Professional Documents
Culture Documents
Orang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun yang diwariskan dari sel
sperma adalah HAECKEL (1868).
GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homozigot. Simbol
"F" (= Filium) menyatakan turunan, sedang simbol "P" (=Parentum) menyatakan
induk.
GENETIKA MANUSIA
Hukum Pewarisan Mendel
PERCOBAAN MENDEL
Hukum I dan II
Persilangan dua individu dengan satu sifat beda menurun kan sifat
dominan apabila sifat keturunannya sama dengan salahsatu sifat
induknya.
Gamet
T t
Gamet
T TT (Tinggi) .1 Tt (Tinggi) .2
t Tt (Tinggi) .3 Tt (pendek) .4
Pada persilangan ini , gen untuk faktor Tinggi (T) dominan terhadap gen
untuk faktor pendek (t). Maka Individu bergenotipe Tt (no. 2 dan 3) akan
memiliki fenotipe tinggi.Perbandingan fenotipe F2 pada persilangan
monohibrid dominan penuh adalah : Tinggi : Pendek = 3 : 1Perbandingan
Genotipe nya adalah : TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1
Tanaman Tanaman
P1 ><
berbungamerah berbunga Putih
Genotipe MM >< mm
Gamet M dan M m dan m
Fenotipe : berbunga
F1 Mm
merah muda
Mm (merah
P2 >< Mm (merah muda)
muda)
Gamet M dan m >< M dan m
Persilangan dua individu dengan dua sifat beda atau lebih menghasilkan
keturunan dengan perbandingan fenotipe dan genotipe tertentu. Mendel
dalam percobaannya menggunakan kacang ercis galur murni yang
mempunyai biji bulat warna kuning dengan galur murni yang mempunyai
biji keriput warna hijau. Karena bulat dan kuning dominan terhadap
keriput dan hijau, maka F1 seluruhnya berupa kacang ercisberbiji bulat
dan warna biji kuning. Biji-biji F1 ini kemudian ditanam kembali dan
dilakukan penyerbukan sesamanya untuk memperoleh F2. Keturunan
kedua F2 yang diperoleh adalah sebagai berikut. Persilangan tersebut
adalah persilangan dua individu dengan dua sifat beda yaitu bentuk biji
dan warna biji.B = bulat, dominan terhadap keriputb =
keriputK = kuning, dominan terhadap hijau k =
hijau Perhatikan bagan persilangan dua individu dengan dua sifat beda
(dihibrid) di bawah ini !
F2 : Gamet BK Bk bK Bk
Gamet
BK BBKK 1 BBKk 2 BbKK 3 BbKk 4
Bk BBKk 5 BBkk 6 BbKk 7 Bbkk 8
bK BbKK 9 BbKk 10 bbKK 11 bbKk 12
bk BbKk 13 Bbkk 14 bbKk 15 bbkk 16
Kemungkin
Kotak nomor Genotipe Fenotipe
an ke-
1 1 BBKK Bulat kuning
2 2, 5 BBKk Bulat kuning
3 3, 9 BbKK Bulat kuning
4 4,7, 10, 13 BbKk Bulat kuning
5 6 BBkk Bulat hijau
6 8, 14 Bbkk Bulat hijau
7 11 bbKK Keriput kuning
8 12, 15 bbKk Keriput kuning
9 16 bbkk Keriput hijau
Misalnya persilangan kacang ercis dengan tiga sifat beda yaitu :Batang
tinggi, biji bulat dan biji warna kuning, dengan batang pendek, biji keriput,
warna biji hijau. Keturunan F1 yang dihasilkan adalah : Bagan persilangan
Trihibrid
HUKUM MENDEL 1
Contoh:
P: Ayah normal heterozigot x Ibu albino
G: A, a X a, a
F1: Aa, Aa, aa, aa
Contoh Soal:
3. HUNTINGTON’S CHOREA
· Ditandai dengan gerakan otot yang involunter (tak teratur) setelah 35
tahun
· Diturunkan dominan
2. PHENYLKETONUREA (PKU)
· Penderita ini tak mampu memetabolisme Fenilalamin, sehingga menumpuk
didalam darah dan dibuang kedalam urine
· Fenilalamin sangat dibutuhkan tubuh untuk berbagai sintesa protein
penting
· Mental terbelakang
· Rambut putih
· Mata kebiruan
3. TYROSINOSIS
· Ketidakmampuan merubah tiroksin
· Diturunkan resesif
4. ALBINO
· Ketidakmampuan membentuk pigmen melanin
· Diturunkan resesif
5. ALKAPTONUREA
· Ketidakmampuan merubah alkapton, sehingga terbuang di urine dan
memberikan warna hitam pada popok
· Diturunkan resesif
6. GALACTOSEMIA
· Ketidakmampuan merubah galaktosa menjadi glukosa◊malnutrisi
· Mental mundur, mata katarak, hati bengkak akhirnya mati
· Diturunkan resesif
7. DIABETES MELITUS
· Ketidakmampuan memproduksi insulin
· Diturunkan resesif
8. CYSTIC FIBROSIS
· Ditandai :
· Tingginya kadar NaCl dalam keringat
· Kelenjar tidak bekerja sempurna
· Diturunkan resesif
3. CYSTINURIA
· Ditandai dalam urinenya dijumpai asam amino cystein, yang dapat
mengendap dan membentuk batu ginjal
· Diturunkan semi dominan
· CC : parah, ada batu ginjal
· Cc : ringan, tak ada batu ginjal
· cc : normal
2. WEBBED TOES
· Wt : pertumbuhan kulit jari normal
· wt : pertumbuhan kulit antar jari seperti kodok, bebek
3. HIPERTICHOSIS
2. BUTAWARNA
· Bersifat resesif
· Wanita ada carier
· Bersifat resesif
4. OMPONG (ANODONTIA)
· Bersifat resesif
· Bersifat dominan
· Bersifat resesif
Contoh Soal:
1. Ibu normal menikah dengan ayah penderita anemia sel sakit berat.
Bagaimana kemingkinan anaknya?
2. Ibu thalasemia ringan menikah dengan ayah normal. Bagaimana
kemungkinan anaknya?
3. Ayah hemofili menikah dengan ibu normal pembawa sifat.
Bagaimana kemungkinan anaknya?
ALEL GANDA
KOMPLEMENTER
EPISTAKSIS
• Interaksi dimana gen yang satu mengalahkan yang lain, gen yang
mengalahkan disebut epistaksis
CONTOH SOAL
1. Ibu Indonesia mata coklat (Bb ii) menikah dengan ayah Belanda
mata biru (BB Ii). Bagaimana kemungkinan anaknya?
2. Ibu normal (DdEe) menikah dengan ayah tuli (Ddee). Bagaimana
kemungkinan anaknya?
3. Ibu rhesus negatif menikah dengan ayah resus positif homozigot.
Bagaimana kemungkinan anaknya?
POLIMERI
1. SUMBING
• Diturunkan resesif
• Laki : 60 %, wanita : 40
2. BOTAK
• Diturunkan dominan
• BB: botak baik laki & perempuan
• Bb: botak : laki, tidak perempuan, dihambat oleh Estrogen
• bb: normal
Contoh Soal:
Ibu normal heterozigot menikah dengan ayah botak. Bagaimana
kemingkinan anak laki-laki dan anak perempuanya botak?
Gen
Analisis hasil percobaan persilangan yang dilakukan oleh
Mendel telah memberikan pemahaman bahwa satuan-satuan
herediter yang mengatur pemunculan sifat atau fenotipe
individu bersifat diskrit (terpisah satu sama lain). Sebagai
contoh, sifat tinggi tanaman kacang ercis diatur oleh
pasangan gen D dan d, sedangkan bentuk bijinya diatur oleh
pasangan gen W dan w. Demikian pula, sejumlah sifat
lainnya diatur oleh pasangan-pasangan gen tersendiri. Jadi,
masing-masing pasangan gen tersebut merupakan satuan-
satuan herediter yang terpisah satu sama lain
Meskipun demikian, ketika itu belum dapat diungkapkan
mekanisme transmisi gen dari satu generasi ke generasi
berikutnya. Dalam hukum Mendel I(segregasi) hanya
disebutkan bahwa tiap pasangan gen akan dipisahkan ke
dalam gamet-gamet yang terbentuk. Selanjutnya,
rekombinasi gen akan berlangsung pada saat terjadi
penggabungan gamet jantan dengan gamet betina melalui
perkawinan. Begitu juga, hukum Mendel II (pemilihan bebas)
hanya mengemukakan bahwa segregasi pasangan gen yang
satu tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen
lainnya.
Beberapa tahun kemudian barulah diketahui bahwa gen
terdapat di dalam struktur intranukeus yang dinamakan
kromosom (chromo=warna ; soma=badan). Salah satu
kelompok peneliti, T.H. Morgan dan koleganya, melalui studi
pada lalat buah Drosophila melanogaster mengajukan
konsep bahwa gen merupakan satuan-satuan diskrit
(terpisah satu sama lain) di dalam kromosom.
Oleh karena gen terdapat di dalam kromosom, maka untuk
mempelajari mekanisme transmisi gen perlu dilakukan
pengamatan terhadap perilaku kromosom, khususnya
selama berlangsungnya pembelahan sel (lihat Bab IV). Pada
Bab III ini hanya akan dibahas sekilas kedudukan gen di
dalam kromosom.
Pengertian Genom
Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di
dalam setiap sel individu organisme disebut sebagai genom.
Dengan perkataan lain, genom suatu organisme adalah
kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut
pada setiap selnya. Lalu bagaimanakah hubungan antara
genom dan kromosom?
Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya
mempunyai sebuah kromosom yang tidak dikemas di dalam
suatu nukleus sejati. Kromosom ini berbentuk lingkaran
(sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran
tersebut. Oleh karena itu, genom organisme prokariot
dikatakan hanya terdiri atas sebuah kromosom tunggal (lihat
juga Bab XII).
Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun
dari beberapa buah kromosom. Tiap kromosom membawa
sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot
mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik
pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh
suatu gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen
tersebut. Contoh deretan lokus sejumlah gen di dalam suatu
kromosom eukariot dapat dilihat pada Gambar 5.4 (Bab V),
yang menampilkan peta kromosom pada lalat D.
melanogaster.
Genom Eukariot
Di atas telah disinggung bahwa genom eukariot terdiri atas
beberapa buah kromosom. Jumlah kromosom dasar di dalam
genom suatu organisme eukariot (biasa dilambangkan
dengan n) dikatakan sebagai jumlah kromosom haploid (lihat
juga Bab VII). Sel-sel kelamin (gamet) pada manusia
merupakan contoh sel yang mempunyai seperangkat
kromosom haploid, atau berarti hanya mempunyai sebuah
genom. Sementara itu, sel-sel lainnya (sel somatis) hampir
selalu mempunyai dua buah genom, atau dikatakan
mempunyai genom diploid.
Jumlah kromosom dasar di dalam genom haploid pada
umumnya berbeda-beda antara satu spesies dan spesies
lainnya. Namun, jumlah kromosom ini tidak ada kaitannya
dengan ukuran atau kompleksitas biologi suatu organisme.
Kebanyakan spesies mempunyai 10 hingga 40 buah
kromosom di dalam genom haploidnya (Tabel 3.1). Muntjac,
sejenis rusa kecil dari Asia, hanya mempunyai tiga buah
kromosom, sedangkan beberapa spesies paku-pakuan
diketahui mempunyai beratus-ratus kromosom di dalam
genom haploidnya..
Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun
dari beberapa buah kromosom. Tiap kromosom membawa
sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot
mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik
pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh
suatu gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen
tersebut. Contoh deretan lokus sejumlah gen di dalam suatu
kromosom eukariot dapat dilihat pada Gambar 5.4 (Bab V),
yang menampilkan peta kromosom pada lalat D.
melanogaster.
Pada organisme diploid kedua genom akan berpasangan
pada setiap kromosom yang sesuai. Artinya, kromosom
nomor 1 dari genom pertama akan berpasangan dengan
kromosom nomor 1 pula dari genom kedua. Demikian
seterusnya hingga pasangan kromosom yang ke-n.
Kromosom-kromosom yang berpasangan ini dinamakan
kromosom homolog.
Dengan adanya kromosom-kromosom homolog, tiap gen
yang terletak pada lokus tertentu di dalam suatu kromosom
dapat berpasangan dengan gen yang sesuai pada kromosom
homolognya. Sebagai contoh, gen A (dominan) pada suatu
kromosom dapat berpasangan dengan gen A pada
kromosom homolognya sehingga terbentuk genotipe
homozigot dominan untuk lokus tersebut. Jika pada
kromosom yang satu terdapat gen A dan pada kromosom
homolognya terdapat gen a, maka akan diperoleh genotipe
heterozigot. Demikian pula, jika pada kedua kromosom
homolog gen a berpasangan dengan gen a, maka akan
didapatkan genotipe homozigot resesif.
(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)
1. Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom.
Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah
lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen
yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang
pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk
tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid
merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.
2. Kromomer
3. Sentromer
4. Lekukan kedua
5. Satelit
6. Telomer
(sumber : situsbiologiindonesia.blogspot.com)
PEWARISAN SIFAT
Banyak sifat yang dimiliki makhluk hidup yang menurun dari induk kepada
keturunannya, sehingga sifat orang tua dapat muncul pada anaknya atau
bahkan sifat-sifat tersebut muncul pada cucunya. Dahulu kala, ada anggapan
bahwa penurunan sifat pada manusia penurunannya melalui darah. Namun
anggapan itu keliru, terbukti walaupun seseorang menerima darah dari orang
lain, sifat dari orang yang memberi darah tersebut tidak menurun kepada orang
yang menerima darah tersebut. Lalu di manakah tersimpan faktor pembawa
keturunan tersebut? Konsep pewarisan sifat pada makhluk hidup akan dapat
kalian deskripsikan setelah kalian mempelajari bab berikut.
A. Pendahuluan
Tiap spesies memiliki ciri-ciri tertentu yang spesifik yang hampir sama
dari generasi ke generasi, bahkan ciri ini ada sejak dulu kala. Misalnya
hewan gajah mempunyai telinga yang lebar, mempunyai gading,
tubuhnya besar, dan mempunyai belalai. Ciri gajah tersebut sudah ada
sejak gajah purba. Jadi ada ciri-ciri atau sifat-sifat makhluk hidup yang
diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan dari induk kepada
anaknya.
Sel ini memiliki inti sel atau nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti
benang halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang merupakan
pembawa sifat keturunan. Di sepanjang kromosom terdapat gen yang
merupakan penentu sifat keturunan suatu makhluk hidup. Jadi baik
kromosom maupun gen sama pentingnya dalam penurunan sifat.
Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk
hidup adalah tertentu. Misalnya pada manusia pada setiap sel tubuhnya
terdapat 46 buah kromosom atau 23 pasang kromosom. 46 kromosom
tersebut berasal dari ayah 23 buah dan berasal dari ibu 23 buah. Jadi
walaupun seorang anak mirip ayahnya tetap saja setengah dari jumlah
kromosom tubuhnya berasal dari ayah dan setengah dari ibu. Perhatikan
bagan berikut.
Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel
yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh
manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan
berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti
set/ perangkat). Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak
berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin,
sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel
kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya.
Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang
tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set
kromosom saja, disebut haploid (n).
2. Genotip
Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk
hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan
menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki
oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu
dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alela. Sehingga dalam
genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut
dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya
resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alela
sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alela yang homozigot.
Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan
individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genoti yang
memiliki pasangan alela berbeda misal Bb, merupakan pasangan alela
yang heterozigot.
3. Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati
dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh
besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan
dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan
fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip sama.
4. Dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain
(gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut.
Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
5. Resesif
6. Intermediet
Adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua
induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul
sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan
bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
7. Hibrid
Adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila
individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat
beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat
gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin
tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut
seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada
kromosom Y.
a. Buta warna
b. Hemofilia
- Albinisma,
- Polidaktili,
- Gangguan mental,
- Diabetes mellitus,
- dsb.
Kasus ini memang jarang terjadi. Namun tetap perlu diwaspadai. Begitu
lahir, kulit bayi dengan incontinentia pigmenti melepuh bak tersiram air
panas. Kulit yang melepuh bisa tampak di kepala, tangan, kaki dan sedikit
di wajah.
Kulit
Gigi
Kuku
Rambut
Mata
Lebih dari 90% pasien IP memiliki daya penglihatan yang normal. Meski
tergolong sedikit, ada juga yang mengalami masalah seperti rabun dekat
atau jauh. Masalah lainnya adalah kelainan pada pembuluh darah di
dalam mata atau retina, biasanya terjadi sebelum pasien berusia 5 tahun.
Gangguan pembuluh darah di mata yang tidak normal ini dapat
menyebabkan kebutaan. Akan tetapi bila dideteksi dan diterapi libih dini
tentu masih bisa ditangani. Lantaran itu, bila didiagnosis mengalami IP
sebaiknya juga terus dipantau oleh dokter mata pada tahun-tahun
pertama. Bekonsultasilah secara intensif dengan dokter mata anak,
khususnya yang ahli tentang retina sangat dianjurkan. Setidaknya 3-4 kali
pada tahun pertama, kemudian dilanjutkan terus setiap 6 bulan sampai
usia 4 tahun. Kelainan lain yang mungkin terjadi namun tergolong langka
adalah mata kecil (microphthalmos), katarak, dan degeneratif optik saraf
mata (optik mata mengalami athropis).
Susunan Saraf
Dalam hal ini, dokter kulit berperan penting untuk menegakkan diagnosis.
Selain itu, memberikan pengobatan pada tiap fase, khususnya fase
vesikuler, karena dikhawatirkan terjadi infeksi. Umumnya obat yang
diberikan berupa krim atau salep. Lama-kelamaan bercak-bercak hitam
itu berangsur pudar seiring dengan perkembangan usia penderita IP.
Cabang-cabang Genetika
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan.
Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman
terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.
• genetika molekular
• genetika sel (sitogenetika)
• genetika populasi
• genetika kuantitatif
• genetika perkembangan
• genetika kedokteran
• ilmu pemuliaan
• rekayasa genetika atau rekayasa gen
Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung
merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan
di bidang genetika.
Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh
pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke
aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara
cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika,
dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah
diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen
dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-
teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian
genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian
genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.
Persilangan Dihibrid