TUGAS REFERAT Stase Ilmu Penyakit Mata

RETINITIS PIGMENTOSA

Pembimbing : Dr. Suyatno, Sp.M

Disusun oleh: Ade Sofyan, S.Ked Diah Rifqi Susanti, S.Ked Silvia Rinawati, S.ked Satria Mahaputra, S.Ked J.500.050.044 J.500.060.003 J.500.060.028 J.500.060.030

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA TAHUN 2011

Lembar Pengesahan

TUGAS REFERAT Stase Ilmu Penyakit Mata RETINITIS PIGMENTOSA

Yang Diajukan Oleh : Ade Sofyan, S.Ked Diah Rifqi Susanti, S.Ked Silvia Rinawati, S.ked Satria Mahaputra, S.Ked J.500.050. J.500.060.003 J.500.060.028 J.500.060.030

Telah disetujui dan disahkan oleh Bagian Program Pendidikan Profesi Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Surakarta Pada hari Kamis, 21 Juli 2011

Pembimbing : Dr. Suyatno, Sp.M («««««««««..)

Dipresentasikan di hadapan : Dr. Suyatno, Sp.M («««««««««..)

Disahkan Ketua Program Pendidikan Profesi Dokter : Dr. Yuni Prasetyo K, MM.Kes («««««««««..)

Ketika melihat sebuah benda. Semua sel-sel retina (batang dan kerucut) mendapatkan oksigen dan nutrisi lain dari sel-sel pigmen retina (epitel). Pada retina. Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap. Fungsi ini mencegah Anda dari menabrak hambatan saat sedang bergerak. yang dapat menyebabkan antara lain retinitis pigmentosa (RP). yang disimpan disediakan oleh jaringan yang kaya pembuluh darah di koroid tersebut. Sel kerucut bertanggung jawab agar mampu mengenali warna dan membaca. lensa dan vitreous humor untuk mencapai retina. cahaya menyebabkan reaksi kimia dalam sel kerucut. Otak menerima pesan-pesan dan menunjukkan bahwa objek tertentu telah terlihat. . salah satu bentuk retinal dystrophies adalah retinitis pigmentosa. degenerasi sel fotoreseptor terjadi secara bertahap menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif. Sel-sel fotoreseptor memiliki fungsi penting dari transmisi impuls listrik ke otak untuk memungkinkan melihat untuk mengambil tempat. yang akibatnya mengirim pesan listrik dari mata ke otak. cahaya menjadi difokuskan ke macula. atas dan bawah objek secara langsung terfokus. kemudian melewati aqueous humor. cahaya dari objek yang bergerak pada kornea. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan jenis kebutaan yang disebabkan oleh kelainan pada sel-sel fotoreseptor. pupil. degenerasi dapat terjadi pada sel-sel fotoreseptor. LATAR BELAKANG Retina merupakan salah satu bagian dari mata yang fungsinya sangat penting dan terletak di belakang mata dan terhubung ke otak. Kelainan sel-sel fotoreseptor pada retina menyebabkan gangguan yang dinamakan Retinal dystrophies. Pada makula. Selama bagian ini. Hal ini terdiri dari jutaan sel-sel peka cahaya yang dikenal sebagai sel fotoreseptor.BAB I PENDAHULUAN A. RP adalah penyakit mata keturunan. dan untuk mendeteksi benda-benda ke samping. Pada pasien RP.

Jumlah penderita RP diperkirakan memiliki rasio 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Berdasarkan visual impairment and Blindness. Tapi gen dominan dan gen pada kromosom X juga telah dikaitkan dengan retinitis pigmentosa. Seiring waktu. Dalam kebanyakan kasus. yang dikenal sebagai kerucut dan batang. Dokter dapat melihat tanda-tanda pertama retinitis pigmentosa pada anak-anak yang terkena dampak sejak usia 10. Sebagai RP berlangsung. Salah satu tanda-tanda pertama RP malam kebutaan. Kebanyakan diturunkan secara autosomal resesif. merupakan kelainan heriditer yang kelainannya lebih menonjol pada rods dari pada cone. dan 0. gangguan ini terkait dengan gen resesif. atau adaptasi lambat untuk cahaya redup. sel-sel ini perlahan-lahan berhenti bekerja dan visi memburuk. 25% memiliki visi 20/200 atau lebih buruk.5% tidak punya persepsi cahaya Hingga saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang paling sesuai untuk mengatasi kedua kondisi kebutaan tersebut. Retinitis Pigmentosa merupakan salah satu penyebab kehilangan visus yang penting pada usia-usia produktif. gejala klinis umumnya timbul pada masa dewasa muda (young adulthood) usia 20-30 tahun. gen yang diwariskan harus dari kedua orang tua untuk menyebabkan penyakit. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanakkanak (infancy) hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. Penelitian menunjukkan bahwa beberapa jenis mutasi gen (perubahan gen) dapat mengirim pesan yang salah pada sel-sel retina yang menyebabkan degenerasi progresif mereka. orang mengembangkan visi terowongan. penelitian . diikuti dengan autosomal dominan dan paling sedikit diturunkan melalui X-liked resesif. yang akhirnya dapat menyebabkan hilangnya lengkap penglihatan. Retinitis Pigmentosa merupakan merupakan distrofi pigmen retina primer. Sebuah populasi multicenter studi oleh Grover et al pasien dengan RP yang setidaknya 45 tahun atau lebih ditemukan temuan sebagai berikut: 52% memiliki visi 20/40 atau lebih baik dalam setidaknya satu mata. Walaupun demikian.Dalam RP ada kerusakan sel-sel dalam retina yang menangkap cahaya.

. B. TUJUAN PENULISAN Pada referat kali ini penulis akan mencoba membahas tentang retinitis pigmentosa. mekanisme patofisiologi. Berbagai etiologi yang mendasarinya. Referat kali inidiharapkan berguna bagi mahasiswa kedokteran untuk memperkaya khasanah ilmu ofltalmologi.telah menunjukkan kemajuan dalam pengembangan beberapa terapi yang dapat digunakan. cara mendiagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa dari berbagai sumber yang ada.

B. Kata "pigmentosa" mengacu pada perubahan warna terkait retina. sering mengakibatkan kebutaan pada pertengahan usia lanjut. meskipun tidak satu menular. Kata "retinitis" berasal dari "retina" (bagian dari mata) dan "itis" (penyakit).BAB II TINJAUAN PUSTAKA A.retinaaustraliansw. DEFINISI Retinitis pigmentosa adalah nama dari sekelompok dystrophies retina yang menyebabkan degenerasi retina mata. y Umur: gambaran progresifitas lambat pada anak-anak. y y Ras: penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras. . INSIDEN Insidensi retinitis pigmentosa terjadi pada sekitar 1 orang per 5000 penduduk.com). y Lateraliti: sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua mata. Suku Bangsa: laki-laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan dengan perbandingan 3:2. Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang individu sejak lahir. yang menjadi terlihat pada pemeriksaan mata (www. pada seluruh penduduk dunia. Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). Ini adalah penyakit retina.

y Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR. ditemukan adanya mutasi pada beta- phosphodiesterase. Frequency of autosomal dominant retinitis pigmentosa mutations found in the autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort by gene. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive. retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR). pre-mRNA processing factor 8 homolog (PRPF8). retinitis pigment osa 1 (RP1). suatu protein penting pada phototransduction cascade. Fungsinya sebagai receptor cahaya pada proses pengantaran sinyal visual yang normal. sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment). kerusakan struktur nya akan berpengaruh terhadap mekanisme kerja dari protein receptor ini. pre-mRNA processing factor 31 homolog (PRPF31). Rhodopsin adalah protein receptor yang terdapat pada membran sel-sel rod retina.C. sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point. PENYEBAB Penyebab terjadinya retinitis pigmentosa sebagai berikut : y y Kematian sel fotoreseptor (sebagian besar adalah fotoreseptor sel batang/rod). inosine monophosphate dehydrogenase 1 (IMPDH1). nuclear receptor . Di United States. Defek molekuler (molecular defects) pada lebih dari seratus gen yang berbeda. Oleh karena itu. peripherin 2 (PRPH2). Gene abbreviations: rhodopsin (RHO).

o Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif.molvis. Semua jenis retinitis pigmentosa diwariskan. (www. Mutations have yet to be identified in the remaining 40%. Testing identified mutations in 60% of our autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort of 215 families. . member 3 (NR2E3). y Retinitis pigmentosa biasanya diwariskan. group E.subfamily 2. pre-mRNA processing factor 3 homolog (PRPF3).org). topoisomerase I-binding arginine-serine rich gene (TOPORS). Dalam jenis ini. retinal outer segment membrane protein 1 (ROM1). cone-rod otx-like photoreceptor homeobox transcription factor (CRX). tetapi dalam cara yang berbeda o ada retinitis pigmentosa autosomal dominan. tidak terpengaruh orang tua dapat memiliki anak-anak baik yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. tidak ada sejarah keluarga sebelumnya retinitis. orangtua yang terkena bisa punya anak yang terkena dampak dan tidak terpengaruh.

sebagian besar di fotoreseptor sel batang. Dalam banyak kasus. sebagian kecil. degenerasi . diikuti hilangnya fotoreseptor batang. Segmen luar semakin memendek.com) D. Dengan demikian. beberapa laki-laki dalam keluarga akan memiliki retinitis.. Ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. sedangkan perempuan akan menjadi pembawa terpengaruh dari sifat genetik. dan baru-baru ini. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. (www. PATOFISIOLOGI RP secara khas dipercaya sebagai suatu dystrophy (kelainan degeneratif. defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. Jalur akhir yang umum tetap fotoreseptor kematian sel oleh apoptosis. perubahan histologis spesifik yang terkait dengan mutasi gen tertentu yang dilaporkan. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang.tree. cacat ini terkait dengan kromosom X. perubahan histopatologi di RP telah didokumentasikan dengan baik. biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis).o Dalam x-linked retinitis pigmentosa.

. peninggian light treshold pada perifer retina. Sidarta Ilyas (2007): 1. degenerasi cenderung memburuk di inferior retina. diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. dengan demikian menunjukkan peran paparan cahaya. Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilan gan sel. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina. Adaptasi gelap. walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri menyerang sangat lambat. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang.cenderung lebih buruk di retina inferior. karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure). maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss). Sukar melihat di malam hari. Jalur akhir (final common pathway) RP adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). ini menunjukkan terjadinya degenerasi pada rods. Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada beberapa tahun sebelum adanya kelainan-kelainan pada retina dengan adanya perubahan. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP. E. MANIFESTASI KLINIS Manifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh penderita retinitis pigmentosa sebagai berikut : y Menurut Prof. Penglihatan retina. Daerah (region) retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar (outer nuclear layer). Dalam banyak kasus. Segmen luar semakin memendek.

tanda penting. Lapang penglihatan menyempit. 3. Ini merupakan gejala paling awal pada RP. et. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification 10. moon blindness. Pigmented cells di vitreous 9. Terdapat area atrofi pigmen retina 6. (2006): 1. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation) 7. adalah tanda khas yang menunjukkan adanya degenerasi pada daerah equatorial retina. Annular atau ring-shaped Scotoma. Penglihatan kabur (blurry vision) 4. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral vision) 3. 2. Dapat berkembang menjadi kebutaan. Epimacular membrane Berbeda dengan pendapat para ahli di atas. khas) untuk RP. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP: 1. Pasien . y Menurut Chantal Simon. Seperti perjalanan penyakitnya. Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color vision 2. 4. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy. y Menurut Myron Yanoff (1998): 1. Cystoid macular edema 11. Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness. skotoma meningkat pada pada anterior dan posterior dan selanjutnya terjadi pada penglihatan kspasien mengalami kebutaan. mooneye). Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer 5. 3. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic. al. Optic nerve "waxy" pallor 8.2.

berkedipkedip (blinking). seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop). Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya. kursi. Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil. dalam kondisi berdebu. atau berkabut. beberapa pasien memerhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). 5. berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering). Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja. Kehilangan penglihatan (visual loss). Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity. Kehilangan penglihatan (loss of vision) biasanya tanpa disertai rasa sakit (painless) dan berkembang secara perlahan. 3. Riwayat dan silsilah keluarga (family history with pedigree) dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu. . Bagaimanapun juga. misalnya: tenis. Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer (peripheral vision). 2.biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari tau di tempat yang gelap/kurang cahaya. 4. dll). basket. Peripheral vision loss seringkali tnpa gejala/keluhan (asymptomatic). Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup.

CM . o Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen peri askuler di bagian perifer retina. sklerosis khoroidal. atrofi atau cellophane makulopati. o Pada retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP.antara lain sebagai berikut : 1. o Gambaran Fundus pada RP: . selain dari anamnesis maka diperl kan j ga pemeriksaan penunjang.Gambar A Penglihatan normal \ Gambar B Penglihatan pada retinitis pigmentosa F. o Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik. ini adalah bentuk peri askular yang khas dan mirip dengan bentuk bone corpuscule. o Sel dalam badan kaca dengan papil pucat. Perubahan-perubahan lainnya yang terlihat seperti koloid bodies. ior Penyempitan arterior retina dan menjadi seperti benang pada stadium akhir. Pada mulanya perubahan ini ditemukan hanya pada daerah equatorial dan kemudian menyebar diantara anter dan posterior. menyebar tanpa gejala peradangan. PE E Unt menget i apakah seseorang menderita retinitis pigmentosa. ¡ Optik disk menjadi pucat dan keruh pada stadium akhir dan akhirnya berturut ¢   turut menjadi atrofi optik. Funduskopi Perubahan pigmentasi retina.

  Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina  Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation) . Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik.

. keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini. Formal visual field Progressive loss of peripheral vision merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. Electroretinogram (ERG) ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan. Adaptasi gelap (Dark adaptation) Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light). Color testing Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects. ERG sub-normal atau EOG tidak tampak light peak. tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP. 6. Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini sebelum tanda-tanda sebelum tanda-tanda subyektif atau tanda-tanda obyektif (perubahan fundus). Imaging Studies Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis. 4.2. 3. 5. Genetic subtyping Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect. Oleh karena itu. Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan progressive visual field. meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna. 7.

tranplantasi otot rektus ke dalam rongga suprakoroid. 2. Tujuan terapi antara lain : 1. G. Belum lama ini. . terapi akupuntur. termasuk: vasodilar. sampai saat ini belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Gambar kiri menunjukkan retina yang normal. ekstrak plasenta. Rehabilitasi pasien yang berpengaruh terhadap dirinya seperti latar belakang sosial ekonomi. 3. mungkin dapat membantu. sedangkan gambar kanan menunjukkan keadaan retina yang terkena retinitis pigmentosa (www. Evaluasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan penyakit yang telah dicoba dari tahaun ke tahun. Sebagian besar pengobatan tidak berhasil.Keterangan : gambar diatas menunjukkan lapisan jaringan retina dengan menggunakan high-resolution microscope.nei. PENATALAKSANAAN Farmakoterapi RP bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi. Vitamin A dan E telah direkomendasikan untuk mengontrol progresifitas. terapi ultrasonik. Low vision aids (LVA) dalam bentuk magnifying glasses. dan night vision device. light exclusion therapi.gov/eyeonnei).nih.

dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular.000-15. C. hand tingling. Namun belum ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP. 2. 3. Selanjutnya bagi yang sudah menikah dianjurkan untuk tidak mempunyai anak. yaitu: kelelahan (fatigue).4. Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007) menganjurkan pemberian vitamin A larutair 10. dan anemia. o Docosahexaenoic acid (DHA). Lutein dapat melindungi macula dari kerusakan okidatif. Profilaksis. Berikanlah suplemen vitamin E.000 IU. Beberapa pilihan terapi menurut David G Telander (2007) o Vitamin A palmitate dosis 15 ribu U per hari. batu ginjal. o Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan. o Acetazolamide Efek samping obat ini. konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini. kehilangan selera makan. o Beta-carotene dosis 25 ribu IU. DHA merupakan omega-3 polyunsaturated fatty acid dan antioxidant. Penatalaksanaan penyakit retinitis pigmentosa sebagai berikut : 1. dan tambahan diet dengan Zinc. kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian. dan karoten. Menurut Myron Yanoff (1998) menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. . o Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. o Lutein/zeaxanthin Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. telah membatasi penggunaannya. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan.

dan herpes simplex). Katarak 3. ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina. KOMPLIKASI Komplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit retinitis pigmentosa antara lain : 1.o Bilberry dosis 80 mg. Namun belum ada studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP. Bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. o Perawatan bedah (Surgical Care). stem cells) Retinal prosthesis ( = phototransducing chip. Infeksi: TORCH (toxoplasmosis. sebagai obat alternatif. 4. other infections. . congenital rubella. misalnya: Cataract extraction. Penggunaan perioperatif kortikosteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema. Cystoid macular edema 4. Drusen in the optic nerve head Masalah Lain yang Perlu Dipertimbangkan: 1. rubella. cytomegalovirus infection. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah: y Growth factors Pada hewan percobaan.subretinal microphotodiodes) terapi gen (gene therapy) steam cell H. Penurunan penglihatan (decreased vision) 2. y y y y Transplantasi (seperti: RPE cell transplants. syphilis.

North Carolina macular dystrophy (NCMD).2. abetalipoproteinemia I. Metabolik: refsum disease. Resolution of an old retinal detachment (serous or rhegmatogenous) 8. 3. Intoksikasi fenotiazin 5. Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR) 5. Gyrate atrophy 11. Chorioretinopathy (central serous) 17. Keracunan (toxicity) chloroquine/ hydroxychloroquine 16. Diffuse unilateral neuroretinitis 13. Defisiensi vitamin A 4. Best disease 15. Bietti syndrome. pattern dystrophies. Resolusi ablasi retina eksudatif 6. Congenital stationary night blindness 12. Neuroretinitis diffuse unilateral subacute 19. cystinosis. ocular albinism. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines 7. Sifilis 2. Inflamasi: serous uveitis 6. Chronic progressive external ophthalmoplegia 18. Choroideremia 9. Juvenile retinoschisis . End-stage Stargardt's disease 10. Keturunan (inherited): choroideremia. DIAGNOSIS BANDING 1. oxalosis 4. Stargardt/fundus flavimaculatus. Rubela kongenital 3. Toksisitas: thioridizine toxicity. ARMD nonexudative 14. gyrate atrophy.

2. 15-20% autosomal recessive. Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). Pemakaian kacamata dengan lapis gelap atau "protective eyewear dengan ultraviolet absorbing lenses" akan membantu pasien. 3. Pola pewarisannya: 20-25% autosomal dominant. dan 5-10% X-linked. . 4. Penderita memerlukan konsultasi genetik disertai pengarahan pekerjaan dan vocational rehabilitation.BAB III KESIMPULAN 1. Retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang bersifat herediter (keturunan).

com www.nih. 945. Jakarta.pdf www. p. Philadelphia.id/bitstream/123456789/22961/4/Chapter%20II. 225-6.emedicine. Ilmu Penyakit Mata. Telander DG. S. Current Medicine.net http://emedicine.DAFTAR PUSTAKA Ilyas. FK UI.news-medical.com/oph/TOPIC704.210-211.tree.com/article/1227488-overview#a0104 . Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Oxford University Press. 2007.org http://www. Second Edition. Simon C. Oxford Handbook of General Practice. Retinitis Pigmentosa. 2007.molvis. http://repository. Inc.medscape.nei. Last Updated: Mar 14. Kendrick T. 1998.ac.HTM Yanoff M.gov/eyeonnei www. 2006. Edisi Ketiga. Cited from: http://www. Everitt H. Hlm.usu. p.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful