Interaksi Genetik Dan Lingkungan

dr.

Mira Arianti

“Apakah penyakit ini menurun?”

faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya.Sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut “Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?” Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen. .

.

Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan di mana keduanya tampak merupakan penyebab penting. . secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit.Penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda.

Pada ujung yang satu terdapat penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu. terdapat spektrum yang lebar. sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit yang merupakan akibat susunan genetik yang salah. .Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit.

baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik. saling mempengaruhi secara bermakna.Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut. .

jadi harus dipertimbangkan mekanisme respon intrinsik dari individu dan semua proses biologis yang terpengaruh oleh agen ekstrinsik tersebut. Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting penyakit pada manusia.  Penyakit merupakan bagian dari individu. namun pandangan ttg penyakit yang hanya memperhitungkan faktorfaktor ini tidaklah lengkap. .

ras) patogenesa penyakit. dan termasuk cara memberikan respon terhadap cedera ditentukan oleh informasi genetik. Anatomi. Faktor intrinsik (umur.  Keadaan genetik merupakan bagian esensial penyebab penyakit. . jenis kelamin. fisiologi.

4. 5. Diabetes mellitus. 2. Hipertensi. Keadaan poligenik merupakan hasil interaksi dari beberapa gen terpisah dengan berbagai faktor lingkungan. Spina bifida. Skizofrenia 6. Labiopalatoschizis. 3. .  Contohnya 1. Kelainan jantung bawaan.

 Sebagian besar anomali kongenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas. obat-obatan.  Pada segi lain. dan virus yang mengakibatkan anomali kongenital. ada faktor lingkungan seperti zat kimia toksik. Malformasi kongenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. pengaruh fisik. .

menderita DM. diet. minum kopi. merokok. Faktor resiko yang dapat dikendalikan atau dikontrol yaitu obesitas. kurang olah raga. pil KB. mengkonsumsi garam berlebih. . dan stress emosional. minum alkohol.

.

jenis kelamin. dan genetik. Faktor risiko yang tidak dapat dikendalikan atau tidak dapat dikontrol yaitu umur. .

Resiko untuk menderita intoleransi glukosa meningkat seiring dengan meningkatnya usia. 2. 5. Riwayat melahirkan bayi dengan BB lahir >4000 gram atau riwayat pernah menderita DM gestasional (DMG).Faktor risiko yang tidak dapat dimodifikasi : 1. 3. Ras dan etnik. 4. Usia >45 tahun harus dilakukan pemeriksaan DM. Riwayat lahir dengan berat badan rendah <2500 gram. . Riwayat keluarga dengan diabetes . Umur.

Hipertensi 4. 5. . Dislipidemia (HDL < 35 mg/dL atau trigliserida > 250 mg/dL) dengan diet tidak sehat.Faktor risiko yang dapat dimodifikasi : 1. Kurangnya aktivitas fisik. 3. Berat badan lebih (IMT >23 kg/m2) 2. Diet dengan tinggi gula dan rendah serat akan meningkatkan risiko menderita prediabetes dan DM tipe 2.

maternal serum. Carrier testing Merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang membawa kelainan genetik. Metode yg digunakan meliputi USG. .Tindakan yang dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes sebagai berikut : 1. dan chorionic virus sampling. amniocentesis. Prenatal diagnosis Merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum dilahirkan. 2.

3. Tes ini dilakukan setelah kelahiran. 5. Newborn screening Merupakan pemeriksaan bayi baru lahir. . 4. Predictive testing Merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing. Preimplantasi diagnosis Merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk mengetahui kadar kelainan genetik embrio implantasi.

. Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien.Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik. maka koonselor dapat menyarankan  Agar tidak memiliki anak  Mengadopsi  Kehamilan dengan donor sperma atau ovum  Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi  Tindakan operasi  Menterminasi kehamilan  Membiarkan anak lahir.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful