TUGAS

GEN LETAL RESESIF
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Konsep dasar IPA 3 Semester 4 Pengampu: Idam Ragil Widiatmojo,S.Pd. M. Pd

DISUSUN OLEH : 1. Ikhsan Nurdiansyah 2. Isnandani 3. Lisa marsudiatmi 4. Meilan Triwuryani 5. Rully noor Halimah (K7109110/05) (K7109108/08) (K7109121/15) (K7109127/19) (K7109170/36)

PENDIDIKAN GURU SEKOLAH DASAR S1 FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS SEBELAS MARET SURAKARTA 2011

1

2. Oleh karena itu. kami mohon kritik dan saran yang bersifat membangun agar menjadi lebih baik lagi. 3. Bapak ibu tercinta yang selalu memberikan dukungan. Surakarta. bimbingan dan dorongan dari beberapa pihak. Amin. S. Semua pihak yang telah membantu terselesaikannya makalah ini yang tidak dapat kami sebutkan satu persatu. Adapun harapan kami semoga makalah ini dapat diterima dengan semestinya dan bermanfaat bagi kita. Maret 2011 Penulis 2 . Tak ada gading yang tak retak.Pd.Pd. yang telah memberikan pengarahan dalam menyelesaikan makalah ini. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas semester empat mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. M. hidayah.KATA PENGANTAR Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat. begitu juga kami yang menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan. pada kesempatan ini kami ingin mengucapkan terima kasih kepada: 1. 4. Oleh karena itu. Tersusunnya makalah ini berkat bantuan. Sahabat-sahabat kami yang selalu memberikan motivasi. selaku dosen mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. Idam Ragil Widiatmojo. dan inayahnya atas terselesaikannya mak alah Konsep Dasar IPA 3 ini dengan baik.

Kematian dapat terjadi baik pada awal perkembangan individu. Mutasi yang terjadi terus menerus tersebut akan dapat menyebabkan evolusi. Mutasi gen umumnya menimbulkan banyak memberikan efek yang merugikan bagi organisme yang bersangkutan. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Sesuai dengan perkembangan jaman dan tuntutan kebutuhan. atau menjelang dewasa. Pembahasan mengenai gen letal selengkapnya akan dibahas pada halaman berikutnya. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh zat-zat kimia (mutagenik) dan Sinar radioaktif. embrio. misalnya semangka tanpa biji dan semangka kotak. manusia menggunakan berbagai cara untuk menghasilkan produk yang berkualitas tinggi dan banyak diminati. Gen letal merupakan gen yang dapat menimbulkan kematian suatu individu. Keduanya merupakan produk mutasi buatan manusia. Mutasi gen akan menyebabkan perubahan sifat pada organism dan sifat yang lama digantikan dengan sifat baru yang umumnya resesif. Makalah ini akan membahas tentang gen letal. maka mutasi selanjutnya akan tetap berlangsung. Dalam kehidupan sehari-hari. Terdapat dua macam gen letal. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. Salah satu caranya adalah dengan melakukan mutasi gen pada tanaman tanaman bahan makanan ataupun pada hewan. 3 . kita pasti sering menemui berbagai produk dari hasil mutasi gen.PENDAHULUAN Mutasi gen merupakan mutasi yang menyebabkan perubahan sifat atau susunan gen dan jumlah kromosom tetap pada suatu organisme. setelah lahir. Apabila organisme tersebut beradaptasi dengan sifatnya yang baru. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Sementara itu.

A. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Pengertian Letal Gen Resesif Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. Contoh Gen resesif Letal 1. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. Pada Tumbuhan 1) Pada jagung ( Zea mays ) Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Akan tetapi. Ada dua macam gen letal. sedang tanaman GG adalah hijau normal. sebab 4 . Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis. B. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2. Sementara itu. sehingga daun berdaun hijau benar alel nya resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal . Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan. adakalanya pula terdapat sifat subletal.

Parental : Gamet : Gg(Hijau) x Gg (HIjau) Gg (Kawin) Filial : GG=Hijau Gg=Hijau gg=Letal (Modar) Perbandingan : 100% Hijau Gg 5 . tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal. Perhatikal papan punnel berikut ini : Pada tanaman jagung berdaun putih dikenal: G = Membentuk klorofil g = Tidak membentuk klorofil.klorofil tidak akan terbentuk sama sekali pada zigot sehingga kecambah akan segera mati. Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningkuningan. Jika kedua tanaman yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan .akan tetapi bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua.

Untuk lebih memahami mari cermati diagram di bawah ini. 6 .2) T l i Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan Aa.

Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan. Yaitu munculnya penyaki ic yosis congeni a kulit menjadi kering dan bertanduk. pada permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah. 7 . Pada Manusia 1) Penyaki ic yosis congeni a Pada manusia dikenal gen letal resesi i yang jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal.³Anacamptis pyramidalis´ 2.

Hanya pada perkawinan dengan sama -sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal. 8 .Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal. Perhatikan diagaram punell berikut ini.

maka metabolisme akan terganggu. sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal . Jika hal ini terjadi. akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi lisin. ukurannya kecil. 9 . kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA. Misalnya.2) Penderi a sicklemia Pada manusia terdapat gen letal. misalnya pada penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) siklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein . dan jumlahnya lebih banyak). Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . Jika terjadi kesalahan penerjemahan. menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA. tetapi oleh RNA dibaca GUA -t yang diterjemahkan menjadi valin. Hal ini.

Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. ¡  10 . Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai -globin dari hemoglobin. Pada kondisi kadar oksigen rendah. kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Penggabungan dari dua subunit -globin normal dengan dua subunit globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Thalasemia . tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan.Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai -globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino . Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut sikle i . hemoglobin mengandung valin atau lisin. Brachidactly dll. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Jadi.

11 .

ukurannya kecil. Gambar penyakit Thalasemia 12 . dan jumlahnya lebih banyak).3) Talasemia Talasemia (eritrosit berbentuk lonjong.

Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa.Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. 1) Talasemia al a Pada talasemia alfa. yaitu talasemia alfa. beta. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Kalau sepasang dari mereka menikah. dan 25% kemungkinan bebas talasemia. maka terdapat beberapa jenis talasemia. maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut. a. Klasi ikasi talasemia Talasemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin apa yang terganggu. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak -anak usia 0 hingga 18 tahun. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut Hb dan H ¢ 13 . kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%. dan delta. 50% menjadi pembawa sifat (carri r) talasemia.

tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya. dan karier. Biasanya. bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. 4) Delesi pada dua rantai alfa Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak 14 . tidak ada HbA maupun HbF. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. 5) Delesi pada satu rantai alfa Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal. 3) Delesi pada tiga rantai alfa Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Talasemia beta Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH. b. Gejalanya dapat berupa ikterus. pembesaran hepar dan limpa. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies. dan janin yang sangat anemis. intermedia. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts. yaitu talasemia mayor. 2) Delesi pada empat rantai alfa Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Dengan banyak terbentuk HbH.

Secara teoritis. penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. Pen egahan dan pengobatan Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak. pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley). Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan. karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). Mungkin saja pada awal kelahirannya. Uji talasemia pra-kelahiran Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Ini dapat berakibat fatal. Di Indonesia. baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam 15 . Uji ini melihat komposisi gengen yang mengkode Hb. penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh. bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam.diproduksi. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. serta tulang menjadi lemah dan keropos. Jika tidak diobati. evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia.

16 ¤£ ell). seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. ketersediaan donor dan biaya.tubuhnya. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. . Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik. Pada tahun 2009. Untuk bisa bertahan hidup. penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (ste seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.

Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. adakalanya pula terdapat sifat subletal. B. oleh karena itu.efek negatif yang dapat merugikan organisme yang bersangkutan. Ada dua macam gen letal. KESIMPULAN Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang memilikinya. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Terima kasih 17 . yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. SARAN Kami selaku penulis mohon maaf apabila terjadi kesalahan dalam penulisan makalah ini.PENUTUP A. dan kami menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempuna dan masih banyak kekurangan di dalamnya. Oleh karena itu saran yang membangun sangat kami harapkan dari para pembaca guna menyampurnakan makalah ini. Mutasi gen dapat menimbulkan dampak dampak positif bagi manusia namun juga menimbulkan efek . dalam memanfaatkan teknologi yang ada haruslah lebih berhati hati. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot. Akan tetapi.

blogspot. 8 Maret 2011 http://isharmanto.com http://zaifbio.DAFTAR PUSTAKA Diunduh : Selasa.com 18 .wordpress.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful