TUGAS MATA KULIAH PATOLOGI KLINIK

Dosen Pengajar: Syamsul Arifin

Oleh : Inda Listiani J1E107005

PROGRAM STUDI FARMASI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT BANJARBARU 2010

Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu. Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit. ³Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?´ Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen. genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan. faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit. Berdasarkan alasan analitis.INTERAKSI HEREDITAS DAN LINGKUNGAN TERHADAP PENYAKIT: UJI DIAGNOSTIK PEMERIKSAAN PENAPISAN FENOTIP Inda Listiani Program Studi Farmasi Fakultas Matematika dan Imu Pengetahuan Alam Universitas Lambung Mangkurat I. Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut. dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan. Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan penyebab penting. PENDAHULUAN Kita sering mendengar pertanyaan. Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. ³Apakah penyakit ini menurun?´ Dalam beberapa hal. terdapat spektrum yang lebar. pertanyaan tersebut tidak tepat. sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang . Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo.

Basabasa ini menyalurkan semua informasi yang diperlukan untuk sintesis protein. dan satu basa. maka urutan basa pada untai yang satu secara ³otomatis´ menentukan urutan basa pada untai yang lain. Urutan basa pada satu untai berpasangan secara saling melengkapi dengan basa yang berada pada untai yang lain. kode tersebut disusun dengan memakai dua basa purin dan dua basa pirimidin. Dalam satu nukleotida terdapat satu deoksiribosa. DNA membawa informasi genetik dalam bentuk kode. satu kelompok fosfat. saling mempengaruhi secara bermakna. II. Sewaktu terjadi replikasi DNA. baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik. baik untuk RNA demikian juga untuk DNA. dan guanine (G) selalu berpasangan dengan sitosin (C). Tiga dari basabasa ini dalam susunannya pada kode molekul DNA diperlukan untuk asam amino tertentuk dan dipakai sebagai sisipan pada peptida yang sudah ada. Basa tersusun seperti anak tangga dan deoksiribosa dan kelompok fosfat tersusun seperti tiang dari tangga tersebut. sehingga adenine (A) pada untai yang satu selalu berpasangan dengan timin (T) pada untai yang lain.merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah. untaian-untaian dalam heliks ganda berpisah dan masing-masing berfungsi sebagai tempat sintesis dari pasangan untaian yang baru. Penyakitpenyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan. dan satu untai DNA merupakan polinukleotida. penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik. . Pasangan basa ini diikat menjadi satu oleh ikatan hidrogen. Pasangan basa sangat penting selama proses biosintesis protein. Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut. Sebenarnya semua DNA yang berada di dalam sel berkedudukan di nucleus. Suatu urutan tiga basa seperti ini disebut kodon. STRUKTUR DAN FUNGSI DNA DNA dibentuk oleh dua untaian susunan molekul fosfat dan deoksiribosa secara bergantian dengan satu basa purin (adenine atau guanine) atau satu basa pirimidin (timin atau sitosin). Dalam tahap persiapan pembelahan sel. Kedua untai tersebut terkait pada satu aksis yang sama dan membentuk heliks ganda.

Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip. posisinya dari sentrometer. dan panjangnya lengan. Kecuali kromosom seks. Gen adalah bagian DNA yang menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu. Untuk menentukan kelainan-kelainan yang terjadi. PENYAKIT GENETIK Secara klinis. seorang wanita normal ditandai dengan 46XX. Wanita memliki dua kromosom X. 22 pasang disebut sebagai otosom. Dari 23 pasang ini. bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. seorang pria normal ditandai dengan 46XY. dan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dalam setiap sel. sel-sel dari seorang individu. biasanya sel darah putih.sedangkan sintesis protein dari asam amino terjadi dalam sitoplasma. Setelah diwarnai maka dilakukan pemotretan kromosom. RNA memainkan peranan sebagai perantara dalam menyalurkan kode in formasi dari nukleus ke sitoplasma. karena untaian kromosom terlihat paling jelas. Sel-sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. atau penampilan luar dari seorang individu disebut fenotip. penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan: 1. Sewaktu sel mulai membelah. kemudian membantu pembentukan rantai peptida. pasangan-pasangan kromosom dapat dikenal melalui ukurannya. III. pasangan-pasangan kromosom lain tersusun dalam format standar. Kelainan kromosom Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut: . Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam susunan yang disebut kariotip. Dalam terminology standar. DNA ditemukan hampir di seluruh bagian nukleus. merupakan susunan diploid. Mitosis dihambat dengan menggunakan bahan kimia sewaktu berada dalam metafase. ditanam pada medium pembiakan dan diinduksi untuk membelah. dan satu pasang kromosom seks. ekspresi luar dari genotip. Gen merupakan sub unit dari kromosom. Pada sel yang tidak membelah.

testis mengecil dan mandul. Defek pada gen dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom. dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing.Sindrom Jacobs (47.A. XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. 2. dan mengalami keterbelakangan mental.H. Sindrom Klinefelter (47. XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). pinggul lebar. perilaku kasar dan agresif. steril. Kelainan ini ditemukan oleh P. Sindrom Turner (45. badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm). memperlihatkan watak kriminal. berperawakan tinggi. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak ± anak. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita. wajah menakutkan. namun tidak memiliki ovarium. alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna. mempunyai gelambir pada leher. IQ dibawah normal. memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa. Sindrom Cri du chat Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang. dada sempit. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ± ciri pria bertubuh normal. Kelainan ini ditemukan oleh H. rambut badan tidak tumbuh. tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang). Kelainan ini ditemukan oleh H. bersifat antisosial. dada lebar . leher pendek. mental terbelakang. Turner tahun 1938. Penderita berjenis kelamin laki ± laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan. kedua puting susu berjarak melebar.F. Klinefelter tahun 1942. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti: . payudara tidak berkembang. tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). payudara membesar.

dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang. b) Penyakit autosomal resesif Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah.a) Penyakit autosomal dominan Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking. hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel ± sel darah merah menjadi bentuk sabit. Oleh karena itu. Polidaktili Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin.beda . Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa. dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik). Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme. Individu normal mempunyai alel resesif (hh). ditentukan oleh gen dominan A.4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Asam amino ini merupakan bahan . Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Tempat jari tambahan itu berbeda . dan albino aa.

Asam phenylpiruvatpun meningkat. atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh). yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. mata kebiruan (produksi melanin kurang baik). Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 ± 7 menit. tirosin dan melanin. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. rambut putih. darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam. bentuk tubuh khas seperti orang psychotic. mental terbelakang (IQ 30). Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). sehingga termasuk penyakit resesif terkait ±X. yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. gerakan menyentak ± nyentak dan bau tubuh apak. sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. c) X-linked resesif. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah . Seorang laki ± laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). diekskresi melalui urin dan keringat.untuk mensintesis protein. atau semua warna. sehingga tubuh berbau apak. Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot). Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X. Tetapi pada penderita hemofilia. Buta Warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah .

penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal. Tetapi. Pengobatan penyakit genetis tentu tidak dapat dilakukan dengan cara pengobatan kimia konvensional karena penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada tingkat DNA atau RNA. Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Laki ± laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X. sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Metode pengobatan ini dinamakan gene therapy. dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X.(tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari ± kari tangan.6% neonates memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc. Penggantian DNA yang mengalami mutasi menjadi DNA normal dan dimasukkan kembali ke dalam tubuh saat ini masih merupakan tujuan jangka panjang. Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XY. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik. DIAGNOSIS PENYAKIT GENETIK Dalam hal penyakit genetis. menggigit serta merusak jari ± jari tangan da jaringan bibir. sebagian . Semua penderita adalah laki ± laki dibawah umur 10 tahun. deteksi dini secara molekuler saat ini sudah mulai digunakan untuk beberapa jenis penyakit keturunan. bentuk yang paling umum adalah fragile. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini. IV. Kurang lebih 0. Selain dari itu penderita juga tuna mental.

+21 47Y. Trisomi otosom yang paling sering terjadi dan dapat tetap bertahan hidup setelah lahir adalah trisomi 21. profil wajah datar. dan sindaktili Daya tahan hidup sangat rendah . +18 47XY. berat badan lahir rendah Oksiput menojol. dan trisomi 13. posisi telinga rendah dengan malformasi. retardasi mental. lidah menonjol keluar. mikroensefali. gangguan fleksi. Hilangnya sebagian kromosom atau duplikasi kromosom yang tidak menimbulkan kematian seringkali mengakibatkan bentuk tubuh disformik. dan ketidakmampuan untuk berkembang. +21 Nama Umum Sindrom Down Gambaran Klinis (fenotip) Wajah: terdapat lipatan epikantus. mikrognatia. Sekitar 50% dari embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom. labioskisis dan palatoskisis Retardasi motorik dan retardasi mental berat Jarang dapat hidup lebih dari beberapa bulan Trisomi 13 47XX. mikrognatia. mulut terbuka. dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan atau tidak melekat pada uterus. sering terdapat cacat jantung dan hipotoni Berbagai derajat retardasi mental Trisomi 18 47XX. posisi telinga rendah dengan malformasi. sindrom Patau. Tubuh: tangan pendek dan lebar. trisomi 18. +13 47XY. sindrom Edward.besar kalainan kromosom menyebabkan kematian. +13 Sindrom Patau Aterm. berat badan lahir rendah Wajah: hidung lebar. ada celah yang besar antara jari kaki pertama dan kedua. garis tunggal di telapak tangan. deformitas pada mata. hipertelorisme. jembatan hidung lebar. telinga rendah. fisura palpebra oblik. dan tag preaulikular. +18 Sindrom Edward Aterm. polidaktili. Manifestasi klinis dari tiga sindrom trisomi yang dapat tetap hidup setelah lahir : Kromosom (genotip) Trisomi 21 47XX. sindrom Down.

individu.25% sebagai resesif. mencari variasi penyakit genetik yang tidak dapat dipisahkan dari faktor lingkungan. Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga. sedangkan pada tingkat kromosom dan gen banyak sekali kemajuan yang telah dicapai. Pada tingkat populasi. Populasi secara keseluruhan dari frekuensi gangguan gen tunggal adalah sekitar 1%. apakah kelainan tersebut X-linked atau autosomal. 0. akibatnya tidak ada pigmen pada rambut. sel. dengan 0. resesif otosomal. keluarga. Pigmen melanin tidak diproduksi.Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam satu dari empat macam pola keturunan: dominan otosomal. atau iris. atau akibat penimbunan produk darijalur metabolik lain yang biasanya sedikit dipakai akibat ³terhambatnya´ jalur metabolik yang biasanya dipakai. mulai dari defek lokalisasi anatomis yang sederhana sampai pada gangguan yang tak nyata atau komples dari kimia tubuh. DNA yang menyimpang dapat mengakibatkan produksi molekul protein abnormal. . kromosom. pada tingkat sel. Contoh klasik dari keadaan yang disebabkan tidak adanya produk akhir adalah albinisme.04% terkait X. Penyakit genetik dapat dipelajari dalam beberapa tingkat yaitu mulai dari tingkat populasi. Pada tingkat keluarga dan individu. Abnormalitas gen tunggal dapat nampak dalam berbagai keadaan. karena kariotip dari individu yang terkena normal. dan 0.7% sebagai dominan. dan resesif terkait X (mendelian). molekul hemoglobin. Dalam sebuah kategori abnormalitas gen tunggal. penumpukan substrat yang tidak terpakai karena adanya hambatan. kulit. Penyakit dapat terjadi akibat tidak adanya produk akhir. dan gen. Sedikit penyimpangan pada struktur hemoglobin dapat mengakibatkan perubahan secara fisik dan dapat berkembang menjadi penyakit yang serius. dominan terkait X. Contoh yang lain adalah tidak adanya hormon tiroid yang mengakibatkan kretinisme. ekspresi protein dapat dipelajari. Abnormalitas dari gen tunggal tak dapat diketahui dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis. dan diabetes insipidus akibat tidak diproduksinya hormone anti diuretik oleh kelenjar pituitary. misalnya.

gen mutan dan bagian normalnya belum diidentifikasi atau diurut. Analisa seperti ini disebut ³Restriction fragment length polymorphism´ (RFLP). Perlu dibedakan kromosom yang membawa gen normal dengan gen mutan pada heterozigot. yaitu deteksi ikatan gen penyakit dengan ³petanda gen´ yang tidak berbahaya.Dua pendekatan yang berbeda diterapkan untuk diagnosis penyakitpenyakit genetik dengan teknologi DNA rekombinan: 1. Diagnosis gen tidak langsung. Setiap oligonukleotida hibridisasi kuat dengan gen (normal) yang sesuai. Analisa pemeriksaan oligonukleotida digunakan jika mutasi menghasilkan gen abnormal yang tidak mengubah tempat terbatas yang diketahui. gen globin normal mempunyai tiga tempat terbatas untuk enzim Mst II. Berdasarkan identifikasi perbedaan kualitas antara rangkaian DNA pada gen normal dan abnormal. tetapi lemah dengan gen yang tidak pada urutan yang tepat. Dua oligonukleotida dengan panjang 18 ± 20 basa disintesa. salah satunya hilnag pada siklus gen globin. Satu berdasarkan kenyataan bahwa beberapa mutasi merubah atau menghancurkan tempat-tempat terbatas tertentu pada DNA normal. dan oleh sebab itu diagnosis gen langsung tidak dapat digunakan. Jadi pada analisa Southern blot gen normal dan gen mutan dapat dibedakan berdasarkan kekuatan hibridisasi dengan pemeriksaan dua oligonukleotida. Untuk ini. Ini menghasilkan pitapita dengan ukuran berbeda jika DNA dari individu normal dan individu yang terkena dicerna dengan Mst II serta dibandingkan dengan analisa Sauthern blot. di bagian tengah terdapat basa tunggal dimana gen normal dan gen mutan berbeda. Sebagai contoh. Karenanya perlu memakai ³pelacakan gen´ yang menentukan apakah anggota keluarga yang mendapatkan atau fetus yang diturunkan mempunyai daerah kromosom yang sesuai dengan anggota keluarga yang terkena sebelumnya. b. Diagnosis gen langsung. Digunakan dua metode: a. digunakan sifat variasi urutan DNA di sekitar (dan berikatan dengan) gen mutan. berdasarkan polimorfisme DNA yang menimbulkan fragmen dengan panjang berbeda-beda . Pada banyak penyakit genetik. 2. yaitu deteksi gen mutan.

Bagaimanapun terdapat beberapa keterbatasan: a. teknik analisis yang sering digunakan adalah sebagai berikut: Southern blot Bila struktur gen yang mengalami mutasi dan yang normal diketahui. Sebaliknya individu (homozigot) yang terkena menunjukkan pita tunggal berasal dari dua kromosom identik yang membawa gen mutan. orangtua dan anakanak heterozigot mempunyai dua pita yang berasal dari kromosom normal dan kromosom yang terkena. Western blot Identifikasi produk gen dengan dasar reaksi antigen antibody. Teknik RFLP telah terbukti berguna pada deteksi antenatal beberapa kelainan genetik seperti fibrosis kistik. Northern blot Hibridisasi RNA dengan cDNA untuk melihat ekspresi atau produk gen tertentu. Anggota keluarga yang menjadi kunci (misalnya orang tua. Setiap organisme mempunyai urutan DNA yang unik. Rekombinasi antara kromosom homolog selama gametogenesis dapat menyebabkan hilangnya ikatan antara polimorfisme DNA dan gen mutan. c.pada analisa Southern blot. dapat dilakukan hibridisasi dengan oligonukleotida tertentu yang telah didesain untuk hibridisasi tersebut. pemeriksaan DNA dapat dipakai untuk mendeteksi semua mikroba. yang dapat mendeteksi dan melokalisasi sel organisme . Dot blot hybridization b. Selain secara RFLP. dan sindroma Lesch-Nyhan. Dengan perkataan lain. Untuk diagnosis prenatal. penyakit ginjal polikistik. beberapa anggota keluarga yang terkena dan yang tidak terkena harus bersedia diperiksa. polimorfisme DNA informatif harus diberikan dengan gen yang dicari. Dua metode yang digunakan: a. In situ hybridization. saudara kandung) harus heterozigot untuk RFLP (yaitu kromosom normal dan yang membawa gen mutan harus dibedakan dengan analisa Southern blot). penyakit Huntington. Misalnya pada fibrosis kistik. b.

pengaruh fisik. Penyelidikan pada kembar menunjukkan bahwa kemungkinan untuk mendapatkan anomaly tertentu pada tiap anak kembar lebih besar pada kembar identik daripada kembar fraternal.Keuntungan pemeriksaan DNA pada diagnosis penyakit infeksius adalah sebagai berikut: a. b. Sebagai tambahan nilainya pada diagnosis kelainan genetik dan infeksius. dan proporsi yang terpapar pada keadaan lingkungan yang merugikan demikian . PENUTUP Telah diuraikan di atas mengenai interaksi hereditas dan lingkungan terhadap penyakit. Pada segi lain. ada faktor-faktor lingkungan. Anomali atau malformasi congenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. dan (2) identifikasi positif individu untuk patologi forensik . Organisme yang sukar tumbuh atau tumbuh lambat dapat dideteksi dengan cepat. Lagipula banyak penelitian pada keluarga menunjukkan bahwa kerabat dari seorang yang menderita anomaly tertentu. bahkan pada lingkungan teratogen yang sudah jelas dan kuat sekalipun seperti thalidomide. Sebaliknya. bagian dari populasi yang secara genetis memiliki predisposisi mungkin sangat kecil atau sungguh besar. dan virus-virus yang mengakibatkan anomali congenital. karena bahkan pada kembar identik sekalipun frekuensi dari anomali tertentu tidak sepenuhnya 100%. faktor-faktor lain (genetik dan/atau lingkungan) tetap harus diperhitungkan. Sebagian besar anomali congenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas. Tetapi. Tak perlu dikatakan lagi bahwa interaksi yang kompleks antara gen majemuk dan faktor-faktor lingkungan mengakibatkan anomali yang belum dapat dimengerti sepenuhnya. analisa pemeriksaan DNA berguna dalam (1) diagnosis beberapa bentuk kanker. karena tidak semua janin yang terkena pada masa kritisnya menunjukkan anomali. seperti zat kimia toksik. Jelas bahwa karena suatu kondisi tertentu. mempunyai insidens yang lebih besar daripada populasi pada umumnya. V. Jumlah organisme yang sedikit (102) dapat dideteksi. obat-obatan. peranan dari lingkungan sudah jelas.

http://katalog. dan Achmad T. Robbins. Yogyakarta.. karena semakin dimungkinkannya untuk mengkarakterisasi konstitusi genetis individu secara tepat semakin dimungkinkan untuk melihat bagaimana mengubah atau menyesuaikan lingkungan menurut kebutuhannya.pdf. dan Usep Soetisna. Kajian tentang genetik banyak penyakit bisa menimbulkan pencegahan atau perbaikannya dengan metode lingkungan semata-mata. 1994. Genetika Dasar. dan Vinay Kumar. et al. Robbins. Memang sangat mungkin bahwa salah satu penerapan medis dan sosial paling penting dari penelitian genetis terletak pada pengendalian lingkungan. Sutisna H. S...id/index. http://yayanakhyar.L. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses Penyakit Edisi 4.. Pringgoutomo. Diakses tanggal 22 Mei 2010. Dasar Patologik Penyakit. Lagipula.php/searchkatalog/downloadDatabyId/ 4226/4227.lipi. Nuswantara. 1994. Penerbit Buku Kedokteran EGC. A. Dasar-Dasar Genetika Biokemis Manusia Edisi 3. S. Era Bioteknologi dalam Pengobatan dan Diagnosis Penyakit Infeksi dan Genetis. S.L. Jakarta. . Buku Ajar Patologi I.pdii.go. Price & L.com/2009/ 01/genetika-dasar_files-of-drsmed.wordpress. Sagung Seto. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Harris. S. Jakarta. 2002.pdf. pasti diduga bahwa banyak macam gen seringkali dengan satu dan lain cara menghasilkan jenis predisposisi tertentu. Binarupa Aksara. 1995. dkk. A.files. S. Jakarta. Jakarta. M.. Harry.pula dapat berbeda-beda. Diakses tanggal 22 Mei 2010. Gadjah Mada University Press. Patologi I (Umum) Edisi 1. 1994. DAFTAR PUSTAKA Elvita.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful