MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO

DISUSUN OLEH : ERICK YOLANDA

PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : FEBRI EMILDA NURRISKA PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

ANGGI FADILLAH PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : M.

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : IMAM AKBAR PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

.

.Oleh karena itu.dan dapat menambah wawasan pengetahuan bagi kita semua. Pangkalpinang.KATA PENGANTAR Puji syukur penulis ucapkan atas kehadirat Allah SWT.Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua.Penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempurna. Amin.saran dan kritik yang membangun sangat Penulis harapkan..22 Maret 2011 . Penulis menyusun makalah ini dengan maksud untuk menyelesaikan tugas mata kuliah Mikrobiologi.karena dengan rahmat dan karunia-Nya Penulis masih diberi kesempatan untuk menyelesaikan makalah ini.

gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian . mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin.akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase . eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5.akibat faktor keturunan yang bersifat resesif . Hiperargininemia .tipe: akut dan kronis . hati.gejala: trichorrhexia nodosa (rambut mudah patah dan menggerombol di bagian ujungnya) .terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis .akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase .patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria. lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal.A.kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3. ginjal.diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif .kadar argininosuksinat dalam darah. Pemberian antibiotika untuk membunuh bakteri-bakteri usus sehingga produksi amoniak dalam usus dihindari . GANGGUAN PADA SIKLUS UREA 1.aktivitas enzim ini pada jaringan otak.akibat defisiensi argininosuksinase .mungkin juga ada faktor keturunan 2. Pemberian makanan porsi kecil agar tidak terjadi peningkatan kadar amoniak darah secara mendadak 3. Pengobatan ke 5 gangguan metabolik tersebut di atas: 1.bersifat X-chromosome linked .jarang dijumpai . Pemberian diet rendah protein agar kerusakan jaringan otak dapat Dihindari 2. Sitrulinemia .akibat defisiensi arginase .akibat defisiensi argininosuksinat sintetase . cairan serebrospinalis dan urine meningkat . Hiperammonia tipe I .kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat . Hiperammonia tipe II . Argininosuksinat asiduria .juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4.

penyakit metabolik yang diturunkan .adanya asam keton fenil piruvat dalam urine yang menyebabkan penyakit ini disebut fenilketonuria .diagnosa: a. Glisinuria . dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi .5-3 g/hr) .kadar glisin dalam plasma normal .B.karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase (sehingga penderita tidak mampu mengubah fenilalanin menjadi tirosin) .dianggap sebagai kelainan metabolisme glioksilat. Tirosinosis .menyebabkan retardasi mental .kadar fenialanin yang abnormal tinggi tidak terjadi pada bayi dengan fenilketonuria sampai usia 3-4 hari .diturunkan (1 : 10. Hiperoksaluria primer .ekskresi tirosin dalam urine meningkat (1.oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin) . ukur fenilalanin plasma dengan metode mikro automatik (perlu darah (20 L) b.ditemukan hanya pada 1 keluarga .kelainan metabolisme glisin .000 kelahiran) . sebab reaksi ? Glutamat atau alanin glioksilat transaminase memerlukan vitamin B FENILALANIN > Fenilketonuria: .karena defisiensi glisin transaminase dan beberapa kegagalan oksidasi glioksilat menjadi asam format .defisiensi vitamin B menyebabkan ekskresi oksalat meningkat.kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi .tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase .khas pada orang tua penderita fenilketonuria: toleransi abnormal rendah terhadap fenilalanin yang disuntikkan dan kadar fenilalanin yang tinggi waktu puasa TIROSIN a.diturunkan secara X-linked .tes positif palsu dapat terjadi pada bayi prematur karena pematangan yang terlambat dari enzim-enzim yang diperlukan untuk katabolisme fenilalanin . yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan .dihubungkan dengan kecenderungan pembentu kan batu ginjal oksalat (walaupun jumlah oksalat yang diekskresi dalam urine adalah normal) .ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr) . GANGGUAN SIKLUS ASAM AMINO 1.ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi.ditimbulkan karena kelainan transport glisin pada tubulus ginjal dimana penyerapan kembali glisin oleh tubulus ginjal yang menurun memungkinkan AA ini keluar melalui urine dalam jumlah yang sangat meningkat 2. screening test: mendeteksi kenaikan kadar fenilpiruvat dalam urine dengan ferri-klorida .

penyebab: kekurangan aktivitas homogentisat oksidase a.kelainan transport imidazol PROLIN & HIDROKSIPROLIN a.mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) . hidroksifenillaktat asiduria. juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria) .kadar tirosin dalam plasma meningkat . l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) . yang akan gagal mengubah histidin menjadi urokanat . hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar . Prolinemia . hiperfosfaturia. rakhitis. anserin. cirrhosis noduler dari hati. Alkaptonuria . Tirosinemia .tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat b. Histidinemia .manifestasi klinik: urin yang gelap bila kena udara (homogentisat dioksidasi oleh udara menjadi pigmen coklat hitam).herediter .gejala klinis: retardasi mental yang berat. ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak. proteinuria.b. karena terjadi perubahan fungsi ginjal b. pada penyakit yang lanjut terdapat pigmentasi jaringan penyambung (okronosis) yang menyeluruh dan sejenis artritis .ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin.penemuan klinik yang sering ditemukan adalah hepatosplenomegali.mengekskresi karnosin.herediter .terjadi degenerasi serebromakuler .> 100 kasus .diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) . Hidroksiprolinemia . Imidazol aminoasiduria . gangguan multipel pada penyerapan kembali tubulus ginjal.pemeriksaan: aktivitas histidase dalam hati yang kurang. kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma. .kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. aminoasiduria c. histidin.kehamilan normal: terjadi kenaikan ekskresi histidin (tetapi tidak terjadi pada toksemia gravidarum).tipe I: defisiensi prolin hidroksilase . kelainan metabolisme tirosin dan metionin.tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4 -hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat .