dr.

Mira Arianti

 Penyakit keturunan berpangkal pada kelainan

kromosom. Ada kelainan kromosomnya dapat dilihat, tetapi ada pula yang hanya berupa kelainan biokimiawi yang sanggup mengubah netabolisme sel sehingga menimbulkan penyakit.  Kariotip normal sel mamalia yaitu 44 + XX atau 44 + XY.  Secara kimia, kromosom terdiri atas DNA (deoxyribonucleic acid). Perubahan struktur pada DNA dapat menyebabkan suatu enzim yang diperlukan dalam metabolisme sel berkurang atau tidak diproduksi, atau terbentuk enzim yang lain.

 Sel yang baru dibentuk dengan cara mitosis atau meiosis.  Mitosis menghasilkan sel yang susunan gennya diploid (23 pasang) dan meiosis menghasilkan gamet yang susunan gennya haploid (23 unit). .

 Virus. Usia ibu. berkorelasi dengan frekuensi timbul Sindrom Down.  Radiasi.  Berbagai zat kimia yang dapat mengubah susunan gen. .

yaitu gagal berpisah kromosom. . yaitu kelainan baru tampak bila dalam keadaan homozigot.  X-linked. Dominan. yaitu sifat gen yang menutupi sifat gen resesif.  Resesif.  Nondisjunction. yaitu gen abnormal yang diturunkan melalui kromosom kelamin.

.

Kromosom kelamin / kromosom seks (gonosom). Disebabkan oleh kelainan autosom 2. Kromosom badan (autosom). Disebabkan oleh kelainan gonosom . jadi penyakit genetik pada manusia ada dua sebab yaitu : 1. Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM. yaitu 1.Dikenal dua macam kromosom. 2.

Thalassemia 3. Peny Huntington . Albinisme 2. Anemia sel sabit (Sickle cell anemia) 4. Peny Fenilketonuria 7. Peny ginjal polikistik 8.1. Tidak terbebtuk hormon tiroid 5. Penyakit Tay Sachs 6.

.

.

.

.

XXY Variasi 48. Sindrom Turner 45. XYY  Sindroma Triple X . XXYY. X  Sindrom Klinefilter Kariotipe 47. 48. XXXY. 49. XXXXY  Sindroma 47.

Sindrom Turner .

Sindrom Klinefilter .

Anodontia 4. Hemofilia 3.Kelainan terpaut kromosom seks (sex linkage) Contoh 1.Hipertrichosis . Buta warna 2.

 Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru. .  Gen buta warna terpaut pada kromosom X. atau kuning dengan hijau.  Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind).

.

hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.  Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit – 2 jam. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia. Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.  Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.  Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. .

.

.  Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.

.  Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki. Hipertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga.  Penyebab adalah gen – gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. wajah dan anggota tubuh lainnya.

.

W[XSSVSS\WZ S`W`a^aZSZ SZY WZYSTS`SZVS^S_W_W[^SZY_aS^WTWa WZVW^`SW[XSS`W^aSVS^SZ SSSZ WTWa_W`S^ #WZ`Ê #SSZSSZ WZYSTS`SZ\WZVW^`SWZYSSWSZYSZ TSZ SVS^SVSZVS\S`WZTaSZWS`SZ WZ S`ZVWZVSSZ[WYWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`^[[_[ [Z`[__S\WZ S`W[XSSVSS\SVSWaS^YS W^SSSZ^[\SS`aU`[^SVS^ ZYY^_WZVW^`S W[XS .

.

VSSWSZSZ SZYVTScS[W^[[_[ VSZaZUaVSSWSVSSZ^W_W_X WSZSZZWZ WTSTSZ\WZVW^`S`VS WYY[\[ZY .

\W^`^U[__W^a\SSZ_XS`W`a^aZSZ TW^a\S`aTaZ S^STa`VTSYSZ`W^`WZ`a VS^VSaZ`WZYScSSVSZSZYY[`S`aTa SZZ S WZ WTSTSVSSYWZÊ YWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`\SVS^[[_[ WZ S`ZSZ SV[WSS .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful