Kelainan kongenital • Merupakan kelainandalam pertumbuhan struktur janin, yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi • Faktor etiologi

– Kelaianan genetik kromosom – Kelainan mekanik – Faktor infeksi – TORCH – Faktor obat – sitostatik, transkuilaiser – Faktor umum ibu – Faktor hormonal – Faktor radiasi – Faktor gizi – Faktor lain-lain KELAINAN KONGENITAL PADA TRAKTUS GINETALIA WANITA VULVAANOMALI PADA VULVA DAN LABIA Duplikasi vulva Merupakan suatu keadaan yang jarang ditemukan dan sering bersama-sama dengan duplikasi traktus urinaria dan traktus intestinal Hipertrofi labia minora
• • •

Ukuran dan bentuk labia minora bervariasi Salah satu labia minora dapat lebih besar Pasien harus diyakinkan bahwa ukuran yang tidak simetri hanya merupakan suatu variasi, tidak perlu diterapi, kecuali jika perbedaan ukuran tersebut sangat jelas mengganggu saat berhubungan

VAGINA HIMEN IMPERFORATA

1

bulging hymen Menyebabkan hematokolpos.• • • • • • • • • Pada gadis. hymen robek & menjadi tidak beraturan Hymen imperforata : tidak terdapat lubang Merupakan kelainan kongintal yang paling banyak ditemukan Biasanya diagnosis ditegakkan setelah usia dewasa Gejala : amneorea primer. nyeri abdomen siklik. vagina tertutup lapisan tipis bermukosa : selaput dara / hymen Hymen normal terdapat lubang kecil untuk aliran darah menstruasi Akibat coitus atau trauma lain. hematometra Penanganan : pembedahan SEPTUM VAGINA • • • • • • Terdapat sekat pada vagina Dapat transversal maupun longitudinal Dapat di daerah mana saja di vagina Tetap ditemukan lubang vagina. Labium intak dan terpisah Pada anak-anak : kadang-kadang asimptomatik Keluhan baru dirasaakan saat mendapat haid ATRESIA VAGINA • • • Curiga bila tidak ditemukan lubang vagina Kadang-kadang terdapat lubang vagina tetapi dangkal Disebabkan karena kegagalan pembentukan daerah vagina bagian inferior 2 .

MRI Terapi : Pembedahan ANOMALI UTERUS Umumnya asimptomatik sehingga sulit didiagnosis sewaktu masa kanak-kanak • • • • • • • • Keluhan biasanya mulai ditemukan saat menars atau saat berhubungan dengan kehamilan Duplikasi uterus dapat tejadi hanya pada korpus uteri dan serviks dan vagina Uterus bidelfis sering dihubungkan dengan persalinan prematur Saat kehamilan sering mengalami abortus. vagina bgn atas. kelainan presentasi dan prematur Uterus unikornu disebabkan karena gangguan perkembangan dari duktus mullerian Uterus unikornu seringkali asimptomatik Uterus rudimenter : darah dapat terkumpul di uterus yang rudimenter sehingga kadang-kadang membutuhkan tindakan pembedahan emergensi. utamanya bila tidak ada saluran yang menghubungkan dengan uterus yang normal atau vagina Bila terjadi kehamilan pada uterus yang rudimenter dapat terjadi ruptur 3 . serviks dan uterus tetap normal Pemeriksaan : palpasi vagina yang alami distended pada RT Perlu pemeriksaan USG.• • • • Labia tetap intak.

salah satu atau keduanya. sehingga susunannya : 44 otosom dan i kromosom X (45-XO) 4 .OVARIUM • • • Dapat berupa tidak ada ovarium. Jarang ditemukan Ovarium tambahan SISTEM GENITAL DAN TRAKTUS URINARIUS • • • Dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat sehingga dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat mengenai kedua sistem tersebut Kloaka persistem : tidak terbentuk septum urorektale Ekstrofi kandung kencing :vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk KELAINAN KONGENITAL KARENA KELAINAN KROMOSOM • • Sebagian besar karena kelainan kromosom seks Kelainan kromosom autosom jarang SINDROM TURNER (DISGENESIS GONAD) • • • • • • • • • • • • • • Tidak jarang ditemukan Tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial Tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad Gonad hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita (streak gonad) Fisik : bertubuh pendek ( <> Amenorea primer Pterigium kolli (webbed neck) Nevus banyak ditemukan Koarktasi aorta Kubitus valgus Ciri-ciri kelamin sekunder tidak tumbuh Kecerdasan normal Pemeriksaan endokrinologi : kadar FSH meningkat dan kadar estrogen rendah karena tidakadanya ovarium Kelainan genetik : satu kromosom X.

mempengaruhi pembesaran mammae.XXX dapat ditemukan 2 kromatin X SINDROM KLEINEFELTER (47. azospermia. atau tipe mosaik XO/XX Pengelolaan : Biasanya teruskan→sejak kecil diasuh sebagai wanita Pemberian estrogen secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding. 20 – 40% 46 – XX dengan 1 X tidak normal.XXX) • • • • • • • Ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria Tumbuh sebagaia pria. dan pada biopsi testis ditemukan sel-sel leydig dan hialinisasi tubulus seminiferus Terjadi sebagai akitab nondisjunction HERMAFRODITISMUS VERUS • • • • • • Jarang ditemukan Genitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh sebagai pria. maka sebaiknya anak diasuh sebagai wanita Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid Terdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi lain Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe wanita Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan. subur hanya kecerdasannya rendah. tubuh lebih menyerupai wanita dan secara mental lebih puas dan tenang SUPERFEMALE (47. Cenderung untuk mengangkat testis karena cenderung menjadi ganas SINDROMA DOWN 5 .• • • • • Pada pemeriksaanbuccal smear : kromatin X negatif 60-80% : 45 – XO. tetapi bila ditemukan secara dini. pada masa pubertas tumbuh ginekomasti Badanberbentuk eneukhoid dan rambut badan dan muka berkurang Genitalia eksterna berkembang baik Fungsi seksual juga baik Testis atrofi. Dengan kariotipe 47. perkembangan seks normal.XXX) • • • • 1 : 1000 kelahiran bayi wanita Disebabkan karena non-dysjunction Penampilan : wanita biasa.

tetapi bila tidak diobati aktivitas folikel mundur dan folikel primordial menghilang Gangguan terletak pada biosintesis kortisol sehingga umpan balik tidak jalan Gambaran klinik : Waktu lahir : lipatan labium mayus kiri dan kana menjadi satu. klitoris membesar Di dalam lipatan yang menjadi skrotum tidak ada kelenjar kelamin 6 . labioskisis Mikrosefal. Oksiput dan muka gepeng Hipotoni tubuh yang jelas Refleks moro negatif SINDROM EDWARDS (TRISOMI 18) • • • • • JARANG DITEMUKAN Pertumbuhan anak lambat Kepala memanjang dengan kelainan pada telinga Sering disertai kelainan jantung Dada dengan sternum pendek SINDROM PATAU (TRISOMI 13) • • • • • • Jarang ditemukan BBLR Pertumbuhan lambat Palatoskisis. sedang zona glomerulosa kurang berkembang Ovarium : folikel normal. polidaktili Sering ditemukan kelainan jantung KELAINAN KONGENITAL AKIBAT HORMONAL MASKULINISASI PADA WANITA DENGAN KROMOSOM DAN GONAD WANITA • • • • • • Sindrom adrenogenital kongenital : sering ditemukan Pengaruh virilisasi pleh androgen akibat gangguan metabolisme pada kelenjar adrenal Kedua kelenjar adrenal membesar : hiperplasia dari zona retikularis.• • • • • • • • 1 :670 kelahiran hidup Kelainan kromosom otosom Terutama dialami oleh ibu usia tua Terjadi tranlokasi kromosom 21. biasanya dari kromosom D Kecerdasan rendah Mulut terbuka dengan lidah yang menonjol.

turunnya natrium di serum Kromosom seks positif Gambaran kromosom 46. tinggi. terdapat testis yang kurang tumbuh dan ditemukan di rongga abdomen.XX • Penanganan : kortikosteroid SINDROM FEMINISASI TESTIKULER • • • • • • • • • • Genotip pria dan fenotip wanita Genitalia eksterna seperti wanita Sering ditemukan dalam suatu keluarga Gangguan metabolisme endokrin Tidak ditemukan kelainan kromosom Klinis : ciri khas wanita. di kalais inguinalis atau di labium mayus Testis tidak menunjukkan spermatogenesis Mempunyai wajah wanita. tetapi pada umur 10 thn. pertumbuhan berhenti. tidak haid Untuk menegakkan diagnosis : Kadar 17 ketosteroid dalam urin meningkat Kadar pregnanetriol urin meningkat Gangguan keseimbangan elektrolit.Uterus. tetapi vagina pendek atau menutup PENGELOLAAN INTERSEKS • • • • • Tentukan morfologi alat genitalia eksterna dan ke arah mana berkembangnya Pemeriksaan kromatin pada anak kecil tidak terlalu diperlukan Pengobatan hormonal saat dewasa Pembedahan Pengarahan mental 7 . sehingga cenderung pendek Rambut pubis dan ketiak tumbuh cepat. tuba dan ovarium normal Anak dapat tumbuh dengan cepat. epifisis menutup. pertumbuhan mamma baik Rambut pubis dan ketiak kurang atau tidak ada Genitalia eksterna ada. tetapi tidak mempunyai genitalia interna wanita.

mengakibatkan reseptor tidak dapat mengikat androgen atau reseptor dapat mengikat androgen tapi tidak normal dan tidak dapat berfungsi dengan baik. serta hormon yang ibu konsumsi dari luar. oleh karena pada fase embryogenesis bila gonad tidak ada atau rusak maka perkembangan genitalia eksterna kearah perempuan. a) Anamnesis Riwayat kehamilan: anamnesis harus meliputi semua endokrin pada ibu selama kehamilan. Kromosom Y yang membawa TDF (Testis Determining Factor). pemeriksaan penunjang.SINDROM FEMINISASI TESTIKULAR Sindrom feminisasi testikular (SFT) adalah salah satu bentuk pseudohermafroditisme. Secara genetik. berlokasi pada kromosom X dekat sentromer antara Xq 13 dan Xp 11. 1) DIAGNOSIS Diagnosis Sindrom Feminisasi Testikular dapat dilakukan dengan anamnesis. pemeriksaan fisik. apakah mengandung kromosom X atau Y. Sindrom reifenstein. Akibatnya sebagian besar kasus luput dari deteksi slama periode neonatus.000-64. kromosomal seks. derajat maturitas/prematuritas umur kehamilan.000 laki-laki yang dilahirkan. penilaian psikologis. memacu perkembangan gonad primer membentuk testis. Pembedaan/klasifikasi digunakan berkaitan dengan perlakukan terapi meski tidak berpengaruh secara signifikan. hasil konsepsi akan berjenis laki-laki (XY) atau perempuan (XX) ditentukan pada saat pembuahan. Sindrom ini akibat mutasi domain steroid binding pada reseptor androgen. 8 . Kelainan ini terjadi pada 1 di antara 20. Sementara itu perkembangan kearah fenotip perempuan tumbuh secara pasif tanpa dipengaruhi hormon. dengan genitalia eksterna perempuan. karena sebagian besar terapinya tidaklah berbeda. Testis memproduksi hormon dehydroepiandosteron dan MIS (Mullerian Inhibiting Substance) yang secara aktif akan mempengaruhi perkembangan morfologi traktus genetalia. Insensitivitas androgen disebabkan oleh adanya mutasi gen reseptor androgen yang terdiri atas 8 ekson. Sindrom infertilitas laki-laki Sindrom terundervirilisasi fertilitas laki-laki. dan hormon seks. dan Spinal terkait-X dan atrofi otot bulbar. Kekurangan atau gangguan fungsi reseptor menyebabkan gejala klinik yang dapat dibedakan menjadi 6 kelainan: Sindrom feminisasi testikular komplit dan inkomplit. Individu tersebut karyotip 46XY. Testosteron dan dehydroepiandrosteron diproduksi secara normal. tetapi reseptor di organ target tidak sensitif terhadap hormon tersebut sehingga alat kelamin luar dan tanda-tanda kelamin sekunder laki-laki tidak muncul.

kanalis inguinalis ataupun intraabdominal. Juga riwayat adanya kelainan yang tampak pada saat USG (Ultrasonografi) prenatal atau ketidaksesuaian kariotip fetus dengan genitalia pada saat USG. Virilisasi (maskulinisasi) atau tampilan cushingoid (moon face/bengkak) pada ibunya. payudara tumbuh dengan baik. pemeriksaan batas organ dalam abdomen. amenorrhea. Tanda-tanda seksual sekunder tampak pada membesarnya pinggul. Vagina tampak membesar dengan lubang vagina yang dangkal. c) Pemeriksaan Penunjang Ultrasonografi (USG): dilakukan pemeriksaan ada tidaknya uterus dan kedua adnexa. anomali organ genital. kematian neonatal yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya. f) Hormon seks 9 .Riwayat keluarga: digunakan untuk menskrining beberapa kelainan urologi. e) Kromosomal seks: Analisis dengan buccal smear menunjukkan kromatin seks negatif dengan jenis karyotip 46XY. Penilaian ini difungsikan nantinya untuk menentukan tindakan selanjutnya. Testis dapat ditemukan didalam labia mayora. b) Pemeriksaan fisik Genitalia eksterna penderita sindrom feminisasi testikular adalah perempuan. Bila cenderung ke arah perempuan dengan konseling bersama keluarga dan pasien. klitoris dan penampakan vagina. d) Penilaian Psikologis Penilaian psikologis dilakukan untuk memeriksa kecenderungan psikologis pasien ke arah perempuan atau laki-laki. Pada gambar 3 ditunjukkan genitalia eksterna pasien dan falus yang merupakan sebutan untuk keambiguan genital pada pasien Sindrom Feminisasi Testikular. infertilitas pada keluarga dekat atau keterkaitan keluarga. testis intraabdomen. pubertas dini. namun rambut pubis dan aksila sangat tipis atau tidak ada. harus diperhatikan. dapat dilakukan orchidectomy dan vaginoplasti sebagai langkah pembedahan.

mengunyah atau merokok minimal selama 6 jam sebelum operasi.1% merupakan SFT lengkap. Klinisi akan mendiskusikannya dengan pasien. ECG. Prosedur dimulai dengan melakukan penilaian pre-operatif klinis. Pasien akan diminta untuk tidak makan. Pasien kemudian akan diikutkan beberapa tes secara rutin sebelum operasi dilaksanakan (mis. Pasien akan diberi inform consent mengenai kondisi kesehatan pasien pada hari itu secara umum. Selain itu kadar hormon prolaktin dalam tubuh juga perlu diperiksa. x-ray. Payudara pasien 78.5% kasus klitoris membesar. dan Vaginoplasti. Apabila kadar hormon TSH dan prolaktin normal.3% mempunyai vagina berupa kantong buntu. usia antara 20-24 tahun (42.3%). Ditemukan 21.5% berkembang baik. 2) PENANGANAN Penanganan Sindrom Feminisasi Testikular dapat dilakukan dengan orkhidektomi. Pasien juga diharuskan untuk tidak minum selama 3 jam sebelum operasi.7%). Didapatkan sebagian besar pasien datang oleh karena belum haid (71. Dari hasil tersebut di atas ternyata 57.2%). tetapi tidak ada pasien yang putingnya berkembang serta rambut aksila dan pubis sebagian besar tidak tumbuh (57.8%) dan belum menikah (85. testosteron (50%). sedangkan estrogen rendah (64. Jakarta tahun 1984-1994. obat-obatan yang akan dikonsumsi dan ada tidaknya riwayat alergi serta komplikasi. maka Estrogen/Progesteron Challenge Test adalah pilihan untuk melihat kerja hormon estrogen terhadap lapisan endometrium dalam rahim. Berdasarkan analisis hormonal didapatkan peningkatan FSH (42. 10 . maka dapat dilakukan pemeriksaan Thyroid Stimulating Hormone (TSH) karena kadar hormon tiroid dapat mempengaruhi kadar hormon prolaktin dalam tubuh. Cipto Mangunkusumo. ERT (Estrogen Replacement Therapy). Setelah kemungkinan kehamilan disingkirkan pada amenorea sekunder. Semua pasien yang ditanyakan mempunyai perasaan bahwa dirinya wanita.Apabila tidak didapatkan tanda-tanda perkembangan seksualitas sekunder maka diperlukan pemeriksaan kadar hormon FSH dan LH. Persetujuan wajib dimintakan pre operasi. Menurut data Kajian penatalaksanaan sidrom feminisasi testis di RSUPN Dr. Laparoskopi dan orkidektomi sudah dilakukan pada 64.3% kasus dimana hasil pemeriksaan patologi anatomi menyatakan sesuai dengan testis. 1 kasus (7.1%) data tidak lengkap untuk disimpulkan. LH (64. Hal ini dapat dilakukan melalui potongan skrotum (insisi scrotal) atau selangkangan (insisi inguinal). tes darah).4%). 64.8%).8%).3%). a) Orkhidektomi Adalah tindakan pembedahan untuk mengangkat kedua testis. sedangkan lokasi testis terbanyak rongga abdomen (42.

Hormone diberikan untuk mengganti estrogen yang tidak diproduksi oleh ovarium. atau keduanya) diberikan pada wanita postmenstrual dan penyakit-penyakit hormonal. progesteron. • • • • • • • Penyakit autoimun Kolesterol tinggi Hot flashes Keringat pada malam hari Septo-Optic Dysplasia Turner Syndrome Vaginitis c) Vaginoplasti Indikasi mutlak dilakukannya Vaginoplasti pada kelainan vagina. Berikut adalah kondisi-kondisi yang menggunakan terapi penggantian estrogen sebagai bentuk terapi: 1) Kelainan yang menggunakan estrogen replacement therapy adalah. • • • • • • • • • • Sindrom feminisasi testikular Anovulation Atrophic rhinitis Cystocele Maskulinisasi Osteoporosis Hot flashes Rhinitis Urinary Incontinence Vulvitis 2) Sedangkan hormone replacement therapy digunakan pada kelainan.b) ERT (Estrogen Replacement Therapy) Hormone replacement Therapy: (estrogen. sebagai berikut: 1. 11 . 2. Vagina yang hanya terbentuk sebagian (agenesis partial). vagina memiliki batas antara bagian atas dan bawah (septum transversal) atau kiri dan kanan (septum longitudinal) dan selaput dara tak memiliki lubang (himen inferforata). Untungnya kasus-kasus seperti ini sangat jarang. Tidak terbentuknya vagina yang disebut dengan atrisia atau agenesis vagina. sehingga secara fisik yang bersangkutan kerap diragukan identitasnya sebagai perempuan. Begitu juga bila labia atau bibir vagina terlalu lebar atau malah mengalami perlekatan satu sama lain.

3. Normalnya. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus. kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi.Kelainan-kelainan itu umumnya terjadi. Bukan tidak mungkin pula akibat terjadinya fistula atau ketidaknormalan antara vagina dengan saluran cerna maupun antara vagina dengan saluran kemih bawah (vesiko vagina fistula) yang membuat air kemih atau malah feses mencemari vagina. penonjolan dinding bagian belakang (rektokel). Bisa juga didapat akibat infeksi. Disamping pemeriksaan fisik. antara vagina dan lubang anus setidaknya berjarak 0. sebagai berikut: 1. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir.kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Kelainan Kongenital Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Bisa juga karena trauma akibat persalinan di antaranya penonjolan dinding vagina bagian depan (sistokel). 2. hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bila ditemukan satu kelainan 12 . lahir mati atau kematian segera setelah lahir. pelebaran saluran vagina maupun pelebaran mulut vagina (introitus vagina) karena adanya ruptura perinei (perobekan perineum).kadang. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat. semisal keputihan menahun yang tidak ditangani secara tuntas. pemeriksaan air ketuban dan darah janin A. radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir. dikenal pula adanya diagnosisi pre/. Secara bawaan akibat gangguan saat pembentukan dan pertumbuhan vagina. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran. umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Angka Kejadian Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar.

kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1. Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain: [1] Kelainan Genetik dan Khromosom. Pirngadi. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.832 kelahiran hidup atau sebesar 11. Cipto Mangunkusumo (I975-1979).64da tri 4625 kelahiran bayi. sedangkan di Rumah Sakit Dr. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil.6I per 1000 kelahiran hidup. Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar. Di Rumah Sakit Dr. tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000 kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun. B. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran. faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. [2] Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa. kemungkinan ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil.Faktor Etiologi Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.kongenital besar pada bayi baru lahir.33%) di antara 14. begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan kongenital. secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu 13 . perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain.

talipes valgus. 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun. walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus.44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. khususnya trimester pertama. Sebaiknya selama kehamilan. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus. keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. dihindari pemakaian obatobatan yang tidak perlu sama sekali. angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun. Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu. pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan. walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot) [3] Faktor infeksi. [4]Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. mikrosefalus. 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 . atau mikroftalmia. kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1.93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih.organ. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital. 14 . Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella.08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26. infeksi toksoplasmosis. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak.

Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui. galaktosemia. folic acid. phenylketonuria. hipoksia. khususnya pada hamil muda. atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya.Diagnosa Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada -pemeriksaan janin intrauterine. Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu. Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. vitamin A ribofIavin. Faktor radiasi Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir. thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital. kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko: misalnya: riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital. 15 . defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele. C. pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada manusia. adanya defisiensi protein. Pada binatang percobaan. umur ibu hamil yang mendekati menopause. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Faktor gizi Pada binatang percobaan. riwayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga.Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Masalah sosial. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan. Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome. hipotermia.

hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab. kelainan kongenital bersifat medik.Penanganan Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah. dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. Untuk kasus2 hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil D. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir. 16 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful