You are on page 1of 18

TUGAS

GEN LETAL RESESIF


Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Konsep dasar IPA 3 Semester 4

Pengampu: Idam Ragil Widiatmojo,S.Pd. M. Pd

DISUSUN OLEH :

1. Ikhsan Nurdiansyah (K7109110/05)


2. Isnandani (K7109108/08)
3. Lisa marsudiatmi (K7109121/15)
4. Meilan Triwuryani (K7109127/19)
5. Rully noor Halimah (K7109170/36)

PENDIDIKAN GURU SEKOLAH DASAR S1

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS SEBELAS MARET

SURAKARTA

2011

1
KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat,


hidayah, dan inayahnya atas terselesaikannya makalah Konsep Dasar IPA 3 ini
dengan baik.

Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas semester empat mata kuliah
Konsep Dasar IPA 3. Tersusunnya makalah ini berkat bantuan, bimbingan dan
dorongan dari beberapa pihak. Oleh karena itu, pada kesempatan ini kami ingin
mengucapkan terima kasih kepada:

1. Idam Ragil Widiatmojo, S.Pd, M.Pd. selaku dosen mata kuliah Konsep
Dasar IPA 3, yang telah memberikan pengarahan dalam menyelesaikan
makalah ini.
2. Bapak ibu tercinta yang selalu memberikan dukungan.
3. Sahabat-sahabat kami yang selalu memberikan motivasi.
4. Semua pihak yang telah membantu terselesaikannya makalah ini yang
tidak dapat kami sebutkan satu persatu.

Tak ada gading yang tak retak, begitu juga kami yang menyadari bahwa
makalah ini masih banyak kekurangan. Oleh karena itu, kami mohon kritik dan
saran yang bersifat membangun agar menjadi lebih baik lagi. Adapun harapan
kami semoga makalah ini dapat diterima dengan semestinya dan bermanfaat bagi
kita. Amin.

Surakarta, Maret 2011

Penulis

2
PENDAHULUAN

Mutasi gen merupakan mutasi yang menyebabkan perubahan sifat atau


susunan gen dan jumlah kromosom tetap pada suatu organisme. Dalam kehidupan
sehari-hari, kita pasti sering menemui berbagai produk dari hasil mutasi gen,
misalnya semangka tanpa biji dan semangka kotak. Keduanya merupakan produk
mutasi buatan manusia. Sesuai dengan perkembangan jaman dan tuntutan
kebutuhan, manusia menggunakan berbagai cara untuk menghasilkan produk
yang berkualitas tinggi dan banyak diminati. Salah satu caranya adalah dengan
melakukan mutasi gen pada tanaman tanaman bahan makanan ataupun pada
hewan. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh zat-zat kimia (mutagenik) dan Sinar
radioaktif.

Mutasi gen umumnya menimbulkan banyak memberikan efek yang merugikan


bagi organisme yang bersangkutan. Mutasi gen akan menyebabkan perubahan
sifat pada organism dan sifat yang lama digantikan dengan sifat baru yang
umumnya resesif. Apabila organisme tersebut beradaptasi dengan sifatnya yang
baru, maka mutasi selanjutnya akan tetap berlangsung. Mutasi yang terjadi terus
menerus tersebut akan dapat menyebabkan evolusi.

Makalah ini akan membahas tentang gen letal. Gen letal merupakan gen yang
dapat menimbulkan kematian suatu individu. Kematian dapat terjadi baik pada
awal perkembangan individu, embrio, setelah lahir, atau menjelang dewasa.
Terdapat dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen
letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau
kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe
normal pada individu heterozigot dan mengalami kematian ketika dalam keadaan
homozigot resesif. Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab
albino pada tanaman jagung. Pembahasan mengenai gen letal selengkapnya akan
dibahas pada halaman berikutnya.

3
A. Pengertian Letal Gen Resesif

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan
homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada
gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. Gen letal ialah
gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot.
Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah
kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang
menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan
menjelang dewasa. Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan
gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat
menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif
cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot dan
mengalami kematian ketika dalam keadaan homozigot resesif.

Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab


albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan
mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis,
karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan
dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki warna hijau
kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan antara
sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe
normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.

B. Contoh Gen resesif Letal


1. Pada Tumbuhan
1) Pada jagung ( Zea mays )

Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam
kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat
hijau daun) secara normal, sehingga daun berdaun hijau benar alel nya
resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal , sebab

4
klorofil tidak akan terbentuk sama sekali pada zigot sehingga
kecambah akan segera mati.

Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuning-


kuningan, tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan
biji jadi tergolong normal. Jika kedua tanaman yang heterozigot ini
sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau
normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan .akan tetapi
bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua.

Perhatikal papan punnel berikut ini :

Pada tanaman jagung berdaun putih dikenal:

G = Membentuk klorofil

g = Tidak membentuk klorofil.

Parental :                    Gg(Hijau) x Gg (HIjau)


Gamet    :                             Gg             Gg
                                                (Kawin)
Filial        :                          GG=Hijau
                                           Gg=Hijau
                                           gg=Letal (Modar)
Perbandingan :                        100% Hijau  

5
2) Tumbuhan albino

Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan


Aa. Untuk lebih memahami, mari cermati diagram di bawah ini.

6
“Anacamptis pyramidalis”

2. Pada Manusia

1) Penyakit ichtyosis congenita

Pada manusia dikenal gen letal resesif i yang jika homozigot akan
memperlihatkan pengaruhnya letal. Yaitu munculnya penyakit
ichtyosis congenita kulit menjadi kering dan bertanduk, pada
permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah. Biasanya bayi telah
mati sebelum dilahirkan.

Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah


normal. Hanya pada perkawinan dengan sama-sama heterozigot akan

7
memunculkan peluang gen letal. Perhatikan diagaram punell berikut
ini.

8
2) Penderita sicklemia

Pada manusia terdapat gen letal, misalnya pada penderita sicklemia


(eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk
lonjong, ukurannya kecil, dan jumlahnya lebih banyak).

penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit)

siklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam


translasi sewaktu pembentukan protein , yang kemudian proses itu
mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada
struktur darah. sicklemia ini diwariskan keketurunan dan
memungkinkan terjadinya lethal . Sicklemia tergolong dalam lethal
resesif .

Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam


menerjemahkan kode-kode yang diterima dari DNA. Jika terjadi
kesalahan penerjemahan, akibatnya protein yang disusun juga keliru
sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. Jika hal ini terjadi, maka
metabolisme akan terganggu. Misalnya, kodon GAA yang seharusnya
diterjemahkan menjadi asam glutamat, tetapi oleh RNA-t dibaca GUA
yang diterjemahkan menjadi valin, atau dibaca AAA yang
diterjemahkan menjadi lisin. Hal ini, menyebabkan polipeptida yang
dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA.

9
Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin.
Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi
karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin
mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin
menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut
siklemia. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan
mutasi. Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari
DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Mutasi gen
menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.

Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai


β-globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam
glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin
pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA
merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11.
Penggabungan dari dua subunit α-globin normal dengan dua subunit β-
globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Pada kondisi kadar
oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari
rantai β-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di
hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah
menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya

Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang


karakternya terpaut pada kromosom Autosom seperti albino ,
Thalasemia , Brachidactly dll.

10
11
3) Talasemia

Talasemia (eritrosit berbentuk lonjong, ukurannya kecil, dan


jumlahnya lebih banyak).

Gambar penyakit Thalasemia

12
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan
merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang
paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh
dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini.

Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk


mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi
pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas
talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0
hingga 18 tahun.

a. Klasifikasi talasemia

Talasemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin


apa yang terganggu. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka
terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.

1) Talasemia alfa

Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa


globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16.
Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat
rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa.
Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan
tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa
sendiri memiliki beberapa jenis.

13
2) Delesi pada empat rantai alfa

Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb


Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa,
dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami
kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat
juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila
dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar
Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

3) Delesi pada tiga rantai alfa

Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia


hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH
dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah
eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis
dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

4) Delesi pada dua rantai alfa

Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan.


Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.

5) Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada
masih bisa menjalankan fungsi normal.

b. Talasemia beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi


berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia,
dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak
diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia
mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat

14
mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah
dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan
tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek
sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat
besi (Fe). Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan
tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung
menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua
mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.

Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria

Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian


menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia
diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria.
Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia.
Secara teoritis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup
lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia.

Uji talasemia pra-kelahiran

Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia


dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita
talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan
Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Uji ini melihat komposisi gen-
gen yang mengkode Hb.

Pencegahan dan pengobatan

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang


akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai
hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam
tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih
tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor
dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan

15
perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk
menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani
pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam
tubuh. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang
diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat
meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang
dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi
sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009,
seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah
memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.

PENUTUP

A. KESIMPULAN

16
Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan
homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang memilikinya.
Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah
kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang
menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan
menjelang dewasa. Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan
dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot
dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen
letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu
heterozigot.
Mutasi gen dapat menimbulkan dampak dampak positif bagi
manusia namun juga menimbulkan efek - efek negatif yang dapat
merugikan organisme yang bersangkutan, oleh karena itu, dalam
memanfaatkan teknologi yang ada haruslah lebih berhati – hati.

B. SARAN
Kami selaku penulis mohon maaf apabila terjadi kesalahan dalam
penulisan makalah ini, dan kami menyadari bahwa makalah ini jauh
dari sempuna dan masih banyak kekurangan di dalamnya. Oleh karena
itu saran yang membangun sangat kami harapkan dari para pembaca
guna menyampurnakan makalah ini. Terima kasih

17
DAFTAR PUSTAKA

Diunduh : Selasa, 8 Maret 2011


http://isharmanto.blogspot.com
http://zaifbio.wordpress.com

18

You might also like