KELAINAN KROMOSOM Oleh: E.

Suryadi Fakultas kedokteran UGM Penyakit kromosom disebabkan oleh kelainan kromosom, baik yang terjadi pada autosom maupun pada kromosom kelamin. Kelainan kromosom sering juga disebut aberasi kromosom. Pada dasarnya kelainan kromosom dapat berupa kelainan jumlah kromosom dan kelainan strukstur kromosom. Kelainan kromosom akan menyebabkan gangguan sejak dari fertilisasi sampai periode setelah lahir. Jadi gangguan yang ditimbulkan bisa terjadi pada saat fertilisasi, implantasi, perkembangan embrio, perkembangan fetus, gangguan pada masa bayi, gangguan pada masa kanak-kanak, bahkan juga pada masa dewasa dan tua. Dengan demikian gangguan tadi dapat berupa abortus sangat awal, abortus awal, lahir mati dengan kecacatan, serta lahir cacat. Kecacatan dapat berupa kecacatan fisik maunpun mental. Berat ringannya kelainan tentu saja tergantung dari berat ringannya kelainan kromosom. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM Kelainan jumlah kromosom dapat berupa: a. Trisomi Trisomi berarti bahwa terdapat kelebihan satu kromosom. Kalau kariotip normal terdiri atas 46 kromosom atau 23 pasang kromosom, maka kariotip penderita trisomi terdiri atas 47 kromosom. Contoh trisomi autosom yang terkenal adalah trisomi 13, trisomi 18, dan trisomi 21; sedangkan trisomi kromosom kelamin yang terkenal adalah sindroma Klinefelter atau sindroma 47, XXY, wanita 47,XXX, dan pria 47,XYY. Trisomi biasanya terjadi karena kegagalan pemisahan kromosom yang disebut nondisjungsi. Karena terdapat kelebihan satu kromosom, maka juga terdapat kelebihan gen-gen yang terdapat pada kromosom tersebut. Kelebihan gen-gen atau bahan genetik ini akan menyebabkan gangguan. Monosomi Monosomi adalah hilangnya satu kromosom, sehingga jumlah kromosom bukan 46 tetapi 45. Monosomi autosom secara penuh (kehilangan satu kromosom utuh) mungkin belum pernah ditemukan karena hasil fertilisasi yang mengalami monosomi mungkin bersifat letal (menyebabkan kematian). Sebaliknya terdapat monosomi kromosom kelamin yang terkenal yaitu sindroma Turner yang mempunyai konstitusi kromosom 45,X. Triploidi

b.

c.

sedangkan kelompok yang lain abnormal. Kelainan struktur kromosom dapat berupa: a. XXY makin berat kelainannya. Keadaan demikian terjadi pada awal masa embrio. XXY/46. Delesi dapat sangat kecil sehingga luput dari deteksi saat pemeriksaan kromosom. Sebagai contoh adalah pria 47. Delesi Delesi atau defisiensi adalah hilangnya segmen kromosom sebagai akibat patahnya kromosom tadi. Keadaan ini diperkirakan terjadi karena sel telur mengandung 46 kromosom dibuahi oleh spermatozoon normal dengan 23 kromosom (digini). Kromosom bentuk cincin Kromosom bentuk cincin ini terjadi karena adanya delesi ganda. Disamping triploidi ada juga tetraploidi (96 kromosom atau 4n). misalnya hilangnya segmen kromosom. tetapi 69. KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM Kelainan struktur kromosom terjadi karena patahnya kromosom pada tempat-tempat tertentu yang disertai dengan kejadian yang lain yang menimpa patahan (segmen) kromosom tadi. Akibat delesi ganda ini adalah e. Satu kelompok sel mempunyai kromosom normal. Khimera Khimera adalah keadaan dimana organisme atau individu mempunyai sel-sel yang bersal dari dua zigot atau lebih. XY. sehingga jumlah kromosomnya bukan 46. atau sel telur normal dengan 23 kromosom dibuahi oleh dua spermatozoon normal (diandri). Berat ringannya kelainan klinik juga tergantung dari besar kecilnya segmen kromosom yang hilang serta fungsi gen-gen yang hilang tadi. atau penempelan kembali segmen kromosom tetapi dengan letak yang berbeda dengan letak aslinya. d. berpindahnya segmen kromosom. Delesi dapat terminal (kehilangan segmen kromosom bagian ujung) atau dapat interstisial (kehilangan segmen kromosom bagian tertentu). tetapi dapat pula cukup besar sehingga mudah diketahui. Mosaik terjadi karena adanya gangguan setelah fertilisasi. yaitu delesi pada kedua kromosom. Makin besar proporsi sel-sel yang mempunyai konstitusi kromosom 47. b. Mosaik Mosaik adalah adanya dua atau lebih populasi sel yang berbed pada satu individu.Triploidi adalah adanya tiga perangkat (3n) kromosom. Adanya lebih dari satu embrio dalam kandungan dapat terjadi perpindahan (pertukaran) selsel dari satu embrio ke embrio yang lain. . Pria demikian adalah penderita sindroma Klinefelter.

e.2.3. Perubahan letak gen-gen ini dapat memberikan efek buruk. Isokkromosom Isokromosom adalah kromosom yang kedua lengannya sama panjang. sehingga kedua ujung tadi bersatu dan membentuk cincin. kemudian diikuti bersatunya kedua sentromer dari kedua kromosom tadi.1. f. Keadaan demikian terjadi misalnya karena pindah silang (crossing over) yang tidak seimbang. dimana salah satu kromosomnya terbentuk dari dua lengan q dari kedua kromosom akrosentrik. dengan demikian juga terjadi kelebihan gen-gen yang dikandungnya. Inversi terjadi karena patahnya kromosom yang diikuti dengan penempelan kembali segmen kromosoom yang patah tadi tetapi dengan letak yang terbalik. d. Kedua kromosom akrosentrik tadi kehilangan lengan p-nya. e. Duplikasi Duplikasi adalah kelebihan segmen kromosom. e. misalnya efek posisi yang menyebabkan gangguan interaksi antar gen. e. Fusi sentrum atau traslokasi Robertson yang terjadi diantara dua kromosom akrosentrik. Ada dua macam traslokasi. c. yaitu bahwa kedua lengannya adalah lengan p atau keduanya adalah lengan q. Inversi Inversi adalah terbaliknya urutan gen-gen dalam kromosom pada segmen tertentu. Translokasi Translokasi adalah berpindahnya segmen kromosom ke kromosom yang lain. PENULISAN KELAINAN KROMOSOM . Dengan demikian isokromosom adalah duplikasi salah satu lengan. Karena pertukaran ini bersifat resiprokal. yaitu: e. Translokasi resiprokal: ialah saling tertukarnya segmen terminal antara dua kromosom non homolog. tetapi terdapat delesi lengan yang lain. Isokromosom terjadi karena adanya pembelahan kromosom yang transversial (secara normal kromosom membelah secara longitudinal). Dengan demikian jumlah kromosomnya menjadi 45. Insersi: ialah masuknya segmen kromosom ke daerah interkular atau interstisial (atau bagian tengah) kromosom yang sama atau kromosom yang lain. maka jumlah total kromosom tidak berubah. Translokasi sederhana: yang berupa pindahnya segmen terminal kromosom ke ujung kromosom yang lain.4. sehingga salah satu anggota pasangan kromatid mendapatkan material genetic yang berlebih.tidak stabilnya kromosom.

sindroma Turner 45.XY. Di bawah ini diberikan beberapa contoh penulisan rumus kromosom pada kelainan jumlah dan kelainan struktur kromosom.X.inv(2)(p21q31) atau 46.XY untuk pria. Kromosom disentrik 46.XX.Penulisan kelainan kromosom juga didasarkan kepada Tata Nama Paris yang ditetapkan pada kongresnya di tahun 1971.i(X)(qter  cen  qter) (Isokromosom untuk lengan panjang kromosom X).XX.X.+21 Trisomi 21 pada wanita 47.XXX Mosaik tiga populasi sel 69. pita 1 dan regio 3 pita 1 pada lengan panjang kromosom 1). pita lengan pendek dan regio 3. a.i(Xq) atau 46. Delesi interstisial 46.X Sindroma Turner 46.inv(2)(pter  p21 : : q31  p21 : : q31  qter) (Inversi pada kromosom 2 antara dua titik patah regio 2.XX.X. Kelainan struktur Delesi terminal 46. Kelainan jumlah kromosom Rumus kromosom Nama Kelainan 47.del(1)(pter  q21 :) (Delesi terminal kromosom nomor 1 dengan titik patah pada regio 2.r(2)(p21q31) (Cincin kromosom 2 akibat patahan pada regio 2.X/46.XX.dic(Y)(q12) atau 46.XY/45.XX/47.X.XX untuk wanita dan 46.XY. Kromosom cincin 46. pita 1.del(1)(q21q31) atau 46.XY.dic(Y)(pter  q12 : : q12  pter) .XXY Sindroma Klinefelter 45.+13 Trisomi 13 pada pria 47.XY. Inversi perisentrik 46.XXY Triploidi b.XX. pita 1 lengan panjang).del(1)(pter  q21 : : q31  qter) (Delesi interstisial antara regio 2. pita 1 lengan panjang). Isokromosom 46.X Mosaik dua populasi. pita 1 lengan pendek dan regio 3. Kromosom normal mempunyai rumus 46. lengan panjang).del(1)(q21) atau 46.

Titik patah dekat sentromer pada lengan pendek kromosom 13 dan pada lengan panjang kromosom 14).Bq+ : adanya tambahan fragmen kromosom pada lengan panjang kromosom B.ins(5:2)(p14:q22q31) atau 46. 46. Traslokasi resiprokal 46. 45.t(3q-:2p+) : translokasi resiprokal antara fragmen pada lengan panjang kromosom 3 dengan fragmen pada lengan pendek kromosom 2.XY.XX. FREKUENSI PENYAKIT KROMOSOM Peran penyakit kromosom dalam kedokteran menjadi semakin penting. 46.XX.18p: delesi lengan pendek kromosom nomor 18 46.ins(5:2)(5pter  5p14 ::2q322q22::5p145pter:2q22::2q322qter) (Insersi langsung lengan pendek kromosom 5 pada pita 4. lebih-lebih dengan makin majunya identifikasi kromosom.9gh+ : penambahan panjang kontriksi sekunder kromosom 9. pita 2).XY. Pentingnya peran penyakit kromosom dapat dilihat dari beberapa fakta yang tersebut di bawah ini.t(2:5)(2pter  2q21 : : 5q31  5qter: : 2q21 2qter) (Traslokasi resiprokal antara kromosom 2 dengan kromosom 5. Kalau dipergunakan pewarnaan standard (tanpa pemitaan) maka kelainan struktur dapat ditulis lebih sederhana.t(13:14)(13qter  13p11 :: 14q11  14qter) (Fusi sentrum seimbang antara kromosom 13 dan 14.t(DqDq) : traslokasi Robertson atau fusisentrum antara dua kromosom D. Traslokasi Robertson 45.Ds+ : adanya satelit besar pada kromosom D.t(2:5)(q21:q31) atau 46.XX. dua “sister chromatides” kromosom Y).XY. pita 1 lengan panjang kromosom 2 dan regio 3.t(13:14)(p11:q11) atau 45.XX. misalnya: 46. sehingga kelainan-kelainan yang dahulu belum diketahui penyebabnya dan mempunyai pola pewarisan yang membingungkan ternyata merupakan penyakit kromosom. titik patahnya pada regio 2.(Patah dan penyambungan kembali pada lengan panjang regio 1.XX. regio 1 suatu fragmen yang berasal dari lengan panjang kromosom 2 dan dibatasi oleh patahan pada regio 2. pita 1. pita 2 dan regio 3. .XY. 46. Insersi 46.XX. pita 2.XY. lengan panjang kromosom 5).XY.

maka 0. Kelebihan autosom terjadi pada kira-kira 0.24 persen neonatus menderita kelainan struktur kromosom.Satu diantara dua ratus kelahiran (atau sebesar 0. Separo dari kasus tersebut menderita kelebihan kromosom Y dan separonya lagi karena kelebihan kromosom X.12 persen neonatus. Diantara anak perempuan.11 persen menderita kelainan gonosom (kromosom seks). dan yang paling banyak adalah trisomi 21 (sindroma Down). Mengenai asal-usul kelainan kromosom yang disebutkan diatas. dan sebagian besar karena adanya kelebihan satu kromosom X. baik berupa kelainan jumlah kromosom maupun kelainan struktur kromosom. Diantara anak laki-laki.57 persen kelahiran) menderita kelainan kromosom yang nyata. . maka 0. ternyata kira-kira 25 persen kasus terjadi secara denovo akibat mutasi baru dan 75 persen adalah dari pewarisan baik ibu atau ayah.28 persen menderita kelainan gonosom (kromosom seks). Sebanyak 0.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful