P. 1
SKENARIO B

SKENARIO B

|Views: 121|Likes:
Published by Azka Parobi Dn

More info:

Published by: Azka Parobi Dn on Mar 05, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

02/10/2015

pdf

text

original

I.

SKENARIO

Tari,wanita,berusia 15 tahun tidak seperti teman-teman sebayanya yang tumbuh,bertambah besar,tinggi dan sudah menstruasi secara teratur. Tinggi badan tari 130 cm dan ada lipatan kulit di leher tampak seperti bersayap,terdapat pembesaran kelenjar limfe(lymphodema)di tangan dan kaki sehingga terlihat bengkak,jarak antara kedua puting berjauhan, kelopak mata jatuh, garis batas rambut kelakang dan letak telinga lebih rendah dibanding orang mormal. Dia juga mengalami kesulitan belajar. Saudara laki-laki Tari yang berusia 18 tahun dan 2 saudara perempuannya yang berusia 10 dan 8 tahun, tidak seperti Tari. Keuda orang tuanya,cemas dengan II. KALRIFIKASI ISTILAH 1. Lymphodema
2. Menstruasi

= Pembesaran atau pembengkakan kelenjar limfe = Secret fisiologik darah dan jaringan mukosa serta bersiklus yang melalui

3. Sindroma turner = hilangnya salah satu dari kromosom ‘X’ pada wanita

4. Kelenjar limfe
5. Obgyn

=ilmu yang mempelajari system reproduksi wanita dan perkembangan manusia mulai dari embrio sampai dengan fetus

6. Anamnesis

=pemeriksaan berdasarkan riwayat hidup keluarga

III.IDENTIFIKASI MASALAH

A. Tari wanita 15 tahun mengalami pertumbuhan normal dan tidak mengalami

menstruasi secara teratur. B. Tari memiliki cirri fisik: • tinggi 130cm

ciri-ciri ini meliputi perubahan pada vagina. Perubahan ini menyebabkan produksi sperma yang cukup sehingga mampu untuk bereproduksi. Perubahan ini erat kaitannya dengan . tetapi keluarga menyatakan bahwa mereka tidak memiliki riwayat penyakit tersebut. pertumbuhan bulu-bulu pada bagian tertentu tubuh. Pada masa ini Sudah mulai menunjukan pertumbuhan sexs primer/sekunder. dan perubahan ini ditandai dengan keluarnya sperma untuk pertama kali (biasanya melalui wet dream). Tari juga mengalami kesulitan dalam belajar. Pada wanita. serta makin dalamnya suara. uterus. ciri-ciri ini meliputi perubahan pada penis. dan ovari. dan seminal vesicles. tube fallopi. ANALISIS MASALAH A.• • lipatan kulit dileher seperti bersayap pembesaran kelenjar limfe atau lymphoedema ditangan dan kaki sehingga terlihat bengkak jarak antara kedua putting berjauhan kelopak mata jatuh garis batas rambut belakang letak telinga rendah • • • • Diluar dari ciri fisik. Ciri-ciri seks sekunder meliputi perubahan pada buah dada. seperti tinggi badan yang terus berkembang pada usia ini . C. Pubertas ditandai dengan terjadinya perubahan pada ciriciri seks primer dan sekunder. Berdasarkan diagnosis dokter Obgyn mengatakan bahwa Tari menderita Turner Syndrome. prostate gland. scrotum. Bagaimana ciri-ciri pertumbuhan normal remaja yang berusia 15 tahun? Remaja dengan usia berkisaar 15 tahun sudah mengalami perubahan dalam bentuk fisik . Perubahan ini ditandai dengan munculnya menstruasi pertama. Ciri-ciri seks primer memungkinkan terjadinyanya reproduksi. 1. mas ini kadang dikenal dengan masa pubertas adalah periode pada masa remaja awal yang dicirikan dengan perkembangan kematangan fisik dan seksual sepenuhnya (Seifert & Hoffnung. IV. testes. 1987). Pada pria.

X : . Hormon ini berperan penting dalam pematangan seksual. kemudian dilepaskan melalui aliran darah menuju berbagai organ tubuh. Apa saja faktor yang mempengaruhi pertumbuhan? B.perubahan hormonal. Bagaimana siklus menstruasi yang normal? 5. 2. Apa saja factor yang mempengaruhi siklus menstruasi? 3. 1. Proses ini diatur oleh hypothalamus yang berada di atas batang otak. Kelenjar pituitary (yang berada di dalam otak) merangsang testes dan ovaries untuk memproduksi hormon yang dibutuhkan. Berapa usia normal seorang wanita mendapatkan menstruasi? 4. Kelenjar seks wanita (ovaries) dan pria (testes) mengandung sedikit hormon. Hormon adalah zat kimia yang diproduksi oleh kelenjar endokrin. Bagaimana Interpretasi dari ciri fisik dan gangguan belajar yang dimiliki Tari? Gambaran Klinis Sindrom Turner 45.

• • • • • • • Tubuh pendek Membengkaknya tengkuk akibat pelebaran saluran limfatik (pada masa bayi) yang tampak sebagai leher bersayap pada anak yang lebih tua Garis rambut posterior yang rendah Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan) dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh lengkung langit-langit yang tinggi Limfedema tangan dan kaki Kelainan Kongential : • Ginjal tapal kuda .

Peningkatan kadar LH dan FSH.Pemeriksaan ginekologis .Kariotip . tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada. Pasien lain didiagnosis pada masa remaja karena mereka gagal untuk tumbuh normal atau pergi melalui pubertas. webbed neck. Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang. Sampel darah dapat digunakan untuk membuat kariotipe (analisa kromosom) dan diagnosis dapat dikonfirmasikan. Bagaimana cara mendiagnosis Turner Syndrome? DIAGNOSA Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainankelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda. 1. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: . Sindrom Turner dapat didiagnosis selama kehamilan dengan villus chorionic . atau *Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Turner? Sekitar setengah dari kasus yang didiagnosis dalam beberapa bulan pertama kehidupan seorang gadis oleh karakteristik gejala fisik (pembengkakan tangan dan kaki. atau cacat jantung).• • Katup aorta bikuspid koarktasio aorta (Perhatikan Gambar) Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan : • • • • • Genitalia tetap infatil Perkembangan Glandula Mammae yang minimal Rambut pubis tipis mengalami amenorea primer (tidak menstruasi) disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja) C.USG .

Sindrom Turner biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction.Bagaimana etiologi dari Turner Syndrome? Biasanya. atau hilang beberapa bahan genetik. Sekitar 30 persen anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi. setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X. Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism. yang mempengaruhi karakteristik seksual. Salah satu gen yang hilang pada kromosom X adalah gen SHOX. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur (atau sperma). SHOX gen yang hilang adalah alasan gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat pendek. Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom Turner. 2.sampling (CVS) atau amniosentesis. embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX). Bagaimana Kariotipe dari penderita Turner Syndrome? . ini disebut sebagai nondisjunction. 3. USG (sebuah mesin yang menggunakan gelombang suara untuk melihat ke dalam rahim seorang ibu) dapat mengidentifikasi gangguan oleh gejala fisik sebelum bayi lahir. Hilang lain gen mengatur perkembangan ovarium. Yang kelainan tidak diwarisi dari orangtua yang terkena (bukan diturunkan dari orangtua ke anak) karena wanita dengan sindrom Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. salah satu kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin. Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio. Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka masih memiliki beberapa normal (XX) sel. yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang. perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki sindrom Turner hilang salah satu kromosom X mereka. Atau.

X. abnormalitas lain ~5% . i(Xq) 15% 45. X / 46. XX mosaik 15% 45. X / 46. X 50% 46.Macam karyotipe sindrom turner : Macam karyotipe 45. i(Xq) mosaik ~5% 45. X. X.

Sindrom turner memiliki 1 kromosom x. kelainan monosomi ini terjadi secara acak pada saat pembentukkan sel kelamin (ovum dan sperma). kehilangan 1 kromosom x pada penderita sindrome turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan berbagai kondisi fisik lainnya. Peristiwa non disjuction pada waktu meiosis menyebabkan beberapa sel kelamin tidak memiliki kromosom sek atau memiliki kromosom seks berlipat ganda. . Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism. perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki normal memiliki 1 kromosom x dan 1 kromosom Y. pada peristiwa fertilisasi. Bagaimana patofisiologi dari ? 5. sehingga akan terbentuk individu monosomi. Apakah pengaruh riwayat keluarga dengan Turner Syndrome (Pedigree)? Perubahan Genetik yang berkaitan dengan sindrom turner Sindrom turner berkaitan dengan kromosom X yang dimiliki seseorang.4. maka yang terbentuk adalah zigot yang memiliki kekurangan satu kromosom seks. Terbentuknya kelainan sindrome turner ini adalah jika salah satu dari sel kalamin (ovum atau sperma) yang kehilangan kromosom seks bertemu dengan sel kelamin yang normal. Apakah Sindrom Turner dapat diwariskan? Umumnya kelainan sindrome turner tidak diwariskan.

Remaja diperlakukan dengan hormon pertumbuhan untuk membantu mereka mencapai ketinggian yang normal.6. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan. Agar tinggi badannya bertambah. Mereka mungkin juga akan diberi dosis rendah androgen (hormon laki-laki yang perempuan juga memproduksi dalam jumlah kecil) untuk meningkatkan tinggi dan mendorong rambut normal dan pertumbuhan otot. Untuk mencegah kekeringan. rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual. Siklus Menstruasi 2. Bagaimana tatalaksana kasus Turner Syndrome? Terapi penggantian hormon adalah cara terbaik untuk mengobati gangguan ini. Beberapa pasien mungkin mengambil hormon estrogen pada wanita untuk mempromosikan perkembangan seksual yang normal. wanita 15 Tahun menderita Turner karena non disjunction pada kromosom saat Oogenesis LI 1. Terapi estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. 7. Bagaimana proses Oogenesis seorang ibu yang melahirkan anak yang menderita Turner Syndrome? V. HIPOTESIS Tari. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan. Turner Syndrome 3. Oogenesis . bisa digunakan pelumas vagina. PENGOBATAN Pengobatannya bersifat suportif. bisa diberikan hormon pertumbuhan.

com . Spermatgenesis 5. Gangguan pertumbuhan dan Perkembangan (Karena kelainan Kromosom) Kirim LI : rizkyamelia29@gmail. Pedigree 6.4.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->