dr.

Mira Arianti

 Penyakit keturunan berpangkal pada kelainan

kromosom. Ada kelainan kromosomnya dapat dilihat, tetapi ada pula yang hanya berupa kelainan biokimiawi yang sanggup mengubah netabolisme sel sehingga menimbulkan penyakit.  Kariotip normal sel mamalia yaitu 44 + XX atau 44 + XY.  Secara kimia, kromosom terdiri atas DNA (deoxyribonucleic acid). Perubahan struktur pada DNA dapat menyebabkan suatu enzim yang diperlukan dalam metabolisme sel berkurang atau tidak diproduksi, atau terbentuk enzim yang lain.

 Mitosis menghasilkan sel yang susunan gennya diploid (23 pasang) dan meiosis menghasilkan gamet yang susunan gennya haploid (23 unit). . Sel yang baru dibentuk dengan cara mitosis atau meiosis.

 Berbagai zat kimia yang dapat mengubah susunan gen. Usia ibu.  Radiasi. berkorelasi dengan frekuensi timbul Sindrom Down. .  Virus.

.  X-linked. yaitu sifat gen yang menutupi sifat gen resesif. Dominan. yaitu kelainan baru tampak bila dalam keadaan homozigot.  Resesif. yaitu gen abnormal yang diturunkan melalui kromosom kelamin. yaitu gagal berpisah kromosom.  Nondisjunction.

.

Disebabkan oleh kelainan autosom 2. Disebabkan oleh kelainan gonosom . Kromosom badan (autosom). Kromosom kelamin / kromosom seks (gonosom). yaitu 1. Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM.Dikenal dua macam kromosom. 2. jadi penyakit genetik pada manusia ada dua sebab yaitu : 1.

Albinisme 2. Peny Fenilketonuria 7. Anemia sel sabit (Sickle cell anemia) 4. Penyakit Tay Sachs 6.1. Tidak terbebtuk hormon tiroid 5. Thalassemia 3. Peny ginjal polikistik 8. Peny Huntington .

.

.

.

.

XXYY. XXXY. XYY  Sindroma Triple X . XXXXY  Sindroma 47. X  Sindrom Klinefilter Kariotipe 47. 48. Sindrom Turner 45. 49. XXY Variasi 48.

Sindrom Turner .

Sindrom Klinefilter .

Kelainan terpaut kromosom seks (sex linkage) Contoh 1. Hemofilia 3. Buta warna 2.Hipertrichosis . Anodontia 4.

.  Gen buta warna terpaut pada kromosom X. Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru.  Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). atau kuning dengan hijau.

.

 Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. .  Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit – 2 jam. hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.  Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia. Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.

.

.  Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.

 Penyebab adalah gen – gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. wajah dan anggota tubuh lainnya. Hipertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga.  Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki. .

.

W[XSSVSS\WZ S`W`a^aZSZ SZY WZYSTS`SZVS^S_W_W[^SZY_aS^WTWa WZVW^`SW[XSS`W^aSVS^SZ SSSZ WTWa_W`S^ #WZ`Ê #SSZSSZ WZYSTS`SZ\WZVW^`SWZYSSWSZYSZ TSZ SVS^SVSZVS\S`WZTaSZWS`SZ WZ S`ZVWZVSSZ[WYWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`^[[_[ [Z`[__S\WZ S`W[XSSVSS\SVSWaS^YS W^SSSZ^[\SS`aU`[^SVS^ ZYY^_WZVW^`S W[XS .

.

VSSWSZSZ SZYVTScS[W^[[_[ VSZaZUaVSSWSVSSZ^W_W_X WSZSZZWZ WTSTSZ\WZVW^`S`VS WYY[\[ZY .

\W^`^U[__W^a\SSZ_XS`W`a^aZSZ TW^a\S`aTaZ S^STa`VTSYSZ`W^`WZ`a VS^VSaZ`WZYScSSVSZSZYY[`S`aTa SZZ S WZ WTSTSVSSYWZÊ YWZ^W_W_X SZY `W^\Sa`\SVS^[[_[ WZ S`ZSZ SV[WSS .