c c


   



 
c

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat
herediter dan bersifat X-linked recessive. Penyakit ini umumnya hanya
bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan wanita hanya menjadi carier. Terdapat
dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B. Hemofilia A terjadi akibat
kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin
sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Hemofilia dapat ditemukan
di seluruh dunia. Prevalens hemofilia A diperkirakan berkisar 1:5.000-10.000
kelahiran laki-laki sedangkan prevalens hemofilia B diperkirakan 1:50.000
kelahiran laki-laki dan sekitar 80-85 % kasus hemofilia adalah hemofilia A.
Penyakit hemofilia menyebabkan terjadinya perdarahan yang sukar berhenti,
manifestasi perdarahan bisa ringan sampai berat. Perdarahan yang timbul bisa
berupa perdarahan kulit, mulut, otot, saluran cerna, intrakranial, serta perdarahan
sendi (hemartrosis). Diagnosis hemofilia ditegakkan mulai dari pendeteksian sifat
pembawa, gejala klinis yang timbul dan pemeriksaan labor. Pemeriksaan
laboratorium yang dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan,
waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ), waktu tromboplastin parsial (
Partial Tromboplastin Time ), hitung trombosit, penghitungan faktor pembekuan
dan analisa DNA. Pengobatan utama pada penderita adalah pemberian faktor
pembekuan yang kurang, karena penderita secara rutin mendapatkan penggantian
faktor pembeku, ini meningkatkan resiko untuk terkena penyakit yang ditularkan
melalui produk darah seperti hepatitis dan HIV.7



 


Tujuan dari penulisan tugas mandiri ini adalah untuk mengetahui caranya
mendeteksi hemophilia dengan tes pembekuan darah.


 


èanfaat dari penulisan tugas mandiri ini adalah untuk memperluas
wawasan dan mempertingkat pengetahuan tentang deteksi hemophilia dengan tes
pembekuan darah.
 c c


  
 



  !

èeski belum memiliki nama, hemofilia telah ditemukan sejak lama.

Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi
menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua kakak laki-
lakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Selain itu, seorang dokter asal Arab,
Albucasis, yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang
setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.
Pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia
menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga
tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada
pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi
sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.9
Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh
Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica,
istilah hemofilia (daemopdilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter
berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.9
Hemofilia juga disebut dengan "Tde Royal Diseases" atau penyakit
kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah
seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold
adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Leopold meninggal
dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun.
Salah seorang anak perempuan Victoria yaitu Alice, ternyata adalah carrier
hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal
akibat perdarahan otak pada tahun 1928. Alice dan Beatrice, adalah carrier dan
merekalah yang menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan
Keluarga Kerajaan Rusia. Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab
timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari
penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter
dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan
darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam
darah. Zat tersebut disebut dengan "anti - demopdilic globulin". Di tahun 1944,
Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji
coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang
penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita
hemofilia lainnya dan sebaliknya. Secara kebetulan, ia menemukan dua jenis
penderita hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda
- Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A
dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda. Kemudian di tahun
1960-an, Cryoprecipitate ditemukan oleh Dr. Judith Pool.Dr. Pool menemukan
bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor
VIII. Untuk pertama kalinya Faktor VIII dapat dimasukkan pada penderita yang
kekurangan, untuk menanggulangi perdarahan yang serius. Bahkan
memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia. Walaupun
Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran, namun baru pada tahun
1965, diagnosis melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho Lien Kheng.
Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya menggunakan Tdromboplastin
Generation Test (TGT), selain pemeriksaan waktu perdarahan dan masa waktu
pembekuan darah. Pada saat itu pemberian darah lengkap segar merupakan satu-
satunya cara pengobatan yang tersedia di rumah sakit.9







Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat
herediter dan telah dikenal sejak lama. Penyakit ini umumnya hanya
bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan wanita hanya menjadi carier atau
pembawa sifat penyakit ini. Dikenal dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B
yang secara klinis keduanya tidak dapat dibedakan. Hemofilia A terjadi akibat
kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin
sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Penyakit ini diturunkan X-
linked recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan wanita
akan menjadi pembawa sifat penyakit ini. Hemofilia dapat ditemukan di seluruh
dunia, walaupun jarang ditemukan pada ras Cina. Prevalens hemofilia A
diperkirakan berkisar 1:5.000-10.000 kelahiran laki-laki sedangkan prevalens
hemofilia B diperkirakan 1:50.000 kelahiran laki-laki, sekitar 80-85 % kasus
hemofilia adalah hemofilia A.2 Penyakit hemofilia menyebabkan terjadinya
perdarahan yang sukar berhenti, manifestasi perdarahan bisa ringan sampai berat
yang dapat mengancam jiwa dan umumnya mulai tampak ketika anak mulai
belajar berjalan. Perdarahan yang timbul bisa berupa perdarahan kulit, mulut, otot,
saluran cerna, intrakranial, serta yang tersering adalah perdarahan sendi (
hemartrosis ). Diagnosis hemofilia ditegakkan secara laboratorium, mulai dari
pendeteksian sifat pembawa dan pemeriksaan labor, pemeriksaan laboratorium
dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan, waktu protrombin (
Protrombin Time = PT ), waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin
Time ), hitung trombosit, penghitungan faktor pembeku dan analisa DNA.
Pengobatan utama pada penderita adalah pemberian faktor pembekuan yang
kurang untuk mengatasi perdarahan yang timbul, karena penderita secara rutin
mendapatkan penggantian faktor pembeku, ini meningkatkan resiko untuk terkena
penyakit yang ditularkan melalui produk darah seperti hepatitis dan HIV.8





" # "

2.1.2.1. Hemofilia A :
Hemofilia klasik, jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan faktor
pembekuan pada darah. Hemofilia kekurangan Faktor VIII, terjadi karena
kekurangan faktor 8 (Faktor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah
pada proses pembekuan darah.
2.1.2.2. Hemofilia B :
[dristmas Disease, ; ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama
Steven Christmas asal Kanada. Hemofilia kekurangan Faktor IX, terjadi karena
kekurangan faktor 9 (Faktor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah
pada proses pembekuan darah.
Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A
terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang
ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.9




$


Gejala utama dari hemofilia adalah perdarahan. Perdarahan dapat terjadi
hanya karena trauma yang ringan ataupun terjadi spontan. Berat dan frekuensi
perdarahan berhubungan erat dengan aktivitas faktor VIII. Pada hemofilia A berat,
perdarahan dapat terjadi spontan atau akibat trauma ringan, sedangkan pada
hemofilia A ringan, perdarahan umumnya terjadi setelah trauma yang lebih berat.2



%

!

Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran
klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan
atau riwayat perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah
pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit, uji
pembendungan, masa perdarahan, PT (protdrombin time - masa protrombin
plasma), APTT (activated partial tdromboplastin time ± masa tromboplastin
parsial teraktivasi) dan TT (tdrombin time ± masa trombin).1 Pada hemofilia A
atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis
lain yaitu hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan TT
dalam batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan
adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Faktor VIII dan IX
berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan
ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik
sistem pembekuan darah.2
Pemeriksaan Lab. darah
a. Hemofilia A :
Defisiensi faktor VIII, PTT (Partial Tdromboplastin Time) amat memanjang, PT
(Protdrombin Time/ waktu protombin) memanjang, TGT (Tdromboplastin
Generation Test), Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal7
b. Hemofilia B :
Defisiensi faktor IX, PTT (Partial Tdromboplastin Time) amat memanjang, PT
(Protdrombin Time) waktu protombin dan waktu perdarahan normal, TGT
(Tdromboplastin Generation Test)7


&

!'
'

Dalam sistem pembekuan darah, faktor VIII termasuk dalam daftar faktor
instrinsik. Terdapat 4 tes pendahuluan yaitu : hitung trombosit, waktu perdarahan,
protrombin time (PT) dan activated partial protrombin time (aPTT). Untuk
evaluasi lintas instrinsik digunakan uji ³Partial Tromboplastin Time (PTT)´, dan
untuk lintas ekstrinsik digunakan uji ³Protombin Time (PT)´. Jumlah hitung
trombosit yang normal, PT normal, waktu perdarahan normal dan pemanjangan
aPTT merupakan hasil laboratorium dari hemofilia A. Tes yang abnormal terjadi
pada individu yang mempunyai nilai F VIII < 30 %. Pada hemofilia A jalur
ekstrinsik tidak terganggu sehingga nilai PT normal, pemeriksaan PT menguji
pembekuan darah melalui jalur ekstrinsik dan jalur bersama yaitu faktor
pembekuan VII,X,V, protrombin dan fibrinogen, juga waktu perdarahan pada
hemofilia normal, karena faktor hemostasis ekstravaskular tidak terganggu.4



&


 !( ! )

' (
#


Tes ini dilakukan untuk mengevaluasi kemampuan darah untuk
menggumpal. Hal ini sering dilakukan sebelum operasi untuk mengevaluasi
seberapa besar kemungkinan pasien memiliki masalah perdarahan atau
penggumpalan selama atau setelah operasi.
Normal PT Nilai: 10-12 detik (ini dapat sedikit berbeda dari lab ke lab)6
Penyebab umum dari PT berkepanjangan termasuk kekurangan vitamin K,
hormon obat-obatan termasuk penggantian hormon dan kontrasepsi oral,
disebarluaskan koagulasi intravascular (penggumpalan masalah serius yang
memerlukan intervensi langsung), penyakit hati, dan penggunaan warfarin obat
anti-koagulan. Selain itu, hasil PT dapat diubah oleh diet tinggi vitamin K, hati,
teh hijau, sayuran hijau gelap dan kedelai.4



&


 
 ! )!*

' (
#


Tes ini dilakukan terutama untuk menentukan apakah heparin (darah
menipis) terapi efektif. Hal ini juga dapat digunakan untuk mendeteksi adanya
gangguan pembekuan. Ini tidak menunjukkan efek obat yang disebut "heparin
berat molekul rendah" atau paling sering dengan nama merek Lovenox.
Normal PTT Nilaië 30-45 detik (nilai ini dapat sedikit dari lab ke lab)6



&


+!
 !
! 
 (
#+


Nilai normal INR: 1-2
INR ini digunakan untuk memastikan hasil dari tes PT adalah sama di salah satu
laboratorium seperti yang di lab lain. Pada 1980 Organisasi Kesehatan Dunia
menetapkan bahwa pasien mungkin beresiko karena hasil tes PT akan bervariasi
dari satu laboratorium ke yang lain, berdasarkan cara test telah dilakukan. Tde
"normal" range untuk satu laboratorium akan berbeda dari nilai "normal" dari
laboratorium lain, menciptakan masalah bagi pasien yang dirawat di beberapa
lokasi. Untuk standardisasi hasil antara lab, INR diciptakan. Hasil INR harus
sama, tanpa memperhatikan lokasi tempat tes dilakukan.6




 (

Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat di dalam pembuluh darah
yang warnannya merah. Warna merah itu keadaannya tidak tetap tergantung pada
banyaknya kadar oksigen dan karbondioksida didalamnya. Darah yang banyak
mengandung karbon dioksida warnanya merah tua. Adanya oksigen dalam darah
di ambil dengan cara bernapas, dan zat tersebut sangat berguna pada peristiwa
pembakaran atau metabolisme di dalam tubuh. Vikositas atau kekentalan darah
lebih kental dari pada air yang mempunyai BJ 1,041-1,065, temperatur 38°C, dan
PH.8
Darah selamanya beredar di dalam tubuh oleh karena adanya kerja atau
pompa jantung. Selama darah beredar dalam pembuluh maka darah akan tetap
encer, tetapi kalau ia keluar dari pembuluhnya maka ia akan menjadi beku.
Pembekuan ini dapat dicegah dengan jalan mencampurkan ke dalam darah
tersebut sedikit obat anti- pembekuan atau sitrus natrikus. Dan keadaan ini akan
sangat berguna apabila darah tersebut diperlukan untuk transfusi darah.5
Pada tubuh yang sehat atau orang dewasa terdapat darah sebanyak kira-
kira 1/13 dari berat badan atau kira-kira 4-5 liter. Keadaan jumlah tersebut pada
tiap-tiap orang tidak sama, bergantung pada umur, pekerjaan, keadaan jantung,
atau pembuluh darah.8
Kandungan dalam darah:
’ Air : 91%
’ Protein : 3% (albumin, globulin, protombin dan fibrinigen)
’ èineral : 0,9% (natrium klorida, natrium bikarbonat, garam fosfat,
magnesium, kalsium, dan zat besi).
’ Bahan organik : 0,1% (glukosa, lemak asam urat, kreatinin, kolesterol,
8
dan asam amino).










' (
 (
,  !-

Sel darah merah (eritrosit) bentuknya seperti cakram/ bikonkaf dan tidak
mempunyai inti. Ukuran diameter kira-kira 7,7 unit (0,007 mm), tidak dapat
bergerak. Banyaknya kira±kira 5 juta dalam 1 mm3 (41/2 juta). Warnanya kuning
kemerahan, karena didalamnya mengandung suatu zat yang disebut hemoglobin,
warna ini akan bertambah merah jika di dalamnya banyak mengandung oksigen.9
Fungsi sel darah merah adalah mengikat oksigen dari paru±paru untuk
diedarkan ke seluruh jaringan tubuh dan mengikat karbon dioksida dari jaringan
tubuh untuk dikeluarkan melalui paru±paru. Pengikatan oksigen dan karbon
dioksida ini dikerjakan oleh hemoglobin yang telah bersenyawa dengan oksigen
yang disebut oksihemoglobin (Hb + oksigen 4 Hb-oksigen) jadi oksigen diangkut
dari seluruh tubuh sebagai oksihemoglobin yang nantinya setelah tiba di jaringan
akan dilepaskan: Hb-oksigen Hb + oksigen, dan seterusnya. Hb tadi akan
bersenyawa dengan karbon dioksida dan disebut karbon dioksida hemoglobin (Hb
+ karbon dioksida Hb-karbon dioksida) yang mana karbon dioksida tersebut akan
dikeluarkan di paru-paru. Sel darah merah (eritrosit) diproduksi di dalam sumsum
tulang merah, limpa dan hati. Proses pembentukannya dalam sumsum tulang
melalui beberapa tahap. èula-mula besar dan berisi nukleus dan tidak berisi
hemoglobin kemudian dimuati hemoglobin dan akhirnya kehilangan nukleusnya
dan siap diedarkan dalam sirkulasi darah yang kemudian akan beredar di dalam
tubuh selama kebih kurang 114 - 115 hari, setelah itu akan mati. Hemoglobin
yang keluar dari eritrosit yang mati akan terurai menjadi dua zat yaitu hematin
yang mengandung Fe yang berguna untuk membuat eritrosit baru dan hemoglobin
yaitu suatu zat yang terdapat didalam eritrisit yang berguna untuk mengikat
oksigen dan karbon dioksida. Jumlah normal pada orang dewasa kira- kira 11,5 ±
15 gram dalam 100 cc darah. Normal Hb wanita 11,5 mg% dan laki-laki 13,0
mg%.3 Sel darah merah memerlukan protein karena strukturnya terdiri dari asam
amino dan memerlukan pula zat besi, sehingga diperlukan diit seimbang zat besi.8
Di dalam tubuh banyaknya sel darah merah ini bisa berkurang, demikian
juga banyaknya hemoglobin dalam sel darah merah. Apabila kedua-duanya
berkurang maka keadaan ini disebut anemia, yang biasanya disebabkan oleh
perdarahan yang hebat, penyakit yang melisis eritrosit, dan tempat pembuatan
eritrosit terganggu.5






' (
*(
, !-

Bentuk dan sifat leukosit berlainan dengan sifat eritrosit apabila kita lihat
di bawah mikroskop maka akan terlihat bentuknya yang dapat berubah-ubah dan
dapat bergerak dengan perantaraan kaki palsu (pseudopodia), mempunyai
bermacam- macam inti sel sehingga ia dapat dibedakan menurut inti selnya,
warnanya bening (tidak berwarna), banyaknya dalam 1 mm3 darah kira-kira 6000-
9000.9
Fungsinya sebagai pertahanan tubuh yaitu membunuh dan memakan bibit
penyakit ( bakteri ) yang masuk ke dalam jaringan RES (sistem retikuloendotel),
tempat pembiakannya di dalam limpa dan kelenjar limfe; sebagai pengangkut
yaitu mengangkut atau membawa zat lemak dari dinding usus melalui limpa terus
ke pembuluh darah. Sel leukosit disamping berada di dalam pembuluh darah juga
terdapat di seluruh jaringan tubuh manusia. Pada kebanyakan penyakit disebabkan
oleh masuknya kuman (infeksi) maka jumlah leukosit yang ada di dalam darah
akan lebih banyak dari biasanya. Hal ini disebabkan sel leukosit yang biasanya
tinggal di dalam kelenjar limfe, sekarang beredar dalam darah untuk
mempertahankan tubuh dari serangan penyakit tersebut. Jika jumlah leukosit
dalam darah melebihi 10000/mm3 disebut leukositosis dan kurang dari 6000
disebut leukopenia.8 èacam - macam leukosit meliputi:
a. Agranulosit
Sel leukosit yang tidak mempunyai granula didalamnya, yang terdiri dari:
 1. Limposit
èacam leukosit yang dihasilkan dari jaringan RES dan kelenjar limfe,
bentuknya ada yang besar dan kecil, di dalam sitoplasmanya tidak terdapat
glandula dan intinya besar, banyaknya kira- kira 20%-15% dan fungsinya
membunuh dan memakan bakteri yang masuk ke dalam jarigan tubuh.8
2. èonosit
Terbanyak dibuat di sumsum merah, lebih besar dari limfosit, fungsinya
sebagai fagosit dan banyaknya 34%. Di bawah mikroskop terlihat bahwa
protoplasmanya lebar, warna biru abu-abu mempunyai bintik-bintik sedikit
kemerahan. Inti selnya bulat dan panjang, warnanya lembayung muda.8
b. Granulosit
Disebut juga leukosit granular terdiri dari:
1. Neutrofil
Atau disebut juga polimorfonuklear leukosit, mempunyai inti sel yang
kadang-kadang seperti terpisah-pisah, protoplasmanya banyak bintik-
bintik halus (glandula), banyaknya 60%-50%.8
2. Eusinofil
Ukuran dan bentuknya hampir sama dengan neutrofil tetapi granula dan
sitoplasmanya lebih besar, banyaknya kira-kira 24%.9
3. Basofil
Sel ini kecil dari eusinofil tetapi mempunyai inti yang bentuknya teratur,
di dalam protoplasmanya terdapat granula-granula besar. Banyaknya
setengah bagian dari sumsum merah, fungsinya tidak diketahui.9






* )
, ! )!-

Trombosit merupakan benda-benda kecil yang mati yang bentuk dan
ukurannya bermacam-macam, ada yang bulat dan lonjong, warnanya putih,
normal pada orang dewasa 200.000-300.000/mm3. Fungsinya memegang peranan
penting dalam pembekuan darah. Jika banyaknya kurang dari normal, maka kalau
ada luka darah tidak lekas membeku sehingga timbul perdarahan yang terus-
menerus. Trombosit lebih dari 300.000 disebut trombositosis. Trombosit yang
kurang dari 200.000 disebut trombositopenia.8
 Di dalam plasma darah terdapat suatu zat yang turut membantu terjadinya
peristiwa pembekuan darah, yaitu Ca2+ dan fibrinogen. Fibrinogen mulai bekerja
apabila tubuh mendapat luka. ketika kita luka maka darah akan keluar, trombosit
pecah dan mengeluarkan zat yang dinamakan trombokinase. Trombokinase ini
akan bertemu dengan protrombin dengan pertolongan Ca2+ akan menjadi trombin.
Trombin akan bertemu dengan fibrin yang merupakan benang-benang halus,
bentuk jaringan yang tidak teratur letaknya, yang akan menahan sel darah, dengan
demikian terjadilah pembekuan. Protrombin di buat didalam hati dan untuk
membuatnya diperlukan vitamin K, dengan demikian vitamin K penting untuk
pembekuan darah9.



%

 
 (

Bagian cairan darah yang membentuk sekitar 5% dari berat badan,
merupakan media sirkulasi elemen-elemen darah yang membentuk sel darah
merah, sel darah putih, dan sel pembeku darah juga sebagai media transportasi
bahan organik dan anorganik dari suatu jaringan atau organ.8
Pada penyakit ginjal plasma albumin turun sehingga terdapat kebocoran
albumin yang besar melalui glomerulus ginjal. Hampir 90% dari plasma darah
terdiri dari air, di samping itu terdapat pula zat-zat lain yang terlarut di dalamnya.8





* )
' (





.
* ' (

Bila ujung jari atau cuping telinga ditusuk dengan jarum tajam, perdarahan
biasanya berlangsung 1 sampai 6 menit. Lama perdarahan sangat bergantung pada
dalamnya luka dan derajat hyperemia di jari atau cuping telinga pada saat tes
dilakukan. Waktu perdarahan akan memanjang bila kekurangan salah satu faktor-
faktor pembekuan, dan akan sangat memanjang bila kekurangan trombosit.7





.
* )

Beberapa cara telah dipakai untuk menentukan waktu pembakuan darah.
Cara yang paling banyak dipakai adalah dengan menempatkan darah dalam
tabung gelas reaksi yang bersih, kemudian menggoyangkan tabung itu setiap 30
detik sampai terbentuk bekuan. Dengan cara ini, waktu pembekuan normal adalah
6 sampai 10 menit. Prosedur yang menggunakan tabung reaksi multiple juga dapat
menentukan waktu pembekuan secara lebih akurat.6
Akan tetapi, waktu pembekuan sangat bervariasi, bergantung pada metode
pengukuran yang digunakan, jadi waktu pembekuan tidak digunakan lagi pada
banyak klinik. Justru, dilakukan pengukuran faktor pembekuan itu sendiri dengan
menggunakan prosedur kimiawi yang canggih4





.

* ! ! )

Waktu protrombin memberi petunjuk tentang kadar protrombin dalam
darah. Gambar 2.1 memperlihatkan hubungan antara kadar protrombin dengan
waktu protrombin. èetode untuk menentukan waktu protrombin adalah sebagai
berikut :
Darah yang diambil dari pasien segera diberi oksalat agar tidak ada protrombin
yang berubah menjadi trobin. Kemudian sejumlah besar ion kalsium dan faktor
jaringan dicampur secara cepat ke dalam darah oksalat. Kalsium yang berlebihan
menghilangkan efek oksalat, dan faktor jaringan mengaktifkan rekasi protrombin
menjadi thrombin melalui jalur pembekuan ekstrinsik. Waktu yang diperlukan
untuk terjadinya pembekuan disebut waktu protrombin. Pendeknya waktu
ditentukan terutama terutama oleh kadar protrombin. Waktu protrombin normal
kira-kira 12 detik. Di setiap laboratorium, kurva yang menunjukkan hubungan
antara kadar protrombin dengan waktu protrombin, seperti yang terlihat pada
gambar 2.1 dibuat sesuai dengan metode yang dipakai sehingga protrombin dalam
darah dapat dihitung.4
Tes yang serupa dengan penentuan waktu protrombin juga dipakai untuk
menentukan jumlah faktor-faktor pembekuan darah lainnya. Pada setiap tes ini,
kelebihan ion kalsium dan semua faktor lain selain yang dites ditambahkan ke
dalam darah oksalat sekaligus. Kemudian waktu yang diperlukan untuk terjadinya
pembekuan ditentukan dengan cara yang sama seperti waktu protrombin. Bila
faktor yang dites ternyata kurang, waktu pembekuan akan memanjang. Waktu itu
sendiri yang kemudian dapat digunakan untuk mengukur kadar faktor pembekuan.
Gambar 2.1 Hubungan kadar protrombin dalam darah dengan ³waktu
protrombin´8
 c c






  *

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter dan
bersifat X-linked recessive. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada laki-
laki, sedangkan wanita hanya menjadi carier. Terdapat dua tipe hemofilia yaitu
hemofilia A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang
dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat
kekurangan faktor IX. Diagnosis hemofilia ditegakkan mulai dari pendeteksian
sifat pembawa, gejala klinis yang timbul dan pemeriksaan labor. Pemeriksaan
laboratorium yang dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan,
waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ), waktu tromboplastin parsial (
Partial Tromboplastin Time ), hitung trombosit, penghitungan faktor pembekuan
dan analisa DNA.



  

Disarankan agar dapat melakukan tes pembekuan darah sejak dini untuk
mengetahui tantang penyakit yang diderita dan diharapkan dimasa datang banyak
tes-tes yang dapat digunakan untuk mendeteksi penyakit hemophilia.
  / +
 



1. Peake I, Selighson U, Gitel S, Kirchen S, Zivelin A. The laboratory
diagnosis of haemophilia: Recommendations by the Laboratory Activities
Committee of the World Federation of Haemophilia. 1995.
2. Sadler JE, èannuci Pè, Berntorp E, Bochkov N, Boulyenkov V,
Ginsburg D. et. Al. Impact, diagnosis and treatment of von Willebrand
diseases. Thromb Haemost. 2000.
3. èurray, Robert K. Biokimia Harper Edisi 25. Jakarta: EGC. 2003.
4. Nicole Kresge, Robert D. Simoni and Robert L. Hill. 2006. The Waterfall
Sequence for Blood Clotting: the Work of Earl W. Davie. Available from :
http://www.jbc.org. Accessed September 30, 2010.
5. Sudoyo, Aru W. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi IV jilid 2. Jakarta:
Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI. 2007.
6. Oscar D. Ratnoff and Bruce Bennett. 2000. The Genetics of Hereditary
Disorders of Blood Coagulation: Functional and immunological studies
provide evidence for the heterogeneity of many familial clotting disorders
Available from : http://www.sciencemag.org. Accessed September 28,
2010.
7. Heike Zeitler et al. 2004. Treatment of acquired hemophilia by the Bonn-
èalmö Protocol: documentation of an in vivo immunomodulating
concept. Available from : http://bloodjournal.hematologylibrary.org.
Accessed September 30. 2010.
8. Guyton & Hall. Textbook of èediacal Physiology, 9/E. Philadelphia: W.
B. Saunders Company. 1996.
9. www.wikipedia-hemofilia.html . Accessed September 29, 2010.