TUGAS REFERAT Stase Ilmu Penyakit Mata

RETINITIS PIGMENTOSA

Pembimbing : Dr. Suyatno, Sp.M

Disusun oleh: Ade Sofyan, S.Ked Diah Rifqi Susanti, S.Ked Silvia Rinawati, S.ked Satria Mahaputra, S.Ked J.500.050.044 J.500.060.003 J.500.060.028 J.500.060.030

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA TAHUN 2011

Lembar Pengesahan

TUGAS REFERAT Stase Ilmu Penyakit Mata RETINITIS PIGMENTOSA

Yang Diajukan Oleh : Ade Sofyan, S.Ked Diah Rifqi Susanti, S.Ked Silvia Rinawati, S.ked Satria Mahaputra, S.Ked J.500.050. J.500.060.003 J.500.060.028 J.500.060.030

Telah disetujui dan disahkan oleh Bagian Program Pendidikan Profesi Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Surakarta Pada hari Kamis, 21 Juli 2011

Pembimbing : Dr. Suyatno, Sp.M (..)

Dipresentasikan di hadapan : Dr. Suyatno, Sp.M (..)

Disahkan Ketua Program Pendidikan Profesi Dokter : Dr. Yuni Prasetyo K, MM.Kes (..)

BAB I PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Retina merupakan salah satu bagian dari mata yang fungsinya sangat penting dan terletak di belakang mata dan terhubung ke otak. Hal ini terdiri dari jutaan sel-sel peka cahaya yang dikenal sebagai sel fotoreseptor. Sel-sel fotoreseptor memiliki fungsi penting dari transmisi impuls listrik ke otak untuk memungkinkan melihat untuk mengambil tempat. Ketika melihat sebuah benda, cahaya dari objek yang bergerak pada kornea, kemudian melewati aqueous humor, pupil, lensa dan vitreous humor untuk mencapai retina. Selama bagian ini, cahaya menjadi difokuskan ke macula. Pada makula, cahaya menyebabkan reaksi kimia dalam sel kerucut, yang akibatnya mengirim pesan listrik dari mata ke otak. Otak menerima pesan-pesan dan menunjukkan bahwa objek tertentu telah terlihat. Sel kerucut bertanggung jawab agar mampu mengenali warna dan membaca. Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap, dan untuk mendeteksi benda-benda ke samping, atas dan bawah objek secara langsung terfokus. Fungsi ini mencegah Anda dari menabrak hambatan saat sedang bergerak. Semua sel-sel retina (batang dan kerucut) mendapatkan oksigen dan nutrisi lain dari sel-sel pigmen retina (epitel), yang disimpan disediakan oleh jaringan yang kaya pembuluh darah di koroid tersebut. Kelainan sel-sel fotoreseptor pada retina menyebabkan gangguan yang dinamakan Retinal dystrophies, salah satu bentuk retinal dystrophies adalah retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan jenis kebutaan yang disebabkan oleh kelainan pada sel-sel fotoreseptor. Pada retina, degenerasi dapat terjadi pada sel-sel fotoreseptor, yang dapat menyebabkan antara lain retinitis pigmentosa (RP). RP adalah penyakit mata keturunan. Pada pasien RP, degenerasi sel fotoreseptor terjadi secara bertahap menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif.

Dalam RP ada kerusakan sel-sel dalam retina yang menangkap cahaya, yang dikenal sebagai kerucut dan batang. Seiring waktu, sel-sel ini perlahan-lahan berhenti bekerja dan visi memburuk. Salah satu tanda-tanda pertama RP malam kebutaan, atau adaptasi lambat untuk cahaya redup. Sebagai RP berlangsung, orang mengembangkan visi terowongan, yang akhirnya dapat menyebabkan hilangnya lengkap penglihatan. Berdasarkan visual impairment and Blindness, Retinitis Pigmentosa merupakan salah satu penyebab kehilangan visus yang penting pada usia-usia produktif. Retinitis Pigmentosa merupakan merupakan distrofi pigmen retina primer, merupakan kelainan heriditer yang kelainannya lebih menonjol pada rods dari pada cone. Kebanyakan diturunkan secara autosomal resesif, diikuti dengan autosomal dominan dan paling sedikit diturunkan melalui X-liked resesif. Dalam kebanyakan kasus, gangguan ini terkait dengan gen resesif, gen yang diwariskan harus dari kedua orang tua untuk menyebabkan penyakit. Tapi gen dominan dan gen pada kromosom X juga telah dikaitkan dengan retinitis pigmentosa. Jumlah penderita RP diperkirakan memiliki rasio 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. gejala klinis umumnya timbul pada masa dewasa muda (young adulthood) usia 20-30 tahun. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanakkanak (infancy) hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. Dokter dapat melihat tanda-tanda pertama retinitis pigmentosa pada anak-anak yang terkena dampak sejak usia 10. Penelitian menunjukkan bahwa beberapa jenis mutasi gen (perubahan gen) dapat mengirim pesan yang salah pada sel-sel retina yang menyebabkan degenerasi progresif mereka. Sebuah populasi multicenter studi oleh Grover et al pasien dengan RP yang setidaknya 45 tahun atau lebih ditemukan temuan sebagai berikut: 52% memiliki visi 20/40 atau lebih baik dalam setidaknya satu mata, 25% memiliki visi 20/200 atau lebih buruk, dan 0,5% tidak punya persepsi cahaya Hingga saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang paling sesuai untuk mengatasi kedua kondisi kebutaan tersebut. Walaupun demikian, penelitian

telah menunjukkan kemajuan dalam pengembangan beberapa terapi yang dapat digunakan.

B. TUJUAN PENULISAN

Pada referat kali ini penulis akan mencoba membahas tentang retinitis pigmentosa. Berbagai etiologi yang mendasarinya, mekanisme patofisiologi, cara mendiagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa dari berbagai sumber yang ada. Referat kali inidiharapkan berguna bagi mahasiswa kedokteran untuk memperkaya khasanah ilmu ofltalmologi.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI

Retinitis pigmentosa adalah nama dari sekelompok dystrophies retina yang menyebabkan degenerasi retina mata. Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang individu sejak lahir. Kata "retinitis" berasal dari "retina" (bagian dari mata) dan "itis" (penyakit). Ini adalah penyakit retina, meskipun tidak satu menular. Kata "pigmentosa" mengacu pada perubahan warna terkait retina, yang menjadi terlihat pada pemeriksaan mata (www.retinaaustraliansw.com). Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss).

B. INSIDEN

Insidensi retinitis pigmentosa terjadi pada sekitar 1 orang per 5000 penduduk, pada seluruh penduduk dunia.
y

Umur: gambaran progresifitas lambat pada anak-anak, sering mengakibatkan kebutaan pada pertengahan usia lanjut.

y y

Ras: penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras. Suku Bangsa: laki-laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan dengan perbandingan 3:2.

Lateraliti: sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua mata.

C. PENYEBAB Penyebab terjadinya retinitis pigmentosa sebagai berikut :

y y

Kematian sel fotoreseptor (sebagian besar adalah fotoreseptor sel batang/rod). Defek molekuler (molecular defects) pada lebih dari seratus gen yang berbeda.

Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR. Di United States, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment), Rhodopsin adalah protein receptor yang terdapat pada membran sel-sel rod retina. Fungsinya sebagai receptor cahaya pada proses pengantaran sinyal visual yang normal. Oleh karena itu, kerusakan struktur nya akan berpengaruh terhadap mekanisme kerja dari protein receptor ini. sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive, ditemukan adanya mutasi pada beta-

phosphodiesterase, suatu protein penting pada phototransduction cascade.

Frequency of autosomal dominant retinitis pigmentosa mutations found in the autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort by gene. Gene abbreviations: rhodopsin (RHO); peripherin 2 (PRPH2); pre-mRNA processing factor 31 homolog (PRPF31); retinitis pigment osa 1 (RP1); pre-mRNA processing factor 8 homolog (PRPF8); inosine monophosphate dehydrogenase 1 (IMPDH1); retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR); nuclear receptor

subfamily 2, group E, member 3 (NR2E3); pre-mRNA processing factor 3 homolog (PRPF3); topoisomerase I-binding arginine-serine rich gene (TOPORS); cone-rod otx-like photoreceptor homeobox transcription factor (CRX); retinal outer segment membrane protein 1 (ROM1). Testing identified mutations in 60% of our autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort of 215 families. Mutations have yet to be identified in the remaining 40%. (www.molvis.org).
y

Retinitis pigmentosa biasanya diwariskan. Semua jenis retinitis pigmentosa diwariskan, tetapi dalam cara yang berbeda
o ada retinitis pigmentosa autosomal dominan, orangtua yang terkena bisa

punya anak yang terkena dampak dan tidak terpengaruh.

o Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif, tidak terpengaruh orang tua

dapat memiliki anak-anak baik yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. Dalam jenis ini, tidak ada sejarah keluarga sebelumnya retinitis.

o Dalam x-linked retinitis pigmentosa, cacat ini terkait dengan kromosom

X.. Dengan demikian, beberapa laki-laki dalam keluarga akan memiliki retinitis, sedangkan perempuan akan menjadi pembawa terpengaruh dari sifat genetik.

(www.tree.com)

D. PATOFISIOLOGI

RP secara khas dipercaya sebagai suatu dystrophy (kelainan degeneratif, biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), sebagian besar di fotoreseptor sel batang; sebagian kecil, defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. perubahan histopatologi di RP telah didokumentasikan dengan baik, dan baru-baru ini, perubahan histologis spesifik yang terkait dengan mutasi gen tertentu yang dilaporkan. Jalur akhir yang umum tetap fotoreseptor kematian sel oleh apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor batang. Ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus, degenerasi

cenderung lebih buruk di retina inferior, dengan demikian menunjukkan peran paparan cahaya. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Daerah (region) retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar (outer nuclear layer). Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung memburuk di inferior retina, karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure). Jalur akhir (final common pathway) RP adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss). Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilan gan sel. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.

E. MANIFESTASI KLINIS

Manifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh penderita retinitis pigmentosa sebagai berikut :
y

Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007): 1. Sukar melihat di malam hari.

Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada beberapa tahun sebelum adanya kelainan-kelainan pada retina dengan adanya perubahan. Penglihatan retina, ini menunjukkan terjadinya degenerasi pada rods. Adaptasi gelap, peninggian light treshold pada perifer retina, walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri menyerang sangat lambat.

2. Lapang penglihatan menyempit.

Annular atau ring-shaped Scotoma, adalah tanda khas yang menunjukkan adanya degenerasi pada daerah equatorial retina. Seperti perjalanan penyakitnya, skotoma meningkat pada pada anterior dan posterior dan

selanjutnya terjadi pada penglihatan kspasien mengalami kebutaan. 3. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna. 4. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam.
y

Menurut Chantal Simon, et. al. (2006): 1. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). 2. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy. 3. Dapat berkembang menjadi kebutaan.

Menurut Myron Yanoff (1998): 1. Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color vision 2. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral vision) 3. Penglihatan kabur (blurry vision) 4. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer 5. Terdapat area atrofi pigmen retina 6. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation) 7. Optic nerve "waxy" pallor 8. Pigmented cells di vitreous 9. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification 10. Cystoid macular edema 11. Epimacular membrane Berbeda dengan pendapat para ahli di atas, maka David G Telander (2007)

mengusulkan lima hal khas pada RP: 1. Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness, moon blindness, mooneye). Ini merupakan gejala paling awal pada RP. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic, tanda penting, khas) untuk RP. Pasien

biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari tau di tempat yang gelap/kurang cahaya, seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop). Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup, dalam kondisi berdebu, atau berkabut. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya. 2. Kehilangan penglihatan (visual loss). Peripheral vision loss seringkali tnpa gejala/keluhan (asymptomatic). Bagaimanapun juga, beberapa pasien memerhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja, kursi, dll). Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer (peripheral vision), misalnya: tenis, basket. Kehilangan penglihatan (loss of vision) biasanya tanpa disertai rasa sakit (painless) dan berkembang secara perlahan. 3. Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil, berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering), berkedipkedip (blinking). 4. Riwayat dan silsilah keluarga (family history with pedigree) dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu. 5. Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity.

Gambar A Penglihatan normal \

Gambar B Penglihatan pada retinitis pigmentosa

F. PE E Unt menget i apakah seseorang menderita retinitis pigmentosa, selain

dari anamnesis maka diperl kan j ga pemeriksaan penunjang,antara lain sebagai berikut : 1. Funduskopi
Perubahan pigmentasi retina, ini adalah bentuk peri askular yang khas dan mirip dengan bentuk bone corpuscule. Pada mulanya perubahan ini ditemukan hanya pada daerah equatorial dan kemudian menyebar diantara anter dan posterior. ior Penyempitan arterior retina dan menjadi seperti benang pada stadium akhir. Optik disk menjadi pucat dan keruh pada stadium akhir dan akhirnya berturut

turut menjadi atrofi optik. Perubahan-perubahan lainnya yang terlihat seperti koloid bodies, sklerosis khoroidal, CM , atrofi atau cellophane makulopati.

o Pada retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP. o Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen peri askuler di bagian perifer retina. o Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik, menyebar tanpa gejala peradangan. o Sel dalam badan kaca dengan papil pucat. o Gambaran Fundus pada RP:

Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal

hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik.   Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina  Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation)

2. Imaging Studies Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis, keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini. 3. Electroretinogram (ERG) ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan. Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini sebelum tanda-tanda sebelum tanda-tanda subyektif atau tanda-tanda obyektif (perubahan fundus). ERG sub-normal atau EOG tidak tampak light peak. 4. Formal visual field Progressive loss of peripheral vision merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. Oleh karena itu, tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP. Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan progressive visual field. 5. Color testing Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects, meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna. 6. Adaptasi gelap (Dark adaptation) Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light). 7. Genetic subtyping Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect.

Keterangan : gambar diatas menunjukkan lapisan jaringan retina dengan menggunakan high-resolution microscope. Gambar kiri menunjukkan retina yang normal, sedangkan gambar kanan menunjukkan keadaan retina yang terkena retinitis pigmentosa (www.nei.nih.gov/eyeonnei).

G. PENATALAKSANAAN

Farmakoterapi RP bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi. Sebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai saat ini belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Tujuan terapi antara lain : 1. Evaluasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan penyakit yang telah dicoba dari tahaun ke tahun, termasuk: vasodilar, ekstrak plasenta, tranplantasi otot rektus ke dalam rongga suprakoroid, light exclusion therapi, terapi ultrasonik, terapi akupuntur. Belum lama ini, Vitamin A dan E telah direkomendasikan untuk mengontrol progresifitas. 2. Low vision aids (LVA) dalam bentuk magnifying glasses, dan night vision device, mungkin dapat membantu. 3. Rehabilitasi pasien yang berpengaruh terhadap dirinya seperti latar belakang sosial ekonomi.

4. Profilaksis, konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini. Selanjutnya bagi yang sudah menikah dianjurkan untuk tidak mempunyai anak.

Penatalaksanaan penyakit retinitis pigmentosa sebagai berikut : 1. Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007) menganjurkan pemberian vitamin A larutair 10.000-15.000 IU, kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian, dan tambahan diet dengan Zinc. 2. Menurut Myron Yanoff (1998) menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. Berikanlah suplemen vitamin E, C, dan karoten. 3. Beberapa pilihan terapi menurut David G Telander (2007)
o Vitamin A palmitate dosis 15 ribu U per hari. o Beta-carotene dosis 25 ribu IU. o Docosahexaenoic

acid

(DHA),

DHA

merupakan

omega-3

polyunsaturated fatty acid dan antioxidant.

o Acetazolamide

Efek samping obat ini, yaitu: kelelahan (fatigue), batu ginjal, kehilangan selera makan, hand tingling, dan anemia, telah membatasi penggunaannya.
o Lutein/zeaxanthin

Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. Lutein dapat melindungi macula dari kerusakan okidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan.
o Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan. o Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. Namun belum

ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP.

o Bilberry dosis 80 mg, sebagai obat alternatif. Namun belum ada

studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP.
o

Perawatan bedah (Surgical Care), misalnya: Cataract extraction. Bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. Penggunaan perioperatif kortikosteroid

direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema. 4. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah:
y

Growth factors Pada hewan percobaan, ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina.

y y y y

Transplantasi (seperti: RPE cell transplants, stem cells) Retinal prosthesis ( = phototransducing chip,subretinal microphotodiodes) terapi gen (gene therapy) steam cell

H. KOMPLIKASI

Komplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit retinitis pigmentosa antara lain : 1. Penurunan penglihatan (decreased vision) 2. Katarak 3. Cystoid macular edema 4. Drusen in the optic nerve head Masalah Lain yang Perlu Dipertimbangkan: 1. Infeksi: TORCH (toxoplasmosis, other infections, rubella,

cytomegalovirus infection, dan herpes simplex); congenital rubella; syphilis.

2. Keturunan (inherited): choroideremia, gyrate atrophy, Stargardt/fundus flavimaculatus, North Carolina macular dystrophy (NCMD), Bietti syndrome, pattern dystrophies, ocular albinism, cystinosis. 3. Toksisitas: thioridizine toxicity, oxalosis 4. Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR) 5. Inflamasi: serous uveitis 6. Metabolik: refsum disease, abetalipoproteinemia

I. DIAGNOSIS BANDING

1. Sifilis 2. Rubela kongenital 3. Defisiensi vitamin A 4. Intoksikasi fenotiazin 5. Resolusi ablasi retina eksudatif 6. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines 7. Resolution of an old retinal detachment (serous or

rhegmatogenous) 8. Choroideremia 9. End-stage Stargardt's disease 10. Gyrate atrophy 11. Congenital stationary night blindness 12. Diffuse unilateral neuroretinitis 13. ARMD nonexudative 14. Best disease 15. Keracunan (toxicity) chloroquine/ hydroxychloroquine 16. Chorioretinopathy (central serous) 17. Chronic progressive external ophthalmoplegia 18. Neuroretinitis diffuse unilateral subacute 19. Juvenile retinoschisis

BAB III KESIMPULAN

1. Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). 2. Retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang bersifat herediter (keturunan). Pola pewarisannya: 20-25% autosomal dominant, 15-20% autosomal recessive, dan 5-10% X-linked. 3. Pemakaian kacamata dengan lapis gelap atau "protective eyewear dengan ultraviolet absorbing lenses" akan membantu pasien. 4. Penderita memerlukan konsultasi genetik disertai pengarahan pekerjaan dan vocational rehabilitation.

DAFTAR PUSTAKA

Ilyas, S. Ilmu Penyakit Mata. Edisi Ketiga. FK UI. Jakarta. 2007. Hlm. 225-6. Simon C, Everitt H, Kendrick T. Oxford Handbook of General Practice. Second Edition. Oxford University Press. 2006. p. 945. Telander DG. Retinitis Pigmentosa. Last Updated: Mar 14, 2007. Cited from: http://www.emedicine.com/oph/TOPIC704.HTM Yanoff M. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Current Medicine, Inc. Philadelphia. 1998. p.210-211. http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/22961/4/Chapter%20II.pdf www.nei.nih.gov/eyeonnei www.tree.com www.molvis.org http://www.news-medical.net
http://emedicine.medscape.com/article/1227488-overview#a0104