I.

SKENARIO

Tari,wanita,berusia 15 tahun tidak seperti teman-teman sebayanya yang tumbuh,bertambah

besar,tinggi dan sudah menstruasi secara teratur.

Tinggi badan tari 130 cm dan ada lipatan kulit di leher tampak seperti bersayap,terdapat
pembesaran kelenjar limfe(lymphodema)di tangan dan kaki sehingga terlihat bengkak,jarak
antara kedua puting berjauhan, kelopak mata jatuh, garis batas rambut kelakang dan letak
telinga lebih rendah dibanding orang mormal. Dia juga mengalami kesulitan belajar.

Saudara laki-laki Tari yang berusia 18 tahun dan 2 saudara perempuannya yang berusia 10
dan 8 tahun, tidak seperti Tari.

Keuda orang tuanya,cemas dengan

II. KALRIFIKASI ISTILAH

1. Lymphodema = Pembesaran atau pembengkakan kelenjar limfe

2. Menstruasi = Secret fisiologik darah dan jaringan mukosa serta bersiklus

yang melalui

3. Sindroma turner = hilangnya salah satu dari kromosom ‘X’ pada wanita

4. Kelenjar limfe

5. Obgyn =ilmu yang mempelajari system reproduksi wanita dan

perkembangan manusia mulai dari embrio sampai dengan fetus

6. Anamnesis =pemeriksaan berdasarkan riwayat hidup keluarga

III.IDENTIFIKASI MASALAH

A. Tari wanita 15 tahun mengalami pertumbuhan normal dan tidak mengalami

menstruasi secara teratur.

B. Tari memiliki cirri fisik:

• tinggi 130cm
 • lipatan kulit dileher seperti bersayap

• pembesaran kelenjar limfe atau lymphoedema ditangan dan kaki sehingga

terlihat bengkak

• jarak antara kedua putting berjauhan

• kelopak mata jatuh

• garis batas rambut belakang

• letak telinga rendah

Diluar dari ciri fisik, Tari juga mengalami kesulitan dalam belajar.

C. Berdasarkan diagnosis dokter Obgyn mengatakan bahwa Tari menderita Turner

Syndrome, tetapi keluarga menyatakan bahwa mereka tidak memiliki riwayat
penyakit tersebut.

IV. ANALISIS MASALAH

A. 1. Bagaimana ciri-ciri pertumbuhan normal remaja yang berusia 15 tahun?

Remaja dengan usia berkisaar 15 tahun sudah mengalami perubahan dalam bentuk fisik ,
seperti tinggi badan yang terus berkembang pada usia ini . mas ini kadang dikenal dengan
masa pubertas adalah periode pada masa remaja awal yang dicirikan dengan
perkembangan kematangan fisik dan seksual sepenuhnya (Seifert &
Hoffnung, 1987). Pubertas ditandai dengan terjadinya perubahan pada ciri-
ciri seks primer dan sekunder.

Pada masa ini Sudah mulai menunjukan pertumbuhan sexs primer/sekunder,

Ciri-ciri seks primer memungkinkan terjadinyanya reproduksi. Pada wanita, ciri-ciri ini
meliputi perubahan pada vagina, uterus, tube fallopi, dan ovari. Perubahan ini ditandai
dengan munculnya menstruasi pertama. Pada pria, ciri-ciri ini meliputi perubahan pada
penis, scrotum, testes, prostate gland, dan seminal vesicles. Perubahan ini menyebabkan
produksi sperma yang cukup sehingga mampu untuk bereproduksi, dan perubahan ini
ditandai dengan keluarnya sperma untuk pertama kali (biasanya melalui wet dream).

Ciri-ciri seks sekunder meliputi perubahan pada buah dada, pertumbuhan bulu-bulu pada
bagian tertentu tubuh, serta makin dalamnya suara. Perubahan ini erat kaitannya dengan
 perubahan hormonal. Hormon adalah zat kimia yang diproduksi oleh kelenjar endokrin,
kemudian dilepaskan melalui aliran darah menuju berbagai organ tubuh.

Kelenjar seks wanita (ovaries) dan pria (testes) mengandung sedikit hormon. Hormon ini
berperan penting dalam pematangan seksual. Kelenjar pituitary (yang berada di dalam
otak) merangsang testes dan ovaries untuk memproduksi hormon yang dibutuhkan.
Proses ini diatur oleh hypothalamus yang berada di atas batang otak.

2. Apa saja factor yang mempengaruhi siklus menstruasi?

3. Berapa usia normal seorang wanita mendapatkan menstruasi?

4. Bagaimana siklus menstruasi yang normal?

5. Apa saja faktor yang mempengaruhi pertumbuhan?

B. 1. Bagaimana Interpretasi dari ciri fisik dan gangguan belajar yang dimiliki Tari?

Gambaran Klinis Sindrom Turner 45,X :

 • Tubuh pendek
• Membengkaknya tengkuk akibat pelebaran saluran limfatik (pada masa bayi) yang
tampak sebagai leher bersayap pada anak yang lebih tua
• Garis rambut posterior yang rendah
• Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan)
• dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh
• lengkung langit-langit yang tinggi
• Limfedema tangan dan kaki

Kelainan Kongential :

• Ginjal tapal kuda

 • Katup aorta bikuspid
• koarktasio aorta (Perhatikan Gambar)

Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan :

• Genitalia tetap infatil

• Perkembangan Glandula Mammae yang minimal
• Rambut pubis tipis
• mengalami amenorea primer (tidak menstruasi)
• disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja)

C. 1. Bagaimana cara mendiagnosis Turner Syndrome?

DIAGNOSA

Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-
kelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena
adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.
Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang,
webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:

- Kariotip
- USG
- Pemeriksaan ginekologis
- Peningkatan kadar LH dan FSH.
atau

*Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Turner?

