I.

SKENARIO

Tari,wanita,berusia 15 tahun tidak seperti teman-teman sebayanya yang tumbuh,bertambah besar,tinggi dan sudah menstruasi secara teratur. Tinggi badan tari 130 cm dan ada lipatan kulit di leher tampak seperti bersayap,terdapat pembesaran kelenjar limfe(lymphodema)di tangan dan kaki sehingga terlihat bengkak,jarak antara kedua puting berjauhan, kelopak mata jatuh, garis batas rambut kelakang dan letak telinga lebih rendah dibanding orang mormal. Dia juga mengalami kesulitan belajar. Saudara laki-laki Tari yang berusia 18 tahun dan 2 saudara perempuannya yang berusia 10 dan 8 tahun, tidak seperti Tari. Keuda orang tuanya,cemas dengan II. KALRIFIKASI ISTILAH 1. Lymphodema
2. Menstruasi

= Pembesaran atau pembengkakan kelenjar limfe = Secret fisiologik darah dan jaringan mukosa serta bersiklus yang melalui

3. Sindroma turner = hilangnya salah satu dari kromosom ‘X’ pada wanita

4. Kelenjar limfe
5. Obgyn

=ilmu yang mempelajari system reproduksi wanita dan perkembangan manusia mulai dari embrio sampai dengan fetus

6. Anamnesis

=pemeriksaan berdasarkan riwayat hidup keluarga

III.IDENTIFIKASI MASALAH

A. Tari wanita 15 tahun mengalami pertumbuhan normal dan tidak mengalami

menstruasi secara teratur. B. Tari memiliki cirri fisik: • tinggi 130cm

prostate gland. mas ini kadang dikenal dengan masa pubertas adalah periode pada masa remaja awal yang dicirikan dengan perkembangan kematangan fisik dan seksual sepenuhnya (Seifert & Hoffnung. pertumbuhan bulu-bulu pada bagian tertentu tubuh. tube fallopi. seperti tinggi badan yang terus berkembang pada usia ini .• • lipatan kulit dileher seperti bersayap pembesaran kelenjar limfe atau lymphoedema ditangan dan kaki sehingga terlihat bengkak jarak antara kedua putting berjauhan kelopak mata jatuh garis batas rambut belakang letak telinga rendah • • • • Diluar dari ciri fisik. Pubertas ditandai dengan terjadinya perubahan pada ciriciri seks primer dan sekunder. ciri-ciri ini meliputi perubahan pada vagina. testes. scrotum. Pada masa ini Sudah mulai menunjukan pertumbuhan sexs primer/sekunder. C. ANALISIS MASALAH A. dan seminal vesicles. IV. Pada wanita. uterus. Perubahan ini ditandai dengan munculnya menstruasi pertama. 1987). Perubahan ini erat kaitannya dengan . dan perubahan ini ditandai dengan keluarnya sperma untuk pertama kali (biasanya melalui wet dream). ciri-ciri ini meliputi perubahan pada penis. serta makin dalamnya suara. Perubahan ini menyebabkan produksi sperma yang cukup sehingga mampu untuk bereproduksi. Berdasarkan diagnosis dokter Obgyn mengatakan bahwa Tari menderita Turner Syndrome. dan ovari. tetapi keluarga menyatakan bahwa mereka tidak memiliki riwayat penyakit tersebut. Ciri-ciri seks sekunder meliputi perubahan pada buah dada. 1. Pada pria. Tari juga mengalami kesulitan dalam belajar. Bagaimana ciri-ciri pertumbuhan normal remaja yang berusia 15 tahun? Remaja dengan usia berkisaar 15 tahun sudah mengalami perubahan dalam bentuk fisik . Ciri-ciri seks primer memungkinkan terjadinyanya reproduksi.

Bagaimana siklus menstruasi yang normal? 5. Proses ini diatur oleh hypothalamus yang berada di atas batang otak. Kelenjar pituitary (yang berada di dalam otak) merangsang testes dan ovaries untuk memproduksi hormon yang dibutuhkan. Berapa usia normal seorang wanita mendapatkan menstruasi? 4. 2. Apa saja faktor yang mempengaruhi pertumbuhan? B.X : . Apa saja factor yang mempengaruhi siklus menstruasi? 3.perubahan hormonal. Bagaimana Interpretasi dari ciri fisik dan gangguan belajar yang dimiliki Tari? Gambaran Klinis Sindrom Turner 45. Hormon adalah zat kimia yang diproduksi oleh kelenjar endokrin. 1. Kelenjar seks wanita (ovaries) dan pria (testes) mengandung sedikit hormon. kemudian dilepaskan melalui aliran darah menuju berbagai organ tubuh. Hormon ini berperan penting dalam pematangan seksual.

• • • • • • • Tubuh pendek Membengkaknya tengkuk akibat pelebaran saluran limfatik (pada masa bayi) yang tampak sebagai leher bersayap pada anak yang lebih tua Garis rambut posterior yang rendah Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan) dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh lengkung langit-langit yang tinggi Limfedema tangan dan kaki Kelainan Kongential : • Ginjal tapal kuda .

Kariotip . 1.• • Katup aorta bikuspid koarktasio aorta (Perhatikan Gambar) Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan : • • • • • Genitalia tetap infatil Perkembangan Glandula Mammae yang minimal Rambut pubis tipis mengalami amenorea primer (tidak menstruasi) disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja) C. atau *Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Turner? Sekitar setengah dari kasus yang didiagnosis dalam beberapa bulan pertama kehidupan seorang gadis oleh karakteristik gejala fisik (pembengkakan tangan dan kaki. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: .Pemeriksaan ginekologis . Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang. webbed neck. Bagaimana cara mendiagnosis Turner Syndrome? DIAGNOSA Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainankelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.Peningkatan kadar LH dan FSH. Pasien lain didiagnosis pada masa remaja karena mereka gagal untuk tumbuh normal atau pergi melalui pubertas. atau cacat jantung). Sindrom Turner dapat didiagnosis selama kehamilan dengan villus chorionic . Sampel darah dapat digunakan untuk membuat kariotipe (analisa kromosom) dan diagnosis dapat dikonfirmasikan. tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada.USG .

sampling (CVS) atau amniosentesis. perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX). yang mempengaruhi karakteristik seksual. Mungkin berbentuk seperti cincin. setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X. Sindrom Turner biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction. yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang. Bagaimana Kariotipe dari penderita Turner Syndrome? . atau hilang beberapa bahan genetik. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur (atau sperma). Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka masih memiliki beberapa normal (XX) sel. Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism. Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio. Atau.Bagaimana etiologi dari Turner Syndrome? Biasanya. USG (sebuah mesin yang menggunakan gelombang suara untuk melihat ke dalam rahim seorang ibu) dapat mengidentifikasi gangguan oleh gejala fisik sebelum bayi lahir. Tetapi wanita yang memiliki sindrom Turner hilang salah satu kromosom X mereka. Yang kelainan tidak diwarisi dari orangtua yang terkena (bukan diturunkan dari orangtua ke anak) karena wanita dengan sindrom Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. ini disebut sebagai nondisjunction. 2. 3. Salah satu gen yang hilang pada kromosom X adalah gen SHOX. Hilang lain gen mengatur perkembangan ovarium. salah satu kromosom X yang abnormal. Sekitar 30 persen anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom Turner. Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi. SHOX gen yang hilang adalah alasan gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat pendek.

Macam karyotipe sindrom turner : Macam karyotipe 45. X. XX mosaik 15% 45. X / 46. X 50% 46. X. X. i(Xq) mosaik ~5% 45. i(Xq) 15% 45. abnormalitas lain ~5% . X / 46.

pada peristiwa fertilisasi. Apakah pengaruh riwayat keluarga dengan Turner Syndrome (Pedigree)? Perubahan Genetik yang berkaitan dengan sindrom turner Sindrom turner berkaitan dengan kromosom X yang dimiliki seseorang. Peristiwa non disjuction pada waktu meiosis menyebabkan beberapa sel kelamin tidak memiliki kromosom sek atau memiliki kromosom seks berlipat ganda. Sindrom turner memiliki 1 kromosom x. maka yang terbentuk adalah zigot yang memiliki kekurangan satu kromosom seks. perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki normal memiliki 1 kromosom x dan 1 kromosom Y. Bagaimana patofisiologi dari ? 5. Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism. Terbentuknya kelainan sindrome turner ini adalah jika salah satu dari sel kalamin (ovum atau sperma) yang kehilangan kromosom seks bertemu dengan sel kelamin yang normal. kehilangan 1 kromosom x pada penderita sindrome turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan berbagai kondisi fisik lainnya. Apakah Sindrom Turner dapat diwariskan? Umumnya kelainan sindrome turner tidak diwariskan. kelainan monosomi ini terjadi secara acak pada saat pembentukkan sel kelamin (ovum dan sperma). .4. sehingga akan terbentuk individu monosomi.

rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual. bisa diberikan hormon pertumbuhan. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan. Bagaimana proses Oogenesis seorang ibu yang melahirkan anak yang menderita Turner Syndrome? V. bisa digunakan pelumas vagina.6. wanita 15 Tahun menderita Turner karena non disjunction pada kromosom saat Oogenesis LI 1. Terapi estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. HIPOTESIS Tari. Turner Syndrome 3. Bagaimana tatalaksana kasus Turner Syndrome? Terapi penggantian hormon adalah cara terbaik untuk mengobati gangguan ini. 7. Untuk mencegah kekeringan. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan. Agar tinggi badannya bertambah. Remaja diperlakukan dengan hormon pertumbuhan untuk membantu mereka mencapai ketinggian yang normal. Mereka mungkin juga akan diberi dosis rendah androgen (hormon laki-laki yang perempuan juga memproduksi dalam jumlah kecil) untuk meningkatkan tinggi dan mendorong rambut normal dan pertumbuhan otot. Beberapa pasien mungkin mengambil hormon estrogen pada wanita untuk mempromosikan perkembangan seksual yang normal. Oogenesis . Siklus Menstruasi 2. PENGOBATAN Pengobatannya bersifat suportif.

Gangguan pertumbuhan dan Perkembangan (Karena kelainan Kromosom) Kirim LI : rizkyamelia29@gmail. Spermatgenesis 5.4. Pedigree 6.com .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful