BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Istilah Thalasemia, yang berasal dari kata Yunani thalassa dan memiliki
makna “laut”, digunakan pada sejumlah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan
defisiensi pada kecepatan produksi rantai globin yang spesifik dalam Hb. Nama
tersebut secara tepat mengacu kepada keturunan orang-orang yang tiggal di dekat laut
Mediteranian, yang memiliki insidensi tertinggi terkena penyakit Thalasemia, yaitu
masyarakat Italia, Yunani, dan Suriah. Bukti menunjukkan bahwa insidensi penyakit
yang tinggi di antara kelompok populasi ini merupakan akibat dari manfaat sifat
pembawa tertentu yang melindungi mereka terhadap penyakit malaria, sebagaimana
halnya dalam hipotesis penyakit sel sabit. Kendati demikian, kelainan ini memiliki
distribusi geografik yang luas, mungkin terjadi karena migrasi genetik antar
perkawinan atau mungkin karena mutasi spontan.

Penyakit Beta Thalasemia paling sering dijumpai di antara semua jenis

penyakit Thalasemia dan terdapat dalam tiga bentuk : bentuk heterozigot, Thalasemia
Minor atau sifat pembawa Thalasemia, yang menghasilkan anemia mikrositik ringan;
Thalasemia Intermedia, yang dimanifestasikan dengan splenomegali dan anemia
sedang hingga berat; dan bentuk homozigot, yakni Thalasemia Mayor (yang juga
dikenal dengan nama Anemia Cooley, yang menimbulkan anemia berat kemudian
diikuti dengan gagal jantung dan kematian pada awal masa kanak-kanak jika tidak
mendapat tranfusi darah.

1.2 TUJUAN

1) Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit Thalasemia

2) Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit Thalasemia
3) Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita
4) Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat

1
1.3 METODE

1) Studi pustaka
2) Mencari informasi melalui media elektronik
3) Diskusi kelompok

BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA

BAB 3

2
 ISI

3.1 KASUS THALASEMIA

KASUS II THALASEMIA
Anton (5 tahun) dirawat di rumah sakit untuk yang kesekian kalinya dengan keluhan lemas,
mudah lelah ketika beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5 tahun
TB 100 cm BB 18 kg. Kulit kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak face colley.
Adanya pembesaran limpa 2 cm dari normal dan hepar 3 cm dari normal yang mengakibatkan
perut terlihat buncit. TD 80/50 mmHg, S: 380C, R: 28x/mnt N ; 88x/mnt. Hasil laboratorium
didapatkan Hb 5 g/dl. Klien biasanya datang 3 minggu sekali ke Poliklinik untuk diberikan
transfusi darah dan pemasangan desferal 1x1gr selama 5 hari. Asam folat 1x1 tab, vit.C 1x1
500 gr, diet tinggi kalsium rendah Fe.

Step 1
1. Desferal : obat penginhalasi zat besi, digunakan untuk mencegah penimbunan zat
besi. Dengan indikasi, dilakukan pada klien dengan thalasemia yang mendapat
transfusi darah rutin (berulang), Fe ≥ 1000 mg/dl, dilakukan 4-7x seminggu post
transfuse. Bila tidak dilakukan akan terjadi penimbunan Fe dalam tubuh
(Hemosiderosis). Desferal dipasang melalui jarum halus, diselipkan ke jaringan kulit
klien, cairan obatnya akan mengalir perlahan selama 7-8 jam. Efek sampingnya
menimbulkan gangguan pendengaran, hipersensitivitas.
2. Face colley : sumsum tulang di wajah lebih besar sehingga dahi melebar, jarak kedua
mata melebar, hidung pesek tanpa pangkal hidung, bentuk muka mongoloid.
3. Asam folat : dikenal sebagai vitamin B9 atau folacin yang dapat larut dalam air,
sangat penting untuk berbagai fungsi tubuh : pembentukan sel darah merah,
memperbaiki sintesis DNA, mengurangi karsinogen. Dosis pada sebelum dan selama
kehamilan ±0,4-0,8 mg/hari dapat mencegah timbulnya kecacatan tabung saraf/neural
tube deffect (NTDs).

Step II & III

1. Hb 5 gr/dl normal tidak? Tidak, seharusnya Hb anak 11-16 gr/dl. Kenapa diet tinggi
Ca rendah Fe? Klien telah mengalami pengeroposan tulang sehingga diberi Ca tinggi,

3
 sendangkan Fe sudah banyak akibat transfusi, jadi diberi diet rendah Fe. Penumpukan
Fe akan menggangu fungsi organ.
2. Etiologi kulit bersisik kehitaman? Adanya hiperpigmentasi, hipoksia
beratsirkulasieritropoetinperombakan Febilirubinkulit kuning.
Penimbunan Fe di kulit (pigmentasi hitam kecoklatan/keabuan).
3. Mengapa terjadi pembesaran limpa 2 cm dan hepar 3 cm?
4. Tujuan transfusi dan desferal? Transfusi darah : memberikan darah dari orang lain
guna meningkatkan Hb, mencegah infeksi, mencegah pengeroposan tulang,
pertumbuhan & perkembangan, mencegah hepatosplenomegali. Efek sampingnya Fe
tertimbun di jaringan kulit dan organ. Desferal : obat penginhalasi zat besi,
digunakan untuk mencegah penimbunan zat besi.
5. Guna vitamin C? Mencegah maturasi eritrosit.
6. Diagnosa medis? Thalasemia mayor (homozigot resesif), penyakit kelainan herediter
berupa defisiensi salah satu rantai globin pada hemoglobin sehingga menyebabkan
eritrosit imatur dan menimbulkan anemia karena memiliki dua gen cacat, memberikan
gejala klinis yang jelas.
7. Mengapa TD rendah RR tinggi? Imatur eritrosit menyebabkan kandungan Hb
berkurang (penurunan hematokrit) sehingga darah menjadi lebih cair (kandungan
darah kurang) membuat kapiler darah berdilatasi dengan memperbesar pori-porinya
agar dapat melakukan penyerapan yang maksimal. Darah yang lebih cair dan kapiler
yang berdilatasi menurunkan pompa jantung sehingga TD menurun, kadar Hb yang
turun membuat pengikatan O2 menurun sehingga tubuh berusaha mendapatkan O2
lebih dengan meningkatkan RR.
8. Apakah BB kurang? Iya. Normalnya? Untuk anak usia 5 tahun BB : 20 kg.
9. Apa saja pemeriksaan diagnostik?
10. Apakah ke poliklinik 3 minggu sekali belum cukup hingga klien dirawat di rumah
sakit untuk kesekian kalinya? 3 minggu sekali untuk transfusi, apabila keadaan drop
klien mendapatkan perawatan di rumah sakit.
11. Kenapa wajah tampak face colley? Produksi berlebih pada tulang pipih di wajah
untuk eritopoiesis.
12. Guna asam folat?
13. Mengapa mudah lelah saat beraktivitas? Tubuh kekurangan suplai O2 untuk proses
metabolisme.

4
 14. Efek samping farmako? Desferal menyebabkan kehilangan penglihatan dan
pendengaran.
15. Cara mengukur pemeriksaan fisik? Palpasi dan USG abdomen.
16. Manifestasi penyakit ini? Pucat (Hb), BB kurang dari normal, lemas (metabolisme
aerob) anorexia, demam.
17. Kenapa terjadi demam? Proses perlawanan terhadap benda asing yang masuk
(transfusi darah).
18. Apakah penyakit keturunan? Iya, genetik bila kedua orangtuanya heterozigot (carier),
50% anaknya menjadi penderita thalasemia.
19. Hubungan transfusi dengan diet rendah Fe?
20. Faktor risiko penyakit?
21. Penatalaksanaan medis dan non medis? Medis : pemberian iron chelating agen
(desferoxamine), vitamin C 100-250 mg/hari, asam folat 2-5 mg/hari, vitamin E 200-
400 IU ; splenektomi & cangkok sumsum tulang belakang ; suportif : transfusi darah,
kebutuhan nutrisi.

Step 4/Main Map

Konsep [definisi, etiologi, manifestasi klinis, mekanisme]

Komplikasi THALASEMIA Pemeriksaan fisik & diagnostik

Disferal & Transfusi
Penatalaksanaan medis & nonmedis ASKEP

Step 5/LO
3. penumpukan Fe tertimbun pada limpa dan hepar menyababkan pembengkakan.
9. hematologi (pemeriksaan darah lengkap, Hb, Hb F, bilirubin, Fe), FBC (perhitungan
sel darah merah, Hematokrit/Hb, SI, TBC (mengetahui Fe dalam serum), pembesaran limpa
dan hepar dapat terlihat dan teraba.
12. pembentukan sel darah merah, memperbaiki sintesis DNA, mengurangi karsinogen.
19. transfusi darah berulang menyebabkan penimbunan Fe dalam organ tubuh sehingga harus
diet rendah Fe.
20. Genetik, gizi buruk, makanan banyak zat besi, aktivitas, personal hygien yang kurang,
taraf ekonomi rendah.

5
3.2 PENJELASAN KASUS

A. DEFINISI
Talasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetic pada sintesis Hb
yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin.
B. ETIOLOGI
Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang

membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang

membawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan

SDM yang lebih sedikit dari orang normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan

anemia ringan sampai berat. Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin

menyebabkan berbagai variasi dari talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter

yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia

sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorang

yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtua

yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punya

tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian gen

ini kepada anak-anak mereka.

C. KLASIFIKASI
Secara molekuler thalassemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta,
sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor. Hemoglobin
terdiri dari dua jenis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. Jika
masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin, hal ini disebut thalassemia alfa. Jika
masalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. kedua bentuk alfa dan
beta mempunyai bentuk dari ringan atau berat. Bentuk berat dari Beta thalassemia
sering disebut anemia Cooley’S. .
A. Thalassemia alfa

6
Empat gen dilibatkan di dalam membuat globin alfa yang merupakan bagian dari
hemoglobin, Dua dari masing-masing orangtua.Thalassemia alfa terjadi dimana satu
atau lebih varian gen ini hilang.
- Orang dengan hanya satu gen mempengaruhi disebut silent carriers dan tidak punya
tanda penyakit.
- Orang dengan dua gen mempengaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia
alfa . akan menderita anemia ringan dan kemungkinan menjadi carrier
- Orang dengan tiga gen yang yang dipengaruhi akan menderita anemia sedang
sampai anemia berat atau disebut penyakit hemoglobin H.
- Bayi dengan empat gen dipengaruhi disebut thalassemia alfa mayor atau hydrops
fetalis. Pada umumnya mati sebelum atau tidak lama sesudah kelahiran.
- Jika kedua orang menderita alfa thalassemia trait ( carriers) memiliki seorang anak,
bayi bisa mempunyai suatu bentuk alfa thalassemia atau bisa sehat.

Gambar 3. Rantai Hemoglobin

B. Thalassemia Beta

Melibatkan dua gen didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari
hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua. Beta thalassemia terjadi ketika
satu atau kedua gen mengalami variasi.

- Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita
anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor,
- Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang
(thalassemia beta intermedia atau anemia Cooley’s yang ringan) atau anemia yang
berat ( beta thalassemia utama, atau anemia Cooley’s).

7
 Anemia Cooley’s, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei tahun
1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooley’s di Amerika Serikat. Kebanyakan dari
mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi mungkin kebanyakan dari
mereka tidak terdiagnosis .

Jika dua orang tua dengan beta thalassemia trait (carriers) mempunyai seorang
bayi, salah satu dari tiga hal dapat terjadi: .

- Bayi bisa menerima dua gen normal ( satu dari masing-masing orangtua) dan
mempunyai darah normal ( 25 %).
- Bayi bisa menerima satu gen normal dan satu varian gen dari orangtua yang
thalassemia trait ( 50 persen).
- Bayi bisa menerima dua gen thalassemia ( satu dari masing-masing orangtua) dan
menderita penyakit bentuk sedang sampai berat (25 persen).

8
 Gambar 4. Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel.

D. MEKANISME
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah
berkurangnya sintesis HbA dan eritroipoeisis yang tidak efektif disertai penghancuran
sel-sel eritrosit . Sedangkan sekunder ialah krena defisiensi asam folat, bertambahnya
volume palsma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit
oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga
produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Molekul globin terdiri atas
sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang
normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari
2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F(< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2).
Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia),
rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-
d dan rantai-b (bd-thalassemia).
Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan
kekurangan pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan
rantai-g yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar
diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit
mudah rusak (ineffective erythropoesis).

E. FAKTOR RESIKO

Pada penderita thalasemia terjadi perubahan atau mutasi gen, yaitu pembawa
kode genetik untuk pembuatan hemoglobin. Akibatnya kualitas sel darah merah tidak
baik dan tidak dapat bertahan hidup lama, tidak bisa bertahan sepanjang hidup sel
darah merah normal. Manifestasi yang dirasakan pasien adalah cepat capai, terlebih
bila naik tangga atau harus berjalan cepat, apalagi berlari.

Thalasemia memang diturunkan dari orangtua ke anaknya, baik laki-laki

maupun perempuan. Bila gen penyebab thalasemia berasal dari kedua orangtua-nya
(ayah dan ibu), maka seseorang dapat menderita thalasemia dengan manifestasi klinis
sedang hingga berat.

9
Tabel Perkawinan antara pasutri dengan sama-sama membawa sifat resesif:

Hb HbS
Hb HbHb HbHbS
HbS HbHbS HbSHbS

Pada perkawinan antara sesama pembawa sifat thalasemia menghasilkan

keturunan 25% normal, 50% pembawa sifat, 25% penderita thalasemia yang
menderita anemia berat. Namun bila gen penyebab thalasemia hanya diturunkan dari
salah satu orangtua, maka umumnya anak tersebut hanya menderita thalasemia
dengan manifestasi klinis yang ringan, bahkan kadang tidak ada gejala klinis yang
timbul. Orang dengan gen pembawa thalasemia namun tanpa gejala ini disebut
pembawa sifat atau karier (carrier) thalasemia. Walaupun tanpa gejala, karier
thalasemia tetap akan menurunkan gen pembawa sifat thalasemia ini pada
keturunannya.

Tabel perkawinan antara seseorang yang normal dengan pembawa sifat thalasemia

Hb HbS

Hb HbHb HbHbS

Hb HbHb HbHbS

Pada perkawinan antara penderita thalasemia pembawa sifat dan orang normal
menghasilkan keturunan 50% normal dan 50% pembawa sifat

Tabel Perkawinan antara penderita thalasemia dan orang normal

HbS HbS

Hb HbHbS HbHbS

Hb HbHbS HbHbS

10
 Pada perkawinan antara pasutri yang pasangannya menderita thalasemia
dengan pasangan yang normal menghasilkan 100% keturunan dengan pembawa sifat
thalasemia

Tabel Perkawinan antara Penderita thalasemia dengan sesame penderita thalasemia

HbS HbS

HbS HbSHbS HbSHbS

HbS HbSHbS HbSHbS

Pada perkawinan thalasemia menghasilkan 100% keturunan yang thalasemia

yang memiliki derajat anemia berat

Tabel perkawinan antara pembawa sifat thalasemia dan penderita thalasemia

HbS HbS

Hb HbHbS HbHbS

HbS HbSHbS HbSHbS

Pada perkawinan antara thalasemia dan pembawa sifat thalasemia menghasilkan

keturunan yang 50% pembawa sifat thalasemia dan 50% penderita thalasemia. Pada
karier thalasemia, bahkan tanpa gejala. Namun pada thalasemia berat kita dapat
menemukan rasa lelah dan letih, kulit yang kekuningan (jaundice), perut yang
membuncit karena adanya pembesaran hati dan limpa, warna urine yang lebih gelap
atau gangguan pertumbuhan. Umumnya thalasemia berat didiagnosis sejak masa
balita. Bahkan bayi yang lahir dengan thalasemia alpha mayor bisa meninggal tidak
lama setelah dilahirkan.

F. MANIFESTASI KLINIS
a. ThalassemiaMayor

- Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak
terpenuhi yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki afinitas
tinggi terhadap oksigen.

11
 - Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia
sumsum hebat
- Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah
berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.
- Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis,
dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak
besar kadang-kandang terlihat brush appereance.
- Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan
menarse dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu juga
menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jatung, dan perikarditis.
b. Thalassemia Minor
Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya
menunjukkan gejala-gejala yang ringan.

G. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
 Kadar besi dalam serum meninggi
 penurunan hematrokit
 Jumlah leukosit normal atau meningkat
 Kadar bilirubin dalam serum meningkat
 Pememdekan umur eritrosit
 Peningkatan hemoglobin F dan A2
 volum eritrosit rata-rata menurun
 Konsentrasi hemoglobin rata- rata menurun
 Hemoglobin eritrosit rata-rata menurun
 HDL akan menyatakan mikrositosis, hipoklromia, anisitosis ( ukuran yang tidak
sama), poikilositosis (bentuk yuang beragam), sel target (pembesaran sel darah
merah nonspesifik)
 Penghitungan retikulosit akan menurun

H. KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang
berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,

12
sehingga ditimbun di dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung
dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut
(hematokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan saja.
Kadang-kadang talasemia disertai tanda hiporsplenisme seperti leukopenia dan
trombositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. Tanda
dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran
darah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan
hemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi.
Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan ,
sedangsampai berat . Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan (komplikasi)
lainnya, seperti:

1. Fraktur patologi
Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam
tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan tulang
lebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.
2. Hepatosplenomegaly
Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. Sebagai
hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah . Gangguan pembesaran hati
disebabkan karena menumpukan Fe yang berada di hati. Sehingga menyebabkan hati
membesar.
3. Gangguan tumbuh kembang
Anemia bisa menyebabkan pertumbuhan anak berjalan lambat. Anak dengan
thalassemia  berat  umumnya jarang mencapai tinggi orang dewasa normal. Karena
masalah endokrin, mungkin juga terjadi penundaan pubertas pada anak-anak ini
4. Disfungsi organ

13
a) Jantung dan Liver Disease
Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita
thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal
ini dapat merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.
Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah
penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung
termasuk gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan
jantung.

b) Limpa
Limpa bekerja untuk melindungi tubuh terhadap infeksi dan menyaring bahan 
yang tidak diperlukan, misalnya sel-sel darah yang rusak atau tua. Sel darah merah
pada penderita Thalassemia yang lebih cepat pecah daripada sel darah merah
normal akan membuat limpa bekerja lebih keras dibandingkan normal,
menyebabkan organ ini membesar.  Splenomegaly bisa membuat anemia kian
memburuk, dan mengurangi usia sel-sel darah merah yang ditransfusi. Jika limpa
tumbuh terlalu besar, mungkin organ ini harus diangkat.

c) Infeksi
Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab utama
penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya
telah diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak lagi
memiliki organ yang memerangi infeksi. Orang dengan thalassemia  mempunyai
risiko tertular penyakit infeksi yang ditularkan melalui transfusi darah, misalnya
hepatitis,  di mana virus tersebut dapat merusak hati.

14
 d) Osteoporosis
Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk
osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah, rapuh
dan mudah patah. Cacat tulang. Thalassemia bisa membuat sumsum tulang
berekspansi, sehingga tulang menjadi melebar. Hal ini menimbulkan abnormalitas
struktur tulang, khususnya pada wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang
juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh, meningkatkan peluang patah tulang,
khususnya pada tulang belakang.  Patah tulang belakang membuahkan kompresi
tulang belakang.

I. PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa
a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar
feritin serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%,
atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.  Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg
berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan
minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi.
c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang
umur sel darah merah.

2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi :
a. Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture
b. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun

3. Suportif

15
 Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini
akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB
untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

4. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)

Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

5. Farmako dan Non Farmakologi

Transfusi darah berulang dapat mengakibatkan penimbunan zat besi pada
organ-organ tubuh yang penting (jantung, hati, otak) dan dapat mengganggu
fungsi organ-organ tersebut. Untuk pencegahan penimbunan zat besi tersebut
dapat digunakan dengan memberikan desferoxamine (Desferal) melalui alat
pompa (syringe drive) selama 10 sampai 15 jam, 5 hari berturut-turut dalam
seminggu sehingga zat besi dapat dikeluarkan dari jaringan tubuh.

Penderita yang menjalani transfusi juga harus menghindari tambahan zat besi
dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamide) untuk mencegah
penimbunan zat besi yang lebih parah.
Ferriprox juga digunakan untuk pencegahan kardiomegali. Teh dan kopi pun
dapat digunakan sebagai pengikat zat besi dalam tubuh.

J. PATOFISIOLOGI
K. ASUHAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian
Biodata
Nama : Anton
Umur : 5 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat :-

Keluhan Utama : Lemas

16
Riwayat Kesehatan Sekarang :P:-
Q:-
R:-
S:-
T:-
Riwayat Kesehatan Masa Lalu : Klien biasanya datang 3 minggu sekali ke
poliklinik untuk diberikan transfusi darah dan
pemasangan desferal.
Riwayat Kesehatan Keluarga :-
Riwayat Alergi :-
Riwayat Pengobatan Lalu :-
Riwayat Psikososial :-

B. Pemeriksaan Fisik
Antropoemetri : TB = 100 cm
BB = 18 kg
TTV : TD = 80/50 mmHg R = 28x/menit
S = 380 C N = 88x/menit
InspeksI : Lemas, lelah, wajah pucat, face colley, kulit
bersisik kehitaman dan perut buncit.
Palpasi : Pembesaran limpa 2 cm dan hepar 3 cm, perut
buncit.
Perkusi :-
Auskultasi :-

C. Pemeriksaan Laboratorium
Hb : 5 gr/dl (N = 11-16 gr/dl)

D. Penatalaksanaan
Transfusi darah 10-20 cc/kgBB
Pemasangan desferal 1 x 1 gr selama 5 hari
Asam folat 1 x 1 tab
Vit. C 1 x 1 500 gr
Diet tinggi kalsium rendah Fe
17
Diagnosa Tujuan Intervensi Rasional
keperawatan
1. Intake nutrisi Tupen : dalam Mandiri
kurang dari waktu 2x24 jam,  Kaji riwayat  Mengidentifikasi
kebutuhan nafsu makan nutrisi, termasuk definisi, menduga
tubuh klien meningkat makanan yang kemungkinan
berhubungan Tupan : tidak disukai . intervensi.
dengan  Menunjukkan  Observasi dan  Mengawasi masukan
penurunan kerja peningkatan catat masukan kalori atau kualitas
saluran cerna. berat badan makanan pasien. kekeurangan konsumsi
atau berat makanan.
badan stabil  Observasi dan  Gejala GI dapat
dengan nilai catat kejadian menimbulkan efek
laboratorium mual/muntah, anemia pada (hipoksia)
normal; flatus, dan gejala organ.
 Tidak lain yang
mengalami brhubungan.
tanda  Timbang berat  Mengawasi penurunan
malnutrisi. badan klien. berat badan atau
efektivitas intervensi
nutrisi.
 Berikan makan  Makan sedikit dapat
sedikit dan menurunkan kelemahan
frekuensi sering dan meningkatkan
dan/atau makan peamasukan juga
diantara waktu mencegah distensi
makan. gaster.
 Sajikan makanan  Untuk meningkatkan
dalam tampilan nafsu makan klien.
menarik dan dalam
keadaan hangat.

Kolaborsi
 Untuk memenuhi
 Berikan diet kebutuhan nutrisi klien,
TKTP, dan diet untuk pertumbuhan
tinggi kalsium dan tulang, dan untuk
rendah Fe. mencegah penumpukan
Fe berlebih di dalam
tubuh akibat transfusi
darah.
 Meningkatkan
 Pantau pem lab, efektivitas program
mis., Hb/Ht,BUN, pengobatan, termasuk
albumin, protein, diet sumber nutrisi tang
transferin, besi dibutuhkan.
serum, B12, asam

18
 folat, elektrolit
serum.  Kebutuhan penggantian
 Berikan obat tergantung pada tipe
sesuai indikasi anemia pada tipe
misalnya: anemia dan/atau adanya
Suplemen Asam pemasukan oral yang
folat, asam buruk dan defisiensi
askorbat. yang dibutuhkan.
 Bila ada lesi oral, nyeri
dapat membatasi tipe
 Berikan diet halus, makanan yang dapat
rendah serat, ditoleransi pasien.
menghindari
makanan panas,
padas atau terlalu
asam sesuai
indikasi.

2. Intoleransi Tupen : dalam Mandiri

aktivitas waktu 2x24 jam,  Kaji kehilangan  Menunjukkan
berhubungan klien dapat atau gangguan perubahan neurologi
dengan melakukan keseimbangan karena defisiensi
menurunnya aktivitas yang gaya jalan, vitamin B12
suplai O2 ke ringan kelemahan otot. mempengaruhi
jaringan. Tupan : keamanan pasien/resiko
 Melaporkan cedera.
peningkatan  Awasi TD, nadi,  Manifestasi
toleransi pernapasan, kardiopulmonal dari
aktivitas; selama dan upaya jantung dan paru
 Menunjukkan sesudah aktivitas. untuk membawa jumlah
tanda Catat respon oksigen adekuat ke
fisiologis terhadap tingkat jaringan.
intoleransi, aktivitas (mis
misal nadi, peningkatan
pernapasan, denyut
dan TD masih jantung/TD,
dalam rentang disritmia, pusing,
normal dsb.)
pasien.  Berikan  Meningkatkan istirahat
lingkungan tenang. untuk menurunkan
Pertahankan tirah keburuhan oksigen
baring bila tubuh dan menurunkan
diindikasikan. regangan jantung dan
Pantau dan batasi paru.
pengunjung dan
gangguan berulang
tindakan yang
tidak
direncanakan.

19
  Ubah posisi pasien  Hipotensi postural atau
dengan perlahan hipoksia serebral dapat
dan pantau menyebabkan pusing,
terhadap pusing. berdenyut, dan
peningkatan resiko
cedera.
 Prioritaskan  Mempertahankan
jadwal asuhan tingkat energi dan
untuk meningkatkan regangan
meningkatkan pada sistem jantung dan
istirahat. Pilih pernapasan.
periode istirahat
denag periode
altivitas.  Mendorong pasien
 Gunakan teknik melakukan banyak
penghematan dengan membatasi
energi mis., mandi panyimpangan energi
dengan duduk. dan mencegah
kelemahan.
 Regangan/stres
 Anjurkan pasien kardiopulmonal
untuk berlebihan/stres dapat
menghentikan menimbulkan
aktivitas bila dekompensasi/kegagala
palpitasi, nyeri n.
dada, napas
pendek,
kelemahan, atau
pusing terjadi.
3. Kerusakan Tupen : dalam Mandiri
integritas kulit waktu 3x24 jam,  Kaji integritas  Kondisi kulit
berhubungan kondisi kulit kulit, catat dipengaruhi oleh
dengan klien lebih perubahan pada sirkulasi, nutrisi, dan
perubahan lembab turgor, gangguan imobilisasi. Jaringan
sirkulasi Tupan : warna, eritema. dapat menjadi rapuh dan
ditandai dengan  Mempertahan cenderung untuk infeksi
kulit bersisik kan integritas dan rusak.
dan kehitaman. kulit;  Ubah posisi secara  Meningkatkan sirkulasi
 Mengidentifi periodik dan pijat ke semua area kulit
kasi faktor permukaan tulang membatasi iaskemia
risiko/ bila pasien tidak jaringan/mempengaruhi
perilaku bergerak atau di hipoksia jaringan.
individu tempat tidur.
untuk  Ajarkan  Area lembab,
mencegah permukaan kulit terkontaminasi
cedera kering dan bersih. memberikan media
dermal. Batasi pengguanan yang sangat baik untuk
sabun. pertumbuhan organisme
patogenik. Sabun dapat
mengeringkan kulit
20
 secara berlebihan dan
meningkatkan iritasi.
 Bantu untuk  Meningkatkan sirkulasi
latihan rentang jaringan, mencegah
gerak pasif atau statis.
aktif.

Kolaborasi

 Gunakan alat  Menghindari kerusakan

pelindung misal kulit dengan
kulit domba, mencegah/menurunkan
karanjang, kasur tekanan terhadap
tekanan udara/air, permukaan kulit.
pelindung
tumit/siku, dan
bantal sesuai
indikasi.
 Berikan asupan  Vitamin C dan Vitamin
vitamin C dan E mengandung
vitamin E antioksidan untuk
menjaga dan
memperbaiki jaringan
kulit
4. Gangguan Tupen : dalam Mandiri
body image waktu 4x24 jam,
berhubungan klien dapat  Dorong anak untuk  Agar kedekatan antara
dengan melakukan mengungkapkan pasien dan perawat bisa
deformitas mekanisme perasaannya, lebih terjalin sehingga
tulang ditandai koping terhadap terutama tentang memudahkan perawat
dengan face perubahan perasaannya, untuk menganalisis
cooley. fisiknya dengan pikiran, atau perasaan pasien.
baik pandangannya
Tupan : mengenai diri
 Kepercayaan sendiri.
diri klien  Berikan sentuhan  Membuat rasa aman
meningkat terapeutik dengan pada klien.
 Hubungan izin pasien.
sosial klien  Persiapkan orang  Agar keluarga dan
dengan terdekat pasien orang terdekat tidak
lingkungan dalam menghadapi terkejut dengan
sekitarnya berbagai perubahan yang dialami
membaik perubahan fisik pasien.
dan emosional.
 Dorong kunjungan  Agar pasien tidak
dari teman sebaya merasa terpuruk dengan
dan orang terdekat keadaannya.
lainnya.

21
  Berikan  Agar orang tua bisa
kesempatan pada melakukan perawatan
orang tua untuk pada pasien dan
melakukam membuat rasa nyaman
perawatan. pada pasien.
 Berikan informasi  Mempersiapkan kondisi
sebelum pasien ubtuk dilakukan
melakukan tindakan.
tindakan jika
memungkinkan.
5. Resiko Tujuan : Mandiri
infeksi Mencegah  Tingkatkan cuci  Mencegah kontaminasi
berhubungan terjadinya infeksi tangan yang baik silang/kolonisasi
dengan oleh pemberi bekterial. Catatan:
penurunan perawatan dan pasien dengan anemia
sistem imun. pasien. berat dapat berisiko
akibat flora normal
kulit.
 Pertahankan teknik  Menurunkan resiko
aseptik katat pada kolonisasi/infeksi
prosedur/ bakteri.
perawatan luka.
 Berikan perawatan  Menurunkan
kulit, perianal dan kerusakankulit/jaringan
oral dengan dan infeksi.
cermat.
 Dorong perubahan  Meningkatkan
posisi/ambulasi ventilasisemua segmen
yang sering, paru dan membantu
latihan batu, dan sekresi untuk mencegah
napas dalam. Pneumonia.
 Tingkatkan  Membantu dalam
masukan cairan pengenceran sekret
adekuat. pernapasan untuk
mempermudah
pengeluaran dan
mencegah statis cairan
tubuh ( misal
pernapasan dan ginjal).
 Pantau suhu. Catat  Adanya proses
adanya mengigil inflamasi /infeksi
dan takikardia membutuhkan
dengan atau tanpa evaluasi/pengobatan.
demam.

Kolaborasi
 Mungkin digunakan
 Berikan antiseptik secara propilaktik untuk

22
 topikal : antibiotik menurunkan kolonisasi
sistemik. atau untuk pengobatan
proses infeksi lokal.

L. PENDIDIKAN KESEHATAN

1) Untuk mencegah thalassemia, bisa dilakukan dengan cara tes darah pada pasangan
yang akan menikah. Hal ini dilakukan untuk melihat nilai hemoglobinnya
sekaligus profil sel darah merah pada tubuh.
2) Bagi keluarga dengan riwayat thalasemia diharapkan untuk mendapatkan
penyuluhan genetik untuk menentukan risiko memiliki anak dengan thalassemia.

23