P. 1
Hukum Mendel 2

Hukum Mendel 2

|Views: 2,356|Likes:
Published by Marcellinus Randy

More info:

Published by: Marcellinus Randy on May 24, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/13/2013

pdf

text

original

2. Rumusan masalah a. Bagaimana sejarah ditemukannya hukum Mendel? b. Bagaimana konsep hukum Mendel 2? c.

Apa saja penyimpangan hukum mendel? d. Bagaimanapola penurunan Mendelian dan non-Mendelian? e. Apa kegunaan hukum Mendel?

BAB 2 PEMBAHASAN

1. Sejarah Hukum Mendel Johann Mendel lahir tanggal 22 Juli 1822 di kota kecil Heinzendorf di Silesia, Austria. (Sekarang kota itu bernama Hranice wilayah Republik Ceko.) Johann memunyai dua saudara perempuan. Ayahnya adalah seorang petani. Minatnya dalam bidang hortikultura ternyata dimulai sejak dia masih kecil. Pada Oktober 1843, Johann menjadi murid baru di biara St. Thomas Augustini di Brunn, Moravia (sekarang Brno di Republik Ceko), dengan nama Gregor. Di sini ia mempelajari berbagai ilmu selain hortikultura yang telah diminatinya sejak kanak-kanak di pertanian ayahnya. Biara ini sendiri memiliki kebun raya yang bagus, kebun sayur, kebun buah, peternakan tawon, dan perusahaan susu untuk memenuhi kebutuhan biara. Perpustakaan biara kaya akan buku dan tulisan-tulisan ilmiah mutakhir. Mendel memperoleh kesempatan emas untuk melanjutkan minatnya dalam hortikultura. Selanjutnya, dia memulai kariernya sebagai guru dan terus menekuni ilmu alam di Universitas Vienna dengan melakukan eksperimen untuk menguji gagasan dalam ilmu. Eksperimen mendel Eksperimen Mendel dimulai saat dia berada di biara Brunn didorong oleh keingintahuannya tentang suatu ciri tumbuhan diturunkan dari induk keturunannya. Jika misteri ini dapat dipecahkan, petani dapat menanam hibrida dengan hasil yang lebih besar. Prosedur Mendel merupakan langkah yang cemerlang dibanding prosedur yang dilakukan waktu itu. Mendel sangat memperhitungkan aspek keturunan dan keturunan tersebut diteliti sebagai satu kelompok, bukan sejumlah keturunan yang istimewa. Dia juga memisahkan berbagai macam ciri dan meneliti satu jenis ciri saja pada waktu tertentu; tidak memusatkan perhatian pada tumbuhan sebagai keseluruhan. Dalam eksperimennya, Mendel memilih tumbuhan biasa, kacang polong, sedangkan para peneliti lain umumnya lebih suka meneliti tumbuhan langka. Dia mengidentifikasi tujuh ciri berbeda yang kemudian dia teliti:
y y y y y

bentuk benih (bundar atau keriput), warna benih (kuning atau hijau), warna selaput luar (berwarna atau putih), bentuk kulit biji yang matang (licin atau bertulang), warna kulit biji yang belum matang (hijau atau kuning),

y y

letak bunga (tersebar atau hanya di ujung), dan panjang batang tumbuhan (tinggi atau pendek). Mendel menyilang tumbuhan tinggi dengan tumbuhan pendek dengan menaruh

tepung sari dari yang tinggi pada bunga pohon yang pendek, demikian sebaliknya. (Sebelumnya, dia memeriksa kemurnian jenis pohon induk tersebut dengan memastikan bahwa nenek moyang tumbuhan itu selalu menunjukkan ciri-ciri yang sama.) Mendel mengharapkan bahwa semua keturunan generasi pertama hasil persilangan itu akan berupa pohon berukuran sedang atau separuh tinggi dan separuh pendek. Namun ternyata, semua keturunan generasi pertama berukuran tinggi. Rupanya sifat pendek telah hilang sama sekali. Lalu Mendel membiarkan keturunan generasi pertama itu berkembang biak sendiri menghasilkan keturunan generasi kedua. Kali ini, tiga perempat berupa tumbuhan tinggi dan seperempat tumbuhan pendek. Ciri-ciri yang tadinya hilang muncul kembali. Dia menerapkan prosedur yang sama pada enam ciri lain. Dalam setiap kasus, satu dari ciri-ciri yang berlawanan hilang dalam keturunan generasi pertama dan muncul kembali dalam seperempat keturunan generasi kedua. (Hasil ini juga diperoleh dari penelitian terhadap ratusan tumbuhan. Karyanya diakui Mendel meninggal di Brunn pada tanggal 6 Januari 1884 dalam usia 61 tahun. Karya Mendel masih terabaikan selama 35 tahun. Jerih lelahnya itu baru diakui oleh tiga orang ahli botani yang menemukan kesimpulan yang sama dengan Mendel pada tahun 1900. Salah satu peneliti tersebut di antaranya adalah Hugo de Vries, seorang naturalis Belanda. Meskipun karyanya banyak ditemukan dalam literatur ilmiah, baru setelah penyelidikan verifikasi independen ini, karyanya dipublikasikan secara luas dan diterima. Karya Mendel memberikan sumbangan besar terhadap studi ilmu genetika, khususnya studi mengenai fungsi gen dalam keturunan. Pentingnya karya mendel Temuan Mendel memunyai implikasi penting. Karyanya membantah adanya percampuran dalam keturunan, yaitu pemikiran bahwa ciri-ciri orang tua diwariskan kepada anak dan kemudian bercampur, lalu diturunkan ke generasi berikut dalam bentuk campuran. Eksperimen Mendel membuktikan justru kebalikannyalah yang benar; zat genetika yang diwarisi dari orangtua hanya bergabung untuk sementara waktu dala m diri anak, dan dalam generasi berikutnya zat genetik pecah menjadi satuan -satuan yang ada dalam induk aslinya. Dengan kata lain, zat genetika itu sendiri tidak berubah.

2. Konsep Hukum Mendel II (Hukum Asortasi Bebas) Hukum Mendel II dikenal juga sebagai Hukum Asortasi atau Hukum Berpasangan Secara Bebas. Menurut hukum ini, setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain. Meskipun demikian, gen untuk satu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk sifat yang lain yang bukan termasuk alelnya. Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling mempengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling mempengaruhi. Seperti nampak pada gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan pertama (tingkat 2 pada gambar) merupakan persilangan dari genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru (semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan berikutnya (tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan w pada sisi kiri (induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan individu seperti nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR , (berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu merah dan individu putih adalah 3:1. Kalau contoh pada gambar 1 merupakan kombinasi dari induk dengan satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh ke-2 menggambarkan induk-induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk buntut dan warna kulit. Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut monohibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan dua sifat dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya. Pada gambar 2, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek dengan genotipe SS dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit (putih dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB). Gamet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk betinanya adalah sB dan sB (nampak pada huruf di bawah kotak). Kombinasi gamet ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb (semua sama). Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka akan membentuk individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada papan catur. Hasil

i i i t t t:

t

t ji lit:

ti ti

t t ti

i j ji

i ti ; (ji a

l t ji

BB atau Bb) dan puti

genotipenya bb). Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:

sedang perbandingan

hasil bentuk buntut pendek:panjang adalah 12: . Perbandingan detail mengenai genotipe SSBB:SSBb:SsBB:SsBb: SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2: : 1:2:1:2: 1.

Gambar 1

Gambar 2 Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna putih), S (buntut pendek), dan s (buntut panjang) pada generasi F2

Gambar 3 Dengan 1 faktor dominan warna: putih dan merah

Selain itu Hukum Mendel 2 ini dapat dijelaskan melalui persilangan dihibrida, yaitu persilangan dengan dua sifat beda, dengan dua alel berbeda. Misalnya, bentuk biji (bulat+keriput) dan warna biji (kuning+hijau). Pada persilangan antara tanaman biji bulat warna kuning dengan biji keriput warna hijau diperoleh keturunan biji bulat warna kuning. Karena setiap gen dapat berpasangan secara bebas maka hasil persilangan antara F1 diperoleh tanaman bulat kuning, keriput kuning, bulat hijau dan keriput hijau. Hukum Mendel 2 ini hanya berlaku untuk gen yang letaknya berjauhan. Jika kedua gen itu letaknya berdekatan hukum ini tidak berlaku. Hukum Mendel 2 ini juga tidak berlaku untuk persilangan monohibrid. Perhatikan analisis papan catur di bawah ini tentang persilangan buncis dengan dua sifat beda (dihibrida). Buncis biji bulat warna kuning disilangkan dengan biji keriput warna hijau. Keturunan pertama semuanya berbiji bulat warna kuning. Artinya, sifat bulat dominan terhadap sifat keriput dan kuning dominan terhadap warna hijau. Persilangan antar F1 mengasilkan keturunan kedua (F2) sebagai berikut: 315 tanaman bulat kuning, 101 tanaman keriput kuning, 108 tanaman bulat hijau dan 32 keriput hijau. Jika diperhatikan, perbandingan antara tanaman bulat kuning : keriput kuning : bulat hijau : keriput hijau adalah mendekati 9:3:3:1.

P : BBKK (bulat, kuning) X bbkk (keriput, hijau) F1 : BbKk (bulat, kuning) F1XF1 : BbKk (bulat, kuning) X BbKk (bulat, kuning) Gamet : BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK, bk Gamet-gamet ini dapat berpasangan secara bebas (Hukum Mendel 2) sehingga F2 dapat digambarkan sebagai berikut:

Gamet BK BK

Bk

bK

bk

BBKK BBKk BbKK BbKk 1 2 3 4

Bk

BBKk BBkk BbKk Bbkk 5 6 7 8

Keterangan: bulat kuning 1,2,3,4,5,7,9,10,13 keriput kuning 11,12,15 bulat hijau 6,8,14 keriput hijau 16

bK

BbKK BbKk bbKK bbKk 9 10 11 12

bk

BbKk Bbkk bbKk bbkk 13 14 15 16

Tanaman bulat kuning jumlah 9. Tanaman bulat hijau jumlah 3. Tanaman keriput kuning jumlah 3. Tanaman keriput hijau pada jumlah 1. adi, perbandingan homozigot terdapat pada kotak nomor 1,6,11 dan 16 sedangkan lainnya heterozigot. Bastar konstan atau indi idu baru terdapat pada kotak nomor 6 dan 11. Bastar konstan adalah keturunan homozigot yang memiliki sifat baru (berbeda dengan kedua induknya), sehingga dalam persilangan antar sesamanya tidak memisah, konstan. 3. Penyimpangan Hukum Mendel Penyimpangan semu hukum Mendel merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio fenotif yang berbeda dengan dasa dihibrid menurut hukum Mendel. r Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang diperoleh merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotif hukum Mendel semula. Macam penyimpangan hukum Mendel adalah sebagai berikut: y Polimeri y Kriptomeri y Epistasis y Hipostasis y Komplementer y Interaksi alel a. Polimeri Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi karakter/sifat yang sama. Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.

Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih

P

: gandum berkulit merah x M1M1M2M2

gandum berkulit putih m1m1m2m2

F1 P2 F2

: M1m1M2m2 = merah muda : M1m1M2m2 : 9 M1- M2 3 M1- m2m2 3 m1m1M2 1 m1m1m2m2 x M1m1M2m2

: merah ± merah tua sekali : merah muda ± merah tua : merah muda ± merah tua : putih

y

Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi sama-sama berpengaruh terhadap warna merah gandum.

y

Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum.
o o o o o

4M = merah tua sekali 3M = merah tua 2M = merah M = merah muda m = putih

Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh: Rasi fenotif F2 merah : putih = 15 : 1

b. Kriptomeri Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya. Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada bersama.

Contoh: persilangan Linaria maroccana

A a P

: ada anthosianin : tak ada anthosianin : merah AAbb x

B : protoplasma basa b putih aaBB : protoplasma tidak basa

F1 P2 F2

: AaBb : AaBb : 9 A-B3 A-bb 3 aaB-

= ungu x : ungu : merah : putih

-

warna ungu muncul karena A dan B berada bersama

AaBb

1 aabb : putih Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4 c. Epistasis-Hipostasis Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis.

Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning. P : hitam HHkk F1 : HhKh = hitam x kuning hhKK

Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapi kara kter yang muncul adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap kuning/kuning hipostasis (ditutupi) terhadap hitam P2 F2 : HhKk : 9 H-Kx : hitam HhKk

3 H-kk : hitam 3 hhK: kuning 1 hhkk : putih Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1 d. Komplementer Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk memunculkan suatu karakter.

Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli P : bisu tuli DDee F1 : DdEe = normal x bisu tuli ddEE

D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya memiliki salah satu gen dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli. P2 F2 : DdEe : 9 D-E3 D-uu 3 ppEX DdEe : normal : bisu tuli : bisu tuli

1 ppuu : bisu tuli Rasio fenotif F2 normal : bisu tuli = 9 : 7 e. Interaksi alel Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif. Contoh: mengenai pial/jengger pada ayam

R-pp

: pial Ros/Gerigi

rrP- : pial Pea/Biji

R-PP : Ros R-pp F1 P2 F2 : RrPp : RrPp

: pial Walnut/Sumpel x Pea rrPWalnut X RrPp : Walnut : Ros : Pea : Single

rrpp : pial Single/Bilah

: 9 R-P3 R-pp 3 rrP1 rrpp

Pada contoh di atas ada 2 karakter baru muncul: - Walnut : muncul karena interaksi 2 gen dominan - Singel : muncul karena interaksi 2 gen resesif Rasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea : Single = 9 : 3 : 3 : 1

4. Pola penurunan Mendelian dan non-Mendelian Pola penurunan Mendelian merupakan suatu prinsip utama mengenai penurunan karakteristik sifat dari parental ke anakan yang dikemukakan oleh Gregor Mendel.Dalam hal ini, dikenal istilah genotip, fenotip, dominan dan resesif. 1. Genotip adalah alel yang terdapat pada satu atau lebih lokus spesifik. 2. Fenotip adalah sifat fisik, biokimiawi, dan fisiologis yang terdapat dalam diri seseorang sebagaimana ditentukan baik secara genetik maupun lingkungan. Dengan kata lain fenotip adalah manifestasi genotip yang dapat dilihat pada tingkat makroskopis.

3. Dominan adalah sifat yang mempunyai pengaruh yang bersifat mengendalikan. 4. Resesif adalah sifat yang tidak dapat menampilkan dirinya kecuali alel yang bertanggung jawab membawa kedua anggota pasangan kromosom yang homolog. Sebagai contoh aplikasinya, pada persilangan dua individu dengan satu sifat beda Aa x Aa (A dominan, a resesif), maka didapat keturunan dengan menggunakan diagram sebagai berikut:
A A a AA Aa a Aa aa

Maka didapatkan keturunan dengan perbandingan fenotip 3:1. Apabila jumlah sifat beda diperbanyak, maka akan didapatkan variasi keturunan yang lebih banyak. Misalnya pada dua sifat beda diperoleh perbandingan fenotip anakan 9:3:3:1, atau tiga sifat beda 27:9:9:9:3:3:3:1, dst. Pola penurunan non-Mendelian adalah suatu pernyataan umum yang merujuk kepada pola penurunan sifat di mana sifat-sifat yang diwariskan tidak mengikuti aturan Mendel (pola penurunan Mendelian). Pola-pola penurunan non-Mendelian yang diketahui sampai saat ini adalah: 1. Penurunan sifat ekstranukleus (Extranuclear inheritance). Penurunan ini meliputi penurunan DNA yang terdapat di klorofil dan mitokondria (keduanya berada di luar nukleus). Tahun 1908, Carl Correns menemukan bahwa warna daun pada Mirabilis jalapa diturunkan secara maternal. Ruth Sager kemudian mengidentifikasi bahwa DNA klorofil yang bertanggung jawab atas penurunan ini. Mary dan Hershel Mitchell juga menemukan sifat tertentu pada kapang Neurospora crassa yang dibawa secara maternal oleh DNA mitokondria. 2. Konversi gen. Konversi gen merupakan suatu proses perbaikan dalam rekombinasi DNA, di mana sepotong sekuens DNA ditransferkan dari satu heliks ke heliks lain sehingga mengubah keseluruhan DNA heliks tersebut. 3. Infectious heredity. Infectious heredity merupakan pola penurunan yang didasari atas infeksi partikel-partikel infeksius seperti virus dan bersifat melekat di sitoplasma sehingga mengubah fenotip individu dan dapat ditransmisikan hingga ke tahap progenik. 4. Kesalahan pengulangan trinukleotida, yaitu kesalahan yang terjadi akibat pengulangan tandem mikrosatelit yang terdiri atas trinukleotida dan dapat mempengaruhi bacaan asam

amino. Contoh penyakit yang disebabkan oleh kesalahan pengulangan trinukleotida adalah penyakit Huntington dan sindrom fragile-X. 5. Genomic imprinting. Genomic imprinting merupakan suatu keadaan di mana sebelum gen diwariskan kepada anakan, terlebih dahulu gen tersebut ditandai sehingga mengubah bacaan fenotip gen tersebut. 6. Mosaikisme. Mosaikisme merupakan suatu keadaan di mana pada tubuh seseorang terdapat sel yang memiliki perbedaan genetik dari sel-sel tubuh lainnya. Hal ini dapat disebabkan karena mutasi yang terjadi hanya di jaringan tertentu. Apabila mutasi terjadi pada sel-sel gamet, maka mutasi akan diturunkan. Pola penurunan non-Mendelian: penurunan maternal Penurunan non-Mendelian maternal mengacu pada konsep penurunan suatu sifat tertentu melalui garis keturunan ibu. Hingga sampai saat ini diketahui penyebab dari hal tersebut adalah DNA mitokondria dan DNA klorofil. Teori tertentu menyebutkan bahwa mitokondria dan klorofil adalah organisme mikroskopis purba yang menginvasi sel eukariotik dan tinggal di dalamnya. Hal ini didasarkan pada pemikiran bahwa mitokondria dan klorofil memiliki DNA sendiri, selain itu mitokondria memiliki kemampuan untuk menghasilkan energi. Khusus pada organel mitokondria, pola pewarisannya secara maternal disebabkan oleh peristiwa pembuahan sel telur oleh sel sperma, di mana hanya kepala dari sel sperma yang sanggup memasuki sel telur sehingga mitokondria sperma yang melekat di ekor sperma menjadi ikut terlepas bersamaan dengan ekor sperma itu sendiri. Akibatnya satu-satunya sumber mitokondria untuk zigot yang kemudian terbentuk hanya sel telur. Itu sebabnya mitokondria yang terdapat pada makhluk hidup saat ini berasal dari mitokondria sel telur, dengan demikian DNA mitokondria yang terdapat pada sel makhluk hidup saat ini berasal dari DNA mitokondria maternal. Sehingga mutasi yang terjadi pada DNA mitokondria diwariskan secara maternal. Akibat dari mutasi DNA Mitokondria Mutasi pada DNA mitokondria dapat menyebabkan berbagai macam penyakit, seperti Leber¶s hereditary optic neuropathy (gangguan saraf neuropatik herediter Leber), kemerosotan fungsi jantung, penyakit muskular, ketulian, miopatik mitokondrial, sindrom Leigh, neuropathy/ataxia/retinitis pigmentosa/ptosis (NARP), myoneurogenic gastrointestinal encephalopathy (MNGIE), dan lain-lain. Sekilas mengenai Leber¶s Hereditary Optic Neuropathy (LHON) dan kaitannya dengan mutasi mtDNA

LHON merupakan suatu kelainan yang diturunkan secara mitokondrial (mitochondrial inherited) yang mana terjadi degenerasi sel ganglion retinal dan aksonaksonnya sehingga berujung kepada kebutaan akut/subakut. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria pada posisi nukleotida 11778 G menjadi A (subunit gen ND4), 3460 G menjadi A (subunit gen ND1), dan 14484 T menjadi C (subunit gen ND6) pada kompleks I rantai fosforilasi oksidatif mitokondria. Gen-gen yang terdapat pada subunit tersebut mengkodekan NADH dehidrogenase yang berfungsi pada proses fosforilasi oksidatif, di mana pada proses ini oksigen dan karbohidrat diproses menjadi energi, sehingga gangguan apapun yang terjadi dalam pengkodean dapat mengganggu proses yang kompleks tersebut. Namun sampai saat ini masih belum diketahui bagaimana gangguan ini dapat menyebabkan kematian sel-sel saraf optik dan berujung kepada penyakit LHON. Karena mutasi terjadi di mtDNA, maka penyakit ini diturunkan secara maternal. Kebanyakan penderita berusia belasan hingga tiga puluh tahun Namun dilaporkan ada juga penderita yang pada saat ditemukan penyakit LHON berusia delapan hingga enam puluh tahun. Permulaan dari penyakit LHON adalah kehilangan pandangan di salah satu mata pada usia dewasa muda, disusul dengan kehilangan pandangan mata berikutnya. Hal ini dapat berkembang menjadi atropi optik dan terdapat permukaan basah (edematous) pada stage akut, diikuti dengan mikroangiopatik. Epidemiologi penyebaran mutasi salah satu dari tiga mtDNA di atas adalah sekitar 1:30.000 sampai 1:50.000 di Eropa, 70% orang Eropa dan 90% orang Asia penderita LHON mengalami mutasi pada mtDNA G1177A. Meskipun demikian, tidak semua orang yang mengalami mutasi mtDNA mengalami LHON; hanya 50% pria dan 15% wanita yang mengalami mutasi pada mtDNA menderita penyakit LHON. Hal ini disebabkan oleh perbedaan penetrasi penyakit, beratnya penyakit, faktor lingkungan, serta peluang tubuh untuk menghambat (melawan) penyakit tersebut.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->