5.1.1. teh hijau.5. karena faktor hemostasis ekstravaskular tidak terganggu. Hal ini juga dapat digunakan untuk mendeteksi adanya gangguan pembekuan. waktu perdarahan. Partial tromboplastin Sisa darah Uji-PTT Tes ini dilakukan terutama untuk menentukan apakah heparin (darah menipis) terapi efektif. hati. sayuran hijau gelap dan kedelai.V. Tes yang abnormal terjadi pada individu yang mempunyai nilai F VIII < 30 %.4 2. Ini tidak menunjukkan efek obat yang disebut "heparin berat molekul rendah" atau paling sering dengan nama merek Lovenox.

pekerjaan. bergantung pada umur.041-1. Hasil INR harus sama.8 .1.pembekuan atau sitrus natrikus.5. Keadaan jumlah tersebut pada tiap-tiap orang tidak sama. Darah Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat di dalam pembuluh darah yang warnannya merah. atau pembuluh darah. menciptakan masalah bagi pasien yang dirawat di beberapa lokasi. tetapi kalau ia keluar dari pembuluhnya maka ia akan menjadi beku. Pembekuan ini dapat dicegah dengan jalan mencampurkan ke dalam darah tersebut sedikit obat anti. Untuk standardisasi hasil antara lab. INR diciptakan.8 Darah selamanya beredar di dalam tubuh oleh karena adanya kerja atau pompa jantung. Pada 1980 Organisasi Kesehatan Dunia menetapkan bahwa pasien mungkin beresiko karena hasil tes PT akan bervariasi dari satu laboratorium ke yang lain. berdasarkan cara test telah dilakukan. The "normal" range untuk satu laboratorium akan berbeda dari nilai "normal" dari laboratorium lain. dan PH. Darah yang banyak mengandung karbon dioksida warnanya merah tua. Selama darah beredar dalam pembuluh maka darah akan tetap encer. temperatur 38°C.3.2.Normal PTT Nilai: 30-45 detik (nilai ini dapat sedikit dari lab ke lab)6 2.6 2. dan zat tersebut sangat berguna pada peristiwa pembakaran atau metabolisme di dalam tubuh. Dan keadaan ini akan sangat berguna apabila darah tersebut diperlukan untuk transfusi darah. Adanya oksigen dalam darah di ambil dengan cara bernapas. Warna merah itu keadaannya tidak tetap tergantung pada banyaknya kadar oksigen dan karbondioksida didalamnya. keadaan jantung.5 Pada tubuh yang sehat atau orang dewasa terdapat darah sebanyak kirakira 1/13 dari berat badan atau kira-kira 4-5 liter. tanpa memperhatikan lokasi tempat tes dilakukan. Vikositas atau kekentalan darah lebih kental dari pada air yang mempunyai BJ 1. Rasio Internasional Dinormalisasi Darah Test-INR Nilai normal INR: 1-2 INR ini digunakan untuk memastikan hasil dari tes PT adalah sama di salah satu laboratorium seperti yang di lab lain.065.

karena didalamnya mengandung suatu zat yang disebut hemoglobin.1. Mula-mula besar dan berisi nukleus dan tidak berisi hemoglobin kemudian dimuati hemoglobin dan akhirnya kehilangan nukleusnya dan siap diedarkan dalam sirkulasi darah yang kemudian akan beredar di dalam tubuh selama kebih kurang 114 . kreatinin.9 Fungsi sel darah merah adalah mengikat oksigen dari paru±paru untuk diedarkan ke seluruh jaringan tubuh dan mengikat karbon dioksida dari jaringan tubuh untuk dikeluarkan melalui paru±paru.2. : 0.1% (glukosa.9% (natrium klorida.115 hari. protombin dan fibrinigen) : 0. Sel darah merah (eritrosit) diproduksi di dalam sumsum tulang merah. Hb tadi akan bersenyawa dengan karbon dioksida dan disebut karbon dioksida hemoglobin (Hb + karbon dioksida Hb-karbon dioksida) yang mana karbon dioksida tersebut akan dikeluarkan di paru-paru. dan zat besi). Ukuran diameter kira-kira 7. limpa dan hati. natrium bikarbonat. garam fosfat.7 unit (0. dan seterusnya. Pengikatan oksigen dan karbon dioksida ini dikerjakan oleh hemoglobin yang telah bersenyawa dengan oksigen yang disebut oksihemoglobin (Hb + oksigen 4 Hb-oksigen) jadi oksigen diangkut dari seluruh tubuh sebagai oksihemoglobin yang nantinya setelah tiba di jaringan akan dilepaskan: Hb-oksigen Hb + oksigen. setelah itu akan mati. lemak asam urat.Kandungan dalam darah: y y y Air : 91% : 3% (albumin. kolesterol. Proses pembentukannya dalam sumsum tulang melalui beberapa tahap. Protein Mineral magnesium. globulin. 8 2.007 mm). y Bahan organik dan asam amino). warna ini akan bertambah merah jika di dalamnya banyak mengandung oksigen.2. tidak dapat bergerak. Banyaknya kira±kira 5 juta dalam 1 mm3 (41/2 juta). Hemoglobin yang keluar dari eritrosit yang mati akan terurai menjadi dua zat yaitu hematin yang mengandung Fe yang berguna untuk membuat eritrosit baru dan hemoglobin . Warnanya kuning kemerahan. Sel darah merah (Eritrosit) Sel darah merah (eritrosit) bentuknya seperti cakram/ bikonkaf dan tidak mempunyai inti. Klasifikasi 2. kalsium.

dan tempat pembuatan eritrosit terganggu. demikian juga banyaknya hemoglobin dalam sel darah merah. Hal ini disebabkan sel leukosit yang biasanya tinggal di dalam kelenjar limfe. Agranulosit Sel leukosit yang tidak mempunyai granula didalamnya. Jika jumlah leukosit dalam darah melebihi 10000/mm3 disebut leukositosis dan kurang dari 6000 disebut leukopenia. sehingga diperlukan diit seimbang zat besi.macam inti sel sehingga ia dapat dibedakan menurut inti selnya. Sel leukosit disamping berada di dalam pembuluh darah juga terdapat di seluruh jaringan tubuh manusia.3 Sel darah merah memerlukan protein karena strukturnya terdiri dari asam amino dan memerlukan pula zat besi.5 ± 15 gram dalam 100 cc darah. banyaknya dalam 1 mm3 darah kira-kira 60009000.2. sebagai pengangkut yaitu mengangkut atau membawa zat lemak dari dinding usus melalui limpa terus ke pembuluh darah.8 Macam .kira 11. tempat pembiakannya di dalam limpa dan kelenjar limfe.2. Apabila kedua-duanya berkurang maka keadaan ini disebut anemia. Normal Hb wanita 11. Pada kebanyakan penyakit disebabkan oleh masuknya kuman (infeksi) maka jumlah leukosit yang ada di dalam darah akan lebih banyak dari biasanya.8 Di dalam tubuh banyaknya sel darah merah ini bisa berkurang.0 mg%. mempunyai bermacam. yang biasanya disebabkan oleh perdarahan yang hebat.5 mg% dan laki laki 13. yang terdiri dari: .9 Fungsinya sebagai pertahanan tubuh yaitu membunuh dan memakan bibit penyakit ( bakteri ) yang masuk ke dalam jaringan RES (sistem retikuloendotel). penyakit yang melisis eritrosit. Jumlah normal pada orang dewasa kira. warnanya bening (tidak berwarna). Sel darah putih (Leukosit) Bentuk dan sifat leukosit berlainan dengan sifat eritrosit apabila kita lihat di bawah mikroskop maka akan terlihat bentuknya yang dapat berubah-ubah dan dapat bergerak dengan perantaraan kaki palsu (pseudopodia).yaitu suatu zat yang terdapat didalam eritrisit yang berguna untuk mengikat oksigen dan karbon dioksida.5 2.macam leukosit meliputi: a. sekarang beredar dalam darah untuk mempertahankan tubuh dari serangan penyakit tersebut.

Eusinofil Ukuran dan bentuknya hampir sama dengan neutrofil tetapi granula dan sitoplasmanya lebih besar. banyaknya kira-kira 24%. lebih besar dari limfosit. fungsinya tidak diketahui. Basofil Sel ini kecil dari eusinofil tetapi mempunyai inti yang bentuknya teratur. Di bawah mikroskop terlihat bahwa protoplasmanya lebar. Granulosit Disebut juga leukosit granular terdiri dari: 1. banyaknya kira.8 .000 disebut trombositosis. Banyaknya setengah bagian dari sumsum merah.9 3. Monosit Terbanyak dibuat di sumsum merah.8 2. fungsinya sebagai fagosit dan banyaknya 34%. di dalam protoplasmanya terdapat granula-granula besar. Fungsinya memegang peranan penting dalam pembekuan darah. ada yang bulat dan lonjong.000 disebut trombositopenia. Inti selnya bulat dan panjang. protoplasmanya banyak bintikbintik halus (glandula). normal pada orang dewasa 200.8 2.2.000/mm3.1.3.kira 20%-15% dan fungsinya membunuh dan memakan bakteri yang masuk ke dalam jarigan tubuh.9 2. warna biru abu-abu mempunyai bintik-bintik sedikit kemerahan. Jika banyaknya kurang dari normal. di dalam sitoplasmanya tidak terdapat glandula dan intinya besar. maka kalau ada luka darah tidak lekas membeku sehingga timbul perdarahan yang terusmenerus. warnanya putih. bentuknya ada yang besar dan kecil. banyaknya 60%-50%.000-300. mempunyai inti sel yang kadang-kadang seperti terpisah-pisah. Trombosit lebih dari 300. Trombosit yang kurang dari 200. Sel pembeku (Trombosit) Trombosit merupakan benda-benda kecil yang mati yang bentuk dan ukurannya bermacam-macam. Limposit Macam leukosit yang dihasilkan dari jaringan RES dan kelenjar limfe. warnanya lembayung muda. Neutrofil Atau disebut juga polimorfonuklear leukosit.8 b.

7 2. Fibrinogen mulai bekerja apabila tubuh mendapat luka. sel darah putih.8 2. merupakan media sirkulasi elemen-elemen darah yang membentuk sel darah merah.8 Pada penyakit ginjal plasma albumin turun sehingga terdapat kebocoran albumin yang besar melalui glomerulus ginjal. dengan demikian terjadilah pembekuan. dan akan sangat memanjang bila kekurangan trombosit. kemudian menggoyangkan tabung itu setiap 30 . Waktu perdarahan akan memanjang bila kekurangan salah satu faktor faktor pembekuan. Lama perdarahan sangat bergantung pada dalamnya luka dan derajat hyperemia di jari atau cuping telinga pada saat tes dilakukan.4.1. Waktu pembekuan Beberapa cara telah dipakai untuk menentukan waktu pembakuan darah. Hampir 90% dari plasma darah terdiri dari air.Di dalam plasma darah terdapat suatu zat yang turut membantu terjadinya peristiwa pembekuan darah. Protrombin di buat didalam hati dan untuk membuatnya diperlukan vitamin K. Tes pembekuan darah 2. dengan demikian vitamin K penting untuk pembekuan darah9. Waktu perdarahan Bila ujung jari atau cuping telinga ditusuk dengan jarum tajam.3. trombosit pecah dan mengeluarkan zat yang dinamakan trombokinase. ketika kita luka maka darah akan keluar. Trombin akan bertemu dengan fibrin yang merupakan benang-benang halus.3.3. Plasma Darah Bagian cairan darah yang membentuk sekitar 5% dari berat badan.2. yang akan menahan sel darah. Trombokinase ini akan bertemu dengan protrombin dengan pertolongan Ca2+ akan menjadi trombin. Cara yang paling banyak dipakai adalah dengan menempatkan darah dalam tabung gelas reaksi yang bersih. di samping itu terdapat pula zat-zat lain yang terlarut di dalamnya.2. dan sel pembeku darah juga sebagai media transportasi bahan organik dan anorganik dari suatu jaringan atau organ. perdarahan biasanya berlangsung 1 sampai 6 menit. 2. yaitu Ca2+ dan fibrinogen. bentuk jaringan yang tidak teratur letaknya.

. Waktu itu sendiri yang kemudian dapat digunakan untuk mengukur kadar faktor pembekuan. Gambar 2. Justru. Waktu protrombin Waktu protrombin memberi petunjuk tentang kadar protrombin dalam darah. waktu pembekuan normal adalah 6 sampai 10 menit. bergantung pada metode pengukuran yang digunakan.3. jadi waktu pembekuan tidak digunakan lagi pada banyak klinik. Kemudian sejumlah besar ion kalsium dan faktor jaringan dicampur secara cepat ke dalam darah oksalat. Kemudian waktu yang diperlukan untuk terjadinya pembekuan ditentukan dengan cara yang sama seperti waktu protrombin.1 memperlihatkan hubungan antara kadar protrombin dengan waktu protrombin. Pada setiap tes ini. seperti yang terlihat pada gambar 2.6 Akan tetapi. Di setiap laboratorium. Prosedur yang menggunakan tabung reaksi multiple juga dapat menentukan waktu pembekuan secara lebih akurat. Bila faktor yang dites ternyata kurang.4 Tes yang serupa dengan penentuan waktu protrombin juga dipakai untuk menentukan jumlah faktor-faktor pembekuan darah lainnya. kurva yang menunjukkan hubungan antara kadar protrombin dengan waktu protrombin.3. kelebihan ion kalsium dan semua faktor lain selain yang dites ditambahkan ke dalam darah oksalat sekaligus. dan faktor jaringan mengaktifkan rekasi protrombin menjadi thrombin melalui jalur pembekuan ekstrinsik. Waktu protrombin normal kira-kira 12 detik. Pendeknya waktu ditentukan terutama terutama oleh kadar protrombin. Waktu yang diperlukan untuk terjadinya pembekuan disebut waktu protrombin. waktu pembekuan akan memanjang. dilakukan pengukuran faktor pembekuan itu sendiri dengan menggunakan prosedur kimiawi yang canggih4 2. Kalsium yang berlebihan menghilangkan efek oksalat. Dengan cara ini. Metode untuk menentukan waktu protrombin adalah sebagai berikut : Darah yang diambil dari pasien segera diberi oksalat agar tidak ada protrombin yang berubah menjadi trobin. waktu pembekuan sangat bervariasi.1 dibuat sesuai dengan metode yang dipakai sehingga protrombin dalam darah dapat dihitung.detik sampai terbentuk bekuan.

1 Hubungan kadar protrombin dalam darah dengan ³waktu protrombin´8 .Gambar 2.

Terdapat dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B. Saran Disarankan agar dapat melakukan tes pembekuan darah sejak dini untuk mengetahui tantang penyakit yang diderita dan diharapkan dimasa datang banyak tes-tes yang dapat digunakan untuk mendeteksi penyakit hemophilia.1. sedangkan wanita hanya menjadi carier. hitung trombosit. waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ). Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada lakilaki. Kesimpulan Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter dan bersifat X-linked recessive.BAB 3 PENUTUP 1. penghitungan faktor pembekuan dan analisa DNA. Diagnosis hemofilia ditegakkan mulai dari pendeteksian sifat pembawa. gejala klinis yang timbul dan pemeriksaan labor. Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan. 1.2. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ). .

Available from : http://www. Nicole Kresge. B. 2010. Hill. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi IV jilid 2. Davie.org. Saunders Company. 2000. diagnosis and treatment of von Willebrand diseases. Aru W. Accessed September 29. Jakarta: EGC.jbc.org.html . 3. Peake I. Accessed September 30. 2010. www. . 6.DAFTAR PUSTAKA 1. 2010. The laboratory diagnosis of haemophilia: Recommendations by the Laboratory Activities Committee of the World Federation of Haemophilia. Mannuci PM. The Genetics of Hereditary Disorders of Blood Coagulation: Functional and immunological studies provide evidence for the heterogeneity of many familial clotting disorders Available from : http://www. Thromb Haemost. 9. Sudoyo. 4. Philadelphia: W. 2000. Boulyenkov V. Ginsburg D. Heike Zeitler et al. Guyton & Hall. The Waterfall Sequence for Blood Clotting: the Work of Earl W. 2007. 2003. Treatment of acquired hemophilia by the BonnMalmö Protocol: documentation of an in vivo immunomodulating concept. Impact. 1995. 7. Al. Robert D. Zivelin A. Berntorp E. Oscar D. Selighson U. et. 9/E.wikipedia-hemofilia. Simoni and Robert L. Kirchen S. Biokimia Harper Edisi 25. Sadler JE. Accessed September 28. 8. Available from : http://bloodjournal. 2010. Ratnoff and Bruce Bennett. Jakarta: Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI. 5.org. Accessed September 30.sciencemag. Robert K.hematologylibrary. Bochkov N. 1996. Textbook of Mediacal Physiology. Murray. 2004. 2. 2006. Gitel S.