MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO

DISUSUN OLEH : ERICK YOLANDA

PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : FEBRI EMILDA NURRISKA PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : M. ANGGI FADILLAH PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : IMAM AKBAR PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

.

Penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempurna...KATA PENGANTAR Puji syukur penulis ucapkan atas kehadirat Allah SWT. Amin.dan dapat menambah wawasan pengetahuan bagi kita semua.karena dengan rahmat dan karunia-Nya Penulis masih diberi kesempatan untuk menyelesaikan makalah ini. Penulis menyusun makalah ini dengan maksud untuk menyelesaikan tugas mata kuliah Mikrobiologi.22 Maret 2011 .Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua. Pangkalpinang.Oleh karena itu.saran dan kritik yang membangun sangat Penulis harapkan.

Argininosuksinat asiduria . GANGGUAN PADA SIKLUS UREA 1. lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal. eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5.gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian . Pengobatan ke 5 gangguan metabolik tersebut di atas: 1.mungkin juga ada faktor keturunan 2. Hiperammonia tipe II .akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase .patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria.akibat defisiensi arginase . ginjal.A. cairan serebrospinalis dan urine meningkat .bersifat X-chromosome linked .akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase .akibat defisiensi argininosuksinase . Sitrulinemia .kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat .aktivitas enzim ini pada jaringan otak. Pemberian diet rendah protein agar kerusakan jaringan otak dapat Dihindari 2. Pemberian antibiotika untuk membunuh bakteri-bakteri usus sehingga produksi amoniak dalam usus dihindari .akibat faktor keturunan yang bersifat resesif .gejala: trichorrhexia nodosa (rambut mudah patah dan menggerombol di bagian ujungnya) . hati. mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin.terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis . Pemberian makanan porsi kecil agar tidak terjadi peningkatan kadar amoniak darah secara mendadak 3. Hiperargininemia .juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4.diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif .kadar argininosuksinat dalam darah.kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3.jarang dijumpai . Hiperammonia tipe I .akibat defisiensi argininosuksinat sintetase .tipe: akut dan kronis .

ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi.kadar fenialanin yang abnormal tinggi tidak terjadi pada bayi dengan fenilketonuria sampai usia 3-4 hari . Tirosinosis .khas pada orang tua penderita fenilketonuria: toleransi abnormal rendah terhadap fenilalanin yang disuntikkan dan kadar fenilalanin yang tinggi waktu puasa TIROSIN a. yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan . screening test: mendeteksi kenaikan kadar fenilpiruvat dalam urine dengan ferri-klorida .menyebabkan retardasi mental . dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi . Hiperoksaluria primer .kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi .karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase (sehingga penderita tidak mampu mengubah fenilalanin menjadi tirosin) .000 kelahiran) .kadar glisin dalam plasma normal .diturunkan secara X-linked . Glisinuria .tes positif palsu dapat terjadi pada bayi prematur karena pematangan yang terlambat dari enzim-enzim yang diperlukan untuk katabolisme fenilalanin . sebab reaksi ? Glutamat atau alanin glioksilat transaminase memerlukan vitamin B FENILALANIN > Fenilketonuria: .karena defisiensi glisin transaminase dan beberapa kegagalan oksidasi glioksilat menjadi asam format .dianggap sebagai kelainan metabolisme glioksilat.diturunkan (1 : 10.kelainan metabolisme glisin .defisiensi vitamin B menyebabkan ekskresi oksalat meningkat. ukur fenilalanin plasma dengan metode mikro automatik (perlu darah (20 L) b.diagnosa: a.B.dihubungkan dengan kecenderungan pembentu kan batu ginjal oksalat (walaupun jumlah oksalat yang diekskresi dalam urine adalah normal) . GANGGUAN SIKLUS ASAM AMINO 1.oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin) .penyakit metabolik yang diturunkan .ditimbulkan karena kelainan transport glisin pada tubulus ginjal dimana penyerapan kembali glisin oleh tubulus ginjal yang menurun memungkinkan AA ini keluar melalui urine dalam jumlah yang sangat meningkat 2.ekskresi tirosin dalam urine meningkat (1.tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase .ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr) .5-3 g/hr) .ditemukan hanya pada 1 keluarga .adanya asam keton fenil piruvat dalam urine yang menyebabkan penyakit ini disebut fenilketonuria .

gejala klinis: retardasi mental yang berat. rakhitis.penemuan klinik yang sering ditemukan adalah hepatosplenomegali. Alkaptonuria .penyebab: kekurangan aktivitas homogentisat oksidase a. kelainan metabolisme tirosin dan metionin. yang akan gagal mengubah histidin menjadi urokanat .kehamilan normal: terjadi kenaikan ekskresi histidin (tetapi tidak terjadi pada toksemia gravidarum). l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) . hiperfosfaturia.kelainan transport imidazol PROLIN & HIDROKSIPROLIN a. Histidinemia . aminoasiduria c. ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak.ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin.mengekskresi karnosin.diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) . karena terjadi perubahan fungsi ginjal b. kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma. pada penyakit yang lanjut terdapat pigmentasi jaringan penyambung (okronosis) yang menyeluruh dan sejenis artritis .b. histidin.herediter .manifestasi klinik: urin yang gelap bila kena udara (homogentisat dioksidasi oleh udara menjadi pigmen coklat hitam).kadar tirosin dalam plasma meningkat .herediter . hidroksifenillaktat asiduria. anserin.tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat b.mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) . Imidazol aminoasiduria .kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. Tirosinemia . proteinuria. juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria) .tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4 -hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat . Prolinemia .> 100 kasus . gangguan multipel pada penyerapan kembali tubulus ginjal. hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar .terjadi degenerasi serebromakuler .tipe I: defisiensi prolin hidroksilase . cirrhosis noduler dari hati. Hidroksiprolinemia . .pemeriksaan: aktivitas histidase dalam hati yang kurang.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful