You are on page 1of 13

BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Penyakit Hirschsprung merupakan gangguan perkembangan sistem saraf
enterik dan ditandai dengan tidak ditemukannya sel ganglion pada colon bagian
distal sehingga terjadi obstruksi fungsional.
Walaupun penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Ruysch pada tahun 1691
dan dipopulerkan oleh Hirschsprung pada tahun 1886, patofisiologinya belum
diketahui hingga pertengahan abad ke 20, ketika Whitehouse dan Kernohan
mendapatkan aganglionosis pada usus bagian distal sebagai penyebab obstruksi
dalam laporan kasus pasien mereka. Pada tahun 1949, Swenson menjelaskan
penatalaksanaan definitif Hirschsprung yaitu dengan rectosigmoidectomy dengan
anastomosis colonal. Setelah itu diketahui jenis teknik operasi lainnya, termasuk
teknik Duhamel dan Soave. Pada masa kini, adanya kemajuan pada teknik
operasi, termasuk prosedur minimal invasif, dan diagnosis dini telah mengurangi
mortalitas dan morbiditas pasien dengan penyakit Hirschsprung.
Kebanyakan kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada masa
neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dicurigai jika seorang neonatus tidak
mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam pertama setelah kelahiran. Walaupun
barium enema berguna untuk menegakkan diagnosis, biopsi rektum tetap menjadi
gold standard penegakkan diagnosis. Setelah diagnosis dikonfirmasi,
penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan usus yang
aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menyambung rektum
bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang sehat.
B. Rumusan Masalah
1. Apakah pengertian dari Hirschsprung?
2. Bagaimana etiologi dari Hirschsprung?
3. Bagaimana patofisiologi dari Hirschsprung?
4. Bagaimana manifestasi klinis dari Hirschsprung?
5. Bagaimana diagnosis dari Hirschsprung?
6. Bagaimana pengobatan dari Hirschsprung?

1
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian dari Hirschsprung
2. Untuk mengetahui etiologi dari Hirschsprung
3. Untuk mengetahui patofisiologi dari Hirschsprung
4. Untuk mengetahui manifestasi klinis dari Hirschsprung
5. Untuk mengetahui diagnosis dari Hirschsprung
6. Untuk mengetahui pengobatan dari Hirschsprung

2
BAB II
PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN
Ada beberapa pengertian mengenai Mega Colon, namun pada intinya sama
yaitu penyakit yang disebabkan oleh obstruksi mekanis yang disebabkan oleh
tidak adekuatnya motilitas pada usus sehingga tidak ada evakuasi usus spontan
dan tidak mampunya spinkter rectum berelaksasi.
Hirschsprung atau Mega Colon adalah penyakit yang tidak adanya sel –
sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid Colon. Dan ketidak adaan ini
menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya
evakuasi usus spontan. Penyakit Hirschsprung atau Mega Kolon adalah kelainan
bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus, dan kebanyakan
terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir  3 Kg, lebih banyak laki – laki dari
pada perempuan.

B. ETIOLOGI
Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan
oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke
proksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi. Penyakit Hirschsprung
adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus,
dengan insidens keseluruhan 1:5000 kelahiran hidup. Laki-laki lebih banyak
dibanding perempuan (4:1) dan ada kenaikan insidens keluarga pada penyakit
segmen panjang. Penyakit Hirschsprung mungkin disertai dengan cacat bawaan
lain termasuk Syndrome Down, Syndrom Neurocristopathy, Waardenburg-Shah
syndrome, Yemenite deaf-blind syndrome, Piebaldisme, Goldberg-Shprintzen
syndrome, Multiple endocrine neoplasia type II, Syndrome central
hypoventilation congenital, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl, serta kelainan
kardiovaskuler.

3
C. PATOFISIOLOGI
Aganglionis kongenital pada usus bagian distal merupakan pengertian
penyakit Hirschsprung. Aganglionosis bermula pada anus, yang selalu terkena,
dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang beragam. Pleksus myenterik
(Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan, menyebabkan
berkurangnya peristaltik usus dan fungsi lainnya. Mekanisme akurat mengenai
perkembangan penyakit ini tidak diketahui.
Sel ganglion enterik berasal dari differensiasi sel neuroblast. Selama
perkembangan normal, neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu ke
7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi.
Kemungkinan salah satu etiology Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi
sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal. Migrasi neuorblast
yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neuroblas dalam bertahan,
berpoliferase, atau berdifferensiasi pada segmen aganglionik distal. Distribusi
komponen yang tidak proporsional untuk pertumbuhan dan perkembangan
neuronal telah terjadi pada usus yang aganglionik, komponen tersebut adalah
fibronektin, laminin, neural cell adhesion molecule, dan faktor neurotrophic.
Sebagai tambahan, pengamatan sel otot polos pada kolon aganglionik
menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan
elektrofisiologi, hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada
perkembangan penyakit Hirschspurng. Kelainan pada sel Cajal, sel pacemaker
yang menghubungkan antara saraf enterik dan otot polos usus, juga telah
dipostulat menjadi faktor penting yang berkontribusi.
Terdapat tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus, pleksus
submukosal (Meissner), Intermuskuler (Auerbach), dan pleksus mukosal. Ketiga
pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus, termasuk
absorbsi, sekresi, motilitas, dan aliran darah.
Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsik.
Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dimana relaksasi
mendominasi. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Kendali

4
ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik ini
menyebabkan kontraksi, dan serat adrenergik menyebabkan inhibisi.
Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ditemukan
sehingga kontrol intrinsik menurun, menyebabkan peningkatan kontrol persarafan
ekstrinsik. Innervasi dari sistem kolinergik dan adrenergik meningkat 2-3 kali
dibandingkan innervasi normal. Sistem adrenergik diduga mendominasi sistem
kolinergik, mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. Dengan hilangnya
kendali saraf intrinsik, peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan
ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltik yang tidak terkoordinasi,
dan pada akhirnya, obstruksi fugsional. Penyakit Hirschsprung adalah akibat tidak
adanya sel ganglion pada dinding usus, meluas ke proksimal dan berlanjut mulai
dari anus sampai panjang yang bervariasi. Tidak adanya inervasi saraf adalah
akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal.
Segman yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita; pada
10%, seluruh kolon tanpa sel-sel ganglion. Bertambah banyaknya ujung-ujung
saraf pada usus yang aganglionik menyebabkan kadar asetilkolinesterase tinggi.
Secara histologi, tidak didapatkan pleksus Meissner dan Auerbach dan ditemukan
berkas-berkas saraf yang hipertrofi dengan konsentrasi asetilkolinesterase yang
tinggi diantara lapisan-lapisan ototdan pada submukosa. Gangguan ini dapat
direproduksi pada binatang percobaan dengan merusak reseptor endothelin B.

D. MANIFESTASI KLINIS
Gejala-gejala klinis penyakit Hirschsprung biasanya mulai pada saat lahir
dengan terlambatnya pengeluaran mekonium. Sembilan puluh sembilan persen
bayi lahir cukup bulan mengeluarkan mekonium dalam waktu 48 jam setelah
lahir. Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan
(penyakit ini tidak biasa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat
mengeluarkan tinja. Beberapa bayi akan mengeluarkan mekonium secara normal,
tetapi selanjutnya memperlihatkan riwayat konstipasi kronis. Gagal tumbuh
dengan hipoproteinemia karena enteropati pembuang protein sekarang adalah
tanda yang kurang sering karena penyakit Hirschsprung biasanya sudah dikenali

5
pada awal perjalanan penyakit. Bayi yang minum ASI tadak dapat menampakkan
gejala separah bayi yang minum susu formula.
Kegagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi bagian proksimal
usus besar dan perut menjadi kembung. Karena usus besar melebar, tekanan di
dalam lumen meningkat, mengakibatkan aliran darah menurun dan perintang
mukosa terganggu. Stasis memungkinkan proliferasi bakteri, sehingga dapat
menyebabkan enterokolitis (Clostridium difficile, Staphylococcus aureus,
anaerob, koliformis) dengan disertai sepsis dan tanda-tanda obstruksi usus besar.
Pengenalan dini penyakit Hirschsprung sebelum serangan enterokolitis sangat
penting untuk menurunkan morbiditas dan mortalitas.
Penyakit Hirschsprung pada penderita yang lebih tua harus dibedakan dari
penyebab perut kembung lain dan konstipasi kronis. Riwayat seringkali
menunjukkan kesukaran mengeluarkan tinja yang semakin berat, yang mulai pada
umur minggu-minggu pertama. Massa tinja besar dapat diraba pada sisi kiri perut,
tetapi pada pemeriksaan rektum biasanya tidak ada tinja. Tinja ini, jika keluar,
mungkin akan keluar berupa butir-butir kecil, seperti pita, atau berkonsistensi cair;
tidak ada tinja yang besar dan yang berkonsistensi seperti tanah pada penderita
dengan konstipasi fungsional. Pada penyakit Hirschsprung masa bayi harus
dibedakan dari sindrom sumbat mekonium, ileus mekonium, dan atresia intestinal.
Pemeriksaan rektum menunjukkan tonus anus normal dan biasanya
disertai dengan semprotan tinja dan gas yang berbau busuk. Serangan intermitten
obstruksi intestinum akibat tinja yang tertahan mungkin disertai dengan nyeri dan
demam.
Membedakan tanda- tanda penyakit Hirschsprung dan konstipasi
fungsional
Variabel Fungsional(didapat) Penyakit Hirschsprung
 Riwayat
Mulai konstipasi Setelah umur 2 tahun Saat lahir
Enkopresis Lazim Sangat jarang
Gagal tumbuh Tidak lazim Mungkin
Enterokolitis Tidak Mungkin
Nyeri perut Lazim Lazim
 Pemeriksaan

6
Perut kembung Jarang Lazim
Penambahan BB jelek Jarang Lazim
Tonus anus Normal Normal
Pemeriksaan rektum Tinja di ampula Ampula kosong
 Laboratorium
Manometri anorektal Rektum mengembang Tidak ada sfingter atau
karena relaksasi sfingter relaksasi paradoks atau
interna tekanan naik
Biopsi rektum Normal Tak ada sel ganglion
Pewarnaan
asetilkolinesterase
meningkat
Enema barium Jumlah tinja banyak, tidak Daerah peralihan,
ada daerah peralihan pengeluaran tertunda
(lebih dari 24 jam)

E. DIAGNOSIS
1. Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik pada masa neonatus biasanya tidak dapat
menegakkan diagnosis, hanya memperlihatkan adanya distensi abdomen
dan/atau spasme anus.
Imperforata ani letak rendah dengan lubang perineal kemungkinan
memiliki gambaran serupa dengan pasien Hirschsprung. Pemeriksaan fisik
yang saksama dapat membedakan keduanya.
Pada anak yang lebih besar, distensi abdomen yang disebabkan
adanya ketidakmampuan melepaskan flatus jarang ditemukan
Differensial Diagnosis:
- Konstipasi
- Ileus
- Iritable Bowel Syndrome
- Gangguan Motilitas Usus
2. Pemeriksaan Laboratorium

7
a. Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan panel
renal biasanya dalam batas normal. Anak dengan diare memiliki hasil
yang sesuai dengan dehidrasi. Pemeriksaan ini dapat membantu
mengarahkan pada penatalaksanaan cairan dan elektrolit.
b. Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui hematokrit
dan platelet preoperatif.
c. Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan tidak
ada gangguan pembekuan darah yang perlu dikoreksi sebelum operasi
dilakukan.
3. Pemeriksaan Radiologi
a. Foto Polos Abdomen dapat menunjukkan adanya loop usus yang
distensi dengan adanya udara dalam rectum
b. Barium enema
 Jangan membersihkan kolon bagian distal dengan enema sebelum
memasukkan kontras enema karena hal ini akan mengaburkan
gambar pada daerah zona transisi.
 Kateter diletakksan didalam anus, tanpa mengembungkan balon,
untuk menghindari kaburnya zona transisi dan beresiko terjadinya
perforasi.
 Foto segera diambil setelah injeksi kontras dan diambil lagi 24 jam
kemudian.
 Colon bagian distal yang menyempit dengan bagian proksimal yang
mengalami dilatasi merupakan gambara klasi penyakit Hirschsprung.
Akan tetapi temuan radiologis pada neonatus lebih sulit
diinterpretasi dan sering kali gagal memperlihatkan zona transisi.
 Gambaran radiologis lainnya yang mengarah pada penyakit
Hirschsprung adalah adanya retensi kontras lebih dari 24 jam setelah
barium enema dilakukan
4. Pemeriksaan lainnya
Manometri dan biopsi-isapan rektum merupakan indikator penyakit
Hirschsprung yang paling mudah dan paling dapat dipercaya. Manometri

8
anorektal mengukur tekanan sfingter ani interna saat balon dikembangkan
di rektum. Pada individu normal, penggembungan rektum mengawali
refleks penurunan tekanan sfingter interna. Pada penderita penyakit
Hirschsprung, tekanan gagal menurun, atau ada kenaikan tekanan
paradoks karena rektum dikembungkan. Ketepatan uji diagnostik ini lebih
dari 90%, tetapi secara teknis sulit pada bayi muda. Respons normal pada
evaluasi manometri ini menyingkirkan diagnosis penyakit Hirschsprung;
hasil meragukan atau respons sebaliknya membutuhkan biopsi rektum.
Biopsi-isap rektum hendaknya tidak dilakukan kurang dari 2 cm
dari linea dentata untuk menghindari daerah normal hipoganglionosis di
pinggir usus. Biopsi harus mengandung cukup sampel submukosa untuk
mengevaluasi adanya sel ganglion. Biopsi dapat diwarnai untuk
asetilkolinesterase, untuk mempermudah interpretasi. Penderita dengan
aganglionosis menunjukkan banyak sekali berkas saraf hipertrofi yang
terwarnai positif untuk asetilkolinesterase dan tidak ada sel ganglion.
Diagnosis dengan foto rontgen pada penyakit Hirschsprung
didasarkan pada adanya daerah peralihan antara kolon proksimal yang
melebar normal dan kolon distal tersumbat dengan diamater yang lebih
kecil karena usus besar yang tanpa ganglion tidak berelaksasi. Daerah
peralihan ini biasanya tidak ada sebelum umur bayi 1 sampai 2 minggu
dan pada gambaran rontgen ada daerah usus berbentuk corong antara
kolon proksimal yang melebar dan usus distal yang konstriksi.
Pemeriksaan radiologis harus dilakukan tanpa persiapan untuk
menghindari pelebaran sementara segmen yang tanpa ganglion. Foto-foto
tunda 24 jam banyak membantu. Jika sejumlah barium masih tertinggal di
dalam kolon, barium ini meningkatkan kecurigaan terhadap penyakit
Hirschsprung walaupun daerah peralihan tidak didapatkan. Pemeriksaan
enema barium berguna dalam menentukan luasnya aganglionosis sebelum
pembedahan dan dalam mengevaluasi penyakit lain yang ada bersama
dengan obstruksi usus besar pada neonatus. Biopsi seluruh lapisan rektum

9
dapat dilakukan pada saat operasi untuk memastikan diagnosis dan derajat
keterlibatan.

F. PENGOBATAN
1. Pengobatan medis
Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama:
a) untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak
terdeteksi
b) sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif
definitif dilakukan
c) untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi.
Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan
elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi
sistemik, seperti sepsis. Maka dari itu, hydrasi intravena, dekompressi
nasogastrik, dan jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki
peranan utama dalam penatalaksanaan medis awal.
Pembersihan kolon, yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube
berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Cairan untuk mencegah terjadinya
ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotik
prophylaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya
enterocolitis.
Injeksi BOTOX pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan
usus yang normal pada pasien post-operatif.
2. Penanganan operatif
Bila diagnosis sudah ditegakkan, pengobatan definitif adalah
operasi. Pilihan-pilihan operasi adalah melakukan prosedur definitif
sesegera mungkin setelah diagnosis ditegakkan atau melakukan kolostomi
sementara dan menunggu sampai bayi berumur 6-12 bulan untuk melakukan
operasi definitif.
Ada tiga pilihan dasar operasi. Prosedur bedah pertama yang
berhasil, yang diuraikan oleh Swenson, adalah memotong segmen yang

10
tidak berganglion dan melakukan anastomosis usus besar proksimal yang
normal dengan rektum 1-2 cm di atas garis batas. Operasi ini secara teknis
sulit dan mengarah pada pengembangan dua prosedur lain. Duhamel
menguraikan prosedur untuk menciptakan rektum baru, dengan menarik
turun usus besar yang berinervasi normal ke belakang rektum yang tidak
berganglion. Rektum baru yang dibuat pada prosedur ini mempunyai
setengah aganglionik anterior dengan sensasi normal dan setengah
ganglionik posterior dengan propulsi normal. Prosedur ”endorectal
pullthrough” yang diuraikan oleh Boley meliputi pengupasan mukosa
rektum yang tidak berganglion dan membawa kolon yang berinervasi
normal ke lapisan otot yang terkelupas tersebut., dengan demikian memintas
usus yang abnormal dari sebelah dalam.
Pada penyakit Hirschsprung segmental yang ultra pendek, segmen
yang tanpa ganglion hanya sebatas pada sfingter interna. Gejala-gejala
klinisnya sama dengan gejala-gejala pada anak konstipasi fungsional. Sel
ganglion mungkin terdapat pada biopsi isap rektum, tetapi motilitas rektum
akan tidak normal. Eksisi pengupasan mukosa otot rektum, termasuk
sfingter anus interna, merupakan tindakan diagnostik dan terapeutik.
Penyakit Hirschsprung segmen panjang yang melibatkan seluruh
kolon dan sebagian usus halus merupakan masalah yang sulit. Pemeriksaan
motilitas rektum dan biopsi isap rektum akan menunjukkan adanya tanda-
tanda penyakit Hirschsprung, tetapi pemeriksaan radiologis akan sulit
diinterpretasi karena tidak ditemukan daerah peralihan. Luasnya daerah
aganglionosis dapat ditentukan secara akurat dengan biopsi pada saat
laparotomi.
Bila seluruh kolon aganglionik, sering bersama dengan panjang
ileum terminal, anastomosis ileum anus merupakan terapi pilihan, dengan
masih mempertahankan bagian kolon yang tidak berganglion untuk
mempermudah penyerapan air, sehingga membantu tinja menjadi keras.
Operasi Duhamel adalah yang terbaik untuk aganglionis kolon total. Kolon

11
kiri tetap ditinggalkan sebagai reservoir, dan tidak perlu menganastomosis
kolon kiri ini pada usus halus.
Prognosis penyakit Hirschsprung yang diterapi dengan bedah
umumnya memuaskan; sebagian besar penderita berhasil mengeluarkan
tinja (kontinensia). Masalah pascabedah meliputi enterokolitis berulang,
striktur, prolaps, abses perianal, dan pengotoran tinja.
3. Perawatan
Perhatikan perawatan tergantung pada umur anak dan tipe
pelaksanaanya bila ketidakmampuan terdiagnosa selama periode neonatal,
perhatikan utama antara lain :
a Membantu orang tua untuk mengetahui adanya kelainan kongenital
pada anak secara dini
b Membantu perkembangan ikatan antara orang tua dan anak
c Mempersiapkan orang tua akan adanya intervensi medis
( pembedahan )
d Mendampingi orang tua pada perawatan colostomy setelah rencana
pulang
Pada perawatan preoperasi harus diperhatikan juga kondisi klinis
anak – anak dengan mal nutrisi tidak dapat bertahan dalam pembedahan
sampai status fisiknya meningkat. Hal ini sering kali melibatkan
pengobatan simptomatik seperti enema. Diperlukan juga adanya diet
rendah serat, tinggi kalori dan tinggi protein serta situasi dapat digunakan
nutrisi parenteral total ( NPT ).

BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Hirschsprung atau Mega Colon adalah penyakit yang tidak adanya sel – sel
ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid Colon. Dan ketidak adaan

12
ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristaltik serta tidak
adanya evakuasi usus spontan. Penyakit Hirschsprung atau Mega Kolon
adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada
neonatus, dan kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir  3 Kg,
lebih banyak laki – laki dari pada perempuan. Setelah diagnosis dikonfirmasi,
penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan usus yang
aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menyambung rektum
bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang
sehat.
B. Saran
Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh sebab
itu kritik dan saran yang membangun dari para pembaca sangat kami perlukan
guna meningkatkan wawasan kami dan untuk penyusunan makalah yang
lebih baik lagi di masa yang akan datang.

13

You might also like