P. 1
KROMOSOM KELAMIN

KROMOSOM KELAMIN

|Views: 1,008|Likes:
Published by Anisah Mahmudah

More info:

Published by: Anisah Mahmudah on Apr 27, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/10/2013

pdf

text

original

KROMOSOM KELAMIN Dikenal beragam pola ekspresi kelamin pada makhluk hidup, dan slah satu diantaranya adalah

pola ekspresi kelamin kromosomal, yang menentukan ekspresi kelamin adalah gen. Pada pola ekspresi kelamin kromosomal ini, dikenal adanya perangkat kromosom kelamin. Pengkajian berbagai hal tentang kromosom dilakukan semata-mata karena berbagai fenomena genetic maupun evolusioner, sudah diketahui terkait dengan gen-gen pada kromosom kelamin, bahkan diharapkan pengkajian ini akan semakin memantapkan kesadaran kita bahwa yang bertanggungjawab atas fenotip kelamin apapun adalah gen.

Sejarah Penemuan Kromosom Kelamin Pada tahun 1891 ahli biologi Jerman H. Henking menemukan bahwa suatu struktur inti tertentu dapat ditemukan selama spermatogenesis serangga tertentu. Henking tidak menyebutkan manfaat dari struktur tersebut, tetapi mengidentifikasinya sebagai sebagai X body, dan menyatakan bahwa sperma dipilah atas dasar ada atau tidaknya struktur tersebut. Pada tahun 1902 C.E. McClung membenarkan observasi Henking dan mengaitkan X body dengan determinasi kelamin, tetapi secara salah menyatakannya spesifik untuk individu jantan. Pada awal abad ke 20 E.B.Wilson dkk., menyatakan bahwa X body yang dilaporkan Henking adalah suatu kromosom yang menentukan kelamin. Sejak saat itu X body disebut dengan kromosom kelamin/kromosom X. E.B. Wilson menemukan susunan kromosom yang lain pada Lygaeus turcicus. Serangga ini memiliki jumlah kromosom yang sama pada sel-sel dari kedua macam kelamin. Tetapi, kromosom homolog dari kromosom X ternyata lebih kecil ukurannya dan disebut kromosom Y. kemudian dinyatakan bahwa zigot XY akan menjadi individu jantan.

Evolusi Kromosom Kelamin Seluruh informasi tentang evolusi kromosom kelamin bersumber pada Charlesworth (1996). Evolusi kromosom kelamin yang dibahas pada bagian ini bermula dari kondisi tanpa kromosom kelamin menuju kepada kondisi ada kromosom kelamin. Pada kelompok makhluk hidup di tingkat takson primitif memang tidak dijumpai kromosom kelamin, sedangkan pada beberapa kelompok di tingkat takson tinggi ditemukan adanya kromosom kelamin.

dari keadaan kelamin tergabung menuju kepada suatu keadaan kelamin terpisah sempurna (melalui kejadian mutasi pada dua lokus). Daya seleksi yang ada memungkinkan munculnya suatu transisi evolusioner antara keadaan kelamin terpisah yang berupa tahapa antara dari gynodiocy (polimorfisme untuk individu jantan steril maupun individu berkelamin tergabung). Peristiwa tersebut mengakibatkan peningkatan progresif jumlah . setelah itu masih terjadi proses lebih lanjut.Evolusi Kromosom X dan Y Pemula Asal mula evolusioner kromosom kelamin primitive berkaitan erat dengan evolusi kelamin terpisah yang berlatar belakang genetik. Pola kedua berupa fiksasi mutan-mutan terpaut Y yang merugikan melalui ³hitchhiking´ dengan mutasimutasi yang menguntungkan secara selektif pada kromosom proto Y. Proses seleksi lebih lanjut tersebut antara lain berkenaan dengan seleksi alela-alela yang menguntungkan pada individu jantan tetapi yang merugikan pada individu betina. Pola transisi paling sederhana. ³Muller¶s Ratchet´ (bersangkut paut dengan hilangnya kelompok kromosom yang membawahi mutan-mutan merugikan dalam jumlah yang paling kecil. dari suatu populasi terbatas akibat ³genetic drift´. Mekanisme mutasi pada dua lokus. Awalnya suatu keadaan kelamin tergabung purba. Erosi Kromosom Y Setelah terbentuknya kromosom proto Y selanjutnya mengalami proses evolusi spesifik yang disebut sebagai erosi kromosom. yang akan mengarah pada diferensiasi genetik selanjutnya antara kedua kromosom kelamin. pada keadaan kelamin tergabung itu fungsi jantan dan betina diekspresikan dalam tubuh individu yang sama. banyak takson hewan avertebrata serta sejumlah spesies ikan. Salah satu lokus adalah f yang mengontrol fungsi betina sedangkan lokus lainnya adalah m yang mengontrol fungsi jantan. Pola erosi kromosom pertama adalah yang melibatkan ³Muller¶s Ratchet´. Erosi kromosom proto Y yang terjadi melalui pola-pola yang hingga sekarang masih bersifat hipotetis. sebagaimana yang telah disebutkan diikuti oleh proses seleksi dan pengurangan rekombinasi akan memunculkan kromosom proto X maupun kromosom proto Y. Keadaan kelamin tergabung merupakan karakteristik kebanyakan tumbuhan berbunga.

Spesies-spesies yang memiliki suatu gen seperti mF yang dibutuhkan untuk perkembangan ke arah kelamin jantan.elegans. terlihat bahwa system keseimbangan X/A berevolusi dari sistem kromosom Y penentu kelamin jantan. Mutasi kehilangan fungsi pada Sx1. dan Rumex. mengarah kepada perkembangan parsial atau lengkap kelamin jantan. Ekspresi f f dibutuhkan untuk perkembangan kelamin betina. . dapat bersifat dominan penuh atau sebagian tergantung pada latar belakang genetic yang konsisten dengan perilaku f s yang diduga. Dikemukakan Westergaard. mencakup karakter jantan yang lebih bersifat parsial daripada penuh. Tahap selanjutnya yaitu evolusi suatu alela yang kehilangan fungsi yang terdapat pada kromosom Y. merupakan perkembangan keadaan kelamin tergabung ke arah kelamin jantan. mungkin ditemukan juga pada burung. kecuali hal tersebut diganti oleh mekanisme genetik lain. dan tidak adanya produk f f karena kehadiran suatu alela f s sterilitas betina yang dominan. Proses selektif suksesif semacam ini akan menyebabkan terjadinya fiksasi alela-alela merugikan pada banyak lokus terpaut. Tahap kedua dari evolusi menuju keadaan kelamin terpisah. dapat juga terjadi karena alela-alela penekan karakter betina nonspesifik terpaut sangat dekat dengan f s). Fiksasi mutasi-mutasi terpaut Y yang merugikan terjadi karena adanya mutasi-mutasi menguntungkan pada bagian kromosom proto Y yang tidak mengalami rekombinasi. ekspresi alela tersebut mengurangi ekspresi satu-satunya copy f f pada individu jantan yang mengarah kepada peluang karakter jantan yang lebih tinggi. untuk menyempurnakan evolusi keadaan kelamin terpisah (karena pengaruh alela-alela yang melakukan interaksi secara terpisah.rata-rata alela-alela merugika per individu. Perkembangan parsial jantan. yang mengarah pada kegagalan perkembangan carrier betina. terpaksa mempertahankan suatu pola Y determinasi kelamin berupa kromosom Y sebagai penentu kelamin jantan. Evolusi Determinasi Kelamin X/A dan Sistem Kromosom Kelamin XO Sistem determinasi kelamin yang didasarkan pada keseimbangan X/A ditemukan pada Drosophila. C. diperlukan adanya faktor genetik lain yang menekan karakter betina karena adanya f s. Pembentukan suatu kromosom proto Y yang membawa f s dan mF berakibat munculnya individu-individu jantan parsial.

dinyatakan bahwa alela mata putih tersebut pada individu jantan tergolong hemizigot. dan 50% dari seluruh turunan jantan F2 memperoleh kromosom X yang membawahi alela mutan mata putih dari induk betina yang heterozigot. Lebih lanjut dikemukakan bahwa alela mutan mata putih yang ada pada kromosom X dari individu jantan induk bermata putih. Kenyataan tentang evolusi determinasi kelamin X/A yang berasal dari sistem determinasi kelamin X/Y dapat dilihat pada marga Rumex. bukan bermaksud menyatakan bahwa macam kebakaan ini mempengaruhi ekspresi kelamin. seperti yang dilaporkan T. Kenyataan-kenyataan komparatif yang ada menunjukkan bahwa sistem determinasi kelamin X/Y secara taksonomis jauh lebih luas daripada sistem X/A. Pola-pola Kebakaan dari Gen-gen yang Terpaut Kelamin . elegans individu yang berkromosom XX berkembang sebagai individu hermaprodit dan individu yang berkromosom XO berkembang sebagai individu jantan. dan gen terkait denga kebakaan yang terpaut kelamin itu terletak pada kromosom kelamin X. System tersebut mungkin merupakan suatu akibat dari evolusi sekunder menuju hermaproditisme dari sistem XX (betina). XO (jantan).Pada C. Penemuan Morgan Tentang Pautan Kelamin pada Drosophila Temuan pertama tentang kebakaan yang terpaut kelamin adalah pada Drosophila. oleh karena itu alela tersebut diekspresikan. tepatnya pada lokus w. mula-mula diwariskan kepada turunan betina (kromosom Y diwariskan kepada turunan jantan).H. Kajian tentang kebakaran yang terpaut kelamin. Atas dasar kenyataan bahwa individu jantan hanya memiliki satu kromosom X dan sebuah kromosom Y yang tidak memiliki sebagian besar gen pada kromosom X. Morgan pada tahun 1910. semua turunan betina merupakan carrier alela mutan tersebut. yang terdapat pada kebanyakan spesies lain dari Coenorhabditis. Kebakaan yang Terpaut Kelamin Kebakaan yang terpaut kelamin dikontrol oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom kelamin. Turunan jantan F2 bersifat hemizigot.

Informasi yang baru dikemukakan ini hanya berlaku untuk kelompok makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. yaitu crisscross pattern of inheritance (pola pewarisan menyilang). Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin (Stansfield. sebagian tidak ditemukan sama sekali pada kromosom Y yang disebut terpaut kelamin lengkap. 1983). Pewarisan sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola khas. pada individu betina D. melanogaster sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom kelamin X (terekspresi) dapat juga diwariskan langsung kepada turunan betina (diekspresikan). 1983). Gen-gen yang Terpaut Kelamin pada Drosophila melanogaster . sebagai akibat peristiwa gagal berpisah pada oogenesis. Sifat-sifat yang ada pada individu betina (resesif) diwariskan langsung kepada turunan jantan (diekspresikan) Sebagaimana pada individu jantan. Seperti yang telah dikemukakan biasanya sifat-sifat yang ada pada individu jantan (resesif) diwariskan melalui turunan betinanya (tidak terekspresikan) kepada turunan jantan generasi berikutnya (F2) dan diekspresikan. dan dapat juga diwariskan langsung kepada turunan betina. melanogaster biasanya langsung diwariskan pada turunan jantan. Sifat-sifat terpaut kromosom kelamin Y induk jantan D. sebagaimana sifat-sifat yang dikontrol oleh alela-alela yang terdapat pada autosom. Beberapa hewan dapat memiliki sejumlah kecil gen pada kromosom Y yang menghasilkan efek-efek fenotif. Pada manusia sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom kelamin X pada laki-laki diwariskan secara crisscross. Pewarisan dan ekspresi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X pada individu betina mengikuti pola yang sama. sebagian dapat berekombinasi dengan pindah silang dengan gen-gen yang terdapat pada kromosom Y.Sebagian besar gen yang terpaut kelamin pada hewan-hewan jantan heterogamete terletak pada kromosom X. gen-gen yang terdapat pada kromosom kelamin X. seperti layaknya gen-gen pada autosomautosom homolog. Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin Y selalu hanya diwariskan dari ayah dan terekspresi pad semua anak laki-laki (stansfield.

Beberapa criteria untuk identifikasi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X atas dasar telaah silsilah akan dikemukakan lebih lanjut (Gardner dkk. mitral stenosis dan beberapa bentuk keterbelakangan mental. white occipital lack of hair. 1991). Saat ini pada kromosom Y sudah ditemukan 7 gen holandrik yang bersangkut paut denga fertilitas jantan. Sifat-sifat yang Terpaut Kromosom Kelamin X pada Manusia Pada manusia ditemukan gen Tfm yang terpaut kromosom kelamin X. 1991). gen-gen yang terpaut kromosom kelamin X antara lain (ditunjukkan dalam bentuk mutan) yellow. 1984).tetapi secara internal yang berkembang adalah testis. karakteristik kelamin sekunder luar janin berkembang lebih ke arah betina. 1. terdapat pada kromosom X maupun kromosom Y tepatnya pada lengan pendek (Gardner dkk.. Sifat tersebut lebih sering ditemukan pada laki-laki disbanding pada perempuan. sebagaimana yang telah ditemukan gen Tfm+ mengendalikan pembentukan suatu protein pengikat testosterone. vermilion. Gen yang Terpaut Kromosom Kelamin Z pada Unggah Pola pewarisan terpaut kelamin ZZ-ZW (misalnya pada burung) pada dasarnya sama dengan yang ditemukan di lingkungan Mammalia.Di kalangan D. Pada sindrom itu sel-sel embrion sama sekali tidak peka terhadap efek maskulinisasi dari testosterone. bukan individu jantan (Maxson dkk. rudimentary (Ayala dkk. glaucoma juvenile. sudah ditemukan pada ayam. melanogaster. 2. alela tersebut. melanogaster antara lain bobbed bristles atau bb (tipe mutan). white. sehingga terbentuklah suatu vagina buntu. Lebih lanjut.. miniature. perkembangan uterus. Beberapa dari sifat tersebut memiliki bentuka-bentukan alternatif yang dikontrol oleh gen-gen yang terletak pada autosom. Pada sudah ditemukan lebih dari 200 sifat yang dinyatakan sebagai terpaut kromosom kelamin X. distichiasis. myopia. Pri yang memiliki gen Tfm mengidap sindrom testicular feminization. epidermal cyst. Gen-gen yang tergolong terpaut kelamin tidak sempurna pada D. antara lain: atrofi optic. suatu alela dominan terpaut Z yang disebut S. defective iris. tuba fallopi juga terhambat akibat sekresi hormone jantan lain.. terkecuali yang bersifat hemizigot adalah individu betina. Sifat tersebut diwariskan dari seorang pria penderita kepada separuh cucu laki-laki melalui anak perempuannya . 1985).

Khusus untuk sifat-sifat terpaut kromosom kelamin X yang dominan seperti tipe darah yang jarang Xga. Gen-gen yang Terdapat pada Kromosom Kelamin Y Manusia Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X. . 1991) 1. Cacat Hunter syndrome. deteksi sifat-sifat yang dikontrol oleh gengen holandrik (sifat ini selalu dan hanya diwariskan dari seorang ayah kepada semua anak lakilaki. Kecacatan ini biasanya diidap pria sebelumumur belasan tahun.. Lesch-Nyhan Syndrome 2. dan bukan kepada anak laki-laki. yang ditandai dengan kemunduran otot yang berkembang cepat selama awal umur belasan tahun.. Bayi penderita terlihat normal saat kelahiran dan beberapa bulan kemudian. pria-pria penderita diharapkan akan mewariskan sifat tersebut kepada semua anak perempuan mereka. Pada penderita ini mengalami defisiensi HPRT (Hypoxanthine-Guanine Phosporibosyl Transferase) yang berperan pada biosintesis nukleotida.1991). dkk. Hunter syndrome Pada penderita Lesch-Nyhan Syndrome. Suatu alela yang terpaut X tidak pernah diwariskan langsung dari ayah kepada anak lakilaki 4. Kromosom Y manusia memang hanya mengandung sedikit gen yang memperlihatkan efek secata fenotip (Gardner. dkk.3. Pada Duchene-type Muscular Dystrophy. Contoh-contoh cacat bawaan resesif yang sangat merugikan terpaut kromosom kelamin X pada manusia antara lain (Gardner. janin berkelamin jantan dapat diidentifikasi melalui studi kromosom. produksi asam urat berlebih. serta suatu tampilan wajah khas yang meliputi tulang hidung lebar. tampang kasar. Duchene-type Muscular Dystrophy 3. Gejala-gejala itu muncul pada awal masa kanak-kanak. hirsutism (abnormal hairiness). serta lidah menjulur panjang. Semua wanita pemilik sifat tersebut (penderita) mempunyai seorang ayah yang juga penderita serta seorang ibu carrier atau juga sebagai penderita. ditandai dengan keterbelakangan mental. tetapi dapat memperlihatkan gejala adanya asam urat berlebih dalam urin tampak sebagai ³pasir orange´.

. tetapi hasil pengkajian lanjutan sangat meragukan dugaan tersebut. antara lain: h (hypertrichosis). Gen h (resesif) menyebabkan hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut di bagian tertentu di tepi daun telinga (Suryo. dan bukan pada kromnosom kelamin. Sifat-sifat yang Terpengaruh Kelamin Sifat-sifat yang terpengaruh kelamin bukan merupakan bagian dari kebakaan yang terpaut kelamin. Gen H-Y adalah suatu gen histocompatibilitas. adalah bukan pada nonhomolog dari kromosom kelamin. Gen H-Y terletak pad lengan pendek dari kromosom kelamin Y (Gardner. . Tetapi Maxson dkk (1985) menyatakan bahwa gen-gen yang terpengaruh kelamin terdapat hanya pada autosom. namun ada telaah silsilah yang memperlihatkan hypertrichosis memiliki latar belakang genetic autosomal. Domonansi alela-alela pada keadaan heterozigot dapat berbeda pada kedua kelamin.1991). Belum ada kepastian tentang latar belakang genetic hypertrichosis ini. Tangan atau kaki orang tersebut mirip dengan kaki katak atau burung air (Suryo.Beberapa gen holandrik pada manusia. 1973). Selain itu gen-gen yang terkait dengan dominansi yang dipengaruhi kelamin terletak pada autosom. 1983). terlihat bahwa yang dimaksud dengan bukan pada kromosom kelamin. Gen TDF (Testis Determining Factor) bertanggung jawab terhadap perkembangan testis dan bahkan diduga berperan sebagai master regulator. sehingga menyerupai duri landak. 1989). Gen wt (resesif) menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama jari kaki). 1989). Pernah diduga bahwa kelainan tersebut berlatar belakang gen autosomal dominan. Gen hg (resesif) menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh (Suryo. Gen-gen yang mengontrol sifat-sifat yang terpengaruh kelamin dapat terletak pada autosom ataupun pada bagian homolog dari kromosom kelamin (Stansfield. hg (hystrixgravier). Ada pendapat yang definitive menyatakan bahwa gen yang bertanggung jawab terhadap kelainan tersebut tergolong gen autosomal dominan yang sangat jarang (Stern. dan untuk wt (untuk jari-jari berselaput). dkk. 1989). namun pada penjelasan lanjutan. Gen H-Y ini bertanggung jawab terhadap penentu/pengenal antigen pada jaringan individu jantan.

dank arena pria menghasilkan gamet-gamet pembawa kromosom X dan pembawa kromosom Y dalam jumlah yang hamper sama. . maka atas dasar hukum pemisahan Mendel kedua kelamin seharusnya memperlihatkan proporsi 1:1 (Maxson dkk. Berkenaan dengan sifat-sifat yang terbatas kelamin tersebut.Sifat-sifat yang Terbatas Kelamin Sifat-sifat yang terbatas kelamin bersangkut paut dengan ekspresi gen yang berbeda pada tiap kelamin. Tetapi pada manusia rasio kelamin berbedabeda pada berbagai kelompok umur. Rasio Kelamin (Kajian pada Manusi) Ekspresi kelamin pada manusia ditentukan gen pada kromosom Y. Dalam hubungan ini ada juga pendapat yang lebih operasional yang menyatakan bahwa tampaknya hormon-hormon kelamin merupakan faktor pembatas terhadap ekspresi beberapa gen. 1983). Fenomena tersebut dinyatakan merupakan akibat perbedaan lingkungan hormonal internal atau akibat ketidaksamaan anatomis. 1985). ada sumber yang menyatakan bahwa beberapa gen autosomal hanya berekspresi pada salah satu kelamin (Stansfield.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->