Sekitar setengah dari kasus yang didiagnosis dalam beberapa bulan pertama
kehidupan seorang gadis oleh karakteristik gejala fisik (pembengkakan
tangan dan kaki, atau cacat jantung). Pasien lain didiagnosis pada masa
remaja karena mereka gagal untuk tumbuh normal atau pergi melalui
pubertas. Sampel darah dapat digunakan untuk membuat kariotipe (analisa
kromosom) dan diagnosis dapat dikonfirmasikan.

Sindrom Turner dapat didiagnosis selama kehamilan dengan villus chorionic

sampling (CVS) atau amniosentesis. Atau, USG (sebuah mesin yang
menggunakan gelombang suara untuk melihat ke dalam rahim seorang ibu)
dapat mengidentifikasi gangguan oleh gejala fisik sebelum bayi lahir.

2.Bagaimana etiologi dari Turner Syndrome?

Biasanya, perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu

kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki sindrom Turner
hilang salah satu kromosom X mereka.

Sindrom Turner biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction.

Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama
pembentukan telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika
abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk
embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari
kromosom seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi,
setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X.

Yang kelainan tidak diwarisi dari orangtua yang terkena (bukan diturunkan
dari orangtua ke anak) karena wanita dengan sindrom Turner biasanya steril
dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom
Turner, salah satu kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti
cincin, atau hilang beberapa bahan genetik. Sekitar 30 persen anak dengan
kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pola
kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism. Gadis dengan pola ini
mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka masih memiliki
beberapa normal (XX) sel.

Salah satu gen yang hilang pada kromosom X adalah gen SHOX, yang
bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang. SHOX gen yang
hilang adalah alasan gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat pendek.
Hilang lain gen mengatur perkembangan ovarium, yang mempengaruhi
karakteristik seksual.

3. Bagaimana Kariotipe dari penderita Turner Syndrome?

Macam karyotipe sindrom turner :
Macam karyotipe
45, X 50%
46, X, i(Xq) 15%
45, X / 46, XX mosaik 15%
45, X / 46, X, i(Xq) mosaik ~5%
45, X, abnormalitas lain ~5%
4. Bagaimana patofisiologi dari ?

5. Apakah pengaruh riwayat keluarga dengan Turner Syndrome (Pedigree)?

Perubahan Genetik yang berkaitan dengan sindrom turner

Sindrom turner berkaitan dengan kromosom X yang dimiliki seseorang. Sindrom turner
memiliki 1 kromosom x, perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki
normal memiliki 1 kromosom x dan 1 kromosom Y. kehilangan 1 kromosom x pada
penderita sindrome turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan
berbagai kondisi fisik lainnya. Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism.
Apakah Sindrom Turner dapat diwariskan?
Umumnya kelainan sindrome turner tidak diwariskan. kelainan monosomi ini
terjadi secara acak pada saat pembentukkan sel kelamin (ovum dan sperma).
Peristiwa non disjuction pada waktu meiosis menyebabkan beberapa sel kelamin
tidak memiliki kromosom sek atau memiliki kromosom seks berlipat ganda.
Terbentuknya kelainan sindrome turner ini adalah jika salah satu dari sel kalamin
(ovum atau sperma) yang kehilangan kromosom seks bertemu dengan sel kelamin
yang normal, pada peristiwa fertilisasi, maka yang terbentuk adalah zigot yang
memiliki kekurangan satu kromosom seks, sehingga akan terbentuk individu
monosomi.
 6. Bagaimana tatalaksana kasus Turner Syndrome?

Terapi penggantian hormon adalah cara terbaik untuk mengobati gangguan

ini. Remaja diperlakukan dengan hormon pertumbuhan untuk membantu
mereka mencapai ketinggian yang normal. Mereka mungkin juga akan diberi
dosis rendah androgen (hormon laki-laki yang perempuan juga memproduksi
dalam jumlah kecil) untuk meningkatkan tinggi dan mendorong rambut
normal dan pertumbuhan otot. Beberapa pasien mungkin mengambil hormon
estrogen pada wanita untuk mempromosikan perkembangan seksual yang
normal.

PENGOBATAN

Pengobatannya bersifat suportif.

Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan.

Terapi estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri
seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada
masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.
Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual,
bisa digunakan pelumas vagina.

Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.

7. Bagaimana proses Oogenesis seorang ibu yang melahirkan anak yang menderita
Turner Syndrome?

V. HIPOTESIS

Tari, wanita 15 Tahun menderita Turner karena non disjunction pada kromosom saat
Oogenesis

LI

1. Siklus Menstruasi

2. Turner Syndrome

3. Oogenesis
 4. Spermatgenesis

5. Pedigree

6. Gangguan pertumbuhan dan Perkembangan (Karena kelainan Kromosom)

Kirim LI : rizkyamelia29@gmail.com