You are on page 1of 9

MAKALAH BIOKIMIA

PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA


DAN ASAM AMINO

DISUSUN
OLEH :
ERICK YOLANDA

PRODI KEPERAWATAN
POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG
MAKALAH BIOKIMIA
PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA
DAN ASAM AMINO

DISUSUN
OLEH :
FEBRI EMILDA NURRISKA

PRODI KEPERAWATAN
POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG
MAKALAH BIOKIMIA
PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA
DAN ASAM AMINO

DISUSUN
OLEH :
M. ANGGI FADILLAH

PRODI KEPERAWATAN
POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG
MAKALAH BIOKIMIA
PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA
DAN ASAM AMINO

DISUSUN
OLEH :
IMAM AKBAR

PRODI KEPERAWATAN
POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG
KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis ucapkan atas kehadirat Allah SWT,karena dengan rahmat
dan karunia-Nya Penulis masih diberi kesempatan untuk menyelesaikan makalah ini.

Penulis menyusun makalah ini dengan maksud untuk menyelesaikan tugas


mata kuliah Mikrobiologi.Penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari
sempurna.Oleh karena itu,saran dan kritik yang membangun sangat Penulis
harapkan.Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua,dan dapat menambah
wawasan pengetahuan bagi kita semua.

Amin...

Pangkalpinang,22 Maret 2011


A. GANGGUAN PADA SIKLUS UREA
1. Hiperammonia tipe I
- akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase
- mungkin juga ada faktor keturunan

2. Hiperammonia tipe II
- akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase
- bersifat X-chromosome linked
- kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine
akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis
glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan

3. Sitrulinemia
- akibat defisiensi argininosuksinat sintetase
- jarang dijumpai
- diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif
- terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan
serebrospinalis
- juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL)

4. Argininosuksinat asiduria
- akibat defisiensi argininosuksinase
- akibat faktor keturunan yang bersifat resesif
- kadar argininosuksinat dalam darah, cairan serebrospinalis dan
urine meningkat
- gejala: trichorrhexia nodosa (rambut mudah patah dan
menggerombol di bagian ujungnya)
- tipe: akut dan kronis
- gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri
dengan kematian
- aktivitas enzim ini pada jaringan otak, hati, ginjal, eritrosit dan
fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali

5. Hiperargininemia
- akibat defisiensi arginase
- kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat
- patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin
sistinuria, mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin, lisin dan
sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal.

Pengobatan ke 5 gangguan metabolik tersebut di atas:

1. Pemberian diet rendah protein agar kerusakan jaringan otak dapat


Dihindari

2. Pemberian makanan porsi kecil agar tidak terjadi peningkatan kadar


amoniak darah secara mendadak

3. Pemberian antibiotika untuk membunuh bakteri-bakteri usus


sehingga produksi amoniak dalam usus dihindari
B. GANGGUAN SIKLUS ASAM AMINO

1. Glisinuria
- kelainan metabolisme glisin
- ditemukan hanya pada 1 keluarga
- ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr)
- dihubungkan dengan kecenderungan pembentukan batu ginjal oksalat
(walaupun jumlah oksalat yang diekskresi dalam urine adalah normal)
- diturunkan secara X-linked
- kadar glisin dalam plasma normal
- ditimbulkan karena kelainan transport glisin pada tubulus ginjal
dimana penyerapan kembali glisin oleh tubulus ginjal yang menurun
memungkinkan AA ini keluar melalui urine dalam jumlah yang sangat
meningkat

2. Hiperoksaluria primer
- ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi, yang tidak
ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan
- kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau
hipertensi
- oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin)
- dianggap sebagai kelainan metabolisme glioksilat, dihubungkan
dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format atau
mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi
- penyakit metabolik yang diturunkan
- karena defisiensi glisin transaminase dan beberapa kegagalan
oksidasi glioksilat menjadi asam format
- defisiensi vitamin B menyebabkan ekskresi oksalat meningkat,
sebab reaksi ? Glutamat atau alanin glioksilat transaminase
memerlukan vitamin B
FENILALANIN > Fenilketonuria:
- diturunkan (1 : 10.000 kelahiran)
- karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin
hidroksilase (sehingga penderita tidak mampu mengubah fenilalanin
menjadi tirosin)

- adanya asam keton fenil piruvat dalam urine yang menyebabkan


penyakit ini disebut fenilketonuria
- menyebabkan retardasi mental
- diagnosa: a. ukur fenilalanin plasma dengan metode mikro automatik
(perlu darah (20 μL)
b. screening test: mendeteksi kenaikan kadar fenilpiruvat
dalam urine dengan ferri-klorida
- kadar fenialanin yang abnormal tinggi tidak terjadi pada bayi dengan
fenilketonuria sampai usia 3-4 hari
- tes positif palsu dapat terjadi pada bayi prematur karena pematangan
yang terlambat dari enzim-enzim yang diperlukan untuk katabolisme
fenilalanin
- khas pada orang tua penderita fenilketonuria: toleransi abnormal
rendah terhadap fenilalanin yang disuntikkan dan kadar fenilalanin
yang tinggi waktu puasa

TIROSIN
a. Tirosinosis
- tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas
tirosin transaminase
- ekskresi tirosin dalam urine meningkat (1,5-3 g/hr)
b. Tirosinemia
- > 100 kasus
- kadar tirosin dalam plasma meningkat
- penemuan klinik yang sering ditemukan adalah
hepatosplenomegali, cirrhosis noduler dari hati, kelainan
metabolisme tirosin dan metionin, hidroksifenillaktat asiduria,
gangguan multipel pada penyerapan kembali tubulus ginjal, rakhitis,
hiperfosfaturia, proteinuria, aminoasiduria
c. Alkaptonuria
- herediter
- manifestasi klinik: urin yang gelap bila kena udara (homogentisat
dioksidasi oleh udara menjadi pigmen coklat hitam); pada penyakit
yang lanjut terdapat pigmentasi jaringan penyambung (okronosis)
yang menyeluruh dan sejenis artritis
- penyebab: kekurangan aktivitas homogentisat oksidase

a. Histidinemia
- herediter
- kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine, juga kenaikan
ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida
dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat
kesalahan dengan fenilketonuria)
- pemeriksaan: aktivitas histidase dalam hati yang kurang, yang akan
gagal mengubah histidin menjadi urokanat
- kehamilan normal: terjadi kenaikan ekskresi histidin (tetapi tidak terjadi
pada toksemia gravidarum), karena terjadi perubahan fungsi ginjal
b. Imidazol aminoasiduria
- mengekskresi karnosin, anserin, histidin, l-metil histidin dalam jumlah
besar (20-100 mg/hr)
- terjadi degenerasi serebromakuler
- diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi
serebromakuler (sebagai trait resesif)
- mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol)
- kelainan transport imidazol

PROLIN & HIDROKSIPROLIN


a. Prolinemia
- ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi
prolin, hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar
- tipe I: defisiensi prolin hidroksilase
- tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme
selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat
b. Hidroksiprolinemia
- tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4-hidroksi L-prolin
menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat
- gejala klinis: retardasi mental yang berat, kenaikan kadar
hidroksiprolin dalam plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptida
hidroksiprolin dalam urine yang banyak.

You might also like