dr.

Mira Arianti

 Penyakit keturunan berpangkal pada kelainan

kromosom. Ada kelainan kromosomnya dapat dilihat, tetapi ada pula yang hanya berupa kelainan biokimiawi yang sanggup mengubah netabolisme sel sehingga menimbulkan penyakit.  Kariotip normal sel mamalia yaitu 44 + XX atau 44 + XY.  Secara kimia, kromosom terdiri atas DNA (deoxyribonucleic acid). Perubahan struktur pada DNA dapat menyebabkan suatu enzim yang diperlukan dalam metabolisme sel berkurang atau tidak diproduksi, atau terbentuk enzim yang lain.

 Sel yang baru dibentuk dengan cara mitosis atau meiosis.  Mitosis menghasilkan sel yang susunan gennya diploid (23 pasang) dan meiosis menghasilkan gamet yang susunan gennya haploid (23 unit). .

.  Berbagai zat kimia yang dapat mengubah susunan gen. berkorelasi dengan frekuensi timbul Sindrom Down. Usia ibu.  Virus.  Radiasi.

 X-linked. Dominan. yaitu kelainan baru tampak bila dalam keadaan homozigot. yaitu gagal berpisah kromosom.  Resesif. yaitu sifat gen yang menutupi sifat gen resesif. . yaitu gen abnormal yang diturunkan melalui kromosom kelamin.  Nondisjunction.

.

jadi penyakit genetik pada manusia ada dua sebab yaitu : 1. 2. Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM. yaitu 1. Disebabkan oleh kelainan gonosom . Disebabkan oleh kelainan autosom 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (gonosom). Kromosom badan (autosom).Dikenal dua macam kromosom.

Peny Fenilketonuria 7. Albinisme 2. Penyakit Tay Sachs 6. Tidak terbebtuk hormon tiroid 5. Thalassemia 3. Peny Huntington . Peny ginjal polikistik 8.1. Anemia sel sabit (Sickle cell anemia) 4.

.

.

.

.

XYY  Sindroma Triple X . XXXXY  Sindroma 47. XXXY. 48. X  Sindrom Klinefilter Kariotipe 47. XXYY. XXY Variasi 48. Sindrom Turner 45. 49.

Sindrom Turner .

Sindrom Klinefilter .

Hemofilia 3. Anodontia 4.Kelainan terpaut kromosom seks (sex linkage) Contoh 1.Hipertrichosis . Buta warna 2.

atau kuning dengan hijau. Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru. .  Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind).  Gen buta warna terpaut pada kromosom X.

.

 Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit – 2 jam.  Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. . Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia. hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.  Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa.

.

 Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. .  Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong).

 Penyebab adalah gen – gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. Hipertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga.  Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki. . wajah dan anggota tubuh lainnya.

.

W[XSSVSS\WZ S`W`a^aZSZ SZY WZYSTS`SZVS^S_W_W[^SZY_aS^WTWa WZVW^`SW[XSS`W^aSVS^SZ SSSZ WTWa_W`S^ #WZ`Ê #SSZSSZ WZYSTS`SZ\WZVW^`SWZYSSWSZYSZ TSZ SVS^SVSZVS\S`WZTaSZWS`SZ WZ S`ZVWZVSSZ[WYWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`^[[_[ [Z`[__S\WZ S`W[XSSVSS\SVSWaS^YS W^SSSZ^[\SS`aU`[^SVS^ ZYY^_WZVW^`S W[XS .

.

VSSWSZSZ SZYVTScS[W^[[_[ VSZaZUaVSSWSVSSZ^W_W_X WSZSZZWZ WTSTSZ\WZVW^`S`VS WYY[\[ZY .

\W^`^U[__W^a\SSZ_XS`W`a^aZSZ TW^a\S`aTaZ S^STa`VTSYSZ`W^`WZ`a VS^VSaZ`WZYScSSVSZSZYY[`S`aTa SZZ S WZ WTSTSVSSYWZÊ YWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`\SVS^[[_[ WZ S`ZSZ SV[WSS .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful