OMPHALOCELE

PENDAHULUAN Omphalocele adalah defek pada dinding anterior abdomen pada dasar dari umbilical cord dengan herniasi dari isi abdomen Omphalocele adalah salah satu kelainan kongenital yang paling banyak ditemukan pada bedah anak. Usus pada omphalocele dibungkus oleh membran yang terdiri dari peritoneum pada lapisan dalam dan lapisan amnion dibagian luar. disebabkan oleh kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu. Kelainan ini dapat segera dilihat, yaitu berupa protrusi dari kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus. Angka kematian tinggi bila omphalocele besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi. II. DEFINISI dan INSIDEN Definisiϖ Omphalocele adalah defek pada dinding anterior abdomen pada dasar dari umbilical cord dengan herniasi dari isi abdomen. Organ-organ yang berherniasi dibungkus oleh peritoneum parietal. Setelah 10 minggu gestasi, amnion dan Wharton Jelly juga membungkus massa hernia. Insidensϖ Di Amerika Serikat, omphalocele yang kecil terjadi dengan rasio 1 kasus dalam 5.000 kelahiran. Omphalocele yang besar terjadi dengan rasio 1 kasus dalam 10.000 kelahiran. Di Inggris dan benua Eropa, frekuensinya sama seperti di Amerika Serikat. Perbandingan laki0laki dengan perempuan adalah 1:1. Perempuan umur 40 tahun atau lebih cenderung melahirkan bayi dengan omphalocele. III. ETIOLOGI Etiologi pasti dari omphalocele belum diketahui. Beberapa teori telah dipostulatkan, ini termasuk kegagalan kembalinya usus ke dalam abdomen dalam 10-12 minggu, kegagalan lipatan mesodermal bagian lateral untuk berpindah ke bagian tengah dan menetapnya the body stalk selama gestasi 12 minggu. Faktor resiko tinggi yang berhubungan dengan omphalocele adalah resiko tinggi kehamilan seperti infeksi dan penyakit pada ibu, penggunaan obat-obatan, merokok, dan kelainan genetik. Defesiensi asam folat, hipoksia, dan salisil dapat menyebabkan defek pada dinding abdomen. IV. PATOGENESIS Defek dinding abdominal akibat kegagalan dari mesoderm menggantikan body stalk pada regio somatopleura. Displasia embrionik menurunkan apoptosis sel dan perkembangan mesodermal yang tidak cukup menyebabkan kurangnya pertumbuhan dari cincin umbilicus dan pelebaran dari diameternya. Selama perlekatan yolk sac dan body stalk pada sentral umbilicus , amnion tetap melekat

ini termasuk oligohidramnion. micrognathia dan cystic hygroma. ectopia cordis dan tidak ada vena cava inferior. Anomali yang berkaitan dengan omphalocele termasuk : 1. anomali spinal. a double outlet right ventricle. allantoic cysts. malrotasi. DIAGNOSIS Gambaran klinik • Ada defek pada dinding abdominal sekitar 4-12 cm. ini termasuk trisomi 18. bentuk wajah bundar. sindrom ini termasuk omphalocele. lokasi defek bisa di-sentral. • Kantong omphalocele biasanya intak. macroglossia dan visceromegali. bicuspid aortic valve syndrome. cleft lip. Anomali genitourinarius (40%).pada pinggir defek dinding abdominal. 8. imperforata anus. ini termasuk defek atrial dan ventrikular. Ruptur bisa terjadi di uterus atau selama persalian. ini termasuk hernia diafragmatik. 13 dan 21 dan juga Sindrom Turner. immaturitas janin dan prematuritas janin. hipoplasia pulmoner. asites. gigantism). syndactily dan anomali tangan yang lain. fistula trakeo-esofageal dan imperforata anus. Anomali gastrointestinal (40%). Sindrom Klinefelter dan Sindrom Triploidi. hemivertebra. Anomali muskuloskeletal (10%-30%). maka persalinan Caesar bisa diindikasikan. diepigastrium atau di-hipogastrium. ini termasuk ekstrofi kandung kemih. Ini termasuk defek neural tube. V. Tetralogy of Fallot. hipoglikemia dari hyperplasia sel islet pankreas dan visceromegali. 6. encephalocele. tidak ada hepar. 4. dan peritoneum. • Pada omphalocele yang besar. Bisa juga terjadi abnormalitas genitourinarius dan memiliki resiko Tumor Wilms. facial clefts. clubfeet. tidak ada kandung empedu. Anomali neural tube. Defek Kardiak (16%-47%). Jika demikian. stenosis arteri pulmonalis. 3. macroglossia. • Bayi dengan Beckwith-Wiedemann Syndrome (exomphalos. Wharton Jelly. tumor hepar (hepatoblastoma) . atresia. omphalocele. menyebabkan hubungan rongga tubuh intraembrionik dan coelom extraembrionik tetap. 5. transposisi dari pembuluh darah besar. malposisi ginjal (cephalic renal displacement) dan ekstrofi kloaka. 7. Organ visceral abdomen tertutup oleh kantong translusen yang terdiri dari amnion. meskipun bisa ruptur sekitar 10%-20% kasus. polihidramnion. comptomelic drawfism. cerebellar hypoplasia. duplikasi intestinal. terjadi kegagalan fusi sentral pada cincin umbilicus menyebabkan gangguan pertumbuhan mesodermal yang kemudian mengakibatkan penutupan dinding abdominal tidak lengkap dan terjadi herniasi midgut yang menetap. ini termasuk Limb-Body Wall Deficiency (LBWD). Intrauterine Growth Restriction (IUGR). coarctation of the aorta. bisa terjadi distosia dan bisa mengakibatkan luka pada hepar. Beckwith-Wiedemann Syndrome (5%-10%). single umbilical artery. scoliosis. Anomali kromosom (40%-60%). 2. memiliki ciri tubuh besar. Pada bayi dengan omphalocele. obstruksi dari ureteropelvic junction. Abnormalitas ibu dan perkembangan janin. holoprosencephaly. kepala dan leher. placental choriongioma.

Ekstrofi dari kandung kemih 6. Ventricular Septal Defect (VSD) dan tidak ada pericardium). Pemeriksaan Laboratorium Pemeriksaan Maternal Serum Alfa Fetoprotein(MSAFP). Gastroschisis 4. 2. memiliki defek pada dinding sentral abdomen. DIAGNOSIS BANDING 1. Hernia umbilicus 3. • Kontrol spinkter urinarius minimal. penis bifida dan scrotum bifida. 1. • Epispadia. • Bayi dengan omphalocele yang besar. Lim-body wall complex . • Ekstrofi kandung kemih dengan usus yang terlipat. Thoracoabdominal pentalogy of cantrell 7. MSAFP dapat juga meninggi pada spinabifida yang disertai dengan peningkatan asetilkolinesterase dan pseudokolinesterase. Herniasi usus fisiologis 2. Echocardiography fetus membantu mengidentifikasi kelainan jantung. Ekstrofi kloaka 8. clitoris bifida. Amniotic band syndrome 5. Pemeriksaan radiologi Fetal sonography dapat menggambarkan kelainan genetik dengan memperlihatkan marker structural dari kelainan kariotipik. Hepar diisi oleh kantong omphalocele. Diagnosis prenatal defek pada dinding abdomen dapat dideteksi dengan peningkatan MSAFP. defek kardiak (misalnya : ectopia cordis. Untuk mendukung diagnosis kelainan genetik diperjelas dengan amniosentesis VI. hydromyelia dan diastematomyelia Pemeriksaan Penunjang Pada omphalocele tampak kantong yang terisi usus dengan atau tanpa hepar di garis tengah pada bayi yang baru lahir.dan neoplasma adrenokortikal. • Anomali sakral dan neurologik seperti : myelomeningocele. • Diastosis symphisis pubis dan cincin pelvis bagian anterior berotasi. • Pentalogy of Centrell menggambarkan omphalocele epigastrik yang dikaitkan dengan celah pada sternum dan hernia diafragmatik anterior (Morgagni). rongga abdomen dan thoraks menjadi kecil dan tidak berkembang sehingga terjadi penyakit paru restriktif dan hipoplosia pulmoner. • Kelainan yang lain yang dapat ditemukan: • Vagina bagian anterior dan rectum bisa prolaps. • Colon dan appendix berduplikasi atau atresia colon dan anus imperforata (agenesis pada hindgut).

Omphalocele dianjurkan tidak melakukan traksi yang berlebihan pada mesenterium. VII. Dapat terjadi sepsis terutama jika nutrisi kurang dan pemasangan ventilator yang lama Kelainan kongenital dinding perut ini mungkin disertai kelainan bawaan lain yang memperburuk prognosis. PENATALAKSANAAN Bayi harus mendapatkan maintenans cairan intravena. Tindakan yang dapat dilakukan ialah melindungi kantong omphalocele dengan cairan antiseptik. sehingga seluruh kantong tertutup epitel dan terbentuk hernia ventralis yang besar. Tetapi biasanya omphalocele terlalu besar dan rongga perut terlalu kecil sehingga isi kantong tidak dapat dimasukkan ke dalam perut. KOMPLIKASI Komplikasi dini merupakan infeksi pada kantong yang mudah terjadi pada permukaan yang telanjang. Besarnya kantong. misalnya betadin dan menutupnya dengan kain dakron agar tidak tercemar. Bayi dengan omphalocele dianggap kritis mengancam hidup jika disertai dengan ukuran torax yang kecil dengan hipoplasia pulmoner yang mengakibatkan gangguan pernafasan. Kekurangan nutrisi dapat terjadi sehingga perlu balans cairan dan nutrisi yang adekuat misalnya dengan nutrisi parenteral. Kelainan kongenital dinding perut ini mungkin disertai kelainan bawaan lain yang memperburuk prognosis. akan menentukan cara pengelolaan. Multiple cavernous hemangiomas 10. ada kesempatan untuk terjadinya epitelisasi dari tepi.9. maka karena regangan pada dinding perut. IX.Omphalocele yang besar dapat ditutup meskipun dengan operasi yang bertahap. Kemudian operasi koreksi hernia ventralis tersebut dapat dikerjakan setelah anak berumur 5-10 bulan. PROGNOSIS Prognosis pasien tergantung kelainan yang menyertai. kantong omphalocele dibungkus dengan lapisan tipis yang tidak melengket seperti xeroform. dapat dilakukan operasi satu tahap. Dinding kantong dibuang. VIII. Pseudo-omphalocele. kemudian dengan kerlix dan pembungkus Saran. isi kantong dimasukkan ke dalam rongga perut. . diafragma akan terdorong ke atas sehingga terjadi gangguan pernapasan. kemudian lubang ditutup dengan peritoneum. Epitelisasi ini membutuhkan waktu 3-4 bulan. Bila kantong omphalocele kecil. Jika dipaksakan. Obstruksi vena cava inferior dapat juga terjadi karena tekanan tersebut. Dengan demikian. fasia dan kulit. luasnya cacat dinding perut dan ada tidaknya hepar di dalam kantong.