MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO

DISUSUN OLEH : ERICK YOLANDA

PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : FEBRI EMILDA NURRISKA PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : M. ANGGI FADILLAH PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : IMAM AKBAR PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

.

.Penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempurna. Amin.karena dengan rahmat dan karunia-Nya Penulis masih diberi kesempatan untuk menyelesaikan makalah ini.dan dapat menambah wawasan pengetahuan bagi kita semua. Penulis menyusun makalah ini dengan maksud untuk menyelesaikan tugas mata kuliah Mikrobiologi.Oleh karena itu.KATA PENGANTAR Puji syukur penulis ucapkan atas kehadirat Allah SWT. Pangkalpinang.Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua.saran dan kritik yang membangun sangat Penulis harapkan..22 Maret 2011 .

diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif .akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase .kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat .terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis . hati.akibat defisiensi argininosuksinase .jarang dijumpai . GANGGUAN PADA SIKLUS UREA 1.akibat faktor keturunan yang bersifat resesif .juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4.aktivitas enzim ini pada jaringan otak. Hiperammonia tipe II . mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin.mungkin juga ada faktor keturunan 2.gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian . lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal. cairan serebrospinalis dan urine meningkat .gejala: trichorrhexia nodosa (rambut mudah patah dan menggerombol di bagian ujungnya) .akibat defisiensi arginase . Sitrulinemia . Pengobatan ke 5 gangguan metabolik tersebut di atas: 1.kadar argininosuksinat dalam darah. Hiperammonia tipe I .akibat defisiensi argininosuksinat sintetase . Pemberian antibiotika untuk membunuh bakteri-bakteri usus sehingga produksi amoniak dalam usus dihindari .tipe: akut dan kronis . Pemberian diet rendah protein agar kerusakan jaringan otak dapat Dihindari 2. eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5. ginjal. Argininosuksinat asiduria . Hiperargininemia .akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase .patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria.A.kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3.bersifat X-chromosome linked . Pemberian makanan porsi kecil agar tidak terjadi peningkatan kadar amoniak darah secara mendadak 3.

penyakit metabolik yang diturunkan .B.tes positif palsu dapat terjadi pada bayi prematur karena pematangan yang terlambat dari enzim-enzim yang diperlukan untuk katabolisme fenilalanin .kadar fenialanin yang abnormal tinggi tidak terjadi pada bayi dengan fenilketonuria sampai usia 3-4 hari .khas pada orang tua penderita fenilketonuria: toleransi abnormal rendah terhadap fenilalanin yang disuntikkan dan kadar fenilalanin yang tinggi waktu puasa TIROSIN a.defisiensi vitamin B menyebabkan ekskresi oksalat meningkat. Tirosinosis .kelainan metabolisme glisin .kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi .ditimbulkan karena kelainan transport glisin pada tubulus ginjal dimana penyerapan kembali glisin oleh tubulus ginjal yang menurun memungkinkan AA ini keluar melalui urine dalam jumlah yang sangat meningkat 2.ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr) .tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase . yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan . GANGGUAN SIKLUS ASAM AMINO 1.5-3 g/hr) .diturunkan secara X-linked .karena defisiensi glisin transaminase dan beberapa kegagalan oksidasi glioksilat menjadi asam format .ditemukan hanya pada 1 keluarga . Hiperoksaluria primer . ukur fenilalanin plasma dengan metode mikro automatik (perlu darah (20 L) b.adanya asam keton fenil piruvat dalam urine yang menyebabkan penyakit ini disebut fenilketonuria .diagnosa: a.kadar glisin dalam plasma normal .menyebabkan retardasi mental . dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi . Glisinuria .ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi.diturunkan (1 : 10.karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase (sehingga penderita tidak mampu mengubah fenilalanin menjadi tirosin) .dihubungkan dengan kecenderungan pembentu kan batu ginjal oksalat (walaupun jumlah oksalat yang diekskresi dalam urine adalah normal) . screening test: mendeteksi kenaikan kadar fenilpiruvat dalam urine dengan ferri-klorida .000 kelahiran) . sebab reaksi ? Glutamat atau alanin glioksilat transaminase memerlukan vitamin B FENILALANIN > Fenilketonuria: .ekskresi tirosin dalam urine meningkat (1.dianggap sebagai kelainan metabolisme glioksilat.oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin) .

kelainan metabolisme tirosin dan metionin.kadar tirosin dalam plasma meningkat .manifestasi klinik: urin yang gelap bila kena udara (homogentisat dioksidasi oleh udara menjadi pigmen coklat hitam). proteinuria. l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) .terjadi degenerasi serebromakuler . pada penyakit yang lanjut terdapat pigmentasi jaringan penyambung (okronosis) yang menyeluruh dan sejenis artritis .> 100 kasus .kelainan transport imidazol PROLIN & HIDROKSIPROLIN a.b. histidin.gejala klinis: retardasi mental yang berat. yang akan gagal mengubah histidin menjadi urokanat .tipe I: defisiensi prolin hidroksilase . anserin.penyebab: kekurangan aktivitas homogentisat oksidase a. aminoasiduria c. kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma. ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak. juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria) .kehamilan normal: terjadi kenaikan ekskresi histidin (tetapi tidak terjadi pada toksemia gravidarum). rakhitis.herediter . karena terjadi perubahan fungsi ginjal b. Prolinemia . hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar . hidroksifenillaktat asiduria.tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4 -hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat . cirrhosis noduler dari hati. gangguan multipel pada penyerapan kembali tubulus ginjal. hiperfosfaturia. Tirosinemia . Hidroksiprolinemia .tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat b.herediter .diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) .penemuan klinik yang sering ditemukan adalah hepatosplenomegali.mengekskresi karnosin. Histidinemia .mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) . Alkaptonuria .ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin.kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. . Imidazol aminoasiduria .pemeriksaan: aktivitas histidase dalam hati yang kurang.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful