TUGAS MATA KULIAH PATOLOGI KLINIK

Dosen Pengajar: Syamsul Arifin

Oleh : Inda Listiani J1E107005

PROGRAM STUDI FARMASI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT BANJARBARU 2010

secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit. dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan. pertanyaan tersebut tidak tepat. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan. ³Apakah penyakit ini menurun?´ Dalam beberapa hal. terdapat spektrum yang lebar. Berdasarkan alasan analitis. Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo. Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang . ³Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?´ Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu. Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut. PENDAHULUAN Kita sering mendengar pertanyaan. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan penyebab penting. Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit. faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya. Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu.INTERAKSI HEREDITAS DAN LINGKUNGAN TERHADAP PENYAKIT: UJI DIAGNOSTIK PEMERIKSAAN PENAPISAN FENOTIP Inda Listiani Program Studi Farmasi Fakultas Matematika dan Imu Pengetahuan Alam Universitas Lambung Mangkurat I.

dan guanine (G) selalu berpasangan dengan sitosin (C). Sebenarnya semua DNA yang berada di dalam sel berkedudukan di nucleus. Penyakitpenyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan. sehingga adenine (A) pada untai yang satu selalu berpasangan dengan timin (T) pada untai yang lain. untaian-untaian dalam heliks ganda berpisah dan masing-masing berfungsi sebagai tempat sintesis dari pasangan untaian yang baru. Suatu urutan tiga basa seperti ini disebut kodon. Basa tersusun seperti anak tangga dan deoksiribosa dan kelompok fosfat tersusun seperti tiang dari tangga tersebut. DNA membawa informasi genetik dalam bentuk kode. II. Pasangan basa ini diikat menjadi satu oleh ikatan hidrogen. penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik. baik untuk RNA demikian juga untuk DNA. Pasangan basa sangat penting selama proses biosintesis protein. dan satu basa. dan satu untai DNA merupakan polinukleotida. STRUKTUR DAN FUNGSI DNA DNA dibentuk oleh dua untaian susunan molekul fosfat dan deoksiribosa secara bergantian dengan satu basa purin (adenine atau guanine) atau satu basa pirimidin (timin atau sitosin). Dalam satu nukleotida terdapat satu deoksiribosa. baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik. Tiga dari basabasa ini dalam susunannya pada kode molekul DNA diperlukan untuk asam amino tertentuk dan dipakai sebagai sisipan pada peptida yang sudah ada. Sewaktu terjadi replikasi DNA. Urutan basa pada satu untai berpasangan secara saling melengkapi dengan basa yang berada pada untai yang lain. kode tersebut disusun dengan memakai dua basa purin dan dua basa pirimidin. Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut. saling mempengaruhi secara bermakna. satu kelompok fosfat. maka urutan basa pada untai yang satu secara ³otomatis´ menentukan urutan basa pada untai yang lain. Kedua untai tersebut terkait pada satu aksis yang sama dan membentuk heliks ganda. Dalam tahap persiapan pembelahan sel. Basabasa ini menyalurkan semua informasi yang diperlukan untuk sintesis protein. .merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah.

III. Mitosis dihambat dengan menggunakan bahan kimia sewaktu berada dalam metafase. Pada sel yang tidak membelah. Setelah diwarnai maka dilakukan pemotretan kromosom. bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. DNA ditemukan hampir di seluruh bagian nukleus. Gen adalah bagian DNA yang menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu. biasanya sel darah putih. Dari 23 pasang ini. karena untaian kromosom terlihat paling jelas. Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam susunan yang disebut kariotip. PENYAKIT GENETIK Secara klinis. pasangan-pasangan kromosom dapat dikenal melalui ukurannya. Dalam terminology standar. dan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dalam setiap sel. Kecuali kromosom seks. Kelainan kromosom Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut: . ditanam pada medium pembiakan dan diinduksi untuk membelah. penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan: 1. ekspresi luar dari genotip. 22 pasang disebut sebagai otosom.sedangkan sintesis protein dari asam amino terjadi dalam sitoplasma. sel-sel dari seorang individu. dan satu pasang kromosom seks. posisinya dari sentrometer. Untuk menentukan kelainan-kelainan yang terjadi. Gen merupakan sub unit dari kromosom. Wanita memliki dua kromosom X. merupakan susunan diploid. seorang wanita normal ditandai dengan 46XX. seorang pria normal ditandai dengan 46XY. Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip. atau penampilan luar dari seorang individu disebut fenotip. RNA memainkan peranan sebagai perantara dalam menyalurkan kode in formasi dari nukleus ke sitoplasma. kemudian membantu pembentukan rantai peptida. dan panjangnya lengan. Sel-sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. pasangan-pasangan kromosom lain tersusun dalam format standar. Sewaktu sel mulai membelah.

Penderita berjenis kelamin laki ± laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan. Sindrom Klinefelter (47. tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna. dan mengalami keterbelakangan mental.F. dada sempit. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak ± anak. Turner tahun 1938. steril. Kelainan ini ditemukan oleh H. tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang). wajah menakutkan. perilaku kasar dan agresif. bersifat antisosial. leher pendek. testis mengecil dan mandul. Kelainan ini ditemukan oleh H. IQ dibawah normal. payudara membesar. Sindrom Turner (45. 2. Sindrom Cri du chat Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang. XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti: . badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm). pinggul lebar.A. memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa.H. XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). namun tidak memiliki ovarium. memperlihatkan watak kriminal. dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. berperawakan tinggi. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita. dada lebar . payudara tidak berkembang. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ± ciri pria bertubuh normal. rambut badan tidak tumbuh.Sindrom Jacobs (47. kedua puting susu berjarak melebar. Defek pada gen dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom. Kelainan ini ditemukan oleh P. mempunyai gelambir pada leher. mental terbelakang. Klinefelter tahun 1942.

Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme.4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Oleh karena itu. sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa. hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel ± sel darah merah menjadi bentuk sabit. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H).Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. ditentukan oleh gen dominan A. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang. b) Penyakit autosomal resesif Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Asam amino ini merupakan bahan . Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin. ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking. dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik).beda . dan albino aa. Polidaktili Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki.a) Penyakit autosomal dominan Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Individu normal mempunyai alel resesif (hh). Tempat jari tambahan itu berbeda . dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah.

untuk mensintesis protein. dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh). gerakan menyentak ± nyentak dan bau tubuh apak. atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase. Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot). darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam. tirosin dan melanin. mata kebiruan (produksi melanin kurang baik). Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. rambut putih. Asam phenylpiruvatpun meningkat. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin. c) X-linked resesif. atau semua warna. Tetapi pada penderita hemofilia. sehingga termasuk penyakit resesif terkait ±X. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah . Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 ± 7 menit. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan. diekskresi melalui urin dan keringat. Buta Warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah . Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Seorang laki ± laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. mental terbelakang (IQ 30). sehingga tubuh berbau apak. bentuk tubuh khas seperti orang psychotic.

Penggantian DNA yang mengalami mutasi menjadi DNA normal dan dimasukkan kembali ke dalam tubuh saat ini masih merupakan tujuan jangka panjang. penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. DIAGNOSIS PENYAKIT GENETIK Dalam hal penyakit genetis. Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. bentuk yang paling umum adalah fragile. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc. sebagian . yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari ± kari tangan. Laki ± laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X. sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc.6% neonates memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas. Selain dari itu penderita juga tuna mental.(tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Semua penderita adalah laki ± laki dibawah umur 10 tahun. sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XY. dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Pengobatan penyakit genetis tentu tidak dapat dilakukan dengan cara pengobatan kimia konvensional karena penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada tingkat DNA atau RNA. Tetapi. IV. deteksi dini secara molekuler saat ini sudah mulai digunakan untuk beberapa jenis penyakit keturunan. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Kurang lebih 0. menggigit serta merusak jari ± jari tangan da jaringan bibir. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik. Metode pengobatan ini dinamakan gene therapy. Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal.

trisomi 18. +21 47Y.besar kalainan kromosom menyebabkan kematian. profil wajah datar. hipertelorisme. +18 Sindrom Edward Aterm. polidaktili. dan sindaktili Daya tahan hidup sangat rendah . labioskisis dan palatoskisis Retardasi motorik dan retardasi mental berat Jarang dapat hidup lebih dari beberapa bulan Trisomi 13 47XX. lidah menonjol keluar. Sekitar 50% dari embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom. Tubuh: tangan pendek dan lebar. +13 Sindrom Patau Aterm. berat badan lahir rendah Wajah: hidung lebar. Manifestasi klinis dari tiga sindrom trisomi yang dapat tetap hidup setelah lahir : Kromosom (genotip) Trisomi 21 47XX. dan ketidakmampuan untuk berkembang. telinga rendah. mikrognatia. sering terdapat cacat jantung dan hipotoni Berbagai derajat retardasi mental Trisomi 18 47XX. dan trisomi 13. berat badan lahir rendah Oksiput menojol. garis tunggal di telapak tangan. +18 47XY. mikroensefali. +21 Nama Umum Sindrom Down Gambaran Klinis (fenotip) Wajah: terdapat lipatan epikantus. ada celah yang besar antara jari kaki pertama dan kedua. posisi telinga rendah dengan malformasi. fisura palpebra oblik. posisi telinga rendah dengan malformasi. sindrom Edward. Hilangnya sebagian kromosom atau duplikasi kromosom yang tidak menimbulkan kematian seringkali mengakibatkan bentuk tubuh disformik. retardasi mental. mulut terbuka. gangguan fleksi. dan tag preaulikular. Trisomi otosom yang paling sering terjadi dan dapat tetap bertahan hidup setelah lahir adalah trisomi 21. dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan atau tidak melekat pada uterus. sindrom Down. jembatan hidung lebar. sindrom Patau. deformitas pada mata. mikrognatia. +13 47XY.

atau iris. resesif otosomal. Abnormalitas dari gen tunggal tak dapat diketahui dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis. kulit.25% sebagai resesif. dan 0. dan resesif terkait X (mendelian). Penyakit genetik dapat dipelajari dalam beberapa tingkat yaitu mulai dari tingkat populasi. Sedikit penyimpangan pada struktur hemoglobin dapat mengakibatkan perubahan secara fisik dan dapat berkembang menjadi penyakit yang serius. Pada tingkat populasi. . Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga. Populasi secara keseluruhan dari frekuensi gangguan gen tunggal adalah sekitar 1%. dengan 0. ekspresi protein dapat dipelajari. sel. penumpukan substrat yang tidak terpakai karena adanya hambatan. keluarga. atau akibat penimbunan produk darijalur metabolik lain yang biasanya sedikit dipakai akibat ³terhambatnya´ jalur metabolik yang biasanya dipakai. Penyakit dapat terjadi akibat tidak adanya produk akhir. Contoh yang lain adalah tidak adanya hormon tiroid yang mengakibatkan kretinisme. karena kariotip dari individu yang terkena normal. Pada tingkat keluarga dan individu. Contoh klasik dari keadaan yang disebabkan tidak adanya produk akhir adalah albinisme. DNA yang menyimpang dapat mengakibatkan produksi molekul protein abnormal. molekul hemoglobin. Pigmen melanin tidak diproduksi. misalnya. kromosom. Dalam sebuah kategori abnormalitas gen tunggal. individu. dan gen. dan diabetes insipidus akibat tidak diproduksinya hormone anti diuretik oleh kelenjar pituitary.7% sebagai dominan. sedangkan pada tingkat kromosom dan gen banyak sekali kemajuan yang telah dicapai. akibatnya tidak ada pigmen pada rambut. dominan terkait X.Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam satu dari empat macam pola keturunan: dominan otosomal. 0. apakah kelainan tersebut X-linked atau autosomal. Abnormalitas gen tunggal dapat nampak dalam berbagai keadaan. mulai dari defek lokalisasi anatomis yang sederhana sampai pada gangguan yang tak nyata atau komples dari kimia tubuh. mencari variasi penyakit genetik yang tidak dapat dipisahkan dari faktor lingkungan. pada tingkat sel.04% terkait X.

Jadi pada analisa Southern blot gen normal dan gen mutan dapat dibedakan berdasarkan kekuatan hibridisasi dengan pemeriksaan dua oligonukleotida. Analisa seperti ini disebut ³Restriction fragment length polymorphism´ (RFLP). yaitu deteksi gen mutan. Sebagai contoh. gen globin normal mempunyai tiga tempat terbatas untuk enzim Mst II. digunakan sifat variasi urutan DNA di sekitar (dan berikatan dengan) gen mutan. gen mutan dan bagian normalnya belum diidentifikasi atau diurut. tetapi lemah dengan gen yang tidak pada urutan yang tepat. Pada banyak penyakit genetik. yaitu deteksi ikatan gen penyakit dengan ³petanda gen´ yang tidak berbahaya. dan oleh sebab itu diagnosis gen langsung tidak dapat digunakan. Dua oligonukleotida dengan panjang 18 ± 20 basa disintesa. Perlu dibedakan kromosom yang membawa gen normal dengan gen mutan pada heterozigot. Berdasarkan identifikasi perbedaan kualitas antara rangkaian DNA pada gen normal dan abnormal. Digunakan dua metode: a. Analisa pemeriksaan oligonukleotida digunakan jika mutasi menghasilkan gen abnormal yang tidak mengubah tempat terbatas yang diketahui. Satu berdasarkan kenyataan bahwa beberapa mutasi merubah atau menghancurkan tempat-tempat terbatas tertentu pada DNA normal. Ini menghasilkan pitapita dengan ukuran berbeda jika DNA dari individu normal dan individu yang terkena dicerna dengan Mst II serta dibandingkan dengan analisa Sauthern blot. Untuk ini. 2.Dua pendekatan yang berbeda diterapkan untuk diagnosis penyakitpenyakit genetik dengan teknologi DNA rekombinan: 1. Setiap oligonukleotida hibridisasi kuat dengan gen (normal) yang sesuai. Karenanya perlu memakai ³pelacakan gen´ yang menentukan apakah anggota keluarga yang mendapatkan atau fetus yang diturunkan mempunyai daerah kromosom yang sesuai dengan anggota keluarga yang terkena sebelumnya. berdasarkan polimorfisme DNA yang menimbulkan fragmen dengan panjang berbeda-beda . b. salah satunya hilnag pada siklus gen globin. di bagian tengah terdapat basa tunggal dimana gen normal dan gen mutan berbeda. Diagnosis gen langsung. Diagnosis gen tidak langsung.

penyakit Huntington. Misalnya pada fibrosis kistik. Northern blot Hibridisasi RNA dengan cDNA untuk melihat ekspresi atau produk gen tertentu. Untuk diagnosis prenatal. penyakit ginjal polikistik. Selain secara RFLP. Teknik RFLP telah terbukti berguna pada deteksi antenatal beberapa kelainan genetik seperti fibrosis kistik. c. b. Bagaimanapun terdapat beberapa keterbatasan: a.pada analisa Southern blot. dapat dilakukan hibridisasi dengan oligonukleotida tertentu yang telah didesain untuk hibridisasi tersebut. pemeriksaan DNA dapat dipakai untuk mendeteksi semua mikroba. Sebaliknya individu (homozigot) yang terkena menunjukkan pita tunggal berasal dari dua kromosom identik yang membawa gen mutan. saudara kandung) harus heterozigot untuk RFLP (yaitu kromosom normal dan yang membawa gen mutan harus dibedakan dengan analisa Southern blot). Western blot Identifikasi produk gen dengan dasar reaksi antigen antibody. dan sindroma Lesch-Nyhan. orangtua dan anakanak heterozigot mempunyai dua pita yang berasal dari kromosom normal dan kromosom yang terkena. In situ hybridization. polimorfisme DNA informatif harus diberikan dengan gen yang dicari. Setiap organisme mempunyai urutan DNA yang unik. Dot blot hybridization b. teknik analisis yang sering digunakan adalah sebagai berikut: Southern blot Bila struktur gen yang mengalami mutasi dan yang normal diketahui. Anggota keluarga yang menjadi kunci (misalnya orang tua. beberapa anggota keluarga yang terkena dan yang tidak terkena harus bersedia diperiksa. Rekombinasi antara kromosom homolog selama gametogenesis dapat menyebabkan hilangnya ikatan antara polimorfisme DNA dan gen mutan. Dengan perkataan lain. yang dapat mendeteksi dan melokalisasi sel organisme . Dua metode yang digunakan: a.

faktor-faktor lain (genetik dan/atau lingkungan) tetap harus diperhitungkan. Tak perlu dikatakan lagi bahwa interaksi yang kompleks antara gen majemuk dan faktor-faktor lingkungan mengakibatkan anomali yang belum dapat dimengerti sepenuhnya. Sebagian besar anomali congenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas. Anomali atau malformasi congenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. obat-obatan. dan virus-virus yang mengakibatkan anomali congenital. ada faktor-faktor lingkungan. Tetapi. Organisme yang sukar tumbuh atau tumbuh lambat dapat dideteksi dengan cepat. PENUTUP Telah diuraikan di atas mengenai interaksi hereditas dan lingkungan terhadap penyakit. Sebaliknya. seperti zat kimia toksik. karena bahkan pada kembar identik sekalipun frekuensi dari anomali tertentu tidak sepenuhnya 100%. peranan dari lingkungan sudah jelas. karena tidak semua janin yang terkena pada masa kritisnya menunjukkan anomali. Jumlah organisme yang sedikit (102) dapat dideteksi. pengaruh fisik. bagian dari populasi yang secara genetis memiliki predisposisi mungkin sangat kecil atau sungguh besar. Jelas bahwa karena suatu kondisi tertentu. Lagipula banyak penelitian pada keluarga menunjukkan bahwa kerabat dari seorang yang menderita anomaly tertentu. analisa pemeriksaan DNA berguna dalam (1) diagnosis beberapa bentuk kanker. b. Sebagai tambahan nilainya pada diagnosis kelainan genetik dan infeksius. dan (2) identifikasi positif individu untuk patologi forensik . Penyelidikan pada kembar menunjukkan bahwa kemungkinan untuk mendapatkan anomaly tertentu pada tiap anak kembar lebih besar pada kembar identik daripada kembar fraternal. dan proporsi yang terpapar pada keadaan lingkungan yang merugikan demikian .Keuntungan pemeriksaan DNA pada diagnosis penyakit infeksius adalah sebagai berikut: a. mempunyai insidens yang lebih besar daripada populasi pada umumnya. Pada segi lain. bahkan pada lingkungan teratogen yang sudah jelas dan kuat sekalipun seperti thalidomide. V.

S. Binarupa Aksara.id/index. Jakarta. Pringgoutomo. et al. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses Penyakit Edisi 4. Sutisna H. Diakses tanggal 22 Mei 2010. 1994. 2002. Genetika Dasar. http://katalog.lipi.. Lagipula. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Yogyakarta. Robbins. Jakarta.. dan Achmad T. A.php/searchkatalog/downloadDatabyId/ 4226/4227. dan Vinay Kumar. Sagung Seto. Patologi I (Umum) Edisi 1.files. 1994.pula dapat berbeda-beda. Jakarta. Buku Ajar Patologi I..pdf. A. Jakarta. Nuswantara. pasti diduga bahwa banyak macam gen seringkali dengan satu dan lain cara menghasilkan jenis predisposisi tertentu. Memang sangat mungkin bahwa salah satu penerapan medis dan sosial paling penting dari penelitian genetis terletak pada pengendalian lingkungan. Dasar-Dasar Genetika Biokemis Manusia Edisi 3. M. Harris. 1995. karena semakin dimungkinkannya untuk mengkarakterisasi konstitusi genetis individu secara tepat semakin dimungkinkan untuk melihat bagaimana mengubah atau menyesuaikan lingkungan menurut kebutuhannya. dkk.pdf.L. DAFTAR PUSTAKA Elvita.L. S. Kajian tentang genetik banyak penyakit bisa menimbulkan pencegahan atau perbaikannya dengan metode lingkungan semata-mata. dan Usep Soetisna. Robbins.. . Gadjah Mada University Press. S..wordpress. 1994. S. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Dasar Patologik Penyakit. Harry. Diakses tanggal 22 Mei 2010. http://yayanakhyar. Era Bioteknologi dalam Pengobatan dan Diagnosis Penyakit Infeksi dan Genetis.com/2009/ 01/genetika-dasar_files-of-drsmed. Price & L. S.pdii.go.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful