dr.

Mira Arianti

 Penyakit keturunan berpangkal pada kelainan

kromosom. Ada kelainan kromosomnya dapat dilihat, tetapi ada pula yang hanya berupa kelainan biokimiawi yang sanggup mengubah netabolisme sel sehingga menimbulkan penyakit.  Kariotip normal sel mamalia yaitu 44 + XX atau 44 + XY.  Secara kimia, kromosom terdiri atas DNA (deoxyribonucleic acid). Perubahan struktur pada DNA dapat menyebabkan suatu enzim yang diperlukan dalam metabolisme sel berkurang atau tidak diproduksi, atau terbentuk enzim yang lain.

 Sel yang baru dibentuk dengan cara mitosis atau meiosis.  Mitosis menghasilkan sel yang susunan gennya diploid (23 pasang) dan meiosis menghasilkan gamet yang susunan gennya haploid (23 unit). .

 Berbagai zat kimia yang dapat mengubah susunan gen. . Usia ibu. berkorelasi dengan frekuensi timbul Sindrom Down.  Radiasi.  Virus.

yaitu kelainan baru tampak bila dalam keadaan homozigot. yaitu sifat gen yang menutupi sifat gen resesif.  Resesif.  Nondisjunction. yaitu gen abnormal yang diturunkan melalui kromosom kelamin. Dominan. .  X-linked. yaitu gagal berpisah kromosom.

.

Kromosom kelamin / kromosom seks (gonosom). 2. Disebabkan oleh kelainan gonosom . jadi penyakit genetik pada manusia ada dua sebab yaitu : 1. Kromosom badan (autosom). Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM. Disebabkan oleh kelainan autosom 2.Dikenal dua macam kromosom. yaitu 1.

Albinisme 2. Thalassemia 3. Tidak terbebtuk hormon tiroid 5. Peny ginjal polikistik 8. Peny Fenilketonuria 7. Penyakit Tay Sachs 6. Anemia sel sabit (Sickle cell anemia) 4.1. Peny Huntington .

.

.

.

.

XXXY. XXY Variasi 48. XYY  Sindroma Triple X . 48. 49. XXYY. X  Sindrom Klinefilter Kariotipe 47. Sindrom Turner 45. XXXXY  Sindroma 47.

Sindrom Turner .

Sindrom Klinefilter .

Hipertrichosis . Buta warna 2. Anodontia 4. Hemofilia 3.Kelainan terpaut kromosom seks (sex linkage) Contoh 1.

 Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru.  Gen buta warna terpaut pada kromosom X. . atau kuning dengan hijau.

.

hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. .  Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.  Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit – 2 jam.  Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.

.

. Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.  Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong).

 Hipertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga. .  Penyebab adalah gen – gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. wajah dan anggota tubuh lainnya.  Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

.

W[XSSVSS\WZ S`W`a^aZSZ SZY WZYSTS`SZVS^S_W_W[^SZY_aS^WTWa WZVW^`SW[XSS`W^aSVS^SZ SSSZ WTWa_W`S^ #WZ`Ê #SSZSSZ WZYSTS`SZ\WZVW^`SWZYSSWSZYSZ TSZ SVS^SVSZVS\S`WZTaSZWS`SZ WZ S`ZVWZVSSZ[WYWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`^[[_[ [Z`[__S\WZ S`W[XSSVSS\SVSWaS^YS W^SSSZ^[\SS`aU`[^SVS^ ZYY^_WZVW^`S W[XS .

.

VSSWSZSZ SZYVTScS[W^[[_[ VSZaZUaVSSWSVSSZ^W_W_X WSZSZZWZ WTSTSZ\WZVW^`S`VS WYY[\[ZY .

\W^`^U[__W^a\SSZ_XS`W`a^aZSZ TW^a\S`aTaZ S^STa`VTSYSZ`W^`WZ`a VS^VSaZ`WZYScSSVSZSZYY[`S`aTa SZZ S WZ WTSTSVSSYWZÊ YWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`\SVS^[[_[ WZ S`ZSZ SV[WSS .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful