MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO

DISUSUN OLEH : ERICK YOLANDA

PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : FEBRI EMILDA NURRISKA PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : M. ANGGI FADILLAH PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

MAKALAH BIOKIMIA PENYAKIT YANG DIAKIBATKAN GANGGUAN SIKLUS UREA DAN ASAM AMINO DISUSUN OLEH : IMAM AKBAR PRODI KEPERAWATAN POLTEKES KEMENKES RI BANGKA BELITUNG .

.

dan dapat menambah wawasan pengetahuan bagi kita semua.Penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempurna.saran dan kritik yang membangun sangat Penulis harapkan.KATA PENGANTAR Puji syukur penulis ucapkan atas kehadirat Allah SWT.22 Maret 2011 . Amin.Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua.Oleh karena itu. Penulis menyusun makalah ini dengan maksud untuk menyelesaikan tugas mata kuliah Mikrobiologi..karena dengan rahmat dan karunia-Nya Penulis masih diberi kesempatan untuk menyelesaikan makalah ini.. Pangkalpinang.

tipe: akut dan kronis .kadar argininosuksinat dalam darah.terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis .akibat defisiensi argininosuksinat sintetase . cairan serebrospinalis dan urine meningkat .A.akibat defisiensi arginase .jarang dijumpai .juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4. Argininosuksinat asiduria .gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian .gejala: trichorrhexia nodosa (rambut mudah patah dan menggerombol di bagian ujungnya) . eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5.patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria.akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase . Hiperammonia tipe I . Hiperammonia tipe II . hati. mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin. ginjal. GANGGUAN PADA SIKLUS UREA 1. Pemberian diet rendah protein agar kerusakan jaringan otak dapat Dihindari 2.aktivitas enzim ini pada jaringan otak.akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase . lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal.kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat .akibat defisiensi argininosuksinase .akibat faktor keturunan yang bersifat resesif .kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3. Pengobatan ke 5 gangguan metabolik tersebut di atas: 1. Hiperargininemia . Sitrulinemia . Pemberian antibiotika untuk membunuh bakteri-bakteri usus sehingga produksi amoniak dalam usus dihindari .bersifat X-chromosome linked .diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif .mungkin juga ada faktor keturunan 2. Pemberian makanan porsi kecil agar tidak terjadi peningkatan kadar amoniak darah secara mendadak 3.

B.ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr) .ekskresi tirosin dalam urine meningkat (1.karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase (sehingga penderita tidak mampu mengubah fenilalanin menjadi tirosin) . Hiperoksaluria primer .kelainan metabolisme glisin . GANGGUAN SIKLUS ASAM AMINO 1.penyakit metabolik yang diturunkan .dihubungkan dengan kecenderungan pembentu kan batu ginjal oksalat (walaupun jumlah oksalat yang diekskresi dalam urine adalah normal) .karena defisiensi glisin transaminase dan beberapa kegagalan oksidasi glioksilat menjadi asam format .ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi. screening test: mendeteksi kenaikan kadar fenilpiruvat dalam urine dengan ferri-klorida . yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan . ukur fenilalanin plasma dengan metode mikro automatik (perlu darah (20 L) b.tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase .khas pada orang tua penderita fenilketonuria: toleransi abnormal rendah terhadap fenilalanin yang disuntikkan dan kadar fenilalanin yang tinggi waktu puasa TIROSIN a.ditimbulkan karena kelainan transport glisin pada tubulus ginjal dimana penyerapan kembali glisin oleh tubulus ginjal yang menurun memungkinkan AA ini keluar melalui urine dalam jumlah yang sangat meningkat 2. sebab reaksi ? Glutamat atau alanin glioksilat transaminase memerlukan vitamin B FENILALANIN > Fenilketonuria: .diagnosa: a. Glisinuria .diturunkan (1 : 10.5-3 g/hr) .kadar fenialanin yang abnormal tinggi tidak terjadi pada bayi dengan fenilketonuria sampai usia 3-4 hari .diturunkan secara X-linked .kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi .tes positif palsu dapat terjadi pada bayi prematur karena pematangan yang terlambat dari enzim-enzim yang diperlukan untuk katabolisme fenilalanin . Tirosinosis .ditemukan hanya pada 1 keluarga . dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format atau mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi .menyebabkan retardasi mental .adanya asam keton fenil piruvat dalam urine yang menyebabkan penyakit ini disebut fenilketonuria .dianggap sebagai kelainan metabolisme glioksilat.oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin) .000 kelahiran) .defisiensi vitamin B menyebabkan ekskresi oksalat meningkat.kadar glisin dalam plasma normal .

l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) . .tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat b.penemuan klinik yang sering ditemukan adalah hepatosplenomegali. yang akan gagal mengubah histidin menjadi urokanat .gejala klinis: retardasi mental yang berat. gangguan multipel pada penyerapan kembali tubulus ginjal. anserin.herediter .kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. pada penyakit yang lanjut terdapat pigmentasi jaringan penyambung (okronosis) yang menyeluruh dan sejenis artritis .penyebab: kekurangan aktivitas homogentisat oksidase a.ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin. cirrhosis noduler dari hati. kelainan metabolisme tirosin dan metionin. aminoasiduria c.mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) .b. juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria) . karena terjadi perubahan fungsi ginjal b. Alkaptonuria .mengekskresi karnosin.tipe I: defisiensi prolin hidroksilase . Prolinemia .diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) .kelainan transport imidazol PROLIN & HIDROKSIPROLIN a.manifestasi klinik: urin yang gelap bila kena udara (homogentisat dioksidasi oleh udara menjadi pigmen coklat hitam).kehamilan normal: terjadi kenaikan ekskresi histidin (tetapi tidak terjadi pada toksemia gravidarum).pemeriksaan: aktivitas histidase dalam hati yang kurang. Histidinemia .kadar tirosin dalam plasma meningkat .tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4 -hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat . rakhitis.terjadi degenerasi serebromakuler . hidroksifenillaktat asiduria. hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar . Tirosinemia . histidin. Hidroksiprolinemia . kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma.> 100 kasus . ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak. hiperfosfaturia. proteinuria.herediter . Imidazol aminoasiduria .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful