P. 1
DEFISIENSI G6PD

DEFISIENSI G6PD

|Views: 2,470|Likes:
Published by Zeref Basit

More info:

Published by: Zeref Basit on May 06, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/13/2013

pdf

text

original

DEFISIENSI G6PD

Pendahuluan Defisiensi G6PD merupakan penyakit dengan gangguan herediter pada aktivitas eritrosit (sel darah merah), di mana terdapat kekurangan enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (G6PD). Enzim G6PD ini berperan pada perlindungan eritrosit dari reaksi oksidatif. Karena kurangnya enzim ini, eritrosit jadi lebih mudah mengalami penghancuran (hemolisis). Terjadinya hemolisis ditandai dengan demam yang disertaijaundice (kuning) dan pucat di seluruh tubuh dan mukosa. Urin juga berubah warna menjadi jingga-kecoklatan; ditemukan tanda syok (nadi cepat dan lemah, frekuensi pernapasan meningkat), dan tanda kelelahan umum. Pemeriksaan Anamnesis Anamnesis dilakukan bertujuan untuk menyingkirkan diagnosis banding yang lain. Selain itu,anamnesis dilakukan bertujuan untuk mendeteksi adakah anggota keluarga yang lain yang turut mengalami kondisi yang sama berikutan penyakit ini bersifat herediter. Di sini data yang paling penting untuk diperolehi adalah riwayat penyakit terdahulu dan juga riwayat penyakit keluarga. Pemeriksaan fisik
• • • • • •

pucat jaundis mudah letih sesak napas jantung berdebar-debar hemoglobinuria (hemoglobin dalam air kencing)

Pemeriksaan laboratorium

enzim ini tidak lagi dapat memainkan peranannya sebagai pelindung sel darah merah sekaligus menyebabkan pengumpulan molekul oksigen reaktif yang membawa kerosakan kepada sel darah merah. darah ibu pesakit akan menunjukkan paras enzim G6PD yang rendah daripada normal ataupun sedikit rendah daripada normal. Ujian spesifik paras enzim G6PD menunjukkan kandungan enzim yang rendah di dalam darah.sesetengah ubat-ubatan. Molekul ini merupakan hasil kumuhan sel. Selain daripada itu blood film menunjukkan wujudnya blister cells. pesakit kekurangan enzim G6PD akan menunjukkan kandungan haemoglobin yang kurang dan bilirubin yang tinggi di dalam darah. Ini menguatkan lagi diagnosis kekurangan enzim G6PD pesakit. Faktor seperti jangkitan. Sekiranya mutasi di dalam gen G6PD mengurangkan kuantiti enzim G6PD atau menukarkan strukturnya. ataupun memakan kacang parang boleh meningkatkan paras molekul oksigen reaktif dan ini akan menyebabkan sel darah merah dimusnahkan lebih cepat berbanding penghasilannya. .Berdasarkan sampel darah yang diambil. Etiologi Punca utama kepada berlakunya masalah kekurangan enzim G6PD ialah mutasi di dalam gen G6PD. Berkurangnya sel darah merah membawa kepada timbulnya simptom dan tanda hemolitik anemia. paras enzim di dalam darah mungkin normal atau hampir normal kerana sel yang terbabit semuanya dimusnahkan meninggalkan sel darah merah muda yang mempunyai paras normal enzim G6PD. Oleh kerana keadaan ini adalah diwarisi daripada ibu yang merupakan pembawa gen tersebut. Walau bagaimanapun semasa fasa akut. Enzim ini terlibat dengan normal pemprosesan karbohidrat dan ia juga melindungi sel-sel darah merah daripada molekul berbahaya yang dipanggil molekul oksigen reaktif. Tindak balas kimia yang melibatkan G6PD menghasilkan unsur yang mencegah molekul oksigen reaktif daripada terbina dan terkumpul di dalam sel darah merah sekaligus melindungi sel darah merah daripada pecah. Gen G6PD mengeluarkan arahan supaya enzim G6PD dibentuk.

Keadaan lain yang memperlihatkan peningkatan kadarbilirubin adalah apabila ditemukan gangguan konjugasi hepar atau neonatus yangmengalami gangguan ekskresi misalnya sumbatan saluran empedu. Hal ini dapat terjadi apabila kadar protein Y dan Z berkurang. Gangguan pemecahan bilirubin plasma juga dapat menimbulkan peningkatan kadarbilirubin tubuh. Oleh itu. sebarang perubahan secara mutasi pada kromosom X tersebut sudah cukup untuk mewujudkan keadaan kekurangan enzim G6PD. kebanyakan pesakit kekurangan enzim G6PD adalah lelaki. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Pada derajat tertentu bilirubin ini akan bersifat toksik dan merusak jaringan tubuh. Oleh kerana faktor inilah. asidosis. Sifat ini memungkinkan terjadinya efek patologispada sel otak . mutasi perlu berlaku pada kedua-dua kromosom untuk mewujudkan keadaan kekurangan enzim G6PD ini.Banyak penyelidik percaya yang pembawa-pembawa G6PD mungkin dilindungi daripada penyakit malaria. ataupada bayi hipoksia. Patofisiologi Masalah kekurangan enzim G6PD ini ditentukan oleh kromosom resesif X. polisitemia.Toksisitas terutama ditemukan ada bilirubin indirek yang bersifat sukar larut dalamair tapi mudah larut dalam lemak. Kawasan yang biasanya berlaku malaria juga mempunyai kes kekurangan enzim G6PD yang tinggi. Ini kerana pada pandangan mereka berkurangnya fungsi enzim G6PD menyebabkan parasit sukar untuk masuk ke dalam sel darah merah. Hal ini dapat ditemukan bila terdapat peningkatanpenghancuran eritrosit. Keadaanyang sering ditemukan adalah apabila terdapat penambahan beban bilirubin pada selhepar yang berlebihan. Epidemiologi Dianggarkan seramai 400 juta manusia seluruh dunia menghadapi masalah kekurangan enzim G6PD. Berlainan pula dengan perempuan yang mempunyai 2 kromosom X. Peningkatan kadar bilirubin tubuh dapat terjadi pada beberapa keadaan. Gen yang dikaitkan dengan masalah kekurangan enzim ini terletak pada kromosom X. Asia dan Mediterranean. Keadaan ini selalunya berlaku di bahagian-bahagian tertentu Afrika.

Kematian boleh berlaku sekiranya pesakit mengalami hemolisis yang teruk. kekurangan enzim G6PD boleh menyebabkan jaundis(kekuningan) yang patologik. hemolitik anemia adalah tidak ketara sehinggalah 48-96 jam selepas pesakit mengambil bahan-bahan yang boleh menyebabkan pengoksidaan seperti aspirin. Meningkatkan badan serum albumin 4. Gejala-gejala hemolisis yang akut termasuklah kepucatan. Kelainan yang terjadipada otak disebut Kern ikterus Manifestasi klinik Bagi kebanyakan pesakit yang menghadapi masalah kekurangan enzim G6PD. infuse albumin dan therapi obat. sulfonamid.apabila bilirubin tadi dapat menembus darah otak. Menurunkan serum bilirubin Metode terapi hiperbilirubinemia meliputi : fototerapi. Bagi bayi baru lahir. tetapi ramai yang tidak pernah menghadapi gejala-gejala atau tanda-tanda seperti di atas. jangkitan bakteria atau virus juga boleh menyebabkan hemolitik anemia kepada pesakit kekurangan enzim G6PD ini. Walaupun ramai yang mempunyai masalah kekurangan enzim G6PD ini. Penatalaksanaan Pengobatan mempunyai tujuan : 1. transfuse pangganti. jantung berdebar-debar dan hemoglobinuria (hemoglobin dalam air kencing) yang menjadikan air kencing berwarna gelap. sesak nafas. Menghilangkan anemia 2. naftalin dan kacang parang (fava beans). Menghilangkan antibody maternal dan eritrosit teresensitisasi 3. Selain daripada yang tersebut di atas. jaundis.mudah letih. . ubat malaria(seperti primaquin). Jaundis pada bayi-bayi yang mempunyai tahap bilirubin yang tinggi di dalam darah perlu menjalani transfusi darah.

Noenatus yang sakit dengan berat badan kurang dari 1000 gram harus difototerapi dengan konsentrasi bilirubin 5 mg/dl.a. Hasil fotodegradasi terbentuk ketika sinar mengoksidasi bilirubin dapatdikeluarkan melalui urine. Secara umum fototerapi harus diberikan pada kadar bilirubin indirek 4-5 mg/dl. Di dalam darah fotobilirubin berikatan dengan albumin dan di kirim ke hati. Mengatasi anemia sel darah merah yang tidak susceptible (rentan) terhadap sel . Fotobilirubin kemudian bergerak ke empedu dan diekskresikan kedalam duodenum untuk di buang bersama feses tanpa proses konjugasioleh hati. Fototerapi mempunyai peranan dalam pencegahan peningkatan kadar bilirubin. Penyakit hemolisis pada bayi saat lahir perdarahan atau 24 jam pertama 4. Hemoglobin kurang dari 12 gr/dl 7. Fototherapi Fototerapi dapat digunakan sendiri atau dikombinasi dengan transfuse penggantiuntuk menurunkan bilirubin. Bayi pada resiko terjadi kern Ikterus Transfusi pengganti digunakan untuk: 1.5 mg/dl di minggu pertama 5. b. Penyakit hemolisis berat pada bayi baru lahir 3. Serum bilirubin indirek lebih dari 20 mg/dl pada 48 jam pertama 6. Titer anti Rh lebih dari 1 : 16 pada ibu 2. Memaparkan neonatus pada cahaya dengan intensitasyang tinggi ( a bound of fluorescent light bulbs or bulbs in the blue light spectrum)akan menurunkan bilirubin dalam kulit.tetapi tidak dapat mengubah penyebab kekuningan dan hemolisis dapat menyebabkan anemia. Hal ini terjadi jika cahaya yang diabsorpsi jaringan merubah bilirubin tak terkonjugasi menjadi dua isomer yang disebut fotobilirubin. Transfusi Pengganti Transfusi pengganti atau imediat didindikasikan adanya faktor-faktor : 1. Beberapa ilmuwan mengarahkan untuk memberikan fototerapi profilaksasi pada 24 jam pertama pada bayi resiko tinggi dan berat badan lahir rendah. Fototerapi menurunkan kadar bilirubindengan cara memfasilitasi ekskresi bilirubin tak terkonjugasi. Fotobilirubin bergerak dari jaringan ke pembuluh darah melalui mekanisme difusi. Kadar bilirubin direk labih besar 3.

Hemoglobin harusdiperiksa setiap hari sampai stabil c. Menghilangkan sel darah merah untuk yang tersensitisasi (kepekaan) 3. setiap 4 -8 jam kadar bilirubin harus di cek. Menghilangkan serum ilirubin 4. Penggunaan Phenobarbital pada post natal masih menjadi pertentangan karena efek sampingnya (letargi). Rh negative whole blood. skrining neonatal dikombinasikan pendidikan kesehatan tentang G6PD telah berhasil menurunkan angka kejadian favisme pada anak dengan defisiensi enzim G6PD. sehingga pemahaman mengenai akibat yang mungkin timbul pada penderita defisiensi G6PD yang terpapar bahan oksidan masih belum sepenuhnya dipahami serta disadari yang dapat mengakibatkan diagnosis dini terlewatkan. Obat ini efektif baikdiberikan pada ibu hamil untuk beberapa hari sampai beberapa minggu sebelum melahirkan. termasuk berupa konseling genetik pada pasangan resiko tinggi. Coloistrin dapat mengurangi bilirubin dengan mengeluarkannya lewat urine sehingga menurunkan siklus enterohepatika. Pencegahan Upaya pencegahan primer termasuk skrining untuk mengetahui frekuensi (angka kejadian) kelainan enzim G6PD di masyarakat yang membantu diagnosis dini karena sebagian besar defisiensi G6PD tidak menunjukkan gejala klinis. Therapi Obat Phenobarbital dapat menstimulus hati untuk menghasilkan enzim yang meningkatkan konjugasi bilirubin dan mengekskresikannya.darah merah terhadap antibody maternal 2. Meningkatkan albumin bebas bilirubin dan meningkatkan keterikatan dangan bilirubin Pada Rh Inkomptabil itas diperlukan transfuse darah golongan O segera (kurangdari 2 hari). . Darah yang dipilih tidak mengandung antigenA dan antigen B. Masih termasuk pencegahan primer yaitu dengan memberikan informasi dan pendidikan kepada masyarakat mengenai kelainan enzim G6PD. Di Sardinia.

Sulfanilamide. Dapsone. 3. Methemoglobin Reduction Test.Di Thailand dan di Malaysia telah dilakukan skrining defisien enzim G6PD terhadap setiap bayi yang baru lahir menggunakan metode dengan darah umbilikal dan terbukti cukup efektif. Anti-bacterials : Nitrofurantoin. Bactrim). 6. Acetanilid. Stibophen dan Niridazole.g. sayangnya tidak sensitif untuk diagnosis penderita defisiensi G6PD yang heterozigot (wanita) . 4. Beberapa uji saring yang relatif sederhana dan memuaskan telah dikembangkan untuk menentukan defisiensi G6PD secara kualitatif antara lain: Fluorescent Spot test. Miscellaneous • • • • Vitamin K analogues (1mg phytonadione boleh diberikan kepada bayi) Probenecid Dimercaprol (BAL) Flutamide (Eulexin) . Mafenide Cream (Sulfamylon). kecuali penggunaan Formazan ring test Metoda Formazan ring test selain bisa mendeteksi defisiensi G6PD yang heterozigot. Sulfamethoxazole (e. biaya relatif murah. Diagnosa dibuat berdasarkan satu dari beberapa tes yang dirancang untuk mengetahui aktivitas G6PD eritrosit. 5. Sulfonamides : Sulfacetamide. Nalidixic Acid. Phenazopyridine (Pyridium). Hampir semua uji saring tersebut dapat mengidentifikasi penderita defisiensi G6PD hemizigot (pria) dengan tepat. Methemoglobin elution tets . Ascorbate-cyanide screening test. Septra. Analgesics : Phenacetin. Formazan ring test. Obatan yang patut dielakkan bagi penderita defisiensi G6PD: 1. Anti-malarial : Primaquine dan pamaquine( Chloroquine di bawah pengawasan mungkin digunakan apabila antimalaria diperlukan untuk pencegahan atau rawatan malaria ) 2. mudah penggunaannya hanya memerlukan inkubator dan dapat digunakan sampel dalam jumlah besar . Antihelmintics : ß-Naphthol.Sulfasalazine.

pesakit boleh hidup dengan gaya hidup yang normal. Walaubagaimanapun apabila episod hemolitik anemia berlaku.• • • Methylene Blue Tolouidine Blue Napthalene ( ubat gegat ) Prognosis Jika diberi rawatan dan nasihat yang betul.ia perlu dirawat dengan rawatan yang sesuai. Kebanyakan pesakit tidak menunjukkan sebarang masalah dalam tempoh yang panjang. .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->