I.

SKENARIO

Tari,wanita,berusia 15 tahun tidak seperti teman-teman sebayanya yang tumbuh,bertambah besar,tinggi dan sudah menstruasi secara teratur. Tinggi badan tari 130 cm dan ada lipatan kulit di leher tampak seperti bersayap,terdapat pembesaran kelenjar limfe(lymphodema)di tangan dan kaki sehingga terlihat bengkak,jarak antara kedua puting berjauhan, kelopak mata jatuh, garis batas rambut kelakang dan letak telinga lebih rendah dibanding orang mormal. Dia juga mengalami kesulitan belajar. Saudara laki-laki Tari yang berusia 18 tahun dan 2 saudara perempuannya yang berusia 10 dan 8 tahun, tidak seperti Tari. Keuda orang tuanya,cemas dengan II. KALRIFIKASI ISTILAH 1. Lymphodema
2. Menstruasi

= Pembesaran atau pembengkakan kelenjar limfe = Secret fisiologik darah dan jaringan mukosa serta bersiklus yang melalui

3. Sindroma turner = hilangnya salah satu dari kromosom ‘X’ pada wanita

4. Kelenjar limfe
5. Obgyn

=ilmu yang mempelajari system reproduksi wanita dan perkembangan manusia mulai dari embrio sampai dengan fetus

6. Anamnesis

=pemeriksaan berdasarkan riwayat hidup keluarga

III.IDENTIFIKASI MASALAH

A. Tari wanita 15 tahun mengalami pertumbuhan normal dan tidak mengalami

menstruasi secara teratur. B. Tari memiliki cirri fisik: • tinggi 130cm

seperti tinggi badan yang terus berkembang pada usia ini . ANALISIS MASALAH A. IV. Berdasarkan diagnosis dokter Obgyn mengatakan bahwa Tari menderita Turner Syndrome. Tari juga mengalami kesulitan dalam belajar. Ciri-ciri seks sekunder meliputi perubahan pada buah dada. dan perubahan ini ditandai dengan keluarnya sperma untuk pertama kali (biasanya melalui wet dream). Perubahan ini ditandai dengan munculnya menstruasi pertama. uterus. ciri-ciri ini meliputi perubahan pada vagina. tetapi keluarga menyatakan bahwa mereka tidak memiliki riwayat penyakit tersebut. Pada masa ini Sudah mulai menunjukan pertumbuhan sexs primer/sekunder. C. serta makin dalamnya suara. Pubertas ditandai dengan terjadinya perubahan pada ciriciri seks primer dan sekunder. pertumbuhan bulu-bulu pada bagian tertentu tubuh. tube fallopi. Perubahan ini erat kaitannya dengan . Pada pria. Perubahan ini menyebabkan produksi sperma yang cukup sehingga mampu untuk bereproduksi. 1. ciri-ciri ini meliputi perubahan pada penis. scrotum. testes. prostate gland. dan ovari. Ciri-ciri seks primer memungkinkan terjadinyanya reproduksi. dan seminal vesicles.• • lipatan kulit dileher seperti bersayap pembesaran kelenjar limfe atau lymphoedema ditangan dan kaki sehingga terlihat bengkak jarak antara kedua putting berjauhan kelopak mata jatuh garis batas rambut belakang letak telinga rendah • • • • Diluar dari ciri fisik. Pada wanita. 1987). mas ini kadang dikenal dengan masa pubertas adalah periode pada masa remaja awal yang dicirikan dengan perkembangan kematangan fisik dan seksual sepenuhnya (Seifert & Hoffnung. Bagaimana ciri-ciri pertumbuhan normal remaja yang berusia 15 tahun? Remaja dengan usia berkisaar 15 tahun sudah mengalami perubahan dalam bentuk fisik .

1. Bagaimana siklus menstruasi yang normal? 5. Hormon ini berperan penting dalam pematangan seksual. 2. Bagaimana Interpretasi dari ciri fisik dan gangguan belajar yang dimiliki Tari? Gambaran Klinis Sindrom Turner 45. Hormon adalah zat kimia yang diproduksi oleh kelenjar endokrin. Apa saja factor yang mempengaruhi siklus menstruasi? 3.perubahan hormonal.X : . Proses ini diatur oleh hypothalamus yang berada di atas batang otak. kemudian dilepaskan melalui aliran darah menuju berbagai organ tubuh. Berapa usia normal seorang wanita mendapatkan menstruasi? 4. Apa saja faktor yang mempengaruhi pertumbuhan? B. Kelenjar pituitary (yang berada di dalam otak) merangsang testes dan ovaries untuk memproduksi hormon yang dibutuhkan. Kelenjar seks wanita (ovaries) dan pria (testes) mengandung sedikit hormon.

• • • • • • • Tubuh pendek Membengkaknya tengkuk akibat pelebaran saluran limfatik (pada masa bayi) yang tampak sebagai leher bersayap pada anak yang lebih tua Garis rambut posterior yang rendah Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan) dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh lengkung langit-langit yang tinggi Limfedema tangan dan kaki Kelainan Kongential : • Ginjal tapal kuda .

Kariotip . atau cacat jantung). atau *Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Turner? Sekitar setengah dari kasus yang didiagnosis dalam beberapa bulan pertama kehidupan seorang gadis oleh karakteristik gejala fisik (pembengkakan tangan dan kaki. tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada. Sindrom Turner dapat didiagnosis selama kehamilan dengan villus chorionic .Peningkatan kadar LH dan FSH.• • Katup aorta bikuspid koarktasio aorta (Perhatikan Gambar) Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan : • • • • • Genitalia tetap infatil Perkembangan Glandula Mammae yang minimal Rambut pubis tipis mengalami amenorea primer (tidak menstruasi) disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja) C. Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang. Pasien lain didiagnosis pada masa remaja karena mereka gagal untuk tumbuh normal atau pergi melalui pubertas. Sampel darah dapat digunakan untuk membuat kariotipe (analisa kromosom) dan diagnosis dapat dikonfirmasikan. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: . Bagaimana cara mendiagnosis Turner Syndrome? DIAGNOSA Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainankelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.Pemeriksaan ginekologis . 1. webbed neck.USG .

yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang.Bagaimana etiologi dari Turner Syndrome? Biasanya. Hilang lain gen mengatur perkembangan ovarium. setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X.sampling (CVS) atau amniosentesis. 3. Bagaimana Kariotipe dari penderita Turner Syndrome? . Tetapi wanita yang memiliki sindrom Turner hilang salah satu kromosom X mereka. Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi. Sindrom Turner biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction. yang mempengaruhi karakteristik seksual. perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. ini disebut sebagai nondisjunction. Yang kelainan tidak diwarisi dari orangtua yang terkena (bukan diturunkan dari orangtua ke anak) karena wanita dengan sindrom Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Sekitar 30 persen anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka masih memiliki beberapa normal (XX) sel. 2. USG (sebuah mesin yang menggunakan gelombang suara untuk melihat ke dalam rahim seorang ibu) dapat mengidentifikasi gangguan oleh gejala fisik sebelum bayi lahir. salah satu kromosom X yang abnormal. embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX). SHOX gen yang hilang adalah alasan gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat pendek. Atau. Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio. Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism. Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom Turner. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur (atau sperma). Salah satu gen yang hilang pada kromosom X adalah gen SHOX. atau hilang beberapa bahan genetik. Mungkin berbentuk seperti cincin.

Macam karyotipe sindrom turner : Macam karyotipe 45. X 50% 46. XX mosaik 15% 45. abnormalitas lain ~5% . X / 46. X. X. X. X / 46. i(Xq) 15% 45. i(Xq) mosaik ~5% 45.

Penderita sindrome turner disebut juga mosaicism. maka yang terbentuk adalah zigot yang memiliki kekurangan satu kromosom seks. Terbentuknya kelainan sindrome turner ini adalah jika salah satu dari sel kalamin (ovum atau sperma) yang kehilangan kromosom seks bertemu dengan sel kelamin yang normal. Sindrom turner memiliki 1 kromosom x.4. perempuan normal memiliki 2 kromosom x sedangkan laki-laki normal memiliki 1 kromosom x dan 1 kromosom Y. Apakah pengaruh riwayat keluarga dengan Turner Syndrome (Pedigree)? Perubahan Genetik yang berkaitan dengan sindrom turner Sindrom turner berkaitan dengan kromosom X yang dimiliki seseorang. sehingga akan terbentuk individu monosomi. kelainan monosomi ini terjadi secara acak pada saat pembentukkan sel kelamin (ovum dan sperma). . Bagaimana patofisiologi dari ? 5. Peristiwa non disjuction pada waktu meiosis menyebabkan beberapa sel kelamin tidak memiliki kromosom sek atau memiliki kromosom seks berlipat ganda. pada peristiwa fertilisasi. kehilangan 1 kromosom x pada penderita sindrome turner ini mempengaruhi perkembangan kelamin sekunder dan berbagai kondisi fisik lainnya. Apakah Sindrom Turner dapat diwariskan? Umumnya kelainan sindrome turner tidak diwariskan.

rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan. Untuk mencegah kekeringan. Siklus Menstruasi 2. Mereka mungkin juga akan diberi dosis rendah androgen (hormon laki-laki yang perempuan juga memproduksi dalam jumlah kecil) untuk meningkatkan tinggi dan mendorong rambut normal dan pertumbuhan otot. 7. Beberapa pasien mungkin mengambil hormon estrogen pada wanita untuk mempromosikan perkembangan seksual yang normal. Remaja diperlakukan dengan hormon pertumbuhan untuk membantu mereka mencapai ketinggian yang normal. Turner Syndrome 3. Agar tinggi badannya bertambah. bisa digunakan pelumas vagina. bisa diberikan hormon pertumbuhan. Bagaimana tatalaksana kasus Turner Syndrome? Terapi penggantian hormon adalah cara terbaik untuk mengobati gangguan ini.6. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan. Terapi estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. wanita 15 Tahun menderita Turner karena non disjunction pada kromosom saat Oogenesis LI 1. Oogenesis . HIPOTESIS Tari. PENGOBATAN Pengobatannya bersifat suportif. Bagaimana proses Oogenesis seorang ibu yang melahirkan anak yang menderita Turner Syndrome? V.

4.com . Gangguan pertumbuhan dan Perkembangan (Karena kelainan Kromosom) Kirim LI : rizkyamelia29@gmail. Spermatgenesis 5. Pedigree 6.