TUGAS MATA KULIAH PATOLOGI KLINIK

Dosen Pengajar: Syamsul Arifin

Oleh : Inda Listiani J1E107005

PROGRAM STUDI FARMASI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT BANJARBARU 2010

Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut. pertanyaan tersebut tidak tepat. genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan. faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya. Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo. dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan.INTERAKSI HEREDITAS DAN LINGKUNGAN TERHADAP PENYAKIT: UJI DIAGNOSTIK PEMERIKSAAN PENAPISAN FENOTIP Inda Listiani Program Studi Farmasi Fakultas Matematika dan Imu Pengetahuan Alam Universitas Lambung Mangkurat I. ³Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?´ Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen. Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit. ³Apakah penyakit ini menurun?´ Dalam beberapa hal. PENDAHULUAN Kita sering mendengar pertanyaan. secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit. Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu. Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu. terdapat spektrum yang lebar. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan penyebab penting. Berdasarkan alasan analitis. sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang .

Basa tersusun seperti anak tangga dan deoksiribosa dan kelompok fosfat tersusun seperti tiang dari tangga tersebut. Dalam satu nukleotida terdapat satu deoksiribosa. Kedua untai tersebut terkait pada satu aksis yang sama dan membentuk heliks ganda. untaian-untaian dalam heliks ganda berpisah dan masing-masing berfungsi sebagai tempat sintesis dari pasangan untaian yang baru. dan satu untai DNA merupakan polinukleotida. Pasangan basa sangat penting selama proses biosintesis protein. Sewaktu terjadi replikasi DNA. Basabasa ini menyalurkan semua informasi yang diperlukan untuk sintesis protein. dan guanine (G) selalu berpasangan dengan sitosin (C). maka urutan basa pada untai yang satu secara ³otomatis´ menentukan urutan basa pada untai yang lain. Dalam tahap persiapan pembelahan sel. saling mempengaruhi secara bermakna. penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik.merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah. . Sebenarnya semua DNA yang berada di dalam sel berkedudukan di nucleus. baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik. II. Penyakitpenyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan. Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut. Tiga dari basabasa ini dalam susunannya pada kode molekul DNA diperlukan untuk asam amino tertentuk dan dipakai sebagai sisipan pada peptida yang sudah ada. Suatu urutan tiga basa seperti ini disebut kodon. sehingga adenine (A) pada untai yang satu selalu berpasangan dengan timin (T) pada untai yang lain. STRUKTUR DAN FUNGSI DNA DNA dibentuk oleh dua untaian susunan molekul fosfat dan deoksiribosa secara bergantian dengan satu basa purin (adenine atau guanine) atau satu basa pirimidin (timin atau sitosin). kode tersebut disusun dengan memakai dua basa purin dan dua basa pirimidin. DNA membawa informasi genetik dalam bentuk kode. baik untuk RNA demikian juga untuk DNA. satu kelompok fosfat. dan satu basa. Pasangan basa ini diikat menjadi satu oleh ikatan hidrogen. Urutan basa pada satu untai berpasangan secara saling melengkapi dengan basa yang berada pada untai yang lain.

Dari 23 pasang ini. Setelah diwarnai maka dilakukan pemotretan kromosom. dan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dalam setiap sel. Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip. Dalam terminology standar. III. Untuk menentukan kelainan-kelainan yang terjadi. Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam susunan yang disebut kariotip. bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. seorang pria normal ditandai dengan 46XY. atau penampilan luar dari seorang individu disebut fenotip. Gen adalah bagian DNA yang menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu. posisinya dari sentrometer. ekspresi luar dari genotip. penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan: 1. Mitosis dihambat dengan menggunakan bahan kimia sewaktu berada dalam metafase. Wanita memliki dua kromosom X. merupakan susunan diploid. Kelainan kromosom Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut: . Pada sel yang tidak membelah. ditanam pada medium pembiakan dan diinduksi untuk membelah. Sel-sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. RNA memainkan peranan sebagai perantara dalam menyalurkan kode in formasi dari nukleus ke sitoplasma. dan panjangnya lengan. karena untaian kromosom terlihat paling jelas. biasanya sel darah putih. dan satu pasang kromosom seks. PENYAKIT GENETIK Secara klinis. kemudian membantu pembentukan rantai peptida.sedangkan sintesis protein dari asam amino terjadi dalam sitoplasma. DNA ditemukan hampir di seluruh bagian nukleus. Sewaktu sel mulai membelah. pasangan-pasangan kromosom lain tersusun dalam format standar. Kecuali kromosom seks. Gen merupakan sub unit dari kromosom. 22 pasang disebut sebagai otosom. sel-sel dari seorang individu. seorang wanita normal ditandai dengan 46XX. pasangan-pasangan kromosom dapat dikenal melalui ukurannya.

H.A. Klinefelter tahun 1942. Kelainan ini ditemukan oleh H. bersifat antisosial. steril. Kelainan ini ditemukan oleh P. payudara tidak berkembang. perilaku kasar dan agresif. tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang). Sindrom Turner (45. mental terbelakang. 2. Penderita berjenis kelamin laki ± laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan. dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). mempunyai gelambir pada leher. Kelainan ini ditemukan oleh H. badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm). Sindrom Cri du chat Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang. Defek pada gen dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom. Turner tahun 1938.Sindrom Jacobs (47. berperawakan tinggi. dada sempit. XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti: . dada lebar . Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ± ciri pria bertubuh normal.F. memperlihatkan watak kriminal. XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). dan mengalami keterbelakangan mental. testis mengecil dan mandul. Sindrom Klinefelter (47. leher pendek. namun tidak memiliki ovarium. tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. IQ dibawah normal. wajah menakutkan. payudara membesar. rambut badan tidak tumbuh. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak ± anak. memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa. pinggul lebar. kedua puting susu berjarak melebar.

4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik). Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang. Oleh karena itu. dan albino aa. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa. ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Tempat jari tambahan itu berbeda . Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme. ditentukan oleh gen dominan A. Individu normal mempunyai alel resesif (hh). dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel ± sel darah merah menjadi bentuk sabit. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin. b) Penyakit autosomal resesif Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah.a) Penyakit autosomal dominan Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Polidaktili Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan .beda . Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.

Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan. sehingga termasuk penyakit resesif terkait ±X. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh). Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin. Buta Warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah . sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X. tirosin dan melanin. Seorang laki ± laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 ± 7 menit. diekskresi melalui urin dan keringat. mata kebiruan (produksi melanin kurang baik). sehingga tubuh berbau apak. bentuk tubuh khas seperti orang psychotic. c) X-linked resesif. Tetapi pada penderita hemofilia. yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. mental terbelakang (IQ 30). Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. gerakan menyentak ± nyentak dan bau tubuh apak. Asam phenylpiruvatpun meningkat. Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot). rambut putih. karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase. sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi. Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah .untuk mensintesis protein. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). atau semua warna.

sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc.(tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. DIAGNOSIS PENYAKIT GENETIK Dalam hal penyakit genetis. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik. IV. Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan.6% neonates memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas. penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal. deteksi dini secara molekuler saat ini sudah mulai digunakan untuk beberapa jenis penyakit keturunan. Tetapi. Penggantian DNA yang mengalami mutasi menjadi DNA normal dan dimasukkan kembali ke dalam tubuh saat ini masih merupakan tujuan jangka panjang. Semua penderita adalah laki ± laki dibawah umur 10 tahun. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. bentuk yang paling umum adalah fragile. Selain dari itu penderita juga tuna mental. Kurang lebih 0. yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari ± kari tangan. sebagian . Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Laki ± laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X. Metode pengobatan ini dinamakan gene therapy. Pengobatan penyakit genetis tentu tidak dapat dilakukan dengan cara pengobatan kimia konvensional karena penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada tingkat DNA atau RNA. dan belum pernah ditemukan pada perempuan. sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XY. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc. menggigit serta merusak jari ± jari tangan da jaringan bibir.

sindrom Patau. sindrom Down. mulut terbuka.besar kalainan kromosom menyebabkan kematian. dan ketidakmampuan untuk berkembang. posisi telinga rendah dengan malformasi. +18 47XY. dan tag preaulikular. telinga rendah. +21 47Y. +13 47XY. Manifestasi klinis dari tiga sindrom trisomi yang dapat tetap hidup setelah lahir : Kromosom (genotip) Trisomi 21 47XX. hipertelorisme. Sekitar 50% dari embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom. +13 Sindrom Patau Aterm. dan trisomi 13. berat badan lahir rendah Oksiput menojol. +21 Nama Umum Sindrom Down Gambaran Klinis (fenotip) Wajah: terdapat lipatan epikantus. mikrognatia. Hilangnya sebagian kromosom atau duplikasi kromosom yang tidak menimbulkan kematian seringkali mengakibatkan bentuk tubuh disformik. mikrognatia. retardasi mental. trisomi 18. gangguan fleksi. posisi telinga rendah dengan malformasi. deformitas pada mata. sering terdapat cacat jantung dan hipotoni Berbagai derajat retardasi mental Trisomi 18 47XX. +18 Sindrom Edward Aterm. dan sindaktili Daya tahan hidup sangat rendah . berat badan lahir rendah Wajah: hidung lebar. dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan atau tidak melekat pada uterus. polidaktili. fisura palpebra oblik. sindrom Edward. Tubuh: tangan pendek dan lebar. garis tunggal di telapak tangan. Trisomi otosom yang paling sering terjadi dan dapat tetap bertahan hidup setelah lahir adalah trisomi 21. ada celah yang besar antara jari kaki pertama dan kedua. profil wajah datar. labioskisis dan palatoskisis Retardasi motorik dan retardasi mental berat Jarang dapat hidup lebih dari beberapa bulan Trisomi 13 47XX. mikroensefali. jembatan hidung lebar. lidah menonjol keluar.

0.04% terkait X. Pada tingkat keluarga dan individu. pada tingkat sel. atau iris. dengan 0. keluarga. sedangkan pada tingkat kromosom dan gen banyak sekali kemajuan yang telah dicapai. dan diabetes insipidus akibat tidak diproduksinya hormone anti diuretik oleh kelenjar pituitary. penumpukan substrat yang tidak terpakai karena adanya hambatan. ekspresi protein dapat dipelajari. Sedikit penyimpangan pada struktur hemoglobin dapat mengakibatkan perubahan secara fisik dan dapat berkembang menjadi penyakit yang serius.Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam satu dari empat macam pola keturunan: dominan otosomal. Penyakit genetik dapat dipelajari dalam beberapa tingkat yaitu mulai dari tingkat populasi. kulit. Contoh yang lain adalah tidak adanya hormon tiroid yang mengakibatkan kretinisme. Dalam sebuah kategori abnormalitas gen tunggal. Penyakit dapat terjadi akibat tidak adanya produk akhir. mulai dari defek lokalisasi anatomis yang sederhana sampai pada gangguan yang tak nyata atau komples dari kimia tubuh. DNA yang menyimpang dapat mengakibatkan produksi molekul protein abnormal. Populasi secara keseluruhan dari frekuensi gangguan gen tunggal adalah sekitar 1%. molekul hemoglobin. apakah kelainan tersebut X-linked atau autosomal. individu. Contoh klasik dari keadaan yang disebabkan tidak adanya produk akhir adalah albinisme. Abnormalitas dari gen tunggal tak dapat diketahui dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis. akibatnya tidak ada pigmen pada rambut.25% sebagai resesif. dominan terkait X. dan gen. misalnya. . karena kariotip dari individu yang terkena normal. sel.7% sebagai dominan. atau akibat penimbunan produk darijalur metabolik lain yang biasanya sedikit dipakai akibat ³terhambatnya´ jalur metabolik yang biasanya dipakai. mencari variasi penyakit genetik yang tidak dapat dipisahkan dari faktor lingkungan. Pigmen melanin tidak diproduksi. Abnormalitas gen tunggal dapat nampak dalam berbagai keadaan. dan 0. Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga. dan resesif terkait X (mendelian). resesif otosomal. kromosom. Pada tingkat populasi.

Pada banyak penyakit genetik. yaitu deteksi gen mutan. digunakan sifat variasi urutan DNA di sekitar (dan berikatan dengan) gen mutan. dan oleh sebab itu diagnosis gen langsung tidak dapat digunakan. Karenanya perlu memakai ³pelacakan gen´ yang menentukan apakah anggota keluarga yang mendapatkan atau fetus yang diturunkan mempunyai daerah kromosom yang sesuai dengan anggota keluarga yang terkena sebelumnya. Dua oligonukleotida dengan panjang 18 ± 20 basa disintesa. Satu berdasarkan kenyataan bahwa beberapa mutasi merubah atau menghancurkan tempat-tempat terbatas tertentu pada DNA normal.Dua pendekatan yang berbeda diterapkan untuk diagnosis penyakitpenyakit genetik dengan teknologi DNA rekombinan: 1. Jadi pada analisa Southern blot gen normal dan gen mutan dapat dibedakan berdasarkan kekuatan hibridisasi dengan pemeriksaan dua oligonukleotida. Sebagai contoh. Untuk ini. tetapi lemah dengan gen yang tidak pada urutan yang tepat. 2. gen globin normal mempunyai tiga tempat terbatas untuk enzim Mst II. salah satunya hilnag pada siklus gen globin. yaitu deteksi ikatan gen penyakit dengan ³petanda gen´ yang tidak berbahaya. Setiap oligonukleotida hibridisasi kuat dengan gen (normal) yang sesuai. Berdasarkan identifikasi perbedaan kualitas antara rangkaian DNA pada gen normal dan abnormal. Analisa pemeriksaan oligonukleotida digunakan jika mutasi menghasilkan gen abnormal yang tidak mengubah tempat terbatas yang diketahui. Ini menghasilkan pitapita dengan ukuran berbeda jika DNA dari individu normal dan individu yang terkena dicerna dengan Mst II serta dibandingkan dengan analisa Sauthern blot. Perlu dibedakan kromosom yang membawa gen normal dengan gen mutan pada heterozigot. Diagnosis gen tidak langsung. berdasarkan polimorfisme DNA yang menimbulkan fragmen dengan panjang berbeda-beda . Analisa seperti ini disebut ³Restriction fragment length polymorphism´ (RFLP). Diagnosis gen langsung. b. Digunakan dua metode: a. di bagian tengah terdapat basa tunggal dimana gen normal dan gen mutan berbeda. gen mutan dan bagian normalnya belum diidentifikasi atau diurut.

c. dapat dilakukan hibridisasi dengan oligonukleotida tertentu yang telah didesain untuk hibridisasi tersebut. Dot blot hybridization b. penyakit Huntington. b. Dua metode yang digunakan: a. yang dapat mendeteksi dan melokalisasi sel organisme . pemeriksaan DNA dapat dipakai untuk mendeteksi semua mikroba. polimorfisme DNA informatif harus diberikan dengan gen yang dicari. Misalnya pada fibrosis kistik. Untuk diagnosis prenatal. Northern blot Hibridisasi RNA dengan cDNA untuk melihat ekspresi atau produk gen tertentu. Setiap organisme mempunyai urutan DNA yang unik. Dengan perkataan lain. saudara kandung) harus heterozigot untuk RFLP (yaitu kromosom normal dan yang membawa gen mutan harus dibedakan dengan analisa Southern blot). In situ hybridization. orangtua dan anakanak heterozigot mempunyai dua pita yang berasal dari kromosom normal dan kromosom yang terkena. Selain secara RFLP. Rekombinasi antara kromosom homolog selama gametogenesis dapat menyebabkan hilangnya ikatan antara polimorfisme DNA dan gen mutan. Anggota keluarga yang menjadi kunci (misalnya orang tua. Western blot Identifikasi produk gen dengan dasar reaksi antigen antibody. dan sindroma Lesch-Nyhan. Sebaliknya individu (homozigot) yang terkena menunjukkan pita tunggal berasal dari dua kromosom identik yang membawa gen mutan. Teknik RFLP telah terbukti berguna pada deteksi antenatal beberapa kelainan genetik seperti fibrosis kistik. teknik analisis yang sering digunakan adalah sebagai berikut: Southern blot Bila struktur gen yang mengalami mutasi dan yang normal diketahui. beberapa anggota keluarga yang terkena dan yang tidak terkena harus bersedia diperiksa. Bagaimanapun terdapat beberapa keterbatasan: a.pada analisa Southern blot. penyakit ginjal polikistik.

Lagipula banyak penelitian pada keluarga menunjukkan bahwa kerabat dari seorang yang menderita anomaly tertentu. Tak perlu dikatakan lagi bahwa interaksi yang kompleks antara gen majemuk dan faktor-faktor lingkungan mengakibatkan anomali yang belum dapat dimengerti sepenuhnya. karena tidak semua janin yang terkena pada masa kritisnya menunjukkan anomali. Jumlah organisme yang sedikit (102) dapat dideteksi. mempunyai insidens yang lebih besar daripada populasi pada umumnya. V. bahkan pada lingkungan teratogen yang sudah jelas dan kuat sekalipun seperti thalidomide. peranan dari lingkungan sudah jelas. dan (2) identifikasi positif individu untuk patologi forensik . bagian dari populasi yang secara genetis memiliki predisposisi mungkin sangat kecil atau sungguh besar. ada faktor-faktor lingkungan. faktor-faktor lain (genetik dan/atau lingkungan) tetap harus diperhitungkan. dan proporsi yang terpapar pada keadaan lingkungan yang merugikan demikian . Sebaliknya. Penyelidikan pada kembar menunjukkan bahwa kemungkinan untuk mendapatkan anomaly tertentu pada tiap anak kembar lebih besar pada kembar identik daripada kembar fraternal. Tetapi. Sebagai tambahan nilainya pada diagnosis kelainan genetik dan infeksius. karena bahkan pada kembar identik sekalipun frekuensi dari anomali tertentu tidak sepenuhnya 100%. Anomali atau malformasi congenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. PENUTUP Telah diuraikan di atas mengenai interaksi hereditas dan lingkungan terhadap penyakit. dan virus-virus yang mengakibatkan anomali congenital. seperti zat kimia toksik. obat-obatan. Sebagian besar anomali congenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas. Organisme yang sukar tumbuh atau tumbuh lambat dapat dideteksi dengan cepat.Keuntungan pemeriksaan DNA pada diagnosis penyakit infeksius adalah sebagai berikut: a. b. analisa pemeriksaan DNA berguna dalam (1) diagnosis beberapa bentuk kanker. Pada segi lain. Jelas bahwa karena suatu kondisi tertentu. pengaruh fisik.

dan Vinay Kumar. Penerbit Buku Kedokteran EGC. 1994.L. Kajian tentang genetik banyak penyakit bisa menimbulkan pencegahan atau perbaikannya dengan metode lingkungan semata-mata.pdf. Jakarta..pdii.. Buku Ajar Patologi I. Memang sangat mungkin bahwa salah satu penerapan medis dan sosial paling penting dari penelitian genetis terletak pada pengendalian lingkungan. S. Yogyakarta. 1994. A. et al. Pringgoutomo.com/2009/ 01/genetika-dasar_files-of-drsmed. Price & L. dan Usep Soetisna. DAFTAR PUSTAKA Elvita. karena semakin dimungkinkannya untuk mengkarakterisasi konstitusi genetis individu secara tepat semakin dimungkinkan untuk melihat bagaimana mengubah atau menyesuaikan lingkungan menurut kebutuhannya.. Jakarta. Patologi I (Umum) Edisi 1. Harry.pdf.php/searchkatalog/downloadDatabyId/ 4226/4227. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses Penyakit Edisi 4. Genetika Dasar. M. http://yayanakhyar. dan Achmad T. pasti diduga bahwa banyak macam gen seringkali dengan satu dan lain cara menghasilkan jenis predisposisi tertentu. Diakses tanggal 22 Mei 2010. Lagipula. 1994.. Robbins. 1995. Jakarta. .go.L. dkk. Binarupa Aksara.wordpress. S. Harris. Robbins. 2002.files. A. S.pula dapat berbeda-beda. Gadjah Mada University Press.id/index.lipi. Sagung Seto. Penerbit Buku Kedokteran EGC. http://katalog. Jakarta. Nuswantara. Dasar-Dasar Genetika Biokemis Manusia Edisi 3.. S. Diakses tanggal 22 Mei 2010. Dasar Patologik Penyakit. S. Era Bioteknologi dalam Pengobatan dan Diagnosis Penyakit Infeksi dan Genetis. Sutisna H.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful