P. 1
MAKALAH BIOKIMIA

MAKALAH BIOKIMIA

|Views: 1,130|Likes:
Published by Steven Cau

More info:

Published by: Steven Cau on May 03, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/16/2014

pdf

text

original

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO

DISUSUN OLEH : ERICK YOLANDA

PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : FEBRI EMILDA NURRISKA PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

ANGGI FADILLAH PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : M.

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : IMAM AKBAR PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

.

Amin.karena dengan rahmat dan karunia-Nya Penulis masih diberi kesempatan untuk menyelesaikan makalah ini.KATA PENGANTAR Puji syukur penulis ucapkan atas kehadirat Allah SWT.dan dapat menambah wawasan pengetahuan bagi kita semua.22 Maret 2011 .saran dan kritik yang membangun sangat Penulis harapkan. Penulis menyusun makalah ini dengan maksud untuk menyelesaikan tugas mata kuliah Mikrobiologi.Oleh karena itu.. Pangkalpinang..Penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempurna.Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua.

Hiperammonia tipe II . eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5.akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase . Pemberian antibiotika untuk membunuh bakteri-bakteri usus sehingga produksi amoniak dalam usus dihindari . GANGGUAN PADA SIKLUS UREA 1. Pengobatan ke 5 gangguan metabolik tersebut di atas: 1.tipe: akut dan kronis . lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal. Argininosuksinat asiduria .gejala: trichorrhexia nodosa (rambut mudah patah dan menggerombol di bagian ujungnya) .mungkin juga ada faktor keturunan 2. Pemberian diet rendah protein agar kerusakan jaringan otak dapat Dihindari 2. mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin.kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3.A.patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria.juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4.gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian . hati.terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis .akibat defisiensi argininosuksinase . Sitrulinemia .akibat faktor keturunan yang bersifat resesif . ginjal.jarang dijumpai .bersifat X-chromosome linked .akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase .diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif .kadar argininosuksinat dalam darah.kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat . cairan serebrospinalis dan urine meningkat . Pemberian makanan porsi kecil agar tidak terjadi peningkatan kadar amoniak darah secara mendadak 3.akibat defisiensi argininosuksinat sintetase . Hiperargininemia .aktivitas enzim ini pada jaringan otak. Hiperammonia tipe I .akibat defisiensi arginase .

Glisinuria .kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi . dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi .penyakit metabolik yang diturunkan .karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase (sehingga penderita tidak mampu mengubah fenilalanin menjadi tirosin) .5-3 g/hr) .ditemukan hanya pada 1 keluarga .ditimbulkan karena kelainan transport glisin pada tubulus ginjal dimana penyerapan kembali glisin oleh tubulus ginjal yang menurun memungkinkan AA ini keluar melalui urine dalam jumlah yang sangat meningkat 2.oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin) .tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase . sebab reaksi ? Glutamat atau alanin glioksilat transaminase memerlukan vitamin B FENILALANIN > Fenilketonuria: .ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi.000 kelahiran) .diagnosa: a.diturunkan secara X-linked . yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan . Tirosinosis .khas pada orang tua penderita fenilketonuria: toleransi abnormal rendah terhadap fenilalanin yang disuntikkan dan kadar fenilalanin yang tinggi waktu puasa TIROSIN a. GANGGUAN SIKLUS ASAM AMINO 1.kelainan metabolisme glisin . ukur fenilalanin plasma dengan metode mikro automatik (perlu darah (20 L) b.diturunkan (1 : 10.ekskresi tirosin dalam urine meningkat (1.kadar fenialanin yang abnormal tinggi tidak terjadi pada bayi dengan fenilketonuria sampai usia 3-4 hari .B.tes positif palsu dapat terjadi pada bayi prematur karena pematangan yang terlambat dari enzim-enzim yang diperlukan untuk katabolisme fenilalanin .adanya asam keton fenil piruvat dalam urine yang menyebabkan penyakit ini disebut fenilketonuria .dianggap sebagai kelainan metabolisme glioksilat.ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr) .dihubungkan dengan kecenderungan pembentu kan batu ginjal oksalat (walaupun jumlah oksalat yang diekskresi dalam urine adalah normal) . screening test: mendeteksi kenaikan kadar fenilpiruvat dalam urine dengan ferri-klorida .karena defisiensi glisin transaminase dan beberapa kegagalan oksidasi glioksilat menjadi asam format .kadar glisin dalam plasma normal .menyebabkan retardasi mental . Hiperoksaluria primer .defisiensi vitamin B menyebabkan ekskresi oksalat meningkat.

gejala klinis: retardasi mental yang berat. Imidazol aminoasiduria . juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria) .manifestasi klinik: urin yang gelap bila kena udara (homogentisat dioksidasi oleh udara menjadi pigmen coklat hitam). ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak. Histidinemia . yang akan gagal mengubah histidin menjadi urokanat . l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) . Tirosinemia .kehamilan normal: terjadi kenaikan ekskresi histidin (tetapi tidak terjadi pada toksemia gravidarum).b. rakhitis. hidroksifenillaktat asiduria.pemeriksaan: aktivitas histidase dalam hati yang kurang.herediter .ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin.> 100 kasus . kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma. Alkaptonuria . pada penyakit yang lanjut terdapat pigmentasi jaringan penyambung (okronosis) yang menyeluruh dan sejenis artritis . Hidroksiprolinemia . karena terjadi perubahan fungsi ginjal b.penyebab: kekurangan aktivitas homogentisat oksidase a. hiperfosfaturia. kelainan metabolisme tirosin dan metionin.kadar tirosin dalam plasma meningkat . hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar . gangguan multipel pada penyerapan kembali tubulus ginjal. cirrhosis noduler dari hati.herediter . histidin.diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) .mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) .kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. .mengekskresi karnosin. anserin.penemuan klinik yang sering ditemukan adalah hepatosplenomegali.kelainan transport imidazol PROLIN & HIDROKSIPROLIN a. proteinuria. aminoasiduria c.tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat b. Prolinemia .tipe I: defisiensi prolin hidroksilase .terjadi degenerasi serebromakuler .tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4 -hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->