KELAINAN KROMOSOM Oleh: E.

Suryadi Fakultas kedokteran UGM Penyakit kromosom disebabkan oleh kelainan kromosom, baik yang terjadi pada autosom maupun pada kromosom kelamin. Kelainan kromosom sering juga disebut aberasi kromosom. Pada dasarnya kelainan kromosom dapat berupa kelainan jumlah kromosom dan kelainan strukstur kromosom. Kelainan kromosom akan menyebabkan gangguan sejak dari fertilisasi sampai periode setelah lahir. Jadi gangguan yang ditimbulkan bisa terjadi pada saat fertilisasi, implantasi, perkembangan embrio, perkembangan fetus, gangguan pada masa bayi, gangguan pada masa kanak-kanak, bahkan juga pada masa dewasa dan tua. Dengan demikian gangguan tadi dapat berupa abortus sangat awal, abortus awal, lahir mati dengan kecacatan, serta lahir cacat. Kecacatan dapat berupa kecacatan fisik maunpun mental. Berat ringannya kelainan tentu saja tergantung dari berat ringannya kelainan kromosom. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM Kelainan jumlah kromosom dapat berupa: a. Trisomi Trisomi berarti bahwa terdapat kelebihan satu kromosom. Kalau kariotip normal terdiri atas 46 kromosom atau 23 pasang kromosom, maka kariotip penderita trisomi terdiri atas 47 kromosom. Contoh trisomi autosom yang terkenal adalah trisomi 13, trisomi 18, dan trisomi 21; sedangkan trisomi kromosom kelamin yang terkenal adalah sindroma Klinefelter atau sindroma 47, XXY, wanita 47,XXX, dan pria 47,XYY. Trisomi biasanya terjadi karena kegagalan pemisahan kromosom yang disebut nondisjungsi. Karena terdapat kelebihan satu kromosom, maka juga terdapat kelebihan gen-gen yang terdapat pada kromosom tersebut. Kelebihan gen-gen atau bahan genetik ini akan menyebabkan gangguan. Monosomi Monosomi adalah hilangnya satu kromosom, sehingga jumlah kromosom bukan 46 tetapi 45. Monosomi autosom secara penuh (kehilangan satu kromosom utuh) mungkin belum pernah ditemukan karena hasil fertilisasi yang mengalami monosomi mungkin bersifat letal (menyebabkan kematian). Sebaliknya terdapat monosomi kromosom kelamin yang terkenal yaitu sindroma Turner yang mempunyai konstitusi kromosom 45,X. Triploidi

b.

c.

Delesi dapat sangat kecil sehingga luput dari deteksi saat pemeriksaan kromosom. Pria demikian adalah penderita sindroma Klinefelter. Keadaan ini diperkirakan terjadi karena sel telur mengandung 46 kromosom dibuahi oleh spermatozoon normal dengan 23 kromosom (digini). misalnya hilangnya segmen kromosom. atau sel telur normal dengan 23 kromosom dibuahi oleh dua spermatozoon normal (diandri). Kromosom bentuk cincin Kromosom bentuk cincin ini terjadi karena adanya delesi ganda. Akibat delesi ganda ini adalah e. KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM Kelainan struktur kromosom terjadi karena patahnya kromosom pada tempat-tempat tertentu yang disertai dengan kejadian yang lain yang menimpa patahan (segmen) kromosom tadi. Mosaik Mosaik adalah adanya dua atau lebih populasi sel yang berbed pada satu individu. b. sedangkan kelompok yang lain abnormal. Kelainan struktur kromosom dapat berupa: a. Adanya lebih dari satu embrio dalam kandungan dapat terjadi perpindahan (pertukaran) selsel dari satu embrio ke embrio yang lain.Triploidi adalah adanya tiga perangkat (3n) kromosom. tetapi 69. berpindahnya segmen kromosom. Satu kelompok sel mempunyai kromosom normal. Keadaan demikian terjadi pada awal masa embrio. Delesi Delesi atau defisiensi adalah hilangnya segmen kromosom sebagai akibat patahnya kromosom tadi. atau penempelan kembali segmen kromosom tetapi dengan letak yang berbeda dengan letak aslinya. tetapi dapat pula cukup besar sehingga mudah diketahui. Khimera Khimera adalah keadaan dimana organisme atau individu mempunyai sel-sel yang bersal dari dua zigot atau lebih. Mosaik terjadi karena adanya gangguan setelah fertilisasi. XXY makin berat kelainannya. Makin besar proporsi sel-sel yang mempunyai konstitusi kromosom 47. sehingga jumlah kromosomnya bukan 46. Sebagai contoh adalah pria 47. Disamping triploidi ada juga tetraploidi (96 kromosom atau 4n). d. Berat ringannya kelainan klinik juga tergantung dari besar kecilnya segmen kromosom yang hilang serta fungsi gen-gen yang hilang tadi. yaitu delesi pada kedua kromosom. Delesi dapat terminal (kehilangan segmen kromosom bagian ujung) atau dapat interstisial (kehilangan segmen kromosom bagian tertentu). . XY. XXY/46.

sehingga salah satu anggota pasangan kromatid mendapatkan material genetic yang berlebih. yaitu bahwa kedua lengannya adalah lengan p atau keduanya adalah lengan q. e. Dengan demikian isokromosom adalah duplikasi salah satu lengan. Translokasi Translokasi adalah berpindahnya segmen kromosom ke kromosom yang lain. Translokasi sederhana: yang berupa pindahnya segmen terminal kromosom ke ujung kromosom yang lain. Inversi terjadi karena patahnya kromosom yang diikuti dengan penempelan kembali segmen kromosoom yang patah tadi tetapi dengan letak yang terbalik. d. Fusi sentrum atau traslokasi Robertson yang terjadi diantara dua kromosom akrosentrik. sehingga kedua ujung tadi bersatu dan membentuk cincin. PENULISAN KELAINAN KROMOSOM . misalnya efek posisi yang menyebabkan gangguan interaksi antar gen. f. Translokasi resiprokal: ialah saling tertukarnya segmen terminal antara dua kromosom non homolog. Keadaan demikian terjadi misalnya karena pindah silang (crossing over) yang tidak seimbang. e. e. c. Perubahan letak gen-gen ini dapat memberikan efek buruk. dimana salah satu kromosomnya terbentuk dari dua lengan q dari kedua kromosom akrosentrik.4. dengan demikian juga terjadi kelebihan gen-gen yang dikandungnya. maka jumlah total kromosom tidak berubah. Insersi: ialah masuknya segmen kromosom ke daerah interkular atau interstisial (atau bagian tengah) kromosom yang sama atau kromosom yang lain. Duplikasi Duplikasi adalah kelebihan segmen kromosom.3. yaitu: e. Inversi Inversi adalah terbaliknya urutan gen-gen dalam kromosom pada segmen tertentu.tidak stabilnya kromosom. Isokkromosom Isokromosom adalah kromosom yang kedua lengannya sama panjang. tetapi terdapat delesi lengan yang lain. e. Isokromosom terjadi karena adanya pembelahan kromosom yang transversial (secara normal kromosom membelah secara longitudinal). kemudian diikuti bersatunya kedua sentromer dari kedua kromosom tadi.2.1. Kedua kromosom akrosentrik tadi kehilangan lengan p-nya. Karena pertukaran ini bersifat resiprokal. Ada dua macam traslokasi. Dengan demikian jumlah kromosomnya menjadi 45.

pita 1 lengan pendek dan regio 3.XY.X Sindroma Turner 46.i(X)(qter  cen  qter) (Isokromosom untuk lengan panjang kromosom X).X.XXY Triploidi b. pita lengan pendek dan regio 3.+13 Trisomi 13 pada pria 47. lengan panjang).XX.XY untuk pria.dic(Y)(pter  q12 : : q12  pter) .X.del(1)(pter  q21 :) (Delesi terminal kromosom nomor 1 dengan titik patah pada regio 2.XX/47. Kromosom cincin 46.X/46.X Mosaik dua populasi. Kelainan struktur Delesi terminal 46. pita 1.XY. a.dic(Y)(q12) atau 46.XX.XX.r(2)(p21q31) (Cincin kromosom 2 akibat patahan pada regio 2. sindroma Turner 45.inv(2)(pter  p21 : : q31  p21 : : q31  qter) (Inversi pada kromosom 2 antara dua titik patah regio 2. Di bawah ini diberikan beberapa contoh penulisan rumus kromosom pada kelainan jumlah dan kelainan struktur kromosom.del(1)(pter  q21 : : q31  qter) (Delesi interstisial antara regio 2.XXY Sindroma Klinefelter 45.XXX Mosaik tiga populasi sel 69. pita 1 lengan panjang). Inversi perisentrik 46. Isokromosom 46.XY. pita 1 dan regio 3 pita 1 pada lengan panjang kromosom 1).X.XY.inv(2)(p21q31) atau 46. Kelainan jumlah kromosom Rumus kromosom Nama Kelainan 47.Penulisan kelainan kromosom juga didasarkan kepada Tata Nama Paris yang ditetapkan pada kongresnya di tahun 1971. Kromosom normal mempunyai rumus 46. pita 1 lengan panjang).del(1)(q21q31) atau 46.+21 Trisomi 21 pada wanita 47.XX.X.i(Xq) atau 46. Delesi interstisial 46.XX.XX untuk wanita dan 46.XY/45. Kromosom disentrik 46.del(1)(q21) atau 46.

lengan panjang kromosom 5). titik patahnya pada regio 2.Ds+ : adanya satelit besar pada kromosom D. Titik patah dekat sentromer pada lengan pendek kromosom 13 dan pada lengan panjang kromosom 14). 46.Bq+ : adanya tambahan fragmen kromosom pada lengan panjang kromosom B. pita 2). Kalau dipergunakan pewarnaan standard (tanpa pemitaan) maka kelainan struktur dapat ditulis lebih sederhana. . Traslokasi Robertson 45. 46. lebih-lebih dengan makin majunya identifikasi kromosom.XX. pita 2.9gh+ : penambahan panjang kontriksi sekunder kromosom 9. pita 1. Insersi 46. pita 1 lengan panjang kromosom 2 dan regio 3.XY.XX. sehingga kelainan-kelainan yang dahulu belum diketahui penyebabnya dan mempunyai pola pewarisan yang membingungkan ternyata merupakan penyakit kromosom.XX.XY.t(2:5)(q21:q31) atau 46.XX. Traslokasi resiprokal 46. misalnya: 46.XX.ins(5:2)(5pter  5p14 ::2q322q22::5p145pter:2q22::2q322qter) (Insersi langsung lengan pendek kromosom 5 pada pita 4. pita 2 dan regio 3.XX.ins(5:2)(p14:q22q31) atau 46.t(2:5)(2pter  2q21 : : 5q31  5qter: : 2q21 2qter) (Traslokasi resiprokal antara kromosom 2 dengan kromosom 5.XY.t(DqDq) : traslokasi Robertson atau fusisentrum antara dua kromosom D. FREKUENSI PENYAKIT KROMOSOM Peran penyakit kromosom dalam kedokteran menjadi semakin penting.t(13:14)(13qter  13p11 :: 14q11  14qter) (Fusi sentrum seimbang antara kromosom 13 dan 14. Pentingnya peran penyakit kromosom dapat dilihat dari beberapa fakta yang tersebut di bawah ini.(Patah dan penyambungan kembali pada lengan panjang regio 1.XY.18p: delesi lengan pendek kromosom nomor 18 46.XY. 46.t(3q-:2p+) : translokasi resiprokal antara fragmen pada lengan panjang kromosom 3 dengan fragmen pada lengan pendek kromosom 2.t(13:14)(p11:q11) atau 45. regio 1 suatu fragmen yang berasal dari lengan panjang kromosom 2 dan dibatasi oleh patahan pada regio 2.XY. 45. dua “sister chromatides” kromosom Y).

Kelebihan autosom terjadi pada kira-kira 0. Separo dari kasus tersebut menderita kelebihan kromosom Y dan separonya lagi karena kelebihan kromosom X. maka 0. Diantara anak laki-laki.11 persen menderita kelainan gonosom (kromosom seks). Diantara anak perempuan.57 persen kelahiran) menderita kelainan kromosom yang nyata. dan sebagian besar karena adanya kelebihan satu kromosom X.24 persen neonatus menderita kelainan struktur kromosom. maka 0. Mengenai asal-usul kelainan kromosom yang disebutkan diatas.Satu diantara dua ratus kelahiran (atau sebesar 0.12 persen neonatus. Sebanyak 0.28 persen menderita kelainan gonosom (kromosom seks). baik berupa kelainan jumlah kromosom maupun kelainan struktur kromosom. ternyata kira-kira 25 persen kasus terjadi secara denovo akibat mutasi baru dan 75 persen adalah dari pewarisan baik ibu atau ayah. . dan yang paling banyak adalah trisomi 21 (sindroma Down).

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful