Penyakit Keturunan

dr.

Mira Arianti

 Penyakit keturunan berpangkal pada kelainan

kromosom. Ada kelainan kromosomnya dapat dilihat, tetapi ada pula yang hanya berupa kelainan biokimiawi yang sanggup mengubah netabolisme sel sehingga menimbulkan penyakit.  Kariotip normal sel mamalia yaitu 44 + XX atau 44 + XY.  Secara kimia, kromosom terdiri atas DNA (deoxyribonucleic acid). Perubahan struktur pada DNA dapat menyebabkan suatu enzim yang diperlukan dalam metabolisme sel berkurang atau tidak diproduksi, atau terbentuk enzim yang lain.

 Sel yang baru dibentuk dengan cara mitosis atau meiosis. .  Mitosis menghasilkan sel yang susunan gennya diploid (23 pasang) dan meiosis menghasilkan gamet yang susunan gennya haploid (23 unit).

 Usia ibu. berkorelasi dengan frekuensi timbul Sindrom Down.  Radiasi.  Berbagai zat kimia yang dapat mengubah susunan gen.  Virus. .

.  Nondisjunction. yaitu sifat gen yang menutupi sifat gen resesif.  X-linked. yaitu kelainan baru tampak bila dalam keadaan homozigot. yaitu gagal berpisah kromosom.  Resesif. yaitu gen abnormal yang diturunkan melalui kromosom kelamin. Dominan.

.

Kromosom badan (autosom). Disebabkan oleh kelainan autosom 2. yaitu 1. jadi penyakit genetik pada manusia ada dua sebab yaitu : 1.Dikenal dua macam kromosom. Disebabkan oleh kelainan gonosom . 2. Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM. Kromosom kelamin / kromosom seks (gonosom).

1. Tidak terbebtuk hormon tiroid 5. Penyakit Tay Sachs 6. Peny Fenilketonuria 7. Peny ginjal polikistik 8. Anemia sel sabit (Sickle cell anemia) 4. Albinisme 2. Thalassemia 3. Peny Huntington .

.

.

.

.

X  Sindrom Klinefilter Kariotipe 47. XXY Variasi 48. 49. Sindrom Turner 45. XXXXY  Sindroma 47. XYY  Sindroma Triple X . XXXY. XXYY. 48.

Sindrom Turner .

Sindrom Klinefilter .

Anodontia 4.Hipertrichosis . Hemofilia 3.Kelainan terpaut kromosom seks (sex linkage) Contoh 1. Buta warna 2.

 Gen buta warna terpaut pada kromosom X. . Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru.  Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). atau kuning dengan hijau.

.

 Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.  Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.  Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit – 2 jam. hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.  Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. .

.

 Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. .

 Hipertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga. wajah dan anggota tubuh lainnya.  Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.  Penyebab adalah gen – gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. .

.

W[XSSVSS\WZ S`W`a^aZSZ SZY WZYSTS`SZVS^S_W_W[^SZY_aS^WTWa WZVW^`SW[XSS`W^aSVS^SZ SSSZ WTWa_W`S^ #WZ`Ê #SSZSSZ WZYSTS`SZ\WZVW^`SWZYSSWSZYSZ TSZ SVS^SVSZVS\S`WZTaSZWS`SZ WZ S`ZVWZVSSZ[WYWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`^[[_[ [Z`[__S\WZ S`W[XSSVSS\SVSWaS^YS W^SSSZ^[\SS`aU`[^SVS^ ZYY^_WZVW^`S W[XS .

.

VSSWSZSZ SZYVTScS[W^[[_[ VSZaZUaVSSWSVSSZ^W_W_X WSZSZZWZ WTSTSZ\WZVW^`S`VS WYY[\[ZY .

\W^`^U[__W^a\SSZ_XS`W`a^aZSZ TW^a\S`aTaZ S^STa`VTSYSZ`W^`WZ`a VS^VSaZ`WZYScSSVSZSZYY[`S`aTa SZZ S WZ WTSTSVSSYWZÊ YWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`\SVS^[[_[ WZ S`ZSZ SV[WSS .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful