P. 1
Interaksi Hereditas Dan Lingkungan Terhadap Penyakit

Interaksi Hereditas Dan Lingkungan Terhadap Penyakit

|Views: 997|Likes:
Published by avértjial

More info:

Published by: avértjial on Jan 04, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/10/2013

pdf

text

original

TUGAS MATA KULIAH PATOLOGI KLINIK

Dosen Pengajar: Syamsul Arifin

Oleh : Inda Listiani J1E107005

PROGRAM STUDI FARMASI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT BANJARBARU 2010

Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit. secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit. Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut. ³Apakah penyakit ini menurun?´ Dalam beberapa hal. genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan. sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang . PENDAHULUAN Kita sering mendengar pertanyaan. Berdasarkan alasan analitis. ³Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?´ Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen. pertanyaan tersebut tidak tepat. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan penyebab penting. Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu. dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan.INTERAKSI HEREDITAS DAN LINGKUNGAN TERHADAP PENYAKIT: UJI DIAGNOSTIK PEMERIKSAAN PENAPISAN FENOTIP Inda Listiani Program Studi Farmasi Fakultas Matematika dan Imu Pengetahuan Alam Universitas Lambung Mangkurat I. faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu. Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo. terdapat spektrum yang lebar.

Sewaktu terjadi replikasi DNA. Kedua untai tersebut terkait pada satu aksis yang sama dan membentuk heliks ganda. Suatu urutan tiga basa seperti ini disebut kodon. Pasangan basa sangat penting selama proses biosintesis protein.merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah. dan satu basa. Urutan basa pada satu untai berpasangan secara saling melengkapi dengan basa yang berada pada untai yang lain. Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut. Basabasa ini menyalurkan semua informasi yang diperlukan untuk sintesis protein. maka urutan basa pada untai yang satu secara ³otomatis´ menentukan urutan basa pada untai yang lain. baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik. DNA membawa informasi genetik dalam bentuk kode. STRUKTUR DAN FUNGSI DNA DNA dibentuk oleh dua untaian susunan molekul fosfat dan deoksiribosa secara bergantian dengan satu basa purin (adenine atau guanine) atau satu basa pirimidin (timin atau sitosin). saling mempengaruhi secara bermakna. Tiga dari basabasa ini dalam susunannya pada kode molekul DNA diperlukan untuk asam amino tertentuk dan dipakai sebagai sisipan pada peptida yang sudah ada. baik untuk RNA demikian juga untuk DNA. Penyakitpenyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan. satu kelompok fosfat. dan guanine (G) selalu berpasangan dengan sitosin (C). Basa tersusun seperti anak tangga dan deoksiribosa dan kelompok fosfat tersusun seperti tiang dari tangga tersebut. Dalam tahap persiapan pembelahan sel. penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik. sehingga adenine (A) pada untai yang satu selalu berpasangan dengan timin (T) pada untai yang lain. . kode tersebut disusun dengan memakai dua basa purin dan dua basa pirimidin. untaian-untaian dalam heliks ganda berpisah dan masing-masing berfungsi sebagai tempat sintesis dari pasangan untaian yang baru. II. Pasangan basa ini diikat menjadi satu oleh ikatan hidrogen. Sebenarnya semua DNA yang berada di dalam sel berkedudukan di nucleus. dan satu untai DNA merupakan polinukleotida. Dalam satu nukleotida terdapat satu deoksiribosa.

atau penampilan luar dari seorang individu disebut fenotip. Untuk menentukan kelainan-kelainan yang terjadi. ditanam pada medium pembiakan dan diinduksi untuk membelah. Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam susunan yang disebut kariotip. Gen merupakan sub unit dari kromosom. bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. merupakan susunan diploid. Kelainan kromosom Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut: . dan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dalam setiap sel. Sewaktu sel mulai membelah. karena untaian kromosom terlihat paling jelas. Kecuali kromosom seks. PENYAKIT GENETIK Secara klinis. Pada sel yang tidak membelah. pasangan-pasangan kromosom dapat dikenal melalui ukurannya. Dalam terminology standar. III. 22 pasang disebut sebagai otosom. Sel-sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. sel-sel dari seorang individu. seorang wanita normal ditandai dengan 46XX. kemudian membantu pembentukan rantai peptida. biasanya sel darah putih.sedangkan sintesis protein dari asam amino terjadi dalam sitoplasma. Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip. DNA ditemukan hampir di seluruh bagian nukleus. Setelah diwarnai maka dilakukan pemotretan kromosom. Dari 23 pasang ini. dan satu pasang kromosom seks. penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan: 1. posisinya dari sentrometer. dan panjangnya lengan. ekspresi luar dari genotip. pasangan-pasangan kromosom lain tersusun dalam format standar. Wanita memliki dua kromosom X. Mitosis dihambat dengan menggunakan bahan kimia sewaktu berada dalam metafase. seorang pria normal ditandai dengan 46XY. RNA memainkan peranan sebagai perantara dalam menyalurkan kode in formasi dari nukleus ke sitoplasma. Gen adalah bagian DNA yang menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu.

dada lebar . Turner tahun 1938. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak ± anak. steril. 2. XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Sindrom Klinefelter (47. mempunyai gelambir pada leher.F. Klinefelter tahun 1942. Defek pada gen dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom. Kelainan ini ditemukan oleh H. Sindrom Cri du chat Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang. pinggul lebar.H. rambut badan tidak tumbuh. XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). wajah menakutkan. badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm).Sindrom Jacobs (47. berperawakan tinggi. bersifat antisosial. memperlihatkan watak kriminal. namun tidak memiliki ovarium. Sindrom Turner (45. leher pendek. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti: . memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa. IQ dibawah normal. payudara membesar. Kelainan ini ditemukan oleh P. dada sempit. testis mengecil dan mandul. alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna. tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang). XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita. Kelainan ini ditemukan oleh H. kedua puting susu berjarak melebar. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ± ciri pria bertubuh normal. mental terbelakang. dan mengalami keterbelakangan mental.A. dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita berjenis kelamin laki ± laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan. perilaku kasar dan agresif. payudara tidak berkembang.

b) Penyakit autosomal resesif Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. ditentukan oleh gen dominan A.a) Penyakit autosomal dominan Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. Asam amino ini merupakan bahan . Polidaktili Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. dan albino aa. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss.4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme. dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa. Tempat jari tambahan itu berbeda . Oleh karena itu. hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel ± sel darah merah menjadi bentuk sabit. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik). Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin. Individu normal mempunyai alel resesif (hh). ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.beda . Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang.

diekskresi melalui urin dan keringat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah . karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase. atau semua warna. sehingga tubuh berbau apak. sehingga termasuk penyakit resesif terkait ±X. yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. rambut putih. Asam phenylpiruvatpun meningkat. Seorang laki ± laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Buta Warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah . sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. gerakan menyentak ± nyentak dan bau tubuh apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 ± 7 menit. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh). mental terbelakang (IQ 30). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot). darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam. c) X-linked resesif. sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. tirosin dan melanin.untuk mensintesis protein. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X. mata kebiruan (produksi melanin kurang baik). Tetapi pada penderita hemofilia. bentuk tubuh khas seperti orang psychotic.

menggigit serta merusak jari ± jari tangan da jaringan bibir. DIAGNOSIS PENYAKIT GENETIK Dalam hal penyakit genetis. dan belum pernah ditemukan pada perempuan. yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari ± kari tangan. Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Tetapi. Pengobatan penyakit genetis tentu tidak dapat dilakukan dengan cara pengobatan kimia konvensional karena penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada tingkat DNA atau RNA. sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal. sebagian . Laki ± laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X. sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XY. Selain dari itu penderita juga tuna mental.6% neonates memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc. deteksi dini secara molekuler saat ini sudah mulai digunakan untuk beberapa jenis penyakit keturunan. Metode pengobatan ini dinamakan gene therapy. IV. Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan.(tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik. Semua penderita adalah laki ± laki dibawah umur 10 tahun. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Penggantian DNA yang mengalami mutasi menjadi DNA normal dan dimasukkan kembali ke dalam tubuh saat ini masih merupakan tujuan jangka panjang. bentuk yang paling umum adalah fragile. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Kurang lebih 0.

labioskisis dan palatoskisis Retardasi motorik dan retardasi mental berat Jarang dapat hidup lebih dari beberapa bulan Trisomi 13 47XX. +21 47Y. profil wajah datar. dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan atau tidak melekat pada uterus. posisi telinga rendah dengan malformasi. sindrom Patau. mikrognatia. jembatan hidung lebar. +18 47XY. +13 Sindrom Patau Aterm. gangguan fleksi. retardasi mental. hipertelorisme. mulut terbuka. sindrom Down. garis tunggal di telapak tangan. Sekitar 50% dari embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom. telinga rendah. sindrom Edward. sering terdapat cacat jantung dan hipotoni Berbagai derajat retardasi mental Trisomi 18 47XX. Hilangnya sebagian kromosom atau duplikasi kromosom yang tidak menimbulkan kematian seringkali mengakibatkan bentuk tubuh disformik. dan tag preaulikular. berat badan lahir rendah Oksiput menojol. Tubuh: tangan pendek dan lebar. ada celah yang besar antara jari kaki pertama dan kedua. Trisomi otosom yang paling sering terjadi dan dapat tetap bertahan hidup setelah lahir adalah trisomi 21. dan trisomi 13. berat badan lahir rendah Wajah: hidung lebar. dan sindaktili Daya tahan hidup sangat rendah . trisomi 18. lidah menonjol keluar. deformitas pada mata. fisura palpebra oblik. Manifestasi klinis dari tiga sindrom trisomi yang dapat tetap hidup setelah lahir : Kromosom (genotip) Trisomi 21 47XX. +13 47XY. +21 Nama Umum Sindrom Down Gambaran Klinis (fenotip) Wajah: terdapat lipatan epikantus. polidaktili. posisi telinga rendah dengan malformasi. dan ketidakmampuan untuk berkembang. mikrognatia.besar kalainan kromosom menyebabkan kematian. mikroensefali. +18 Sindrom Edward Aterm.

dan 0. Pada tingkat keluarga dan individu. atau iris.04% terkait X.7% sebagai dominan. Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga. keluarga. resesif otosomal. dominan terkait X. individu. Contoh yang lain adalah tidak adanya hormon tiroid yang mengakibatkan kretinisme.25% sebagai resesif. 0. dan resesif terkait X (mendelian). Populasi secara keseluruhan dari frekuensi gangguan gen tunggal adalah sekitar 1%. . mencari variasi penyakit genetik yang tidak dapat dipisahkan dari faktor lingkungan. Contoh klasik dari keadaan yang disebabkan tidak adanya produk akhir adalah albinisme. Dalam sebuah kategori abnormalitas gen tunggal. dengan 0. sel. ekspresi protein dapat dipelajari. Sedikit penyimpangan pada struktur hemoglobin dapat mengakibatkan perubahan secara fisik dan dapat berkembang menjadi penyakit yang serius. Penyakit dapat terjadi akibat tidak adanya produk akhir. dan diabetes insipidus akibat tidak diproduksinya hormone anti diuretik oleh kelenjar pituitary. sedangkan pada tingkat kromosom dan gen banyak sekali kemajuan yang telah dicapai. dan gen. Pigmen melanin tidak diproduksi. kulit. Abnormalitas gen tunggal dapat nampak dalam berbagai keadaan. karena kariotip dari individu yang terkena normal.Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam satu dari empat macam pola keturunan: dominan otosomal. Abnormalitas dari gen tunggal tak dapat diketahui dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis. Penyakit genetik dapat dipelajari dalam beberapa tingkat yaitu mulai dari tingkat populasi. Pada tingkat populasi. misalnya. apakah kelainan tersebut X-linked atau autosomal. molekul hemoglobin. mulai dari defek lokalisasi anatomis yang sederhana sampai pada gangguan yang tak nyata atau komples dari kimia tubuh. atau akibat penimbunan produk darijalur metabolik lain yang biasanya sedikit dipakai akibat ³terhambatnya´ jalur metabolik yang biasanya dipakai. pada tingkat sel. DNA yang menyimpang dapat mengakibatkan produksi molekul protein abnormal. penumpukan substrat yang tidak terpakai karena adanya hambatan. akibatnya tidak ada pigmen pada rambut. kromosom.

yaitu deteksi ikatan gen penyakit dengan ³petanda gen´ yang tidak berbahaya. Jadi pada analisa Southern blot gen normal dan gen mutan dapat dibedakan berdasarkan kekuatan hibridisasi dengan pemeriksaan dua oligonukleotida. Setiap oligonukleotida hibridisasi kuat dengan gen (normal) yang sesuai. Diagnosis gen tidak langsung. yaitu deteksi gen mutan. Dua oligonukleotida dengan panjang 18 ± 20 basa disintesa.Dua pendekatan yang berbeda diterapkan untuk diagnosis penyakitpenyakit genetik dengan teknologi DNA rekombinan: 1. tetapi lemah dengan gen yang tidak pada urutan yang tepat. Digunakan dua metode: a. Diagnosis gen langsung. Analisa seperti ini disebut ³Restriction fragment length polymorphism´ (RFLP). Sebagai contoh. Perlu dibedakan kromosom yang membawa gen normal dengan gen mutan pada heterozigot. digunakan sifat variasi urutan DNA di sekitar (dan berikatan dengan) gen mutan. gen globin normal mempunyai tiga tempat terbatas untuk enzim Mst II. Pada banyak penyakit genetik. berdasarkan polimorfisme DNA yang menimbulkan fragmen dengan panjang berbeda-beda . Berdasarkan identifikasi perbedaan kualitas antara rangkaian DNA pada gen normal dan abnormal. b. 2. dan oleh sebab itu diagnosis gen langsung tidak dapat digunakan. Untuk ini. Karenanya perlu memakai ³pelacakan gen´ yang menentukan apakah anggota keluarga yang mendapatkan atau fetus yang diturunkan mempunyai daerah kromosom yang sesuai dengan anggota keluarga yang terkena sebelumnya. Ini menghasilkan pitapita dengan ukuran berbeda jika DNA dari individu normal dan individu yang terkena dicerna dengan Mst II serta dibandingkan dengan analisa Sauthern blot. gen mutan dan bagian normalnya belum diidentifikasi atau diurut. Satu berdasarkan kenyataan bahwa beberapa mutasi merubah atau menghancurkan tempat-tempat terbatas tertentu pada DNA normal. salah satunya hilnag pada siklus gen globin. di bagian tengah terdapat basa tunggal dimana gen normal dan gen mutan berbeda. Analisa pemeriksaan oligonukleotida digunakan jika mutasi menghasilkan gen abnormal yang tidak mengubah tempat terbatas yang diketahui.

dapat dilakukan hibridisasi dengan oligonukleotida tertentu yang telah didesain untuk hibridisasi tersebut. Western blot Identifikasi produk gen dengan dasar reaksi antigen antibody. saudara kandung) harus heterozigot untuk RFLP (yaitu kromosom normal dan yang membawa gen mutan harus dibedakan dengan analisa Southern blot). Dot blot hybridization b. yang dapat mendeteksi dan melokalisasi sel organisme . teknik analisis yang sering digunakan adalah sebagai berikut: Southern blot Bila struktur gen yang mengalami mutasi dan yang normal diketahui. Teknik RFLP telah terbukti berguna pada deteksi antenatal beberapa kelainan genetik seperti fibrosis kistik. Dua metode yang digunakan: a. In situ hybridization. polimorfisme DNA informatif harus diberikan dengan gen yang dicari. Selain secara RFLP. Dengan perkataan lain. Untuk diagnosis prenatal. Sebaliknya individu (homozigot) yang terkena menunjukkan pita tunggal berasal dari dua kromosom identik yang membawa gen mutan. penyakit ginjal polikistik. pemeriksaan DNA dapat dipakai untuk mendeteksi semua mikroba.pada analisa Southern blot. penyakit Huntington. Misalnya pada fibrosis kistik. Setiap organisme mempunyai urutan DNA yang unik. orangtua dan anakanak heterozigot mempunyai dua pita yang berasal dari kromosom normal dan kromosom yang terkena. Anggota keluarga yang menjadi kunci (misalnya orang tua. Northern blot Hibridisasi RNA dengan cDNA untuk melihat ekspresi atau produk gen tertentu. b. Rekombinasi antara kromosom homolog selama gametogenesis dapat menyebabkan hilangnya ikatan antara polimorfisme DNA dan gen mutan. c. Bagaimanapun terdapat beberapa keterbatasan: a. beberapa anggota keluarga yang terkena dan yang tidak terkena harus bersedia diperiksa. dan sindroma Lesch-Nyhan.

ada faktor-faktor lingkungan. analisa pemeriksaan DNA berguna dalam (1) diagnosis beberapa bentuk kanker. dan proporsi yang terpapar pada keadaan lingkungan yang merugikan demikian . Penyelidikan pada kembar menunjukkan bahwa kemungkinan untuk mendapatkan anomaly tertentu pada tiap anak kembar lebih besar pada kembar identik daripada kembar fraternal. karena bahkan pada kembar identik sekalipun frekuensi dari anomali tertentu tidak sepenuhnya 100%. pengaruh fisik. Pada segi lain. Lagipula banyak penelitian pada keluarga menunjukkan bahwa kerabat dari seorang yang menderita anomaly tertentu. PENUTUP Telah diuraikan di atas mengenai interaksi hereditas dan lingkungan terhadap penyakit. mempunyai insidens yang lebih besar daripada populasi pada umumnya. Tetapi. V. obat-obatan. seperti zat kimia toksik. Sebagai tambahan nilainya pada diagnosis kelainan genetik dan infeksius. faktor-faktor lain (genetik dan/atau lingkungan) tetap harus diperhitungkan. Organisme yang sukar tumbuh atau tumbuh lambat dapat dideteksi dengan cepat. Jelas bahwa karena suatu kondisi tertentu. peranan dari lingkungan sudah jelas. dan (2) identifikasi positif individu untuk patologi forensik . Jumlah organisme yang sedikit (102) dapat dideteksi. Sebaliknya.Keuntungan pemeriksaan DNA pada diagnosis penyakit infeksius adalah sebagai berikut: a. b. karena tidak semua janin yang terkena pada masa kritisnya menunjukkan anomali. Sebagian besar anomali congenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas. dan virus-virus yang mengakibatkan anomali congenital. Tak perlu dikatakan lagi bahwa interaksi yang kompleks antara gen majemuk dan faktor-faktor lingkungan mengakibatkan anomali yang belum dapat dimengerti sepenuhnya. bahkan pada lingkungan teratogen yang sudah jelas dan kuat sekalipun seperti thalidomide. bagian dari populasi yang secara genetis memiliki predisposisi mungkin sangat kecil atau sungguh besar. Anomali atau malformasi congenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu.

Robbins. dan Achmad T. 1995.php/searchkatalog/downloadDatabyId/ 4226/4227. Harry. Lagipula. karena semakin dimungkinkannya untuk mengkarakterisasi konstitusi genetis individu secara tepat semakin dimungkinkan untuk melihat bagaimana mengubah atau menyesuaikan lingkungan menurut kebutuhannya. Dasar Patologik Penyakit. pasti diduga bahwa banyak macam gen seringkali dengan satu dan lain cara menghasilkan jenis predisposisi tertentu. Jakarta. Yogyakarta. dkk. et al. Harris. Buku Ajar Patologi I. 1994. Patologi I (Umum) Edisi 1. Kajian tentang genetik banyak penyakit bisa menimbulkan pencegahan atau perbaikannya dengan metode lingkungan semata-mata. Sutisna H.go. Era Bioteknologi dalam Pengobatan dan Diagnosis Penyakit Infeksi dan Genetis.pdf... DAFTAR PUSTAKA Elvita.lipi.L. http://katalog. A.com/2009/ 01/genetika-dasar_files-of-drsmed.id/index. Gadjah Mada University Press. M. Jakarta. Robbins. Diakses tanggal 22 Mei 2010. Pringgoutomo. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses Penyakit Edisi 4. Nuswantara. Sagung Seto.. Jakarta.files. A.pdf. Memang sangat mungkin bahwa salah satu penerapan medis dan sosial paling penting dari penelitian genetis terletak pada pengendalian lingkungan. S. Price & L. 1994. http://yayanakhyar.. Diakses tanggal 22 Mei 2010.pula dapat berbeda-beda.wordpress. S. Jakarta. S. . dan Vinay Kumar.L. Binarupa Aksara. 2002.pdii. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Genetika Dasar. 1994. Dasar-Dasar Genetika Biokemis Manusia Edisi 3. S. dan Usep Soetisna.. S.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->