TUGAS

GEN LETAL RESESIF
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Konsep dasar IPA 3 Semester 4 Pengampu: Idam Ragil Widiatmojo,S.Pd. M. Pd

DISUSUN OLEH : 1. Ikhsan Nurdiansyah 2. Isnandani 3. Lisa marsudiatmi 4. Meilan Triwuryani 5. Rully noor Halimah (K7109110/05) (K7109108/08) (K7109121/15) (K7109127/19) (K7109170/36)

PENDIDIKAN GURU SEKOLAH DASAR S1 FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS SEBELAS MARET SURAKARTA 2011

1

Idam Ragil Widiatmojo. Tak ada gading yang tak retak. Tersusunnya makalah ini berkat bantuan.Pd. bimbingan dan dorongan dari beberapa pihak. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas semester empat mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. kami mohon kritik dan saran yang bersifat membangun agar menjadi lebih baik lagi.Pd. S. Adapun harapan kami semoga makalah ini dapat diterima dengan semestinya dan bermanfaat bagi kita. M. dan inayahnya atas terselesaikannya mak alah Konsep Dasar IPA 3 ini dengan baik.KATA PENGANTAR Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat. 4. 3. Semua pihak yang telah membantu terselesaikannya makalah ini yang tidak dapat kami sebutkan satu persatu. yang telah memberikan pengarahan dalam menyelesaikan makalah ini. Oleh karena itu. hidayah. Maret 2011 Penulis 2 . Surakarta. 2. Amin. begitu juga kami yang menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan. pada kesempatan ini kami ingin mengucapkan terima kasih kepada: 1. Sahabat-sahabat kami yang selalu memberikan motivasi. Oleh karena itu. selaku dosen mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. Bapak ibu tercinta yang selalu memberikan dukungan.

Sementara itu. embrio. kita pasti sering menemui berbagai produk dari hasil mutasi gen. 3 . Mutasi gen akan menyebabkan perubahan sifat pada organism dan sifat yang lama digantikan dengan sifat baru yang umumnya resesif. Apabila organisme tersebut beradaptasi dengan sifatnya yang baru. misalnya semangka tanpa biji dan semangka kotak. Sesuai dengan perkembangan jaman dan tuntutan kebutuhan. Keduanya merupakan produk mutasi buatan manusia.PENDAHULUAN Mutasi gen merupakan mutasi yang menyebabkan perubahan sifat atau susunan gen dan jumlah kromosom tetap pada suatu organisme. manusia menggunakan berbagai cara untuk menghasilkan produk yang berkualitas tinggi dan banyak diminati. Kematian dapat terjadi baik pada awal perkembangan individu. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh zat-zat kimia (mutagenik) dan Sinar radioaktif. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Dalam kehidupan sehari-hari. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal merupakan gen yang dapat menimbulkan kematian suatu individu. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. setelah lahir. Mutasi gen umumnya menimbulkan banyak memberikan efek yang merugikan bagi organisme yang bersangkutan. Makalah ini akan membahas tentang gen letal. Mutasi yang terjadi terus menerus tersebut akan dapat menyebabkan evolusi. atau menjelang dewasa. Pembahasan mengenai gen letal selengkapnya akan dibahas pada halaman berikutnya. Salah satu caranya adalah dengan melakukan mutasi gen pada tanaman tanaman bahan makanan ataupun pada hewan. Terdapat dua macam gen letal. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. maka mutasi selanjutnya akan tetap berlangsung.

Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Akan tetapi. Pada Tumbuhan 1) Pada jagung ( Zea mays ) Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. sehingga daun berdaun hijau benar alel nya resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal . Sementara itu. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Contoh Gen resesif Letal 1.A. sebab 4 . Ada dua macam gen letal. Pengertian Letal Gen Resesif Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. adakalanya pula terdapat sifat subletal. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. B. sedang tanaman GG adalah hijau normal. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif.

Parental : Gamet : Gg(Hijau) x Gg (HIjau) Gg (Kawin) Filial : GG=Hijau Gg=Hijau gg=Letal (Modar) Perbandingan : 100% Hijau Gg 5 . tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal. Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningkuningan.klorofil tidak akan terbentuk sama sekali pada zigot sehingga kecambah akan segera mati. Jika kedua tanaman yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan .akan tetapi bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua. Perhatikal papan punnel berikut ini : Pada tanaman jagung berdaun putih dikenal: G = Membentuk klorofil g = Tidak membentuk klorofil.

6 . Untuk lebih memahami mari cermati diagram di bawah ini.2) T l i Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan Aa.

Pada Manusia 1) Penyaki ic yosis congeni a Pada manusia dikenal gen letal resesi i yang jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal. 7 . Yaitu munculnya penyaki ic yosis congeni a kulit menjadi kering dan bertanduk. Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan.³Anacamptis pyramidalis´ 2. pada permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah.

Perhatikan diagaram punell berikut ini. Hanya pada perkawinan dengan sama -sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal. 8 .Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal.

misalnya pada penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah.2) Penderi a sicklemia Pada manusia terdapat gen letal. Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA. akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal . 9 . Jika terjadi kesalahan penerjemahan. ukurannya kecil. Hal ini. Misalnya. penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) siklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein . Jika hal ini terjadi. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA. dan jumlahnya lebih banyak). tetapi oleh RNA dibaca GUA -t yang diterjemahkan menjadi valin. Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . maka metabolisme akan terganggu. atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi lisin.

Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai -globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino . Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Thalasemia . hemoglobin mengandung valin atau lisin. Jadi.Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Penggabungan dari dua subunit -globin normal dengan dua subunit globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut sikle i . ¡  10 . Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai -globin dari hemoglobin. tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan. kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Brachidactly dll. Pada kondisi kadar oksigen rendah. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11.

11 .

3) Talasemia Talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. Gambar penyakit Thalasemia 12 . ukurannya kecil. dan jumlahnya lebih banyak).

maka terdapat beberapa jenis talasemia.Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak -anak usia 0 hingga 18 tahun. yaitu talasemia alfa. Klasi ikasi talasemia Talasemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin apa yang terganggu. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut Hb dan H ¢ 13 . 1) Talasemia al a Pada talasemia alfa. Kalau sepasang dari mereka menikah. maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. dan delta. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa. terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. beta. a. 50% menjadi pembawa sifat (carri r) talasemia. kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut. dan 25% kemungkinan bebas talasemia.

tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. b. Gejalanya dapat berupa ikterus. tidak ada HbA maupun HbF. yaitu talasemia mayor. maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. 3) Delesi pada tiga rantai alfa Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. 2) Delesi pada empat rantai alfa Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Dengan banyak terbentuk HbH. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies. bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. pembesaran hepar dan limpa. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya. Biasanya. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis. 4) Delesi pada dua rantai alfa Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. dan karier. intermedia. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH. 5) Delesi pada satu rantai alfa Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts. dan janin yang sangat anemis. Talasemia beta Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak 14 .

bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). Di Indonesia. Jika tidak diobati. Pen egahan dan pengobatan Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak. penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh. uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan. Uji ini melihat komposisi gengen yang mengkode Hb. penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia. anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam 15 . Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah.diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley). Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Uji talasemia pra-kelahiran Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Secara teoritis. Ini dapat berakibat fatal. serta tulang menjadi lemah dan keropos.

Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik. seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (ste seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir. 16 ¤£ ell).tubuhnya. penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin. . Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Pada tahun 2009. Untuk bisa bertahan hidup. ketersediaan donor dan biaya.

yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.efek negatif yang dapat merugikan organisme yang bersangkutan. adakalanya pula terdapat sifat subletal. dalam memanfaatkan teknologi yang ada haruslah lebih berhati hati. oleh karena itu. dan kami menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempuna dan masih banyak kekurangan di dalamnya. B. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. SARAN Kami selaku penulis mohon maaf apabila terjadi kesalahan dalam penulisan makalah ini. KESIMPULAN Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang memilikinya. Akan tetapi. Terima kasih 17 . Oleh karena itu saran yang membangun sangat kami harapkan dari para pembaca guna menyampurnakan makalah ini. Mutasi gen dapat menimbulkan dampak dampak positif bagi manusia namun juga menimbulkan efek . Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Ada dua macam gen letal.PENUTUP A. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif.

DAFTAR PUSTAKA Diunduh : Selasa. 8 Maret 2011 http://isharmanto.blogspot.wordpress.com http://zaifbio.com 18 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful