dr.

Mira Arianti

“Apakah penyakit ini menurun?”

Sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut “Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?” Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen. . faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya.

.

secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit.Penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. . Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan di mana keduanya tampak merupakan penyebab penting.

sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit yang merupakan akibat susunan genetik yang salah.Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit. terdapat spektrum yang lebar. . Pada ujung yang satu terdapat penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu.

saling mempengaruhi secara bermakna. baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik. .Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut.

. namun pandangan ttg penyakit yang hanya memperhitungkan faktorfaktor ini tidaklah lengkap. Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting penyakit pada manusia. jadi harus dipertimbangkan mekanisme respon intrinsik dari individu dan semua proses biologis yang terpengaruh oleh agen ekstrinsik tersebut.  Penyakit merupakan bagian dari individu.

. jenis kelamin.  Keadaan genetik merupakan bagian esensial penyebab penyakit. Faktor intrinsik (umur. ras) patogenesa penyakit. dan termasuk cara memberikan respon terhadap cedera ditentukan oleh informasi genetik. fisiologi. Anatomi.

Kelainan jantung bawaan. Labiopalatoschizis. Keadaan poligenik merupakan hasil interaksi dari beberapa gen terpisah dengan berbagai faktor lingkungan. 4. 2. Diabetes mellitus. Hipertensi. Spina bifida. Skizofrenia 6. 3.  Contohnya 1. 5. .

.  Pada segi lain. obat-obatan. ada faktor lingkungan seperti zat kimia toksik. Malformasi kongenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. dan virus yang mengakibatkan anomali kongenital. pengaruh fisik.  Sebagian besar anomali kongenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas.

dan stress emosional. kurang olah raga. menderita DM. pil KB. merokok. . diet. minum alkohol. minum kopi. Faktor resiko yang dapat dikendalikan atau dikontrol yaitu obesitas. mengkonsumsi garam berlebih.

.

. jenis kelamin. dan genetik. Faktor risiko yang tidak dapat dikendalikan atau tidak dapat dikontrol yaitu umur.

Riwayat lahir dengan berat badan rendah <2500 gram. 4. Riwayat keluarga dengan diabetes . Riwayat melahirkan bayi dengan BB lahir >4000 gram atau riwayat pernah menderita DM gestasional (DMG). 3. 2.Faktor risiko yang tidak dapat dimodifikasi : 1. Umur. . Ras dan etnik. 5. Resiko untuk menderita intoleransi glukosa meningkat seiring dengan meningkatnya usia. Usia >45 tahun harus dilakukan pemeriksaan DM.

5. Berat badan lebih (IMT >23 kg/m2) 2. Kurangnya aktivitas fisik.Faktor risiko yang dapat dimodifikasi : 1. . Diet dengan tinggi gula dan rendah serat akan meningkatkan risiko menderita prediabetes dan DM tipe 2. 3. Hipertensi 4. Dislipidemia (HDL < 35 mg/dL atau trigliserida > 250 mg/dL) dengan diet tidak sehat.

dan chorionic virus sampling. . 2.Tindakan yang dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes sebagai berikut : 1. Prenatal diagnosis Merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum dilahirkan. Carrier testing Merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang membawa kelainan genetik. Metode yg digunakan meliputi USG. amniocentesis. maternal serum.

Tes ini dilakukan setelah kelahiran. dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing. . 5. Preimplantasi diagnosis Merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk mengetahui kadar kelainan genetik embrio implantasi.3. 4. Predictive testing Merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Newborn screening Merupakan pemeriksaan bayi baru lahir.

. maka koonselor dapat menyarankan  Agar tidak memiliki anak  Mengadopsi  Kehamilan dengan donor sperma atau ovum  Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi  Tindakan operasi  Menterminasi kehamilan  Membiarkan anak lahir.Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik. Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful