P. 1
Laporan Skenario b Blok 5

Laporan Skenario b Blok 5

|Views: 364|Likes:
Published by dedensiswanto

More info:

Published by: dedensiswanto on May 31, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

09/23/2013

pdf

text

original

BAB I PENDAHULUAN

1.1

Latar Belakang Blok biokimia dan fisiologi adalah blok kelima pada semester 1 dari Kurikulum Berbasis Kompetensi Pendidikan Dokter Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang. Pada kesempatan ini dilaksanakan tutorial studi kasus skenario B yang memaparkan kasus seorang anak yang didiagnosis thalasemia dan sering melakukan transfusi darah.

1.2

Maksud dan Tujuan Adapun maksud dan tujuan dari laporan tutorial studi kasus ini, yaitu : 1. Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan bagian dari system pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang. 2. 3. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario thalasemia. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran tutorial.

1

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Data Praktikum TUTORIAL SKENARIO C Tutor Moderator Sekretaris meja Sekretaris papan Waktu Rule tutorial : dr. Azhari, DAHK : Ike Yuni Pratiwi : Intan Pusdikasari : Tiffany Reza : Selasa dan Kamis, 29 dan 31 Maret 2011 : 1. Alat komunikasi di silentkan 2. Semua anggota tutorial harus mengeluarkan pendapat 3. Kalau ingin berpendapat, harus tunjuk tangan terlebih dahulu

2.2 Skenario kasus Ny. D 25 tahun dan Tn. A 27 tahun, datang ke Klinik Genetika FK Muhammadiyah berdasarkan anjuran seorang dokter spesialis obstetric dan ginekologi. Ny. D dan Tn. A memiliki seorang putrid bernama Putri C berusia 4 tahun yang didiagnosis oleh dokter spesialis anak dan thalasemia, sehingga C mendapat transfusi darah setiap 20 hari sekali. Diagnosis ini didasarkan pada anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan mikroskopik darah tepi dan analisis hemoglobin. Kepada dokter J-seorang dokter ahli genetika, suami-istri tersebut menanyakan tiga hal yaitu tentang kebenaran/kepastian diagnosis anaknya dan prognosisnya serta kemungkinan mendapatkan anak yang normal jika hamil lagi. Dokter J mengambil darah vena Ny. D dan Tn. A serta darh vena C dan melakukan pemeriksaan mikroskopik dan pemeriksaan DNA dengan kesimpulan sebagai berikut: 1. Ny. D

2

y

Pemeriksaan darah ditemukan gangguan sel darah merah yang menjurus ke thalasemia

y

Analisis DNA: Heterozigot HbE yaitu mutasi Gen Globin Beta Kodon 26 dari GAG (Glutamat) menjadi AAG (Lisin)

2. Tn. A
y

Pemeriksaan darah ditemukan gangguan sel darah merah yang menjurus ke thalasemia

y

Analisis DNA: Heterozigot mutasi Gen Globin Beta Kodon 41-42 berupa delesi TTCT dan Heterozigot mutasi Southeast Asian Ovalocytosis berupa delesi 27 bp gen AE-1

3. Putri C
y

Pemeriksaan darah ditemukan gangguan sel darah merah yang menjurus ke thalasemia

y

Analisis DNA: Heterozigot HbE yaitu mutasi Gen Globin Beta Kodon 26 dari GAG (Glutamat) menjadi AAG (Lisin) dan Heterozigot mutasi Gen Globin Bel Kodon 41-42 berupa delesi TTCT

2.3 Data Seven Jump 2.3.1 Klarifikasi Istilah 1. Obstetri: Cabang kedokteran yang menangani kehamilan, kelahiran, dan puerperium 2. Ginekologi: Cabang kedokteran yang mengobati penyakit saluran kelamin pada wanita 3. Thalasemia: Kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih, diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (alfha, betha dan gamma) 4. Transfusi darah: Pemasukan darah lengkap atau keomponen darah secara langsung ke dalam aliran darah

3

5.

Hemoglobin: Pigmen pembawa oksigen eritrosit, dibentuk oleh eritrosit yang berkembang dalam sum-sum tulang, merupakan empat rantai polipeptida globin yang berbeda, masing-masing terdiri dari beberapa ratus asam amino

6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15.

Pemeriksaan mikroskopik darah tepi: Salah satu bentuk pemeriksaan penunjang melalui pemeriksaan darah, terutama pada Hb Anamnesis: Sejarah masa lalu mengenai seorang pasien atau keluarganya Prognosis: ramalan kemungkinan perjalanan dan hasil akhir gangguan. Pemeriksaan analisis hemoglobin: tindakan memilah bagian-bagian komponen hemoglobin. Genetika: Ilmu keturunan Pemeriksaan DNA: analisis DNA. tindakan memilah bagian-bagian komponen DNA. HbE: Hemoglobin abnormal dengan lisin mengganti asam glutamat di posisi 26 rantai beta, terlihat paling sering di Asia Tenggara. Southeast Asian Ovalosytosis: sel darah merah yang berbentuk oval, karena mutasi pada band 3 yaitu pada membran protein eritrosit Delesi: Hilangnya materi genetic dari kromosom Gen Globin bheta kodon 26 dari GAG menjadi AAG: gen yang akan membentuk rantai globin beta, yang terdapat pada kromosom 11, sekuens yang dimaksudkan ialah kodon ke-26.

2.3.2 Identifikasi Masalah 1. Ny. D 25 tahun dan Tn. A 27 tahun, datang ke Klinik Genetika FK Muhammadiyah berdasarkan anjuran seorang dokter spesialis obstetric dan ginekologi. 2. Ny. D dan Tn. A memiliki seorang putrid bernama Putri C berusia 4 tahun yang didiagnosis oleh dokter spesialis anak dan thalasemia, sehingga C mendapat transfusi darah setiap 20 hari sekali. 3. 4. Diagnosis ini didasarkan pada anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan mikroskopik darah tepid an analisis hemoglobin. Kepada dokter J-seorang dokter ahli genetika, suami-istri tersebut menanyakan tiga hal yaitu tentang kebenaran/kepastian diagnosis anaknya dan prognosisnya serta kemungkinan mendapatkan anak yang normal jika hamil lagi.

4

5.

Dokter J mengambil darah vena Ny. D dan Tn. A serta darh ven C dan a melakukan pemeriksaan mikroskopik dan pemeriksaan DNA dengan kesimpulan sebagai berikut:  Ny. D: Pemeriksaan darah ditemukan gangguan sel darah merah yang menjurus ke thalasemia

6. 7. 8.

Analisis DNA: Heterozigot HbE yaitu mutasi Gen Globin Beta Kodon 26 dari GAG (Glutamat) menjadi AAG (Lisin) Tn. A: Pemeriksaan darah ditemukan gangguan sel darah merah yang menjurus ke thalasemia Analisis DNA: Heterozigot mutasi Gen Globin Beta Kodon 41-42 berupa delesi TTCT dan Heterozigot mutasi Southeast Asian Ovalocytosis berupa delesi 27 bp gen AE-1

9. 10.

Putri C: Pemeriksaan darah ditemukan gangguan sel darah merah yang menjurus ke thalasemia Analisis DNA: Heterozigot HbE yaitu mutasi Gen Globin Beta Kodon 26 dari GAG (Glutamat) menjadi AAG (Lisin) dan Heterozigot mutasi Gen Globin Bel Kodon 41-42 berupa delesi TTCT

2.3.3 Analisis Masalah 1. a. Apa yang dimaksud dengan obstetric? Khusus dalam menangani penatalaksanaan kehamilan, persalinan, periode setelah kehamilan dan mengobati penyakit saluran kelamin pada wanita. b. apa yang dimaksud dengan ginekologi? Ilmu yang mempelajari tentang reprodukdi wanita. 2. a. Apa saja ciri-ciri thalasemia? Thalasemia mayor: lemah, pucat, perkembangan fisik tidak normal, berat badan kurang. Thalasemia intermedia: perut buncit, aktivitas fisik tidak aktif, gizi buruk Thalasemia minor: anemia berat, splenomegali. Jika secara umum: Anemia, tangan pucat, hepatosplenomegaly , dan wide epichantusprominen upper jaw (facies cooly). Pada talasemia mayor, terjadi anemia

5

yaitu : a. bentuk heterozigot. Apa saja factor-faktor yang menyebabkan thalasemia? y y y mutasi gen beta globin pada kromosom 16 adanya pasutri yang membawa gen/carrier thalasemia adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alpha atau beta dari HBberkurang berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular y c. anemia berat. Thalasemia minor / thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali. pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek). perubahan pada tulang karena hiperaktifitas sumsum merah berupa deformitas dan fraktur spontan (terutama tulang panjang). Muka mongoloid. Anemia biasanya mulai muncul pada usia 3 bulan dan jelas pada usia 2 tahun. Apa saja gejala-gejala yang timbul pada penderita thalasemia? Gejala Klinis Thalasemia Thalasemia mayor. Berat badan kurang Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik. bentuk homozigot. zigomatik dan maksilaris. Pertumbuhan gigi biasanya buruk. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur d. IQ kurang baik apabila tidak mendapat tranfusi darah secara teratur dan menaikan kadar Hb. b.berat tipe mikrositik dengan pembesaran pada hati dan limpa. gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun. Dapat pula mengakibatkan pertumbuhan berlebihan tulang frontal. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya : * Gizi buruk * Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba 6 . Pucat c. Lemah b.

d. Pemeriksaan Darah Pemeriksaan golongan. b.5 g/dl. tekanan darah dan hemoglobin darah. dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. 7 . Penyakit Hepatitis B Penyakit HIV/AIDS Penyakit Hipatitis C Penyakit Kelamin (VDRL) Waktu yang di butuhkan pemeriksaan darah selama 1-2 jam 4. Pengelolahan Darah Beberapa usaha pencegahan yang di kerjakan oleh PMI sebelum darah diberikan kepada penderita adalah penyaringan terhadap penyakit di antaranya : a. tanpa pangkal hidung. Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek.* Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali) *Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja Gejala khas adalah : a. jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl. kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi d. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell). 2. b. Pengambilan Darah Apabila persyaratan pengambilan darah telah dipenuhi barulah dilakukan pengambilan darah. Penyimpanan Darah Darah disimpan dalam Blood Bank pada suhu 26 derajat celcius. Keadaan kuning pucat pada kulit. jika sering ditransfusi. c. menurunkan tingkat akumulasi besi. 3. Bagaimana proses transfusi darah pada penderita thalasemia? Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat. Tahap-tahap transfusi darah : 1.

4. hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa (splenomegali). Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali.Darah ini dapat dipisahkan menjadi beberapa komponen seperti : PRC. perbesaran hati dan limpa. Plasma. Beta Thalassaemia Minor. atau hanya terjadi sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat (hipokrom). Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha). Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha). Talasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada talasemia tipe alpha. b. 3. Thrombocyt. 2. Pada keadaan ini mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada penderita. Talasemia alpha dibagi menjadi : 1. Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer). Alpha Thalassaemia Trait Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Talasemia alpha Talasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya mangalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. Talasemia Beta Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada. 8 . Apa saja jenis-jenis thalasemia? a. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Alpha Thalassaemia Major Gangguan pada 4 rantai globin aplha. Biasanya fetus yang menderita alpha talasemia mayor mengalami anemia pada awal kehamilan. Cryo precipitat e. membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis). Talasemia beta dibagi menjadi : 1.

Ciri-ciri : y Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik). Namun demikian. Bilangan sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan sebagai mempunyai saiz yang kecil. Walau bagaimanapun. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer). Kadar Hb turun. pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin Electrophoresis. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Adanya sel target. Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11). Namun demikian. kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan masalah. Seperti keadaan talassemia lain. y y y Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai. Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila seseorang itu menjalani ujian darah.Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. anemia yang berpunca daripada kekurangan zat besi. seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi. ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Sebaliknya. kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan. y y Dalam konteks ini. ada kemungkinan y 9 . Kadar Hb A2 tinggi (> 3. Pemberian zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah. kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan perdarahan.5%).

menurut perkiraan di Indonesia ditemukan tidak kurang dari 200. Adikberadik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi. 10 . 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa. Thalassaemia Major (Cooley¶s Anemia). kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal. Mereka disebut juga sebagai pembawa thalasemia yang sehat.besar yang salah seorang dari ibu bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga). Jika suami atau isteri adalah pembawa. Orang dengan thalasemia trait/bawaan adalah orang-orang sehat tetapi tetapi dapat meneruskan thalasemia mayor kepada anak-anak mereka. y 2.000 orang thalasemia trait/bawaaan. Thalasemia trait/ bawaan disebut juga sebgai thalasemia minor. 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami adalah normal. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. y Namun demikian. 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major. Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. 3. Atau y Thalasemia trait/ bawaan. Thalassaemia Intermedia.. Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin.

Ini adalah suatu penyakit darah serius yang bermula sejak awal kanak-kanak. Bagaimana mekanisme terjadinya thalasemia? Pathophysiology of F -thalassemia Thalassemia thalassemia terkadi karena mutasi pada gen HBB pada khromosom 11. tersebut akhirnya mengendap pada prekursor eritrosit. disebabkan oleh berkurangnya 11 . Rantai tersebut tidak dapat dan justru Tidak dihasilkannya rantai membentuk tetramer sehingga kadar HbA menjadi turun. Mereka memerlukan transfuse darah yang sering dan perawatan medis. f. sedangkan produksi HbA2 dan HbF tidak terganggu karena tidak membutuhkan rantai Kelebihan rantai sebaliknya memproduksi lebih banyak lagi sebagai usaha kompensasi. akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies/heinz bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel.y Thalasemia mayor. karena mutasi kedua alel globin pada menyebabkan kelebihan rantai . Sehingga anemia pada thalassemia produksi dan pemendekan umur eritrosit. anak-anak yang memiliki thalasemia mayor tidak dapat membentuk haemoglobin yang cukup dalam darah mereka.

Atau Kelainan penderita thalasemia dapat dicegah dengan 2 cara: y y Mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa si at thalasemia. Apakah thalasemia dapat di egah? Jika kedua orang tua mempunyai thalasemia trait/ awaan maka terdapat beberapa cara untuk mencegah agar anak -anak mereka tidak menjadi sakit Misalnya para dokter sekarang dapat melakukan test untuk mengetahui secara dini apakah bayi yang dikandung menderita thalasemia mayor atau tidak. 12 . maka seringkali meraka memutuskan untuk menghentikan hamil.g. Banyak di antara para suami istri yang kedua-duanya mempunyai hamil untuk mengetahui apakah bayi yang dikandung mend erita thalasemia mayor atau tidak. Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa si at dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalasemia (mendapat kedua gen thalasemia dari ayah dan ibunya). Jika ya. Di samping itu terdapat juga beberapa cara untuk mencegah mempunyai anak dengan thalasemia mayor.

Sebaiknya dilakukan sedini meungkin. i. 13 .´ Kemudian pada ayat berikutnya. kulit dan lain-lain. Dengan cara ini maka jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan jaringan sumsum tulang donor dari saudara kandungnya atau orang tuanya karena harus diperlukan donor yang cocok. otak. paru. ini banyak terjadi di luar Negeri atau Negara-negara berkembang yang sudah biasa menangani cangkok sumsum. Apakah dampak dari transfusi darah pada penderita thalasemia? Efek samping transfuse darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan Setiap 250 ml darah yang . Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1-2 mg perhari. jantung. makin besar kemungkinan untuk terjadinya penolakan terhadap jaringan sumsum tulang donor dan batas usianya tidak lebih dari 15 tahun.h. Adakah cara pengobatan lain selain transfusi darah pada penderita thalasemia? Di Negara-negara maju para ahli melakukan cangkok sumsum tulang. Karena itu perkawinan antara pendonor dengan resipien itu diizinkan oleh hukum Islam. (an-Nisa:24) ditegaskan bahwa selain wanitawanita yang tersebut pada An-Nisa:23 di atas adalah halal dinikahi. j. Maka jelaslah bahwa transfusi darah tidak mengakibatkan hubungan kemahraman antara pendonor dengan resipien. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat ini akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati. maka seolah-olah ia memelihara kehidupan manusia semuanya. Sebab tidak ada hubungan kemahraman.S Al-Maidah ayat 32: ³dan barang siapa yang memelihara kehidupan seorang manusia. ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Bagaimana pendangan Islam tentang transfusi darah? Q. yakni pada saat anak belum banyak mendapat transfuse darah. Penumpukan zat besi ini akan menggangu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati.

Bagaimana cara pemeriksaan fisik pada thalasemia? Pemeriksaan fisik atau pemeriksaan klinis adalah sebuah proses dari seorang ahli medis memeriksa tubuh pasien untuk menemukan tanda klinis penyakit.Membuat hapusan darah di atas gelas obyek . Alat-alat : Gelas obyek.Mengecat 14 . Setelah pemeriksaan organ utama diperiksa dengan inspeksi. Beberapa tes akan dilakukan untuk meyakinkan penyebab tersebut. palpasi. Tehnik : . pemeriksaan fisik dilakukan secara sistematis. mulai dari bagian kepala dan berakhir pada anggota gerak. lekosit tidak boleh mengerombol di akhir hapusan darah. Prinsip : Setetes darah dipaparkan di atas gelas obyek lalu dicat dan diperiksa dibawah mikroskop. Gelas penghapus b. Hasil pemeriksaan akan dicatat dalam rekam medis.yakni sebuah daftar penyebab yang mungkin menyebabkan gejala tersebut. tidak saling menumpuk. Dengan petunjuk yang didapat selama pemeriksaan riwayat dan fisik. HDT yang dibuat dan diwarnai dengan baik merupakan syarat mutlak untuk mendapatkan hasil pemeriksaaan yang baik. Ciri hapusan darah tepi yang baik : Cukup tipis. tripanosoma.3. Bagaimana cara pemeriksaan mikroskopik darah tepi pada thalasemia? Tujuan pemeriksaan : menilai berbagai unsur sel darah tepi seperti RBC. Pembuatan hapusan darah : a. perkusi. sel-sel darah terpisah satusama lain. WBCPLT dan mencari adanya parasit seperti malaria.Mengeringkan . dll. Rekam medis dan pemeriksaan fisik akan membantu dalam penegakkan diagnosis dan perencanaan perawatan pasien. dan auskultasi. dapat diidentifikasi masing2 jenis sel. a. ahli medis dapat menyususn sebuah diagnosis diferensial. microfilaria. Biasanya. beberapa tes khusus mungkin diperlukan seperti test neurologi. tidak ada artefak. b.

apakah ada sel-sel yang abnormal. Size. anisositosis berat dengan makroovalositosis. Na2 HPO4 Cara evaluasi hapusan darah : 1. benda Howell-Jolly. basophilic stippling. Penaksiran jumlah Lekosit dan Eritrosit. Wright¶s stain : mengandung Eosin dan Methylene blue.. Pembesaran kecil ( obyektif 10 x ) :Untuk mendapatkan gambaran yang menyeluruh dari HDT. Cat yang biasa dipakai : a.(microfilaria) 2. poikilositosis dan sel target.Menilai hapusan darah. Pemeriksaan menggunakan minyak imersi y Eritrosit : 3 S ( Shape. y y y Penilaian kualitas hapusan darah. mikrosferosit. Gambaran ini lebih kurang khas. Staining )Apakah ada kelainan/variasi marfologis y Trombosit : penaksiran jumlahnya dan bagaimana morfologinya y Lekosit : penghitungan differensialDicari kelainan-kelainan morfologis y Sel-sel abnormal : pemeriksaan morfologis Hasil Pemeriksaan Darah tepi pada penderita thalasemia : y y Hb rendah dapat sampai 2-3 g% Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik. polikromasi. Giemsa b. y Retikulosit meningkat 15 . Perhatikan penyebaran sel apakah sudah cukup merata. sel target.4 komposisi KH2PO4. Buffer phospat ph = 6.

sel darah putih dan platelet. gangguan nafsu makan. gangguan tumbuh kembang perut membesar kerena pembesaran lien dan hati. dan maturasi darah. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau talasemia. Sediaan Darah Apus Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah. Bagaimana cara menganamnesis pada penderita thalasemia? Keluhaan timbul karena anemia pucat. Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk darah. dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah. Bagaimana cara pemeriksaan analisis hemoglobin pada thalasemia? y y Retroforesis Hb Metode HPLC d. Pada umumnya keluh kesah ini muncul pada usisa 6 bulan. Iron studies Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan penyimpanan zat besi dalam tubuh. berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah.c. Haemoglobinophathy evaluation 16 . e. kepucatan darah. Bagaimana cara mendiagnosis pada penderita thalasemia? Diagnosis dari talasemia diketahui dengan melakukan beberapa pemeriksaan darah. seperti : FBC (Full Blood Count) Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai berapa jumlah sel darah merah yang ada.

Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.a. Analisis DNA Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta. b. Sahid dan Ny. Dina memiliki perbandingan kemungkinan menderita Thalasemia membawa thalasemia: normalsebesar 25% : 50% : 25%. Bagaimana pedigree terjadinya thalasemia?    Pedigree diatas  menunjukkan bahwa setiap keturunan : yang akan sifat dilahirkandari hasil perkawinan Tn. 4.Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif hemoglobin yang ada dalam darah. Bagaimana prognosis pada si Putri yang menderita thalasemia? 17 .

pada thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda danjarang mencapai usia dekade ke-3. gizi kurang. kita dapat memutuskan untuk memiliki anak kandungatau mengadopsi. apakah akan lahir dengan normal ataupun abnormal. Kehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi. sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan anak yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika yang minim. Sel yang mengandung kelainan genetik akan digantikan dengan sel dari donor.Jadi pada sel-sel darah merah tersebut akan terjadi penggantian sel lamadengan sel baru yang beredar didalam aliran darah kita setiap 120 hari sekali.Buruk. di mana sel sperma dan sel telur dipertemukan di luar rahim. Apa perbedaan eritrosit normal dengan eritrosit yang menderita thalasemia (perempuan)? Dalam keadaan normal. kita dapat mengetahui kemungkinan-kemungkinan yang dapat terjadi pada anak. A dalam kasus ini? Sebelum memutuskan untuk memiliki anak. Bagaimana upaya mendapatkan anak normal pada Ny. pada umumnya tidak terjangkau olehpenduduk negara berkembang). Pada penderita thalasemia. 18 . Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik. c. terjadi penghancuran sel eritrosit sangat cepat sebelum waktunya sehingga penderita akan tampak pucat. a. Dalam kasus ini ialah seorang dokter ahli genetik. walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian chaleting agents untuk mengurangihemosiderosis (harganya pun mahal. D dan Tn. Selain itu. Karena dengan mengkonsultasikannya. 5. sel-sel darah termasuk sel eritrosit biasanyadihancurkan oleh tubuh setelah beredar dalam aliran darah selama 120 hari. orang tua disarankan untuk selalu berdoa dan berkonsultasi dengan orang yang ahli di bidangnya.

Prosedur ini dimulai dengan mencampurkan sebuah primer amplikasidengan sampel genomik DNA. b. Phenolchloroform bisa digunakan untuk isolasi darah yang berbentuk barang cairan. bentuk tisak teratur. maka dilakukan isolasi untuk mendapatkan sample DNA. Bahan kimia yang digunakan untuk isolasi adalah seperti phenolchlorofomdan chilex. dari selsel yang melekat pada pangkal rambut atau dari sampel jaringanapa saja. Pada pengambilan sample dibutuhkan kehati-hatian dan kesterilan peralatan yangdigunakan. DNA sample yang diambil adalah kromosom 11 dan16.pertumbuhan kurang dan perut makin lama makin membuncit karena terjadipembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali). Satu nanogram DNA sudah cukup untk membuatplate reaksi. Bagaimana ciri-ciri sel darah merah yang menjurus ke thalasemia (perempuan)? Warna sel darah merah lebih gelap. 19 . Sistematika ini dimulai dari proses pengambilan sample sampai ke analisis dengan PCR. Langkah dasar penyusunan DNA dengan PCR yaitu dengan amplikasi (pembesaran) sebuah set potongan DNA yang urutannya belum diketahui.PCR Amplification of the gent of interest ± Electrophoresis ± Visualization ± Analysis ± Result Sistematika tes DNA dilakukan seperti metode di atas. Kemudian primer amplikasi tersebut digunakan untuk menggandakan sampel DNA yang mempunyai urutan basa yang cocok. bukti sedangkan chilex digunakan untuk mengisolasikan berupakanrambut(besertakan akar)Tahapan selanjutnya adalah sample DNA dimasukkan ke dalam mesin PCR. Setelah didapat sample dari darah. Jumlah sebesar itu dapat diperolehi dari isolasi satu tetes darahkering. Bagaimana pemeriksaan DNA pada penderita thalasemia? Fungsi Analisis DNA : untuk diaknosis prenatal (pada janin) dan penelitian Tahap Analisis DNA : Blood Samples ± DNA Extraction . Hasil akhirnya berupa kankoi urutan DNA lengkap hasil amplikasi dari DNA sampel. rusak atau pecah. d.

dilihat satu-persatu pada kromosom 11 dan16. Bagaimana mekanisme mutasi Gen Globin Beta kodon 26 dari GAG menjadi AAG? Tipe ini menyebabkan perubahan residu permukaan globin posisi 26 (glutamat menjadi lisin).HbA2 kuantitatif (metoda mikrokolom) . Ini menunjukkan bahwa Ny. c. apakah ada gen penyebab thalasemia ataukah tidak.Analisis hemoglobin dilakukan dengan dua cara: 1.Selanjutnya kopi urutan DNA akan dikarakterisasi dengan elektroforesis untuk melihat pola pitanya. HbE mempunyai tanda glu lis. pada HbE terjadi aktivasi cryptic donor site pada kodon 25 selama splicing mRNAE akibat mutasi titik pada kodon 26. Selain itu.D menderita penyakit heterozigot Hb E. b. Elektroforesis hemoglobin . Apa makna dari heterozigot HbE ? Kelainan yang terjadi karena lisin menggantikan glutamine pada kedudukan ke-26 rantai . Apa makna mutasi Gen Globin Beta kodon 26 dari GAG menjadi AAG ? Menunjukkan adanya kondisi kelainan pada Hb karena terjadinya mutasi pada gen globin beta kodon 26. Yang berarti mutasi 20 . Dari sana.HbF (alkali denaturasi modifikasi Bet ke 2 menit) .HbH inclusion bodies (pewarnaan retikulosit) 2. Hb abnormal ini umunya mempunyai fungsi yang normal seperti hemoglobin biasa.Hb varian kualitatif . jadi bila terdapat symptomhnya akan menunjukkan symptom yang ringan saja seperti mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer). Metoda HPLC (beta short variant Biorad): analisis kualitatif dan kuantitatif 6. D menderita Thalasemia Beta Trait/bawaan. Sehingga dapat disimpulkan bahwa Ny. a.

Sehingga hasil splicing alternatif pada mutasi ini adalah perubahan panjang ekson 1 mR A yang semula dari 92 menjadi 76 nukleotida. Bagaimana susunan kodon pada orang normal ? e.faktor lingkungan penyebab mutasi (mutagen) dibagi menjadi: 21 . Mekanisme degradasi mR A inti ini mencegah sintesis fragmen rantai globin carier sifat thalassemia yang terpotong pada Cterminus (C-terminally truncated) dan secara klinik meringankan gejala pada ini. terjadi terminasi lebih awal (karena stop codon). Tetapi biasanya hanya mengalami penurunan 5-8%. d. Mekanisme ini dilakukan oleh NMD (nonsensemediated mRNAdecay) yang aktif dengan cara membatasi jumlah mRNA yang memiliki translasi stop codon prematur (PTC.abnormal ini bersifat tidak stabil dan mengarah pada penurunan produksi rantai globin.yang terjadi adalah frameshift atau nonsense. premature translation stop codon) pada frameshift mutation dan menekan akumulasi C-terminally truncated polypeptides.. Apa penyebab terjadinya mutasi genetic ? Pada umumnya faktor. Dan saat mengenali daerah mutasi ini. Rantai globin.

aberasi pada memcit. sehingga tidak berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel. 4. Faktor kimia Banyak zat kimia bersifat mutagenik. sinar ±X.ion berat. Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis. juga membentuk radiasi.sinar lain yang mempunyai daya ionisasi. dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). allium e coli dan lekosit. dan sina. insektisida dipertanian dan rumah tangga. Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. 22 . fumigam. tetapi tidak merusak.zat tersebut antara lain adalah sebagai berikut: Pestisida y y y y 1. helminteik ternak 3. b). dipakai pada industri tekstil. jamur. kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah.mutagen pada mencit dan serangga. DDT. Aziridine. Faktor fisika (radiasi) y y Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi. partikel beta. Polonium dll). sinar ultraviolet.a). DDVP. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan. sinar gamma. mutagen pada tawon. coli dan bakteriofage T4. pancaran netron ion. 2. TEM. Zat. y Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif (misalnya Uranium . mencit. termasuk jaringan hidup. neurospora. Misalnya Gamma yang mempunyai daya tembus yang besar Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang tidak. Membasmi lalat rumah. insektisida. E.

mutagen letal adan aberasi pada bakteri. disenfektan benih. Banyak dijumpai pada asap tembakau. Makanan dan minuman Caffein. amin untuk farmasi. dan tekstil Bersifat antibakteri dan anti jamur pada makanan Mutagen pada drosophila. mesin serta buangan pabrik tekstil. y Banyak didapatkan pada minuman. drosophila dan mamalia. kopi. lalat rumah ragi. y y 23 . kertas dan pupuk. penicillium. asap mobil. anti kusut pada tekstil . Neuspora dan Escherichia coly y y Glycidol. aberasi dan jaringan mencit. ester.Industri Formadehid. cokelat. koroner. pengembang pembuluh darah. Aberasi pada allium. Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing. jagung. dan limun yang mengandung cola. tomat dan mamalia. teh. neuspora. salmonella. y Zat ini digunakan dalam pabrik resin. Mutagen ini digunakan untuk Drosophila. y Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain seperti. y y DEB (butadiene deipoxide) y y y Mencegah mikroba Untuk tekstil dan farmasi Mutagen pada drosophila. dan kultur sel orang. coli . tekstil. bakteriofage. neuspora dan E. Mutagen lemah pada drosophila. dan fungisida. eter.

ikan dan keju mutagen pada bakteri dan jamurdan virus: menghalangi replikasi ADN. Pelawan berbagai jenis tumor. Mutagen pada mencit. drosophila. Toragen pada tikus. streptonigrin. mutagen pada drosophila. Obat Si l y y y sfamid. Banyak dipakai untuk penyedap makanan dan minuman Aberasi secara invitro pada orang dan tikus. Metil di l ro etil amin. aberasi pada Allium. Aberasi pada kultur jaringan orang. itrit dan asam nitrit Natri y y zat ini digunakan mengawetkan daging. Antibioti . mencit. 24 . y Sebagian berasal dari streptomyces.Si l y y i l il i . Banyak digunakan diklinik. phleomycin. azaserine. seperti mitomysin C.

seperti leukimia. sel-sel darah termasuk sel eritrosit biasanyadihancurkan oleh tubuh setelah beredar dalam aliran darah selama 120 hari. Penghalang replikasi DNA. Jadi pada sel-sel darah merah tersebut akan terjadi penggantian sellama dengan sel baru yang beredar didalam aliran darah kita setiap 120 hari sekali. Bromo urasil Faktor biologi Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Aberasi pada kultur lekosit orang. Banyak dipakai pengobatan kanker. Aminopterin 4. Virus campak. 7. terjadi penghancuran sel eritrosit sangat cepat sebelum waktunya sehingga penderita akan tampak pucat. dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi. Misalnya virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang.aminofli dan methoteraxate. aberasi pada kultur lekosit. a. demam kuning. Mutagen pada drosophila.y y y Anti neoplasma.. Apa perbedaan eritrosit normal dengan eritrosit yang menderita thalasemia? Dalam keadaan normal. y y Kedua zat antagonis terhadap asam folat. gizi kurang. dan choriocarcinoma. Pada penderita thalasemia. pertumbuhan kurang dan perut makin lama makin 25 .

dan ovalocytocytosis. Jadi bila terdapat symptomhnya akan menunjukkan anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi. a. Tn. terjadi penghancuran sel eritrosit sangat cepat sebelum waktunya sehingga penderita akan tampak pucat. tear drops. A menderita thalassemia beta intermedia. b. tidak ada perbedaan berdasarkan jenis kelamin. yaitu anisopoikilositosis. kemidian akan ditemukan sel target dan adanya ovalocytosis. Bagaimana ciri-ciri sel darah merah yang menjurus ke thalasemia (anak)? 26 . Ini menunjukkan bahwa Tn. Sedangkan pada hasil lab tuan A ditemukan ketiga-tiganya. sel target. Pada penderita thalasemia ciri-ciri dari morfologi sel darah merahnya akan berwarna pucat dan lebih kecil dari yang normal. jadi tuan A juga terkena thalasemia. a. 8.B. pertumbuhan kurang dan perut makin lama makin membuncit karena terjadipembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali). Apa yang dimaksud dengan heterozigot mutasi Gen Globin Beta Kodon 4142 berupa delesi TTCT? Menunjukkan adanya kondisi kelainan pada Hb karena terjadinya mutasi pada gen globin beta kodon 41-42. b.A. karena morfologi RBC T. Dalam kasus ini. Dan analisis DNA : Heterozigot muatasi gen globin globin betaq kodon 41-42 beupa delesi TTCT dan heterozigot SAO berupa delesi 27 bp gen AE-1. Bagaimana ciri-ciri sel darah merah yang menjurus ke thalasemia? Pada penderita thalasemia.membuncit karena terjadi pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali). A menderita thalasemia beta intermedia karena kedua gen (gen 41-42) mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin.I mirip dengan thallasemia mayor. Apa yang dimaksud dengan heterozigot mutasi Southeast Asian Ovalocytosis berupa delesi 27 bp gen AE-1? Dilihat dari morfoligi RBC tn. gizi kurang. 9.

Dalam keadaan normal. D dan berusia 4 tahun. Dan diketahui bahwa C menderita Hb E/Thalasemia Beta. pertumbuhan kurang dan perut makin lama makin membuncit karena terjadi pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali). a. Hipokrom mikrositik menandakan bahwa C mengalami defisiensi pd Hb (anemia) dan kadar MCV dan MCH dibawah normal (defisiensi zat besi).3. putri dari Tn. Apa yang dimaksud dengan mutasi Gen Globin Beta Kodon 26 dari AAG (Glutamat) menjadi AAG (Lisin) dan heterozigot mutasi Gen Globin Beta Kodon 41-42 berupa delesi TTCT? Pada morfologi RBC. A & Ny. Pada penderita thalasemia. 2.4 Hipotesis C. kemudian Anisopoikilositosis menunjukkan adanya gejala anemia. sehingga akan menimbulkan gejala-gejala yang salah satunya tampak pada morfologi RBC. begitu pul dengan sel target yang menandakan adanya kelainan pada protein membran. sel-sel darah termasuk sel eritrosit biasanyadihancurkan oleh tubuh setelah beredar dalam aliran darah selama120 hari. Pada analisis DNA. Dalam kasus ini. terjadi penghancuran sel eritrosit sangat cepat sebelum waktunya sehingga penderita akan tampak pucat. gizi kurang. 10. didapatkan bahwa C menerima masing-masing satu mutasi dari kedua orang tuanya.´ 27 . tidak ada perbedaan berdasarkan usia. menderita Thalasemia beta karena diwariskan mutasi Gen Globin beta kodon 26 dari ibu dan mutasi Gen Globin beta kodon 41-42 dari ayah. menunjukkan kelainan-kelainan yang terjadi pada RBC si C. Cukup sering ditemukan sel target menandakan adanya kelainan/gangguan pada susunan rantai polipeptida. Jadi pada sel-sel darah merah tersebut akan terjadi penggantian sel lama dengan sel baru yang beredar didalam aliran darah kita setiap 120 hari sekali. Pada analisis DNA dapat diketahui dengan pasti bagian yang mengalami kelainan.

2.3. A - Ny.5 Kerangka Konsep Tn. D Heterozigot Mutasi Gen Globin Beta Kodon 41-42 Heterozigot mutasi Southeast Asian Ovalocytosis Heterozigot HbE - Rekombinasi gen saat rekombinan Analisis Pemeriks aan fisik Pemeriksaan mikroskopik darah tepi Analisis Hb Putri C Thalasemia gen beta 28 .

Tata cara analisis Hb Pandangan Islam tentang transfuse darah Tata cara pemeriksaan DNA Tata cara pemeriksaan mikroskopik Tata cara pemeriksaan darah Tata cara analisis Hb Internet dan text book Jenis-jenis thalasemia Penyebab thalasemia Proses pembentukan Hb dari embrio sampai dewasa What I know What I don¶t know What I have to prove Pedigree tentang thalasemia What I will learn 29 . Pedigree tentang thalasemia 2.3. Proses pembentukan Hb dari embrio sampai dewasa 4. Tata cara pemeriksaan DNA 6.2. Teori thalasemia 3.6 Keterbatasan pengetahuan dan learning issue Pokok bahasan 1. Tata cara pemeriksaan mikroskopik 7. Tata cara pemeriksaan darah 8. Pandangan Islam tentang transfuse darah 5.

7 Sintesis Pedigree tentang thalasemia 30 . Pedigree tentang thalasemia 2. Mutasi gen 10. Transfusi darah Tahap-tahap transfuse darah Learning Issue 1. Transfusi darah 2. Proses pembentukan Hb dari embrio sampai dewasa 4.9. Tata cara analisis Hb 9.3. Tata cara pemeriksaan darah 8. Tata cara pemeriksaan mikroskopik 7. Mutasi gen Penyebab mutasi gen 10. Pandangan Islam tentang transfuse darah 5. Teori thalasemia 3. Tata cara pemeriksaan DNA 6.

Pada -talasemia sintesin rantai -globin berkurang. Sahid dan Ny. Dina memiliki perbandingankemungkinan menderita Thalasemia membawa sifat thalasemia: normalsebesar 25% : 50% : 25%. sedang pada -talasemia sintesis rantai globin tidak ada (dinyatakan sebagai b o-talasemia) ataupun nyata berkurang ( +-talasemi). Talasemia bersifat diturunkan sebagai keadaan autosom kodominan.Pedigree Dina kemungkinan keturunan Tn. Bentuk heterozigot (talasemia minor atau ciri berbakat talasemia) dapat asimptomatik atau bergejala ringan. Sahid dan Ny. Epidemiologi y Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3 -10%. Afrika dan Asia. Pedigree diatas menunjukkan bahwa setiap keturunan yang akan : dilahirkandari hasil perkawinan Tn. disertai anemia hemolisis yang parah. Klasifikasi thalasemia secara klinis dan genetis 31 . Bentuk homozigot yang disebut talasemia mayor. ditandai oleh tiadanya atau berkurangnya sintesis rantai globin. frekuensi pembawa sifat thalassemia di Sumatera Selatan sekitar 8%. Gen yang mengalami mutasi khususnya terdapat di antara penduduk Timur Tengah. Thalassemia Talasemia adalah sekelompok heterogen pada kelainan genetic sintesis hemoglobin. Diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya diIndonesia y Di Indonesia berdasarkan parameter hematologi.

begitu juga langkah-langkah yang terlibat dalam biosintesis rantai globin adalah sama. Setiap gen globin memiliki tiga rangkaian pengkodean (ekson) yang diganggu oleh dua rangkaina peratara (intron). dua pasang gen -globin yang fungsional berada pada setiap kromosom nomor 16.Patogenesis Hemoglobin dewasa atau HbA mengandung dua rantai rantai dan dua .globin dan . Dan. 32 . Struktur dasar gen . Ditandai oleh dua gen globin b yang bertempat pada masing-masing dari dua kromosom nomor 11. yang diperlukan untuk inisiasi sintesis mRNA -globin. Pengapitan sisi 5¶ gen globin merupakan serentetan ³rangkaian promoter´ yang tidak dapat diterjemahkan.

Robbins & Kumar ± Jakarta :EGC. tetapi yang mempunyai arti klinis hanya gen.atau thalassemia. biosintesis rantai globin mulai dengan transkripsi gen globin di dalam nucleus.menyebabkan kelainan hematologis.Seperti pada semua gen eukariotik. (Buku Ajar Patologi II. Pada Hb-Bart¶s hydrop fetalis disebabkan oleh kerusakan keempat gen globin-alfa dan bayi terlahir sebagai Hb-Bart¶s hydrop fetalis akan mengalami oedema dan asites karena penumpukan cairan dalam jaringan fetus akibat anemia berat.. sehingga pada kasus ini tidak terjadi kelainan hematologis. Jalur ekspresi gen globin sangat serupa.dikenal dengan penyakit thalassemia. Transkripsi mRNA awal mengandung suatu salinan seluruh gen.dan gen. termasuk semua ekson dan intron. maka dalam pewarisannya akan terjadi kombinasi gen yang sangat bervariasi. 2. Precursor mRNA yang besar ini mengalami beberapa modifikasi pascatranskripsi (proses) sebelum diubah menjadi mRNA sitoplasma dewasa yang siap untuk translasi yaitu penyambungan dua intron dan mengikat kembali ekson.. 1995) Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin (Weatherall and Clegg. Gangguan pada disebut thalassemia. Abnormalitas dapat terjadi pada setiap gen yang menyandi sintesis rantai polipeptid globin. 1981). yaitu pada penyakit HbH secara klinis 33 . Bila terjadi kerusakan 3 gentermasuk thalassemia intermedia. Silent carrier yang hanya mengalami kerusakan 1 gen. mRNa dewasa yang terbentuk meninggalkan nucleus dan menjadi terkait ribosom pada tempat translasi berlaku. sedangkan gangguan rantai globin-alfa dan beta dapat terjadi.minor atau carrier thalassemia. Kelainan klinis pada sintesis sintesis rantai. Bila terdapat kelainan pada keempat genklinis dan masalah. Adanya kelainan gendengan kelainan genpada sintesis rantaimaka akan timbul manifestasi lebih kompleks dibandingan yang hanya terdapat satu pasang. Bila terjadi kerusakan pada 2 gen. 3.. sebagai berikut: 1.. Identifikasi hanya dapat dilakukan dengan analisis molekular menggunakan RFLP atau sekuensing. 4. Karena ada 2 pasang gen.

karena tidak ada daya dukung oksigen. Rentang normal MCV: 80 ± 100 g/dl.talasemi. Karena ada empat gen -globin yang berfungsi. Pada thalassemia. Namun emikian nilai indeks hematologis. Hilangnya suatu gen -globin tunggal berkaitan dengan status pembawa penyakit tersembunyi.5. yang membentuk tetramer tak larut dalam sel darah merah.minor ( +) bentuk heterozigot yang tidak menunjukkan gejala klinis yang berat. Thalassemia trait disebut juga thalassemia minor tidak menunjukkan gejala klinis yang berarti sama halnya seperti orang normal kalaupun ada hanya berupa anemia ringan. -talasemi disebabkan oleh penghapusan lokus gen -globin. Gangguan yang terjadi pada sintesis rantai globinataupunjika terjadi pada satu atau dua gen saja tidak menimbulkan masalah yang serius hanya sebatas pengemban sifat (trait atau carrier). Berdasarkan patogenesis -talasemi di atas. -globin relative berlebihan. yaitu nilai MCV dan MCH berada di bawah ilai rentang normal. MCH: 27 ± 34 g/dl.5 g/dl dan pada wanita: 12 ± 14 g/dl. maka terdapat empat kemungkinan keparahan -talasemi berdasarkan hilangnya satu sampai keempat gen globin pada kromosom-kromosom tersebut. .5 ± 17. sedangkan hilangnya keempat gen -globin berkaitan dengan kematian janin dalam uterus. Dasar hemolisis sama dengan yang terdapat pada Dengan hilangnya tiga gen dan kerusakan.talasemi sangat berbeda. dasar molekul .mayor bentuk homozigot ( 0) dan thalassemia. Kadar Hb normal aki-laki: 13. sehingga sel peka terhadap fagositosi Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel 34 .

masing -masing satu dari setiap orangtua. Kebanyakan dari mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit. y Anemia Cooley¶s. Suatu survei tahun 1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooley¶s di Amerika Serikat. y Jika salah satu gen dipengaruhi. atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. y Jika kedua gen dipengaruhi. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor. atau anemia Cooley¶s). tetapi mungkin kebanyakan dari mereka tidak terdiagnosis . seseorang akan menderita anemia sedang (thalassemia beta intermedia atau anemia Cooley¶s yang ringan) atau anemia yang berat ( beta thalassemia utama. seseorang akan menjadi carrier dan menderita anemia ringan. Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalami variasi.Thalassemia melibatkan dua gen (kromosom 11) didalam membuat beta globin yang merupakan bagian dari hemoglobin. Faktor risiko 35 .

Transfusi darah teratur yang perlu dilakukan untuk mempertahankan Hb di atas 10 gr/dl tiap saat. frontal bossing. dan lebih lanjut akibat penimbunan besi. Penumpukan besi akibat transfuse darah menyebabkan kerusakan organ endokrin (dengan kegagalan pertumbuhan. Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan. Orang India. pubertas yang terlambat atau tidak terjadi). Limpa yang besar meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan volume plasma dan meningkatkan destruksi eritrosit dan cadangan eritrosit. Infeksi dapat terjadi. Manifestasi klinis Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan. hemopoesis ekstramedula. maloklusi gigi. Anak yang melakukan transfusi darah rentan terhadap infeksi bakteri. mulut tongos (rodent like mouth). miokardium. Cina. anak menjadi kurus bahkan kurang gizi. Pembesaran limpa dan hati terjadi karena destruksi eritrosit yang berlebihan. Italia. Anemia berat menjadi nyata pada usia 3-6 bulan. Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit 36 .·Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia y y Anak dengan salah satu/kedua orang tua thalasemia minor Anak dengan salah satu orang tua thalasemia Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani. bibir agak tertarik. Pelebaran tulang yang disebabkan oleh hyperplasia sumsum tulang yang hebat yang menyebabkan terjadinya fasies thalasemia dan penipisan korteks di banyak tulang dengan suatu kecenderungan terjadinya fraktur dan penonjolan tengkorak dengan suatu gambaran rambut berdiri (hair-onend) pada foto roentgen. Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia. perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid. Penatalaksanaan a. atau orang Philipina.

f. Splenektomi mungkin perlu untuk mengurangi kebutuhan darah. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah. pankreas. Darah segar. jantung dan kelenjar pituitari. g. Asam folat diberikan secara teratur (misal 5 mg/hari) jika asupan diet buruk c. e. Imunisasi hepatitis B j. Koenzim Q10 dan Talasemia Adanya kerusakan sel darah merah dan zat besi yang menumpuk di dalam tubuh akibat talasemia. h. yang telah disaring untuk memisahkan leukosist. Splenektomi harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya resiko infeksi pasca splenektomi. Tingkat kesuksesan adalah lebih dari 80% pada pasien muda yang mendapat khelasi secara baik tanpa disertai adanya fibrosis hati atau hepatomegali. Terapi khelasi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi. menghasilkan eritrosit dengan ketahanan yang terbaik dan reaksi paling sedikit. Radikal bebas ini dapat merusak lapisan lemak dan protein pada membram sel. b. yang pada akhirnya dapat menyebabkan kerusakan dan kematian sel. dan organel sel. Biasanya kerusakan ini terjadi di organ-organ vital dalam tubuh seperti hati. Pasien harus diperiksa genotipnya pada permulaan program transfuse untuk mengantisipasi bila timbul antibody eritrosit terhadap eritrosit yang ditransfusikan. Desferioksamin dapat diberikan melalui kantung infus terpisah sebanyak 1-2 g untuk tiap unit darah yang ditransfusikan dan melalui infus subkutan 20-40 mg/kg dalam 8-12 jam. Oleh sebab itu penggunaan 37 . 5-7 hari seminggu.tiap 4-6 minggu. Vitamin C (200 mg perhari) meningkatkan eksresi besi yang disebabkan oleh desferioksamin. Terapi endokrin i. menyebabkan timbulnya aktifasi oksigen atau yang lebih dikenal dengan radikal bebas. Hal ini dilaksanakan pada bayi setelah pemberian transfusi 10-15 unit darah. Transplantasi sum-sum tulang alogenik memberi prospek kesembuhan permanent. d.

Komplikasi Akibat anemia yang berat dan lama. y y     Komplikasi hematologic. Komplikasi pada hati. DM. contoh hepatomegali sampai cirrhosis.lit. 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal. contoh constrictive pericarditis to heart failure and arrhythmias. ku. Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi. Pencegahan dan edukasi Pencegahan primer Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. seperti terjadi hypogonadotrophic hypogonadism dan gangguan kehamilan. Kadang-kadang thalasemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia. sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar. Fertil. Komplikasi pada endokrin. Pencegahan sekunder Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satunya adalah dengan inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia 38 . seperti endokrinopati. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan: 25 % Thalasemia (homozigot). Komplikasi jangka panjang. untuk mengatasi radikal bebas. contoh HCV. Limpa yang besar mudah rupture akibat trauma yang ringan.antioksidan. limpa. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut. contoh VTE. sangat diperlukan pada keadaan talasemia. Gagal tumbuh karena diversi dari sumber kalori untuk eritropoesis. sering terjadi gagal jantung. y y Kelebihan Fe (khususnya pada pemberian transfusi) Komplikasi pada jantung. jantung dan lainnya. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

klorpromazin (tranquilizer). Mutasi Gen Pada Thalassemia Beta Beberapa mutasi yang biasanya terjadi pada penderita talasemia yang ditimbulkan adalah : y dan efek Regio promotor mengendalikan inisiasi dan kecepatan transkripsi. penisilin.. tetapi sebagian diketahui terletak di dalam ekson. dan sulfonamide. Makan-makanan bernutrisi khususnya asupan B12 dan folic acid. kina. Contohnya pada sebagian kasus perubahan satu nukleotida di salah satu ekson menyebabkan terbentuknya kodon terminasi atau kodon stop yang menghentikan translasi RNA messenger (mRNA) menyebabkan bentuk menyebabkan talasemia O globin. Namun. mRNA yang tidak tersambung diuraikan di dalam inti sel dan terjadi talasemia O . y Mutasi di sekuensi pengkode akan menimbulkan masalah serius. cek pasangan untuk kemungkinan thalasemia. Karena sedikit banyak masih melakukan sintesis globin. Hindari pemakaian obat pencetus hemolitik seperti fenasetin. pasien mengalami talasemia + . Hal ini akan globin yang dihasilkan non fungsional dan . Karena tempat penyambungan 39 .trait. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk. Mutasi ini menciptakan tempat baru yang menjadi substrat bagi enzim penyambung di lokasi abnormal-di dalam sebuah intron misalnya. sehingga mutasi yang mempengaruhi sekuensi promoter biasanya menyebabkan penurunan transkripsi gen globin. tidak terjadi penyambungan dan semua mRNA yang terbentuk menjadi abnormal. sebagian mutasi mengenai intron di lokasi yang jauh dari splice junction intron ekson normal. beri saran agar sebelum melakukan pernikahan. 1996). Apabila mutasi mengubah splice junction normal. Edukasi Sampaikan kepada pasien dan keluarga mengenai kondisinya sekarang. y Mutasi yang menyebabkan kelainan pemrosesan mRNA.Sebagian besar mutasi ini mengenai intron.

Hb Gowers 2 dan Hb Portland. Komposisi masing-masing hemoglobin tersebut adalah sebagai berikut : Hb F : alfa2 gamma2 = = 2 2 Hb Gowers 2 :alfa2 epsilon2 2 2 Hb Gowers 1 : zeta2 epsilon2 = Hb Portland : zeta2 gamma2 = 2 2 2 2 Hb F bertahan sampai bayi berumur 20 minggu post partum.normal utuh. terjadi penyambungan normal dan abnormal sehingga terbentuk mRNA menderita talasemia globin yang normal dan abnormal. Pandangan Islam tentang transfuse darah Masalah transfusi darah yaitu memindahkan darah dari seseorang kepada orang lain untuk menyelamatkan jiwanya. Kadar Hb A2 Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu : Hb F (hemoglobin fetal) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers 1. Islam tidak melarang 40 . Proses pembentukan Hb dari embrio sampai dewasa Hemoglobin adalah suatu protein tetramerik (protein yang terdiri dari 4 rantai polipeptida). Hb A2 terdiri dari 2 rantai pada orang dewasa adalah 2%. Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor) yang dosebut Hb A2. Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Disamping hemoglobin ³normal´ ditemukan pula hemoglobin abnormal yaitu Hb H ( 4 ) dan Hb Bart¶s ( 4 ) yang ditemukan pada thalasemia serta merupakan tanda khas dari penyakit ini. 2 2 ). Hemoglobin embrional hanya bertahan samapi umur janin 10 minggu saja. yang terdiri dari 2 (dua) rantai dan 2 (dua) rantai ( dan rantai ( 2 2 ). Pada manusia dewasa hemoglobin utama (mayor) disebut Hb A. Para pasien ini + .

Maka sudah seharusnya manusia bisa saling menolong dan menghormati sesamanya. Al-Maidah:32). Karena menyumbangkan darah dengan ikhlas adalah termasuk amal kemanusiaan yang sangat dihargai dan dianjurkan (mandub) oleh Islam. Namun untuk memperoleh maslahah (efektifitas positif) dan menghindari mafsadah (bahaya/risiko).´ (QS. dsb. sudah tentu transfusi darah itu harus dilakukan setelah melalui pemeriksaan yang teliti terhadap kesehatan keduanya.seorang muslim atau muslimah menyumbangkan darahnya untuk tujuan kemanusiaan. baik bagi donor darah maupun bagi penerima sumbangan darah. demi menolong dan saling menghargai harkat sesama umat manusia. Jadi boleh saja mentransfusikan darah seorang muslim untuk orang non muslim dan sebaliknya. terutama 41 . berdasarkan kaidah hukum fiqih Islam yang berbunyi: ³Al-Ashlu Fil Asyya¶ al-Ibahah Hatta Yadullad Dalil µAla Tahrimihi´ (bahwasanya pada prinsipnya segala sesuatu itu boleh hukumnya. Al-Isra:70). maka seolah-olah ia memelihara kehidupan manusia semuanya. melarang transfusi darah. bahkan donor darah itu ibadah. Sebab Allah sebagai Khalik alam semesta termasuk manusia berkenan memuliakan manusia.´ (QS. maupun diserahkan pada palang merah atau bank darah untuk disimpan sewaktu-waktu untuk menolong orang yang memerlukan. baik darahnya disumbangkan secara langsung kepada orang yang memerlukannya. Penerima sumbangan darah tidak disyariatkan harus sama dengan donornya mengenai agama/kepercayaan. Padahal tidak ada satu ayat dan hadits pun yang secara eksplisit atau dengan nash yang sahih. suku bangsa. maka berarti transfusi darah diperbolehkan. jika dilakukan dengan niat mencari keridhaan Allah dengan jalan menolong jiwa sesama manusia. Adapun dalil syar¶i yang menjadi dasar untuk membolehkan transfusi darah tanpa mengenal batas agama dan sebagainya. sebagaimana firman-Nya: ³dan sesungguhnya Kami memuliakan anak cucu Adam (manusia). sebab dapat menyelamatkan jiwa manusia. sesuai dengan firman Allah: ³dan barang siapa yang memelihara kehidupan seorang manusia. bukan komersialisasi. kecuali ada dalil yang mengharamkannya). misalnya untuk anggota keluarga sendiri.

Misalnya seorang yang memerlukan transfusi darah karena kecelakaan lalu lintas atau operasi. Persyaratan medis ini harus dipenuhi. Sebab faktor-faktor yang dapat menyebabkan kemahraman sudah ditentukan oleh Islam sebagaimana tersebut dalam An-Nisa:23. tidak boleh menerima darah orang yang menderita AIDS. karena adanya kaidah-kaidah fiqih seperti: ³Adh-Dhararu Yuzal´ (Bahaya itu harus dihilangkan/ dicegah). Dan Kaedah ³La Dharara wa La Dhirar´ (Tidak boleh membuat mudarat kepada dirinya sendiri dan tidak pula membuat mudarat kepada orang lain). Jelas bahwa persyaratan dibolehkannya transfusi darah itu berkaitan dengan masalah medis. suntikan narkoba. yaitu: Mahram karena adanya hubungan nasab. Sebab tidak ada hubungan kemahraman. dsb. (an-Nisa:24) ditegaskan bahwa selain wanitawanita yang tersebut pada An-Nisa:23 di atas adalah halal dinikahi. misalnya hubungan antara seorang dengan wanita yang pernah menyusuinya atau dengan orang yang sesusuan dan sebagainya. seperti AIDS dan HIV.. Daruquthni dan Abu Said al-Khudri. Misalnya seorang pria yang terkena AIDS tidak boleh kawin sebelum sembuh.kesehatan pendonor darah. Penyakit ini bisa menular melalui transfusi darah. Kemudian pada ayat berikutnya. adalah bahwa transfusi darah itu tidak membawa akibat hukum adanya hubungan kemahraman antara donor dan resipien. Adapun hubungan antara donor dan resipien. dan mahram karena adanya hubungan persusuan. Misalnya hubungan antara anak dengan ibunya atau saudaranya sekandung. dsb. Baihaqi. Dan riwayat Ibnu Majah dari Ibnu Abbas dan Ubadah bin Shamit. Maka jelaslah bahwa transfusi darah tidak 42 . Demikian pula seorang yang masih hidup tidak boleh menyumbangkan ginjalnya kepada orang lain karena dapat membahayakan hidupnya sendiri. karena adanya hubungan perkawinan misalnya hubungan antara seorang dengan mertuanya atau anak tiri dan istrinya yang telah disetubuhi dan sebagainya. dll. sebab bisa mendatangkan bahaya lainnya yang lebih fatal. Hakim. Misalnya bahaya penularan penyakit harus dihindari dengan sterilisasi. Kaidah terakhir ini berasal dari hadits riwayat Malik. ³Ad-Dhararu La Yuzalu Bidharari Mitslihi´ (Bahaya itu tidak boleh dihilangkan dengan bahaya lain). bukan masalah agama. harus benar-benar bebas dari penyakit menular.

seperti kotoran hewan untuk keperluan rabuk. I/109. Mengingat semua jenis darah termasuk darah manusia itu najis berdasarkan hadits riwayat Bukhari dan Muslim dari Jabir. Islam membolehkan jual beli barang najis yang ada manfaatnya seperti kotoran hewan. guna menyelamatkan jiwa sesama manusia. karena bertentangan dengan tujuan dan misi semula yang luhur. Menurut madzhab Hanafi dan Dzahiri. Maka secara analogi (qiyas) madzhab ini membolehkan jual beli darah manusia karena besar sekali manfaatnya untuk menolong jiwa sesama manusia. (Ibnu Rusyd. Sayyid Sabiq. kecuali barang najis yang ada manfaatnya bagi manusia. Karena itu. Karena itu perkawinan antara pendonor dengan resipien itu diizinkan oleh hukum Islam. seharusnya jual beli darah manusia itu dilarang.mengakibatkan hubungan kemahraman antara pendonor dengan resipien. Apabila praktik transfusi darah itu memberikan imbalan sukarela kepada donor atau penghargaan apapun baik materi maupun non materi tanpa ikatan dan transaksi. Fiqh As-Sunnah. maka hal itu diperbolehkan sebagai hadiah dan sekedar pengganti makanan ataupun minuman untuk membantu memulihkan tenaga. Bidayatul Mujtahid. karena bertentangan dengan moral agama dan norma kemanusiaan. Ada baiknya bila pemerintah memikirkan dan merumuskan kebijakan dalam hal ini seperti memberikan sertifikat setiap donor yang dapat dipergunakannya sebagai kartu diskon atau servis ekstra dalam pelayanan kesehatan di Rumah Sakit bilamana orang yang berdonor darah memerlukan pelayanan kesehatan. III/130) Namun pendapat yang paling kuat adalah bahwa jual beli darah manusia itu tidak etis disamping bukan termasuk barang yang diboelhkan untuk diperjual belikan karena termasuk bagian manusia yang Allah muliakan dan tidak pantas untuk diperjual belikan. yaitu amal kemanusiaan semata. yang memerlukan transfusi darah. Masalah transfusi darah tidak dapat dipisahkan dari hukum menjualbelikan darah sebagaimana sering terjadi dalam parkteknya di lapangan. atau bahkan mendapatkan pelayanan gratis bilamana ia memerlukan bantuan darah sehingga masyarakat akan rajin menyumbangkan darahnya sebagai bentuk tolong-menolong dan benar-benar menjadi tabungan darah baik untuk 43 .

Sample DNA dimasukkan ke dala m mesin PCR. Hasil dari PCR yaitu kopi uruta n DNA akan dikarakterisasi denga n elektrofor esis untuk melihat pola pitanya. Penga mbilan sa mple sa mpai ke analisis denga n PCR. sehingga setiap individu tanpa dibatasi status ekonomi dan sosialnya berkesempatan untuk mendapatkan bantuan darah setiap saat bilamana membutuhkannya sebab di sini harus berlaku hukum barang siapa menamam kebaikan maka ia berhak mengetam pahala dan ganjaran kebaikannya. Disana. apakah ada gen penyebab thalasemia ataukah tida k. Dengan demikian praktik Menjual belikan darah baik secara langsung maupun melalui rumah sakit dapat dihindarkan karena sebenarnya transfusi darah terlaksana berkat kerjasama sosial yang murni subsidi silang melalui koordinasi pemerintah dan bukan menjadi objek komersial sebagaiman dilarang Syariat Islam dan bertentangan dengan perikemanusiaan. DNA sa mple ya ng dia mbil adalah kromosom 11 dan 16. dilihat satu -persat u pa da kromosom 11 dan 16. 44 . Bahan kimia yang digunaka n untuk isolasi adalah phenolclorofor m dan chilex. 2.dirinya maupun orang lain sehingga terjalin hubungan yang simbiosis mutualis. Tata cara pemeriksaan DNA 1.

Perhatikan penyebaran sel apakah sudah cukup merata.Membuat hapusan darah di atas gelas obyek .Mengecat . Giemsa b. apakah ada sel-sel yang abnormal. Ciri hapusan darah tepi yang baik : Cukup tipis. Wright¶s stain : mengandung Eosin dan Methylene blue. lekosit tidak boleh mengerombol di akhir hapusan darah. Penaksiran jumlah Lekosit dan Eritrosit. Prinsip : Setetes darah dipaparkan di atas gelas obyek lalu dicat dan diperiksa dibawah mikroskop. dapat diidentifikasi masing2 jenis sel. Na2 HPO4 Cara evaluasi hapusan darah : 1. Alat-alat : Gelas obyek.Menilai hapusan darah. tidak saling menumpuk. Cat yang biasa dipakai : a. Gelas penghapus b.(microfilaria) 45 .Mengeringkan . tripanosoma. Pembuatan hapusan darah : a. HDT yang dibuat dan diwarnai dengan baik merupakan syarat mutlak untuk mendapatkan hasil pemeriksaaan yang baik.4 komposisi KH2PO4. WBCPLT dan mencari adanya parasit seperti malaria. sel-sel darah terpisah satusama lain. Tehnik : . Pembesaran kecil ( obyektif 10 x ) :Untuk mendapatkan gambaran yang menyeluruh dari HDT. dll. Buffer phospat ph = 6.Tata cara pemeriksaan mikroskopik darha tepi Tujuan pemeriksaan : menilai berbagai unsur sel darah tepi seperti RBC. microfilaria. tidak ada artefak. y y y Penilaian kualitas hapusan darah.

Gambaran ini lebih kurang khas. Tujuan : 1. mikrosferosit. Mengenali bentuk-bentuk eritrosit pada talasemia. Pemeriksaan menggunakan minyak imersi y Eritrosit : 3 S ( Shape. benda Howell-Jolly. polikromasi. Cara kerja : 46 . basophilic stippling. poikilositosis dan sel target. sel target.2. bentuk-bentuk eritrosit yang beranekaragam (poikilositosis) dan eritrosit berinti yang mengarah pada talasemia. Alat : Mikroskop Bahan : 1. Staining )Apakah ada kelainan/variasi marfologis y Trombosit : penaksiran jumlahnya dan bagaimana morfologinya y Lekosit : penghitungan differensialDicari kelainan-kelainan morfologis y Sel-sel abnormal : pemeriksaan morfologis Hasil Pemeriksaan Darah tepi pada penderita thalasemia : y y Hb rendah dapat sampai 2-3 g% Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik. Size. Mengenali estimasi jumlah lekosit dan membedakan dengan eritrosit berinti. 2. Mengenali bentuk-bentuk eritrosit berinti. Mengenali estimasi jumlah lekosit dan membedakan dengan eritrosit berinti. Preparat jadi dari pasien talasemia. 2. Minyak imersi 3. y Retikulosit meningkat Tata cara pemeriksaan darah Prinsip : Menemukan sediaan apus darah tepi dengan ciri-ciri. 3. anisositosis berat dengan makroovalositosis.

Sel target Sel tetes air mata Fragmented cell b. Orthokromatik eritroblas 3. Melakukan pemeriksaan selayang pandang terhadap bentuk-bentuk eritrosit d. Menentukan daerah dengan distribusi ertrosit yang merata c. Menilai kualitas preparat termasuk pengecatannya b. Melakukan hitung jenis lekosit ( eritrosit berinti tidak masuk dalam diffcount tetapi tetap di hitung). sebab memungkinkan pasien beraktifitas normal dengan nyaman.6 Terapi diberikan secara teratur untuk mempertahankan kadar Hb di atas 10 gr/dL. Transfusi darah pada penderita thalasemia Transfusi pada Thalassemia Pasien thalassemia bergantung pada transfusi untuk mempertahankan kadar hemoglobin (Hb) yang cukup bagi oksigenasi jaringan. Perbesaran mikroskop objektif 100x Memperjelas bentuk-bentuk sel dan eritrosit berinti. Perbesaran mikroskop objektif 10x a. mencegah ekspansi sumsum tulang dan 47 .8 Regimen ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata.1. Perbesaran mikroskop objektif 40x a. Melakukan estimasi jumlah lekosit ( membedakan lekosit dengan eritrosit berinti) 2. Melakukan pengamatan terhadap bentuk-bentuk eritrosit. Melakukan pengamatan eritrosit berinti.

vaksin hepatitis B diberikan. dan vitamin E 200-400 IU/hari bertujuan untuk memperpanjang umur sel darah merah. pembesaran limpa. Pasien thalassemia 48 . Asam folat 2-5 mg/hari diberikan untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. sehingga terjadi hemolisis. pemberian label yang salah pada tabung sampel yang dikirim ke bank darah. dan pengecekan darah yang kurang memadai terhadap identitas pasien sebelum transfusi dimulai. tindakan menaikkan kadar Hb hingga melebihi 15 gr/dL tidak dianjurkan. Hemolisis tersebut disebabkan oleh antibodi yang terdapat di dalam plasma darah pasien. Terjadi karena transfusi sel darah merah yang tidak kompatibel. Pemberian vitamin C 100-250 mg/hari bertujuan untuk meningkatkan ekskresi besi dan hanya diberikan pada saat kelasi besi saja. Sebelum dilakukan transfusi pertama. sehingga alloimunisasi yang timbul dapat dideteksi.7 Transfusi dengan dosis 15-20 mL/kgBB Packed Red Cells (PRC) biasanya diperlukan setiap 4-5 minggu. Pada pasien thalassemia juga diberikan vitamin C. Reaksi Tipe Cepat Hemolisis Intravaskular Akut. dan fenotip sel darah merah secara lengkap ditentukan. Keputusan untuk memulai program transfusi didasarkan pada kadar Hb < 6 gr/dL dalam interval 1 bulan selama 3 bulan berturut-turut. . yang berhubungan dengan pertumbuhan yang terganggu. Hal ini sering terjadi karena kesalahan penulisan formulir permintaan darah. status besi dan folat pasien harus diukur. vitamin E. dan atau ekspansi sumsum tulang. dan asam folat.masalah kosmetik progresif yang terkait dengan perubahan tulang-tulang muka. Meskipun begitu.Dampak Transfusi a. Pemeriksaan kadar feritin juga perlu dilakukan setiap 1-3 bulan untuk memantau kadar besi dalam darah. dan meminimalkan dilatasi jantung dan osteoporosis.

dan hipotensi. Risiko terjadinya reaksi anafilaksis akan meningkat pada pemberian transfusi yang cepat. tanda dan gejala biasanya muncul dalam beberapa menit sesudah transfusi dimulai. keadaan hipotensi dan perdarahan yang tidak terkendali akibat Disseminated Intravascular Coagulation (DIC) mungkin merupakan satu-satunya tanda yang menunjukkan transfusi yang tidak kompatibel. Pada pasien yang sadar. khususnya bila digunakan Fresh Frozen Plasma (FFP) sebagai cairan penukar dalam terapi 49 . atau fungsi ginjal terganggu. Reaksi yang hebat dapat ditandai dengan panas tinggi yang onsetnya mendadak. Keadaan ini terutamaterjadi pada pasien dengan anemia kronis berat atau pasien dengan penyakit kardiovaskular. Overload Cairan. Terjadi beberapa menit sesudah transfusi dimulai dan ditandai oleh kolaps kardiovaskular. Dapat menimbulkan gagal jantung dan edema paru. menggigil. Kontaminasi Bakteri dan Syok Septik. Tanda-tandanya biasanya muncul dengan cepat sesudah transfusi dimulai. pemberian transfusi (infus) terlalu cepat. Reaksi Anafilaksis. Tindakan suportif yang segera dan pemberian antibiotik dosis tinggi intravena sangat diperlukan. meskipun kemunculannya bisa saja tertunda selama beberapa jam. gawat nafas. dan tanpa febris. Overload cairan dapat terjadi karena terlalu banyak cairan yang ditransfusikan. Kadang-kadang tanda dan gejala tersebut timbul pada pemberian < 10 mL darah. Pada pasien yang tidak sadar.memiliki risiko lebih besar untuk menerima darah yang salah jika sering berganti rumah sakit.

Purpura Pasca Transfusi. ikterus. terlihat gambaran opasitas yang difus pada rontgen toraks. Reaksi transfusi hemolitik lambat yang berat disertai dengan gejala syok. Terapi pertukaran plasma. 3. Sitokin plasma dapat menjadi salah satu penyebab bronkokonstriksi dan vasokonstriksi pada beberapa resipien tertentu. maka dilakukan terapi seperti keadaan hemolisis intravaskular akut. Keadaan ini dapat ditimbulkan oleh setiap produk darah. Paling banyak dijumpai pada pasien wanita.pertukaran plasma. Reaksi tipe lambat Delayed Haemolytic Transfusion Reactions. Gejala TRALI berupa dispnoe. b. Defisiensi IgA pada resipien merupakan kelainan langka yang dapat menyebabkan reaksi anafilaksis yang sangat berat. dan jika perlu digunakan ventilator. serta DIC yang mengancam jiwa pasien merupakan kejadian yang langka. dan kadang-kadang hemoglobinuria. Transfusion-Related Acute Lung Injury (TRALI). Penatalaksanaannya meliputi pemberian oksigen. Penatalaksanaan:8 1. Kortikosteroid dosis tinggi. febris.4 gr/kgBB selama 5 hari. dan trombositopenia akut berat (< 100. 50 . Gejala timbul 5-10 hari sesudah transfusi berupa febris. Penyebabnya adalah adanya antibodi terhadap antigen spesifik-trombosit dalam darah resipien. diuretik. 2. Imunoglobulin intravena 2 gr/kgBB atau 0. Biasanya disebabkan oleh antinetrofil spesifik atau anti-HLA antibodi dalam plasma donor. Kegagalan faal paru yang terjadi dengan cepat biasanya muncul dalam waktu 1-4 jam sesudah transfuse dimulai. anemia. Jika terjadi hipotensi dan oligouria. takikardia. gagal ginjal. tetapi berakibat fatal pada tindakan transfusi sel darah merah atau konsentrat trombosit. Gejala berupa adanya tanda perdarahan.000/mm3) yang terjadi 5-10 hari sesudah transfusi. Komplikasi yang jarang terjadi. kortikosteroid. dan hipotensi. Biasanya tidak dilakukan terapi.

Gagal jantung yang berkelanjutan akan menyebabkan blok atrioventrikular sehingga dapat menyebabkan blok jantung total atau kanan atau kiri. dan pada pasien imunokompeten yang mendapat transfusi darah dari donor yang tipe jaringannya kompatibel dengan pasien tersebut dan biasanya memiliki hubungan darah. serta pansitopenia. diare.000/mm3). Pemulihan jumlah trombosit biasanya terjadi sesudah 2-4 minggu. Terjadi pada resipien cangkokan sumsum tulang yang mengalami imunodefisiensi. Juga ditemukan aritmia atrial pada setengah pasien Á pada komponen sel darah 51 . namun efek paling fatal disebabkan oleh akumulasi di jantung. ditandai dengan adanya febris. semua besi plasma terikat pada transferin. Besi yang berlebihan dalam tubuh terbanyak berakumulasi dalam hati. Hemosiderosis Hemosiderosis adalah akibat terapi transfusi jangka panjang yang tidak dapat dihindari.000-440. ruam dan deskuamasi kulit. seluruh transferin akan berada dalam keadaan tersaturasi. hepatitis. dilakukan terapi sinar untuk menghentikan proliferasi limfosit. Gejala kelainan jantung lain yang ditemui adalah perikarditis dan gagal jantung kongestif. Kapasitas transferin untuk mengikat besi terbatas sehingga bila terjadi kelebihan besi seperti pada pasien thalassemia. Secara tipikal terjadi 10. Terapi bersifat suportif dan tidak ada yang spesifik.12 hari sesudah transfusi. Pantau jumlah trombosit resipien (N: 150. karena dalam setiap 500 mL darah dibawa 200 mg besi ke jaringan. Akibatnya besi akan berada dalam plasma dalam bentuk tidak terikat. Berikanlah konsentrat trombosit yang tidak mengandung antigen spesifik-trombosit. Sebagai pencegahan. Pada individu normal.3 Siderosis miokardium merupakan faktor penting yang ikut berperan pada kematian awal penderita. NTBI akan menyebabkan pembentukan radikal bebas hidroksil dan mempercepat peroksidasi lipid membrane in vitro. Dampak Transfusi Berulang pada Thalassemia a. Sebaiknya diberikan konsentrat trombosit dengan golongan ABO yang sama seperti golongan darah pasien. Graft vs Host Disease (GVHD). atau disebut juga Non-Transferrin Bound Plasma Iron (NTBI).4. 5.

3 Pada pasien-pasien yang lebih tua. terapi kelasi besi dapat dimulai pada pasien usia < 3 tahun yang sudah mendapat transfusi teratur selama 1 tahun. 1. kelebihan besi juga telah dihubungkan dengan penurunan densitas tulang.thalassemia yang mendapat transfusi teratur tanpa terapi pengikatan besi. penyakit hati adalah penyebab kematian yang umum.2 mg/g berat kering hati. Batubara dkk menemukan sebanyak 56% pasien thalassemia mengalami hambatan pubertas. hipertensi pulmonal. baik pengukuran secara langsung maupun tidak langsung. MRI hipofisis anterior) Evaluasi fungsi organ 2. paratiroid. TIDAK LANGSUNG Konsentrasi feritin serum/plasma Saturasi transferin serum Tes deferoksamin 24 jam Pencitraan (CT scan hati. Apabila biopsi tidak mungkin dilakukan. dimana kelebihan besi di hipofisis anterior dapat menyebabkan gangguan maturasi seksual. MRI hati. Di RSCM.3 Kadar kelebihan besi dalam tubuh dapat diukur dengan melakukan berbagai pemeriksaan penunjang. Selain itu. Lebih jauh lagi. Terapi hanya dimulai bila konsentrasi besi hati minimal 3.3 52 . Olivieri dkk menyarankan pemeriksaan kadar besi hati dengan biopsi hati sebelum memulai terapi kelasi besi. LANGSUNG Biopsi jumlah besi di hati dan jantung Terapi kelasi besi secara umum harus dimulai setelah kadar feritin serum mencapai 1000 Êg/L. diabetes mellitus pada 5-10% pasien dewasa. dapat terjadi amenore sekunder pada seperempat pasien yang berusia > 15 tahun. dan penurunan fungsi paru. dan sering diperberat dengan infeksi virus hepatitis C. yaitu kira-kira 10-20 kali transfusi ( } 1 tahun). serta kerusakan kelenjar tiroid. MRI jantung. dan adrenal. Kelainan fungsi endokrin juga ditemukan.

daerah deltoid. Deferoksamin (DFO). Terapi standar yang dianjurkan adalah 20-30 mg/kgBB/hari dosis tunggal.. Saat ini deferipron tidak tersedia lagi di Amerika Serikat.3. Meskipun begitu. masih terdapat kontroversi mengenai keamanan dan toksisitas deferipron sebab deferipron dilaporkan dapat menyebabkan agranulositosis. Terapi kombinasi sekuensial adalah pemberian deferipron oral 75 mg/kgBB selama 4 hari diikuti deferoksamin subkutan 40 mg/kgBB selama 2 hari setiap minggunya. Deferipron (L1). deferipron. dan deferasirox. dan efektif dalam mengatasi hepatotoksisitas. Lokasi infus yang umum adalah di abdomen. Kelebihan deferipron disbanding deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap jantung. Terapi standar biasanya menggunakan dosis 75 mg/kgBB/hari dibagi dalam 3 dosis. Terapi Kombinasi. Terapi kombinasi secara simultan adalah pemberian 12 deferoksamin 2-6 hari seminggu dan deferipron setiap hari selama 6-12 bulan. Dapat berupa terapi kombinasi secara simultan maupun sekuensial. kelainan imunologi. Terapi kombinasi diharapkan dapat menurunkan dosis masing- 53 . gangguan tulang dan pertumbuhan. pendengaran.3 1. Efek samping yang mungkin terjadi adalah sakit kepala. 4. dan ruam kulit. diare.7 3. artralgia. Dosis standar adalah 40 mg/kgBB melalui infuse subkutan dalam 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil selama 5 atau 6 malam/minggu. Penderita yang menerima regimen ini dapat mempertahankan kadar feritin serum < 1000 Êg/L. Deferasirox adalah obat kelasi besi oral yang baru saja mendapatkan izin pemasaran di Amerika Serikat pada bulan November 2005. Anderson dkk menemukan bahwa pasien thalassemia yang menggunakan deferipron memiliki insiden penyakit jantung dan kandungan besi jantung yang lebih rendah daripada mereka yang menggunakan deferoksamin.8 Obat pengkelasi besi yang dikenal adalah deferoksamin.Hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan dicegah dengan pemberian parenteral obat pengkelasi esi (iron chelating drugs). maupun paha lateral. Deferasirox menunjukkan potensi 4-5 kali lebih besar dibanding deferoksamin dalam memobilisasi besi jaringan hepatoseluler. dan fibrosis hati. Efek samping yang mungkin terjadi adalah toksisitas retina. reaksi lokal dan infeksi. mual. Deferasirox (ICL-670).

Infeksi Yersinia Infeksi Yersinia enterocolitica pertama kali ditemukan pada 2 pasien thalassemia À pada tahun 1970. Reaksi yang hebat dapat ditandai dengan panas tinggi yang onsetnya mendadak. Infeksi Virus Hepatitis Penyakit ini dilaporkan sebagai penyebab kematian tersering pada pasien thalassemia di atas 15 tahun. Hipersplenisme Sebagian besar pasien thalassemia mayor akan mengalami pembesaran limpa yang bermakna yang disebabkan oleh eritropoeisis ekstramedular. Meskipun 54 . seringkali disertai dengan diare.7 c. sehingga menurunkan toksisitas obat namun tetap menjaga efektifitas kelasi.6.7 d. Kerusakan hepar yang disebabkan besi.masing obat. kendati kemunculannya bisa saja tertunda selama beberapa jam. dan hipotensi. menggigil. Meskipun pada kultur darah tidak ditemukan adanya kuman Yersinia enterocolitica. Tanda-tanda kontaminasi bakteri dan syok septik biasanya muncul dengan cepat sesudah transfusi dimulai. terapi Gentamisin intravena dan Trimetoprim + Sulfametoksazol oral sebaiknya diberikan segera dan diteruskan sedikitnya 8 hari.3 b. Infeksi harus dicurigai pada pasien dengan kelebihan besi yang menderita panas tinggi dan fokus infeksi tidak ditemukan. yangberhubungan dengan komplikasi sekunder dari transfusi dan infeksi virus hepatitis C merupakan penyebab tersering hepatitis pada anak dengan thalassemia.

splenektomi sebaiknya ditunda hingga usia 5 tahun. Karena adanya risiko infeksi. Jadi. Kebutuhan transfusi melebihi 240 mL/kg PRC/tahun biasanya merupakan bukti hipersplenisme dan merupakan indikasi untuk mempertimbangkan splenektomi.hipersplenisme kadang-kadang dapat dihindari dengan transfusi lebih awal dan teratur.´ 55 . A memiliki seorang putri bernama Putri C berusia 4 tahun yang didiagnosis oleh dokter spesialis anak dan thalasemia. namun banyak pasien yang memerlukan splenektomi. sehingga C mendapat transfusi darah setiap 20 hari sekali.pasien sebaiknya divaksinasi dengan vaksin pneumococcal dan Haemophilus influenzae tipe B dan sehari setelah operasi diberi penisilin profilaksis. Sedikitnya 2-3 minggu sebelum dilakukan splenektomi. yang menunjukkan unsur hipersplenisme. Indikasi terpenting untuk splenektomi adalah meningkatnya kebutuhan transfusi. D dan Tn. Putri C menderita Thalasemia beta mayor karena diwariskan mutasi Gen Globin beta kodon 26 dari ibu dan mutasi Gen Globin beta kodon 41-42 dari ayah. Splenektomi dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30% pada pasien yang indeks transfusinya melebihi 200 mL/kgBB/tahun. Ny.

drdidispog.shvoong. Biologi Molekular. Fisiologi Kedokteran. Jakarta: EGC Haeper.com/doc/49779493/skenario-A-blok-5-thalasemia 56 . Jakarta: EGC Kumala Poppy. Biokimia Harper.com/2008/07/istilah-obstetri-dan ginelogi. 2009. 1997. Jakarta: EGC Yuwono Triwibowo. 1998. Jakarta: Erlangga http://www.com/konsultasi/fikih-kontemporer/hukum-transfusidarah.html#ixzz1I8CSlZ9E http://www. http://www. Kamus Saku Kedokteran Dorland. 2007.eramuslim. Patologi.com/medicine-and-health/1683408talasemia/#ixzz1I8tXwWBW. Jakarta: EGC Robbins.DAFTAR PUSTAKA Guyton. 2006.scribd.htm http://id.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->