KELAINAN KROMOSOM Oleh: E.

Suryadi Fakultas kedokteran UGM Penyakit kromosom disebabkan oleh kelainan kromosom, baik yang terjadi pada autosom maupun pada kromosom kelamin. Kelainan kromosom sering juga disebut aberasi kromosom. Pada dasarnya kelainan kromosom dapat berupa kelainan jumlah kromosom dan kelainan strukstur kromosom. Kelainan kromosom akan menyebabkan gangguan sejak dari fertilisasi sampai periode setelah lahir. Jadi gangguan yang ditimbulkan bisa terjadi pada saat fertilisasi, implantasi, perkembangan embrio, perkembangan fetus, gangguan pada masa bayi, gangguan pada masa kanak-kanak, bahkan juga pada masa dewasa dan tua. Dengan demikian gangguan tadi dapat berupa abortus sangat awal, abortus awal, lahir mati dengan kecacatan, serta lahir cacat. Kecacatan dapat berupa kecacatan fisik maunpun mental. Berat ringannya kelainan tentu saja tergantung dari berat ringannya kelainan kromosom. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM Kelainan jumlah kromosom dapat berupa: a. Trisomi Trisomi berarti bahwa terdapat kelebihan satu kromosom. Kalau kariotip normal terdiri atas 46 kromosom atau 23 pasang kromosom, maka kariotip penderita trisomi terdiri atas 47 kromosom. Contoh trisomi autosom yang terkenal adalah trisomi 13, trisomi 18, dan trisomi 21; sedangkan trisomi kromosom kelamin yang terkenal adalah sindroma Klinefelter atau sindroma 47, XXY, wanita 47,XXX, dan pria 47,XYY. Trisomi biasanya terjadi karena kegagalan pemisahan kromosom yang disebut nondisjungsi. Karena terdapat kelebihan satu kromosom, maka juga terdapat kelebihan gen-gen yang terdapat pada kromosom tersebut. Kelebihan gen-gen atau bahan genetik ini akan menyebabkan gangguan. Monosomi Monosomi adalah hilangnya satu kromosom, sehingga jumlah kromosom bukan 46 tetapi 45. Monosomi autosom secara penuh (kehilangan satu kromosom utuh) mungkin belum pernah ditemukan karena hasil fertilisasi yang mengalami monosomi mungkin bersifat letal (menyebabkan kematian). Sebaliknya terdapat monosomi kromosom kelamin yang terkenal yaitu sindroma Turner yang mempunyai konstitusi kromosom 45,X. Triploidi

b.

c.

. XXY/46. Sebagai contoh adalah pria 47. Berat ringannya kelainan klinik juga tergantung dari besar kecilnya segmen kromosom yang hilang serta fungsi gen-gen yang hilang tadi. tetapi dapat pula cukup besar sehingga mudah diketahui. Satu kelompok sel mempunyai kromosom normal. Pria demikian adalah penderita sindroma Klinefelter. Delesi dapat sangat kecil sehingga luput dari deteksi saat pemeriksaan kromosom. yaitu delesi pada kedua kromosom. Delesi dapat terminal (kehilangan segmen kromosom bagian ujung) atau dapat interstisial (kehilangan segmen kromosom bagian tertentu). Keadaan demikian terjadi pada awal masa embrio. tetapi 69. sedangkan kelompok yang lain abnormal. sehingga jumlah kromosomnya bukan 46. berpindahnya segmen kromosom. Akibat delesi ganda ini adalah e. atau sel telur normal dengan 23 kromosom dibuahi oleh dua spermatozoon normal (diandri). b. XXY makin berat kelainannya. Keadaan ini diperkirakan terjadi karena sel telur mengandung 46 kromosom dibuahi oleh spermatozoon normal dengan 23 kromosom (digini). Adanya lebih dari satu embrio dalam kandungan dapat terjadi perpindahan (pertukaran) selsel dari satu embrio ke embrio yang lain. Kromosom bentuk cincin Kromosom bentuk cincin ini terjadi karena adanya delesi ganda. Disamping triploidi ada juga tetraploidi (96 kromosom atau 4n). Mosaik Mosaik adalah adanya dua atau lebih populasi sel yang berbed pada satu individu. d. atau penempelan kembali segmen kromosom tetapi dengan letak yang berbeda dengan letak aslinya. XY. Makin besar proporsi sel-sel yang mempunyai konstitusi kromosom 47.Triploidi adalah adanya tiga perangkat (3n) kromosom. misalnya hilangnya segmen kromosom. Delesi Delesi atau defisiensi adalah hilangnya segmen kromosom sebagai akibat patahnya kromosom tadi. Khimera Khimera adalah keadaan dimana organisme atau individu mempunyai sel-sel yang bersal dari dua zigot atau lebih. Kelainan struktur kromosom dapat berupa: a. Mosaik terjadi karena adanya gangguan setelah fertilisasi. KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM Kelainan struktur kromosom terjadi karena patahnya kromosom pada tempat-tempat tertentu yang disertai dengan kejadian yang lain yang menimpa patahan (segmen) kromosom tadi.

kemudian diikuti bersatunya kedua sentromer dari kedua kromosom tadi. c. Fusi sentrum atau traslokasi Robertson yang terjadi diantara dua kromosom akrosentrik. Translokasi resiprokal: ialah saling tertukarnya segmen terminal antara dua kromosom non homolog. tetapi terdapat delesi lengan yang lain. d. f. Inversi terjadi karena patahnya kromosom yang diikuti dengan penempelan kembali segmen kromosoom yang patah tadi tetapi dengan letak yang terbalik.1. misalnya efek posisi yang menyebabkan gangguan interaksi antar gen. PENULISAN KELAINAN KROMOSOM . Inversi Inversi adalah terbaliknya urutan gen-gen dalam kromosom pada segmen tertentu.tidak stabilnya kromosom. Kedua kromosom akrosentrik tadi kehilangan lengan p-nya. e. Duplikasi Duplikasi adalah kelebihan segmen kromosom. yaitu: e. Karena pertukaran ini bersifat resiprokal. Translokasi sederhana: yang berupa pindahnya segmen terminal kromosom ke ujung kromosom yang lain. Dengan demikian jumlah kromosomnya menjadi 45. dengan demikian juga terjadi kelebihan gen-gen yang dikandungnya. Insersi: ialah masuknya segmen kromosom ke daerah interkular atau interstisial (atau bagian tengah) kromosom yang sama atau kromosom yang lain.3. sehingga salah satu anggota pasangan kromatid mendapatkan material genetic yang berlebih.4. yaitu bahwa kedua lengannya adalah lengan p atau keduanya adalah lengan q. dimana salah satu kromosomnya terbentuk dari dua lengan q dari kedua kromosom akrosentrik. e. sehingga kedua ujung tadi bersatu dan membentuk cincin. maka jumlah total kromosom tidak berubah. e. Isokkromosom Isokromosom adalah kromosom yang kedua lengannya sama panjang. Dengan demikian isokromosom adalah duplikasi salah satu lengan. Translokasi Translokasi adalah berpindahnya segmen kromosom ke kromosom yang lain.2. e. Keadaan demikian terjadi misalnya karena pindah silang (crossing over) yang tidak seimbang. Perubahan letak gen-gen ini dapat memberikan efek buruk. Isokromosom terjadi karena adanya pembelahan kromosom yang transversial (secara normal kromosom membelah secara longitudinal). Ada dua macam traslokasi.

dic(Y)(pter  q12 : : q12  pter) . sindroma Turner 45.inv(2)(pter  p21 : : q31  p21 : : q31  qter) (Inversi pada kromosom 2 antara dua titik patah regio 2.XY untuk pria.XX. pita 1 dan regio 3 pita 1 pada lengan panjang kromosom 1).XX.XX untuk wanita dan 46.+21 Trisomi 21 pada wanita 47. Delesi interstisial 46. Kromosom normal mempunyai rumus 46.X.del(1)(pter  q21 :) (Delesi terminal kromosom nomor 1 dengan titik patah pada regio 2.XX/47.r(2)(p21q31) (Cincin kromosom 2 akibat patahan pada regio 2.XX. Kelainan struktur Delesi terminal 46. Di bawah ini diberikan beberapa contoh penulisan rumus kromosom pada kelainan jumlah dan kelainan struktur kromosom.XY.X Mosaik dua populasi. Kromosom cincin 46.XX.i(X)(qter  cen  qter) (Isokromosom untuk lengan panjang kromosom X).XXY Triploidi b.XY/45.Penulisan kelainan kromosom juga didasarkan kepada Tata Nama Paris yang ditetapkan pada kongresnya di tahun 1971.X/46. Inversi perisentrik 46.XY.+13 Trisomi 13 pada pria 47.del(1)(pter  q21 : : q31  qter) (Delesi interstisial antara regio 2. Kelainan jumlah kromosom Rumus kromosom Nama Kelainan 47.del(1)(q21) atau 46.X Sindroma Turner 46.XXX Mosaik tiga populasi sel 69.X. pita 1.XY.inv(2)(p21q31) atau 46.XX.X.XXY Sindroma Klinefelter 45. Kromosom disentrik 46. pita 1 lengan panjang).del(1)(q21q31) atau 46.X.i(Xq) atau 46.XY. pita 1 lengan panjang). lengan panjang). pita lengan pendek dan regio 3. pita 1 lengan pendek dan regio 3. a. Isokromosom 46.dic(Y)(q12) atau 46.

.t(13:14)(p11:q11) atau 45.XX.XY.XY.XX.t(13:14)(13qter  13p11 :: 14q11  14qter) (Fusi sentrum seimbang antara kromosom 13 dan 14.XX.ins(5:2)(5pter  5p14 ::2q322q22::5p145pter:2q22::2q322qter) (Insersi langsung lengan pendek kromosom 5 pada pita 4. 46.t(3q-:2p+) : translokasi resiprokal antara fragmen pada lengan panjang kromosom 3 dengan fragmen pada lengan pendek kromosom 2. 46.t(2:5)(2pter  2q21 : : 5q31  5qter: : 2q21 2qter) (Traslokasi resiprokal antara kromosom 2 dengan kromosom 5. titik patahnya pada regio 2. pita 1. Traslokasi Robertson 45.18p: delesi lengan pendek kromosom nomor 18 46.9gh+ : penambahan panjang kontriksi sekunder kromosom 9.ins(5:2)(p14:q22q31) atau 46. pita 1 lengan panjang kromosom 2 dan regio 3.XX.XY. 46. lengan panjang kromosom 5). lebih-lebih dengan makin majunya identifikasi kromosom.(Patah dan penyambungan kembali pada lengan panjang regio 1. Kalau dipergunakan pewarnaan standard (tanpa pemitaan) maka kelainan struktur dapat ditulis lebih sederhana.XY. pita 2.t(2:5)(q21:q31) atau 46.XY. Insersi 46.XX. Pentingnya peran penyakit kromosom dapat dilihat dari beberapa fakta yang tersebut di bawah ini. Titik patah dekat sentromer pada lengan pendek kromosom 13 dan pada lengan panjang kromosom 14). Traslokasi resiprokal 46. 45. regio 1 suatu fragmen yang berasal dari lengan panjang kromosom 2 dan dibatasi oleh patahan pada regio 2. sehingga kelainan-kelainan yang dahulu belum diketahui penyebabnya dan mempunyai pola pewarisan yang membingungkan ternyata merupakan penyakit kromosom.t(DqDq) : traslokasi Robertson atau fusisentrum antara dua kromosom D. misalnya: 46.XX. pita 2).Bq+ : adanya tambahan fragmen kromosom pada lengan panjang kromosom B. dua “sister chromatides” kromosom Y).XY. pita 2 dan regio 3. FREKUENSI PENYAKIT KROMOSOM Peran penyakit kromosom dalam kedokteran menjadi semakin penting.Ds+ : adanya satelit besar pada kromosom D.

57 persen kelahiran) menderita kelainan kromosom yang nyata.11 persen menderita kelainan gonosom (kromosom seks). Diantara anak perempuan. dan sebagian besar karena adanya kelebihan satu kromosom X. Sebanyak 0. ternyata kira-kira 25 persen kasus terjadi secara denovo akibat mutasi baru dan 75 persen adalah dari pewarisan baik ibu atau ayah. Mengenai asal-usul kelainan kromosom yang disebutkan diatas. . maka 0. Separo dari kasus tersebut menderita kelebihan kromosom Y dan separonya lagi karena kelebihan kromosom X. dan yang paling banyak adalah trisomi 21 (sindroma Down). maka 0.24 persen neonatus menderita kelainan struktur kromosom.28 persen menderita kelainan gonosom (kromosom seks). baik berupa kelainan jumlah kromosom maupun kelainan struktur kromosom. Kelebihan autosom terjadi pada kira-kira 0.Satu diantara dua ratus kelahiran (atau sebesar 0. Diantara anak laki-laki.12 persen neonatus.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful