P. 1
Hirschsprung

Hirschsprung

|Views: 2,175|Likes:
Published by mieayamku

More info:

Published by: mieayamku on Jan 04, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

01/25/2015

pdf

text

original

BAB I PENDAHULUAN A.

Latar Belakang Penyakit Hirschsprung merupakan gangguan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai dengan tidak ditemukannya sel ganglion pada colon bagian distal sehingga terjadi obstruksi fungsional. Walaupun penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Ruysch pada tahun 1691 dan dipopulerkan oleh Hirschsprung pada tahun 1886, patofisiologinya belum diketahui hingga pertengahan abad ke 20, ketika Whitehouse dan Kernohan mendapatkan aganglionosis pada usus bagian distal sebagai penyebab obstruksi dalam laporan kasus pasien mereka. Pada tahun 1949, Swenson menjelaskan penatalaksanaan definitif Hirschsprung yaitu dengan rectosigmoidectomy dengan anastomosis colonal. Setelah itu diketahui jenis teknik operasi lainnya, termasuk teknik Duhamel dan Soave. Pada masa kini, adanya kemajuan pada teknik operasi, termasuk prosedur minimal invasif, dan diagnosis dini telah mengurangi mortalitas dan morbiditas pasien dengan penyakit Hirschsprung. Kebanyakan kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dicurigai jika seorang neonatus tidak mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam pertama setelah kelahiran. Walaupun barium enema berguna untuk menegakkan diagnosis, biopsi rektum tetap menjadi gold standard penegakkan diagnosis. Setelah diagnosis dikonfirmasi,

penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan usus yang aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menyambung rektum bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang sehat. B. Rumusan Masalah 1. Apakah pengertian dari Hirschsprung? 2. Bagaimana etiologi dari Hirschsprung? 3. Bagaimana patofisiologi dari Hirschsprung? 4. Bagaimana manifestasi klinis dari Hirschsprung? 5. Bagaimana diagnosis dari Hirschsprung? 6. Bagaimana pengobatan dari Hirschsprung?

1

C. Untuk mengetahui diagnosis dari Hirschsprung 6. Untuk mengetahui pengertian dari Hirschsprung 2. Untuk mengetahui pengobatan dari Hirschsprung 2 . Untuk mengetahui patofisiologi dari Hirschsprung 4. Untuk mengetahui etiologi dari Hirschsprung 3. Untuk mengetahui manifestasi klinis dari Hirschsprung 5. Tujuan 1.

Waardenburg-Shah syndrome. Multiple endocrine neoplasia type II. mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal. Syndrome central hypoventilation congenital. dan kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir e 3 Kg. 3 . PENGERTIAN Ada beberapa pengertian mengenai Mega Colon. Syndrom Neurocristopathy. ETIOLOGI Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan inervasi usus. Penyakit Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus.BAB II PEMBAHASAN A. Yemenite deaf-blind syndrome. Penyakit Hirschsprung atau Mega Kolon adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus. Piebaldisme. sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl. melibatkan panjang usus yang bervariasi. Laki-laki lebih banyak dibanding perempuan (4:1) dan ada kenaikan insidens keluarga pada penyakit segmen panjang. dengan insidens keseluruhan 1:5000 kelahiran hidup. B. Goldberg-Shprintzen syndrome. serta kelainan kardiovaskuler. lebih banyak laki ± laki dari pada perempuan. Penyakit Hirschsprung mungkin disertai dengan cacat bawaan lain termasuk Syndrome Down. Dan ketidak adaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Hirschsprung atau Mega Colon adalah penyakit yang tidak adanya sel ± sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid Colon. namun pada intinya sama yaitu penyakit yang disebabkan oleh obstruksi mekanis yang disebabkan oleh tidak adekuatnya motilitas pada usus sehingga tidak ada evakuasi usus spontan dan tidak mampunya spinkter rectum berelaksasi.

dimana relaksasi mendominasi. juga telah dipostulat menjadi faktor penting yang berkontribusi. Distribusi komponen yang tidak proporsional untuk pertumbuhan dan perkembangan neuronal telah terjadi pada usus yang aganglionik. Terdapat tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus. menyebabkan berkurangnya peristaltik usus dan fungsi lainnya. sekresi. sel pacemaker yang menghubungkan antara saraf enterik dan otot polos usus. dan aliran darah. Intermuskuler (Auerbach). dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang beragam. Kelainan pada sel Cajal. termasuk absorbsi. Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsik. pengamatan sel otot polos pada kolon aganglionik menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan elektrofisiologi. Kendali 4 . Mekanisme akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui. berpoliferase. hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada perkembangan penyakit Hirschspurng. Pleksus myenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan. laminin.C. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Sel ganglion enterik berasal dari differensiasi sel neuroblast. Aganglionosis bermula pada anus. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus. atau berdifferensiasi pada segmen aganglionik distal. neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi. dan pleksus mukosal. Migrasi neuorblast yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neu roblas dalam bertahan. pleksus submukosal (Meissner). dan faktor neurotrophic. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos. neural cell adhesion molecule. Sebagai tambahan. Selama perkembangan normal. Kemungkinan salah satu etiology Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal. komponen tersebut adalah fibronektin. motilitas. yang selalu terkena. PATOFISIOLOGI Aganglionis kongenital pada usus bagian distal merupakan pengertian penyakit Hirschsprung.

ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. peristaltik yang tidak terkoordinasi. Gangguan ini dapat direproduksi pada binatang percobaan dengan merusak reseptor endothelin B. Segman yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita. sel ganglion tidak ditemukan sehingga kontrol intrinsik menurun. menyebabkan peningkatan kontrol persarafan ekstrinsik. dan serat adrenergik menyebabkan inhibisi. seluruh kolon tanpa sel-sel ganglion. dan pada akhirnya. Secara histologi. D. Penyakit Hirschsprung adalah akibat tidak adanya sel ganglion pada dinding usus. mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan (penyakit ini tidak biasa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat mengeluarkan tinja. Gagal tumbuh dengan hipoproteinemia karena enteropati pembuang protein sekarang adalah tanda yang kurang sering karena penyakit Hirschsprung biasanya sudah dikenali pada awal perjalanan 5 . Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal. tidak didapatkan pleksus Meissner dan Auerbach dan ditemukan berkas-berkas saraf yang hipertrofi dengan konsentrasi asetilkolinesterase yang tinggi diantara lapisan-lapisan ototdan pada submukosa. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsik. tetapi selanjutnya memperlihatkan riwayat konstipasi kronis. Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung. Sistem adrenergik diduga mendominasi sistem kolinergik. Beberapa bayi akan mengeluarkan mekonium secara normal. Sembilan puluh sembilan persen bayi lahir cukup bulan mengeluarkan mekonium dalam waktu 48 jam setelah lahir. pada 10%. Serat kolinergik ini menyebabkan kontraksi. meluas ke proksimal dan berlanjut mulai dari anus sampai panjang yang bervariasi. peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos. MANIFESTASI KLINIS Gejala-gejala klinis penyakit Hirschsprung biasanya mulai pada saat lahir dengan terlambatnya pengeluaran mekonium. obstruksi fugsional. Innervasi dari sistem kolinergik dan adrenergik meningkat 2-3 kali dibandingkan innervasi normal. Bertambah banyaknya ujung-ujung saraf pada usus yang aganglionik menyebabkan kadar asetilkolinesterase tinggi.

Karena usus besar melebar.penyakit. tetapi pada pemeriksaan rektum biasanya tidak ada tinja.tanda penyakit Hirschsprung dan konstipasi fungsional Variabel y Riwayat Fungsional(didapat) Penyakit Hirschsprung Mulai konstipasi Enkopresis Gagal tumbuh Setelah umur 2 tahun Lazim Tidak lazim Saat lahir Sangat jarang Mungkin 6 . Massa tinja besar dapat diraba pada sisi kiri perut. jika keluar. Riwayat seringkali menunjukkan kesukaran mengeluarkan tinja yang semakin berat. Stasis memungkinkan proliferasi bakteri. mungkin akan keluar berupa butir-butir kecil. sehingga dapat menyebabkan enterokolitis (Clostridium difficile. anaerob. Tinja ini. dan atresia intestinal. mengakibatkan aliran darah menurun dan perintang mukosa terganggu. yang mulai pada umur minggu-minggu pertama. Pada penyakit Hirschsprung masa bayi harus dibedakan dari sindrom sumbat mekonium. Staphylococcus aureus. Kegagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi bagian proksimal usus besar dan perut menjadi kembung. Bayi yang minum ASI tadak dapat menampakkan gejala separah bayi yang minum susu formula. tekanan di dalam lumen meningkat. Serangan intermitten obstruksi intestinum akibat tinja yang tertahan mungkin disertai dengan nyeri dan demam. seperti pita. ileus mekonium. Membedakan tanda. Penyakit Hirschsprung pada penderita yang lebih tua harus dibedakan dari penyebab perut kembung lain dan konstipasi kronis. tidak ada tinja yang besar dan yang berkonsistensi seperti tanah pada penderita dengan konstipasi fungsional. Pengenalan dini penyakit Hirschsprung sebelum serangan enterokolitis sangat penting untuk menurunkan morbiditas dan mortalitas. koliformis) dengan disertai sepsis dan tanda-tanda obstruksi usus besar. Pemeriksaan rektum menunjukkan tonus anus normal dan biasanya disertai dengan semprotan tinja dan gas yang berbau busuk. atau berkonsistensi cair.

Enterokolitis Nyeri perut y Pemeriksaan Tidak Lazim Mungkin Lazim Perut kembung Penambahan BB jelek Tonus anus Pemeriksaan rektum y Laboratorium Jarang Jarang Normal Tinja di ampula Lazim Lazim Normal Ampula kosong Manometri anorektal Rektum mengembang Tidak ada sfingter atau karena relaksasi sfingter relaksasi paradoks atau interna Biopsi rektum Normal tekanan naik Tak ada sel ganglion Pewarnaan asetilkolinesterase meningkat Enema barium Jumlah tinja banyak. DIAGNOSIS 1.Konstipasi 7 . Imperforata ani letak rendah dengan lubang perineal kemungkinan memiliki gambaran serupa dengan pasien Hirschsprung. Pada anak yang lebih besar. Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan fisik pada masa neonatus biasanya tidak dapat menegakkan diagnosis. hanya memperlihatkan adanya distensi abdomen dan/atau spasme anus. distensi abdomen yang disebabkan adanya ketidakmampuan melepaskan flatus jarang ditemukan Differensial Diagnosis: . Pemeriksaan fisik yang saksama dapat membedakan keduanya. tertunda (lebih dari 24 jam) E. tidak Daerah ada daerah peralihan pengeluaran peralihan.

Pemeriksaan ini dapat membantu mengarahkan pada penatalaksanaan cairan dan elektrolit. Anak dengan diare memiliki hasil yang sesuai dengan dehidrasi. b.Gangguan Motilitas Usus 2. Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan tidak ada gangguan pembekuan darah yang perlu dikoreksi sebelum operasi dilakukan. y Foto segera diambil setelah injeksi kontras dan diambil lagi 24 jam kemudian. Foto Polos Abdomen dapat menunjukkan adanya loop usus yang distensi dengan adanya udara dalam rectum b. 8 . c. Pemeriksaan Laboratorium a. Barium enema y Jangan membersihkan kolon bagian distal dengan enema sebelum memasukkan kontras enema karena hal ini akan mengaburkan gambar pada daerah zona transisi.Iritable Bowel Syndrome . untuk menghindari kaburnya zona transisi dan beresiko terjadinya perforasi. Pemeriksaan Radiologi a.. Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan panel renal biasanya dalam batas normal. y Colon bagian distal yang menyempit dengan bagian proksimal yang mengalami dilatasi merupakan gambara klasi penyakit Hirschsprung. Akan tetapi temuan radiologis pada neonatus lebih sulit diinterpretasi dan sering kali gagal memperlihatkan zona transisi. y Kateter diletakksan didalam anus. 3. Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui hematokrit dan platelet preoperatif. tanpa mengembungkan balon.Ileus .

Ketepatan uji diagnostik ini lebih dari 90%. penggembungan rektum mengawali refleks penurunan tekanan sfingter interna. Diagnosis dengan foto rontgen pada penyakit Hirschsprung didasarkan pada adanya daerah peralihan antara kolon proksimal yang melebar normal dan kolon distal tersumbat dengan diamater yang lebih kecil karena usus besar yang tanpa ganglion tidak berelaksasi. atau ada kenaikan tekanan paradoks karena rektum dikembungkan. Daerah peralihan ini biasanya tidak ada sebelum umur bayi 1 sampai 2 minggu dan pada gambaran rontgen ada daerah usus berbentuk corong antara kolon proksimal yang melebar dan usus distal yang konstriksi. Penderita dengan aganglionosis menunjukkan banyak sekali berkas saraf hipertrofi yang terwarnai positif untuk asetilkolinesterase dan tidak ada sel ganglion. Pada individu normal. Pemeriksaan lainnya Manometri dan biopsi-isapan rektum merupakan indikator penyakit Hirschsprung yang paling mudah dan paling dapat dipercaya. untuk mempermudah interpretasi. Jika sejumlah barium masih tertinggal di 9 . Biopsi harus mengandung cukup sampel submukosa untuk mengevaluasi adanya sel ganglion. hasil meragukan atau respons sebaliknya membutuhkan biopsi rektum. Biopsi dapat diwarnai untuk asetilkolinesterase. Manometri anorektal mengukur tekanan sfingter ani interna saat balon dikembangkan di rektum. tekanan gagal menurun. Pemeriksaan radiologis harus dilakukan tanpa persiapan untuk menghindari pelebaran sementara segmen yang tanpa ganglion.y Gambaran radiologis lainnya yang mengarah pada penyakit Hirschsprung adalah adanya retensi kontras lebih dari 24 jam setelah barium enema dilakukan 4. Pada penderita penyakit Hirschsprung. Biopsi-isap rektum hendaknya tidak dilakukan kurang dari 2 cm dari linea dentata untuk menghindari daerah normal hipoganglionosis di pinggir usus. tetapi secara teknis sulit pada bayi muda. Foto-foto tunda 24 jam banyak membantu. Respons normal pada evaluasi manometri ini menyingkirkan diagnosis penyakit Hirschsprung.

Pengobatan medis Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama: a) untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi b) sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan c) untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi. dan mengatasi komplikasi sistemik. Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan elektrolit. yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. barium ini meningkatkan kecurigaan terhadap penyakit Hirschsprung walaupun daerah peralihan tidak didapatkan. seperti sepsis. hydrasi intravena. F. dekompressi nasogastrik. PENGOBATAN 1. Pilihan-pilihan operasi adalah melakukan prosedur definitif sesegera 10 . Biopsi seluruh lapisan rektum dapat dilakukan pada saat operasi untuk memastikan diagnosis dan derajat keterlibatan. Pemeriksaan enema barium berguna dalam menentukan luasnya aganglionosis sebelum pembedahan dan dalam mengevaluasi penyakit lain yang ada bersama dengan obstruksi usus besar pada neonatus. Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. pengobatan definitif adalah operasi. dan jika diindikasikan. Pembersihan kolon. Maka dari itu. Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotik prophylaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis. Injeksi BOTOX pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-operatif. pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal. Penanganan operatif Bila diagnosis sudah ditegakkan.dalam kolon. 2. menghindari distensi berlebihan.

Rektum baru yang dibuat pada prosedur ini mempunyai setengah aganglionik anterior dengan sensasi normal dan setengah ganglionik posterior dengan propulsi normal. Duhamel menguraikan prosedur untuk menciptakan rektum baru. Prosedur ´endorectal pullthrough´ yang diuraikan oleh Boley meliputi pengupasan mukosa rektum yang tidak berganglion dan membawa kolon yang berinervasi normal ke lapisan otot yang terkelupas tersebut. dengan menarik turun usus besar yang berinervasi normal ke belakang rektum yang tidak berganglion. merupakan tindakan diagnostik dan terapeutik. 11 . Luasnya daerah aganglionosis dapat ditentukan secara akurat dengan biopsi pada saat laparotomi. tetapi pemeriksaan radiologis akan sulit diinterpretasi karena tidak ditemukan daerah peralihan.. adalah memotong segmen yang tidak berganglion dan melakukan anastomosis usus besar proksimal yang normal dengan rektum 1-2 cm di atas garis batas. Operasi ini secara teknis sulit dan mengarah pada pengembangan dua prosedur lain. Gejala-gejala klinisnya sama dengan gejala-gejala pada anak konstipasi fungsional. Penyakit Hirschsprung segmen panjang yang melibatkan seluruh kolon dan sebagian usus halus merupakan masalah yang sulit.mungkin setelah diagnosis ditegakkan atau melakukan kolostomi sementara dan menunggu sampai bayi berumur 6-12 bulan untuk melakukan operasi definitif. Ada tiga pilihan dasar operasi. Pada penyakit Hirschsprung segmental yang ultra pendek. Sel ganglion mungkin terdapat pada biopsi isap rektum. yang diuraikan oleh Swenson. Pemeriksaan motilitas rektum dan biopsi isap rektum akan menunjukkan adanya tandatanda penyakit Hirschsprung. Prosedur bedah pertama yang berhasil. tetapi motilitas rektum akan tidak normal. Eksisi pengupasan mukosa otot rektum. termasuk sfingter anus interna. segmen yang tanpa ganglion hanya sebatas pada sfingter interna. dengan demikian memintas usus yang abnormal dari sebelah dalam.

Operasi Duhamel adalah yang terbaik untuk aganglionis kolon total. orang tua akan adanya intervensi medis 12 . sebagian besar penderita berhasil mengeluarkan tinja (kontinensia). sehingga membantu tinja menjadi keras. 3. Kolon kiri tetap ditinggalkan sebagai reservoir. Prognosis penyakit Hirschsprung yang diterapi dengan bedah umumnya memuaskan. prolaps. dan pengotoran tinja. perhatikan utama antara lain : a Membantu orang tua untuk mengetahui adanya kelainan kongenital pada anak secara dini b c Membantu perkembangan ikatan antara orang tua dan anak Mempersiapkan ( pembedahan ) d Mendampingi orang tua pada perawatan colostomy setelah rencana pulang Pada perawatan preoperasi harus diperhatikan juga kondisi klinis anak ± anak dengan mal nutrisi tidak dapat bertahan dalam pembedahan sampai status fisiknya meningkat. Diperlukan juga adanya diet rendah serat. Hal ini sering kali melibatkan pengobatan simptomatik seperti enema.Bila seluruh kolon aganglionik. Masalah pascabedah meliputi enterokolitis berulang. tinggi kalori dan tinggi protein serta situasi dapat digunakan nutrisi parenteral total ( NPT ). Perawatan Perhatikan perawatan tergantung pada umur anak dan tipe pelaksanaanya bila ketidakmampuan terdiagnosa selama periode neonatal. anastomosis ileum anus merupakan terapi pilihan. dan tidak perlu menganastomosis kolon kiri ini pada usus halus. abses perianal. sering bersama dengan panjang ileum terminal. striktur. dengan masih mempertahankan bagian kolon yang tidak berganglion untuk mempermudah penyerapan air.

Kesimpulan Hirschsprung atau Mega Colon adalah penyakit yang tidak adanya sel ± sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid Colon. B. penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan usus yang aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menyambung rektum bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang sehat. Setelah diagnosis dikonfirmasi. dan kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir e 3 Kg. oleh sebab itu kritik dan saran yang membangun dari para pembaca sangat kami perlukan guna meningkatkan wawasan kami dan untuk penyusunan makalah yang lebih baik lagi di masa yang akan datang. lebih banyak laki ± laki dari pada perempuan.BAB III PENUTUP A. 13 . Dan ketidak adaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Saran Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna. Penyakit Hirschsprung atau Mega Kolon adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->