You are on page 1of 24

dr.

Mira Arianti

Penyakit keturunan berpangkal pada kelainan

kromosom. Ada kelainan kromosomnya dapat dilihat, tetapi ada pula yang hanya berupa kelainan biokimiawi yang sanggup mengubah netabolisme sel sehingga menimbulkan penyakit. Kariotip normal sel mamalia yaitu 44 + XX atau 44 + XY. Secara kimia, kromosom terdiri atas DNA (deoxyribonucleic acid). Perubahan struktur pada DNA dapat menyebabkan suatu enzim yang diperlukan dalam metabolisme sel berkurang atau tidak diproduksi, atau terbentuk enzim yang lain.

Sel yang baru dibentuk dengan cara mitosis atau meiosis.


Mitosis menghasilkan sel yang susunan gennya diploid (23 pasang) dan meiosis menghasilkan gamet yang susunan gennya haploid (23 unit).

Usia ibu, berkorelasi dengan frekuensi timbul

Sindrom Down. Radiasi. Virus. Berbagai zat kimia yang dapat mengubah susunan gen.

Dominan, yaitu sifat gen yang menutupi sifat gen

resesif. Resesif, yaitu kelainan baru tampak bila dalam keadaan homozigot. X-linked, yaitu gen abnormal yang diturunkan melalui kromosom kelamin. Nondisjunction, yaitu gagal berpisah kromosom.

Dikenal dua macam kromosom, yaitu 1. Kromosom badan (autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (gonosom).
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia ada dua sebab yaitu : 1. Disebabkan oleh kelainan autosom 2. Disebabkan oleh kelainan gonosom

1. Albinisme 2. Thalassemia 3. Anemia sel sabit (Sickle cell anemia) 4. Tidak terbebtuk hormon tiroid 5. Penyakit Tay Sachs 6. Peny Fenilketonuria 7. Peny ginjal polikistik 8. Peny Huntington

Sindrom Turner 45, X Sindrom Klinefilter

Kariotipe 47, XXY Variasi 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY Sindroma 47, XYY Sindroma Triple X

Sindrom Turner

Sindrom Klinefilter

Kelainan terpaut kromosom seks (sex linkage)


Contoh 1. Buta warna 2. Hemofilia 3. Anodontia 4.Hipertrichosis

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau.
Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X.

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang

mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong).

Hipertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
Penyebab adalah gen gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

You might also like