Substansi Genetik Pada Manusia

1. Kromosom membawa sifat individu

Dalam sel terdapat nucleus, di dalam nucleus terdapat kromosom yang mengandung
substansi genetika berupa DNA (deoksiribonucleid acid atau asam deoksiribonukleat)
Istilah kromosom (krom = warna ; soma = tubuh ) dipopulerkan oleh Waldeyer (1888),
sedang istilah Gen dipopulerkan oleh Yohansen (1909).
a) Ukuran dan jumlah kromosom individu

Menurut Suryo (1984), kromosom ialah benda – benda halus berbentuk lurus seperti
batang atau bengkokyang terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di dalam nucleus.
Kromosom yang terdapat didalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom
antara 0,2 hingga 50 µ(micron), dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada
manusia panjang kromosom dapat sampai 6 mikron.
Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan.
Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk
kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan kariotipe.
Bonden dan Boveri (1887), menyatakan bahwa banyaknya kromosom didalam
nucleus dari setiap mahluk hidup yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya untuk
tiap mahluk adalah konstan.
Jumlah kromosom sel kelamin(gamet) yaitu ovum dan spermatozoa adalah separuh dari
jumlah kromosom yang terdapat pada sel tubuh ( sel somatic ) dan bersifat haploid ( n
kromosom). Satu set kromosom haploid dalam gamet ini disebut genom, dan bisa bersifat
diploid ( 2n kromosom). Oleh karena terjadi dari fertilisasi (bersatunya gamet jantan dan
gamet betina ) maka kromosom dalam sel tubuh selalu berpasangan, serts kromosom
dalam sel kelamin (gamet) tidak berpasangan.
Pada individu jantan pada umumnya pasangan kromosom sex tidak sama , disebut
kromosom x dan kromosom y. sedang pada individu betina kedua kromosom berbentuk
sama , disebut kromosom x. pasangan kromosom disebut pula homolog.
Contoh :
Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalm tiap
nucleus sel tubuh.
1) Jika manusia tersebut laki – laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy
atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki – laki memiliki 22 pasang autosom dan
sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah autosom dan
sebuah kromosom x dan y.
2) Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon
manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom y.
3) Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang
wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom
dan 2 buah kromosom seks x.
4) Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1
kromosom x.
Lihat contoh gambar di bawah ini!

b) Struktur dan macam kromosom

Secara garis besar kromosom terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau
kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang – benang spindel
yang berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel.

Berdasarkan jumlah sentromer komosom di bagi menjadi 3, yaitu sebagai

berikut:
1. Monosentris: adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer.
2. Disentris: adalah kromosom yang memiliki dua sentromer.
3. Polisentris: adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.
Kromosom yang tidak memiliki sentromer disebut asentrik.

Berdasarkan letak sentromer kromosom terbagi menjadi 4, yaitu :

1. Telosentrik: jika sentromer terletak di ujung lengan kromosom.
2. Akrosentrik: jika sentromer terletak di dekat ujung lengan kromosom.
3. Metasentrik: jika sentromer terletak di tengah – tengah antara kedua lengan kromosom.
4. Submetasentrik: jika sentromer terletak agak di tengah sehingga kedua lengan tidak
sama panjang.
 Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromosom yang mengandung
kromonema (pita berbentuk spiral didalam kromosom). Selubung pembungkus
kromonema disebut matriks.
Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer ( granula besar),
kromomer berfungsi membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen .
granula (butir – butir kecil ) disebut kromiol.
Bagian ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu
dengan lainnya disebut Telomer, sedang bagian yang merupakan tambahan pada ujung
kromosom disebut satelit.
2. Gen sebagai substansi hereditas meliputi senyawa
kimia penentu sifat individu
Gen adalah Substansi dasar hereditas yang mengandnung informasi genetik,
tersusun dari asam nukleat (nukleo protein) dan terdapat dilokus gen dalam kromosom.

a) Fungsi Pokok Gen

1. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu

2. Menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya
Pada zaman gregor mendel , gen sering disebut dengan istilah factor penentu atau
elemen atau determinan.

Thomas Hunt Morgan ( 1866 – 1945), seorang ahli genetika dan embriologi amerika
serikat, mengemukakan pendapatnya bahwa gen adalah substansi hereditas yaitu suatu
kesatuan kimi yang memiliki sifat – sifat sebagai berikut:
1) Gen merupakan zarah tersendiri yang kompak di dalam kromosom.
2) Gen mengandung informasi genetic.
3) Gen dapata menduplikasi diri pada peristiwa mitosis dan meiosis; artinya gen dapata
membelah menjadi dua yang sama persis sehingga dapat menyampaikan informasi
genetic kepada generasi sel berikutnya.
4) Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom, lokasi khusus yang ditempati
gen dalam kromosom disebut lokus gen.
Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, berarti dalam kromosom
hpmplog juga terdapat lokus gen – gen yang bersesuaian. Gen – gen yang bersesuaian
pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog disebut alel (pasangan gen). Jadi
gen adalah unit terkecil bahan sifat keturunan (substansi hereditas) yang berukuran
sekitar 4 – 50 milimikron.

b) Hereditas Menurut Mendel

Hereditas berarti penurunan sifat – sifat genetic dari orang tua kepada anaknya. Ilmu
yang mempelajari tentang hereditas disebut genetika.
Gregor johan mendel , membuktikan kebenaran penelitiannya dengan membastarkan
tanaman – tanaman yang memiliki sifat berbeda. Tanaman yang dipilih adalah kacang
ercis(pisum sativum), karena memiliki kelebihan – kelebihan sebagai berikut:
1. Mudah melakukan penyerbukan silang
2. Mudah didapat
3. Mudah hidup atau dipelihara
4. Cepat berbuah atau berumur pendek
5. Dapat terjadi penyerbukan sendiri
6. Terdapat jenis – jenis yang memiliki sifat – sifat yang beda dan menyolok.

Dengan berdasarkan teori mendel, jika kita bastarkan jenis mangga bergalur murni yag
sifat buahnya besar tetapi rasanya masam, dengan jenis mangga lain bergalur murni dan
sifat buahnya kecil namun manis, akan kita peroleh jenis mangga hibrida(hasil
pembastaran) dengan sifat buah yang besar dan rasanya manis, dengan syarat: sifat besar
dominan terhadap sifat kecil , dan sifat manis dominan terhadap sifat masam.
Genotip adalah sifat yang tidak tampak yang ditentukan oleh pasangan gen atau susunan
gen dalam individu yang menentukan sifat yang tampak. Sifat yang tampak dari luar atau
sifat keturunan dapat yang dapat kita amati disebut fenotipe.

Contoh :
1) Sifat warna bulu biru pada ayam adalah fenotipe; disimbolkan BB; maka BB adalh
genotype.
2) Sifat pemarah adalah fenotipe; disimbolkan RR; maka RR adalah genotype.
 MenurutStern (1930), genotype dan factor lingkungan dapat mempengaruhi fenotipe.
Dengan demikian dua genotype yang sama dapat menunjukkan fenotipe yang berbeda
apabila lingkungan bagi kedua genotype tersebut berlainan.
Genotype h omozigot BB dan RR kita sebut homozigot dominan, sedang bb dan rr adalah
homozigot resesif.
B (huruf kapital) dengan b (huruf kecil) atau R dengan r merupakan pasangan gen yang
disebut alel. Menurut letaknya , alel adalah gen – gen yang terletak pada lokus yang
bersesuaian dari kromosom homolog. Sedangkan jika dilihat dari pengaruh gen pada
fenotipe, alel ialah anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan.
Misalnya :
1. B menentukan sifat warna biru pada bulu ayam , sedang b tidak biru (putih misalnya),
maka B dan b merupakan alel.
2. R (pemarah), alelnya r (penyabar). Jadi B dan r bukan alelnya demikian pula R dengan
b juga bukan alelnya.
Jika genotype suatu individu terdiri dari pasangan alel yang tidak sama, disebut genotype
heterozigot (hetero = lain , zigot = hasil persatuan gamet jantan dan gamet betina sampai
terjadi pembelahan). Sedangkan jika genotype terdiri dari pasangan alel yang sama
disebut homozigot.
Perlu dipahami bahwa huruf – huruf BB, bb, RR, rr dan sebagainya yang kita sebut
genootipe dan fenotipe nya merupakan suatu kesepakatan bersama (satu konversi).

Beberapa konvensi lain yang perlu dikenal disini antara lain:

a. Sifat gen – gen dominan (yang bersifat kuat sehingga menutupi pengaruh gen alelnya)
disimbolkan huruf besar sedangkan gen yang tertutup (alelnya0 disebut resesif dan
disimbolkan dengan huruf yang sama dengan gen dominan , tetapi degan huruf kecil.
Contoh :
- Besar (B atau R) dominan terhadap kecil (b atau r) dapat ditulis dengan symbol sebagai
berikut: B > b atau R > r.
- Biru ( M atau B )dominan terhadap putih ( m atau b )dapat dituliskan dengan symbol
sebagai berikut: M > m atau B > b
b. Penulisan genotype individu heterozigot sebagai berikut:kedua huruf symbol alelnya
dituliskan dengan sifat dominan (huruf besar) di depan dengan sifat dominan ( huruf
besar) didepan dan sifat resesif (huruf kecil ) di belakang.
Contoh :
Bb bukan bB
Rr bukan rR
Sifat dominan dari dua genotipe yang berbeda dapat mempunyai fenotipe yang sama.
Contoh :
RR, fenotipenya pemarah
Rr, fenotipenya juga pemarah
Akan tetapi untuk genotipe penyabar selalu rr, jadi fenotipe sifat resesifenya selalu
bergenotipe homozigot.

1. Monohibrid
Ialah suatu persilangan pembastaran dengan satu sifat beda.
Perhatikan diagram monohybrid antara ercis batang tinggi dengan ercis batang pendek
berikut ini :
gambar:monohibrid.jpg

Keterangan:
T : merupakan symbol untuk gen yang menentukan batang tinggi
T : merupakan symbol untuk gen yang menentukan batang pendek
Dengan membuat table seperti dibawah ini , dapat kita ketahui bahwa sifat batang tinggi
(T) dominan terhadap sifat pendek (t).

Tabel Cara Mencari Macam dan Jumlah Gamet

Berkas:Tabel mencari.jpg
2. Dihibrid

Ialah suatu persilangan (pembastaran) dengan dua sifat beda. Untuk membuktikan hukum
mendel II yang terkenal dengan prinsip berpasangan secara bebas, mendel melakukan
eksperimen dengan pembastaran tanaman pisum sativum bergalur murni dengan
memperhatikan dua sifat beda, yaitu biji bulat berwarna kuning dengan galur murni
berbiji kisut, berwarna hijau. Gen B (bulat) dominan terhadap b (kisut), dan K (kuning )
dominan terhadap k (hijau). Untuk lebih jelasnya lihat skema table dibawah ini:

Skema persilangan
P1 : BBKK >< bbkk
(bulat, kuning) (kisut, hijau)
Gamet : BK bk
F1 : BbKk (fenotipe berbiji bulat, berendosperma kuning)

Gamet F1 : BK , Bk, bK dan bk

F1 >< F1
P2 : BbKk BbKk

F2:

BK Bk bK bk
BK BBKK (1) BBKk (2) BbKk (3) BbKk (4)
Bk BBKk (5) BBkk (6) BbKk (7) Bbkk (8)
bK BbKK (9) BbKk (10) bbKK (11) bbKk (12)
bk BbKk (13) Bbkk (14) Bbkk (15) bbkk (16)
Fenotipe pada F2 :
a. Bulat, kuning : 1,2,3,4,5,7,9,10,13
b. Bulat, hujau : 6,8,14
c. Kisut kuning : 11, 12, 15
d. Kisut, hijau : 16
Rasio Genotipe:
BBKK : BBKk : BbKK : BbKk : BBkk : Bbkk : bbKK : bbKk : bbkk
(9 genotipe)
1:2:2:4:1:2:1:2:1

Rasio fenotipe:
Bulat kuning : bulat hijau : kisut kuning : kisut hijau

(4 genotipe)
9:3:3:1

Dalam membuat perhitungan itu Mendel menganggap bahwa gen – gen pembawa kedua
sifat itu berpisah secara bebas terhadap sesamanya sewaktu terjadi pembentukan gamet.
Hukum mendel II ini disebut juga HUKUM PENGELOMPOKAN GEN SECARA
BEBAS. Jadi pada dihibrid BbKk, misalnya
Gen B mengelompok dengan K ------ gamet BK
Gen B mengelompok dengan k ------ gamet Bk
Gen b mengelompok dengan K ----- gamet bK
Gen b mengelompok dengan k ----- gamet bk

Angka – angka perbandingan fenotipe F2 monohibrid = 3 :1, sedangkan perbandingan

fenotipe F2 dihibrid = 9 : 3 : 3 : 1, akan tetapi dalam kenyataannya perbandingan yang
diperoleh tidak sama persis seperti angka perbandingan diatas, melainkan mendekati
perbandingan 3 : 1 atau 9 ; 3 : 3 : 1

Misalnya :
Pada mono hybrid diperoleh perbandingan
Batang tinggi : batang pendek
787 : 277
2,84 : 1
3:1

Dihibrid diperoleh perbandingan

Bulat kuning = 315 tanaman
Bulat hijau = 101 tanaman
Kisut kuning = 108 tanaman
Kisut hijau = 32 tanaman

Angka – angka tersebut menunjukkan suatu perbandingan yang mendekati 9 ; 3 : 3 :1

Pada dihibridisasi intermediet (dominansi tidak penuh), fenotipe F1 tidak sama dengan
salah satu fenotipe induk melainkan mempunyai sifat diantara kedua gen dominan dan
gen resesif , seperti terlihat pada skema dibawah ini.

Jika prinsip mendel kita jadikan 4 prinsip maka dapat disimpulkan sbb:
1) Prinsip hereditas, meyatakan bahwa pewarisan sifat – sifat organisme dikendalikan
oleh factor menurun (gen).
2) Prinsip segregasi bebas : pada pembentukan gamet , pasangan gen memisah secara
bebas sehingga tiap gamet mendapatkan salah satu gen dari pasangan gen (alel) tadi.
3) Prinsip berpasangan bebas : pada pembuahan (fertilisasi) , gen – gen dari gamet jantan
maupun gen - gen dari gamet betina akan berpasangan secara bebas.
4) Prinsip dominansi penuh atau tidak penuh (intermediet): fenotipe (pengaruh ) gen
dominan akan terlihat menutupi pengaruh gen resesif. Sedangkan pada prinsip dominansi
tidak penuh, fenotipe gen pada individu heterozigot berada di antara pengaruh kedua alel
gen yang menyusunnya.

3. Perkawinana resiprok

Prinsip – prinsip mendel tersebut diatas mudah dibuktikan bila diadakan perkawinan
(penyilangan ) resiprok.
Penyilangan resiprok adalah penyilangan gamet jantan dan gamet betina dipertukarkan
sehingga menghasilkan keturunan yang sama

4. Backcross dan Testcross

Backcross adalah perkawinan antara individu F1 dengan salah satu induknya (induk
dominan dan resesif). Tujuan backcross adalah untuk mencari genotip orang tua.
Perhatikan skema perkawinan berikut:
Testcross adalah perkawinan antara F1 dengan salah satu induk yang resesif. Testcross
disebut juga perkawinan pengujian (uji silang) karena bertujuan untuk mengetahui
apakah suatu individu bergenotipe homozigot (bergalur murni) atau heterozigot. Jika
hasil testcross menunjukkan perbandingan fenotipe keturunan yang memisah 1 : 1, maka
dapat disimpulkan bahwa individu yang diuji tersebut adalah bukan galur murni , berarti
heterozigot. Sedangkan jika hasil testcross 100% berfenotipe sama berarti homozigot.
Lihat diagram persilangan dibawah ini:

3. Alel mencakup Gen – Gen Yang Terletak Pada Lokus

Yang Sama Pada Kromosom Homolog.
Menurut letaknya, gen yang terletak pada kromosom di sebut kromogen dan gen yang
terletak pada plasma sel disebut plasmagen (missal yang berpengaruh pada warna daun).

a. Alel

Alel adalah Gen – gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian ) dalam
kromosom homolog. Bila dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe , alel ialah anggota dari
sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan., jadi alel adalah gen – gen yang
terletak pada lokus yang sama dan memiliki pekerjaan yang sama atau hamper sama.
Pada individu homozigot, pasangan kedua alel mempunyai symbol yang sama persis;
misalnya BB, MM. sedangkan genotipe heterozigot pasangan kedua alel mempunyai
symbol yang tidak sama missal Bb, Mm. namun Bm dan bM bukan alelnya.
Untuk memperlihatkan alel dalam kromosom sering digambar sebagai berikut:

b. Alel Ganda (Multiple Aleomorfi)

Bila dalam satu lokus terdapat lebih dari satu pasang alel maka disebut alel ganda,
misalnya warna bulu pada kelinci dan golongan darah sistem A B O pada manusia.

1) Alel ganda pada kelinci.

Alel ganda pada bulu kelinci adalah adanya 4 alel yang sama – sama mempengaruhi
warna bulu, dan berada pada lokus yang sama.
Warna bulu kelinci dengan gen W memiliki beberapa alel yang berturut – turut dari yang
dominan:
W > WK > Wh > W
Gen W : fenotipe kelabu
Gen Wk : fenotipe kelabu muda (chinchilia)
Gen Wh : berfenotipe himalaya, yaitu berwarna putih dengan ujung hidung, ujung
telinga, ekor dan kaki berwarna kelabu gelap.
Gen W : berfenoripe albino (tak berpigmen)

Keterangan :

• Kelabu dominan terhadap ketiga warna yang lain (kelabu muda, Himalaya, dan
albino),
• kelabu muda dominan terhadap Himalaya dan albino.
• Himalaya dominan terhadap albino
• Albino adalah gen resesif

Kemungkinan genotipenya sebagai berikut:

Fenotipe Kemungkinana Genotipe
Kelabu WW, WWk,, WWh, WW
(normal)
Kelabu muda WkWk, WkWh, WkW
(chinchilla)
Himalaya WhWh , WhW
Albino WW

Contoh :
Seekor kelinci chinchilla heterozigot yang disilangkan dengan kelinci Himalaya
heterozigot akan memperoleh keturunan albino, lihat persilangan berikut:

P WkW >< WhW

(chinchilla) (himalaya)

G Wk Wh
W W
F WkWh = kelabu muda (chinchilla)
WkW = kelabu muda (chinchilla)
WhW = Himalaya
WW = Albino

2) Alel ganda pada golongan darah sistem AB0

Pada golongan darah ini, ada 3 macam alel yang dominansinya berbeda dengan pada
warna bulu kelinci

Golongan Darah Macam Genotipe

AB IA IB
A IA IA ; IAi
 B IB IB; IBi
O Ii (I0I0)

Dari tabel tersebut dapat diketahui bahwa:

Gen IA dominan terhadap i atau I0
Gen IB dominan terhadap I atau I0
Gen I (I0) adalah resesif berfenotipe golongan darah 0
Sedang IA dan IB sama – sama dominanterhadap I sehingga genotipe IAIB berfenotipe
golongan darah AB. Jadi gen I (I0) mempunyai alel IA dan alel IB.

Contoh :
Bagaimanakah kemungkinan fenotipe golongan darah anak – anak yang lahir dari
perkawinan antara pria bergolongan darah A heterozigot dengan wanita bergolongan
darah B heterozigot pula?

P IAi >< IBi

G IA IB
ii
F IAIB = golongan darah AB
IAi = golongan darah A
IBi = golongan darah B
Ii = golongan darah O

4. Nukleosom Meliputi Senyawa Yang Terdiri Atas

Protein dan Asam Nukleat
Asam nukleat ini terdapat didalam nukleosom, sedangkan nukleosom terdapat didalam
nucleus (inti sel). Nukleosom mengandung bermacam – macam bahan kimia, seperti
larutan fosfat, gula ribose, protein, nukleotida maupun asam nukleat dan garam – garam
mineral , selain zat – zat tersebut telah kita ketahui pula bahwa bahan dasar inti sel
(nucleus) adalah suatu protein yang khas yang disebut protein inti atau nucleoprotein.
Nucleoprotein dibangun oleh senyawa protein dan asam nukleat. Asam nukleat yang ada
sangkut pautnya dengan hereditas adalah DNA dan RNA . DNA (asam deoksiribo
nukleat), keduanya bertanggung jawab membentuk protein serta mengontrol sifat – sifat
keturunan.

5. DNA Terdiri Dari Pasangan Rangkaian Nukleotida

Yang Terpilin
Gen – gen yang berderet pada kromosom masing – masing mempunyai tugas khas
sendiri – sendiri dengan waktu “bereaksi” yang khusu pula.faktor yang disebut penentu
pada zaman mendel akhirnya diketahui struktur kimianya yang disebut DNA.
Percobaan transformasi dalam bakteri diplococcus pneumonia (pneumococcus) yang
dilakukan oleh Griffith pada tahun 1928 telah memberikan keyakinan bahwa DNA benar
– benar merupakan bahan genetic.

a) Struktur DNA

Penemu DNA dan RNA adalh seorang ahli kimia berkebangsaan jerman, Frederich
Miescher (1869), yang menyelidiki susunan kimia dari nucleus, zat yang mengandung
fosfor sangat tinggi dalam nucleus tersebut mula – mula disebut nukleat.
Dengan penelitian lebih lanjut diketahui bahwa asam nukleat tersusun atas nukleotida –
nukleotida sehingga merupakan polinukleotida. Satu nukleotida terdiri dari nukleosida
dan fosfat (PO4 - ) . sedangkan nukleosida terdiri dari sebuah gula pentose dan sebuah
basa nitrogen (purin / pirimidin). Jadi nukleosida adalah nukleotida yang tanpa fosfat,
sedang nukleotida adalah nukleosida + fosfat + basa nitrogen.

Asam Deoksiribo Nukleat merupakan molekul kompleks yang dibentuk oleh tiga macam
molekul, yaitu:
1. Gula pentose (deoksiribosa)
2. Fosfat (PO4-)
3. Basa nitrogen , yaitu:
a. Purin : guanine (G) dan adenine (A)
b. Pirimidin : Timin (T) dan sitosin (S)

Rumus Bangun Basa Nitrogen

Jadi satu molekul nukleotida yang terdiri dari ikatan gula basa dan fosfat yang menyusun
DNA dapat berbentuk:
1. Adenin nukleosida = adenine deoksiribosa fosfat
2. Guanine nukleosida = guanine deoksiribosa fosfat
3. Sitosin nukleosida = sitosin deoksiribosa fosfat
4. Timin nukleosida = timin deoksiribosa fosfat
Berdasarkan hasil penelitian Franklin dan M.H.F wilkins pada DNA dengan
menggunakan sinar X , J.D Watson dan F.H.C Crick (1953) mengemukakan suatu model
gen, yang terkenal dengan nama double helix(ukir rangkap / tangga berpilin). Mereka
akhirnya mendapatkan hadiah nobel pada tahun 1962.
Struktur kimia gen (DNA) menurut Watson – crick yang berupa tangga berpilin /ulir
rangkap tersususn atas:
1. Gula dan fosfat sebagai induk tangga
2. Basa nitrogen, dengan pasangan tetapnya sebagai anak tangga:
G dengan S dihubungkan oleh ikatan lemah 3 atom H (Hidrogen).
T dengan A dihubungkan oleh ikatan lemah 2 atom H (hydrogen).

(a) Struktur ulir rangkap(tangga berpilin) (b) susunan pasangan basa DNA (c) Struktur
DNA jika tidak mengulir (berpilin)

b) Replikasi DNA

Kemampuan DNA untuk membentuk DNA baru yang sama persis dengan
DNA asal (replikasi) disebut kemampuan autokatalik.
Sedangkan kemampuan DNA membentuk molekul kimia lain dari salah satu atau
sebagaian rantainya disebut kemampuan heterokatalitik.
Peristiwa reolikasi DNA pertama – tama diselidikipada tahun 1957 oleh taylor dan kawan
– kawan dengan menggunakan nitrogen radioaktif N15 yang dilembagakandalam timidin.
Timidin ialah senyawa antara timin dan deoksiribosa, percobaan taylor dan kawan –
kawan ini diperkuat oleh penelitian meselson dan stahl (1958) dengan memberikan N
dlam bentuk N15O3 pada bakteri Escherichia coli, yang hasilnya ternyata sel – sel
anakan yang terjadi mengandung bahan radioaktif itu pula. Cara replikasi DNA
berdasarkan percobaan meselson dan sthal ini disebut dengan cara semikonservatif yang
banyak diterima oleh sebagian besar ahli biologi. Tiga hipotesis tentang terjadinya
replikasi DNA adalah sebagai berikut.
1) Teori konservatif : menyatakan bahwa ulir rangkap (double helix) yang lama tetap
(tidak berubah), dan langsung terbentuk ulir rangkap baru.
2) Teori dispersive : menyatakan bahwa ulir rangkap terputus – putus. Lalu potongan –
potongan tersebut memisah dan membentuk potongan – potongan baru yang akan
bersambung dengan potongan – potongan lama; sehingga kembali menjadi 2 DNA yang
sama persis.
3) Teori semi konservatif ; menyatakan bahwa dua pita dari ulir rangkapp memisahkan
diri dan tiap – tiap pita yang lama mendapatkan pasangan pita baru seperti pasangannya
yang lama, sehingga terbentuklah dua DNa yang sama persis.
Gambar; Tiga macam cara replikasi DNA: (a) teori konservatif, (b) teori dispersive, dan
(c) teori semi konservatif.
Replikasi DNA berlangsung pada sel – sel muda , saat interfase (mitosis) . proses
replikasi DNA ini melibatkan beberapa enzim antara lain sebagai berikut:
1. Helikase untuk mempermudah membuka ulir rangkap DNA menjadi dua buah ulir
tunggal.
2. Polymerase, untuk menggabungkan deoksiribo nukleosida trifosfat.
3. Ligase, untuk menyambung bagian – bagian ulir tunggal DNA yang baru terbentuk.

skema replikasi DNA secara semikonservatif

6. RNA Terdiri Dari Rangkaian Nukleotida Tunggal

Seperti halnya dengan DNA, RNA mempunyai daya absorpsi maksimum terhadap
sinar ultraviolet dengan panjang gelombang ±260 milimikron, serta menyerap warna
yang bersifat basa.
 Menurut peranan dan tempat terdapatnya, ada 3 macam RNA yaitu :
a. RNA duta : disebut juga mRNA (messenger RNA), dibentuk oleh DNA didalam
nucleus, berperan membawa kode genetika dari DNA.
b. RNA ribosom (rRNA) : dibentuk oleh DNA , banyak terdapat didalam ribosom.
c. RNA transfer (tRNA) : dibentuk oleh DNA, berada dalam sitoplasma , berperan
mengikat asam amino.

Struktur kimia RNA seperti pada DNA , yaitu tersusun atas polinukleotida yang
terdiri atas asam nukleat . asam nukleatnya merupakan bentuk polimerasi dari gula
pentose, basa N, dan fosfat. Namun rantai polinukleotidanya tunggal, gulanya ribose,dan
basa nitrogennya bukan timin, melainkan urasil.
 Komponen fungsional dalam Gen
Gen dianggap sebagai kesatuan terkecil didalam sel yangberperan menetukan hereditas
(sifat menurun). Dengan pesatnya perkembangan genetika molekuler , kini telah
diketahui bahwa gen terdiri dari beberapa komponen yang masing – masing sangat
berpengaruh kegiatan gen. komponen – komponen tersebut antara lain:
1) Rekon, ialah komponen yang lebih kecil dari gen yang terdiri atas satu atau dua pasang
nukleotida saja.
2) Muton, ialah komponen yang terdiri atas satu atau beberapa nukleotida.
3) Sistron , ialah komponen yang terdiri atas ratusan nukleotida.
Pada tahun 1963, penghargaan nobel dihadiahkan kepada F.jacob da J. monod karena
menetukan gen structural dan gen – gen regulator dari hasil penelitian mereka pada
bakteri Escherchia colli.

1) Gen structural ialah gen – gen yang melaksanakan pembentukan mRNA.

2) Gen regulator ialah gen yang mengontrol kelompok – kelompok gen structural,
disebut juga gen pengatur. Gen regulator (pengontrol yang letaknya amat dekat dengan
structural yang diawasinya disebut gen operator. Operator ialah sekelompok gen yang
terdiri dari gen operator dan gen structural yang terkoordinir danmerupakan kesatuan
pengontrol.