MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO

DISUSUN OLEH : ERICK YOLANDA

PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : FEBRI EMILDA NURRISKA PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

ANGGI FADILLAH PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : M.

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : IMAM AKBAR PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

.

saran dan kritik yang membangun sangat Penulis harapkan. Penulis menyusun makalah ini dengan maksud untuk menyelesaikan tugas mata kuliah Mikrobiologi..Penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempurna.Oleh karena itu.. Amin.22 Maret 2011 .Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua.KATA PENGANTAR Puji syukur penulis ucapkan atas kehadirat Allah SWT.dan dapat menambah wawasan pengetahuan bagi kita semua.karena dengan rahmat dan karunia-Nya Penulis masih diberi kesempatan untuk menyelesaikan makalah ini. Pangkalpinang.

kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat . Hiperammonia tipe I . lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal.akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase .akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase .kadar argininosuksinat dalam darah. Pemberian diet rendah protein agar kerusakan jaringan otak dapat Dihindari 2.tipe: akut dan kronis . cairan serebrospinalis dan urine meningkat .akibat faktor keturunan yang bersifat resesif .akibat defisiensi arginase .kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3.gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian .jarang dijumpai . GANGGUAN PADA SIKLUS UREA 1. eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5. Hiperammonia tipe II . ginjal. hati.patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria. Hiperargininemia .akibat defisiensi argininosuksinat sintetase . Pengobatan ke 5 gangguan metabolik tersebut di atas: 1.bersifat X-chromosome linked .akibat defisiensi argininosuksinase .aktivitas enzim ini pada jaringan otak.juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4. Sitrulinemia .A. mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin.mungkin juga ada faktor keturunan 2.diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif . Argininosuksinat asiduria .gejala: trichorrhexia nodosa (rambut mudah patah dan menggerombol di bagian ujungnya) .terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis . Pemberian makanan porsi kecil agar tidak terjadi peningkatan kadar amoniak darah secara mendadak 3. Pemberian antibiotika untuk membunuh bakteri-bakteri usus sehingga produksi amoniak dalam usus dihindari .

dihubungkan dengan kecenderungan pembentu kan batu ginjal oksalat (walaupun jumlah oksalat yang diekskresi dalam urine adalah normal) .5-3 g/hr) . sebab reaksi ? Glutamat atau alanin glioksilat transaminase memerlukan vitamin B FENILALANIN > Fenilketonuria: .kadar fenialanin yang abnormal tinggi tidak terjadi pada bayi dengan fenilketonuria sampai usia 3-4 hari .dianggap sebagai kelainan metabolisme glioksilat.ditemukan hanya pada 1 keluarga .diturunkan (1 : 10.tes positif palsu dapat terjadi pada bayi prematur karena pematangan yang terlambat dari enzim-enzim yang diperlukan untuk katabolisme fenilalanin .menyebabkan retardasi mental .ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr) .penyakit metabolik yang diturunkan .karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase (sehingga penderita tidak mampu mengubah fenilalanin menjadi tirosin) . yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan . Tirosinosis .diturunkan secara X-linked . GANGGUAN SIKLUS ASAM AMINO 1.oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin) .kadar glisin dalam plasma normal .tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase . screening test: mendeteksi kenaikan kadar fenilpiruvat dalam urine dengan ferri-klorida .ditimbulkan karena kelainan transport glisin pada tubulus ginjal dimana penyerapan kembali glisin oleh tubulus ginjal yang menurun memungkinkan AA ini keluar melalui urine dalam jumlah yang sangat meningkat 2.000 kelahiran) .khas pada orang tua penderita fenilketonuria: toleransi abnormal rendah terhadap fenilalanin yang disuntikkan dan kadar fenilalanin yang tinggi waktu puasa TIROSIN a.ekskresi tirosin dalam urine meningkat (1.B. Hiperoksaluria primer .adanya asam keton fenil piruvat dalam urine yang menyebabkan penyakit ini disebut fenilketonuria . ukur fenilalanin plasma dengan metode mikro automatik (perlu darah (20 L) b.ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi.karena defisiensi glisin transaminase dan beberapa kegagalan oksidasi glioksilat menjadi asam format .kelainan metabolisme glisin .diagnosa: a.defisiensi vitamin B menyebabkan ekskresi oksalat meningkat.kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi . dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi . Glisinuria .

diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) .kelainan transport imidazol PROLIN & HIDROKSIPROLIN a. kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma. Imidazol aminoasiduria . juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria) . pada penyakit yang lanjut terdapat pigmentasi jaringan penyambung (okronosis) yang menyeluruh dan sejenis artritis .> 100 kasus . l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) .ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin.penemuan klinik yang sering ditemukan adalah hepatosplenomegali.tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat b. aminoasiduria c. anserin. Alkaptonuria . proteinuria. hidroksifenillaktat asiduria.mengekskresi karnosin. Prolinemia . karena terjadi perubahan fungsi ginjal b.manifestasi klinik: urin yang gelap bila kena udara (homogentisat dioksidasi oleh udara menjadi pigmen coklat hitam). gangguan multipel pada penyerapan kembali tubulus ginjal.tipe I: defisiensi prolin hidroksilase . cirrhosis noduler dari hati.tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4 -hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat .kadar tirosin dalam plasma meningkat .herediter . Histidinemia . histidin. .herediter . hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar .kehamilan normal: terjadi kenaikan ekskresi histidin (tetapi tidak terjadi pada toksemia gravidarum). Tirosinemia .b. rakhitis.kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. yang akan gagal mengubah histidin menjadi urokanat .pemeriksaan: aktivitas histidase dalam hati yang kurang. Hidroksiprolinemia . hiperfosfaturia.gejala klinis: retardasi mental yang berat.mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) . ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak.terjadi degenerasi serebromakuler . kelainan metabolisme tirosin dan metionin.penyebab: kekurangan aktivitas homogentisat oksidase a.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful