kadar bilirubin sedikit meningkat.THALASEMIA A. ETIOLOGI Faktor genetik . dan hepatosplenomegali. wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium. Thalasemia beta Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi. Gejala ± gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat. 2. Thalasemia alpa Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a B.Kedua orang tua merupakan pembawa ³ciri´. Thalasemia beta mayor Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan. Bilirubin dalam serum meningkat. Thalasemia Intermedia dan minor Pada bentuk heterozigot. ikterus dengan derajat yang bervariasi. dapat dijumpai tanda ± tanda anemia ringan dan splenomegali. b. normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Thalasemia beta meliputi: a. PENGERTIAN Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. Macam ± macam Thalasemia : 1.

Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif. disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).C. atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. PATOFISIOLOGI Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta polipeptide. sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak. . Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif. Polipeptid yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil. dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta.

Pathway Hemoglobin perinatal (HbA) rantai E thalasemia rantai F F ««« defisiensi sintesa rantai F sintesa rantai a kerusakan pembentukan hemoglobinn hemolisis anemia berat pembentukan eritrosit dan oleh sumsum tulang dan suplai dari transfusi hemolisis suplemen RBCs fe meningkat hemosiderosis Thalasemia F Menstimulasi eritropoesis Hiperplasia sumsum tulang sel darah merah rusak hemapoesis ekstramedula Perubahan skeletal hemolisis splenomegali limfadenopati Anemia hemosiderosis hemokromatosis Maturasi Seksual dan Pertumbuhan terlambat kulit kecoklatan fibrosis jantung liver kandung empedu pancreas limpa gagal jantung sirosis kolelitiasis diabetes splenomegali .

Terdapat hepatosplenomegali.D. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. Sesak nafas 6. yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Anoreksia 5. Tebalnya tulang kranial jantung). Gejala awal pucat mulanya tidak jelas. Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder). gangguan hantaran. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap. otot jantung (aritmia. hati (sirosis). Pucat 3. Secara umum. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik. Anak tidak nafsu makan. pancreas (diabetes). gagal (perikerditis). dan batu empedu. diare. kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain: 1. Ikterus ringan mungkin ada. tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis. MANIFESTASI KLINIS Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Kelemahan 4. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. pigmentasi kulit. koreng pada tungkai. dan pericardium . Letargi 2. Adanya penipisan korteks tulang panjang.

Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 ± 20 ml/kg berat badan. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang berlebihan. yaitu mikrositosis.  Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin  Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri eritrosit. hipokromia. penurunan hemoglobin dan hematrokrit. Desferiprone merupakan sediaan dalam bentuk peroral. gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.7. Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor. sel target. . anosositosis. Namun manfaatnya lebih rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati. 4. penipisan korteks. PEMERIKSAAN PENUNJANG  Studi hematologi : terdapat perubahan ± perubahan pada sel darah merah. dan trabekulasi yang lebih kasar. eritrosit yang immature. Perubahan meliputi pelebaran medulla. 3. Pembesaran limpa 8.  Analisis DNA. PENATALAKSAAN 1. DNA probing. poikilositosis. F. Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda ± tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya limpa. Menipisnya tulang kartilago E. Pemberian chelating agents (Desferal) secara intravena atau subkutan. 2.

Krisis Vaso-Occlusive  Sakit yang dirasakan  Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang berhubungan. Efek dari krisis vaso-occclusive kronis adalah:  Hati: cardiomegali. PENGKAJIAN 1. sirosis. : hematuria.  Kematangan seksual yang tertunda. . 3.G. Pengkajian Fisik  Melakukan pemeriksaan fisik. mudah terinfeksi. murmur sistolik  Paru-paru: gangguan fungsi paru-paru. gagal ginjal. tegang. Pengkajian Umum  Pertumbuhan yang terhambat  Anemia kronik.  Liver: hepatomegali.  Ginjal: ketidakmampuan memecah senyawa urin.  Observasi gejala penyakit anemia. 2. gangguan penglihatan. Ekstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar.  Genital: terasa sakit. Pinggang : gejalanya seperti pada penyakit paru-paru basah.  Kaji riwayat kesehatan. Liver Ginjal : obstruksi jaundise. koma hepatikum. Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan tindakan pembedahan Cerebrum : stroke. terutama yang berkaitan dengan anemia dan riwayat penyakit tersebut dalam keluarga.

mudah terjangkit virus salmonela osteomyelitis. DIAGNOSA KEPERAWATAN 1. penurunan oksigen. dehidrasi. H. Resiko tinggi injuri berhubungan dengan ketidaknormalan hemoglobin. penurunan kadar oksigen . kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menyebabkan kebutaan. Jaga agar pasien mendapat oksigen yang cukup  Intervensi keperawatan: Ukur tekanan untuk meminimalkan komplikasi berkaitan dengan eksersi fisik dan stres emosional Rasional: menghindari penambahan oksigen yang dibutuhkan Jangan sampai terjadi infeksi Jauhkan dari lingkungan yang beroksigen rendah. Nyeri berhubungan dengan anoxia membran (vaso occlusive krisis) 3. .  Ekstremitas: perubahan tulang-tulang terutama bisa membuat bungkuk. resiko penyembuhan yang lama pada anak.  Hasil yang diharapkan: Hindarkan anak dari situasi yang dapat menyebabkan kekurangan oksigen dalam otak. Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan. Perubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan dampak penyakit anak pada fungsi keluarga. 2. INTERVENSI KEPERAWATAN 1. Tujuan: a. dehidrasi. I. Resiko tinggi injuri berhubungan dengan hemoglobin abnormal.

c. Jaga agar anak tidak mengalami dehidasi  Intervensi keperawatan. Rasional: agar kebutuhan cairan ank dapat terpenuhi. imunisasi yang rutin. infus. perlindungan dari sumber ± sumber infeksi yang diketahui. Bebas dari infeksi  Intervensi keperawatan 1) Tekankan pentingnya pemberian nutrisi. 6) Pentingnya penekanan akan pentingnnya menghindari panas Rasional: menghindari penyebab kehilangan cairan. termasuk vaksin pneumococal dan meningococal. 2) Meningkatkan jumlah cairan infus diatas kebutuhan minimum ketika ada latihan fisik atau stress dan selam krisis.  Hasil yang diharapkan: Anak banyak minum dan jumlah cairan terpenuhi sehingga tidak terjadi dehidarsi. pengawasan kesehatan secara berkala.b. 4) Dorong anak untuk banyak minum Rasional: untuk mendorong complience. 3) Beri inforamasi tertulis pada orang tua berkaitan dengan kebutuhan cairan yang spesifik. 1) Observasi cairan infus sesuai anjuran (150ml/kg) dan kebutuhan minimum cairan anak. Rasional: agar tercukupi kebutuhan cairan melalui infus. Rasional: agar tidak terjadi keterlambatan dalam penanganan. 5) Beri informasi pada keluarga tentang tanda ± tanda dehidrasi Rasional: untuk menghindari penundaan terapi pemberian cairan. Rasional: untuk mendorong complience. . 2) Laporkan setiap tanda infeksi pada yang bertanggung jawab dengan segera.

6) Jaga bersihan jalan nafas postoperasi Rasional: untuk mencegah infeksi 7) Lakukan latihan ROM pasif Rasional: untuk memacu sirkulasi. d. 8) Kolaborasi untuk pemberian oksigen Rasional: untuk menambah kadar hemoglobin.  Hasil yang diharapkan: Ketika anak dioperasi tidak mengalami krisis. 5) Mencegah kegiatan yang tidak perlu Rasional: untuk mencegah penambahan kebutuhan oksigen.  Intervensi keperawatan 1) Jelaskan pentingnya transfusi darah Rasional: untuk meningkatkan konsentrasi Hb A 2) 3) Jaga anak agar tidak dehidrasi Bujuk anak agar tidak tegang. Menurunnya resiko yang berhubungan dengan efek pembedahan. 9) Obsevasi tanda ± tanda infeksi. Rasional: Kecemasan dapat meningkatkan kebutuhan oksigen. 4) Beri anlgesik Rasional: agar anak merasa nyaman dan menurunkan respon cemas. .  Hasil yang diharapkan: Anak terbebas dari infeksi.3) Beri terapi antibiotika Rasional: untuk mencegah dan merawat infeksi. Rasional: agar dapat cepat ditangani.

2) Kenali macam ± macam analgetik termasuk opioid dan jadwal medikasi mungkin diperlukan.2. Rasional: untuk mencegah sakit. . 4) Beri stimulus panas pada area yang dimaksud karena area yang sakit 5) Hindari pengompresan dengan air dingin Rasional: karena dapat meningkatkan vasokonstriksi  Hasil yang diharapkan: Agar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa sakit tidak terlalu menyakitkan bagi si anak. resiko penyembuhan yang lama pada anak. Rasional: karena rasa sakit yang berlebihan bisa saja terjadi karena sugesti mereka. Tujuan: a. Agar mendapatkan pemahaman tentang penyakit tersebut  Intervensi keperawatan: 1) Ajari keluarga dan anak yang lebih tua tentang karakteristik dari pengukuran ± pengukuran. Rasional: untuk mengetahui sejauh mana rasa sakit dapat diterima. Nyeri berhubungan dengan anoksia membran (krisis vaso-occlusive)  Tujuan: Agar terhindar dari rasa sakit atau setidaknya rasa sakit tidak terlalu menyakitkan bagi si anak  Intervensi keperawatan: 1) Jadwalkan medikasi untuk pencegahan secara terus ± menerus meskipun tidak dibutuhkan. 3. Perubahan proses dalam keluarga berhubungan dengan dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga. 3) Yakinkan si anak dan keluarga bahwa analgetik termasuk opioid. secara medis diperlukan dan mungkin dibutuhkan dalam dosis yang tinggi.

 Intervensi keperawatan: 1) Mengacu pada organisasi yang terpercaya. Rasional: agar keluarga tahu apa yang harus dilakukan.  Hasil yang diharapkan: Keluarga dapat mengambil manfaat dari layanan tersebut dan abnak dapat menerima perawatan dari fasilitas yang tepat. penyakit si anak. Rasional: untuk mendapatkan hasil kemajuan dari perawatan yang tepat.Rasional: untuk meminimalkan komplikasi. 4) Berikan gambaran tentang penyakit keturunan dan berikan pendidikan kesehatan pada keluargatentang genetik keluarga mereka. 3) Selalu waspada terhadap suatu keluarga bila 2 atau lebih anggota keluarganya terjangkit penyakit ini. 3) Jelaskan tanda ± tanda adanya peningkatan krisis terutama demam. Rasional: agar mendapatkan perawatan yang terbaik. 2) Tekankan akan pentingnya menginformasikan perkembangan kesehatan. pucat dan gangguan pernafasan. . b.  Hasil yang diharapkan: Anak dan keluarga dapat benar ± benar mengetahui tentang penyakit si anak secara etiologi dan terapi ± terapinya. Rasional: untuk menghindari keterlambatan perawatan. Rasional: Untuk mendukung proses perawatan. 2) Daftarkan anak pada klinik anemia Rasional: untuk mendapatkan perawatan yang tepat. Agar menerima dorongan yang cukup. 5) Tempatkan orang tua sebagai pengawas untuk anak mereka.

Hockenberry. Prinsip Keperawatan Pediatrik. 1996. 2002. Alih Bahasa R. Maternal Child Nursing Care. . Clinical Manual Pediatric Nursing. Jakarta : EGC. Jakarta. 2000 Sacharin. 2001. St. Louis : Mosby Year Book. Donna L. St. Rita Yuliani. Jakarta : Media Aesculapius. 1996. Louis : Mosby Company. Fourth edition. Donna L. Asuhan Keperawatan pada Anak. Perry. Wong. Caryn Stoer mer Hess. Rossa M. Edisi 1. Edisi 3. Maulany. Marilyn J. Edisi 1. Christina Algiere Kasparisin. dkk. Kapita Selekta Kedokteran.DAFTAR PUSTAKA Arif Mansjoer.F. Shannon E. Suriadi. Wong.

Keluhan utama : b. Penampilan umum Pucat Tanda nyeri Bentuk tubuh abnormal Dehidrasi 4. Riwayat penyakit 1. 3. 2.CHEKLIST PENGKAJIAN SISTEM HEMATOLOGI PADA KLIEN DENGAN THALASEMIA A. Riwayat penyakit dahulu 3. Data umum 1. Nama Umur : : : : : Jenis kelamin Latar belakang suku Latar belakang budaya B. 4. Riwayat Penyakit sekarang a. Tanda ± tanda Vital Tekanan darah Nadi Suhu Pernafasan Perubahan BB Perubahan TB : : : : : : . 5. Alasan masuk RS : 2.

Mata Edema Kemerahan Perdarahan Ketidaknormalan lensa Gangguan penglihatan Kebutaan D. Pengkajian system integumen 1. Pengkajian system Gastrointestinal 1.C. Rambut Tekstur Pertumbuhan 4. Kuku Cembung Datar Mudah patah Clubbing 3. Gangguan Mual Muntah . Kulit dan membran mukosa Pucat Sianosis Joundice Lesi yang sulit sembuh Pigmentasi Koreng pada tungkai Kulit tangan dan kaki mengelupas 2.

Pengkajian system kardiovaskuler Aritmia Murmur Gagal jantung Nyeri Nafas pendek Kelelahan F. Lidah Nyeri Tekstur Ada papil Ada alur/garis Warna 4.Kesulitan menelan Anoreksia Penurunan BB 2. Mulut Membran mukosa kemerahan Luka 3. Pengkajian system respiratori Sesak nafas Perubahan suara nafas . Perut Splenomegali Hepatomegali Adanya nyeri Sirosis E.

Pengkajian system genitourinaria Hematuri Inkontinensia Menstruasi yang berlebihan Nyeri/sakit I. Pengkajian system muskuloskeletal 1. ROM 2. Pengkajian system neurology Pusing Kelemahan Sulit tidur Perubahan perilaku Mati rasa/kaku . Tulang Nyeri Kaku Bengkak Penipisan kortek tulang panjang Penipisan tulang kartilago Penebalan tulang kranial 3.G. Jaringan lunak Edema Abses H.

Diagnosa penunjang 1. Penyakit atau kondisi yang menyertai Sakit berulang Proses infeksi Gangguan hati. Riwayat pengobatan Penggunaan obat dalam waktu lama K.J. Riwayat yang berhubungan dengan latar belakang 1. jantung 2. Riwayat keluarga Anemi 3. Riwayat sosial Orang tua yang terpapar zat radioaktif 4. Laborat Tes darah lengkap Tes darah putih Hematokrit Hemoglobin : : : : . ginjal.