TUGAS REFERAT Stase Ilmu Penyakit Mata

RETINITIS PIGMENTOSA

Pembimbing : Dr. Suyatno, Sp.M

Disusun oleh: Ade Sofyan, S.Ked Diah Rifqi Susanti, S.Ked Silvia Rinawati, S.ked Satria Mahaputra, S.Ked J.500.050.044 J.500.060.003 J.500.060.028 J.500.060.030

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA TAHUN 2011

Lembar Pengesahan

TUGAS REFERAT Stase Ilmu Penyakit Mata RETINITIS PIGMENTOSA

Yang Diajukan Oleh : Ade Sofyan, S.Ked Diah Rifqi Susanti, S.Ked Silvia Rinawati, S.ked Satria Mahaputra, S.Ked J.500.050. J.500.060.003 J.500.060.028 J.500.060.030

Telah disetujui dan disahkan oleh Bagian Program Pendidikan Profesi Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Surakarta Pada hari Kamis, 21 Juli 2011

Pembimbing : Dr. Suyatno, Sp.M («««««««««..)

Dipresentasikan di hadapan : Dr. Suyatno, Sp.M («««««««««..)

Disahkan Ketua Program Pendidikan Profesi Dokter : Dr. Yuni Prasetyo K, MM.Kes («««««««««..)

lensa dan vitreous humor untuk mencapai retina. Semua sel-sel retina (batang dan kerucut) mendapatkan oksigen dan nutrisi lain dari sel-sel pigmen retina (epitel). Otak menerima pesan-pesan dan menunjukkan bahwa objek tertentu telah terlihat. cahaya dari objek yang bergerak pada kornea. LATAR BELAKANG Retina merupakan salah satu bagian dari mata yang fungsinya sangat penting dan terletak di belakang mata dan terhubung ke otak. degenerasi sel fotoreseptor terjadi secara bertahap menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif. Pada makula. Pada retina. degenerasi dapat terjadi pada sel-sel fotoreseptor. atas dan bawah objek secara langsung terfokus. Ketika melihat sebuah benda. RP adalah penyakit mata keturunan. Hal ini terdiri dari jutaan sel-sel peka cahaya yang dikenal sebagai sel fotoreseptor. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan jenis kebutaan yang disebabkan oleh kelainan pada sel-sel fotoreseptor. yang dapat menyebabkan antara lain retinitis pigmentosa (RP). pupil. yang disimpan disediakan oleh jaringan yang kaya pembuluh darah di koroid tersebut. dan untuk mendeteksi benda-benda ke samping. Selama bagian ini. Fungsi ini mencegah Anda dari menabrak hambatan saat sedang bergerak.BAB I PENDAHULUAN A. Kelainan sel-sel fotoreseptor pada retina menyebabkan gangguan yang dinamakan Retinal dystrophies. kemudian melewati aqueous humor. Sel kerucut bertanggung jawab agar mampu mengenali warna dan membaca. salah satu bentuk retinal dystrophies adalah retinitis pigmentosa. yang akibatnya mengirim pesan listrik dari mata ke otak. Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap. Pada pasien RP. cahaya menjadi difokuskan ke macula. Sel-sel fotoreseptor memiliki fungsi penting dari transmisi impuls listrik ke otak untuk memungkinkan melihat untuk mengambil tempat. cahaya menyebabkan reaksi kimia dalam sel kerucut. .

5% tidak punya persepsi cahaya Hingga saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang paling sesuai untuk mengatasi kedua kondisi kebutaan tersebut. merupakan kelainan heriditer yang kelainannya lebih menonjol pada rods dari pada cone. Jumlah penderita RP diperkirakan memiliki rasio 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. gejala klinis umumnya timbul pada masa dewasa muda (young adulthood) usia 20-30 tahun. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanakkanak (infancy) hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. penelitian . Sebuah populasi multicenter studi oleh Grover et al pasien dengan RP yang setidaknya 45 tahun atau lebih ditemukan temuan sebagai berikut: 52% memiliki visi 20/40 atau lebih baik dalam setidaknya satu mata. Dokter dapat melihat tanda-tanda pertama retinitis pigmentosa pada anak-anak yang terkena dampak sejak usia 10. yang akhirnya dapat menyebabkan hilangnya lengkap penglihatan. Kebanyakan diturunkan secara autosomal resesif. 25% memiliki visi 20/200 atau lebih buruk. diikuti dengan autosomal dominan dan paling sedikit diturunkan melalui X-liked resesif. Retinitis Pigmentosa merupakan salah satu penyebab kehilangan visus yang penting pada usia-usia produktif. yang dikenal sebagai kerucut dan batang. orang mengembangkan visi terowongan. Retinitis Pigmentosa merupakan merupakan distrofi pigmen retina primer. gen yang diwariskan harus dari kedua orang tua untuk menyebabkan penyakit. Dalam kebanyakan kasus. Berdasarkan visual impairment and Blindness. sel-sel ini perlahan-lahan berhenti bekerja dan visi memburuk. Penelitian menunjukkan bahwa beberapa jenis mutasi gen (perubahan gen) dapat mengirim pesan yang salah pada sel-sel retina yang menyebabkan degenerasi progresif mereka. Seiring waktu. Sebagai RP berlangsung. gangguan ini terkait dengan gen resesif. Walaupun demikian. Salah satu tanda-tanda pertama RP malam kebutaan. Tapi gen dominan dan gen pada kromosom X juga telah dikaitkan dengan retinitis pigmentosa. atau adaptasi lambat untuk cahaya redup. dan 0.Dalam RP ada kerusakan sel-sel dalam retina yang menangkap cahaya.

telah menunjukkan kemajuan dalam pengembangan beberapa terapi yang dapat digunakan. Referat kali inidiharapkan berguna bagi mahasiswa kedokteran untuk memperkaya khasanah ilmu ofltalmologi. Berbagai etiologi yang mendasarinya. cara mendiagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa dari berbagai sumber yang ada. TUJUAN PENULISAN Pada referat kali ini penulis akan mencoba membahas tentang retinitis pigmentosa. . B. mekanisme patofisiologi.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. DEFINISI Retinitis pigmentosa adalah nama dari sekelompok dystrophies retina yang menyebabkan degenerasi retina mata. INSIDEN Insidensi retinitis pigmentosa terjadi pada sekitar 1 orang per 5000 penduduk. y Lateraliti: sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua mata. Ini adalah penyakit retina. Suku Bangsa: laki-laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan dengan perbandingan 3:2. Kata "pigmentosa" mengacu pada perubahan warna terkait retina. y Umur: gambaran progresifitas lambat pada anak-anak. sering mengakibatkan kebutaan pada pertengahan usia lanjut. meskipun tidak satu menular. pada seluruh penduduk dunia. . Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). Kata "retinitis" berasal dari "retina" (bagian dari mata) dan "itis" (penyakit). y y Ras: penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras. B. Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang individu sejak lahir.com). yang menjadi terlihat pada pemeriksaan mata (www.retinaaustraliansw.

kerusakan struktur nya akan berpengaruh terhadap mekanisme kerja dari protein receptor ini. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive. Di United States. pre-mRNA processing factor 8 homolog (PRPF8). y Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR. Defek molekuler (molecular defects) pada lebih dari seratus gen yang berbeda. peripherin 2 (PRPH2). pre-mRNA processing factor 31 homolog (PRPF31). suatu protein penting pada phototransduction cascade. Gene abbreviations: rhodopsin (RHO). retinitis pigment osa 1 (RP1).C. sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment). PENYEBAB Penyebab terjadinya retinitis pigmentosa sebagai berikut : y y Kematian sel fotoreseptor (sebagian besar adalah fotoreseptor sel batang/rod). nuclear receptor . Frequency of autosomal dominant retinitis pigmentosa mutations found in the autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort by gene. ditemukan adanya mutasi pada beta- phosphodiesterase. Fungsinya sebagai receptor cahaya pada proses pengantaran sinyal visual yang normal. sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point. retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR). Oleh karena itu. Rhodopsin adalah protein receptor yang terdapat pada membran sel-sel rod retina. inosine monophosphate dehydrogenase 1 (IMPDH1).

org). topoisomerase I-binding arginine-serine rich gene (TOPORS).molvis. Mutations have yet to be identified in the remaining 40%. Semua jenis retinitis pigmentosa diwariskan. o Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif. cone-rod otx-like photoreceptor homeobox transcription factor (CRX). Dalam jenis ini. orangtua yang terkena bisa punya anak yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. pre-mRNA processing factor 3 homolog (PRPF3). (www. tetapi dalam cara yang berbeda o ada retinitis pigmentosa autosomal dominan. tidak ada sejarah keluarga sebelumnya retinitis. . retinal outer segment membrane protein 1 (ROM1). member 3 (NR2E3). tidak terpengaruh orang tua dapat memiliki anak-anak baik yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. y Retinitis pigmentosa biasanya diwariskan.subfamily 2. Testing identified mutations in 60% of our autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort of 215 families. group E.

Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Dalam banyak kasus. cacat ini terkait dengan kromosom X.tree. beberapa laki-laki dalam keluarga akan memiliki retinitis.com) D. perubahan histologis spesifik yang terkait dengan mutasi gen tertentu yang dilaporkan.o Dalam x-linked retinitis pigmentosa. sebagian kecil. Dengan demikian. perubahan histopatologi di RP telah didokumentasikan dengan baik. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. PATOFISIOLOGI RP secara khas dipercaya sebagai suatu dystrophy (kelainan degeneratif.. sedangkan perempuan akan menjadi pembawa terpengaruh dari sifat genetik. sebagian besar di fotoreseptor sel batang. dan baru-baru ini. diikuti hilangnya fotoreseptor batang. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis). Segmen luar semakin memendek. degenerasi . (www. Jalur akhir yang umum tetap fotoreseptor kematian sel oleh apoptosis.

E. Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilan gan sel. maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss). MANIFESTASI KLINIS Manifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh penderita retinitis pigmentosa sebagai berikut : y Menurut Prof. Adaptasi gelap. . Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada beberapa tahun sebelum adanya kelainan-kelainan pada retina dengan adanya perubahan. Dalam banyak kasus. Penglihatan retina. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Daerah (region) retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar (outer nuclear layer). walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri menyerang sangat lambat.cenderung lebih buruk di retina inferior. karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure). Sukar melihat di malam hari. ini menunjukkan terjadinya degenerasi pada rods. degenerasi cenderung memburuk di inferior retina. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. Jalur akhir (final common pathway) RP adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina. Segmen luar semakin memendek. dengan demikian menunjukkan peran paparan cahaya. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. peninggian light treshold pada perifer retina. Sidarta Ilyas (2007): 1. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.

Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color vision 2. maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP: 1. Dapat berkembang menjadi kebutaan. moon blindness. Epimacular membrane Berbeda dengan pendapat para ahli di atas. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna. Terdapat area atrofi pigmen retina 6. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral vision) 3. khas) untuk RP. adalah tanda khas yang menunjukkan adanya degenerasi pada daerah equatorial retina. Lapang penglihatan menyempit. Pasien . Seperti perjalanan penyakitnya. Cystoid macular edema 11. 2. skotoma meningkat pada pada anterior dan posterior dan selanjutnya terjadi pada penglihatan kspasien mengalami kebutaan. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation) 7. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification 10. Pigmented cells di vitreous 9. et. 3. Ini merupakan gejala paling awal pada RP. 4. mooneye). Penglihatan kabur (blurry vision) 4. Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness. Optic nerve "waxy" pallor 8. Annular atau ring-shaped Scotoma.2. 3. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer 5. y Menurut Myron Yanoff (1998): 1. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). (2006): 1. y Menurut Chantal Simon. al. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy. tanda penting.

misalnya: tenis. beberapa pasien memerhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity.biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari tau di tempat yang gelap/kurang cahaya. Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil. Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup. 2. Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja. Riwayat dan silsilah keluarga (family history with pedigree) dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu. 4. seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop). kursi. Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer (peripheral vision). Kehilangan penglihatan (visual loss). berkedipkedip (blinking). dalam kondisi berdebu. Bagaimanapun juga. berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering). 3. Peripheral vision loss seringkali tnpa gejala/keluhan (asymptomatic). . atau berkabut. Kehilangan penglihatan (loss of vision) biasanya tanpa disertai rasa sakit (painless) dan berkembang secara perlahan. basket. dll). Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya. 5.

Perubahan-perubahan lainnya yang terlihat seperti koloid bodies. sklerosis khoroidal. ini adalah bentuk peri askular yang khas dan mirip dengan bentuk bone corpuscule. CM . o Pada retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP. atrofi atau cellophane makulopati. ior Penyempitan arterior retina dan menjadi seperti benang pada stadium akhir. Pada mulanya perubahan ini ditemukan hanya pada daerah equatorial dan kemudian menyebar diantara anter dan posterior. o Gambaran Fundus pada RP: . ¡ Optik disk menjadi pucat dan keruh pada stadium akhir dan akhirnya berturut ¢   turut menjadi atrofi optik. selain dari anamnesis maka diperl kan j ga pemeriksaan penunjang. o Sel dalam badan kaca dengan papil pucat.Gambar A Penglihatan normal \ Gambar B Penglihatan pada retinitis pigmentosa F. o Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen peri askuler di bagian perifer retina. PE E Unt menget i apakah seseorang menderita retinitis pigmentosa. Funduskopi Perubahan pigmentasi retina.antara lain sebagai berikut : 1. o Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik. menyebar tanpa gejala peradangan.

  Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina  Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation) . Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik.

Electroretinogram (ERG) ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan. 6.2. Adaptasi gelap (Dark adaptation) Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light). keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini. Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini sebelum tanda-tanda sebelum tanda-tanda subyektif atau tanda-tanda obyektif (perubahan fundus). . 7. Oleh karena itu. Formal visual field Progressive loss of peripheral vision merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. 5. meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna. tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP. Color testing Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects. Imaging Studies Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis. 4. 3. Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan progressive visual field. ERG sub-normal atau EOG tidak tampak light peak. Genetic subtyping Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect.

light exclusion therapi. Low vision aids (LVA) dalam bentuk magnifying glasses. Tujuan terapi antara lain : 1. Rehabilitasi pasien yang berpengaruh terhadap dirinya seperti latar belakang sosial ekonomi. Sebagian besar pengobatan tidak berhasil.nih. .gov/eyeonnei). tranplantasi otot rektus ke dalam rongga suprakoroid. terapi akupuntur. G.nei. termasuk: vasodilar. Belum lama ini. Vitamin A dan E telah direkomendasikan untuk mengontrol progresifitas. Evaluasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan penyakit yang telah dicoba dari tahaun ke tahun. PENATALAKSANAAN Farmakoterapi RP bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi. terapi ultrasonik. 3.Keterangan : gambar diatas menunjukkan lapisan jaringan retina dengan menggunakan high-resolution microscope. dan night vision device. Gambar kiri menunjukkan retina yang normal. mungkin dapat membantu. sampai saat ini belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. ekstrak plasenta. 2. sedangkan gambar kanan menunjukkan keadaan retina yang terkena retinitis pigmentosa (www.

Sidarta Ilyas (2007) menganjurkan pemberian vitamin A larutair 10. Penatalaksanaan penyakit retinitis pigmentosa sebagai berikut : 1. o Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan. yaitu: kelelahan (fatigue). Lutein dapat melindungi macula dari kerusakan okidatif. batu ginjal. dan anemia. o Lutein/zeaxanthin Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. Menurut Myron Yanoff (1998) menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. 3.000-15. dan karoten. kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian. telah membatasi penggunaannya. o Beta-carotene dosis 25 ribu IU. DHA merupakan omega-3 polyunsaturated fatty acid dan antioxidant. 2. Selanjutnya bagi yang sudah menikah dianjurkan untuk tidak mempunyai anak.4. o Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. Menurut Prof. o Docosahexaenoic acid (DHA). konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini. hand tingling. Berikanlah suplemen vitamin E. C. Profilaksis. . Beberapa pilihan terapi menurut David G Telander (2007) o Vitamin A palmitate dosis 15 ribu U per hari. dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular. dan tambahan diet dengan Zinc. Namun belum ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP.000 IU. kehilangan selera makan. o Acetazolamide Efek samping obat ini. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan.

o Perawatan bedah (Surgical Care).o Bilberry dosis 80 mg. syphilis. stem cells) Retinal prosthesis ( = phototransducing chip. Cystoid macular edema 4. rubella. misalnya: Cataract extraction. KOMPLIKASI Komplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit retinitis pigmentosa antara lain : 1. sebagai obat alternatif. cytomegalovirus infection. Infeksi: TORCH (toxoplasmosis.subretinal microphotodiodes) terapi gen (gene therapy) steam cell H. . congenital rubella. dan herpes simplex). other infections. 4. y y y y Transplantasi (seperti: RPE cell transplants. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah: y Growth factors Pada hewan percobaan. Bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. Namun belum ada studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP. Penurunan penglihatan (decreased vision) 2. ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina. Drusen in the optic nerve head Masalah Lain yang Perlu Dipertimbangkan: 1. Penggunaan perioperatif kortikosteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema. Katarak 3.

Intoksikasi fenotiazin 5. End-stage Stargardt's disease 10. Bietti syndrome. Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR) 5. 3. gyrate atrophy. abetalipoproteinemia I. Toksisitas: thioridizine toxicity. Choroideremia 9. pattern dystrophies. Juvenile retinoschisis . Diffuse unilateral neuroretinitis 13. Sifilis 2. Rubela kongenital 3. Gyrate atrophy 11. Resolusi ablasi retina eksudatif 6. oxalosis 4. Resolution of an old retinal detachment (serous or rhegmatogenous) 8. Stargardt/fundus flavimaculatus. Metabolik: refsum disease. ARMD nonexudative 14. North Carolina macular dystrophy (NCMD). Neuroretinitis diffuse unilateral subacute 19.2. Keturunan (inherited): choroideremia. Inflamasi: serous uveitis 6. cystinosis. Chronic progressive external ophthalmoplegia 18. Keracunan (toxicity) chloroquine/ hydroxychloroquine 16. ocular albinism. Congenital stationary night blindness 12. Chorioretinopathy (central serous) 17. Best disease 15. DIAGNOSIS BANDING 1. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines 7. Defisiensi vitamin A 4.

Penderita memerlukan konsultasi genetik disertai pengarahan pekerjaan dan vocational rehabilitation. dan 5-10% X-linked. Pemakaian kacamata dengan lapis gelap atau "protective eyewear dengan ultraviolet absorbing lenses" akan membantu pasien. . Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). 3. Retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang bersifat herediter (keturunan). 4.BAB III KESIMPULAN 1. Pola pewarisannya: 20-25% autosomal dominant. 2. 15-20% autosomal recessive.

Everitt H.news-medical.com/article/1227488-overview#a0104 .gov/eyeonnei www. Simon C. 2006. Kendrick T.com www.nih.nei. p.DAFTAR PUSTAKA Ilyas.medscape.tree. 1998. 945. 2007.usu. Hlm.id/bitstream/123456789/22961/4/Chapter%20II. Second Edition.pdf www. Edisi Ketiga. Jakarta.net http://emedicine. S. Oxford Handbook of General Practice. Current Medicine.210-211.emedicine. http://repository. Ilmu Penyakit Mata. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Telander DG. p. Retinitis Pigmentosa. Oxford University Press.HTM Yanoff M. 225-6.ac. Inc.org http://www.com/oph/TOPIC704. Last Updated: Mar 14. 2007. Philadelphia. Cited from: http://www.molvis. FK UI.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful