BAB 1 PENDAHULUAN

1.1.

Latar Belakang Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat

herediter dan bersifat X-linked recessive. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan wanita hanya menjadi carier. Terdapat dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Hemofilia dapat ditemukan di seluruh dunia. Prevalens hemofilia A diperkirakan berkisar 1:5.000-10.000 kelahiran laki-laki sedangkan prevalens hemofilia B diperkirakan 1:50.000 kelahiran laki-laki dan sekitar 80-85 % kasus hemofilia adalah hemofilia A. Penyakit hemofilia menyebabkan terjadinya perdarahan yang sukar berhenti, manifestasi perdarahan bisa ringan sampai berat. Perdarahan yang timbul bisa berupa perdarahan kulit, mulut, otot, saluran cerna, intrakranial, serta perdarahan sendi (hemartrosis). Diagnosis hemofilia ditegakkan mulai dari pendeteksian sifat pembawa, gejala klinis yang timbul dan pemeriksaan labor. Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan, waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ), waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ), hitung trombosit, penghitungan faktor pembekuan dan analisa DNA. Pengobatan utama pada penderita adalah pemberian faktor pembekuan yang kurang, karena penderita secara rutin mendapatkan penggantian faktor pembeku, ini meningkatkan resiko untuk terkena penyakit yang ditularkan melalui produk darah seperti hepatitis dan HIV.7

1.2.

Tujuan Penulisan Tujuan dari penulisan tugas mandiri ini adalah untuk mengetahui caranya

mendeteksi hemophilia dengan tes pembekuan darah.

Manfaat Penulisan Manfaat dari penulisan tugas mandiri ini adalah untuk memperluas wawasan dan mempertingkat pengetahuan tentang deteksi hemophilia dengan tes pembekuan darah. .1.3.

1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. John Conrad Otto. tahun 1828. Salah seorang anak perempuan Victoria yaitu Alice.1864).BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1. juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.9 Hemofilia juga disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Viscount Trematon. Dr. Talmud. Kemudian pada tahun 1937. istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman. pada tahun 1928. Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Dan menurut ensiklopedia Britanica. 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua kakak lakilakinya mengalami kematian akibat dikhitan. adalah carrier dan merekalah yang menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol. Anaknya yang ke delapan. Albucasis. Pada tahun 1803. Johann Lukas Schonlein (1793 .9 Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich. Hemofilia Meski belum memiliki nama. seorang dokter asal Arab. pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. dua orang dokter . Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil. yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi. Ini di sebabkan Ratu Inggris. ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice. hemofilia telah ditemukan sejak lama. Alice dan Beatrice. Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia. New Hampshire pada tahun 1780. Selain itu. seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Pada abad ke 20. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth. Ratu Victoria (1837 .

Patek dan Taylor. ia menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing . Dikenal dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B yang secara klinis keduanya tidak dapat dibedakan. Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran.Dr. seorang dokter dari Buenos Aires. Penyakit ini diturunkan Xlinked recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki. Argentina.masing kekurangan zat protein yang berbeda . Hemofilia dapat ditemukan di seluruh . Pool menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII. namun baru pada tahun 1965. selain pemeriksaan waktu perdarahan dan masa waktu pembekuan darah. Definisi Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter dan telah dikenal sejak lama. diagnosis melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho Lien Kheng. Untuk pertama kalinya Faktor VIII dapat dimasukkan pada penderita yang kekurangan. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX.1. untuk menanggulangi perdarahan yang serius. Kemudian di tahun 1960-an. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada laki-laki. Bahkan Walaupun memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia. menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah. Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya menggunakan Thromboplastin Generation Test (TGT). sedangkan wanita akan menjadi pembawa sifat penyakit ini. Secara kebetulan.dari Havard. Pavlosky. Cryoprecipitate ditemukan oleh Dr.9 2.1. sedangkan wanita hanya menjadi carier atau pembawa sifat penyakit ini. menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda. Zat tersebut disebut dengan "anti . Di tahun 1944. yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya.Faktor VIII dan Faktor IX. Pada saat itu pemberian darah lengkap segar merupakan satu satunya cara pengobatan yang tersedia di rumah sakit. Dan hal ini di tahun 1952. Judith Pool.hemophilic globulin".

waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ). ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada.8 2. terjadi karena kekurangan faktor 9 (Faktor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.kurangnya 1 di antara 10.000 kelahiran laki-laki sedangkan prevalens hemofilia B diperkirakan 1:50. 2. walaupun jarang ditemukan pada ras Cina. Hemofilia kekurangan Faktor VIII. mulut.000 kelahiran laki-laki. Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan.1.1. manifestasi perdarahan bisa ringan sampai berat yang dapat mengancam jiwa dan umumnya mulai tampak ketika anak mulai belajar berjalan. Macam-macam 2. ini meningkatkan resiko untuk terkena penyakit yang ditularkan melalui produk darah seperti hepatitis dan HIV. Prevalens hemofilia A diperkirakan berkisar 1:5.2.2.000-10. . otot. waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ). pemeriksaan laboratorium dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan.dunia.1. saluran cerna.1. serta yang tersering adalah perdarahan sendi ( hemartrosis ). sekitar 80-85 % kasus hemofilia adalah hemofilia A. Hemofilia B lebih jarang ditemukan.2. Hemofilia A terjadi sekurang . yaitu 1 di antara 50. karena penderita secara rutin mendapatkan penggantian faktor pembeku. mulai dari pendeteksian sifat pembawa dan pemeriksaan labor.000 orang. Hemofilia kekurangan Faktor IX. Hemofilia A : Hemofilia klasik. penghitungan faktor pembeku dan analisa DNA. hitung trombosit. terjadi karena kekurangan faktor 8 (Faktor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.9 . Pengobatan utama pada penderita adalah pemberian faktor pembekuan yang kurang untuk mengatasi perdarahan yang timbul. Hemofilia B : Christmas Disease. Perdarahan yang timbul bisa berupa perdarahan kulit.2 Penyakit hemofilia menyebabkan terjadinya perdarahan yang sukar berhenti.2. Diagnosis hemofilia ditegakkan secara laboratorium.000 orang. intrakranial.

Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik sistem pembekuan darah. PT (prothrombin time . Perdarahan dapat terjadi hanya karena trauma yang ringan ataupun terjadi spontan.3. sedangkan pada hemofilia A ringan. perdarahan dapat terjadi spontan atau akibat trauma ringan. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah.1 Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit. gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. TGT (Thromboplastin Generation Test). Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal7 b. darah a. masa perdarahan. masa perdarahan. Hemofilia B : Defisiensi faktor IX.2 2. pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit.1.masa protrombin plasma). uji pembendungan. TGT (Thromboplastin Generation Test)7 . PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang.2 Pemeriksaan Lab. PT dan TT dalam batas normal. uji pembendungan. Gejala klinis Gejala utama dari hemofilia adalah perdarahan. PT (Prothrombin Time/ waktu protombin) memanjang. Berat dan frekuensi perdarahan berhubungan erat dengan aktivitas faktor VIII. PTT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang. Diagnosis Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan.1.4. Pada hemofilia A berat.2. PT (Prothrombin Time) waktu protombin dan waktu perdarahan normal. APTT (activated partial thromboplastin time ± masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time ± masa trombin). Hemofilia A : Defisiensi faktor VIII. perdarahan umumnya terjadi setelah trauma yang lebih berat. Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan.

Prothrombin Sisa darah Uji-PT Tes ini dilakukan untuk mengevaluasi kemampuan darah untuk menggumpal. Pada hemofilia A jalur ekstrinsik tidak terganggu sehingga nilai PT normal. Jumlah hitung trombosit yang normal. protrombin time (PT) dan activated partial protrombin time (aPTT).1. Untuk evaluasi lintas instrinsik digunakan uji ³Partial Tromboplastin Time (PTT)´. PT normal.X. Ini tidak menunjukkan efek obat yang disebut "heparin berat molekul rendah" atau paling sering dengan nama merek Lovenox. hati. Normal PT Nilai: 10-12 detik (ini dapat sedikit berbeda dari lab ke lab)6 Penyebab umum dari PT berkepanjangan termasuk kekurangan vitamin K. hasil PT dapat diubah oleh diet tinggi vitamin K. Hal ini sering dilakukan sebelum operasi untuk mengevaluasi seberapa besar kemungkinan pasien memiliki masalah perdarahan atau penggumpalan selama atau setelah operasi. disebarluaskan koagulasi intravascular (penggumpalan masalah serius yang memerlukan intervensi langsung). sayuran hijau gelap dan kedelai.5. waktu perdarahan normal dan pemanjangan aPTT merupakan hasil laboratorium dari hemofilia A.4 2. Partial tromboplastin Sisa darah Uji-PTT Tes ini dilakukan terutama untuk menentukan apakah heparin (darah menipis) terapi efektif. . penyakit hati. Tes yang abnormal terjadi pada individu yang mempunyai nilai F VIII < 30 %. dan untuk lintas ekstrinsik digunakan uji ³Protombin Time (PT)´. Hal ini juga dapat digunakan untuk mendeteksi adanya gangguan pembekuan. pemeriksaan PT menguji pembekuan darah melalui jalur ekstrinsik dan jalur bersama yaitu faktor pembekuan VII. faktor VIII termasuk dalam daftar faktor instrinsik.V.2. protrombin dan fibrinogen. hormon obat-obatan termasuk penggantian hormon dan kontrasepsi oral. dan penggunaan warfarin obat anti-koagulan.4 2.1.1.5.1. juga waktu perdarahan pada hemofilia normal.2.5. waktu perdarahan. Terdapat 4 tes pendahuluan yaitu : hitung trombosit. Metode deteksi Dalam sistem pembekuan darah. Selain itu. teh hijau. karena faktor hemostasis ekstravaskular tidak terganggu.

Pembekuan ini dapat dicegah dengan jalan mencampurkan ke dalam darah tersebut sedikit obat anti.065.6 2. Darah yang banyak mengandung karbon dioksida warnanya merah tua. dan zat tersebut sangat berguna pada peristiwa pembakaran atau metabolisme di dalam tubuh. Hasil INR harus sama. atau pembuluh darah.1. keadaan jantung. tanpa memperhatikan lokasi tempat tes dilakukan.8 Darah selamanya beredar di dalam tubuh oleh karena adanya kerja atau pompa jantung. pekerjaan.Normal PTT Nilai: 30-45 detik (nilai ini dapat sedikit dari lab ke lab)6 2. berdasarkan cara test telah dilakukan. The "normal" range untuk satu laboratorium akan berbeda dari nilai "normal" dari laboratorium lain. Vikositas atau kekentalan darah lebih kental dari pada air yang mempunyai BJ 1. temperatur 38°C. Rasio Internasional Dinormalisasi Darah Test-INR Nilai normal INR: 1-2 INR ini digunakan untuk memastikan hasil dari tes PT adalah sama di salah satu laboratorium seperti yang di lab lain. bergantung pada umur. Dan keadaan ini akan sangat berguna apabila darah tersebut diperlukan untuk transfusi darah. Adanya oksigen dalam darah di ambil dengan cara bernapas. Warna merah itu keadaannya tidak tetap tergantung pada banyaknya kadar oksigen dan karbondioksida didalamnya. dan PH. INR diciptakan.2.041-1.5. tetapi kalau ia keluar dari pembuluhnya maka ia akan menjadi beku. Keadaan jumlah tersebut pada tiap-tiap orang tidak sama.5 Pada tubuh yang sehat atau orang dewasa terdapat darah sebanyak kirakira 1/13 dari berat badan atau kira-kira 4-5 liter.pembekuan atau sitrus natrikus. Selama darah beredar dalam pembuluh maka darah akan tetap encer.8 . Darah Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat di dalam pembuluh darah yang warnannya merah.3. menciptakan masalah bagi pasien yang dirawat di beberapa lokasi. Untuk standardisasi hasil antara lab. Pada 1980 Organisasi Kesehatan Dunia menetapkan bahwa pasien mungkin beresiko karena hasil tes PT akan bervariasi dari satu laboratorium ke yang lain.

Protein Mineral magnesium.1. Mula-mula besar dan berisi nukleus dan tidak berisi hemoglobin kemudian dimuati hemoglobin dan akhirnya kehilangan nukleusnya dan siap diedarkan dalam sirkulasi darah yang kemudian akan beredar di dalam tubuh selama kebih kurang 114 . Hemoglobin yang keluar dari eritrosit yang mati akan terurai menjadi dua zat yaitu hematin yang mengandung Fe yang berguna untuk membuat eritrosit baru dan hemoglobin . protombin dan fibrinigen) : 0. Pengikatan oksigen dan karbon dioksida ini dikerjakan oleh hemoglobin yang telah bersenyawa dengan oksigen yang disebut oksihemoglobin (Hb + oksigen 4 Hb-oksigen) jadi oksigen diangkut dari seluruh tubuh sebagai oksihemoglobin yang nantinya setelah tiba di jaringan akan dilepaskan: Hb-oksigen Hb + oksigen. kalsium. warna ini akan bertambah merah jika di dalamnya banyak mengandung oksigen. : 0. tidak dapat bergerak. Banyaknya kira±kira 5 juta dalam 1 mm3 (41/2 juta). Sel darah merah (eritrosit) diproduksi di dalam sumsum tulang merah. 8 2. setelah itu akan mati.7 unit (0.2. Proses pembentukannya dalam sumsum tulang melalui beberapa tahap. kreatinin. karena didalamnya mengandung suatu zat yang disebut hemoglobin. Ukuran diameter kira-kira 7.115 hari. dan zat besi). limpa dan hati. Sel darah merah (Eritrosit) Sel darah merah (eritrosit) bentuknya seperti cakram/ bikonkaf dan tidak mempunyai inti.Kandungan dalam darah: y y y Air : 91% : 3% (albumin.9% (natrium klorida.9 Fungsi sel darah merah adalah mengikat oksigen dari paru±paru untuk diedarkan ke seluruh jaringan tubuh dan mengikat karbon dioksida dari jaringan tubuh untuk dikeluarkan melalui paru±paru. Warnanya kuning kemerahan. natrium bikarbonat. lemak asam urat. garam fosfat. kolesterol. dan seterusnya. globulin. Klasifikasi 2. Hb tadi akan bersenyawa dengan karbon dioksida dan disebut karbon dioksida hemoglobin (Hb + karbon dioksida Hb-karbon dioksida) yang mana karbon dioksida tersebut akan dikeluarkan di paru-paru. y Bahan organik dan asam amino).007 mm).1% (glukosa.2.

macam inti sel sehingga ia dapat dibedakan menurut inti selnya. Normal Hb wanita 11.5 ± 15 gram dalam 100 cc darah. sehingga diperlukan diit seimbang zat besi. sebagai pengangkut yaitu mengangkut atau membawa zat lemak dari dinding usus melalui limpa terus ke pembuluh darah.2.8 Di dalam tubuh banyaknya sel darah merah ini bisa berkurang. Sel darah putih (Leukosit) Bentuk dan sifat leukosit berlainan dengan sifat eritrosit apabila kita lihat di bawah mikroskop maka akan terlihat bentuknya yang dapat berubah-ubah dan dapat bergerak dengan perantaraan kaki palsu (pseudopodia).macam leukosit meliputi: a. yang biasanya disebabkan oleh perdarahan yang hebat. warnanya bening (tidak berwarna). Jumlah normal pada orang dewasa kira. Apabila kedua-duanya berkurang maka keadaan ini disebut anemia. demikian juga banyaknya hemoglobin dalam sel darah merah.yaitu suatu zat yang terdapat didalam eritrisit yang berguna untuk mengikat oksigen dan karbon dioksida. yang terdiri dari: . dan tempat pembuatan eritrosit terganggu. Hal ini disebabkan sel leukosit yang biasanya tinggal di dalam kelenjar limfe.5 2. mempunyai bermacam.3 Sel darah merah memerlukan protein karena strukturnya terdiri dari asam amino dan memerlukan pula zat besi.8 Macam . Pada kebanyakan penyakit disebabkan oleh masuknya kuman (infeksi) maka jumlah leukosit yang ada di dalam darah akan lebih banyak dari biasanya.2. Sel leukosit disamping berada di dalam pembuluh darah juga terdapat di seluruh jaringan tubuh manusia. sekarang beredar dalam darah untuk mempertahankan tubuh dari serangan penyakit tersebut.kira 11.5 mg% dan laki laki 13. Jika jumlah leukosit dalam darah melebihi 10000/mm3 disebut leukositosis dan kurang dari 6000 disebut leukopenia.9 Fungsinya sebagai pertahanan tubuh yaitu membunuh dan memakan bibit penyakit ( bakteri ) yang masuk ke dalam jaringan RES (sistem retikuloendotel). banyaknya dalam 1 mm3 darah kira-kira 60009000.0 mg%. tempat pembiakannya di dalam limpa dan kelenjar limfe. penyakit yang melisis eritrosit. Agranulosit Sel leukosit yang tidak mempunyai granula didalamnya.

Eusinofil Ukuran dan bentuknya hampir sama dengan neutrofil tetapi granula dan sitoplasmanya lebih besar.000/mm3. protoplasmanya banyak bintikbintik halus (glandula). mempunyai inti sel yang kadang-kadang seperti terpisah-pisah. Di bawah mikroskop terlihat bahwa protoplasmanya lebar. Limposit Macam leukosit yang dihasilkan dari jaringan RES dan kelenjar limfe.2. Fungsinya memegang peranan penting dalam pembekuan darah.000-300.kira 20%-15% dan fungsinya membunuh dan memakan bakteri yang masuk ke dalam jarigan tubuh. Neutrofil Atau disebut juga polimorfonuklear leukosit. Banyaknya setengah bagian dari sumsum merah. banyaknya 60%-50%.8 b. warna biru abu-abu mempunyai bintik-bintik sedikit kemerahan. Basofil Sel ini kecil dari eusinofil tetapi mempunyai inti yang bentuknya teratur.8 2.9 3. Monosit Terbanyak dibuat di sumsum merah. bentuknya ada yang besar dan kecil.8 . normal pada orang dewasa 200. ada yang bulat dan lonjong. fungsinya tidak diketahui. Inti selnya bulat dan panjang.3. maka kalau ada luka darah tidak lekas membeku sehingga timbul perdarahan yang terusmenerus. banyaknya kira-kira 24%. banyaknya kira.000 disebut trombositopenia. fungsinya sebagai fagosit dan banyaknya 34%. Sel pembeku (Trombosit) Trombosit merupakan benda-benda kecil yang mati yang bentuk dan ukurannya bermacam-macam. lebih besar dari limfosit. Trombosit lebih dari 300. warnanya putih. di dalam protoplasmanya terdapat granula-granula besar.1. Jika banyaknya kurang dari normal. warnanya lembayung muda.8 2.000 disebut trombositosis. di dalam sitoplasmanya tidak terdapat glandula dan intinya besar.9 2. Granulosit Disebut juga leukosit granular terdiri dari: 1. Trombosit yang kurang dari 200.

Waktu perdarahan akan memanjang bila kekurangan salah satu faktor faktor pembekuan.4. perdarahan biasanya berlangsung 1 sampai 6 menit. kemudian menggoyangkan tabung itu setiap 30 . Protrombin di buat didalam hati dan untuk membuatnya diperlukan vitamin K. trombosit pecah dan mengeluarkan zat yang dinamakan trombokinase. bentuk jaringan yang tidak teratur letaknya. dengan demikian vitamin K penting untuk pembekuan darah9. Waktu perdarahan Bila ujung jari atau cuping telinga ditusuk dengan jarum tajam. Lama perdarahan sangat bergantung pada dalamnya luka dan derajat hyperemia di jari atau cuping telinga pada saat tes dilakukan. sel darah putih. yaitu Ca2+ dan fibrinogen. Hampir 90% dari plasma darah terdiri dari air. Waktu pembekuan Beberapa cara telah dipakai untuk menentukan waktu pembakuan darah.3. Trombin akan bertemu dengan fibrin yang merupakan benang-benang halus. dan akan sangat memanjang bila kekurangan trombosit. yang akan menahan sel darah. merupakan media sirkulasi elemen-elemen darah yang membentuk sel darah merah. 2. Trombokinase ini akan bertemu dengan protrombin dengan pertolongan Ca2+ akan menjadi trombin. ketika kita luka maka darah akan keluar. di samping itu terdapat pula zat-zat lain yang terlarut di dalamnya.2. Cara yang paling banyak dipakai adalah dengan menempatkan darah dalam tabung gelas reaksi yang bersih. Fibrinogen mulai bekerja apabila tubuh mendapat luka.2.7 2. dengan demikian terjadilah pembekuan.Di dalam plasma darah terdapat suatu zat yang turut membantu terjadinya peristiwa pembekuan darah.8 Pada penyakit ginjal plasma albumin turun sehingga terdapat kebocoran albumin yang besar melalui glomerulus ginjal. dan sel pembeku darah juga sebagai media transportasi bahan organik dan anorganik dari suatu jaringan atau organ.1.3.8 2.3. Plasma Darah Bagian cairan darah yang membentuk sekitar 5% dari berat badan. Tes pembekuan darah 2.

Pendeknya waktu ditentukan terutama terutama oleh kadar protrombin. Kalsium yang berlebihan menghilangkan efek oksalat. waktu pembekuan sangat bervariasi. Di setiap laboratorium. Metode untuk menentukan waktu protrombin adalah sebagai berikut : Darah yang diambil dari pasien segera diberi oksalat agar tidak ada protrombin yang berubah menjadi trobin. Pada setiap tes ini. Justru. Waktu protrombin Waktu protrombin memberi petunjuk tentang kadar protrombin dalam darah. dilakukan pengukuran faktor pembekuan itu sendiri dengan menggunakan prosedur kimiawi yang canggih4 2. seperti yang terlihat pada gambar 2.6 Akan tetapi.1 dibuat sesuai dengan metode yang dipakai sehingga protrombin dalam darah dapat dihitung. kelebihan ion kalsium dan semua faktor lain selain yang dites ditambahkan ke dalam darah oksalat sekaligus.3. jadi waktu pembekuan tidak digunakan lagi pada banyak klinik.detik sampai terbentuk bekuan.1 memperlihatkan hubungan antara kadar protrombin dengan waktu protrombin. Bila faktor yang dites ternyata kurang. . dan faktor jaringan mengaktifkan rekasi protrombin menjadi thrombin melalui jalur pembekuan ekstrinsik. Gambar 2. Kemudian sejumlah besar ion kalsium dan faktor jaringan dicampur secara cepat ke dalam darah oksalat.3. Waktu yang diperlukan untuk terjadinya pembekuan disebut waktu protrombin. waktu pembekuan normal adalah 6 sampai 10 menit. Dengan cara ini. Kemudian waktu yang diperlukan untuk terjadinya pembekuan ditentukan dengan cara yang sama seperti waktu protrombin. Waktu protrombin normal kira-kira 12 detik. kurva yang menunjukkan hubungan antara kadar protrombin dengan waktu protrombin. Prosedur yang menggunakan tabung reaksi multiple juga dapat menentukan waktu pembekuan secara lebih akurat.4 Tes yang serupa dengan penentuan waktu protrombin juga dipakai untuk menentukan jumlah faktor-faktor pembekuan darah lainnya. bergantung pada metode pengukuran yang digunakan. waktu pembekuan akan memanjang. Waktu itu sendiri yang kemudian dapat digunakan untuk mengukur kadar faktor pembekuan.

1 Hubungan kadar protrombin dalam darah dengan ³waktu protrombin´8 .Gambar 2.

2.1. Saran Disarankan agar dapat melakukan tes pembekuan darah sejak dini untuk mengetahui tantang penyakit yang diderita dan diharapkan dimasa datang banyak tes-tes yang dapat digunakan untuk mendeteksi penyakit hemophilia.BAB 3 PENUTUP 1. Diagnosis hemofilia ditegakkan mulai dari pendeteksian sifat pembawa. 1. hitung trombosit. gejala klinis yang timbul dan pemeriksaan labor. waktu protrombin ( Protrombin Time = PT ). penghitungan faktor pembekuan dan analisa DNA. . Terdapat dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan B. Penyakit ini umumnya hanya bermanifestasi pada lakilaki. waktu tromboplastin parsial ( Partial Tromboplastin Time ). Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor VIII yang dikenal sebagai faktor antihemofilik globulin sedangkan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Kesimpulan Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang bersifat herediter dan bersifat X-linked recessive. Pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan mulai dari pemeriksaan waktu perdarahan. sedangkan wanita hanya menjadi carier.

The Genetics of Hereditary Disorders of Blood Coagulation: Functional and immunological studies provide evidence for the heterogeneity of many familial clotting disorders Available from : http://www. Berntorp E. Available from : http://bloodjournal. Aru W. Bochkov N. 6.html . Boulyenkov V. Al. 9. Ratnoff and Bruce Bennett. Gitel S. The Waterfall Sequence for Blood Clotting: the Work of Earl W.org.DAFTAR PUSTAKA 1.sciencemag. 2000. Mannuci PM. Philadelphia: W. Sadler JE. Hill. Jakarta: Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI. Selighson U. Simoni and Robert L. Jakarta: EGC. 2004.jbc.wikipedia-hemofilia. 2. The laboratory diagnosis of haemophilia: Recommendations by the Laboratory Activities Committee of the World Federation of Haemophilia. 2003. 7. Accessed September 30. Treatment of acquired hemophilia by the BonnMalmö Protocol: documentation of an in vivo immunomodulating concept. Ginsburg D. 1995. . 2007. Murray. Impact. Oscar D. diagnosis and treatment of von Willebrand diseases. Accessed September 30. Accessed September 28. Robert K. Sudoyo. Davie.org. Accessed September 29. 2010. 3. 8. et. Available from : http://www. Peake I. 2010.org. 1996.hematologylibrary. Saunders Company. Textbook of Mediacal Physiology. 2006. Kirchen S. 2010. 4. Zivelin A. Robert D. Guyton & Hall. Biokimia Harper Edisi 25. 2000. 2010. 9/E. www. Nicole Kresge. Thromb Haemost. B. Heike Zeitler et al. 5. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisi IV jilid 2.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful