P. 1
Kelainan kongenital

Kelainan kongenital

|Views: 2,104|Likes:

More info:

Published by: Selviana Dian Pratiwi on Mar 04, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/22/2013

pdf

text

original

Kelainan kongenital • Merupakan kelainandalam pertumbuhan struktur janin, yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi • Faktor etiologi

– Kelaianan genetik kromosom – Kelainan mekanik – Faktor infeksi – TORCH – Faktor obat – sitostatik, transkuilaiser – Faktor umum ibu – Faktor hormonal – Faktor radiasi – Faktor gizi – Faktor lain-lain KELAINAN KONGENITAL PADA TRAKTUS GINETALIA WANITA VULVAANOMALI PADA VULVA DAN LABIA Duplikasi vulva Merupakan suatu keadaan yang jarang ditemukan dan sering bersama-sama dengan duplikasi traktus urinaria dan traktus intestinal Hipertrofi labia minora
• • •

Ukuran dan bentuk labia minora bervariasi Salah satu labia minora dapat lebih besar Pasien harus diyakinkan bahwa ukuran yang tidak simetri hanya merupakan suatu variasi, tidak perlu diterapi, kecuali jika perbedaan ukuran tersebut sangat jelas mengganggu saat berhubungan

VAGINA HIMEN IMPERFORATA

1

• • • • • • • • • Pada gadis. nyeri abdomen siklik. hymen robek & menjadi tidak beraturan Hymen imperforata : tidak terdapat lubang Merupakan kelainan kongintal yang paling banyak ditemukan Biasanya diagnosis ditegakkan setelah usia dewasa Gejala : amneorea primer. Labium intak dan terpisah Pada anak-anak : kadang-kadang asimptomatik Keluhan baru dirasaakan saat mendapat haid ATRESIA VAGINA • • • Curiga bila tidak ditemukan lubang vagina Kadang-kadang terdapat lubang vagina tetapi dangkal Disebabkan karena kegagalan pembentukan daerah vagina bagian inferior 2 . hematometra Penanganan : pembedahan SEPTUM VAGINA • • • • • • Terdapat sekat pada vagina Dapat transversal maupun longitudinal Dapat di daerah mana saja di vagina Tetap ditemukan lubang vagina. vagina tertutup lapisan tipis bermukosa : selaput dara / hymen Hymen normal terdapat lubang kecil untuk aliran darah menstruasi Akibat coitus atau trauma lain. bulging hymen Menyebabkan hematokolpos.

MRI Terapi : Pembedahan ANOMALI UTERUS Umumnya asimptomatik sehingga sulit didiagnosis sewaktu masa kanak-kanak • • • • • • • • Keluhan biasanya mulai ditemukan saat menars atau saat berhubungan dengan kehamilan Duplikasi uterus dapat tejadi hanya pada korpus uteri dan serviks dan vagina Uterus bidelfis sering dihubungkan dengan persalinan prematur Saat kehamilan sering mengalami abortus.• • • • Labia tetap intak. vagina bgn atas. serviks dan uterus tetap normal Pemeriksaan : palpasi vagina yang alami distended pada RT Perlu pemeriksaan USG. utamanya bila tidak ada saluran yang menghubungkan dengan uterus yang normal atau vagina Bila terjadi kehamilan pada uterus yang rudimenter dapat terjadi ruptur 3 . kelainan presentasi dan prematur Uterus unikornu disebabkan karena gangguan perkembangan dari duktus mullerian Uterus unikornu seringkali asimptomatik Uterus rudimenter : darah dapat terkumpul di uterus yang rudimenter sehingga kadang-kadang membutuhkan tindakan pembedahan emergensi.

sehingga susunannya : 44 otosom dan i kromosom X (45-XO) 4 .OVARIUM • • • Dapat berupa tidak ada ovarium. Jarang ditemukan Ovarium tambahan SISTEM GENITAL DAN TRAKTUS URINARIUS • • • Dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat sehingga dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat mengenai kedua sistem tersebut Kloaka persistem : tidak terbentuk septum urorektale Ekstrofi kandung kencing :vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk KELAINAN KONGENITAL KARENA KELAINAN KROMOSOM • • Sebagian besar karena kelainan kromosom seks Kelainan kromosom autosom jarang SINDROM TURNER (DISGENESIS GONAD) • • • • • • • • • • • • • • Tidak jarang ditemukan Tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial Tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad Gonad hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad) Fisik : bertubuh pendek ( <> Amenorea primer Pterigium kolli (webbed neck) Nevus banyak ditemukan Koarktasi aorta Kubitus valgus Ciri-ciri kelamin sekunder tidak tumbuh Kecerdasan normal Pemeriksaan endokrinologi : kadar FSH meningkat dan kadar estrogen rendah karena tidakadanya ovarium Kelainan genetik : satu kromosom X. salah satu atau keduanya.

XXX dapat ditemukan 2 kromatin X SINDROM KLEINEFELTER (47. tubuh lebih menyerupai wanita dan secara mental lebih puas dan tenang SUPERFEMALE (47.• • • • • Pada pemeriksaanbuccal smear : kromatin X negatif 60-80% : 45 – XO. mempengaruhi pembesaran mammae.XXX) • • • • 1 : 1000 kelahiran bayi wanita Disebabkan karena non-dysjunction Penampilan : wanita biasa. pada masa pubertas tumbuh ginekomasti Badanberbentuk eneukhoid dan rambut badan dan muka berkurang Genitalia eksterna berkembang baik Fungsi seksual juga baik Testis atrofi.XXX) • • • • • • • Ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria Tumbuh sebagaia pria. Cenderung untuk mengangkat testis karena cenderung menjadi ganas SINDROMA DOWN 5 . dan pada biopsi testis ditemukan sel-sel leydig dan hialinisasi tubulus seminiferus Terjadi sebagai akitab nondisjunction HERMAFRODITISMUS VERUS • • • • • • Jarang ditemukan Genitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh sebagai pria. 20 – 40% 46 – XX dengan 1 X tidak normal. maka sebaiknya anak diasuh sebagai wanita Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid Terdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi lain Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe wanita Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan. Dengan kariotipe 47. perkembangan seks normal. azospermia. tetapi bila ditemukan secara dini. atau tipe mosaik XO/XX Pengelolaan : Biasanya teruskan→sejak kecil diasuh sebagai wanita Pemberian estrogen secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding. subur hanya kecerdasannya rendah.

klitoris membesar Di dalam lipatan yang menjadi skrotum tidak ada kelenjar kelamin 6 . tetapi bila tidak diobati aktivitas folikel mundur dan folikel primordial menghilang Gangguan terletak pada biosintesis kortisol sehingga umpan balik tidak jalan Gambaran klinik : Waktu lahir : lipatan labium mayus kiri dan kana menjadi satu. polidaktili Sering ditemukan kelainan jantung KELAINAN KONGENITAL AKIBAT HORMONAL MASKULINISASI PADA WANITA DENGAN KROMOSOM DAN GONAD WANITA • • • • • • Sindrom adrenogenital kongenital : sering ditemukan Pengaruh virilisasi pleh androgen akibat gangguan metabolisme pada kelenjar adrenal Kedua kelenjar adrenal membesar : hiperplasia dari zona retikularis. labioskisis Mikrosefal.• • • • • • • • 1 :670 kelahiran hidup Kelainan kromosom otosom Terutama dialami oleh ibu usia tua Terjadi tranlokasi kromosom 21. Oksiput dan muka gepeng Hipotoni tubuh yang jelas Refleks moro negatif SINDROM EDWARDS (TRISOMI 18) • • • • • JARANG DITEMUKAN Pertumbuhan anak lambat Kepala memanjang dengan kelainan pada telinga Sering disertai kelainan jantung Dada dengan sternum pendek SINDROM PATAU (TRISOMI 13) • • • • • • Jarang ditemukan BBLR Pertumbuhan lambat Palatoskisis. sedang zona glomerulosa kurang berkembang Ovarium : folikel normal. biasanya dari kromosom D Kecerdasan rendah Mulut terbuka dengan lidah yang menonjol.

turunnya natrium di serum Kromosom seks positif Gambaran kromosom 46. tetapi tidak mempunyai genitalia interna wanita. tetapi pada umur 10 thn. sehingga cenderung pendek Rambut pubis dan ketiak tumbuh cepat. di kalais inguinalis atau di labium mayus Testis tidak menunjukkan spermatogenesis Mempunyai wajah wanita. pertumbuhan berhenti. tidak haid Untuk menegakkan diagnosis : Kadar 17 ketosteroid dalam urin meningkat Kadar pregnanetriol urin meningkat Gangguan keseimbangan elektrolit. tinggi.XX • Penanganan : kortikosteroid SINDROM FEMINISASI TESTIKULER • • • • • • • • • • Genotip pria dan fenotip wanita Genitalia eksterna seperti wanita Sering ditemukan dalam suatu keluarga Gangguan metabolisme endokrin Tidak ditemukan kelainan kromosom Klinis : ciri khas wanita. tuba dan ovarium normal Anak dapat tumbuh dengan cepat.Uterus. pertumbuhan mamma baik Rambut pubis dan ketiak kurang atau tidak ada Genitalia eksterna ada. epifisis menutup. terdapat testis yang kurang tumbuh dan ditemukan di rongga abdomen. tetapi vagina pendek atau menutup PENGELOLAAN INTERSEKS • • • • • Tentukan morfologi alat genitalia eksterna dan ke arah mana berkembangnya Pemeriksaan kromatin pada anak kecil tidak terlalu diperlukan Pengobatan hormonal saat dewasa Pembedahan Pengarahan mental 7 .

dan Spinal terkait-X dan atrofi otot bulbar.000 laki-laki yang dilahirkan. memacu perkembangan gonad primer membentuk testis. karena sebagian besar terapinya tidaklah berbeda. 1) DIAGNOSIS Diagnosis Sindrom Feminisasi Testikular dapat dilakukan dengan anamnesis. hasil konsepsi akan berjenis laki-laki (XY) atau perempuan (XX) ditentukan pada saat pembuahan. Testis memproduksi hormon dehydroepiandosteron dan MIS (Mullerian Inhibiting Substance) yang secara aktif akan mempengaruhi perkembangan morfologi traktus genetalia. Kekurangan atau gangguan fungsi reseptor menyebabkan gejala klinik yang dapat dibedakan menjadi 6 kelainan: Sindrom feminisasi testikular komplit dan inkomplit. pemeriksaan penunjang. Insensitivitas androgen disebabkan oleh adanya mutasi gen reseptor androgen yang terdiri atas 8 ekson. Kelainan ini terjadi pada 1 di antara 20. Kromosom Y yang membawa TDF (Testis Determining Factor).SINDROM FEMINISASI TESTIKULAR Sindrom feminisasi testikular (SFT) adalah salah satu bentuk pseudohermafroditisme. Akibatnya sebagian besar kasus luput dari deteksi slama periode neonatus. apakah mengandung kromosom X atau Y. Testosteron dan dehydroepiandrosteron diproduksi secara normal. tetapi reseptor di organ target tidak sensitif terhadap hormon tersebut sehingga alat kelamin luar dan tanda-tanda kelamin sekunder laki-laki tidak muncul. 8 . Secara genetik. penilaian psikologis. Sindrom infertilitas laki-laki Sindrom terundervirilisasi fertilitas laki-laki. Sindrom reifenstein. mengakibatkan reseptor tidak dapat mengikat androgen atau reseptor dapat mengikat androgen tapi tidak normal dan tidak dapat berfungsi dengan baik. pemeriksaan fisik.000-64. berlokasi pada kromosom X dekat sentromer antara Xq 13 dan Xp 11. a) Anamnesis Riwayat kehamilan: anamnesis harus meliputi semua endokrin pada ibu selama kehamilan. oleh karena pada fase embryogenesis bila gonad tidak ada atau rusak maka perkembangan genitalia eksterna kearah perempuan. dengan genitalia eksterna perempuan. kromosomal seks. Pembedaan/klasifikasi digunakan berkaitan dengan perlakukan terapi meski tidak berpengaruh secara signifikan. serta hormon yang ibu konsumsi dari luar. dan hormon seks. Sindrom ini akibat mutasi domain steroid binding pada reseptor androgen. derajat maturitas/prematuritas umur kehamilan. Sementara itu perkembangan kearah fenotip perempuan tumbuh secara pasif tanpa dipengaruhi hormon. Individu tersebut karyotip 46XY.

Testis dapat ditemukan didalam labia mayora. pemeriksaan batas organ dalam abdomen. Tanda-tanda seksual sekunder tampak pada membesarnya pinggul. pubertas dini. f) Hormon seks 9 . namun rambut pubis dan aksila sangat tipis atau tidak ada. e) Kromosomal seks: Analisis dengan buccal smear menunjukkan kromatin seks negatif dengan jenis karyotip 46XY. harus diperhatikan. kematian neonatal yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya. Bila cenderung ke arah perempuan dengan konseling bersama keluarga dan pasien. anomali organ genital. d) Penilaian Psikologis Penilaian psikologis dilakukan untuk memeriksa kecenderungan psikologis pasien ke arah perempuan atau laki-laki. Juga riwayat adanya kelainan yang tampak pada saat USG (Ultrasonografi) prenatal atau ketidaksesuaian kariotip fetus dengan genitalia pada saat USG. amenorrhea. dapat dilakukan orchidectomy dan vaginoplasti sebagai langkah pembedahan. klitoris dan penampakan vagina. payudara tumbuh dengan baik. Penilaian ini difungsikan nantinya untuk menentukan tindakan selanjutnya. Pada gambar 3 ditunjukkan genitalia eksterna pasien dan falus yang merupakan sebutan untuk keambiguan genital pada pasien Sindrom Feminisasi Testikular. testis intraabdomen. kanalis inguinalis ataupun intraabdominal. Vagina tampak membesar dengan lubang vagina yang dangkal.Riwayat keluarga: digunakan untuk menskrining beberapa kelainan urologi. c) Pemeriksaan Penunjang Ultrasonografi (USG): dilakukan pemeriksaan ada tidaknya uterus dan kedua adnexa. Virilisasi (maskulinisasi) atau tampilan cushingoid (moon face/bengkak) pada ibunya. infertilitas pada keluarga dekat atau keterkaitan keluarga. b) Pemeriksaan fisik Genitalia eksterna penderita sindrom feminisasi testikular adalah perempuan.

2%). Cipto Mangunkusumo. Setelah kemungkinan kehamilan disingkirkan pada amenorea sekunder. 1 kasus (7. Apabila kadar hormon TSH dan prolaktin normal. Klinisi akan mendiskusikannya dengan pasien. 64. Pasien akan diberi inform consent mengenai kondisi kesehatan pasien pada hari itu secara umum. dan Vaginoplasti. Jakarta tahun 1984-1994. ECG. mengunyah atau merokok minimal selama 6 jam sebelum operasi. Pasien juga diharuskan untuk tidak minum selama 3 jam sebelum operasi. Persetujuan wajib dimintakan pre operasi. a) Orkhidektomi Adalah tindakan pembedahan untuk mengangkat kedua testis. Didapatkan sebagian besar pasien datang oleh karena belum haid (71. maka dapat dilakukan pemeriksaan Thyroid Stimulating Hormone (TSH) karena kadar hormon tiroid dapat mempengaruhi kadar hormon prolaktin dalam tubuh. obat-obatan yang akan dikonsumsi dan ada tidaknya riwayat alergi serta komplikasi. 2) PENANGANAN Penanganan Sindrom Feminisasi Testikular dapat dilakukan dengan orkhidektomi. Dari hasil tersebut di atas ternyata 57. sedangkan estrogen rendah (64. testosteron (50%). Prosedur dimulai dengan melakukan penilaian pre-operatif klinis.3%). Ditemukan 21.Apabila tidak didapatkan tanda-tanda perkembangan seksualitas sekunder maka diperlukan pemeriksaan kadar hormon FSH dan LH.5% kasus klitoris membesar.5% berkembang baik. Payudara pasien 78. usia antara 20-24 tahun (42.1% merupakan SFT lengkap. sedangkan lokasi testis terbanyak rongga abdomen (42.3% mempunyai vagina berupa kantong buntu. 10 . maka Estrogen/Progesteron Challenge Test adalah pilihan untuk melihat kerja hormon estrogen terhadap lapisan endometrium dalam rahim. Laparoskopi dan orkidektomi sudah dilakukan pada 64.4%).1%) data tidak lengkap untuk disimpulkan.3% kasus dimana hasil pemeriksaan patologi anatomi menyatakan sesuai dengan testis. LH (64.8%).3%). Berdasarkan analisis hormonal didapatkan peningkatan FSH (42. tetapi tidak ada pasien yang putingnya berkembang serta rambut aksila dan pubis sebagian besar tidak tumbuh (57. Pasien kemudian akan diikutkan beberapa tes secara rutin sebelum operasi dilaksanakan (mis. Selain itu kadar hormon prolaktin dalam tubuh juga perlu diperiksa. tes darah). Semua pasien yang ditanyakan mempunyai perasaan bahwa dirinya wanita.8%) dan belum menikah (85. ERT (Estrogen Replacement Therapy).7%).8%). Menurut data Kajian penatalaksanaan sidrom feminisasi testis di RSUPN Dr. Pasien akan diminta untuk tidak makan. x-ray. Hal ini dapat dilakukan melalui potongan skrotum (insisi scrotal) atau selangkangan (insisi inguinal).

sebagai berikut: 1. Untungnya kasus-kasus seperti ini sangat jarang. Tidak terbentuknya vagina yang disebut dengan atrisia atau agenesis vagina. • • • • • • • Penyakit autoimun Kolesterol tinggi Hot flashes Keringat pada malam hari Septo-Optic Dysplasia Turner Syndrome Vaginitis c) Vaginoplasti Indikasi mutlak dilakukannya Vaginoplasti pada kelainan vagina. • • • • • • • • • • Sindrom feminisasi testikular Anovulation Atrophic rhinitis Cystocele Maskulinisasi Osteoporosis Hot flashes Rhinitis Urinary Incontinence Vulvitis 2) Sedangkan hormone replacement therapy digunakan pada kelainan. atau keduanya) diberikan pada wanita postmenstrual dan penyakit-penyakit hormonal. sehingga secara fisik yang bersangkutan kerap diragukan identitasnya sebagai perempuan. Begitu juga bila labia atau bibir vagina terlalu lebar atau malah mengalami perlekatan satu sama lain. progesteron. 11 . Vagina yang hanya terbentuk sebagian (agenesis partial). Hormone diberikan untuk mengganti estrogen yang tidak diproduksi oleh ovarium.b) ERT (Estrogen Replacement Therapy) Hormone replacement Therapy: (estrogen. vagina memiliki batas antara bagian atas dan bawah (septum transversal) atau kiri dan kanan (septum longitudinal) dan selaput dara tak memiliki lubang (himen inferforata). Berikut adalah kondisi-kondisi yang menggunakan terapi penggantian estrogen sebagai bentuk terapi: 1) Kelainan yang menggunakan estrogen replacement therapy adalah. 2.

umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya.Kelainan-kelainan itu umumnya terjadi. tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi.ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi. dikenal pula adanya diagnosisi pre/. Bukan tidak mungkin pula akibat terjadinya fistula atau ketidaknormalan antara vagina dengan saluran cerna maupun antara vagina dengan saluran kemih bawah (vesiko vagina fistula) yang membuat air kemih atau malah feses mencemari vagina.kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. 3. Disamping pemeriksaan fisik. Bisa juga didapat akibat infeksi. semisal keputihan menahun yang tidak ditangani secara tuntas. kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Kelainan Kongenital Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. pemeriksaan air ketuban dan darah janin A. Normalnya. Bisa juga karena trauma akibat persalinan di antaranya penonjolan dinding vagina bagian depan (sistokel).kadang. pelebaran saluran vagina maupun pelebaran mulut vagina (introitus vagina) karena adanya ruptura perinei (perobekan perineum). penonjolan dinding bagian belakang (rektokel). radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat. Secara bawaan akibat gangguan saat pembentukan dan pertumbuhan vagina. antara vagina dan lubang anus setidaknya berjarak 0. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus. 2. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar. sebagai berikut: 1. Angka Kejadian Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran. Bila ditemukan satu kelainan 12 . lahir mati atau kematian segera setelah lahir.

Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu 13 . Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000 kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain: [1] Kelainan Genetik dan Khromosom.33%) di antara 14.Faktor Etiologi Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.64da tri 4625 kelahiran bayi. perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan kongenital. B. Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0. sedangkan di Rumah Sakit Dr. Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner. maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran. Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik. [2] Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Cipto Mangunkusumo (I975-1979). tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1. secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19. kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%. tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa.832 kelahiran hidup atau sebesar 11.6I per 1000 kelahiran hidup. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa. Pirngadi. Di Rumah Sakit Dr. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar. kemungkinan ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil. faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil.kongenital besar pada bayi baru lahir.

[4]Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. dihindari pemakaian obatobatan yang tidak perlu sama sekali.08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26. kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus. Sebaiknya selama kehamilan. kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus. mikrosefalus.44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak. Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. atau mikroftalmia. talipes valgus.93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih. pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital. talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot) [3] Faktor infeksi. infeksi toksoplasmosis. khususnya trimester pertama.organ. 14 . 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun. 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 . walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979.

Pada binatang percobaan. adanya defisiensi protein. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. hipotermia. thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital. umur ibu hamil yang mendekati menopause. phenylketonuria. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. folic acid. Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome. riwayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga. galaktosemia. 15 .Diagnosa Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada -pemeriksaan janin intrauterine. Faktor gizi Pada binatang percobaan. defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele. pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. vitamin A ribofIavin. atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu. Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Masalah sosial. kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia. dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir. Faktor radiasi Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko: misalnya: riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. C.Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. khususnya pada hamil muda. hipoksia.

Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab. Untuk kasus2 hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil D. langkah-langkah penanganan dan prognosisnya. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir. dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. 16 . kelainan kongenital bersifat medik.Penanganan Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->