TUGAS

GEN LETAL RESESIF
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Konsep dasar IPA 3 Semester 4 Pengampu: Idam Ragil Widiatmojo,S.Pd. M. Pd

DISUSUN OLEH : 1. Ikhsan Nurdiansyah 2. Isnandani 3. Lisa marsudiatmi 4. Meilan Triwuryani 5. Rully noor Halimah (K7109110/05) (K7109108/08) (K7109121/15) (K7109127/19) (K7109170/36)

PENDIDIKAN GURU SEKOLAH DASAR S1 FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS SEBELAS MARET SURAKARTA 2011

1

Pd. yang telah memberikan pengarahan dalam menyelesaikan makalah ini. M.Pd. Surakarta. hidayah. pada kesempatan ini kami ingin mengucapkan terima kasih kepada: 1. S. Adapun harapan kami semoga makalah ini dapat diterima dengan semestinya dan bermanfaat bagi kita. Idam Ragil Widiatmojo. Tersusunnya makalah ini berkat bantuan. selaku dosen mata kuliah Konsep Dasar IPA 3.KATA PENGANTAR Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat. dan inayahnya atas terselesaikannya mak alah Konsep Dasar IPA 3 ini dengan baik. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas semester empat mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. 2. Oleh karena itu. 4. kami mohon kritik dan saran yang bersifat membangun agar menjadi lebih baik lagi. 3. Bapak ibu tercinta yang selalu memberikan dukungan. Oleh karena itu. Maret 2011 Penulis 2 . Sahabat-sahabat kami yang selalu memberikan motivasi. Semua pihak yang telah membantu terselesaikannya makalah ini yang tidak dapat kami sebutkan satu persatu. bimbingan dan dorongan dari beberapa pihak. Amin. Tak ada gading yang tak retak. begitu juga kami yang menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan.

Terdapat dua macam gen letal.PENDAHULUAN Mutasi gen merupakan mutasi yang menyebabkan perubahan sifat atau susunan gen dan jumlah kromosom tetap pada suatu organisme. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Sesuai dengan perkembangan jaman dan tuntutan kebutuhan. kita pasti sering menemui berbagai produk dari hasil mutasi gen. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Kematian dapat terjadi baik pada awal perkembangan individu. Sementara itu. Dalam kehidupan sehari-hari. Apabila organisme tersebut beradaptasi dengan sifatnya yang baru. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Keduanya merupakan produk mutasi buatan manusia. setelah lahir. Salah satu caranya adalah dengan melakukan mutasi gen pada tanaman tanaman bahan makanan ataupun pada hewan. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh zat-zat kimia (mutagenik) dan Sinar radioaktif. embrio. atau menjelang dewasa. Mutasi gen akan menyebabkan perubahan sifat pada organism dan sifat yang lama digantikan dengan sifat baru yang umumnya resesif. manusia menggunakan berbagai cara untuk menghasilkan produk yang berkualitas tinggi dan banyak diminati. Mutasi yang terjadi terus menerus tersebut akan dapat menyebabkan evolusi. Gen letal merupakan gen yang dapat menimbulkan kematian suatu individu. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. Pembahasan mengenai gen letal selengkapnya akan dibahas pada halaman berikutnya. 3 . Makalah ini akan membahas tentang gen letal. maka mutasi selanjutnya akan tetap berlangsung. misalnya semangka tanpa biji dan semangka kotak. Mutasi gen umumnya menimbulkan banyak memberikan efek yang merugikan bagi organisme yang bersangkutan.

Akan tetapi. Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. B. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Pada Tumbuhan 1) Pada jagung ( Zea mays ) Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. Pengertian Letal Gen Resesif Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. sebab 4 . sedang tanaman GG adalah hijau normal. Contoh Gen resesif Letal 1. Sementara itu. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis. sehingga daun berdaun hijau benar alel nya resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal . adakalanya pula terdapat sifat subletal.A. Ada dua macam gen letal. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif.

Jika kedua tanaman yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan . tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal.klorofil tidak akan terbentuk sama sekali pada zigot sehingga kecambah akan segera mati. Parental : Gamet : Gg(Hijau) x Gg (HIjau) Gg (Kawin) Filial : GG=Hijau Gg=Hijau gg=Letal (Modar) Perbandingan : 100% Hijau Gg 5 . Perhatikal papan punnel berikut ini : Pada tanaman jagung berdaun putih dikenal: G = Membentuk klorofil g = Tidak membentuk klorofil. Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningkuningan.akan tetapi bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua.

2) T l i Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan Aa. 6 . Untuk lebih memahami mari cermati diagram di bawah ini.

Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan. pada permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah. Yaitu munculnya penyaki ic yosis congeni a kulit menjadi kering dan bertanduk. Pada Manusia 1) Penyaki ic yosis congeni a Pada manusia dikenal gen letal resesi i yang jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal.³Anacamptis pyramidalis´ 2. 7 .

8 . Hanya pada perkawinan dengan sama -sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal. Perhatikan diagaram punell berikut ini.Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal.

Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi lisin. yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. 9 . menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA. sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal . akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. Jika terjadi kesalahan penerjemahan. dan jumlahnya lebih banyak). tetapi oleh RNA dibaca GUA -t yang diterjemahkan menjadi valin. Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA.2) Penderi a sicklemia Pada manusia terdapat gen letal. misalnya pada penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. ukurannya kecil. maka metabolisme akan terganggu. Misalnya. Jika hal ini terjadi. penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) siklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein . Hal ini.

Brachidactly dll. Jadi. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan. ¡  10 . Thalasemia . Penggabungan dari dua subunit -globin normal dengan dua subunit globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. hemoglobin mengandung valin atau lisin. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai -globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino . Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai -globin dari hemoglobin. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut sikle i . Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat.Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Pada kondisi kadar oksigen rendah.

11 .

ukurannya kecil.3) Talasemia Talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. Gambar penyakit Thalasemia 12 . dan jumlahnya lebih banyak).

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut Hb dan H ¢ 13 . a. yaitu talasemia alfa. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak -anak usia 0 hingga 18 tahun. dan delta. 1) Talasemia al a Pada talasemia alfa. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. beta. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa. dan 25% kemungkinan bebas talasemia. maka terdapat beberapa jenis talasemia. terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Klasi ikasi talasemia Talasemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin apa yang terganggu. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut. Kalau sepasang dari mereka menikah. 50% menjadi pembawa sifat (carri r) talasemia.

2) Delesi pada empat rantai alfa Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH. Gejalanya dapat berupa ikterus. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak 14 . Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts. Talasemia beta Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. 3) Delesi pada tiga rantai alfa Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. 4) Delesi pada dua rantai alfa Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. tidak ada HbA maupun HbF. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies. yaitu talasemia mayor. dan karier. Biasanya. dan janin yang sangat anemis. Dengan banyak terbentuk HbH.tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. intermedia. 5) Delesi pada satu rantai alfa Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal. pembesaran hepar dan limpa. maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. b.

evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia. baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam 15 . Uji talasemia pra-kelahiran Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia. penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley). karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta.diproduksi. bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Uji ini melihat komposisi gengen yang mengkode Hb. pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara teoritis. Ini dapat berakibat fatal. serta tulang menjadi lemah dan keropos. Pen egahan dan pengobatan Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak. Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan. Jika tidak diobati. Mungkin saja pada awal kelahirannya. penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria.

. Untuk bisa bertahan hidup. penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik. 16 ¤£ ell). Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Pada tahun 2009.tubuhnya. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (ste seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir. ketersediaan donor dan biaya. seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

efek negatif yang dapat merugikan organisme yang bersangkutan. Mutasi gen dapat menimbulkan dampak dampak positif bagi manusia namun juga menimbulkan efek . dalam memanfaatkan teknologi yang ada haruslah lebih berhati hati. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot. oleh karena itu. Akan tetapi. Oleh karena itu saran yang membangun sangat kami harapkan dari para pembaca guna menyampurnakan makalah ini. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. B. SARAN Kami selaku penulis mohon maaf apabila terjadi kesalahan dalam penulisan makalah ini. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. KESIMPULAN Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang memilikinya. dan kami menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempuna dan masih banyak kekurangan di dalamnya. adakalanya pula terdapat sifat subletal. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe.PENUTUP A. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Terima kasih 17 . Ada dua macam gen letal.

8 Maret 2011 http://isharmanto.blogspot.com http://zaifbio.DAFTAR PUSTAKA Diunduh : Selasa.com 18 .wordpress.