Professional Documents
Culture Documents
DISUSUN
OLEH :
ERICK YOLANDA
PRODI KEPERAWATAN
POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG
MAKALAH BIOKIMIA
PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA
DAN ASAM AMINO
DISUSUN
OLEH :
FEBRI EMILDA NURRISKA
PRODI KEPERAWATAN
POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG
MAKALAH BIOKIMIA
PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA
DAN ASAM AMINO
DISUSUN
OLEH :
M. ANGGI FADILLAH
PRODI KEPERAWATAN
POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG
MAKALAH BIOKIMIA
PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA
DAN ASAM AMINO
DISUSUN
OLEH :
IMAM AKBAR
PRODI KEPERAWATAN
POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG
KATA PENGANTAR
Puji syukur penulis ucapkan atas kehadirat Allah SWT,karena dengan rahmat
dan karunia-Nya Penulis masih diberi kesempatan untuk menyelesaikan makalah ini.
Amin...
2. Hiperammonia tipe II
- akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase
- bersifat X-chromosome linked
- kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine
akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis
glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan
3. Sitrulinemia
- akibat defisiensi argininosuksinat sintetase
- jarang dijumpai
- diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif
- terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan
serebrospinalis
- juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL)
4. Argininosuksinat asiduria
- akibat defisiensi argininosuksinase
- akibat faktor keturunan yang bersifat resesif
- kadar argininosuksinat dalam darah, cairan serebrospinalis dan
urine meningkat
- gejala: trichorrhexia nodosa (rambut mudah patah dan
menggerombol di bagian ujungnya)
- tipe: akut dan kronis
- gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri
dengan kematian
- aktivitas enzim ini pada jaringan otak, hati, ginjal, eritrosit dan
fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali
5. Hiperargininemia
- akibat defisiensi arginase
- kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat
- patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin
sistinuria, mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin, lisin dan
sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal.
1. Glisinuria
- kelainan metabolisme glisin
- ditemukan hanya pada 1 keluarga
- ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr)
- dihubungkan dengan kecenderungan pembentukan batu ginjal oksalat
(walaupun jumlah oksalat yang diekskresi dalam urine adalah normal)
- diturunkan secara X-linked
- kadar glisin dalam plasma normal
- ditimbulkan karena kelainan transport glisin pada tubulus ginjal
dimana penyerapan kembali glisin oleh tubulus ginjal yang menurun
memungkinkan AA ini keluar melalui urine dalam jumlah yang sangat
meningkat
2. Hiperoksaluria primer
- ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi, yang tidak
ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan
- kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau
hipertensi
- oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin)
- dianggap sebagai kelainan metabolisme glioksilat, dihubungkan
dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format atau
mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi
- penyakit metabolik yang diturunkan
- karena defisiensi glisin transaminase dan beberapa kegagalan
oksidasi glioksilat menjadi asam format
- defisiensi vitamin B menyebabkan ekskresi oksalat meningkat,
sebab reaksi ? Glutamat atau alanin glioksilat transaminase
memerlukan vitamin B
FENILALANIN > Fenilketonuria:
- diturunkan (1 : 10.000 kelahiran)
- karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin
hidroksilase (sehingga penderita tidak mampu mengubah fenilalanin
menjadi tirosin)
TIROSIN
a. Tirosinosis
- tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas
tirosin transaminase
- ekskresi tirosin dalam urine meningkat (1,5-3 g/hr)
b. Tirosinemia
- > 100 kasus
- kadar tirosin dalam plasma meningkat
- penemuan klinik yang sering ditemukan adalah
hepatosplenomegali, cirrhosis noduler dari hati, kelainan
metabolisme tirosin dan metionin, hidroksifenillaktat asiduria,
gangguan multipel pada penyerapan kembali tubulus ginjal, rakhitis,
hiperfosfaturia, proteinuria, aminoasiduria
c. Alkaptonuria
- herediter
- manifestasi klinik: urin yang gelap bila kena udara (homogentisat
dioksidasi oleh udara menjadi pigmen coklat hitam); pada penyakit
yang lanjut terdapat pigmentasi jaringan penyambung (okronosis)
yang menyeluruh dan sejenis artritis
- penyebab: kekurangan aktivitas homogentisat oksidase
a. Histidinemia
- herediter
- kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine, juga kenaikan
ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida
dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat
kesalahan dengan fenilketonuria)
- pemeriksaan: aktivitas histidase dalam hati yang kurang, yang akan
gagal mengubah histidin menjadi urokanat
- kehamilan normal: terjadi kenaikan ekskresi histidin (tetapi tidak terjadi
pada toksemia gravidarum), karena terjadi perubahan fungsi ginjal
b. Imidazol aminoasiduria
- mengekskresi karnosin, anserin, histidin, l-metil histidin dalam jumlah
besar (20-100 mg/hr)
- terjadi degenerasi serebromakuler
- diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi
serebromakuler (sebagai trait resesif)
- mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol)
- kelainan transport imidazol