* PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA * :

* PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA *

1. ALBINO :

1. ALBINO Albino diakibatkan mutasi pada gen yang mengatur warna kulit.Akibat mutasi gen
tersebut,terjadi pengurangan pigmen melanin yang memberikan warna pada kulit,rambut,dan
mata.Kulit albino menjadi berwarna putih atau merah jambu,rambut menjadi putih,dan warna
mata menjadi merah jambu.

Albino juga terjadi pada hewan dan tumbuhan :

Albino juga terjadi pada hewan dan tumbuhan Albino pada rambut gorila. Tumbuhan albino
mengalami defisiensi pigmen klorofil.

2. HEMOFILIA :

2. HEMOFILIA Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan

kekurangan faktor pembekuan. Gambar disamping menunjukan luka memar pada lengan seorang
penderita hemofilia.

3. ANEMIA SEL SABIT :

3. ANEMIA SEL SABIT Anemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle cell .Anemia sel
sabit terjadi pada sel darah merah,tempat keberadaan protein hemoglobin yang berfungsi
mengikat oksigen. Orang yang menderita anemia sel sabit memiliki gejala berupa organ-organ
tubuh yang tidak sehat karena kurangnya pasokan oksigen.

4. BUTA WARNA :

4. BUTA WARNA Buta Warna adalah cacat atau penyakit menurun pada manusia juga dapat
terjadi akibat terpaut kromosom seks.

5. SINDROM DOWN :

5. SINDROM DOWN Sindrom Down merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh
mutasi kromosom. Biasanya sel telur yang dihasilkan semasa meiosis memiliki 23 kromosom
.Namun karena terjadi gangguan dalam pemisahan kromasom yang disebut gagal berpisah atau
nondisjunction.

6. SINDROM KLINEFELTER :

6. SINDROM KLINEFELTER Sindrom klinelfelter merupakan kelainan yang hanya menyerang

laki-laki.Sindrom ini terjadi karena gagal berpisah kromosom seks ketika terjadi pembentukan
sel telur atau sel sperma.

7. SINDROM TURNER :

7. SINDROM TURNER Seseorang dengan sindrom turner memiliki kromosom X yang tidak
lengkap.Orang dengan sindrom turner berkembang menjadi wanita. Normalnya,wanita mendapat
satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah.Tetapi,wanita penderita sindrom
turner kehilangan satu kromosom X-nya (XO).
Sistem Peredaran Darah Pertemuan IV - Presentation Transcript

