TUGAS

GEN LETAL RESESIF
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Konsep dasar IPA 3 Semester 4 Pengampu: Idam Ragil Widiatmojo,S.Pd. M. Pd

DISUSUN OLEH : 1. Ikhsan Nurdiansyah 2. Isnandani 3. Lisa marsudiatmi 4. Meilan Triwuryani 5. Rully noor Halimah (K7109110/05) (K7109108/08) (K7109121/15) (K7109127/19) (K7109170/36)

PENDIDIKAN GURU SEKOLAH DASAR S1 FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS SEBELAS MARET SURAKARTA 2011

1

Tak ada gading yang tak retak. bimbingan dan dorongan dari beberapa pihak. selaku dosen mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. S. 2.Pd. begitu juga kami yang menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan.Pd. Amin. 3. Idam Ragil Widiatmojo. Maret 2011 Penulis 2 . pada kesempatan ini kami ingin mengucapkan terima kasih kepada: 1. Tersusunnya makalah ini berkat bantuan. yang telah memberikan pengarahan dalam menyelesaikan makalah ini. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas semester empat mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. Oleh karena itu.KATA PENGANTAR Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat. Surakarta. Adapun harapan kami semoga makalah ini dapat diterima dengan semestinya dan bermanfaat bagi kita. Sahabat-sahabat kami yang selalu memberikan motivasi. Oleh karena itu. kami mohon kritik dan saran yang bersifat membangun agar menjadi lebih baik lagi. hidayah. Semua pihak yang telah membantu terselesaikannya makalah ini yang tidak dapat kami sebutkan satu persatu. dan inayahnya atas terselesaikannya mak alah Konsep Dasar IPA 3 ini dengan baik. Bapak ibu tercinta yang selalu memberikan dukungan. M. 4.

Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Makalah ini akan membahas tentang gen letal. Mutasi gen umumnya menimbulkan banyak memberikan efek yang merugikan bagi organisme yang bersangkutan. embrio. 3 . kita pasti sering menemui berbagai produk dari hasil mutasi gen. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. Sesuai dengan perkembangan jaman dan tuntutan kebutuhan. misalnya semangka tanpa biji dan semangka kotak. Terdapat dua macam gen letal. atau menjelang dewasa. Kematian dapat terjadi baik pada awal perkembangan individu. Dalam kehidupan sehari-hari. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh zat-zat kimia (mutagenik) dan Sinar radioaktif. Salah satu caranya adalah dengan melakukan mutasi gen pada tanaman tanaman bahan makanan ataupun pada hewan. setelah lahir. manusia menggunakan berbagai cara untuk menghasilkan produk yang berkualitas tinggi dan banyak diminati. Gen letal merupakan gen yang dapat menimbulkan kematian suatu individu.PENDAHULUAN Mutasi gen merupakan mutasi yang menyebabkan perubahan sifat atau susunan gen dan jumlah kromosom tetap pada suatu organisme. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Pembahasan mengenai gen letal selengkapnya akan dibahas pada halaman berikutnya. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. maka mutasi selanjutnya akan tetap berlangsung. Keduanya merupakan produk mutasi buatan manusia. Mutasi gen akan menyebabkan perubahan sifat pada organism dan sifat yang lama digantikan dengan sifat baru yang umumnya resesif. Sementara itu. Mutasi yang terjadi terus menerus tersebut akan dapat menyebabkan evolusi. Apabila organisme tersebut beradaptasi dengan sifatnya yang baru.

karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Pada Tumbuhan 1) Pada jagung ( Zea mays ) Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. Ada dua macam gen letal. B. Pengertian Letal Gen Resesif Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. adakalanya pula terdapat sifat subletal. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan. Akan tetapi. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. sebab 4 . Sementara itu. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. sehingga daun berdaun hijau benar alel nya resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal . Contoh Gen resesif Letal 1. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.A. sedang tanaman GG adalah hijau normal.

Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningkuningan.klorofil tidak akan terbentuk sama sekali pada zigot sehingga kecambah akan segera mati. Parental : Gamet : Gg(Hijau) x Gg (HIjau) Gg (Kawin) Filial : GG=Hijau Gg=Hijau gg=Letal (Modar) Perbandingan : 100% Hijau Gg 5 . Jika kedua tanaman yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan . tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal. Perhatikal papan punnel berikut ini : Pada tanaman jagung berdaun putih dikenal: G = Membentuk klorofil g = Tidak membentuk klorofil.akan tetapi bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua.

2) T l i Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan Aa. Untuk lebih memahami mari cermati diagram di bawah ini. 6 .

³Anacamptis pyramidalis´ 2. Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan. pada permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah. Pada Manusia 1) Penyaki ic yosis congeni a Pada manusia dikenal gen letal resesi i yang jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Yaitu munculnya penyaki ic yosis congeni a kulit menjadi kering dan bertanduk. 7 .

Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal. Hanya pada perkawinan dengan sama -sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal. 8 . Perhatikan diagaram punell berikut ini.

maka metabolisme akan terganggu. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. Jika hal ini terjadi. Jika terjadi kesalahan penerjemahan.2) Penderi a sicklemia Pada manusia terdapat gen letal. tetapi oleh RNA dibaca GUA -t yang diterjemahkan menjadi valin. Hal ini. Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA. yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA. penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) siklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein . Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . Misalnya. akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. ukurannya kecil. atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi lisin. dan jumlahnya lebih banyak). misalnya pada penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. 9 . sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal .

Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut sikle i . Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6.Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Penggabungan dari dua subunit -globin normal dengan dua subunit globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat. Brachidactly dll. ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai -globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino . Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai -globin dari hemoglobin. tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan. Thalasemia . ¡  10 . Jadi. hemoglobin mengandung valin atau lisin. kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Pada kondisi kadar oksigen rendah.

11 .

ukurannya kecil. dan jumlahnya lebih banyak).3) Talasemia Talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. Gambar penyakit Thalasemia 12 .

beta. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. 50% menjadi pembawa sifat (carri r) talasemia. Kalau sepasang dari mereka menikah. Klasi ikasi talasemia Talasemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin apa yang terganggu. kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%. maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak -anak usia 0 hingga 18 tahun. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut Hb dan H ¢ 13 . Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut. terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin.Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. 1) Talasemia al a Pada talasemia alfa. dan delta. a. yaitu talasemia alfa. maka terdapat beberapa jenis talasemia. dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16.

3) Delesi pada tiga rantai alfa Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer.tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies. dan karier. Biasanya. yaitu talasemia mayor. tidak ada HbA maupun HbF. 4) Delesi pada dua rantai alfa Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Talasemia beta Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Gejalanya dapat berupa ikterus. 2) Delesi pada empat rantai alfa Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. pembesaran hepar dan limpa. Dengan banyak terbentuk HbH. 5) Delesi pada satu rantai alfa Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal. bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. dan janin yang sangat anemis. b. intermedia. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak 14 .

karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe).diproduksi. serta tulang menjadi lemah dan keropos. Mungkin saja pada awal kelahirannya. uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Secara teoritis. Pen egahan dan pengobatan Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak. anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah. Jika tidak diobati. Uji ini melihat komposisi gengen yang mengkode Hb. penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh. bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan. Uji talasemia pra-kelahiran Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia. baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam 15 . Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley). penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia.

seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. Untuk bisa bertahan hidup. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. 16 ¤£ ell).tubuhnya. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (ste seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir. Pada tahun 2009. ketersediaan donor dan biaya. penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin. . Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik.

Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. SARAN Kami selaku penulis mohon maaf apabila terjadi kesalahan dalam penulisan makalah ini.efek negatif yang dapat merugikan organisme yang bersangkutan. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot. Akan tetapi. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.PENUTUP A. KESIMPULAN Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang memilikinya. adakalanya pula terdapat sifat subletal. Mutasi gen dapat menimbulkan dampak dampak positif bagi manusia namun juga menimbulkan efek . B. Ada dua macam gen letal. oleh karena itu. Terima kasih 17 . dalam memanfaatkan teknologi yang ada haruslah lebih berhati hati. dan kami menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempuna dan masih banyak kekurangan di dalamnya. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Oleh karena itu saran yang membangun sangat kami harapkan dari para pembaca guna menyampurnakan makalah ini. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif.

wordpress.blogspot.DAFTAR PUSTAKA Diunduh : Selasa.com http://zaifbio. 8 Maret 2011 http://isharmanto.com 18 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful