TUGAS MATA KULIAH PATOLOGI KLINIK

Dosen Pengajar: Syamsul Arifin

Oleh : Inda Listiani J1E107005

PROGRAM STUDI FARMASI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT BANJARBARU 2010

terdapat spektrum yang lebar. Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo. secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit. genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan. Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit. pertanyaan tersebut tidak tepat. sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang . dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan. ³Apakah penyakit ini menurun?´ Dalam beberapa hal. Berdasarkan alasan analitis. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu. faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya. Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. ³Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?´ Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen. Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan penyebab penting.INTERAKSI HEREDITAS DAN LINGKUNGAN TERHADAP PENYAKIT: UJI DIAGNOSTIK PEMERIKSAAN PENAPISAN FENOTIP Inda Listiani Program Studi Farmasi Fakultas Matematika dan Imu Pengetahuan Alam Universitas Lambung Mangkurat I. PENDAHULUAN Kita sering mendengar pertanyaan. Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut.

DNA membawa informasi genetik dalam bentuk kode. baik untuk RNA demikian juga untuk DNA. Pasangan basa sangat penting selama proses biosintesis protein. Basabasa ini menyalurkan semua informasi yang diperlukan untuk sintesis protein. penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik. Pasangan basa ini diikat menjadi satu oleh ikatan hidrogen. saling mempengaruhi secara bermakna. Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut. dan satu untai DNA merupakan polinukleotida. Penyakitpenyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan. Dalam tahap persiapan pembelahan sel. maka urutan basa pada untai yang satu secara ³otomatis´ menentukan urutan basa pada untai yang lain. dan satu basa. STRUKTUR DAN FUNGSI DNA DNA dibentuk oleh dua untaian susunan molekul fosfat dan deoksiribosa secara bergantian dengan satu basa purin (adenine atau guanine) atau satu basa pirimidin (timin atau sitosin). Basa tersusun seperti anak tangga dan deoksiribosa dan kelompok fosfat tersusun seperti tiang dari tangga tersebut. Tiga dari basabasa ini dalam susunannya pada kode molekul DNA diperlukan untuk asam amino tertentuk dan dipakai sebagai sisipan pada peptida yang sudah ada. Kedua untai tersebut terkait pada satu aksis yang sama dan membentuk heliks ganda. satu kelompok fosfat. Suatu urutan tiga basa seperti ini disebut kodon. sehingga adenine (A) pada untai yang satu selalu berpasangan dengan timin (T) pada untai yang lain. baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik. untaian-untaian dalam heliks ganda berpisah dan masing-masing berfungsi sebagai tempat sintesis dari pasangan untaian yang baru. II. Sebenarnya semua DNA yang berada di dalam sel berkedudukan di nucleus.merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah. Urutan basa pada satu untai berpasangan secara saling melengkapi dengan basa yang berada pada untai yang lain. . dan guanine (G) selalu berpasangan dengan sitosin (C). Dalam satu nukleotida terdapat satu deoksiribosa. kode tersebut disusun dengan memakai dua basa purin dan dua basa pirimidin. Sewaktu terjadi replikasi DNA.

Dalam terminology standar. ekspresi luar dari genotip. Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip. Setelah diwarnai maka dilakukan pemotretan kromosom. biasanya sel darah putih.sedangkan sintesis protein dari asam amino terjadi dalam sitoplasma. 22 pasang disebut sebagai otosom. PENYAKIT GENETIK Secara klinis. karena untaian kromosom terlihat paling jelas. RNA memainkan peranan sebagai perantara dalam menyalurkan kode in formasi dari nukleus ke sitoplasma. DNA ditemukan hampir di seluruh bagian nukleus. Sewaktu sel mulai membelah. seorang pria normal ditandai dengan 46XY. Kelainan kromosom Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut: . Mitosis dihambat dengan menggunakan bahan kimia sewaktu berada dalam metafase. pasangan-pasangan kromosom dapat dikenal melalui ukurannya. seorang wanita normal ditandai dengan 46XX. Gen adalah bagian DNA yang menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu. bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. Sel-sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. sel-sel dari seorang individu. Untuk menentukan kelainan-kelainan yang terjadi. pasangan-pasangan kromosom lain tersusun dalam format standar. Wanita memliki dua kromosom X. posisinya dari sentrometer. penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan: 1. Pada sel yang tidak membelah. ditanam pada medium pembiakan dan diinduksi untuk membelah. kemudian membantu pembentukan rantai peptida. Kecuali kromosom seks. merupakan susunan diploid. Dari 23 pasang ini. Gen merupakan sub unit dari kromosom. dan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dalam setiap sel. dan satu pasang kromosom seks. dan panjangnya lengan. atau penampilan luar dari seorang individu disebut fenotip. Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam susunan yang disebut kariotip. III.

2. kedua puting susu berjarak melebar.H. steril. dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. wajah menakutkan.A. Sindrom Klinefelter (47. Turner tahun 1938. XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. dada lebar . tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang).Sindrom Jacobs (47. payudara tidak berkembang. alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna. tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. bersifat antisosial. memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa.F. leher pendek. XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). perilaku kasar dan agresif. pinggul lebar. Penderita berjenis kelamin laki ± laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan. Kelainan ini ditemukan oleh P. dada sempit. IQ dibawah normal. namun tidak memiliki ovarium. Defek pada gen dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom. Kelainan ini ditemukan oleh H. Kelainan ini ditemukan oleh H. mental terbelakang. Sindrom Cri du chat Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang. testis mengecil dan mandul. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ± ciri pria bertubuh normal. rambut badan tidak tumbuh. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti: . payudara membesar. XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm). mempunyai gelambir pada leher. berperawakan tinggi. Klinefelter tahun 1942. Sindrom Turner (45. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak ± anak. memperlihatkan watak kriminal. dan mengalami keterbelakangan mental.

Oleh karena itu. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal.a) Penyakit autosomal dominan Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik.beda . Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme. Asam amino ini merupakan bahan . dan albino aa.4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Tempat jari tambahan itu berbeda . Polidaktili Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H).Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik). ditentukan oleh gen dominan A. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin. b) Penyakit autosomal resesif Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang. ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking. Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa. hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel ± sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).

Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah . Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi. gerakan menyentak ± nyentak dan bau tubuh apak. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 ± 7 menit. sehingga termasuk penyakit resesif terkait ±X. mata kebiruan (produksi melanin kurang baik). atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).untuk mensintesis protein. karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X. darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. rambut putih. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah. atau semua warna. diekskresi melalui urin dan keringat. Tetapi pada penderita hemofilia. dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Seorang laki ± laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). c) X-linked resesif. mental terbelakang (IQ 30). Buta Warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah . tirosin dan melanin. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh). sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. bentuk tubuh khas seperti orang psychotic. sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin. sehingga tubuh berbau apak. Asam phenylpiruvatpun meningkat.

Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Kurang lebih 0. Metode pengobatan ini dinamakan gene therapy. Pengobatan penyakit genetis tentu tidak dapat dilakukan dengan cara pengobatan kimia konvensional karena penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada tingkat DNA atau RNA. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini. sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Penggantian DNA yang mengalami mutasi menjadi DNA normal dan dimasukkan kembali ke dalam tubuh saat ini masih merupakan tujuan jangka panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik. bentuk yang paling umum adalah fragile.(tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Tetapi. menggigit serta merusak jari ± jari tangan da jaringan bibir. penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Selain dari itu penderita juga tuna mental. Laki ± laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X. Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. sebagian . deteksi dini secara molekuler saat ini sudah mulai digunakan untuk beberapa jenis penyakit keturunan. dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Semua penderita adalah laki ± laki dibawah umur 10 tahun. DIAGNOSIS PENYAKIT GENETIK Dalam hal penyakit genetis.6% neonates memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XY. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc. IV. yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari ± kari tangan.

posisi telinga rendah dengan malformasi. dan sindaktili Daya tahan hidup sangat rendah . Tubuh: tangan pendek dan lebar. fisura palpebra oblik. mikroensefali. hipertelorisme. +18 47XY. dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan atau tidak melekat pada uterus. polidaktili. jembatan hidung lebar. mikrognatia.besar kalainan kromosom menyebabkan kematian. mikrognatia. sindrom Patau. dan ketidakmampuan untuk berkembang. gangguan fleksi. Trisomi otosom yang paling sering terjadi dan dapat tetap bertahan hidup setelah lahir adalah trisomi 21. garis tunggal di telapak tangan. +13 47XY. dan tag preaulikular. trisomi 18. +21 Nama Umum Sindrom Down Gambaran Klinis (fenotip) Wajah: terdapat lipatan epikantus. Manifestasi klinis dari tiga sindrom trisomi yang dapat tetap hidup setelah lahir : Kromosom (genotip) Trisomi 21 47XX. berat badan lahir rendah Wajah: hidung lebar. ada celah yang besar antara jari kaki pertama dan kedua. profil wajah datar. +21 47Y. retardasi mental. mulut terbuka. lidah menonjol keluar. sering terdapat cacat jantung dan hipotoni Berbagai derajat retardasi mental Trisomi 18 47XX. labioskisis dan palatoskisis Retardasi motorik dan retardasi mental berat Jarang dapat hidup lebih dari beberapa bulan Trisomi 13 47XX. berat badan lahir rendah Oksiput menojol. posisi telinga rendah dengan malformasi. Hilangnya sebagian kromosom atau duplikasi kromosom yang tidak menimbulkan kematian seringkali mengakibatkan bentuk tubuh disformik. sindrom Edward. deformitas pada mata. sindrom Down. Sekitar 50% dari embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom. +13 Sindrom Patau Aterm. +18 Sindrom Edward Aterm. telinga rendah. dan trisomi 13.

ekspresi protein dapat dipelajari. molekul hemoglobin. 0. pada tingkat sel. dan resesif terkait X (mendelian). sel. dan gen. atau akibat penimbunan produk darijalur metabolik lain yang biasanya sedikit dipakai akibat ³terhambatnya´ jalur metabolik yang biasanya dipakai. dengan 0. akibatnya tidak ada pigmen pada rambut. Sedikit penyimpangan pada struktur hemoglobin dapat mengakibatkan perubahan secara fisik dan dapat berkembang menjadi penyakit yang serius.Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam satu dari empat macam pola keturunan: dominan otosomal. karena kariotip dari individu yang terkena normal. Abnormalitas dari gen tunggal tak dapat diketahui dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis. . keluarga. mencari variasi penyakit genetik yang tidak dapat dipisahkan dari faktor lingkungan. mulai dari defek lokalisasi anatomis yang sederhana sampai pada gangguan yang tak nyata atau komples dari kimia tubuh. Populasi secara keseluruhan dari frekuensi gangguan gen tunggal adalah sekitar 1%. resesif otosomal. dan diabetes insipidus akibat tidak diproduksinya hormone anti diuretik oleh kelenjar pituitary. Abnormalitas gen tunggal dapat nampak dalam berbagai keadaan. misalnya. Contoh yang lain adalah tidak adanya hormon tiroid yang mengakibatkan kretinisme. Pada tingkat populasi. dominan terkait X.04% terkait X. sedangkan pada tingkat kromosom dan gen banyak sekali kemajuan yang telah dicapai. Penyakit genetik dapat dipelajari dalam beberapa tingkat yaitu mulai dari tingkat populasi. kromosom.25% sebagai resesif. penumpukan substrat yang tidak terpakai karena adanya hambatan. DNA yang menyimpang dapat mengakibatkan produksi molekul protein abnormal. Contoh klasik dari keadaan yang disebabkan tidak adanya produk akhir adalah albinisme. apakah kelainan tersebut X-linked atau autosomal. Pigmen melanin tidak diproduksi. Penyakit dapat terjadi akibat tidak adanya produk akhir. atau iris. Pada tingkat keluarga dan individu. individu. Dalam sebuah kategori abnormalitas gen tunggal. kulit. dan 0.7% sebagai dominan. Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga.

2. Dua oligonukleotida dengan panjang 18 ± 20 basa disintesa. berdasarkan polimorfisme DNA yang menimbulkan fragmen dengan panjang berbeda-beda . Jadi pada analisa Southern blot gen normal dan gen mutan dapat dibedakan berdasarkan kekuatan hibridisasi dengan pemeriksaan dua oligonukleotida. b. Sebagai contoh. Digunakan dua metode: a. Diagnosis gen tidak langsung. gen globin normal mempunyai tiga tempat terbatas untuk enzim Mst II. di bagian tengah terdapat basa tunggal dimana gen normal dan gen mutan berbeda. salah satunya hilnag pada siklus gen globin. Analisa pemeriksaan oligonukleotida digunakan jika mutasi menghasilkan gen abnormal yang tidak mengubah tempat terbatas yang diketahui. dan oleh sebab itu diagnosis gen langsung tidak dapat digunakan. Perlu dibedakan kromosom yang membawa gen normal dengan gen mutan pada heterozigot. tetapi lemah dengan gen yang tidak pada urutan yang tepat. yaitu deteksi ikatan gen penyakit dengan ³petanda gen´ yang tidak berbahaya. Satu berdasarkan kenyataan bahwa beberapa mutasi merubah atau menghancurkan tempat-tempat terbatas tertentu pada DNA normal. Pada banyak penyakit genetik. yaitu deteksi gen mutan. Untuk ini. Setiap oligonukleotida hibridisasi kuat dengan gen (normal) yang sesuai. gen mutan dan bagian normalnya belum diidentifikasi atau diurut. Karenanya perlu memakai ³pelacakan gen´ yang menentukan apakah anggota keluarga yang mendapatkan atau fetus yang diturunkan mempunyai daerah kromosom yang sesuai dengan anggota keluarga yang terkena sebelumnya. Diagnosis gen langsung. Analisa seperti ini disebut ³Restriction fragment length polymorphism´ (RFLP).Dua pendekatan yang berbeda diterapkan untuk diagnosis penyakitpenyakit genetik dengan teknologi DNA rekombinan: 1. Ini menghasilkan pitapita dengan ukuran berbeda jika DNA dari individu normal dan individu yang terkena dicerna dengan Mst II serta dibandingkan dengan analisa Sauthern blot. digunakan sifat variasi urutan DNA di sekitar (dan berikatan dengan) gen mutan. Berdasarkan identifikasi perbedaan kualitas antara rangkaian DNA pada gen normal dan abnormal.

Untuk diagnosis prenatal. saudara kandung) harus heterozigot untuk RFLP (yaitu kromosom normal dan yang membawa gen mutan harus dibedakan dengan analisa Southern blot). Misalnya pada fibrosis kistik. Anggota keluarga yang menjadi kunci (misalnya orang tua. polimorfisme DNA informatif harus diberikan dengan gen yang dicari. Setiap organisme mempunyai urutan DNA yang unik. pemeriksaan DNA dapat dipakai untuk mendeteksi semua mikroba. penyakit Huntington. Rekombinasi antara kromosom homolog selama gametogenesis dapat menyebabkan hilangnya ikatan antara polimorfisme DNA dan gen mutan. dapat dilakukan hibridisasi dengan oligonukleotida tertentu yang telah didesain untuk hibridisasi tersebut.pada analisa Southern blot. dan sindroma Lesch-Nyhan. c. Teknik RFLP telah terbukti berguna pada deteksi antenatal beberapa kelainan genetik seperti fibrosis kistik. Sebaliknya individu (homozigot) yang terkena menunjukkan pita tunggal berasal dari dua kromosom identik yang membawa gen mutan. Bagaimanapun terdapat beberapa keterbatasan: a. Northern blot Hibridisasi RNA dengan cDNA untuk melihat ekspresi atau produk gen tertentu. Dua metode yang digunakan: a. penyakit ginjal polikistik. beberapa anggota keluarga yang terkena dan yang tidak terkena harus bersedia diperiksa. Dengan perkataan lain. b. orangtua dan anakanak heterozigot mempunyai dua pita yang berasal dari kromosom normal dan kromosom yang terkena. In situ hybridization. teknik analisis yang sering digunakan adalah sebagai berikut: Southern blot Bila struktur gen yang mengalami mutasi dan yang normal diketahui. yang dapat mendeteksi dan melokalisasi sel organisme . Dot blot hybridization b. Western blot Identifikasi produk gen dengan dasar reaksi antigen antibody. Selain secara RFLP.

Pada segi lain. dan proporsi yang terpapar pada keadaan lingkungan yang merugikan demikian . Tetapi. Jelas bahwa karena suatu kondisi tertentu. V. peranan dari lingkungan sudah jelas. Jumlah organisme yang sedikit (102) dapat dideteksi. Sebaliknya. mempunyai insidens yang lebih besar daripada populasi pada umumnya. dan (2) identifikasi positif individu untuk patologi forensik . bahkan pada lingkungan teratogen yang sudah jelas dan kuat sekalipun seperti thalidomide. karena bahkan pada kembar identik sekalipun frekuensi dari anomali tertentu tidak sepenuhnya 100%. Lagipula banyak penelitian pada keluarga menunjukkan bahwa kerabat dari seorang yang menderita anomaly tertentu. Organisme yang sukar tumbuh atau tumbuh lambat dapat dideteksi dengan cepat.Keuntungan pemeriksaan DNA pada diagnosis penyakit infeksius adalah sebagai berikut: a. pengaruh fisik. Penyelidikan pada kembar menunjukkan bahwa kemungkinan untuk mendapatkan anomaly tertentu pada tiap anak kembar lebih besar pada kembar identik daripada kembar fraternal. ada faktor-faktor lingkungan. PENUTUP Telah diuraikan di atas mengenai interaksi hereditas dan lingkungan terhadap penyakit. faktor-faktor lain (genetik dan/atau lingkungan) tetap harus diperhitungkan. Sebagai tambahan nilainya pada diagnosis kelainan genetik dan infeksius. analisa pemeriksaan DNA berguna dalam (1) diagnosis beberapa bentuk kanker. seperti zat kimia toksik. Sebagian besar anomali congenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas. bagian dari populasi yang secara genetis memiliki predisposisi mungkin sangat kecil atau sungguh besar. Anomali atau malformasi congenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. b. karena tidak semua janin yang terkena pada masa kritisnya menunjukkan anomali. obat-obatan. dan virus-virus yang mengakibatkan anomali congenital. Tak perlu dikatakan lagi bahwa interaksi yang kompleks antara gen majemuk dan faktor-faktor lingkungan mengakibatkan anomali yang belum dapat dimengerti sepenuhnya.

Robbins. Robbins.. Buku Ajar Patologi I.go. dan Usep Soetisna. dan Vinay Kumar. Genetika Dasar. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses Penyakit Edisi 4. Jakarta. Diakses tanggal 22 Mei 2010.L. 1994.pdf.php/searchkatalog/downloadDatabyId/ 4226/4227. 1995. S.pdf. Gadjah Mada University Press. Harris. Diakses tanggal 22 Mei 2010.files.. Price & L. Jakarta. http://katalog. Pringgoutomo. S. A. S.lipi. Dasar Patologik Penyakit. . Binarupa Aksara. Harry. Jakarta. Era Bioteknologi dalam Pengobatan dan Diagnosis Penyakit Infeksi dan Genetis. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Sagung Seto. et al. Lagipula. dkk. S. Sutisna H.L.wordpress.com/2009/ 01/genetika-dasar_files-of-drsmed. Penerbit Buku Kedokteran EGC. dan Achmad T. Memang sangat mungkin bahwa salah satu penerapan medis dan sosial paling penting dari penelitian genetis terletak pada pengendalian lingkungan. M.pula dapat berbeda-beda. Kajian tentang genetik banyak penyakit bisa menimbulkan pencegahan atau perbaikannya dengan metode lingkungan semata-mata. Jakarta. http://yayanakhyar. karena semakin dimungkinkannya untuk mengkarakterisasi konstitusi genetis individu secara tepat semakin dimungkinkan untuk melihat bagaimana mengubah atau menyesuaikan lingkungan menurut kebutuhannya..id/index. pasti diduga bahwa banyak macam gen seringkali dengan satu dan lain cara menghasilkan jenis predisposisi tertentu.. 1994. DAFTAR PUSTAKA Elvita. Nuswantara. Dasar-Dasar Genetika Biokemis Manusia Edisi 3..pdii. Patologi I (Umum) Edisi 1. S. Yogyakarta. 2002. A. 1994.