1. Transfusi Darah & Kelainan dan Penyakit pada Sistem Peredaran Darah Manusia Harsidi Side
2. Tujuan Pembelajaran
 Membedakan pengertian donor universal dan resipien universal
 Menjelaskan prinsip dasar transfusi darah
 Menuliskan contoh transfusi darah
 Menjelaskan kelainan dan penyakit pada sistem peredaran darah manusia
3. Donor adalah orang yang memberikan darahnya kepada orang lain. Donor universal adalah
golongan darah yang dapat memberikan darahnya ke golongan darah lain, dalam hal ini adalah
golongan darah 0
o Resipien adalah orang yang menerima
o t ransfusi darah.
o Resipien universal adalah golongan darah
o y ang dapat menerima darah dari golongan
o d arah manapun, yaitu golongan darah AB.
4. Prinsip Dasar Transfusi Darah
o Adanya aglutinogen dan aglutinin yang sama dalam plasma darah menyebabkan
terjadinya koagulasi (penggumpalan) darah
o Peristiwa menggumpalnya darah karena kesamaan aglutinin dan aglutinogen disebut
aglutinasi.
o Pertemuan aglutinin α dan aglutinogen A dalam darah menyebabkan terjadinya
koagulasi darah.
o P ada peristiwa transfusi darah , koagulasi darah lebih disebabkan oleh aglutinin dari
darah resipien dibandingkan oleh aglutinin darah donor.
5. Animasi…
6. Contoh Transfusi Darah
o Bila golongan darah A (donor) di berikan pada golongan darah B (resipien) maka akan
terjadi aglutinasi karena resipien yang bergolongan darah B memiliki aglutinin α .
Aglutinin α merupakan zat anti A (anti aglutinogen A). Padahal aglutinogen A dimiliki
oleh golongan darah A, sehingga ketika ditransfusikan darah terkoagulasi.
7. Pada golongan darah 0 yang di donorkan ke A maka tidak terjadi aglutinasi karena pada resipien
terdapat aglutinogen A dan aglutinin β dan donor hanya memiliki aglutinin α dan β . Sehingga
aglutinin resipien (aglutinin β ) tidak bertemu dengan aglutinogen B karena golongan darah 0
tidak memiliki aglutinogen, sehingga tidak terjadi koagulasi dalam darah . Tabel Transfusi Darah
Golongan Darah Resipien Keterangan : √ : Tidak menggumpal X : Menggumpal Skema Transfusi
Golongan Darah Donor A B AB 0 A √ X X √ B X √ X √ AB √ √ √ √ 0 X X X √
8. Kelainan & Penyakit pada Sistem Peredaran Darah Manusia
o Anemia
o Adalah kandungan hemoglobin (Hb) dalam sel darah merah rendah atau kurangnya sel
darah merah.
o Kurangnya Hb dapat disebabkan makanan yang kurang mengandung zat besi.
o Berkurangnya sel darah merah bisa terjadi pada penderita malaria karena Plasmodium
memakan sel darah merah.
o Apabila anemia terjadi karena kurang zat besi sehingga Hb rendah, maka harus
mengkonsumsi makanan yang kaya zat besi seperti hati, daging, dan sayuran hijau.
9. B. Thallasemia
o Merupakan penyakit anemia yang diturunkan. Pada penderita, daya ikat sel darah
merahnya terhadap oksigen rendah karena kegagalan pembentukan hemoglobin (gen
pembentuk Hb rusak).
10. Hemofilia
o Hemofili merupakan penyakit yang diturunkan secara genetis dimana darah yang keluar
dari pembuluh darah sulit membeku.
o Hal ini disebabkan karena sesungguhnya pada proses pembekuan darah ada sejumlah
faktor yang terlibat. Salah satu diantaranya adalah faktor antihemofili.
o Faktor antihemofili diperlukan untuk pembentukan aktifator protrombin dari
komponen-komponen darah.
11. Leukimia
o Adalah penyakit bertambahnya sel darah putih yang tidak terkendali.
o Diduga penyebab leukemia antara lain radiasi energi tinggi, bahan kimia benzena yang
mengenai seseorang dalam jangka waktu lama, dan keadaan genetika seseorang.
o Pengobatan harus dilakukan dokter, seperti kemoterapi, terapi radiasi, terapi biologi,
atau cangkok sumsum tulang.
12. Hipertensi
o Disebabkan oleh tekanan darah yang tinggi dalam arteri.
o Hipertensi terjadi bila nilai ambang tekanan sistolik antara 140 – 200 mmHg atau lebih,
dan nilai ambang tekanan diastolik antara 90 – 110 mmHg atau lebih (tekanan darah
normal 120/80 mmHg).
13.
o Penyebab hipertensi berkaitan dengan umur, kegemukan, dan keturunan.
o Keadaan ini tidak bisa disembuhkan tetapi bisa dikontrol dengan pola hidup sehat dan
obat-obatan, dianjurkan untuk tidak merokok, tidak minum minuman beralkohol, diet
rendah garam dan rendah lemak, olahraga secara teratur, dan istirahat bila lelah atau
tegang.
14. Koronariasis (Aterosklerosis)
o Merupakan penyakit yang disebabkan
o karena terjadinya pengerasan pada
o pembuluh nadi.
o Pengerasan pembuluh nadi dapat terjadi
o karena adanya timbunan lemak,
o khususnya kolesterol di dinding arteri
o dan endapan zat kapur.
o Pengobatannya dengan operasi

Animasi

15. Varises
o Varises disbebakan karena pembuluh vena mengalami pelebaran.
o Hal ini biasanya dijumpai pada betis.
16. Hemeroid (Ambeien)
o Pelebaran pembuluh darah di sekitar dubur (anus)
17. Terima Kasih Atas Perhatiannya
o Selamat Belajar ...