BAB 1 PENDAHULUAN

1.1.

Latar Belakang Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat

herediter dan bersifat X-linked recessive. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan wanita hanya menjadi carier. Terdapat dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Hemofilia dapat ditemukan di seluruh dunia. Prevalens hemofilia A diperkirakan berkisar 1:5.000-10.000 kelahiran laki-laki sedangkan prevalens hemofilia B diperkirakan 1:50.000 kelahiran laki-laki dan sekitar 80-85 % kasus hemofilia adalah hemofilia A. Penyakit hemofilia menyebabkan terjadinya perdarahan yang sukar berhenti, manifestasi perdarahan bisa ringan sampai berat. Perdarahan yang timbul bisa berupa perdarahan kulit, mulut, otot, saluran cerna, intrakranial, serta perdarahan sendi (hemartrosis). Diagnosis hemofilia ditegakkan mulai dari pendeteksian sifat pembawa, gejala klinis yang timbul dan pemeriksaan labor. Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan, waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ), waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ), hitung trombosit, penghitungan faktor pembekuan dan analisa DNA. Pengobatan utama pada penderita adalah pemberian faktor pembekuan yang kurang, karena penderita secara rutin mendapatkan penggantian faktor pembeku, ini meningkatkan resiko untuk terkena penyakit yang ditularkan melalui produk darah seperti hepatitis dan HIV.7

1.2.

Tujuan Penulisan Tujuan dari penulisan tugas mandiri ini adalah untuk mengetahui caranya

mendeteksi hemophilia dengan tes pembekuan darah.

Manfaat Penulisan Manfaat dari penulisan tugas mandiri ini adalah untuk memperluas wawasan dan mempertingkat pengetahuan tentang deteksi hemophilia dengan tes pembekuan darah.1. .3.

Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Pada tahun 1803. Hemofilia Meski belum memiliki nama. yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil. Anaknya yang ke delapan. istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman. dua orang dokter . Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun.1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice. adalah carrier dan merekalah yang menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol. John Conrad Otto. Dr. Ratu Victoria (1837 .1. hemofilia telah ditemukan sejak lama. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth. yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi. Dan menurut ensiklopedia Britanica.9 Hemofilia juga disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Alice dan Beatrice. Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua kakak lakilakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Salah seorang anak perempuan Victoria yaitu Alice. Kemudian pada tahun 1937. Selain itu. Pada abad ke 20. Viscount Trematon. seorang dokter asal Arab. Albucasis. Johann Lukas Schonlein (1793 .BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.9 Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich. seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. New Hampshire pada tahun 1780. juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.1864). Ini di sebabkan Ratu Inggris. Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia. pada tahun 1928. tahun 1828. Talmud.

hemophilic globulin".dari Havard. diagnosis melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho Lien Kheng. Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran. ia menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing . menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah.9 2.Faktor VIII dan Faktor IX. Secara kebetulan. menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda. Argentina.masing kekurangan zat protein yang berbeda . mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Judith Pool. Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya menggunakan Thromboplastin Generation Test (TGT). Di tahun 1944.Dr. Kemudian di tahun 1960-an. Patek dan Taylor. seorang dokter dari Buenos Aires. yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Hemofilia dapat ditemukan di seluruh . Pada saat itu pemberian darah lengkap segar merupakan satu satunya cara pengobatan yang tersedia di rumah sakit. Untuk pertama kalinya Faktor VIII dapat dimasukkan pada penderita yang kekurangan. sedangkan wanita hanya menjadi carier atau pembawa sifat penyakit ini. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada laki-laki. Zat tersebut disebut dengan "anti . Definisi Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter dan telah dikenal sejak lama.1. namun baru pada tahun 1965. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Bahkan Walaupun memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia. untuk menanggulangi perdarahan yang serius. Dikenal dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B yang secara klinis keduanya tidak dapat dibedakan. Pavlosky. Dan hal ini di tahun 1952. selain pemeriksaan waktu perdarahan dan masa waktu pembekuan darah. Cryoprecipitate ditemukan oleh Dr. Pool menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII. sedangkan wanita akan menjadi pembawa sifat penyakit ini.1. Penyakit ini diturunkan Xlinked recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki.

2. Pengobatan utama pada penderita adalah pemberian faktor pembekuan yang kurang untuk mengatasi perdarahan yang timbul. yaitu 1 di antara 50.000-10.1. karena penderita secara rutin mendapatkan penggantian faktor pembeku. jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. mulut. Diagnosis hemofilia ditegakkan secara laboratorium.000 orang.000 kelahiran laki-laki sedangkan prevalens hemofilia B diperkirakan 1:50. saluran cerna. mulai dari pendeteksian sifat pembawa dan pemeriksaan labor. Macam-macam 2.8 2.2. waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ). walaupun jarang ditemukan pada ras Cina. penghitungan faktor pembeku dan analisa DNA. waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ).1.000 kelahiran laki-laki. Prevalens hemofilia A diperkirakan berkisar 1:5. Perdarahan yang timbul bisa berupa perdarahan kulit. sekitar 80-85 % kasus hemofilia adalah hemofilia A. terjadi karena kekurangan faktor 8 (Faktor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. ini meningkatkan resiko untuk terkena penyakit yang ditularkan melalui produk darah seperti hepatitis dan HIV.9 . 2.2. Hemofilia kekurangan Faktor IX. Hemofilia A : Hemofilia klasik. . Hemofilia kekurangan Faktor VIII. Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan.kurangnya 1 di antara 10.1. ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada. otot.dunia. Hemofilia A terjadi sekurang . Hemofilia B lebih jarang ditemukan.000 orang.2 Penyakit hemofilia menyebabkan terjadinya perdarahan yang sukar berhenti. Hemofilia B : Christmas Disease. serta yang tersering adalah perdarahan sendi ( hemartrosis ).1. pemeriksaan laboratorium dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan. intrakranial.2. manifestasi perdarahan bisa ringan sampai berat yang dapat mengancam jiwa dan umumnya mulai tampak ketika anak mulai belajar berjalan. hitung trombosit. terjadi karena kekurangan faktor 9 (Faktor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. uji pembendungan. Hemofilia A : Defisiensi faktor VIII. Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan. PT (Prothrombin Time) waktu protombin dan waktu perdarahan normal. Perdarahan dapat terjadi hanya karena trauma yang ringan ataupun terjadi spontan. TGT (Thromboplastin Generation Test). TGT (Thromboplastin Generation Test)7 .4. Gejala klinis Gejala utama dari hemofilia adalah perdarahan. PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang. pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit. PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Berat dan frekuensi perdarahan berhubungan erat dengan aktivitas faktor VIII. Hemofilia B : Defisiensi faktor IX. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. PT dan TT dalam batas normal.2.1 Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit. darah a. masa perdarahan. uji pembendungan. masa perdarahan. Diagnosis Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan. APTT (activated partial thromboplastin time ± masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time ± masa trombin).2 2. Pada hemofilia A berat.masa protrombin plasma).2 Pemeriksaan Lab. PT (Prothrombin Time/ waktu protombin) memanjang. Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal7 b.3. perdarahan dapat terjadi spontan atau akibat trauma ringan.1. sedangkan pada hemofilia A ringan. perdarahan umumnya terjadi setelah trauma yang lebih berat.1. PT (prothrombin time .

. Terdapat 4 tes pendahuluan yaitu : hitung trombosit. Jumlah hitung trombosit yang normal.2. teh hijau. Prothrombin Sisa darah Uji-PT Tes ini dilakukan untuk mengevaluasi kemampuan darah untuk menggumpal. Ini tidak menunjukkan efek obat yang disebut "heparin berat molekul rendah" atau paling sering dengan nama merek Lovenox. Normal PT Nilai: 10-12 detik (ini dapat sedikit berbeda dari lab ke lab)6 Penyebab umum dari PT berkepanjangan termasuk kekurangan vitamin K.4 2. Untuk evaluasi lintas instrinsik digunakan uji ³Partial Tromboplastin Time (PTT)´. karena faktor hemostasis ekstravaskular tidak terganggu.5. Pada hemofilia A jalur ekstrinsik tidak terganggu sehingga nilai PT normal.V. Hal ini sering dilakukan sebelum operasi untuk mengevaluasi seberapa besar kemungkinan pasien memiliki masalah perdarahan atau penggumpalan selama atau setelah operasi. hati. PT normal. hormon obat-obatan termasuk penggantian hormon dan kontrasepsi oral. faktor VIII termasuk dalam daftar faktor instrinsik. juga waktu perdarahan pada hemofilia normal. Tes yang abnormal terjadi pada individu yang mempunyai nilai F VIII < 30 %. protrombin dan fibrinogen. waktu perdarahan normal dan pemanjangan aPTT merupakan hasil laboratorium dari hemofilia A.1.5. Metode deteksi Dalam sistem pembekuan darah.X. sayuran hijau gelap dan kedelai.1.1. hasil PT dapat diubah oleh diet tinggi vitamin K. Selain itu. Partial tromboplastin Sisa darah Uji-PTT Tes ini dilakukan terutama untuk menentukan apakah heparin (darah menipis) terapi efektif. penyakit hati. dan untuk lintas ekstrinsik digunakan uji ³Protombin Time (PT)´.2.1.5. dan penggunaan warfarin obat anti-koagulan. disebarluaskan koagulasi intravascular (penggumpalan masalah serius yang memerlukan intervensi langsung).4 2. waktu perdarahan. Hal ini juga dapat digunakan untuk mendeteksi adanya gangguan pembekuan. protrombin time (PT) dan activated partial protrombin time (aPTT). pemeriksaan PT menguji pembekuan darah melalui jalur ekstrinsik dan jalur bersama yaitu faktor pembekuan VII.

Darah yang banyak mengandung karbon dioksida warnanya merah tua. Dan keadaan ini akan sangat berguna apabila darah tersebut diperlukan untuk transfusi darah. keadaan jantung.8 . tanpa memperhatikan lokasi tempat tes dilakukan. tetapi kalau ia keluar dari pembuluhnya maka ia akan menjadi beku. berdasarkan cara test telah dilakukan.pembekuan atau sitrus natrikus. temperatur 38°C. menciptakan masalah bagi pasien yang dirawat di beberapa lokasi. Hasil INR harus sama.3. Pembekuan ini dapat dicegah dengan jalan mencampurkan ke dalam darah tersebut sedikit obat anti. Warna merah itu keadaannya tidak tetap tergantung pada banyaknya kadar oksigen dan karbondioksida didalamnya.8 Darah selamanya beredar di dalam tubuh oleh karena adanya kerja atau pompa jantung. Selama darah beredar dalam pembuluh maka darah akan tetap encer. Keadaan jumlah tersebut pada tiap-tiap orang tidak sama.6 2. Untuk standardisasi hasil antara lab.5.041-1. atau pembuluh darah. The "normal" range untuk satu laboratorium akan berbeda dari nilai "normal" dari laboratorium lain. Rasio Internasional Dinormalisasi Darah Test-INR Nilai normal INR: 1-2 INR ini digunakan untuk memastikan hasil dari tes PT adalah sama di salah satu laboratorium seperti yang di lab lain. bergantung pada umur.065.2.Normal PTT Nilai: 30-45 detik (nilai ini dapat sedikit dari lab ke lab)6 2.5 Pada tubuh yang sehat atau orang dewasa terdapat darah sebanyak kirakira 1/13 dari berat badan atau kira-kira 4-5 liter. pekerjaan.1. Vikositas atau kekentalan darah lebih kental dari pada air yang mempunyai BJ 1. Adanya oksigen dalam darah di ambil dengan cara bernapas. Darah Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat di dalam pembuluh darah yang warnannya merah. INR diciptakan. Pada 1980 Organisasi Kesehatan Dunia menetapkan bahwa pasien mungkin beresiko karena hasil tes PT akan bervariasi dari satu laboratorium ke yang lain. dan PH. dan zat tersebut sangat berguna pada peristiwa pembakaran atau metabolisme di dalam tubuh.

protombin dan fibrinigen) : 0.1% (glukosa.007 mm). Ukuran diameter kira-kira 7. Protein Mineral magnesium. warna ini akan bertambah merah jika di dalamnya banyak mengandung oksigen.9 Fungsi sel darah merah adalah mengikat oksigen dari paru±paru untuk diedarkan ke seluruh jaringan tubuh dan mengikat karbon dioksida dari jaringan tubuh untuk dikeluarkan melalui paru±paru. garam fosfat. Sel darah merah (eritrosit) diproduksi di dalam sumsum tulang merah. Banyaknya kira±kira 5 juta dalam 1 mm3 (41/2 juta). kolesterol. Klasifikasi 2.115 hari. globulin. kreatinin. natrium bikarbonat. limpa dan hati.9% (natrium klorida.7 unit (0.1.2. Proses pembentukannya dalam sumsum tulang melalui beberapa tahap. : 0. lemak asam urat. Mula-mula besar dan berisi nukleus dan tidak berisi hemoglobin kemudian dimuati hemoglobin dan akhirnya kehilangan nukleusnya dan siap diedarkan dalam sirkulasi darah yang kemudian akan beredar di dalam tubuh selama kebih kurang 114 . y Bahan organik dan asam amino). Pengikatan oksigen dan karbon dioksida ini dikerjakan oleh hemoglobin yang telah bersenyawa dengan oksigen yang disebut oksihemoglobin (Hb + oksigen 4 Hb-oksigen) jadi oksigen diangkut dari seluruh tubuh sebagai oksihemoglobin yang nantinya setelah tiba di jaringan akan dilepaskan: Hb-oksigen Hb + oksigen. tidak dapat bergerak. dan zat besi).Kandungan dalam darah: y y y Air : 91% : 3% (albumin. Hb tadi akan bersenyawa dengan karbon dioksida dan disebut karbon dioksida hemoglobin (Hb + karbon dioksida Hb-karbon dioksida) yang mana karbon dioksida tersebut akan dikeluarkan di paru-paru. setelah itu akan mati.2. 8 2. Warnanya kuning kemerahan. karena didalamnya mengandung suatu zat yang disebut hemoglobin. Hemoglobin yang keluar dari eritrosit yang mati akan terurai menjadi dua zat yaitu hematin yang mengandung Fe yang berguna untuk membuat eritrosit baru dan hemoglobin . Sel darah merah (Eritrosit) Sel darah merah (eritrosit) bentuknya seperti cakram/ bikonkaf dan tidak mempunyai inti. kalsium. dan seterusnya.

Normal Hb wanita 11. Sel leukosit disamping berada di dalam pembuluh darah juga terdapat di seluruh jaringan tubuh manusia.kira 11. yang biasanya disebabkan oleh perdarahan yang hebat.yaitu suatu zat yang terdapat didalam eritrisit yang berguna untuk mengikat oksigen dan karbon dioksida. sekarang beredar dalam darah untuk mempertahankan tubuh dari serangan penyakit tersebut. Jumlah normal pada orang dewasa kira.5 ± 15 gram dalam 100 cc darah.8 Macam . sehingga diperlukan diit seimbang zat besi. Apabila kedua-duanya berkurang maka keadaan ini disebut anemia.macam leukosit meliputi: a.0 mg%. Pada kebanyakan penyakit disebabkan oleh masuknya kuman (infeksi) maka jumlah leukosit yang ada di dalam darah akan lebih banyak dari biasanya. sebagai pengangkut yaitu mengangkut atau membawa zat lemak dari dinding usus melalui limpa terus ke pembuluh darah. banyaknya dalam 1 mm3 darah kira-kira 60009000. tempat pembiakannya di dalam limpa dan kelenjar limfe.macam inti sel sehingga ia dapat dibedakan menurut inti selnya. Agranulosit Sel leukosit yang tidak mempunyai granula didalamnya.9 Fungsinya sebagai pertahanan tubuh yaitu membunuh dan memakan bibit penyakit ( bakteri ) yang masuk ke dalam jaringan RES (sistem retikuloendotel). demikian juga banyaknya hemoglobin dalam sel darah merah. Jika jumlah leukosit dalam darah melebihi 10000/mm3 disebut leukositosis dan kurang dari 6000 disebut leukopenia.8 Di dalam tubuh banyaknya sel darah merah ini bisa berkurang. warnanya bening (tidak berwarna). dan tempat pembuatan eritrosit terganggu.5 mg% dan laki laki 13. yang terdiri dari: .2. penyakit yang melisis eritrosit.5 2.3 Sel darah merah memerlukan protein karena strukturnya terdiri dari asam amino dan memerlukan pula zat besi.2. Hal ini disebabkan sel leukosit yang biasanya tinggal di dalam kelenjar limfe. Sel darah putih (Leukosit) Bentuk dan sifat leukosit berlainan dengan sifat eritrosit apabila kita lihat di bawah mikroskop maka akan terlihat bentuknya yang dapat berubah-ubah dan dapat bergerak dengan perantaraan kaki palsu (pseudopodia). mempunyai bermacam.

Basofil Sel ini kecil dari eusinofil tetapi mempunyai inti yang bentuknya teratur. normal pada orang dewasa 200.9 3.000 disebut trombositosis.8 2. Di bawah mikroskop terlihat bahwa protoplasmanya lebar. ada yang bulat dan lonjong. banyaknya kira-kira 24%. fungsinya sebagai fagosit dan banyaknya 34%. maka kalau ada luka darah tidak lekas membeku sehingga timbul perdarahan yang terusmenerus.2. warnanya lembayung muda. Fungsinya memegang peranan penting dalam pembekuan darah. mempunyai inti sel yang kadang-kadang seperti terpisah-pisah.8 .1. Sel pembeku (Trombosit) Trombosit merupakan benda-benda kecil yang mati yang bentuk dan ukurannya bermacam-macam. fungsinya tidak diketahui.8 2.9 2. Trombosit lebih dari 300. Neutrofil Atau disebut juga polimorfonuklear leukosit.8 b. di dalam protoplasmanya terdapat granula-granula besar. Jika banyaknya kurang dari normal. Monosit Terbanyak dibuat di sumsum merah.3. lebih besar dari limfosit.000 disebut trombositopenia. di dalam sitoplasmanya tidak terdapat glandula dan intinya besar. Inti selnya bulat dan panjang. bentuknya ada yang besar dan kecil. Granulosit Disebut juga leukosit granular terdiri dari: 1. Eusinofil Ukuran dan bentuknya hampir sama dengan neutrofil tetapi granula dan sitoplasmanya lebih besar. banyaknya kira.000-300. Trombosit yang kurang dari 200. Banyaknya setengah bagian dari sumsum merah. banyaknya 60%-50%. Limposit Macam leukosit yang dihasilkan dari jaringan RES dan kelenjar limfe. warna biru abu-abu mempunyai bintik-bintik sedikit kemerahan.kira 20%-15% dan fungsinya membunuh dan memakan bakteri yang masuk ke dalam jarigan tubuh. protoplasmanya banyak bintikbintik halus (glandula). warnanya putih.000/mm3.

bentuk jaringan yang tidak teratur letaknya. Waktu perdarahan akan memanjang bila kekurangan salah satu faktor faktor pembekuan. Fibrinogen mulai bekerja apabila tubuh mendapat luka. 2. di samping itu terdapat pula zat-zat lain yang terlarut di dalamnya.Di dalam plasma darah terdapat suatu zat yang turut membantu terjadinya peristiwa pembekuan darah.2. Hampir 90% dari plasma darah terdiri dari air.8 2.3.1.3.4. merupakan media sirkulasi elemen-elemen darah yang membentuk sel darah merah.7 2. dan akan sangat memanjang bila kekurangan trombosit. kemudian menggoyangkan tabung itu setiap 30 . ketika kita luka maka darah akan keluar. Lama perdarahan sangat bergantung pada dalamnya luka dan derajat hyperemia di jari atau cuping telinga pada saat tes dilakukan. yaitu Ca2+ dan fibrinogen. Cara yang paling banyak dipakai adalah dengan menempatkan darah dalam tabung gelas reaksi yang bersih. Protrombin di buat didalam hati dan untuk membuatnya diperlukan vitamin K. Trombokinase ini akan bertemu dengan protrombin dengan pertolongan Ca2+ akan menjadi trombin. sel darah putih. Trombin akan bertemu dengan fibrin yang merupakan benang-benang halus. Waktu perdarahan Bila ujung jari atau cuping telinga ditusuk dengan jarum tajam.3. dan sel pembeku darah juga sebagai media transportasi bahan organik dan anorganik dari suatu jaringan atau organ. trombosit pecah dan mengeluarkan zat yang dinamakan trombokinase.8 Pada penyakit ginjal plasma albumin turun sehingga terdapat kebocoran albumin yang besar melalui glomerulus ginjal. dengan demikian terjadilah pembekuan. dengan demikian vitamin K penting untuk pembekuan darah9. perdarahan biasanya berlangsung 1 sampai 6 menit. yang akan menahan sel darah. Plasma Darah Bagian cairan darah yang membentuk sekitar 5% dari berat badan. Tes pembekuan darah 2. Waktu pembekuan Beberapa cara telah dipakai untuk menentukan waktu pembakuan darah.2.

seperti yang terlihat pada gambar 2. bergantung pada metode pengukuran yang digunakan. Prosedur yang menggunakan tabung reaksi multiple juga dapat menentukan waktu pembekuan secara lebih akurat. Waktu yang diperlukan untuk terjadinya pembekuan disebut waktu protrombin. waktu pembekuan sangat bervariasi.3.1 memperlihatkan hubungan antara kadar protrombin dengan waktu protrombin. .3.6 Akan tetapi. Gambar 2. Dengan cara ini.1 dibuat sesuai dengan metode yang dipakai sehingga protrombin dalam darah dapat dihitung. kelebihan ion kalsium dan semua faktor lain selain yang dites ditambahkan ke dalam darah oksalat sekaligus. Kemudian waktu yang diperlukan untuk terjadinya pembekuan ditentukan dengan cara yang sama seperti waktu protrombin. Waktu protrombin Waktu protrombin memberi petunjuk tentang kadar protrombin dalam darah. waktu pembekuan akan memanjang. Metode untuk menentukan waktu protrombin adalah sebagai berikut : Darah yang diambil dari pasien segera diberi oksalat agar tidak ada protrombin yang berubah menjadi trobin.4 Tes yang serupa dengan penentuan waktu protrombin juga dipakai untuk menentukan jumlah faktor-faktor pembekuan darah lainnya. Waktu protrombin normal kira-kira 12 detik. dan faktor jaringan mengaktifkan rekasi protrombin menjadi thrombin melalui jalur pembekuan ekstrinsik. waktu pembekuan normal adalah 6 sampai 10 menit. kurva yang menunjukkan hubungan antara kadar protrombin dengan waktu protrombin. Pendeknya waktu ditentukan terutama terutama oleh kadar protrombin. Pada setiap tes ini. jadi waktu pembekuan tidak digunakan lagi pada banyak klinik. Kemudian sejumlah besar ion kalsium dan faktor jaringan dicampur secara cepat ke dalam darah oksalat. Waktu itu sendiri yang kemudian dapat digunakan untuk mengukur kadar faktor pembekuan. Justru. Kalsium yang berlebihan menghilangkan efek oksalat.detik sampai terbentuk bekuan. dilakukan pengukuran faktor pembekuan itu sendiri dengan menggunakan prosedur kimiawi yang canggih4 2. Di setiap laboratorium. Bila faktor yang dites ternyata kurang.

Gambar 2.1 Hubungan kadar protrombin dalam darah dengan ³waktu protrombin´8 .

Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. penghitungan faktor pembekuan dan analisa DNA. Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan. gejala klinis yang timbul dan pemeriksaan labor. sedangkan wanita hanya menjadi carier. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada lakilaki. 1. Terdapat dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B. hitung trombosit.2. Diagnosis hemofilia ditegakkan mulai dari pendeteksian sifat pembawa. Kesimpulan Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter dan bersifat X-linked recessive.1. waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ). waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ).BAB 3 PENUTUP 1. . Saran Disarankan agar dapat melakukan tes pembekuan darah sejak dini untuk mengetahui tantang penyakit yang diderita dan diharapkan dimasa datang banyak tes-tes yang dapat digunakan untuk mendeteksi penyakit hemophilia.

Bochkov N. 2000. Peake I. Kirchen S.DAFTAR PUSTAKA 1. 9/E. 4. Nicole Kresge. Available from : http://bloodjournal.org. Guyton & Hall. 2. Robert D. 2000. 5. Ginsburg D. Sudoyo. diagnosis and treatment of von Willebrand diseases. . Textbook of Mediacal Physiology. 2010. Davie. Accessed September 30.sciencemag. 9. Accessed September 28. 3. The Genetics of Hereditary Disorders of Blood Coagulation: Functional and immunological studies provide evidence for the heterogeneity of many familial clotting disorders Available from : http://www. Hill. Mannuci PM. Oscar D. Ratnoff and Bruce Bennett.org. 2010. Gitel S. Selighson U. Simoni and Robert L. B. 2004. Robert K. The laboratory diagnosis of haemophilia: Recommendations by the Laboratory Activities Committee of the World Federation of Haemophilia. 7. Berntorp E. Zivelin A.hematologylibrary. 1995. Murray. Saunders Company. Sadler JE. Treatment of acquired hemophilia by the BonnMalmö Protocol: documentation of an in vivo immunomodulating concept.org. Al. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi IV jilid 2. Impact. 2010. 2006. Heike Zeitler et al. 6. Accessed September 30. 1996. Jakarta: Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI. Aru W. 2007. Thromb Haemost. Accessed September 29. Biokimia Harper Edisi 25. Boulyenkov V. 2010. Jakarta: EGC.html . 2003.wikipedia-hemofilia. Available from : http://www.jbc. The Waterfall Sequence for Blood Clotting: the Work of Earl W. www. et. 8. Philadelphia: W.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful