dr.

Mira Arianti

“Apakah penyakit ini menurun?”

. faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya.Sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut “Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?” Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen.

.

secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit. . Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan di mana keduanya tampak merupakan penyebab penting.Penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda.

terdapat spektrum yang lebar. sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit yang merupakan akibat susunan genetik yang salah. . Pada ujung yang satu terdapat penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu.Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit.

Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut. baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik. saling mempengaruhi secara bermakna. .

 Penyakit merupakan bagian dari individu. namun pandangan ttg penyakit yang hanya memperhitungkan faktorfaktor ini tidaklah lengkap. Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting penyakit pada manusia. jadi harus dipertimbangkan mekanisme respon intrinsik dari individu dan semua proses biologis yang terpengaruh oleh agen ekstrinsik tersebut. .

Anatomi. dan termasuk cara memberikan respon terhadap cedera ditentukan oleh informasi genetik.  Keadaan genetik merupakan bagian esensial penyebab penyakit. Faktor intrinsik (umur. fisiologi. jenis kelamin. ras) patogenesa penyakit. .

3. Skizofrenia 6. 5. 2. Diabetes mellitus. Spina bifida. 4. Keadaan poligenik merupakan hasil interaksi dari beberapa gen terpisah dengan berbagai faktor lingkungan. Labiopalatoschizis. Hipertensi. Kelainan jantung bawaan. .  Contohnya 1.

 Sebagian besar anomali kongenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas. pengaruh fisik. obat-obatan. . Malformasi kongenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu.  Pada segi lain. ada faktor lingkungan seperti zat kimia toksik. dan virus yang mengakibatkan anomali kongenital.

minum kopi. mengkonsumsi garam berlebih. . dan stress emosional. merokok. pil KB. minum alkohol. kurang olah raga. Faktor resiko yang dapat dikendalikan atau dikontrol yaitu obesitas. diet. menderita DM.

.

 Faktor risiko yang tidak dapat dikendalikan atau tidak dapat dikontrol yaitu umur. jenis kelamin. . dan genetik.

Riwayat lahir dengan berat badan rendah <2500 gram. . Umur. Ras dan etnik.Faktor risiko yang tidak dapat dimodifikasi : 1. Resiko untuk menderita intoleransi glukosa meningkat seiring dengan meningkatnya usia. 2. Usia >45 tahun harus dilakukan pemeriksaan DM. Riwayat melahirkan bayi dengan BB lahir >4000 gram atau riwayat pernah menderita DM gestasional (DMG). 5. Riwayat keluarga dengan diabetes . 4. 3.

3. Berat badan lebih (IMT >23 kg/m2) 2. 5.Faktor risiko yang dapat dimodifikasi : 1. . Dislipidemia (HDL < 35 mg/dL atau trigliserida > 250 mg/dL) dengan diet tidak sehat. Diet dengan tinggi gula dan rendah serat akan meningkatkan risiko menderita prediabetes dan DM tipe 2. Hipertensi 4. Kurangnya aktivitas fisik.

2. Carrier testing Merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang membawa kelainan genetik. . maternal serum.Tindakan yang dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes sebagai berikut : 1. amniocentesis. Prenatal diagnosis Merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum dilahirkan. dan chorionic virus sampling. Metode yg digunakan meliputi USG.

Tes ini dilakukan setelah kelahiran. dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing. .3. 4. Preimplantasi diagnosis Merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk mengetahui kadar kelainan genetik embrio implantasi. Predictive testing Merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. 5. Newborn screening Merupakan pemeriksaan bayi baru lahir.

Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien. maka koonselor dapat menyarankan  Agar tidak memiliki anak  Mengadopsi  Kehamilan dengan donor sperma atau ovum  Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi  Tindakan operasi  Menterminasi kehamilan  Membiarkan anak lahir.Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik. .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful