TUGAS REFERAT Stase Ilmu Penyakit Mata

RETINITIS PIGMENTOSA

Pembimbing : Dr. Suyatno, Sp.M

Disusun oleh: Ade Sofyan, S.Ked Diah Rifqi Susanti, S.Ked Silvia Rinawati, S.ked Satria Mahaputra, S.Ked J.500.050.044 J.500.060.003 J.500.060.028 J.500.060.030

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA TAHUN 2011

Lembar Pengesahan

TUGAS REFERAT Stase Ilmu Penyakit Mata RETINITIS PIGMENTOSA

Yang Diajukan Oleh : Ade Sofyan, S.Ked Diah Rifqi Susanti, S.Ked Silvia Rinawati, S.ked Satria Mahaputra, S.Ked J.500.050. J.500.060.003 J.500.060.028 J.500.060.030

Telah disetujui dan disahkan oleh Bagian Program Pendidikan Profesi Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Surakarta Pada hari Kamis, 21 Juli 2011

Pembimbing : Dr. Suyatno, Sp.M («««««««««..)

Dipresentasikan di hadapan : Dr. Suyatno, Sp.M («««««««««..)

Disahkan Ketua Program Pendidikan Profesi Dokter : Dr. Yuni Prasetyo K, MM.Kes («««««««««..)

pupil. Pada retina. Selama bagian ini. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan jenis kebutaan yang disebabkan oleh kelainan pada sel-sel fotoreseptor. atas dan bawah objek secara langsung terfokus. Pada makula. cahaya dari objek yang bergerak pada kornea. yang akibatnya mengirim pesan listrik dari mata ke otak. RP adalah penyakit mata keturunan. Pada pasien RP.BAB I PENDAHULUAN A. . degenerasi sel fotoreseptor terjadi secara bertahap menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif. Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap. dan untuk mendeteksi benda-benda ke samping. Ketika melihat sebuah benda. Hal ini terdiri dari jutaan sel-sel peka cahaya yang dikenal sebagai sel fotoreseptor. LATAR BELAKANG Retina merupakan salah satu bagian dari mata yang fungsinya sangat penting dan terletak di belakang mata dan terhubung ke otak. cahaya menjadi difokuskan ke macula. cahaya menyebabkan reaksi kimia dalam sel kerucut. Sel-sel fotoreseptor memiliki fungsi penting dari transmisi impuls listrik ke otak untuk memungkinkan melihat untuk mengambil tempat. lensa dan vitreous humor untuk mencapai retina. yang disimpan disediakan oleh jaringan yang kaya pembuluh darah di koroid tersebut. Kelainan sel-sel fotoreseptor pada retina menyebabkan gangguan yang dinamakan Retinal dystrophies. yang dapat menyebabkan antara lain retinitis pigmentosa (RP). Sel kerucut bertanggung jawab agar mampu mengenali warna dan membaca. Otak menerima pesan-pesan dan menunjukkan bahwa objek tertentu telah terlihat. Semua sel-sel retina (batang dan kerucut) mendapatkan oksigen dan nutrisi lain dari sel-sel pigmen retina (epitel). degenerasi dapat terjadi pada sel-sel fotoreseptor. kemudian melewati aqueous humor. Fungsi ini mencegah Anda dari menabrak hambatan saat sedang bergerak. salah satu bentuk retinal dystrophies adalah retinitis pigmentosa.

meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanakkanak (infancy) hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. yang dikenal sebagai kerucut dan batang.Dalam RP ada kerusakan sel-sel dalam retina yang menangkap cahaya. Seiring waktu. dan 0. merupakan kelainan heriditer yang kelainannya lebih menonjol pada rods dari pada cone. Penelitian menunjukkan bahwa beberapa jenis mutasi gen (perubahan gen) dapat mengirim pesan yang salah pada sel-sel retina yang menyebabkan degenerasi progresif mereka.5% tidak punya persepsi cahaya Hingga saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang paling sesuai untuk mengatasi kedua kondisi kebutaan tersebut. gangguan ini terkait dengan gen resesif. Dokter dapat melihat tanda-tanda pertama retinitis pigmentosa pada anak-anak yang terkena dampak sejak usia 10. Berdasarkan visual impairment and Blindness. Sebagai RP berlangsung. penelitian . Walaupun demikian. sel-sel ini perlahan-lahan berhenti bekerja dan visi memburuk. diikuti dengan autosomal dominan dan paling sedikit diturunkan melalui X-liked resesif. gen yang diwariskan harus dari kedua orang tua untuk menyebabkan penyakit. Sebuah populasi multicenter studi oleh Grover et al pasien dengan RP yang setidaknya 45 tahun atau lebih ditemukan temuan sebagai berikut: 52% memiliki visi 20/40 atau lebih baik dalam setidaknya satu mata. Kebanyakan diturunkan secara autosomal resesif. atau adaptasi lambat untuk cahaya redup. Retinitis Pigmentosa merupakan merupakan distrofi pigmen retina primer. Tapi gen dominan dan gen pada kromosom X juga telah dikaitkan dengan retinitis pigmentosa. Dalam kebanyakan kasus. Salah satu tanda-tanda pertama RP malam kebutaan. yang akhirnya dapat menyebabkan hilangnya lengkap penglihatan. Jumlah penderita RP diperkirakan memiliki rasio 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. 25% memiliki visi 20/200 atau lebih buruk. gejala klinis umumnya timbul pada masa dewasa muda (young adulthood) usia 20-30 tahun. Retinitis Pigmentosa merupakan salah satu penyebab kehilangan visus yang penting pada usia-usia produktif. orang mengembangkan visi terowongan.

TUJUAN PENULISAN Pada referat kali ini penulis akan mencoba membahas tentang retinitis pigmentosa. B. mekanisme patofisiologi. . Referat kali inidiharapkan berguna bagi mahasiswa kedokteran untuk memperkaya khasanah ilmu ofltalmologi. cara mendiagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa dari berbagai sumber yang ada. Berbagai etiologi yang mendasarinya.telah menunjukkan kemajuan dalam pengembangan beberapa terapi yang dapat digunakan.

DEFINISI Retinitis pigmentosa adalah nama dari sekelompok dystrophies retina yang menyebabkan degenerasi retina mata. Ini adalah penyakit retina. Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang individu sejak lahir. meskipun tidak satu menular. Suku Bangsa: laki-laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan dengan perbandingan 3:2. y Lateraliti: sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua mata. y Umur: gambaran progresifitas lambat pada anak-anak. Kata "pigmentosa" mengacu pada perubahan warna terkait retina. . sering mengakibatkan kebutaan pada pertengahan usia lanjut.retinaaustraliansw. pada seluruh penduduk dunia. yang menjadi terlihat pada pemeriksaan mata (www. INSIDEN Insidensi retinitis pigmentosa terjadi pada sekitar 1 orang per 5000 penduduk.com). B.BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Kata "retinitis" berasal dari "retina" (bagian dari mata) dan "itis" (penyakit). y y Ras: penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras. Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss).

Di United States. PENYEBAB Penyebab terjadinya retinitis pigmentosa sebagai berikut : y y Kematian sel fotoreseptor (sebagian besar adalah fotoreseptor sel batang/rod).C. kerusakan struktur nya akan berpengaruh terhadap mekanisme kerja dari protein receptor ini. inosine monophosphate dehydrogenase 1 (IMPDH1). sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point. pre-mRNA processing factor 31 homolog (PRPF31). retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR). Oleh karena itu. Frequency of autosomal dominant retinitis pigmentosa mutations found in the autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort by gene. pre-mRNA processing factor 8 homolog (PRPF8). sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment). Gene abbreviations: rhodopsin (RHO). Rhodopsin adalah protein receptor yang terdapat pada membran sel-sel rod retina. retinitis pigment osa 1 (RP1). y Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR. Fungsinya sebagai receptor cahaya pada proses pengantaran sinyal visual yang normal. nuclear receptor . peripherin 2 (PRPH2). Defek molekuler (molecular defects) pada lebih dari seratus gen yang berbeda. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive. ditemukan adanya mutasi pada beta- phosphodiesterase. suatu protein penting pada phototransduction cascade.

tidak ada sejarah keluarga sebelumnya retinitis. pre-mRNA processing factor 3 homolog (PRPF3). Testing identified mutations in 60% of our autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort of 215 families. cone-rod otx-like photoreceptor homeobox transcription factor (CRX).molvis. . orangtua yang terkena bisa punya anak yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. tidak terpengaruh orang tua dapat memiliki anak-anak baik yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. Dalam jenis ini. member 3 (NR2E3). tetapi dalam cara yang berbeda o ada retinitis pigmentosa autosomal dominan. Mutations have yet to be identified in the remaining 40%. o Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif. y Retinitis pigmentosa biasanya diwariskan. group E.subfamily 2. (www. Semua jenis retinitis pigmentosa diwariskan. retinal outer segment membrane protein 1 (ROM1). topoisomerase I-binding arginine-serine rich gene (TOPORS).org).

perubahan histopatologi di RP telah didokumentasikan dengan baik.. perubahan histologis spesifik yang terkait dengan mutasi gen tertentu yang dilaporkan. PATOFISIOLOGI RP secara khas dipercaya sebagai suatu dystrophy (kelainan degeneratif. (www. cacat ini terkait dengan kromosom X.tree. degenerasi . Dalam banyak kasus. diikuti hilangnya fotoreseptor batang. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. beberapa laki-laki dalam keluarga akan memiliki retinitis. Ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. Dengan demikian. sebagian besar di fotoreseptor sel batang. dan baru-baru ini. Jalur akhir yang umum tetap fotoreseptor kematian sel oleh apoptosis. defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. sedangkan perempuan akan menjadi pembawa terpengaruh dari sifat genetik. biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis). Segmen luar semakin memendek. sebagian kecil.com) D.o Dalam x-linked retinitis pigmentosa.

karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure). Jalur akhir (final common pathway) RP adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada beberapa tahun sebelum adanya kelainan-kelainan pada retina dengan adanya perubahan. degenerasi cenderung memburuk di inferior retina. maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss). Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Sidarta Ilyas (2007): 1. Daerah (region) retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar (outer nuclear layer). diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. peninggian light treshold pada perifer retina. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. dengan demikian menunjukkan peran paparan cahaya. ini menunjukkan terjadinya degenerasi pada rods. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP. Sukar melihat di malam hari. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. MANIFESTASI KLINIS Manifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh penderita retinitis pigmentosa sebagai berikut : y Menurut Prof. Adaptasi gelap. . E. Penglihatan retina.cenderung lebih buruk di retina inferior. walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri menyerang sangat lambat. Dalam banyak kasus. Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilan gan sel. Segmen luar semakin memendek.

al. moon blindness. Penglihatan kabur (blurry vision) 4. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). 3. adalah tanda khas yang menunjukkan adanya degenerasi pada daerah equatorial retina. mooneye). Terdapat area atrofi pigmen retina 6. et. y Menurut Chantal Simon. Epimacular membrane Berbeda dengan pendapat para ahli di atas. Dapat berkembang menjadi kebutaan. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification 10. Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color vision 2. Annular atau ring-shaped Scotoma. Cystoid macular edema 11. khas) untuk RP. Seperti perjalanan penyakitnya. Lapang penglihatan menyempit. Pasien . skotoma meningkat pada pada anterior dan posterior dan selanjutnya terjadi pada penglihatan kspasien mengalami kebutaan. (2006): 1. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic. 3. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. Ini merupakan gejala paling awal pada RP. 2. 4. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna.2. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation) 7. maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP: 1. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer 5. Optic nerve "waxy" pallor 8. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy. tanda penting. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral vision) 3. Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness. Pigmented cells di vitreous 9. y Menurut Myron Yanoff (1998): 1.

Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer (peripheral vision). basket. 2. Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup. misalnya: tenis. beberapa pasien memerhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). dll). Bagaimanapun juga. berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering). Peripheral vision loss seringkali tnpa gejala/keluhan (asymptomatic). . dalam kondisi berdebu. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya. kursi. Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity. 5. 4. 3. seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop). Riwayat dan silsilah keluarga (family history with pedigree) dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu. Kehilangan penglihatan (loss of vision) biasanya tanpa disertai rasa sakit (painless) dan berkembang secara perlahan. Kehilangan penglihatan (visual loss). Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil.biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari tau di tempat yang gelap/kurang cahaya. Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja. atau berkabut. berkedipkedip (blinking).

Funduskopi Perubahan pigmentasi retina. o Sel dalam badan kaca dengan papil pucat. ¡ Optik disk menjadi pucat dan keruh pada stadium akhir dan akhirnya berturut ¢   turut menjadi atrofi optik. ini adalah bentuk peri askular yang khas dan mirip dengan bentuk bone corpuscule.Gambar A Penglihatan normal \ Gambar B Penglihatan pada retinitis pigmentosa F. Perubahan-perubahan lainnya yang terlihat seperti koloid bodies. ior Penyempitan arterior retina dan menjadi seperti benang pada stadium akhir.antara lain sebagai berikut : 1. selain dari anamnesis maka diperl kan j ga pemeriksaan penunjang. PE E Unt menget i apakah seseorang menderita retinitis pigmentosa. o Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik. menyebar tanpa gejala peradangan. sklerosis khoroidal. o Pada retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP. CM . Pada mulanya perubahan ini ditemukan hanya pada daerah equatorial dan kemudian menyebar diantara anter dan posterior. atrofi atau cellophane makulopati. o Gambaran Fundus pada RP: . o Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen peri askuler di bagian perifer retina.

 Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik.   Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina  Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation) .

Formal visual field Progressive loss of peripheral vision merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini sebelum tanda-tanda sebelum tanda-tanda subyektif atau tanda-tanda obyektif (perubahan fundus). Genetic subtyping Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect. Adaptasi gelap (Dark adaptation) Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light). Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan progressive visual field. 6. Oleh karena itu. 4. meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna. tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP. Imaging Studies Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis. 3. keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini. ERG sub-normal atau EOG tidak tampak light peak. 7. Color testing Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects.2. . 5. Electroretinogram (ERG) ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan.

Low vision aids (LVA) dalam bentuk magnifying glasses. termasuk: vasodilar. Vitamin A dan E telah direkomendasikan untuk mengontrol progresifitas.nei. light exclusion therapi. terapi akupuntur. sedangkan gambar kanan menunjukkan keadaan retina yang terkena retinitis pigmentosa (www. Rehabilitasi pasien yang berpengaruh terhadap dirinya seperti latar belakang sosial ekonomi. tranplantasi otot rektus ke dalam rongga suprakoroid. 3. mungkin dapat membantu. . sampai saat ini belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini.nih. Tujuan terapi antara lain : 1.Keterangan : gambar diatas menunjukkan lapisan jaringan retina dengan menggunakan high-resolution microscope. G. Sebagian besar pengobatan tidak berhasil. dan night vision device. ekstrak plasenta. Evaluasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan penyakit yang telah dicoba dari tahaun ke tahun. Gambar kiri menunjukkan retina yang normal.gov/eyeonnei). Belum lama ini. terapi ultrasonik. 2. PENATALAKSANAAN Farmakoterapi RP bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi.

3. o Docosahexaenoic acid (DHA).4. dan karoten. Selanjutnya bagi yang sudah menikah dianjurkan untuk tidak mempunyai anak. Penatalaksanaan penyakit retinitis pigmentosa sebagai berikut : 1. konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini.000-15. Menurut Prof. o Beta-carotene dosis 25 ribu IU. batu ginjal. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan. 2. Namun belum ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP. kehilangan selera makan. o Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. telah membatasi penggunaannya. o Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan. yaitu: kelelahan (fatigue).000 IU. Menurut Myron Yanoff (1998) menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. Profilaksis. o Lutein/zeaxanthin Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. dan anemia. C. . Sidarta Ilyas (2007) menganjurkan pemberian vitamin A larutair 10. kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian. Lutein dapat melindungi macula dari kerusakan okidatif. dan tambahan diet dengan Zinc. dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular. DHA merupakan omega-3 polyunsaturated fatty acid dan antioxidant. Berikanlah suplemen vitamin E. hand tingling. Beberapa pilihan terapi menurut David G Telander (2007) o Vitamin A palmitate dosis 15 ribu U per hari. o Acetazolamide Efek samping obat ini.

ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina. . y y y y Transplantasi (seperti: RPE cell transplants. Bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. dan herpes simplex). 4. Penurunan penglihatan (decreased vision) 2. rubella. Penggunaan perioperatif kortikosteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema. Namun belum ada studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP. congenital rubella.subretinal microphotodiodes) terapi gen (gene therapy) steam cell H. syphilis. stem cells) Retinal prosthesis ( = phototransducing chip. Drusen in the optic nerve head Masalah Lain yang Perlu Dipertimbangkan: 1. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah: y Growth factors Pada hewan percobaan. cytomegalovirus infection. misalnya: Cataract extraction.o Bilberry dosis 80 mg. o Perawatan bedah (Surgical Care). sebagai obat alternatif. Cystoid macular edema 4. other infections. Infeksi: TORCH (toxoplasmosis. Katarak 3. KOMPLIKASI Komplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit retinitis pigmentosa antara lain : 1.

Chorioretinopathy (central serous) 17. Keracunan (toxicity) chloroquine/ hydroxychloroquine 16. gyrate atrophy. Congenital stationary night blindness 12. Bietti syndrome. North Carolina macular dystrophy (NCMD). cystinosis. Inflamasi: serous uveitis 6. Sifilis 2. Diffuse unilateral neuroretinitis 13. Neuroretinitis diffuse unilateral subacute 19. abetalipoproteinemia I. Rubela kongenital 3. Gyrate atrophy 11. ARMD nonexudative 14. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines 7. DIAGNOSIS BANDING 1. pattern dystrophies. ocular albinism. Toksisitas: thioridizine toxicity. Metabolik: refsum disease. Best disease 15. 3. Keturunan (inherited): choroideremia. oxalosis 4. Intoksikasi fenotiazin 5.2. Defisiensi vitamin A 4. Choroideremia 9. Juvenile retinoschisis . Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR) 5. Chronic progressive external ophthalmoplegia 18. Resolution of an old retinal detachment (serous or rhegmatogenous) 8. Stargardt/fundus flavimaculatus. End-stage Stargardt's disease 10. Resolusi ablasi retina eksudatif 6.

15-20% autosomal recessive. Pemakaian kacamata dengan lapis gelap atau "protective eyewear dengan ultraviolet absorbing lenses" akan membantu pasien. Penderita memerlukan konsultasi genetik disertai pengarahan pekerjaan dan vocational rehabilitation.BAB III KESIMPULAN 1. . Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). Retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang bersifat herediter (keturunan). dan 5-10% X-linked. 3. 2. Pola pewarisannya: 20-25% autosomal dominant. 4.

Everitt H. p. Philadelphia. Retinitis Pigmentosa.org http://www.210-211. Edisi Ketiga. Oxford Handbook of General Practice. Telander DG. Last Updated: Mar 14.net http://emedicine.com www.nei.DAFTAR PUSTAKA Ilyas. Current Medicine.ac. http://repository. Inc. 2007. Hlm. 945.molvis.news-medical. 2006.tree.emedicine. FK UI. 2007. Oxford University Press. Kendrick T. 225-6. Cited from: http://www. p.pdf www. 1998.gov/eyeonnei www.com/article/1227488-overview#a0104 . Second Edition.medscape.com/oph/TOPIC704.id/bitstream/123456789/22961/4/Chapter%20II. Ophthalmic Diagnosis and Treatment.HTM Yanoff M. Ilmu Penyakit Mata. Simon C.nih. S. Jakarta.usu.