TUGAS

GEN LETAL RESESIF
Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Konsep dasar IPA 3 Semester 4 Pengampu: Idam Ragil Widiatmojo,S.Pd. M. Pd

DISUSUN OLEH : 1. Ikhsan Nurdiansyah 2. Isnandani 3. Lisa marsudiatmi 4. Meilan Triwuryani 5. Rully noor Halimah (K7109110/05) (K7109108/08) (K7109121/15) (K7109127/19) (K7109170/36)

PENDIDIKAN GURU SEKOLAH DASAR S1 FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN UNIVERSITAS SEBELAS MARET SURAKARTA 2011

1

4. Tak ada gading yang tak retak. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas semester empat mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. Semua pihak yang telah membantu terselesaikannya makalah ini yang tidak dapat kami sebutkan satu persatu. 3. Sahabat-sahabat kami yang selalu memberikan motivasi. Idam Ragil Widiatmojo. dan inayahnya atas terselesaikannya mak alah Konsep Dasar IPA 3 ini dengan baik. Adapun harapan kami semoga makalah ini dapat diterima dengan semestinya dan bermanfaat bagi kita.Pd.KATA PENGANTAR Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat. Maret 2011 Penulis 2 . kami mohon kritik dan saran yang bersifat membangun agar menjadi lebih baik lagi.Pd. Surakarta. S. Oleh karena itu. bimbingan dan dorongan dari beberapa pihak. 2. Oleh karena itu. Tersusunnya makalah ini berkat bantuan. pada kesempatan ini kami ingin mengucapkan terima kasih kepada: 1. Bapak ibu tercinta yang selalu memberikan dukungan. Amin. selaku dosen mata kuliah Konsep Dasar IPA 3. hidayah. begitu juga kami yang menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan. M. yang telah memberikan pengarahan dalam menyelesaikan makalah ini.

manusia menggunakan berbagai cara untuk menghasilkan produk yang berkualitas tinggi dan banyak diminati. embrio. Mutasi gen akan menyebabkan perubahan sifat pada organism dan sifat yang lama digantikan dengan sifat baru yang umumnya resesif. Pembahasan mengenai gen letal selengkapnya akan dibahas pada halaman berikutnya. Dalam kehidupan sehari-hari. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Apabila organisme tersebut beradaptasi dengan sifatnya yang baru. 3 . Mutasi yang terjadi terus menerus tersebut akan dapat menyebabkan evolusi. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. Gen letal merupakan gen yang dapat menimbulkan kematian suatu individu. setelah lahir. Makalah ini akan membahas tentang gen letal. maka mutasi selanjutnya akan tetap berlangsung. Keduanya merupakan produk mutasi buatan manusia.PENDAHULUAN Mutasi gen merupakan mutasi yang menyebabkan perubahan sifat atau susunan gen dan jumlah kromosom tetap pada suatu organisme. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh zat-zat kimia (mutagenik) dan Sinar radioaktif. Terdapat dua macam gen letal. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Sesuai dengan perkembangan jaman dan tuntutan kebutuhan. Kematian dapat terjadi baik pada awal perkembangan individu. kita pasti sering menemui berbagai produk dari hasil mutasi gen. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Sementara itu. Salah satu caranya adalah dengan melakukan mutasi gen pada tanaman tanaman bahan makanan ataupun pada hewan. atau menjelang dewasa. misalnya semangka tanpa biji dan semangka kotak. Mutasi gen umumnya menimbulkan banyak memberikan efek yang merugikan bagi organisme yang bersangkutan.

Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran.A. Pengertian Letal Gen Resesif Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. Sementara itu. Ada dua macam gen letal. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. sehingga daun berdaun hijau benar alel nya resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal . Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. sedang tanaman GG adalah hijau normal. sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan. B. sebab 4 . Akan tetapi. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. Pada Tumbuhan 1) Pada jagung ( Zea mays ) Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. Contoh Gen resesif Letal 1. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. adakalanya pula terdapat sifat subletal. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.

Jika kedua tanaman yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan . tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal.klorofil tidak akan terbentuk sama sekali pada zigot sehingga kecambah akan segera mati. Parental : Gamet : Gg(Hijau) x Gg (HIjau) Gg (Kawin) Filial : GG=Hijau Gg=Hijau gg=Letal (Modar) Perbandingan : 100% Hijau Gg 5 .akan tetapi bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua. Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningkuningan. Perhatikal papan punnel berikut ini : Pada tanaman jagung berdaun putih dikenal: G = Membentuk klorofil g = Tidak membentuk klorofil.

6 . Untuk lebih memahami mari cermati diagram di bawah ini.2) T l i Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan Aa.

Yaitu munculnya penyaki ic yosis congeni a kulit menjadi kering dan bertanduk. 7 . Pada Manusia 1) Penyaki ic yosis congeni a Pada manusia dikenal gen letal resesi i yang jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan. pada permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah.³Anacamptis pyramidalis´ 2.

8 .Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal. Hanya pada perkawinan dengan sama -sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal. Perhatikan diagaram punell berikut ini.

Misalnya. ukurannya kecil. Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA. Jika terjadi kesalahan penerjemahan. akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. Jika hal ini terjadi. atau dibaca AAA yang diterjemahkan menjadi lisin. Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal . penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) siklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein . dan jumlahnya lebih banyak). 9 . Hal ini. tetapi oleh RNA dibaca GUA -t yang diterjemahkan menjadi valin. maka metabolisme akan terganggu. misalnya pada penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong.2) Penderi a sicklemia Pada manusia terdapat gen letal.

ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai -globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino . Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. ¡  10 . Jadi. Penggabungan dari dua subunit -globin normal dengan dua subunit globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat. Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai -globin dari hemoglobin. Thalasemia . Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut sikle i . Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Pada kondisi kadar oksigen rendah.Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Brachidactly dll. yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6.

11 .

Gambar penyakit Thalasemia 12 . ukurannya kecil.3) Talasemia Talasemia (eritrosit berbentuk lonjong. dan jumlahnya lebih banyak).

Kalau sepasang dari mereka menikah. 50% menjadi pembawa sifat (carri r) talasemia. dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Klasi ikasi talasemia Talasemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin apa yang terganggu. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak -anak usia 0 hingga 18 tahun. beta. dan delta. maka terdapat beberapa jenis talasemia. yaitu talasemia alfa. kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%. a. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa.Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut Hb dan H ¢ 13 . 1) Talasemia al a Pada talasemia alfa. maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin.

dan janin yang sangat anemis. bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak 14 . Talasemia beta Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. 3) Delesi pada tiga rantai alfa Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. 5) Delesi pada satu rantai alfa Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. intermedia. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya.tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. pembesaran hepar dan limpa. 2) Delesi pada empat rantai alfa Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya. b. maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts. tidak ada HbA maupun HbF. 4) Delesi pada dua rantai alfa Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Dengan banyak terbentuk HbH. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis. Gejalanya dapat berupa ikterus. yaitu talasemia mayor. dan karier. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.

diproduksi. Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan. bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Ini dapat berakibat fatal. Secara teoritis. evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. serta tulang menjadi lemah dan keropos. Pen egahan dan pengobatan Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak. baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam 15 . Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah. Uji talasemia pra-kelahiran Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. Mungkin saja pada awal kelahirannya. Di Indonesia. Uji ini melihat komposisi gengen yang mengkode Hb. karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh. Jika tidak diobati. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley). uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta.

penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (ste seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. Pada tahun 2009. Untuk bisa bertahan hidup. . 16 ¤£ ell). ketersediaan donor dan biaya.tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik.

yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.efek negatif yang dapat merugikan organisme yang bersangkutan. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. KESIMPULAN Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang memilikinya. oleh karena itu. Oleh karena itu saran yang membangun sangat kami harapkan dari para pembaca guna menyampurnakan makalah ini. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Mutasi gen dapat menimbulkan dampak dampak positif bagi manusia namun juga menimbulkan efek . Terima kasih 17 . sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot. Akan tetapi. B. SARAN Kami selaku penulis mohon maaf apabila terjadi kesalahan dalam penulisan makalah ini. dan kami menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempuna dan masih banyak kekurangan di dalamnya.PENUTUP A. Ada dua macam gen letal. dalam memanfaatkan teknologi yang ada haruslah lebih berhati hati. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. adakalanya pula terdapat sifat subletal.

wordpress.blogspot.com http://zaifbio. 8 Maret 2011 http://isharmanto.com 18 .DAFTAR PUSTAKA Diunduh : Selasa.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful