BAB 1 PENDAHULUAN

1.1.

Latar Belakang Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat

herediter dan bersifat X-linked recessive. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan wanita hanya menjadi carier. Terdapat dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Hemofilia dapat ditemukan di seluruh dunia. Prevalens hemofilia A diperkirakan berkisar 1:5.000-10.000 kelahiran laki-laki sedangkan prevalens hemofilia B diperkirakan 1:50.000 kelahiran laki-laki dan sekitar 80-85 % kasus hemofilia adalah hemofilia A. Penyakit hemofilia menyebabkan terjadinya perdarahan yang sukar berhenti, manifestasi perdarahan bisa ringan sampai berat. Perdarahan yang timbul bisa berupa perdarahan kulit, mulut, otot, saluran cerna, intrakranial, serta perdarahan sendi (hemartrosis). Diagnosis hemofilia ditegakkan mulai dari pendeteksian sifat pembawa, gejala klinis yang timbul dan pemeriksaan labor. Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan, waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ), waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ), hitung trombosit, penghitungan faktor pembekuan dan analisa DNA. Pengobatan utama pada penderita adalah pemberian faktor pembekuan yang kurang, karena penderita secara rutin mendapatkan penggantian faktor pembeku, ini meningkatkan resiko untuk terkena penyakit yang ditularkan melalui produk darah seperti hepatitis dan HIV.7

1.2.

Tujuan Penulisan Tujuan dari penulisan tugas mandiri ini adalah untuk mengetahui caranya

mendeteksi hemophilia dengan tes pembekuan darah.

. Manfaat Penulisan Manfaat dari penulisan tugas mandiri ini adalah untuk memperluas wawasan dan mempertingkat pengetahuan tentang deteksi hemophilia dengan tes pembekuan darah.1.3.

pada tahun 1928. tahun 1828. John Conrad Otto. juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Ini di sebabkan Ratu Inggris. hemofilia telah ditemukan sejak lama. Viscount Trematon.9 Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich. Dan menurut ensiklopedia Britanica. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth. Pada abad ke 20. ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice.1864). Ratu Victoria (1837 . dua orang dokter . Talmud. Kemudian pada tahun 1937. Albucasis. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Pada tahun 1803. adalah carrier dan merekalah yang menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol. Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi.BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2. Selain itu. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. seorang dokter asal Arab. Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan. seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hemofilia Meski belum memiliki nama.9 Hemofilia juga disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Johann Lukas Schonlein (1793 . yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil. 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua kakak lakilakinya mengalami kematian akibat dikhitan. istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman. New Hampshire pada tahun 1780. Alice dan Beatrice. Dr. Salah seorang anak perempuan Victoria yaitu Alice.1.

Pool menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII.dari Havard. Definisi Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter dan telah dikenal sejak lama.Dr. Di tahun 1944. Kemudian di tahun 1960-an. untuk menanggulangi perdarahan yang serius.Faktor VIII dan Faktor IX. Patek dan Taylor. Dikenal dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B yang secara klinis keduanya tidak dapat dibedakan. Untuk pertama kalinya Faktor VIII dapat dimasukkan pada penderita yang kekurangan. Secara kebetulan. Penyakit ini diturunkan Xlinked recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki.9 2. sedangkan wanita akan menjadi pembawa sifat penyakit ini. selain pemeriksaan waktu perdarahan dan masa waktu pembekuan darah.1. Argentina. Zat tersebut disebut dengan "anti .1. namun baru pada tahun 1965. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada laki-laki. Pada saat itu pemberian darah lengkap segar merupakan satu satunya cara pengobatan yang tersedia di rumah sakit. diagnosis melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho Lien Kheng. mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Dan hal ini di tahun 1952. yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. sedangkan wanita hanya menjadi carier atau pembawa sifat penyakit ini.masing kekurangan zat protein yang berbeda . Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda. menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah. seorang dokter dari Buenos Aires.hemophilic globulin". Hemofilia dapat ditemukan di seluruh . Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya menggunakan Thromboplastin Generation Test (TGT). ia menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing . Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran. Cryoprecipitate ditemukan oleh Dr. Judith Pool. Pavlosky. Bahkan Walaupun memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia.

000 orang. mulut. saluran cerna. waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ).2. Prevalens hemofilia A diperkirakan berkisar 1:5. Macam-macam 2. mulai dari pendeteksian sifat pembawa dan pemeriksaan labor. waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ).kurangnya 1 di antara 10.1. penghitungan faktor pembeku dan analisa DNA. Hemofilia B lebih jarang ditemukan.2 Penyakit hemofilia menyebabkan terjadinya perdarahan yang sukar berhenti. terjadi karena kekurangan faktor 8 (Faktor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Hemofilia A : Hemofilia klasik. otot. terjadi karena kekurangan faktor 9 (Faktor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.9 .000 kelahiran laki-laki sedangkan prevalens hemofilia B diperkirakan 1:50.2. Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. intrakranial. ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada. serta yang tersering adalah perdarahan sendi ( hemartrosis ). hitung trombosit.000 orang.8 2. walaupun jarang ditemukan pada ras Cina.2. sekitar 80-85 % kasus hemofilia adalah hemofilia A. karena penderita secara rutin mendapatkan penggantian faktor pembeku. ini meningkatkan resiko untuk terkena penyakit yang ditularkan melalui produk darah seperti hepatitis dan HIV.1.2. Hemofilia kekurangan Faktor IX. Hemofilia B : Christmas Disease.000 kelahiran laki-laki. 2. yaitu 1 di antara 50.dunia. . jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. pemeriksaan laboratorium dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan. Diagnosis hemofilia ditegakkan secara laboratorium. Hemofilia kekurangan Faktor VIII. Perdarahan yang timbul bisa berupa perdarahan kulit.1. Hemofilia A terjadi sekurang . Pengobatan utama pada penderita adalah pemberian faktor pembekuan yang kurang untuk mengatasi perdarahan yang timbul.1. manifestasi perdarahan bisa ringan sampai berat yang dapat mengancam jiwa dan umumnya mulai tampak ketika anak mulai belajar berjalan.000-10.

3. Hemofilia A : Defisiensi faktor VIII. perdarahan dapat terjadi spontan atau akibat trauma ringan. uji pembendungan. Pada hemofilia A berat. uji pembendungan. perdarahan umumnya terjadi setelah trauma yang lebih berat.1. Hemofilia B : Defisiensi faktor IX. Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal7 b. Diagnosis Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan.4. TGT (Thromboplastin Generation Test). PT (Prothrombin Time/ waktu protombin) memanjang. masa perdarahan. PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang. gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Gejala klinis Gejala utama dari hemofilia adalah perdarahan.2 2.2. PT (prothrombin time . darah a. PT (Prothrombin Time) waktu protombin dan waktu perdarahan normal.1. pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit. Perdarahan dapat terjadi hanya karena trauma yang ringan ataupun terjadi spontan. TGT (Thromboplastin Generation Test)7 . Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik sistem pembekuan darah. masa perdarahan.2 Pemeriksaan Lab.masa protrombin plasma). PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang. PT dan TT dalam batas normal. sedangkan pada hemofilia A ringan. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. APTT (activated partial thromboplastin time ± masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time ± masa trombin). Berat dan frekuensi perdarahan berhubungan erat dengan aktivitas faktor VIII.1 Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit.

Metode deteksi Dalam sistem pembekuan darah. waktu perdarahan. disebarluaskan koagulasi intravascular (penggumpalan masalah serius yang memerlukan intervensi langsung). faktor VIII termasuk dalam daftar faktor instrinsik. Jumlah hitung trombosit yang normal.5.1.4 2. dan untuk lintas ekstrinsik digunakan uji ³Protombin Time (PT)´. Hal ini sering dilakukan sebelum operasi untuk mengevaluasi seberapa besar kemungkinan pasien memiliki masalah perdarahan atau penggumpalan selama atau setelah operasi.2. pemeriksaan PT menguji pembekuan darah melalui jalur ekstrinsik dan jalur bersama yaitu faktor pembekuan VII. protrombin time (PT) dan activated partial protrombin time (aPTT). juga waktu perdarahan pada hemofilia normal. Terdapat 4 tes pendahuluan yaitu : hitung trombosit. Ini tidak menunjukkan efek obat yang disebut "heparin berat molekul rendah" atau paling sering dengan nama merek Lovenox.2.4 2. hati. Untuk evaluasi lintas instrinsik digunakan uji ³Partial Tromboplastin Time (PTT)´. Pada hemofilia A jalur ekstrinsik tidak terganggu sehingga nilai PT normal. hasil PT dapat diubah oleh diet tinggi vitamin K. Prothrombin Sisa darah Uji-PT Tes ini dilakukan untuk mengevaluasi kemampuan darah untuk menggumpal.1. sayuran hijau gelap dan kedelai. waktu perdarahan normal dan pemanjangan aPTT merupakan hasil laboratorium dari hemofilia A. dan penggunaan warfarin obat anti-koagulan. Partial tromboplastin Sisa darah Uji-PTT Tes ini dilakukan terutama untuk menentukan apakah heparin (darah menipis) terapi efektif.5. penyakit hati. .5.1.1. karena faktor hemostasis ekstravaskular tidak terganggu. Selain itu. teh hijau. Hal ini juga dapat digunakan untuk mendeteksi adanya gangguan pembekuan. PT normal. hormon obat-obatan termasuk penggantian hormon dan kontrasepsi oral.V.X. Normal PT Nilai: 10-12 detik (ini dapat sedikit berbeda dari lab ke lab)6 Penyebab umum dari PT berkepanjangan termasuk kekurangan vitamin K. protrombin dan fibrinogen. Tes yang abnormal terjadi pada individu yang mempunyai nilai F VIII < 30 %.

Dan keadaan ini akan sangat berguna apabila darah tersebut diperlukan untuk transfusi darah. Pembekuan ini dapat dicegah dengan jalan mencampurkan ke dalam darah tersebut sedikit obat anti. Vikositas atau kekentalan darah lebih kental dari pada air yang mempunyai BJ 1.5. Pada 1980 Organisasi Kesehatan Dunia menetapkan bahwa pasien mungkin beresiko karena hasil tes PT akan bervariasi dari satu laboratorium ke yang lain. tanpa memperhatikan lokasi tempat tes dilakukan. INR diciptakan. The "normal" range untuk satu laboratorium akan berbeda dari nilai "normal" dari laboratorium lain.8 .1. dan zat tersebut sangat berguna pada peristiwa pembakaran atau metabolisme di dalam tubuh. Hasil INR harus sama.6 2. menciptakan masalah bagi pasien yang dirawat di beberapa lokasi. Rasio Internasional Dinormalisasi Darah Test-INR Nilai normal INR: 1-2 INR ini digunakan untuk memastikan hasil dari tes PT adalah sama di salah satu laboratorium seperti yang di lab lain. bergantung pada umur. Untuk standardisasi hasil antara lab. Darah yang banyak mengandung karbon dioksida warnanya merah tua.3. atau pembuluh darah. Darah Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat di dalam pembuluh darah yang warnannya merah.041-1.pembekuan atau sitrus natrikus.8 Darah selamanya beredar di dalam tubuh oleh karena adanya kerja atau pompa jantung. Warna merah itu keadaannya tidak tetap tergantung pada banyaknya kadar oksigen dan karbondioksida didalamnya. Keadaan jumlah tersebut pada tiap-tiap orang tidak sama. Selama darah beredar dalam pembuluh maka darah akan tetap encer. temperatur 38°C. Adanya oksigen dalam darah di ambil dengan cara bernapas. tetapi kalau ia keluar dari pembuluhnya maka ia akan menjadi beku. dan PH. keadaan jantung.Normal PTT Nilai: 30-45 detik (nilai ini dapat sedikit dari lab ke lab)6 2.5 Pada tubuh yang sehat atau orang dewasa terdapat darah sebanyak kirakira 1/13 dari berat badan atau kira-kira 4-5 liter.065.2. pekerjaan. berdasarkan cara test telah dilakukan.

Kandungan dalam darah: y y y Air : 91% : 3% (albumin. Mula-mula besar dan berisi nukleus dan tidak berisi hemoglobin kemudian dimuati hemoglobin dan akhirnya kehilangan nukleusnya dan siap diedarkan dalam sirkulasi darah yang kemudian akan beredar di dalam tubuh selama kebih kurang 114 . globulin.9% (natrium klorida.1. Warnanya kuning kemerahan. setelah itu akan mati. kalsium. Klasifikasi 2. karena didalamnya mengandung suatu zat yang disebut hemoglobin.9 Fungsi sel darah merah adalah mengikat oksigen dari paru±paru untuk diedarkan ke seluruh jaringan tubuh dan mengikat karbon dioksida dari jaringan tubuh untuk dikeluarkan melalui paru±paru. : 0. kolesterol. Hb tadi akan bersenyawa dengan karbon dioksida dan disebut karbon dioksida hemoglobin (Hb + karbon dioksida Hb-karbon dioksida) yang mana karbon dioksida tersebut akan dikeluarkan di paru-paru. Sel darah merah (Eritrosit) Sel darah merah (eritrosit) bentuknya seperti cakram/ bikonkaf dan tidak mempunyai inti. y Bahan organik dan asam amino). kreatinin. Sel darah merah (eritrosit) diproduksi di dalam sumsum tulang merah. Pengikatan oksigen dan karbon dioksida ini dikerjakan oleh hemoglobin yang telah bersenyawa dengan oksigen yang disebut oksihemoglobin (Hb + oksigen 4 Hb-oksigen) jadi oksigen diangkut dari seluruh tubuh sebagai oksihemoglobin yang nantinya setelah tiba di jaringan akan dilepaskan: Hb-oksigen Hb + oksigen. garam fosfat. Ukuran diameter kira-kira 7. Protein Mineral magnesium. tidak dapat bergerak. Proses pembentukannya dalam sumsum tulang melalui beberapa tahap. lemak asam urat. protombin dan fibrinigen) : 0. 8 2. Banyaknya kira±kira 5 juta dalam 1 mm3 (41/2 juta).1% (glukosa. dan seterusnya. warna ini akan bertambah merah jika di dalamnya banyak mengandung oksigen. dan zat besi).115 hari. limpa dan hati.2. Hemoglobin yang keluar dari eritrosit yang mati akan terurai menjadi dua zat yaitu hematin yang mengandung Fe yang berguna untuk membuat eritrosit baru dan hemoglobin .7 unit (0. natrium bikarbonat.2.007 mm).

mempunyai bermacam. yang terdiri dari: . tempat pembiakannya di dalam limpa dan kelenjar limfe. Jumlah normal pada orang dewasa kira. Pada kebanyakan penyakit disebabkan oleh masuknya kuman (infeksi) maka jumlah leukosit yang ada di dalam darah akan lebih banyak dari biasanya.macam inti sel sehingga ia dapat dibedakan menurut inti selnya. penyakit yang melisis eritrosit.5 mg% dan laki laki 13.2. Sel leukosit disamping berada di dalam pembuluh darah juga terdapat di seluruh jaringan tubuh manusia. Sel darah putih (Leukosit) Bentuk dan sifat leukosit berlainan dengan sifat eritrosit apabila kita lihat di bawah mikroskop maka akan terlihat bentuknya yang dapat berubah-ubah dan dapat bergerak dengan perantaraan kaki palsu (pseudopodia). Jika jumlah leukosit dalam darah melebihi 10000/mm3 disebut leukositosis dan kurang dari 6000 disebut leukopenia. banyaknya dalam 1 mm3 darah kira-kira 60009000.yaitu suatu zat yang terdapat didalam eritrisit yang berguna untuk mengikat oksigen dan karbon dioksida. demikian juga banyaknya hemoglobin dalam sel darah merah. sebagai pengangkut yaitu mengangkut atau membawa zat lemak dari dinding usus melalui limpa terus ke pembuluh darah. yang biasanya disebabkan oleh perdarahan yang hebat.2. sekarang beredar dalam darah untuk mempertahankan tubuh dari serangan penyakit tersebut.9 Fungsinya sebagai pertahanan tubuh yaitu membunuh dan memakan bibit penyakit ( bakteri ) yang masuk ke dalam jaringan RES (sistem retikuloendotel).5 ± 15 gram dalam 100 cc darah. Apabila kedua-duanya berkurang maka keadaan ini disebut anemia. Normal Hb wanita 11.8 Macam . warnanya bening (tidak berwarna).3 Sel darah merah memerlukan protein karena strukturnya terdiri dari asam amino dan memerlukan pula zat besi. sehingga diperlukan diit seimbang zat besi. Agranulosit Sel leukosit yang tidak mempunyai granula didalamnya.0 mg%.kira 11. Hal ini disebabkan sel leukosit yang biasanya tinggal di dalam kelenjar limfe. dan tempat pembuatan eritrosit terganggu.macam leukosit meliputi: a.5 2.8 Di dalam tubuh banyaknya sel darah merah ini bisa berkurang.

warnanya putih. Jika banyaknya kurang dari normal. warnanya lembayung muda.kira 20%-15% dan fungsinya membunuh dan memakan bakteri yang masuk ke dalam jarigan tubuh.9 3. maka kalau ada luka darah tidak lekas membeku sehingga timbul perdarahan yang terusmenerus. Granulosit Disebut juga leukosit granular terdiri dari: 1. protoplasmanya banyak bintikbintik halus (glandula).000 disebut trombositopenia. ada yang bulat dan lonjong. di dalam protoplasmanya terdapat granula-granula besar. Basofil Sel ini kecil dari eusinofil tetapi mempunyai inti yang bentuknya teratur.9 2. banyaknya kira. lebih besar dari limfosit.3. mempunyai inti sel yang kadang-kadang seperti terpisah-pisah.1. fungsinya sebagai fagosit dan banyaknya 34%. banyaknya 60%-50%. Di bawah mikroskop terlihat bahwa protoplasmanya lebar.8 . Inti selnya bulat dan panjang.2. Banyaknya setengah bagian dari sumsum merah. Sel pembeku (Trombosit) Trombosit merupakan benda-benda kecil yang mati yang bentuk dan ukurannya bermacam-macam.8 2.000 disebut trombositosis. Neutrofil Atau disebut juga polimorfonuklear leukosit. normal pada orang dewasa 200.000/mm3. Monosit Terbanyak dibuat di sumsum merah. di dalam sitoplasmanya tidak terdapat glandula dan intinya besar. warna biru abu-abu mempunyai bintik-bintik sedikit kemerahan.8 b. Trombosit yang kurang dari 200.000-300.8 2. Limposit Macam leukosit yang dihasilkan dari jaringan RES dan kelenjar limfe. fungsinya tidak diketahui. bentuknya ada yang besar dan kecil. banyaknya kira-kira 24%. Trombosit lebih dari 300. Fungsinya memegang peranan penting dalam pembekuan darah. Eusinofil Ukuran dan bentuknya hampir sama dengan neutrofil tetapi granula dan sitoplasmanya lebih besar.

Di dalam plasma darah terdapat suatu zat yang turut membantu terjadinya peristiwa pembekuan darah. merupakan media sirkulasi elemen-elemen darah yang membentuk sel darah merah. di samping itu terdapat pula zat-zat lain yang terlarut di dalamnya. dan akan sangat memanjang bila kekurangan trombosit. Lama perdarahan sangat bergantung pada dalamnya luka dan derajat hyperemia di jari atau cuping telinga pada saat tes dilakukan.2. Waktu pembekuan Beberapa cara telah dipakai untuk menentukan waktu pembakuan darah. perdarahan biasanya berlangsung 1 sampai 6 menit. dengan demikian terjadilah pembekuan.3. dan sel pembeku darah juga sebagai media transportasi bahan organik dan anorganik dari suatu jaringan atau organ.3.8 2. yang akan menahan sel darah. kemudian menggoyangkan tabung itu setiap 30 . Trombokinase ini akan bertemu dengan protrombin dengan pertolongan Ca2+ akan menjadi trombin. Tes pembekuan darah 2. Waktu perdarahan akan memanjang bila kekurangan salah satu faktor faktor pembekuan. Hampir 90% dari plasma darah terdiri dari air.2.4. Fibrinogen mulai bekerja apabila tubuh mendapat luka.8 Pada penyakit ginjal plasma albumin turun sehingga terdapat kebocoran albumin yang besar melalui glomerulus ginjal. trombosit pecah dan mengeluarkan zat yang dinamakan trombokinase. sel darah putih. 2. ketika kita luka maka darah akan keluar. yaitu Ca2+ dan fibrinogen. bentuk jaringan yang tidak teratur letaknya. Waktu perdarahan Bila ujung jari atau cuping telinga ditusuk dengan jarum tajam. dengan demikian vitamin K penting untuk pembekuan darah9. Protrombin di buat didalam hati dan untuk membuatnya diperlukan vitamin K. Trombin akan bertemu dengan fibrin yang merupakan benang-benang halus. Cara yang paling banyak dipakai adalah dengan menempatkan darah dalam tabung gelas reaksi yang bersih.7 2. Plasma Darah Bagian cairan darah yang membentuk sekitar 5% dari berat badan.3.1.

kurva yang menunjukkan hubungan antara kadar protrombin dengan waktu protrombin. jadi waktu pembekuan tidak digunakan lagi pada banyak klinik. Waktu protrombin normal kira-kira 12 detik. dilakukan pengukuran faktor pembekuan itu sendiri dengan menggunakan prosedur kimiawi yang canggih4 2. Dengan cara ini. Prosedur yang menggunakan tabung reaksi multiple juga dapat menentukan waktu pembekuan secara lebih akurat. Di setiap laboratorium. waktu pembekuan normal adalah 6 sampai 10 menit. Bila faktor yang dites ternyata kurang. Waktu protrombin Waktu protrombin memberi petunjuk tentang kadar protrombin dalam darah. .3.detik sampai terbentuk bekuan.6 Akan tetapi. waktu pembekuan sangat bervariasi. waktu pembekuan akan memanjang. Waktu itu sendiri yang kemudian dapat digunakan untuk mengukur kadar faktor pembekuan.4 Tes yang serupa dengan penentuan waktu protrombin juga dipakai untuk menentukan jumlah faktor-faktor pembekuan darah lainnya. Pendeknya waktu ditentukan terutama terutama oleh kadar protrombin. Kalsium yang berlebihan menghilangkan efek oksalat.3. Justru. Kemudian sejumlah besar ion kalsium dan faktor jaringan dicampur secara cepat ke dalam darah oksalat. Kemudian waktu yang diperlukan untuk terjadinya pembekuan ditentukan dengan cara yang sama seperti waktu protrombin. dan faktor jaringan mengaktifkan rekasi protrombin menjadi thrombin melalui jalur pembekuan ekstrinsik. kelebihan ion kalsium dan semua faktor lain selain yang dites ditambahkan ke dalam darah oksalat sekaligus. seperti yang terlihat pada gambar 2.1 memperlihatkan hubungan antara kadar protrombin dengan waktu protrombin. Metode untuk menentukan waktu protrombin adalah sebagai berikut : Darah yang diambil dari pasien segera diberi oksalat agar tidak ada protrombin yang berubah menjadi trobin. Waktu yang diperlukan untuk terjadinya pembekuan disebut waktu protrombin.1 dibuat sesuai dengan metode yang dipakai sehingga protrombin dalam darah dapat dihitung. Pada setiap tes ini. Gambar 2. bergantung pada metode pengukuran yang digunakan.

Gambar 2.1 Hubungan kadar protrombin dalam darah dengan ³waktu protrombin´8 .

Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. 1. Terdapat dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B. sedangkan wanita hanya menjadi carier. gejala klinis yang timbul dan pemeriksaan labor.1. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada lakilaki.BAB 3 PENUTUP 1. hitung trombosit. . waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ). penghitungan faktor pembekuan dan analisa DNA.2. Kesimpulan Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter dan bersifat X-linked recessive. Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan. waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ). Saran Disarankan agar dapat melakukan tes pembekuan darah sejak dini untuk mengetahui tantang penyakit yang diderita dan diharapkan dimasa datang banyak tes-tes yang dapat digunakan untuk mendeteksi penyakit hemophilia. Diagnosis hemofilia ditegakkan mulai dari pendeteksian sifat pembawa.

Bochkov N. Murray. diagnosis and treatment of von Willebrand diseases. Impact. Thromb Haemost. 9/E. Robert K. 6. Aru W. Selighson U. Sudoyo. Al. Davie. 7. Boulyenkov V.sciencemag. Saunders Company. Jakarta: Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI. Treatment of acquired hemophilia by the BonnMalmö Protocol: documentation of an in vivo immunomodulating concept. Berntorp E. Robert D. Philadelphia: W. 4. 2003. Oscar D.DAFTAR PUSTAKA 1.hematologylibrary. The laboratory diagnosis of haemophilia: Recommendations by the Laboratory Activities Committee of the World Federation of Haemophilia.org.wikipedia-hemofilia. 2010. 2. Mannuci PM. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi IV jilid 2. www. . 1996. The Genetics of Hereditary Disorders of Blood Coagulation: Functional and immunological studies provide evidence for the heterogeneity of many familial clotting disorders Available from : http://www. Sadler JE.jbc. 8. The Waterfall Sequence for Blood Clotting: the Work of Earl W. Peake I. 2010. Gitel S. Accessed September 29. Simoni and Robert L. Accessed September 30. Zivelin A.html . 2010. Available from : http://www. Accessed September 28. 2007. Jakarta: EGC. Available from : http://bloodjournal. 9. Heike Zeitler et al.org. Textbook of Mediacal Physiology. Ratnoff and Bruce Bennett. et. B. Nicole Kresge. Biokimia Harper Edisi 25. 3. 2004. Accessed September 30. 2006. Hill. Guyton & Hall.org. 2010. 2000. Ginsburg D. 5. 1995. Kirchen S. 2000.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful