P. 1
KELAINAN KROMOSOM

KELAINAN KROMOSOM

|Views: 1,773|Likes:
Published by Tri Basuki

More info:

Published by: Tri Basuki on Aug 18, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/12/2013

pdf

text

original

KELAINAN KROMOSOM Oleh: E.

Suryadi Fakultas kedokteran UGM Penyakit kromosom disebabkan oleh kelainan kromosom, baik yang terjadi pada autosom maupun pada kromosom kelamin. Kelainan kromosom sering juga disebut aberasi kromosom. Pada dasarnya kelainan kromosom dapat berupa kelainan jumlah kromosom dan kelainan strukstur kromosom. Kelainan kromosom akan menyebabkan gangguan sejak dari fertilisasi sampai periode setelah lahir. Jadi gangguan yang ditimbulkan bisa terjadi pada saat fertilisasi, implantasi, perkembangan embrio, perkembangan fetus, gangguan pada masa bayi, gangguan pada masa kanak-kanak, bahkan juga pada masa dewasa dan tua. Dengan demikian gangguan tadi dapat berupa abortus sangat awal, abortus awal, lahir mati dengan kecacatan, serta lahir cacat. Kecacatan dapat berupa kecacatan fisik maunpun mental. Berat ringannya kelainan tentu saja tergantung dari berat ringannya kelainan kromosom. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM Kelainan jumlah kromosom dapat berupa: a. Trisomi Trisomi berarti bahwa terdapat kelebihan satu kromosom. Kalau kariotip normal terdiri atas 46 kromosom atau 23 pasang kromosom, maka kariotip penderita trisomi terdiri atas 47 kromosom. Contoh trisomi autosom yang terkenal adalah trisomi 13, trisomi 18, dan trisomi 21; sedangkan trisomi kromosom kelamin yang terkenal adalah sindroma Klinefelter atau sindroma 47, XXY, wanita 47,XXX, dan pria 47,XYY. Trisomi biasanya terjadi karena kegagalan pemisahan kromosom yang disebut nondisjungsi. Karena terdapat kelebihan satu kromosom, maka juga terdapat kelebihan gen-gen yang terdapat pada kromosom tersebut. Kelebihan gen-gen atau bahan genetik ini akan menyebabkan gangguan. Monosomi Monosomi adalah hilangnya satu kromosom, sehingga jumlah kromosom bukan 46 tetapi 45. Monosomi autosom secara penuh (kehilangan satu kromosom utuh) mungkin belum pernah ditemukan karena hasil fertilisasi yang mengalami monosomi mungkin bersifat letal (menyebabkan kematian). Sebaliknya terdapat monosomi kromosom kelamin yang terkenal yaitu sindroma Turner yang mempunyai konstitusi kromosom 45,X. Triploidi

b.

c.

tetapi dapat pula cukup besar sehingga mudah diketahui. Khimera Khimera adalah keadaan dimana organisme atau individu mempunyai sel-sel yang bersal dari dua zigot atau lebih. Delesi dapat sangat kecil sehingga luput dari deteksi saat pemeriksaan kromosom. d. . tetapi 69. b. XXY makin berat kelainannya. Adanya lebih dari satu embrio dalam kandungan dapat terjadi perpindahan (pertukaran) selsel dari satu embrio ke embrio yang lain. atau sel telur normal dengan 23 kromosom dibuahi oleh dua spermatozoon normal (diandri). Pria demikian adalah penderita sindroma Klinefelter. Akibat delesi ganda ini adalah e. Kelainan struktur kromosom dapat berupa: a. Satu kelompok sel mempunyai kromosom normal. Disamping triploidi ada juga tetraploidi (96 kromosom atau 4n). Delesi dapat terminal (kehilangan segmen kromosom bagian ujung) atau dapat interstisial (kehilangan segmen kromosom bagian tertentu). yaitu delesi pada kedua kromosom. Kromosom bentuk cincin Kromosom bentuk cincin ini terjadi karena adanya delesi ganda. XXY/46. KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM Kelainan struktur kromosom terjadi karena patahnya kromosom pada tempat-tempat tertentu yang disertai dengan kejadian yang lain yang menimpa patahan (segmen) kromosom tadi. Delesi Delesi atau defisiensi adalah hilangnya segmen kromosom sebagai akibat patahnya kromosom tadi. Keadaan demikian terjadi pada awal masa embrio. berpindahnya segmen kromosom. Mosaik Mosaik adalah adanya dua atau lebih populasi sel yang berbed pada satu individu. Keadaan ini diperkirakan terjadi karena sel telur mengandung 46 kromosom dibuahi oleh spermatozoon normal dengan 23 kromosom (digini). Mosaik terjadi karena adanya gangguan setelah fertilisasi. sedangkan kelompok yang lain abnormal. atau penempelan kembali segmen kromosom tetapi dengan letak yang berbeda dengan letak aslinya. Makin besar proporsi sel-sel yang mempunyai konstitusi kromosom 47. Berat ringannya kelainan klinik juga tergantung dari besar kecilnya segmen kromosom yang hilang serta fungsi gen-gen yang hilang tadi. sehingga jumlah kromosomnya bukan 46. Sebagai contoh adalah pria 47. XY. misalnya hilangnya segmen kromosom.Triploidi adalah adanya tiga perangkat (3n) kromosom.

Perubahan letak gen-gen ini dapat memberikan efek buruk. Inversi Inversi adalah terbaliknya urutan gen-gen dalam kromosom pada segmen tertentu. maka jumlah total kromosom tidak berubah. misalnya efek posisi yang menyebabkan gangguan interaksi antar gen. e. e. Dengan demikian jumlah kromosomnya menjadi 45. sehingga kedua ujung tadi bersatu dan membentuk cincin. Karena pertukaran ini bersifat resiprokal. Translokasi Translokasi adalah berpindahnya segmen kromosom ke kromosom yang lain. Isokromosom terjadi karena adanya pembelahan kromosom yang transversial (secara normal kromosom membelah secara longitudinal). sehingga salah satu anggota pasangan kromatid mendapatkan material genetic yang berlebih. tetapi terdapat delesi lengan yang lain.tidak stabilnya kromosom. Translokasi sederhana: yang berupa pindahnya segmen terminal kromosom ke ujung kromosom yang lain. Translokasi resiprokal: ialah saling tertukarnya segmen terminal antara dua kromosom non homolog. Inversi terjadi karena patahnya kromosom yang diikuti dengan penempelan kembali segmen kromosoom yang patah tadi tetapi dengan letak yang terbalik. yaitu bahwa kedua lengannya adalah lengan p atau keduanya adalah lengan q. c. Fusi sentrum atau traslokasi Robertson yang terjadi diantara dua kromosom akrosentrik. Ada dua macam traslokasi.1.3. PENULISAN KELAINAN KROMOSOM . kemudian diikuti bersatunya kedua sentromer dari kedua kromosom tadi. d. Duplikasi Duplikasi adalah kelebihan segmen kromosom. Keadaan demikian terjadi misalnya karena pindah silang (crossing over) yang tidak seimbang. Insersi: ialah masuknya segmen kromosom ke daerah interkular atau interstisial (atau bagian tengah) kromosom yang sama atau kromosom yang lain. yaitu: e. Kedua kromosom akrosentrik tadi kehilangan lengan p-nya. e. f. e.2.4. dengan demikian juga terjadi kelebihan gen-gen yang dikandungnya. dimana salah satu kromosomnya terbentuk dari dua lengan q dari kedua kromosom akrosentrik. Isokkromosom Isokromosom adalah kromosom yang kedua lengannya sama panjang. Dengan demikian isokromosom adalah duplikasi salah satu lengan.

Kromosom normal mempunyai rumus 46. Kelainan jumlah kromosom Rumus kromosom Nama Kelainan 47. pita 1 lengan panjang).dic(Y)(pter  q12 : : q12  pter) .del(1)(q21q31) atau 46. Kromosom cincin 46.X.XXY Sindroma Klinefelter 45.X Sindroma Turner 46.XY.XY/45. Delesi interstisial 46. Di bawah ini diberikan beberapa contoh penulisan rumus kromosom pada kelainan jumlah dan kelainan struktur kromosom.del(1)(pter  q21 :) (Delesi terminal kromosom nomor 1 dengan titik patah pada regio 2. pita 1 lengan pendek dan regio 3.r(2)(p21q31) (Cincin kromosom 2 akibat patahan pada regio 2. Inversi perisentrik 46. Isokromosom 46.X/46.XY.inv(2)(pter  p21 : : q31  p21 : : q31  qter) (Inversi pada kromosom 2 antara dua titik patah regio 2.Penulisan kelainan kromosom juga didasarkan kepada Tata Nama Paris yang ditetapkan pada kongresnya di tahun 1971.del(1)(q21) atau 46.XXX Mosaik tiga populasi sel 69. pita 1 dan regio 3 pita 1 pada lengan panjang kromosom 1). a.XX.XY untuk pria.dic(Y)(q12) atau 46.XX. lengan panjang).+13 Trisomi 13 pada pria 47. pita 1 lengan panjang).inv(2)(p21q31) atau 46. pita lengan pendek dan regio 3.XY.XX. Kromosom disentrik 46.XX/47.XX untuk wanita dan 46.X. Kelainan struktur Delesi terminal 46. sindroma Turner 45.del(1)(pter  q21 : : q31  qter) (Delesi interstisial antara regio 2.XXY Triploidi b.X Mosaik dua populasi.X.i(X)(qter  cen  qter) (Isokromosom untuk lengan panjang kromosom X).i(Xq) atau 46.XX.XY.+21 Trisomi 21 pada wanita 47.X.XX. pita 1.

XX. Traslokasi resiprokal 46. regio 1 suatu fragmen yang berasal dari lengan panjang kromosom 2 dan dibatasi oleh patahan pada regio 2. pita 1 lengan panjang kromosom 2 dan regio 3.t(13:14)(13qter  13p11 :: 14q11  14qter) (Fusi sentrum seimbang antara kromosom 13 dan 14.ins(5:2)(5pter  5p14 ::2q322q22::5p145pter:2q22::2q322qter) (Insersi langsung lengan pendek kromosom 5 pada pita 4.XX.t(2:5)(q21:q31) atau 46. lengan panjang kromosom 5).9gh+ : penambahan panjang kontriksi sekunder kromosom 9.18p: delesi lengan pendek kromosom nomor 18 46.t(13:14)(p11:q11) atau 45. 45.XY.t(2:5)(2pter  2q21 : : 5q31  5qter: : 2q21 2qter) (Traslokasi resiprokal antara kromosom 2 dengan kromosom 5. Insersi 46. pita 2).XY.XY. 46.XX. 46. lebih-lebih dengan makin majunya identifikasi kromosom.ins(5:2)(p14:q22q31) atau 46. 46. Kalau dipergunakan pewarnaan standard (tanpa pemitaan) maka kelainan struktur dapat ditulis lebih sederhana.(Patah dan penyambungan kembali pada lengan panjang regio 1. Traslokasi Robertson 45.XX. dua “sister chromatides” kromosom Y).Ds+ : adanya satelit besar pada kromosom D.XX. pita 2.XY. titik patahnya pada regio 2. Titik patah dekat sentromer pada lengan pendek kromosom 13 dan pada lengan panjang kromosom 14). Pentingnya peran penyakit kromosom dapat dilihat dari beberapa fakta yang tersebut di bawah ini. misalnya: 46. sehingga kelainan-kelainan yang dahulu belum diketahui penyebabnya dan mempunyai pola pewarisan yang membingungkan ternyata merupakan penyakit kromosom.Bq+ : adanya tambahan fragmen kromosom pada lengan panjang kromosom B.t(DqDq) : traslokasi Robertson atau fusisentrum antara dua kromosom D.XY. . FREKUENSI PENYAKIT KROMOSOM Peran penyakit kromosom dalam kedokteran menjadi semakin penting.t(3q-:2p+) : translokasi resiprokal antara fragmen pada lengan panjang kromosom 3 dengan fragmen pada lengan pendek kromosom 2.XX.XY. pita 1. pita 2 dan regio 3.

Satu diantara dua ratus kelahiran (atau sebesar 0. dan sebagian besar karena adanya kelebihan satu kromosom X. Diantara anak perempuan.11 persen menderita kelainan gonosom (kromosom seks). maka 0.24 persen neonatus menderita kelainan struktur kromosom.57 persen kelahiran) menderita kelainan kromosom yang nyata. maka 0. Kelebihan autosom terjadi pada kira-kira 0.12 persen neonatus. ternyata kira-kira 25 persen kasus terjadi secara denovo akibat mutasi baru dan 75 persen adalah dari pewarisan baik ibu atau ayah. Mengenai asal-usul kelainan kromosom yang disebutkan diatas. . Sebanyak 0. dan yang paling banyak adalah trisomi 21 (sindroma Down). baik berupa kelainan jumlah kromosom maupun kelainan struktur kromosom. Diantara anak laki-laki. Separo dari kasus tersebut menderita kelebihan kromosom Y dan separonya lagi karena kelebihan kromosom X.28 persen menderita kelainan gonosom (kromosom seks).

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->