P. 1
Gen Letal Resesif

Gen Letal Resesif

|Views: 1,452|Likes:
Published by Kist Tanti

More info:

Published by: Kist Tanti on Jun 08, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

03/26/2013

pdf

text

original

TUGAS

GEN LETAL RESESIF
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Konsep dasar IPA 3 Semester 4 Pengampu: Idam Ragil Widiatmojo,S.Pd. M. Pd

DISUSUN OLEH : 1. Ikhsan Nurdiansyah 2. Isnandani 3. Lisa marsudiatmi 4. Meilan Triwuryani 5. Rully noor Halimah (K7109110/05) (K7109108/08) (K7109121/15) (K7109127/19) (K7109170/36)

PENDIDIKAN GURU SEKOLAH DASAR S1 FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS SEBELAS MARET SURAKARTA 2011

1

Oleh karena itu. 2. Adapun harapan kami semoga makalah ini dapat diterima dengan semestinya dan bermanfaat bagi kita. Maret 2011 Penulis 2 . Surakarta. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas semester empat mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. begitu juga kami yang menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan.KATA PENGANTAR Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat. pada kesempatan ini kami ingin mengucapkan terima kasih kepada: 1.Pd. Tersusunnya makalah ini berkat bantuan. M. Idam Ragil Widiatmojo. hidayah. Amin. 3. selaku dosen mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. Oleh karena itu. kami mohon kritik dan saran yang bersifat membangun agar menjadi lebih baik lagi. 4. Bapak ibu tercinta yang selalu memberikan dukungan. bimbingan dan dorongan dari beberapa pihak. Sahabat-sahabat kami yang selalu memberikan motivasi. S. Tak ada gading yang tak retak. yang telah memberikan pengarahan dalam menyelesaikan makalah ini.Pd. Semua pihak yang telah membantu terselesaikannya makalah ini yang tidak dapat kami sebutkan satu persatu. dan inayahnya atas terselesaikannya mak alah Konsep Dasar IPA 3 ini dengan baik.

Sesuai dengan perkembangan jaman dan tuntutan kebutuhan. Sementara itu. manusia menggunakan berbagai cara untuk menghasilkan produk yang berkualitas tinggi dan banyak diminati. Keduanya merupakan produk mutasi buatan manusia. Terdapat dua macam gen letal. kita pasti sering menemui berbagai produk dari hasil mutasi gen. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif.PENDAHULUAN Mutasi gen merupakan mutasi yang menyebabkan perubahan sifat atau susunan gen dan jumlah kromosom tetap pada suatu organisme. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh zat-zat kimia (mutagenik) dan Sinar radioaktif. Dalam kehidupan sehari-hari. Mutasi yang terjadi terus menerus tersebut akan dapat menyebabkan evolusi. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. setelah lahir. Gen letal merupakan gen yang dapat menimbulkan kematian suatu individu. maka mutasi selanjutnya akan tetap berlangsung. 3 . Kematian dapat terjadi baik pada awal perkembangan individu. Apabila organisme tersebut beradaptasi dengan sifatnya yang baru. Pembahasan mengenai gen letal selengkapnya akan dibahas pada halaman berikutnya. Salah satu caranya adalah dengan melakukan mutasi gen pada tanaman tanaman bahan makanan ataupun pada hewan. Mutasi gen akan menyebabkan perubahan sifat pada organism dan sifat yang lama digantikan dengan sifat baru yang umumnya resesif. atau menjelang dewasa. embrio. Makalah ini akan membahas tentang gen letal. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. misalnya semangka tanpa biji dan semangka kotak. Mutasi gen umumnya menimbulkan banyak memberikan efek yang merugikan bagi organisme yang bersangkutan.

yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. sedang tanaman GG adalah hijau normal. B. Ada dua macam gen letal.A. sebab 4 . karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Akan tetapi. Pengertian Letal Gen Resesif Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. sehingga daun berdaun hijau benar alel nya resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal . yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Sementara itu. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. Contoh Gen resesif Letal 1. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis. Pada Tumbuhan 1) Pada jagung ( Zea mays ) Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. adakalanya pula terdapat sifat subletal.

Jika kedua tanaman yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan . Perhatikal papan punnel berikut ini : Pada tanaman jagung berdaun putih dikenal: G = Membentuk klorofil g = Tidak membentuk klorofil.klorofil tidak akan terbentuk sama sekali pada zigot sehingga kecambah akan segera mati. tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal. Parental : Gamet : Gg(Hijau) x Gg (HIjau) Gg (Kawin) Filial : GG=Hijau Gg=Hijau gg=Letal (Modar) Perbandingan : 100% Hijau Gg 5 .akan tetapi bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua. Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningkuningan.

2) T l i Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan Aa. 6 . Untuk lebih memahami mari cermati diagram di bawah ini.

pada permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah. 7 . Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan. Pada Manusia 1) Penyaki ic yosis congeni a Pada manusia dikenal gen letal resesi i yang jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal.³Anacamptis pyramidalis´ 2. Yaitu munculnya penyaki ic yosis congeni a kulit menjadi kering dan bertanduk.

Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal. Perhatikan diagaram punell berikut ini. Hanya pada perkawinan dengan sama -sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal. 8 .

9 . Hal ini. misalnya pada penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. Jika hal ini terjadi. atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi lisin. maka metabolisme akan terganggu. dan jumlahnya lebih banyak). yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. Jika terjadi kesalahan penerjemahan. penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) siklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein . ukurannya kecil. menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA. Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal . tetapi oleh RNA dibaca GUA -t yang diterjemahkan menjadi valin.2) Penderi a sicklemia Pada manusia terdapat gen letal. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. Misalnya. akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA.

Jadi. ¡  10 . hemoglobin mengandung valin atau lisin. yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat. Brachidactly dll. tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai -globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino . Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Thalasemia . Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Penggabungan dari dua subunit -globin normal dengan dua subunit globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen.Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut sikle i . Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai -globin dari hemoglobin. Pada kondisi kadar oksigen rendah.

11 .

dan jumlahnya lebih banyak). ukurannya kecil.3) Talasemia Talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. Gambar penyakit Thalasemia 12 .

beta. Klasi ikasi talasemia Talasemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin apa yang terganggu. maka terdapat beberapa jenis talasemia.Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut Hb dan H ¢ 13 . Sebagian besar penderita talasemia adalah anak -anak usia 0 hingga 18 tahun. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. 1) Talasemia al a Pada talasemia alfa. Kalau sepasang dari mereka menikah. a. yaitu talasemia alfa. 50% menjadi pembawa sifat (carri r) talasemia. dan 25% kemungkinan bebas talasemia. dan delta. maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut.

Talasemia beta Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH. Biasanya. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts. 4) Delesi pada dua rantai alfa Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies. dan janin yang sangat anemis. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak 14 . yaitu talasemia mayor. intermedia. Dengan banyak terbentuk HbH. tidak ada HbA maupun HbF. pembesaran hepar dan limpa. dan karier. maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Gejalanya dapat berupa ikterus. 3) Delesi pada tiga rantai alfa Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer.tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. b. 5) Delesi pada satu rantai alfa Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. 2) Delesi pada empat rantai alfa Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya.

evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia. Uji talasemia pra-kelahiran Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Uji ini melihat komposisi gengen yang mengkode Hb. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley). Mungkin saja pada awal kelahirannya. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal. Pen egahan dan pengobatan Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak. Di Indonesia. baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam 15 . Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Jika tidak diobati. bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh. anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah. penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. serta tulang menjadi lemah dan keropos. karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). Secara teoritis.diproduksi.

Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik. Pada tahun 2009. . 16 ¤£ ell). Untuk bisa bertahan hidup. seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin. ketersediaan donor dan biaya. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (ste seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh.tubuhnya.

PENUTUP A. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. SARAN Kami selaku penulis mohon maaf apabila terjadi kesalahan dalam penulisan makalah ini. dan kami menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempuna dan masih banyak kekurangan di dalamnya. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. dalam memanfaatkan teknologi yang ada haruslah lebih berhati hati. Akan tetapi. Terima kasih 17 .efek negatif yang dapat merugikan organisme yang bersangkutan. Oleh karena itu saran yang membangun sangat kami harapkan dari para pembaca guna menyampurnakan makalah ini. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. KESIMPULAN Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang memilikinya. Ada dua macam gen letal. oleh karena itu. adakalanya pula terdapat sifat subletal. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. B. Mutasi gen dapat menimbulkan dampak dampak positif bagi manusia namun juga menimbulkan efek .

com 18 .com http://zaifbio.blogspot. 8 Maret 2011 http://isharmanto.wordpress.DAFTAR PUSTAKA Diunduh : Selasa.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->