TUGAS MATA KULIAH PATOLOGI KLINIK

Dosen Pengajar: Syamsul Arifin

Oleh : Inda Listiani J1E107005

PROGRAM STUDI FARMASI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT BANJARBARU 2010

PENDAHULUAN Kita sering mendengar pertanyaan. ³Apakah penyakit ini menurun?´ Dalam beberapa hal. Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo. dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan.INTERAKSI HEREDITAS DAN LINGKUNGAN TERHADAP PENYAKIT: UJI DIAGNOSTIK PEMERIKSAAN PENAPISAN FENOTIP Inda Listiani Program Studi Farmasi Fakultas Matematika dan Imu Pengetahuan Alam Universitas Lambung Mangkurat I. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan penyebab penting. Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit. faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya. Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut. ³Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?´ Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen. sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang . Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. Berdasarkan alasan analitis. Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. pertanyaan tersebut tidak tepat. terdapat spektrum yang lebar. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu. secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit. genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan.

Kedua untai tersebut terkait pada satu aksis yang sama dan membentuk heliks ganda.merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah. Tiga dari basabasa ini dalam susunannya pada kode molekul DNA diperlukan untuk asam amino tertentuk dan dipakai sebagai sisipan pada peptida yang sudah ada. Sebenarnya semua DNA yang berada di dalam sel berkedudukan di nucleus. penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik. saling mempengaruhi secara bermakna. Basa tersusun seperti anak tangga dan deoksiribosa dan kelompok fosfat tersusun seperti tiang dari tangga tersebut. kode tersebut disusun dengan memakai dua basa purin dan dua basa pirimidin. Dalam tahap persiapan pembelahan sel. untaian-untaian dalam heliks ganda berpisah dan masing-masing berfungsi sebagai tempat sintesis dari pasangan untaian yang baru. dan satu basa. DNA membawa informasi genetik dalam bentuk kode. dan guanine (G) selalu berpasangan dengan sitosin (C). Urutan basa pada satu untai berpasangan secara saling melengkapi dengan basa yang berada pada untai yang lain. Dalam satu nukleotida terdapat satu deoksiribosa. Pasangan basa sangat penting selama proses biosintesis protein. satu kelompok fosfat. Suatu urutan tiga basa seperti ini disebut kodon. Penyakitpenyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan. STRUKTUR DAN FUNGSI DNA DNA dibentuk oleh dua untaian susunan molekul fosfat dan deoksiribosa secara bergantian dengan satu basa purin (adenine atau guanine) atau satu basa pirimidin (timin atau sitosin). Basabasa ini menyalurkan semua informasi yang diperlukan untuk sintesis protein. maka urutan basa pada untai yang satu secara ³otomatis´ menentukan urutan basa pada untai yang lain. II. baik untuk RNA demikian juga untuk DNA. Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut. Sewaktu terjadi replikasi DNA. Pasangan basa ini diikat menjadi satu oleh ikatan hidrogen. . dan satu untai DNA merupakan polinukleotida. baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik. sehingga adenine (A) pada untai yang satu selalu berpasangan dengan timin (T) pada untai yang lain.

Sewaktu sel mulai membelah. penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan: 1. Pada sel yang tidak membelah. seorang wanita normal ditandai dengan 46XX. Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip. ditanam pada medium pembiakan dan diinduksi untuk membelah. Dari 23 pasang ini. sel-sel dari seorang individu. Gen merupakan sub unit dari kromosom. bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom.sedangkan sintesis protein dari asam amino terjadi dalam sitoplasma. biasanya sel darah putih. pasangan-pasangan kromosom dapat dikenal melalui ukurannya. karena untaian kromosom terlihat paling jelas. Gen adalah bagian DNA yang menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu. III. ekspresi luar dari genotip. seorang pria normal ditandai dengan 46XY. posisinya dari sentrometer. dan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dalam setiap sel. pasangan-pasangan kromosom lain tersusun dalam format standar. Sel-sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. Wanita memliki dua kromosom X. Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam susunan yang disebut kariotip. Dalam terminology standar. dan panjangnya lengan. 22 pasang disebut sebagai otosom. kemudian membantu pembentukan rantai peptida. Kecuali kromosom seks. merupakan susunan diploid. RNA memainkan peranan sebagai perantara dalam menyalurkan kode in formasi dari nukleus ke sitoplasma. Untuk menentukan kelainan-kelainan yang terjadi. Setelah diwarnai maka dilakukan pemotretan kromosom. DNA ditemukan hampir di seluruh bagian nukleus. Mitosis dihambat dengan menggunakan bahan kimia sewaktu berada dalam metafase. atau penampilan luar dari seorang individu disebut fenotip. dan satu pasang kromosom seks. PENYAKIT GENETIK Secara klinis. Kelainan kromosom Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut: .

Sindrom Jacobs (47. Kelainan ini ditemukan oleh H. pinggul lebar.F. memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa. Klinefelter tahun 1942. XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). dan mengalami keterbelakangan mental. kedua puting susu berjarak melebar. dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. bersifat antisosial. payudara membesar. Kelainan ini ditemukan oleh H. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti: . Sindrom Klinefelter (47. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita. memperlihatkan watak kriminal. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak ± anak. payudara tidak berkembang. dada sempit. XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. 2. Sindrom Cri du chat Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang. testis mengecil dan mandul. rambut badan tidak tumbuh. perilaku kasar dan agresif. alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna. IQ dibawah normal. berperawakan tinggi. Defek pada gen dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom.A. mempunyai gelambir pada leher.H. Sindrom Turner (45. namun tidak memiliki ovarium. tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. steril. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ± ciri pria bertubuh normal. badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm). leher pendek. tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang). Kelainan ini ditemukan oleh P. Penderita berjenis kelamin laki ± laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan. mental terbelakang. dada lebar . wajah menakutkan. XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Turner tahun 1938.

a) Penyakit autosomal dominan Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. b) Penyakit autosomal resesif Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang. Polidaktili Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik). Oleh karena itu. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Asam amino ini merupakan bahan . Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme. Tempat jari tambahan itu berbeda . dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa.4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin. ditentukan oleh gen dominan A.beda . Individu normal mempunyai alel resesif (hh). hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel ± sel darah merah menjadi bentuk sabit. dan albino aa.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3.

sehingga tubuh berbau apak. mata kebiruan (produksi melanin kurang baik). Seorang laki ± laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Asam phenylpiruvatpun meningkat. atau semua warna. rambut putih. Tetapi pada penderita hemofilia. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi. diekskresi melalui urin dan keringat.untuk mensintesis protein. karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh). Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam. Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot). Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 ± 7 menit. Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. bentuk tubuh khas seperti orang psychotic. mental terbelakang (IQ 30). yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. gerakan menyentak ± nyentak dan bau tubuh apak. sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. tirosin dan melanin. c) X-linked resesif. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin. sehingga termasuk penyakit resesif terkait ±X. dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah . atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X. Buta Warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah .

bentuk yang paling umum adalah fragile. Kurang lebih 0. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. IV. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini. Laki ± laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X. Tetapi. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik. yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari ± kari tangan. Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Semua penderita adalah laki ± laki dibawah umur 10 tahun. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc. deteksi dini secara molekuler saat ini sudah mulai digunakan untuk beberapa jenis penyakit keturunan. penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal.(tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Selain dari itu penderita juga tuna mental. Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Penggantian DNA yang mengalami mutasi menjadi DNA normal dan dimasukkan kembali ke dalam tubuh saat ini masih merupakan tujuan jangka panjang. dan belum pernah ditemukan pada perempuan. sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XY. sebagian . DIAGNOSIS PENYAKIT GENETIK Dalam hal penyakit genetis.6% neonates memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas. menggigit serta merusak jari ± jari tangan da jaringan bibir. Pengobatan penyakit genetis tentu tidak dapat dilakukan dengan cara pengobatan kimia konvensional karena penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada tingkat DNA atau RNA. Metode pengobatan ini dinamakan gene therapy.

Manifestasi klinis dari tiga sindrom trisomi yang dapat tetap hidup setelah lahir : Kromosom (genotip) Trisomi 21 47XX. posisi telinga rendah dengan malformasi. berat badan lahir rendah Oksiput menojol. sindrom Down. +13 Sindrom Patau Aterm. fisura palpebra oblik. +21 47Y. +18 47XY. Tubuh: tangan pendek dan lebar. dan ketidakmampuan untuk berkembang. mikrognatia. polidaktili. dan sindaktili Daya tahan hidup sangat rendah . deformitas pada mata. +13 47XY. garis tunggal di telapak tangan. gangguan fleksi. dan trisomi 13. mulut terbuka.besar kalainan kromosom menyebabkan kematian. posisi telinga rendah dengan malformasi. hipertelorisme. dan tag preaulikular. berat badan lahir rendah Wajah: hidung lebar. telinga rendah. sindrom Patau. jembatan hidung lebar. trisomi 18. ada celah yang besar antara jari kaki pertama dan kedua. Hilangnya sebagian kromosom atau duplikasi kromosom yang tidak menimbulkan kematian seringkali mengakibatkan bentuk tubuh disformik. +21 Nama Umum Sindrom Down Gambaran Klinis (fenotip) Wajah: terdapat lipatan epikantus. mikrognatia. labioskisis dan palatoskisis Retardasi motorik dan retardasi mental berat Jarang dapat hidup lebih dari beberapa bulan Trisomi 13 47XX. profil wajah datar. retardasi mental. mikroensefali. dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan atau tidak melekat pada uterus. Trisomi otosom yang paling sering terjadi dan dapat tetap bertahan hidup setelah lahir adalah trisomi 21. +18 Sindrom Edward Aterm. sering terdapat cacat jantung dan hipotoni Berbagai derajat retardasi mental Trisomi 18 47XX. sindrom Edward. Sekitar 50% dari embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom. lidah menonjol keluar.

karena kariotip dari individu yang terkena normal. Sedikit penyimpangan pada struktur hemoglobin dapat mengakibatkan perubahan secara fisik dan dapat berkembang menjadi penyakit yang serius. Pada tingkat keluarga dan individu.04% terkait X. dan 0. misalnya. dominan terkait X. mulai dari defek lokalisasi anatomis yang sederhana sampai pada gangguan yang tak nyata atau komples dari kimia tubuh. dan resesif terkait X (mendelian). Populasi secara keseluruhan dari frekuensi gangguan gen tunggal adalah sekitar 1%. dengan 0. Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga. pada tingkat sel. atau akibat penimbunan produk darijalur metabolik lain yang biasanya sedikit dipakai akibat ³terhambatnya´ jalur metabolik yang biasanya dipakai. akibatnya tidak ada pigmen pada rambut. kromosom. keluarga. resesif otosomal. mencari variasi penyakit genetik yang tidak dapat dipisahkan dari faktor lingkungan. individu.25% sebagai resesif. Penyakit dapat terjadi akibat tidak adanya produk akhir. Contoh klasik dari keadaan yang disebabkan tidak adanya produk akhir adalah albinisme. molekul hemoglobin. Pada tingkat populasi.7% sebagai dominan. sel. atau iris. DNA yang menyimpang dapat mengakibatkan produksi molekul protein abnormal. dan diabetes insipidus akibat tidak diproduksinya hormone anti diuretik oleh kelenjar pituitary. kulit. ekspresi protein dapat dipelajari. sedangkan pada tingkat kromosom dan gen banyak sekali kemajuan yang telah dicapai. 0.Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam satu dari empat macam pola keturunan: dominan otosomal. Abnormalitas gen tunggal dapat nampak dalam berbagai keadaan. Contoh yang lain adalah tidak adanya hormon tiroid yang mengakibatkan kretinisme. Dalam sebuah kategori abnormalitas gen tunggal. Pigmen melanin tidak diproduksi. Abnormalitas dari gen tunggal tak dapat diketahui dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis. apakah kelainan tersebut X-linked atau autosomal. dan gen. Penyakit genetik dapat dipelajari dalam beberapa tingkat yaitu mulai dari tingkat populasi. . penumpukan substrat yang tidak terpakai karena adanya hambatan.

gen mutan dan bagian normalnya belum diidentifikasi atau diurut. Diagnosis gen langsung. Digunakan dua metode: a. Untuk ini. dan oleh sebab itu diagnosis gen langsung tidak dapat digunakan. berdasarkan polimorfisme DNA yang menimbulkan fragmen dengan panjang berbeda-beda . digunakan sifat variasi urutan DNA di sekitar (dan berikatan dengan) gen mutan. yaitu deteksi gen mutan. salah satunya hilnag pada siklus gen globin. Dua oligonukleotida dengan panjang 18 ± 20 basa disintesa. Perlu dibedakan kromosom yang membawa gen normal dengan gen mutan pada heterozigot. Diagnosis gen tidak langsung. Sebagai contoh.Dua pendekatan yang berbeda diterapkan untuk diagnosis penyakitpenyakit genetik dengan teknologi DNA rekombinan: 1. 2. di bagian tengah terdapat basa tunggal dimana gen normal dan gen mutan berbeda. Setiap oligonukleotida hibridisasi kuat dengan gen (normal) yang sesuai. Pada banyak penyakit genetik. Karenanya perlu memakai ³pelacakan gen´ yang menentukan apakah anggota keluarga yang mendapatkan atau fetus yang diturunkan mempunyai daerah kromosom yang sesuai dengan anggota keluarga yang terkena sebelumnya. Analisa pemeriksaan oligonukleotida digunakan jika mutasi menghasilkan gen abnormal yang tidak mengubah tempat terbatas yang diketahui. tetapi lemah dengan gen yang tidak pada urutan yang tepat. yaitu deteksi ikatan gen penyakit dengan ³petanda gen´ yang tidak berbahaya. Ini menghasilkan pitapita dengan ukuran berbeda jika DNA dari individu normal dan individu yang terkena dicerna dengan Mst II serta dibandingkan dengan analisa Sauthern blot. Analisa seperti ini disebut ³Restriction fragment length polymorphism´ (RFLP). Satu berdasarkan kenyataan bahwa beberapa mutasi merubah atau menghancurkan tempat-tempat terbatas tertentu pada DNA normal. Jadi pada analisa Southern blot gen normal dan gen mutan dapat dibedakan berdasarkan kekuatan hibridisasi dengan pemeriksaan dua oligonukleotida. Berdasarkan identifikasi perbedaan kualitas antara rangkaian DNA pada gen normal dan abnormal. b. gen globin normal mempunyai tiga tempat terbatas untuk enzim Mst II.

Misalnya pada fibrosis kistik. Teknik RFLP telah terbukti berguna pada deteksi antenatal beberapa kelainan genetik seperti fibrosis kistik. Western blot Identifikasi produk gen dengan dasar reaksi antigen antibody. Northern blot Hibridisasi RNA dengan cDNA untuk melihat ekspresi atau produk gen tertentu. dan sindroma Lesch-Nyhan. beberapa anggota keluarga yang terkena dan yang tidak terkena harus bersedia diperiksa. Rekombinasi antara kromosom homolog selama gametogenesis dapat menyebabkan hilangnya ikatan antara polimorfisme DNA dan gen mutan.pada analisa Southern blot. orangtua dan anakanak heterozigot mempunyai dua pita yang berasal dari kromosom normal dan kromosom yang terkena. Anggota keluarga yang menjadi kunci (misalnya orang tua. In situ hybridization. polimorfisme DNA informatif harus diberikan dengan gen yang dicari. Sebaliknya individu (homozigot) yang terkena menunjukkan pita tunggal berasal dari dua kromosom identik yang membawa gen mutan. Dot blot hybridization b. Bagaimanapun terdapat beberapa keterbatasan: a. teknik analisis yang sering digunakan adalah sebagai berikut: Southern blot Bila struktur gen yang mengalami mutasi dan yang normal diketahui. Selain secara RFLP. c. b. penyakit ginjal polikistik. Untuk diagnosis prenatal. Dua metode yang digunakan: a. penyakit Huntington. Setiap organisme mempunyai urutan DNA yang unik. Dengan perkataan lain. pemeriksaan DNA dapat dipakai untuk mendeteksi semua mikroba. saudara kandung) harus heterozigot untuk RFLP (yaitu kromosom normal dan yang membawa gen mutan harus dibedakan dengan analisa Southern blot). yang dapat mendeteksi dan melokalisasi sel organisme . dapat dilakukan hibridisasi dengan oligonukleotida tertentu yang telah didesain untuk hibridisasi tersebut.

Pada segi lain. Lagipula banyak penelitian pada keluarga menunjukkan bahwa kerabat dari seorang yang menderita anomaly tertentu. mempunyai insidens yang lebih besar daripada populasi pada umumnya. Tak perlu dikatakan lagi bahwa interaksi yang kompleks antara gen majemuk dan faktor-faktor lingkungan mengakibatkan anomali yang belum dapat dimengerti sepenuhnya. seperti zat kimia toksik. karena bahkan pada kembar identik sekalipun frekuensi dari anomali tertentu tidak sepenuhnya 100%. Tetapi. pengaruh fisik. dan (2) identifikasi positif individu untuk patologi forensik . Penyelidikan pada kembar menunjukkan bahwa kemungkinan untuk mendapatkan anomaly tertentu pada tiap anak kembar lebih besar pada kembar identik daripada kembar fraternal. Sebaliknya. analisa pemeriksaan DNA berguna dalam (1) diagnosis beberapa bentuk kanker. karena tidak semua janin yang terkena pada masa kritisnya menunjukkan anomali. Jumlah organisme yang sedikit (102) dapat dideteksi.Keuntungan pemeriksaan DNA pada diagnosis penyakit infeksius adalah sebagai berikut: a. ada faktor-faktor lingkungan. Anomali atau malformasi congenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. dan virus-virus yang mengakibatkan anomali congenital. obat-obatan. faktor-faktor lain (genetik dan/atau lingkungan) tetap harus diperhitungkan. bahkan pada lingkungan teratogen yang sudah jelas dan kuat sekalipun seperti thalidomide. Jelas bahwa karena suatu kondisi tertentu. dan proporsi yang terpapar pada keadaan lingkungan yang merugikan demikian . Sebagian besar anomali congenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas. Organisme yang sukar tumbuh atau tumbuh lambat dapat dideteksi dengan cepat. Sebagai tambahan nilainya pada diagnosis kelainan genetik dan infeksius. peranan dari lingkungan sudah jelas. bagian dari populasi yang secara genetis memiliki predisposisi mungkin sangat kecil atau sungguh besar. b. PENUTUP Telah diuraikan di atas mengenai interaksi hereditas dan lingkungan terhadap penyakit. V.

Gadjah Mada University Press. http://yayanakhyar. Penerbit Buku Kedokteran EGC. S.pdf. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses Penyakit Edisi 4. S.. Yogyakarta. A. Robbins. Diakses tanggal 22 Mei 2010. 1994. Dasar-Dasar Genetika Biokemis Manusia Edisi 3. Robbins. Nuswantara. dkk. http://katalog. Diakses tanggal 22 Mei 2010. et al. pasti diduga bahwa banyak macam gen seringkali dengan satu dan lain cara menghasilkan jenis predisposisi tertentu. 1995. Jakarta. S. . karena semakin dimungkinkannya untuk mengkarakterisasi konstitusi genetis individu secara tepat semakin dimungkinkan untuk melihat bagaimana mengubah atau menyesuaikan lingkungan menurut kebutuhannya.. Binarupa Aksara. 2002. Jakarta. Harry. Kajian tentang genetik banyak penyakit bisa menimbulkan pencegahan atau perbaikannya dengan metode lingkungan semata-mata. Sagung Seto.. Harris. Dasar Patologik Penyakit. Lagipula. Era Bioteknologi dalam Pengobatan dan Diagnosis Penyakit Infeksi dan Genetis.files. S.php/searchkatalog/downloadDatabyId/ 4226/4227. dan Vinay Kumar. dan Achmad T. Sutisna H. Jakarta. A. Jakarta.go.. Memang sangat mungkin bahwa salah satu penerapan medis dan sosial paling penting dari penelitian genetis terletak pada pengendalian lingkungan. Price & L.wordpress. Patologi I (Umum) Edisi 1. dan Usep Soetisna.pula dapat berbeda-beda.com/2009/ 01/genetika-dasar_files-of-drsmed.lipi.L. S.id/index. DAFTAR PUSTAKA Elvita.L. Penerbit Buku Kedokteran EGC. M. Genetika Dasar. Pringgoutomo.. Buku Ajar Patologi I.pdii. 1994. 1994.pdf.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful