P. 1
Penyakit Keturunan

Penyakit Keturunan

|Views: 72|Likes:
Published by Mira Arianti

More info:

Published by: Mira Arianti on Sep 30, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PPTX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

09/29/2013

pdf

text

original

dr.

Mira Arianti

 Penyakit keturunan berpangkal pada kelainan

kromosom. Ada kelainan kromosomnya dapat dilihat, tetapi ada pula yang hanya berupa kelainan biokimiawi yang sanggup mengubah netabolisme sel sehingga menimbulkan penyakit.  Kariotip normal sel mamalia yaitu 44 + XX atau 44 + XY.  Secara kimia, kromosom terdiri atas DNA (deoxyribonucleic acid). Perubahan struktur pada DNA dapat menyebabkan suatu enzim yang diperlukan dalam metabolisme sel berkurang atau tidak diproduksi, atau terbentuk enzim yang lain.

 Mitosis menghasilkan sel yang susunan gennya diploid (23 pasang) dan meiosis menghasilkan gamet yang susunan gennya haploid (23 unit). Sel yang baru dibentuk dengan cara mitosis atau meiosis. .

 Berbagai zat kimia yang dapat mengubah susunan gen.  Radiasi.  Virus. berkorelasi dengan frekuensi timbul Sindrom Down. . Usia ibu.

 Nondisjunction.  Resesif.  X-linked. Dominan. yaitu gen abnormal yang diturunkan melalui kromosom kelamin. yaitu kelainan baru tampak bila dalam keadaan homozigot. yaitu sifat gen yang menutupi sifat gen resesif. . yaitu gagal berpisah kromosom.

.

yaitu 1. Disebabkan oleh kelainan gonosom . Kromosom badan (autosom).Dikenal dua macam kromosom. Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM. Kromosom kelamin / kromosom seks (gonosom). Disebabkan oleh kelainan autosom 2. 2. jadi penyakit genetik pada manusia ada dua sebab yaitu : 1.

Anemia sel sabit (Sickle cell anemia) 4. Peny Fenilketonuria 7.1. Albinisme 2. Peny Huntington . Thalassemia 3. Peny ginjal polikistik 8. Penyakit Tay Sachs 6. Tidak terbebtuk hormon tiroid 5.

.

.

.

.

X  Sindrom Klinefilter Kariotipe 47. XXYY. Sindrom Turner 45. XXY Variasi 48. XXXXY  Sindroma 47. XXXY. 48. 49. XYY  Sindroma Triple X .

Sindrom Turner .

Sindrom Klinefilter .

Hipertrichosis . Buta warna 2. Hemofilia 3. Anodontia 4.Kelainan terpaut kromosom seks (sex linkage) Contoh 1.

. Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru.  Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). atau kuning dengan hijau.  Gen buta warna terpaut pada kromosom X.

.

Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia. hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. .  Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.  Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa.  Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit – 2 jam.

.

.  Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.

.  Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.  Penyebab adalah gen – gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. Hipertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga. wajah dan anggota tubuh lainnya.

.

W[XSSVSS\WZ S`W`a^aZSZ SZY WZYSTS`SZVS^S_W_W[^SZY_aS^WTWa WZVW^`SW[XSS`W^aSVS^SZ SSSZ WTWa_W`S^ #WZ`Ê #SSZSSZ WZYSTS`SZ\WZVW^`SWZYSSWSZYSZ TSZ SVS^SVSZVS\S`WZTaSZWS`SZ WZ S`ZVWZVSSZ[WYWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`^[[_[ [Z`[__S\WZ S`W[XSSVSS\SVSWaS^YS W^SSSZ^[\SS`aU`[^SVS^ ZYY^_WZVW^`S W[XS .

.

VSSWSZSZ SZYVTScS[W^[[_[ VSZaZUaVSSWSVSSZ^W_W_X WSZSZZWZ WTSTSZ\WZVW^`S`VS WYY[\[ZY .

\W^`^U[__W^a\SSZ_XS`W`a^aZSZ TW^a\S`aTaZ S^STa`VTSYSZ`W^`WZ`a VS^VSaZ`WZYScSSVSZSZYY[`S`aTa SZZ S WZ WTSTSVSSYWZÊ YWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`\SVS^[[_[ WZ S`ZSZ SV[WSS .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->