TUGAS

GEN LETAL RESESIF
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Konsep dasar IPA 3 Semester 4 Pengampu: Idam Ragil Widiatmojo,S.Pd. M. Pd

DISUSUN OLEH : 1. Ikhsan Nurdiansyah 2. Isnandani 3. Lisa marsudiatmi 4. Meilan Triwuryani 5. Rully noor Halimah (K7109110/05) (K7109108/08) (K7109121/15) (K7109127/19) (K7109170/36)

PENDIDIKAN GURU SEKOLAH DASAR S1 FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS SEBELAS MARET SURAKARTA 2011

1

Maret 2011 Penulis 2 . Tersusunnya makalah ini berkat bantuan. yang telah memberikan pengarahan dalam menyelesaikan makalah ini.Pd. pada kesempatan ini kami ingin mengucapkan terima kasih kepada: 1. Surakarta. Sahabat-sahabat kami yang selalu memberikan motivasi. bimbingan dan dorongan dari beberapa pihak. 3. Semua pihak yang telah membantu terselesaikannya makalah ini yang tidak dapat kami sebutkan satu persatu. Bapak ibu tercinta yang selalu memberikan dukungan. 4. Tak ada gading yang tak retak.Pd. M. Idam Ragil Widiatmojo. Oleh karena itu. begitu juga kami yang menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan. selaku dosen mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. kami mohon kritik dan saran yang bersifat membangun agar menjadi lebih baik lagi.KATA PENGANTAR Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas semester empat mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. dan inayahnya atas terselesaikannya mak alah Konsep Dasar IPA 3 ini dengan baik. S. 2. hidayah. Amin. Oleh karena itu. Adapun harapan kami semoga makalah ini dapat diterima dengan semestinya dan bermanfaat bagi kita.

sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. Salah satu caranya adalah dengan melakukan mutasi gen pada tanaman tanaman bahan makanan ataupun pada hewan. embrio. Terdapat dua macam gen letal. Mutasi gen umumnya menimbulkan banyak memberikan efek yang merugikan bagi organisme yang bersangkutan. maka mutasi selanjutnya akan tetap berlangsung. Apabila organisme tersebut beradaptasi dengan sifatnya yang baru. Mutasi gen akan menyebabkan perubahan sifat pada organism dan sifat yang lama digantikan dengan sifat baru yang umumnya resesif. setelah lahir. Dalam kehidupan sehari-hari. Keduanya merupakan produk mutasi buatan manusia. Mutasi yang terjadi terus menerus tersebut akan dapat menyebabkan evolusi. Sesuai dengan perkembangan jaman dan tuntutan kebutuhan. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh zat-zat kimia (mutagenik) dan Sinar radioaktif. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Kematian dapat terjadi baik pada awal perkembangan individu. Pembahasan mengenai gen letal selengkapnya akan dibahas pada halaman berikutnya. Makalah ini akan membahas tentang gen letal. 3 . Gen letal merupakan gen yang dapat menimbulkan kematian suatu individu. manusia menggunakan berbagai cara untuk menghasilkan produk yang berkualitas tinggi dan banyak diminati.PENDAHULUAN Mutasi gen merupakan mutasi yang menyebabkan perubahan sifat atau susunan gen dan jumlah kromosom tetap pada suatu organisme. misalnya semangka tanpa biji dan semangka kotak. atau menjelang dewasa. kita pasti sering menemui berbagai produk dari hasil mutasi gen. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Sementara itu.

Contoh Gen resesif Letal 1. adakalanya pula terdapat sifat subletal. sebab 4 . Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. sedang tanaman GG adalah hijau normal. B. karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Pada Tumbuhan 1) Pada jagung ( Zea mays ) Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. Sementara itu. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.A. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2. Ada dua macam gen letal. sehingga daun berdaun hijau benar alel nya resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal . Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Akan tetapi. Pengertian Letal Gen Resesif Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot.

Parental : Gamet : Gg(Hijau) x Gg (HIjau) Gg (Kawin) Filial : GG=Hijau Gg=Hijau gg=Letal (Modar) Perbandingan : 100% Hijau Gg 5 . Perhatikal papan punnel berikut ini : Pada tanaman jagung berdaun putih dikenal: G = Membentuk klorofil g = Tidak membentuk klorofil. Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningkuningan.akan tetapi bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua. Jika kedua tanaman yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan .klorofil tidak akan terbentuk sama sekali pada zigot sehingga kecambah akan segera mati. tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal.

Untuk lebih memahami mari cermati diagram di bawah ini. 6 .2) T l i Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan Aa.

7 .³Anacamptis pyramidalis´ 2. Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan. pada permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah. Pada Manusia 1) Penyaki ic yosis congeni a Pada manusia dikenal gen letal resesi i yang jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Yaitu munculnya penyaki ic yosis congeni a kulit menjadi kering dan bertanduk.

Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal. 8 . Perhatikan diagaram punell berikut ini. Hanya pada perkawinan dengan sama -sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal.

misalnya pada penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA. Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . ukurannya kecil. yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. tetapi oleh RNA dibaca GUA -t yang diterjemahkan menjadi valin. Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. dan jumlahnya lebih banyak). Misalnya. atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi lisin. Jika hal ini terjadi. akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. 9 . maka metabolisme akan terganggu. penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) siklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein .2) Penderi a sicklemia Pada manusia terdapat gen letal. Jika terjadi kesalahan penerjemahan. Hal ini. sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal .

Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut sikle i . Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. ¡  10 . Jadi.Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. Thalasemia . ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai -globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino . Brachidactly dll. hemoglobin mengandung valin atau lisin. yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Penggabungan dari dua subunit -globin normal dengan dua subunit globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Pada kondisi kadar oksigen rendah. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat. kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai -globin dari hemoglobin. tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan.

11 .

Gambar penyakit Thalasemia 12 . dan jumlahnya lebih banyak).3) Talasemia Talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. ukurannya kecil.

1) Talasemia al a Pada talasemia alfa. yaitu talasemia alfa. Klasi ikasi talasemia Talasemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin apa yang terganggu. beta. terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. dan delta. 50% menjadi pembawa sifat (carri r) talasemia. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak -anak usia 0 hingga 18 tahun. kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%. Kalau sepasang dari mereka menikah. maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut Hb dan H ¢ 13 .Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. maka terdapat beberapa jenis talasemia. dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa. a.

5) Delesi pada satu rantai alfa Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal. dan janin yang sangat anemis. Dengan banyak terbentuk HbH. maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. dan karier. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts. b. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak 14 . tidak ada HbA maupun HbF. Talasemia beta Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH. 3) Delesi pada tiga rantai alfa Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. intermedia. yaitu talasemia mayor.tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. 4) Delesi pada dua rantai alfa Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Biasanya. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies. bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya. 2) Delesi pada empat rantai alfa Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis. Gejalanya dapat berupa ikterus. pembesaran hepar dan limpa.

Di Indonesia. Jika tidak diobati. serta tulang menjadi lemah dan keropos. penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. Uji talasemia pra-kelahiran Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh.diproduksi. Secara teoritis. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley). evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia. karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). Uji ini melihat komposisi gengen yang mengkode Hb. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah. baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam 15 . Ini dapat berakibat fatal. Mungkin saja pada awal kelahirannya. uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Pen egahan dan pengobatan Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak.

Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik. seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. 16 ¤£ ell). Pada tahun 2009.tubuhnya. ketersediaan donor dan biaya. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (ste seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir. . penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin. Untuk bisa bertahan hidup.

adakalanya pula terdapat sifat subletal. SARAN Kami selaku penulis mohon maaf apabila terjadi kesalahan dalam penulisan makalah ini. dalam memanfaatkan teknologi yang ada haruslah lebih berhati hati. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Akan tetapi. Oleh karena itu saran yang membangun sangat kami harapkan dari para pembaca guna menyampurnakan makalah ini. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot. oleh karena itu. Mutasi gen dapat menimbulkan dampak dampak positif bagi manusia namun juga menimbulkan efek . KESIMPULAN Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang memilikinya. Terima kasih 17 . yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Ada dua macam gen letal. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe.efek negatif yang dapat merugikan organisme yang bersangkutan. B. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran.PENUTUP A. dan kami menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempuna dan masih banyak kekurangan di dalamnya.

com 18 .DAFTAR PUSTAKA Diunduh : Selasa. 8 Maret 2011 http://isharmanto.com http://zaifbio.wordpress.blogspot.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful