TUGAS MATA KULIAH PATOLOGI KLINIK

Dosen Pengajar: Syamsul Arifin

Oleh : Inda Listiani J1E107005

PROGRAM STUDI FARMASI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT BANJARBARU 2010

Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan penyebab penting. Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit. sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang . secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit. Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut. PENDAHULUAN Kita sering mendengar pertanyaan. terdapat spektrum yang lebar. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu. Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu. dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan. Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo. ³Apakah penyakit ini menurun?´ Dalam beberapa hal. ³Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?´ Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen. genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya.INTERAKSI HEREDITAS DAN LINGKUNGAN TERHADAP PENYAKIT: UJI DIAGNOSTIK PEMERIKSAAN PENAPISAN FENOTIP Inda Listiani Program Studi Farmasi Fakultas Matematika dan Imu Pengetahuan Alam Universitas Lambung Mangkurat I. pertanyaan tersebut tidak tepat. Berdasarkan alasan analitis.

Tiga dari basabasa ini dalam susunannya pada kode molekul DNA diperlukan untuk asam amino tertentuk dan dipakai sebagai sisipan pada peptida yang sudah ada. dan satu untai DNA merupakan polinukleotida. dan satu basa. Dalam satu nukleotida terdapat satu deoksiribosa. baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik. Sewaktu terjadi replikasi DNA. satu kelompok fosfat. Basa tersusun seperti anak tangga dan deoksiribosa dan kelompok fosfat tersusun seperti tiang dari tangga tersebut. STRUKTUR DAN FUNGSI DNA DNA dibentuk oleh dua untaian susunan molekul fosfat dan deoksiribosa secara bergantian dengan satu basa purin (adenine atau guanine) atau satu basa pirimidin (timin atau sitosin). penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik. untaian-untaian dalam heliks ganda berpisah dan masing-masing berfungsi sebagai tempat sintesis dari pasangan untaian yang baru. Pasangan basa ini diikat menjadi satu oleh ikatan hidrogen. Urutan basa pada satu untai berpasangan secara saling melengkapi dengan basa yang berada pada untai yang lain. Dalam tahap persiapan pembelahan sel. Basabasa ini menyalurkan semua informasi yang diperlukan untuk sintesis protein. Kedua untai tersebut terkait pada satu aksis yang sama dan membentuk heliks ganda. Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut. sehingga adenine (A) pada untai yang satu selalu berpasangan dengan timin (T) pada untai yang lain.merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah. baik untuk RNA demikian juga untuk DNA. dan guanine (G) selalu berpasangan dengan sitosin (C). Penyakitpenyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan. Suatu urutan tiga basa seperti ini disebut kodon. maka urutan basa pada untai yang satu secara ³otomatis´ menentukan urutan basa pada untai yang lain. Pasangan basa sangat penting selama proses biosintesis protein. II. . saling mempengaruhi secara bermakna. kode tersebut disusun dengan memakai dua basa purin dan dua basa pirimidin. DNA membawa informasi genetik dalam bentuk kode. Sebenarnya semua DNA yang berada di dalam sel berkedudukan di nucleus.

kemudian membantu pembentukan rantai peptida. ekspresi luar dari genotip. karena untaian kromosom terlihat paling jelas. Pada sel yang tidak membelah. dan satu pasang kromosom seks. biasanya sel darah putih. Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip. ditanam pada medium pembiakan dan diinduksi untuk membelah. seorang pria normal ditandai dengan 46XY. DNA ditemukan hampir di seluruh bagian nukleus. dan pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y dalam setiap sel. seorang wanita normal ditandai dengan 46XX. Dalam terminology standar. Sewaktu sel mulai membelah. Wanita memliki dua kromosom X. III. dan panjangnya lengan. Kelainan kromosom Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut: . Untuk menentukan kelainan-kelainan yang terjadi. pasangan-pasangan kromosom lain tersusun dalam format standar. atau penampilan luar dari seorang individu disebut fenotip. RNA memainkan peranan sebagai perantara dalam menyalurkan kode in formasi dari nukleus ke sitoplasma.sedangkan sintesis protein dari asam amino terjadi dalam sitoplasma. sel-sel dari seorang individu. posisinya dari sentrometer. Gen adalah bagian DNA yang menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu. Sel-sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. Gen merupakan sub unit dari kromosom. Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam susunan yang disebut kariotip. merupakan susunan diploid. bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. pasangan-pasangan kromosom dapat dikenal melalui ukurannya. Kecuali kromosom seks. PENYAKIT GENETIK Secara klinis. 22 pasang disebut sebagai otosom. Dari 23 pasang ini. Mitosis dihambat dengan menggunakan bahan kimia sewaktu berada dalam metafase. Setelah diwarnai maka dilakukan pemotretan kromosom. penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan: 1.

Defek pada gen dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom. Kelainan ini ditemukan oleh P. dan mengalami keterbelakangan mental. IQ dibawah normal. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita.Sindrom Jacobs (47. XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ± ciri pria bertubuh normal. dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. perilaku kasar dan agresif. berperawakan tinggi. bersifat antisosial. payudara membesar. mempunyai gelambir pada leher. badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm).A. Sindrom Cri du chat Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang. 2. Penderita berjenis kelamin laki ± laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan. leher pendek. dada sempit. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti: . memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa. XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).F. tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. wajah menakutkan. steril. alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna. memperlihatkan watak kriminal. dada lebar .H. payudara tidak berkembang. Sindrom Klinefelter (47. Kelainan ini ditemukan oleh H. Turner tahun 1938. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak ± anak. tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang). pinggul lebar. kedua puting susu berjarak melebar. rambut badan tidak tumbuh. testis mengecil dan mandul. Klinefelter tahun 1942. mental terbelakang. namun tidak memiliki ovarium. Kelainan ini ditemukan oleh H. Sindrom Turner (45.

ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking. dan albino aa. Oleh karena itu. ditentukan oleh gen dominan A. dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington.4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. b) Penyakit autosomal resesif Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Polidaktili Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Phenylketonuria Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Individu normal mempunyai alel resesif (hh). Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3. Tempat jari tambahan itu berbeda .beda . Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.a) Penyakit autosomal dominan Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik). Asam amino ini merupakan bahan . Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang. hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel ± sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin. sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H).

dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Tetapi pada penderita hemofilia. karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase. mental terbelakang (IQ 30). sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. rambut putih. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. c) X-linked resesif. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan. atau semua warna. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh). Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Seorang laki ± laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY). Asam phenylpiruvatpun meningkat. sehingga tubuh berbau apak. yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).untuk mensintesis protein. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah . bentuk tubuh khas seperti orang psychotic. diekskresi melalui urin dan keringat. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X. sehingga termasuk penyakit resesif terkait ±X. gerakan menyentak ± nyentak dan bau tubuh apak. atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin. tirosin dan melanin. mata kebiruan (produksi melanin kurang baik). darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam. Buta Warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah . sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 ± 7 menit. yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah.

Laki ± laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X. Penggantian DNA yang mengalami mutasi menjadi DNA normal dan dimasukkan kembali ke dalam tubuh saat ini masih merupakan tujuan jangka panjang. Tetapi. dan belum pernah ditemukan pada perempuan. sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XY. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini. sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Kurang lebih 0. Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari ± kari tangan.(tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Semua penderita adalah laki ± laki dibawah umur 10 tahun. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. menggigit serta merusak jari ± jari tangan da jaringan bibir. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc. Metode pengobatan ini dinamakan gene therapy. Selain dari itu penderita juga tuna mental. deteksi dini secara molekuler saat ini sudah mulai digunakan untuk beberapa jenis penyakit keturunan. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. IV. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik. sebagian . penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal.6% neonates memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas. bentuk yang paling umum adalah fragile. DIAGNOSIS PENYAKIT GENETIK Dalam hal penyakit genetis. Pengobatan penyakit genetis tentu tidak dapat dilakukan dengan cara pengobatan kimia konvensional karena penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada tingkat DNA atau RNA.

dan sindaktili Daya tahan hidup sangat rendah . +21 Nama Umum Sindrom Down Gambaran Klinis (fenotip) Wajah: terdapat lipatan epikantus. dan tag preaulikular. dan ketidakmampuan untuk berkembang. dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan atau tidak melekat pada uterus. berat badan lahir rendah Wajah: hidung lebar. sindrom Down. Sekitar 50% dari embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom. Trisomi otosom yang paling sering terjadi dan dapat tetap bertahan hidup setelah lahir adalah trisomi 21. trisomi 18. dan trisomi 13. berat badan lahir rendah Oksiput menojol. profil wajah datar. +13 Sindrom Patau Aterm. sindrom Patau. gangguan fleksi. lidah menonjol keluar. hipertelorisme. mikrognatia. telinga rendah. mikrognatia. mulut terbuka. +18 47XY. garis tunggal di telapak tangan.besar kalainan kromosom menyebabkan kematian. mikroensefali. +18 Sindrom Edward Aterm. sering terdapat cacat jantung dan hipotoni Berbagai derajat retardasi mental Trisomi 18 47XX. posisi telinga rendah dengan malformasi. deformitas pada mata. Manifestasi klinis dari tiga sindrom trisomi yang dapat tetap hidup setelah lahir : Kromosom (genotip) Trisomi 21 47XX. polidaktili. labioskisis dan palatoskisis Retardasi motorik dan retardasi mental berat Jarang dapat hidup lebih dari beberapa bulan Trisomi 13 47XX. Hilangnya sebagian kromosom atau duplikasi kromosom yang tidak menimbulkan kematian seringkali mengakibatkan bentuk tubuh disformik. retardasi mental. jembatan hidung lebar. +21 47Y. fisura palpebra oblik. +13 47XY. posisi telinga rendah dengan malformasi. Tubuh: tangan pendek dan lebar. sindrom Edward. ada celah yang besar antara jari kaki pertama dan kedua.

Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga. Contoh yang lain adalah tidak adanya hormon tiroid yang mengakibatkan kretinisme. Abnormalitas gen tunggal dapat nampak dalam berbagai keadaan. mencari variasi penyakit genetik yang tidak dapat dipisahkan dari faktor lingkungan. pada tingkat sel.7% sebagai dominan. dan gen. penumpukan substrat yang tidak terpakai karena adanya hambatan. Pigmen melanin tidak diproduksi. misalnya. Pada tingkat populasi. Dalam sebuah kategori abnormalitas gen tunggal. akibatnya tidak ada pigmen pada rambut.25% sebagai resesif. sel. dan 0.04% terkait X. molekul hemoglobin. Contoh klasik dari keadaan yang disebabkan tidak adanya produk akhir adalah albinisme. kulit. Penyakit genetik dapat dipelajari dalam beberapa tingkat yaitu mulai dari tingkat populasi. keluarga. dengan 0. DNA yang menyimpang dapat mengakibatkan produksi molekul protein abnormal. Populasi secara keseluruhan dari frekuensi gangguan gen tunggal adalah sekitar 1%. Pada tingkat keluarga dan individu. Penyakit dapat terjadi akibat tidak adanya produk akhir.Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam satu dari empat macam pola keturunan: dominan otosomal. kromosom. Abnormalitas dari gen tunggal tak dapat diketahui dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis. atau akibat penimbunan produk darijalur metabolik lain yang biasanya sedikit dipakai akibat ³terhambatnya´ jalur metabolik yang biasanya dipakai. apakah kelainan tersebut X-linked atau autosomal. ekspresi protein dapat dipelajari. karena kariotip dari individu yang terkena normal. 0. mulai dari defek lokalisasi anatomis yang sederhana sampai pada gangguan yang tak nyata atau komples dari kimia tubuh. Sedikit penyimpangan pada struktur hemoglobin dapat mengakibatkan perubahan secara fisik dan dapat berkembang menjadi penyakit yang serius. dan diabetes insipidus akibat tidak diproduksinya hormone anti diuretik oleh kelenjar pituitary. dan resesif terkait X (mendelian). atau iris. dominan terkait X. . sedangkan pada tingkat kromosom dan gen banyak sekali kemajuan yang telah dicapai. individu. resesif otosomal.

Analisa pemeriksaan oligonukleotida digunakan jika mutasi menghasilkan gen abnormal yang tidak mengubah tempat terbatas yang diketahui. Dua oligonukleotida dengan panjang 18 ± 20 basa disintesa. Berdasarkan identifikasi perbedaan kualitas antara rangkaian DNA pada gen normal dan abnormal.Dua pendekatan yang berbeda diterapkan untuk diagnosis penyakitpenyakit genetik dengan teknologi DNA rekombinan: 1. salah satunya hilnag pada siklus gen globin. Digunakan dua metode: a. gen mutan dan bagian normalnya belum diidentifikasi atau diurut. Setiap oligonukleotida hibridisasi kuat dengan gen (normal) yang sesuai. dan oleh sebab itu diagnosis gen langsung tidak dapat digunakan. gen globin normal mempunyai tiga tempat terbatas untuk enzim Mst II. Jadi pada analisa Southern blot gen normal dan gen mutan dapat dibedakan berdasarkan kekuatan hibridisasi dengan pemeriksaan dua oligonukleotida. digunakan sifat variasi urutan DNA di sekitar (dan berikatan dengan) gen mutan. di bagian tengah terdapat basa tunggal dimana gen normal dan gen mutan berbeda. tetapi lemah dengan gen yang tidak pada urutan yang tepat. yaitu deteksi gen mutan. Pada banyak penyakit genetik. Untuk ini. 2. berdasarkan polimorfisme DNA yang menimbulkan fragmen dengan panjang berbeda-beda . Diagnosis gen langsung. Sebagai contoh. Ini menghasilkan pitapita dengan ukuran berbeda jika DNA dari individu normal dan individu yang terkena dicerna dengan Mst II serta dibandingkan dengan analisa Sauthern blot. Satu berdasarkan kenyataan bahwa beberapa mutasi merubah atau menghancurkan tempat-tempat terbatas tertentu pada DNA normal. Perlu dibedakan kromosom yang membawa gen normal dengan gen mutan pada heterozigot. b. Diagnosis gen tidak langsung. Karenanya perlu memakai ³pelacakan gen´ yang menentukan apakah anggota keluarga yang mendapatkan atau fetus yang diturunkan mempunyai daerah kromosom yang sesuai dengan anggota keluarga yang terkena sebelumnya. Analisa seperti ini disebut ³Restriction fragment length polymorphism´ (RFLP). yaitu deteksi ikatan gen penyakit dengan ³petanda gen´ yang tidak berbahaya.

Setiap organisme mempunyai urutan DNA yang unik.pada analisa Southern blot. dapat dilakukan hibridisasi dengan oligonukleotida tertentu yang telah didesain untuk hibridisasi tersebut. Rekombinasi antara kromosom homolog selama gametogenesis dapat menyebabkan hilangnya ikatan antara polimorfisme DNA dan gen mutan. saudara kandung) harus heterozigot untuk RFLP (yaitu kromosom normal dan yang membawa gen mutan harus dibedakan dengan analisa Southern blot). teknik analisis yang sering digunakan adalah sebagai berikut: Southern blot Bila struktur gen yang mengalami mutasi dan yang normal diketahui. Untuk diagnosis prenatal. polimorfisme DNA informatif harus diberikan dengan gen yang dicari. Selain secara RFLP. penyakit Huntington. Teknik RFLP telah terbukti berguna pada deteksi antenatal beberapa kelainan genetik seperti fibrosis kistik. Dot blot hybridization b. yang dapat mendeteksi dan melokalisasi sel organisme . Misalnya pada fibrosis kistik. penyakit ginjal polikistik. c. Anggota keluarga yang menjadi kunci (misalnya orang tua. pemeriksaan DNA dapat dipakai untuk mendeteksi semua mikroba. orangtua dan anakanak heterozigot mempunyai dua pita yang berasal dari kromosom normal dan kromosom yang terkena. Sebaliknya individu (homozigot) yang terkena menunjukkan pita tunggal berasal dari dua kromosom identik yang membawa gen mutan. Western blot Identifikasi produk gen dengan dasar reaksi antigen antibody. Northern blot Hibridisasi RNA dengan cDNA untuk melihat ekspresi atau produk gen tertentu. Bagaimanapun terdapat beberapa keterbatasan: a. beberapa anggota keluarga yang terkena dan yang tidak terkena harus bersedia diperiksa. b. Dengan perkataan lain. In situ hybridization. Dua metode yang digunakan: a. dan sindroma Lesch-Nyhan.

seperti zat kimia toksik. bagian dari populasi yang secara genetis memiliki predisposisi mungkin sangat kecil atau sungguh besar. pengaruh fisik. ada faktor-faktor lingkungan. Jelas bahwa karena suatu kondisi tertentu. Organisme yang sukar tumbuh atau tumbuh lambat dapat dideteksi dengan cepat. karena tidak semua janin yang terkena pada masa kritisnya menunjukkan anomali. dan virus-virus yang mengakibatkan anomali congenital. Anomali atau malformasi congenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. dan (2) identifikasi positif individu untuk patologi forensik . peranan dari lingkungan sudah jelas. V. Tak perlu dikatakan lagi bahwa interaksi yang kompleks antara gen majemuk dan faktor-faktor lingkungan mengakibatkan anomali yang belum dapat dimengerti sepenuhnya. Sebaliknya. karena bahkan pada kembar identik sekalipun frekuensi dari anomali tertentu tidak sepenuhnya 100%. analisa pemeriksaan DNA berguna dalam (1) diagnosis beberapa bentuk kanker. Tetapi.Keuntungan pemeriksaan DNA pada diagnosis penyakit infeksius adalah sebagai berikut: a. Jumlah organisme yang sedikit (102) dapat dideteksi. mempunyai insidens yang lebih besar daripada populasi pada umumnya. Sebagai tambahan nilainya pada diagnosis kelainan genetik dan infeksius. faktor-faktor lain (genetik dan/atau lingkungan) tetap harus diperhitungkan. bahkan pada lingkungan teratogen yang sudah jelas dan kuat sekalipun seperti thalidomide. Sebagian besar anomali congenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas. b. Penyelidikan pada kembar menunjukkan bahwa kemungkinan untuk mendapatkan anomaly tertentu pada tiap anak kembar lebih besar pada kembar identik daripada kembar fraternal. Pada segi lain. dan proporsi yang terpapar pada keadaan lingkungan yang merugikan demikian . Lagipula banyak penelitian pada keluarga menunjukkan bahwa kerabat dari seorang yang menderita anomaly tertentu. PENUTUP Telah diuraikan di atas mengenai interaksi hereditas dan lingkungan terhadap penyakit. obat-obatan.

S. Harry.pula dapat berbeda-beda. Genetika Dasar. Jakarta. http://katalog. S.files.pdf. A. Buku Ajar Patologi I. Gadjah Mada University Press. Penerbit Buku Kedokteran EGC.L.. Penerbit Buku Kedokteran EGC.wordpress. dan Achmad T. Lagipula. Sutisna H. S. 1994. S. DAFTAR PUSTAKA Elvita. 1994..id/index. Memang sangat mungkin bahwa salah satu penerapan medis dan sosial paling penting dari penelitian genetis terletak pada pengendalian lingkungan. pasti diduga bahwa banyak macam gen seringkali dengan satu dan lain cara menghasilkan jenis predisposisi tertentu. dan Usep Soetisna. Binarupa Aksara. Harris. M. Diakses tanggal 22 Mei 2010. et al. Kajian tentang genetik banyak penyakit bisa menimbulkan pencegahan atau perbaikannya dengan metode lingkungan semata-mata. Robbins. A. Era Bioteknologi dalam Pengobatan dan Diagnosis Penyakit Infeksi dan Genetis. S.com/2009/ 01/genetika-dasar_files-of-drsmed. Pringgoutomo. karena semakin dimungkinkannya untuk mengkarakterisasi konstitusi genetis individu secara tepat semakin dimungkinkan untuk melihat bagaimana mengubah atau menyesuaikan lingkungan menurut kebutuhannya. 1995. dan Vinay Kumar.go. Sagung Seto.L.pdii.. 2002. Yogyakarta.php/searchkatalog/downloadDatabyId/ 4226/4227. Jakarta. http://yayanakhyar.. Robbins. . dkk.pdf. 1994. Nuswantara. Jakarta. Jakarta. Price & L. Dasar Patologik Penyakit. Patologi I (Umum) Edisi 1. Dasar-Dasar Genetika Biokemis Manusia Edisi 3. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses Penyakit Edisi 4. Diakses tanggal 22 Mei 2010.lipi..