TUGAS MATA KULIAH PATOLOGI KLINIK

Dosen Pengajar: Syamsul Arifin

Oleh : Inda Listiani J1E107005

PROGRAM STUDI FARMASI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT BANJARBARU 2010

dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan penyebab penting. sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang . ³Apakah penyakit ini menurun?´ Dalam beberapa hal. Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit. faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya. terdapat spektrum yang lebar. genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu. Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo. Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut. pertanyaan tersebut tidak tepat.INTERAKSI HEREDITAS DAN LINGKUNGAN TERHADAP PENYAKIT: UJI DIAGNOSTIK PEMERIKSAAN PENAPISAN FENOTIP Inda Listiani Program Studi Farmasi Fakultas Matematika dan Imu Pengetahuan Alam Universitas Lambung Mangkurat I. ³Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?´ Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen. PENDAHULUAN Kita sering mendengar pertanyaan. Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit. Berdasarkan alasan analitis.

Pasangan basa sangat penting selama proses biosintesis protein. sehingga adenine (A) pada untai yang satu selalu berpasangan dengan timin (T) pada untai yang lain. Kedua untai tersebut terkait pada satu aksis yang sama dan membentuk heliks ganda. Basabasa ini menyalurkan semua informasi yang diperlukan untuk sintesis protein. Sewaktu terjadi replikasi DNA. Pasangan basa ini diikat menjadi satu oleh ikatan hidrogen.merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah. Dalam satu nukleotida terdapat satu deoksiribosa. Basa tersusun seperti anak tangga dan deoksiribosa dan kelompok fosfat tersusun seperti tiang dari tangga tersebut. saling mempengaruhi secara bermakna. dan satu basa. Sebenarnya semua DNA yang berada di dalam sel berkedudukan di nucleus. dan satu untai DNA merupakan polinukleotida. untaian-untaian dalam heliks ganda berpisah dan masing-masing berfungsi sebagai tempat sintesis dari pasangan untaian yang baru. Dalam tahap persiapan pembelahan sel. Penyakitpenyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan. II. maka urutan basa pada untai yang satu secara ³otomatis´ menentukan urutan basa pada untai yang lain. DNA membawa informasi genetik dalam bentuk kode. STRUKTUR DAN FUNGSI DNA DNA dibentuk oleh dua untaian susunan molekul fosfat dan deoksiribosa secara bergantian dengan satu basa purin (adenine atau guanine) atau satu basa pirimidin (timin atau sitosin). dan guanine (G) selalu berpasangan dengan sitosin (C). Suatu urutan tiga basa seperti ini disebut kodon. kode tersebut disusun dengan memakai dua basa purin dan dua basa pirimidin. . Urutan basa pada satu untai berpasangan secara saling melengkapi dengan basa yang berada pada untai yang lain. Tiga dari basabasa ini dalam susunannya pada kode molekul DNA diperlukan untuk asam amino tertentuk dan dipakai sebagai sisipan pada peptida yang sudah ada. baik untuk RNA demikian juga untuk DNA. satu kelompok fosfat. baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik. Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut. penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik.

Dari 23 pasang ini. Untuk menentukan kelainan-kelainan yang terjadi. Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip. dan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dalam setiap sel. Gen merupakan sub unit dari kromosom. Gen adalah bagian DNA yang menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu. penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan: 1. Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam susunan yang disebut kariotip. merupakan susunan diploid. dan panjangnya lengan. posisinya dari sentrometer. sel-sel dari seorang individu. Mitosis dihambat dengan menggunakan bahan kimia sewaktu berada dalam metafase. DNA ditemukan hampir di seluruh bagian nukleus. dan satu pasang kromosom seks. 22 pasang disebut sebagai otosom. Setelah diwarnai maka dilakukan pemotretan kromosom. ditanam pada medium pembiakan dan diinduksi untuk membelah. pasangan-pasangan kromosom lain tersusun dalam format standar. Kecuali kromosom seks. karena untaian kromosom terlihat paling jelas. III. PENYAKIT GENETIK Secara klinis. pasangan-pasangan kromosom dapat dikenal melalui ukurannya. atau penampilan luar dari seorang individu disebut fenotip. ekspresi luar dari genotip. bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. Pada sel yang tidak membelah. Sewaktu sel mulai membelah.sedangkan sintesis protein dari asam amino terjadi dalam sitoplasma. Kelainan kromosom Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut: . Wanita memliki dua kromosom X. Dalam terminology standar. Sel-sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. kemudian membantu pembentukan rantai peptida. seorang pria normal ditandai dengan 46XY. biasanya sel darah putih. RNA memainkan peranan sebagai perantara dalam menyalurkan kode in formasi dari nukleus ke sitoplasma. seorang wanita normal ditandai dengan 46XX.

Sindrom Turner (45. IQ dibawah normal. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita. pinggul lebar. dada lebar . Kelainan ini ditemukan oleh H. mempunyai gelambir pada leher. testis mengecil dan mandul. XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ± ciri pria bertubuh normal.A. Sindrom Cri du chat Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang. berperawakan tinggi. dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang). bersifat antisosial. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti: . alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna. Penderita berjenis kelamin laki ± laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan. Kelainan ini ditemukan oleh H. 2. leher pendek. Klinefelter tahun 1942. kedua puting susu berjarak melebar. memperlihatkan watak kriminal. dan mengalami keterbelakangan mental. mental terbelakang. namun tidak memiliki ovarium. rambut badan tidak tumbuh. Turner tahun 1938. XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak ± anak. wajah menakutkan. Sindrom Klinefelter (47. dada sempit.Sindrom Jacobs (47. payudara membesar.F. tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. Defek pada gen dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom. memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa. XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). steril. perilaku kasar dan agresif. payudara tidak berkembang.H. Kelainan ini ditemukan oleh P. badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm).

b) Penyakit autosomal resesif Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik).Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.beda . dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. dan albino aa. Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin. Tempat jari tambahan itu berbeda . ditentukan oleh gen dominan A. hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel ± sel darah merah menjadi bentuk sabit. Polidaktili Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa.a) Penyakit autosomal dominan Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Asam amino ini merupakan bahan . dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Oleh karena itu.

dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 ± 7 menit. mata kebiruan (produksi melanin kurang baik). mental terbelakang (IQ 30). Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X. yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah . Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan. atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Asam phenylpiruvatpun meningkat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin.untuk mensintesis protein. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh). gerakan menyentak ± nyentak dan bau tubuh apak. rambut putih. yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. c) X-linked resesif. Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Buta Warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah . karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase. sehingga termasuk penyakit resesif terkait ±X. Seorang laki ± laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). atau semua warna. bentuk tubuh khas seperti orang psychotic. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot). tirosin dan melanin. sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam. Tetapi pada penderita hemofilia. sehingga tubuh berbau apak. diekskresi melalui urin dan keringat. sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier.

DIAGNOSIS PENYAKIT GENETIK Dalam hal penyakit genetis. sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang.(tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XY. Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Kurang lebih 0. IV. menggigit serta merusak jari ± jari tangan da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki ± laki dibawah umur 10 tahun. penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal. Penggantian DNA yang mengalami mutasi menjadi DNA normal dan dimasukkan kembali ke dalam tubuh saat ini masih merupakan tujuan jangka panjang. Pengobatan penyakit genetis tentu tidak dapat dilakukan dengan cara pengobatan kimia konvensional karena penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada tingkat DNA atau RNA. Metode pengobatan ini dinamakan gene therapy. deteksi dini secara molekuler saat ini sudah mulai digunakan untuk beberapa jenis penyakit keturunan. Laki ± laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X. Tetapi. sebagian . Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal.6% neonates memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas. bentuk yang paling umum adalah fragile. Selain dari itu penderita juga tuna mental. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik. dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari ± kari tangan.

Sekitar 50% dari embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom. profil wajah datar. berat badan lahir rendah Wajah: hidung lebar. posisi telinga rendah dengan malformasi. dan sindaktili Daya tahan hidup sangat rendah . Hilangnya sebagian kromosom atau duplikasi kromosom yang tidak menimbulkan kematian seringkali mengakibatkan bentuk tubuh disformik. berat badan lahir rendah Oksiput menojol. trisomi 18. Trisomi otosom yang paling sering terjadi dan dapat tetap bertahan hidup setelah lahir adalah trisomi 21. garis tunggal di telapak tangan. ada celah yang besar antara jari kaki pertama dan kedua. posisi telinga rendah dengan malformasi. +18 Sindrom Edward Aterm. mikrognatia. dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan atau tidak melekat pada uterus. retardasi mental. dan trisomi 13. labioskisis dan palatoskisis Retardasi motorik dan retardasi mental berat Jarang dapat hidup lebih dari beberapa bulan Trisomi 13 47XX. deformitas pada mata. mikroensefali. sindrom Down. dan ketidakmampuan untuk berkembang. sindrom Patau. +21 Nama Umum Sindrom Down Gambaran Klinis (fenotip) Wajah: terdapat lipatan epikantus. +13 Sindrom Patau Aterm. Manifestasi klinis dari tiga sindrom trisomi yang dapat tetap hidup setelah lahir : Kromosom (genotip) Trisomi 21 47XX. telinga rendah. Tubuh: tangan pendek dan lebar. sindrom Edward. fisura palpebra oblik. gangguan fleksi. mulut terbuka. sering terdapat cacat jantung dan hipotoni Berbagai derajat retardasi mental Trisomi 18 47XX.besar kalainan kromosom menyebabkan kematian. +21 47Y. mikrognatia. jembatan hidung lebar. dan tag preaulikular. lidah menonjol keluar. +18 47XY. polidaktili. hipertelorisme. +13 47XY.

Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga. Pada tingkat populasi. DNA yang menyimpang dapat mengakibatkan produksi molekul protein abnormal. dan resesif terkait X (mendelian).25% sebagai resesif. Penyakit dapat terjadi akibat tidak adanya produk akhir. Contoh yang lain adalah tidak adanya hormon tiroid yang mengakibatkan kretinisme. Pigmen melanin tidak diproduksi. apakah kelainan tersebut X-linked atau autosomal. dengan 0. kulit. Abnormalitas gen tunggal dapat nampak dalam berbagai keadaan. Penyakit genetik dapat dipelajari dalam beberapa tingkat yaitu mulai dari tingkat populasi. karena kariotip dari individu yang terkena normal. Sedikit penyimpangan pada struktur hemoglobin dapat mengakibatkan perubahan secara fisik dan dapat berkembang menjadi penyakit yang serius. akibatnya tidak ada pigmen pada rambut. Contoh klasik dari keadaan yang disebabkan tidak adanya produk akhir adalah albinisme. sel. keluarga. sedangkan pada tingkat kromosom dan gen banyak sekali kemajuan yang telah dicapai. dan diabetes insipidus akibat tidak diproduksinya hormone anti diuretik oleh kelenjar pituitary.7% sebagai dominan. ekspresi protein dapat dipelajari. dominan terkait X. molekul hemoglobin. mulai dari defek lokalisasi anatomis yang sederhana sampai pada gangguan yang tak nyata atau komples dari kimia tubuh. 0.04% terkait X. Pada tingkat keluarga dan individu. individu. mencari variasi penyakit genetik yang tidak dapat dipisahkan dari faktor lingkungan. atau akibat penimbunan produk darijalur metabolik lain yang biasanya sedikit dipakai akibat ³terhambatnya´ jalur metabolik yang biasanya dipakai. Abnormalitas dari gen tunggal tak dapat diketahui dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis. resesif otosomal. misalnya. dan gen. Populasi secara keseluruhan dari frekuensi gangguan gen tunggal adalah sekitar 1%. Dalam sebuah kategori abnormalitas gen tunggal. kromosom. dan 0. pada tingkat sel. atau iris. penumpukan substrat yang tidak terpakai karena adanya hambatan. .Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam satu dari empat macam pola keturunan: dominan otosomal.

Digunakan dua metode: a. tetapi lemah dengan gen yang tidak pada urutan yang tepat. Berdasarkan identifikasi perbedaan kualitas antara rangkaian DNA pada gen normal dan abnormal. Untuk ini. Satu berdasarkan kenyataan bahwa beberapa mutasi merubah atau menghancurkan tempat-tempat terbatas tertentu pada DNA normal. Diagnosis gen tidak langsung. Pada banyak penyakit genetik. b. berdasarkan polimorfisme DNA yang menimbulkan fragmen dengan panjang berbeda-beda . Ini menghasilkan pitapita dengan ukuran berbeda jika DNA dari individu normal dan individu yang terkena dicerna dengan Mst II serta dibandingkan dengan analisa Sauthern blot. Diagnosis gen langsung. Setiap oligonukleotida hibridisasi kuat dengan gen (normal) yang sesuai. 2. digunakan sifat variasi urutan DNA di sekitar (dan berikatan dengan) gen mutan. Jadi pada analisa Southern blot gen normal dan gen mutan dapat dibedakan berdasarkan kekuatan hibridisasi dengan pemeriksaan dua oligonukleotida. dan oleh sebab itu diagnosis gen langsung tidak dapat digunakan. gen mutan dan bagian normalnya belum diidentifikasi atau diurut. Karenanya perlu memakai ³pelacakan gen´ yang menentukan apakah anggota keluarga yang mendapatkan atau fetus yang diturunkan mempunyai daerah kromosom yang sesuai dengan anggota keluarga yang terkena sebelumnya.Dua pendekatan yang berbeda diterapkan untuk diagnosis penyakitpenyakit genetik dengan teknologi DNA rekombinan: 1. di bagian tengah terdapat basa tunggal dimana gen normal dan gen mutan berbeda. gen globin normal mempunyai tiga tempat terbatas untuk enzim Mst II. Dua oligonukleotida dengan panjang 18 ± 20 basa disintesa. yaitu deteksi gen mutan. Analisa seperti ini disebut ³Restriction fragment length polymorphism´ (RFLP). Perlu dibedakan kromosom yang membawa gen normal dengan gen mutan pada heterozigot. yaitu deteksi ikatan gen penyakit dengan ³petanda gen´ yang tidak berbahaya. salah satunya hilnag pada siklus gen globin. Analisa pemeriksaan oligonukleotida digunakan jika mutasi menghasilkan gen abnormal yang tidak mengubah tempat terbatas yang diketahui. Sebagai contoh.

Misalnya pada fibrosis kistik. dapat dilakukan hibridisasi dengan oligonukleotida tertentu yang telah didesain untuk hibridisasi tersebut. dan sindroma Lesch-Nyhan. Anggota keluarga yang menjadi kunci (misalnya orang tua. Selain secara RFLP. penyakit ginjal polikistik. Northern blot Hibridisasi RNA dengan cDNA untuk melihat ekspresi atau produk gen tertentu. polimorfisme DNA informatif harus diberikan dengan gen yang dicari. Teknik RFLP telah terbukti berguna pada deteksi antenatal beberapa kelainan genetik seperti fibrosis kistik. Western blot Identifikasi produk gen dengan dasar reaksi antigen antibody. penyakit Huntington. Untuk diagnosis prenatal. saudara kandung) harus heterozigot untuk RFLP (yaitu kromosom normal dan yang membawa gen mutan harus dibedakan dengan analisa Southern blot).pada analisa Southern blot. In situ hybridization. Dot blot hybridization b. Bagaimanapun terdapat beberapa keterbatasan: a. b. beberapa anggota keluarga yang terkena dan yang tidak terkena harus bersedia diperiksa. Rekombinasi antara kromosom homolog selama gametogenesis dapat menyebabkan hilangnya ikatan antara polimorfisme DNA dan gen mutan. orangtua dan anakanak heterozigot mempunyai dua pita yang berasal dari kromosom normal dan kromosom yang terkena. yang dapat mendeteksi dan melokalisasi sel organisme . Dengan perkataan lain. teknik analisis yang sering digunakan adalah sebagai berikut: Southern blot Bila struktur gen yang mengalami mutasi dan yang normal diketahui. Setiap organisme mempunyai urutan DNA yang unik. Dua metode yang digunakan: a. c. pemeriksaan DNA dapat dipakai untuk mendeteksi semua mikroba. Sebaliknya individu (homozigot) yang terkena menunjukkan pita tunggal berasal dari dua kromosom identik yang membawa gen mutan.

seperti zat kimia toksik. Lagipula banyak penelitian pada keluarga menunjukkan bahwa kerabat dari seorang yang menderita anomaly tertentu. Sebagian besar anomali congenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas. PENUTUP Telah diuraikan di atas mengenai interaksi hereditas dan lingkungan terhadap penyakit. bagian dari populasi yang secara genetis memiliki predisposisi mungkin sangat kecil atau sungguh besar.Keuntungan pemeriksaan DNA pada diagnosis penyakit infeksius adalah sebagai berikut: a. Sebagai tambahan nilainya pada diagnosis kelainan genetik dan infeksius. b. bahkan pada lingkungan teratogen yang sudah jelas dan kuat sekalipun seperti thalidomide. Jumlah organisme yang sedikit (102) dapat dideteksi. Tetapi. mempunyai insidens yang lebih besar daripada populasi pada umumnya. dan (2) identifikasi positif individu untuk patologi forensik . pengaruh fisik. Anomali atau malformasi congenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. faktor-faktor lain (genetik dan/atau lingkungan) tetap harus diperhitungkan. karena bahkan pada kembar identik sekalipun frekuensi dari anomali tertentu tidak sepenuhnya 100%. dan virus-virus yang mengakibatkan anomali congenital. obat-obatan. Penyelidikan pada kembar menunjukkan bahwa kemungkinan untuk mendapatkan anomaly tertentu pada tiap anak kembar lebih besar pada kembar identik daripada kembar fraternal. V. Jelas bahwa karena suatu kondisi tertentu. Tak perlu dikatakan lagi bahwa interaksi yang kompleks antara gen majemuk dan faktor-faktor lingkungan mengakibatkan anomali yang belum dapat dimengerti sepenuhnya. Organisme yang sukar tumbuh atau tumbuh lambat dapat dideteksi dengan cepat. Sebaliknya. ada faktor-faktor lingkungan. dan proporsi yang terpapar pada keadaan lingkungan yang merugikan demikian . analisa pemeriksaan DNA berguna dalam (1) diagnosis beberapa bentuk kanker. Pada segi lain. peranan dari lingkungan sudah jelas. karena tidak semua janin yang terkena pada masa kritisnya menunjukkan anomali.

files. Harry. Dasar-Dasar Genetika Biokemis Manusia Edisi 3. Price & L.pdf. 1994.php/searchkatalog/downloadDatabyId/ 4226/4227. Nuswantara. pasti diduga bahwa banyak macam gen seringkali dengan satu dan lain cara menghasilkan jenis predisposisi tertentu. A. Binarupa Aksara.. Jakarta. Robbins. Era Bioteknologi dalam Pengobatan dan Diagnosis Penyakit Infeksi dan Genetis. 1994. Robbins. Jakarta. Sutisna H..com/2009/ 01/genetika-dasar_files-of-drsmed. 1995.wordpress. Sagung Seto.lipi.L. 1994. . Penerbit Buku Kedokteran EGC.. 2002. Pringgoutomo. Yogyakarta..go. dan Achmad T. Diakses tanggal 22 Mei 2010. http://yayanakhyar. Kajian tentang genetik banyak penyakit bisa menimbulkan pencegahan atau perbaikannya dengan metode lingkungan semata-mata. Dasar Patologik Penyakit. DAFTAR PUSTAKA Elvita. dan Usep Soetisna. Buku Ajar Patologi I. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Lagipula.pdf. S.pdii. S. http://katalog. M. dkk. S. karena semakin dimungkinkannya untuk mengkarakterisasi konstitusi genetis individu secara tepat semakin dimungkinkan untuk melihat bagaimana mengubah atau menyesuaikan lingkungan menurut kebutuhannya.L. dan Vinay Kumar. Jakarta. Patologi I (Umum) Edisi 1. S.. Harris. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses Penyakit Edisi 4. Diakses tanggal 22 Mei 2010. Genetika Dasar. Gadjah Mada University Press. S. Jakarta.pula dapat berbeda-beda. Memang sangat mungkin bahwa salah satu penerapan medis dan sosial paling penting dari penelitian genetis terletak pada pengendalian lingkungan.id/index. A. et al.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful