You are on page 1of 20

dr.

Mira Arianti

Apakah penyakit ini menurun?

Sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut

Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?


Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen, faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya.

Penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan di mana keduanya tampak merupakan penyebab penting, secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit.

Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit, terdapat spektrum yang lebar. Pada ujung yang satu terdapat penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu, sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit yang merupakan akibat susunan genetik yang salah.

Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut, baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik, saling mempengaruhi secara bermakna.

Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting

penyakit pada manusia, namun pandangan ttg penyakit yang hanya memperhitungkan faktorfaktor ini tidaklah lengkap. Penyakit merupakan bagian dari individu, jadi harus dipertimbangkan mekanisme respon intrinsik dari individu dan semua proses biologis yang terpengaruh oleh agen ekstrinsik tersebut.

Faktor intrinsik (umur, jenis kelamin, ras)

patogenesa penyakit. Keadaan genetik merupakan bagian esensial penyebab penyakit. Anatomi, fisiologi, dan termasuk cara memberikan respon terhadap cedera ditentukan oleh informasi genetik.

Keadaan poligenik merupakan hasil interaksi dari

beberapa gen terpisah dengan berbagai faktor lingkungan. Contohnya 1. Kelainan jantung bawaan. 2. Labiopalatoschizis. 3. Hipertensi. 4. Diabetes mellitus. 5. Skizofrenia 6. Spina bifida.

Malformasi kongenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu.

Sebagian besar anomali kongenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas.
Pada segi lain, ada faktor lingkungan seperti zat

kimia toksik, obat-obatan, pengaruh fisik, dan virus yang mengakibatkan anomali kongenital.

Faktor resiko yang dapat dikendalikan atau dikontrol yaitu obesitas, kurang olah raga, merokok, menderita DM, mengkonsumsi garam berlebih, minum alkohol, diet, minum kopi, pil KB, dan stress emosional.

Faktor risiko yang tidak dapat dikendalikan atau tidak dapat dikontrol yaitu umur, jenis kelamin, dan genetik.

Faktor risiko yang tidak dapat dimodifikasi : 1. Ras dan etnik. 2. Riwayat keluarga dengan diabetes . 3. Umur. Resiko untuk menderita intoleransi glukosa meningkat seiring dengan meningkatnya usia. Usia >45 tahun harus dilakukan pemeriksaan DM. 4. Riwayat melahirkan bayi dengan BB lahir >4000 gram atau riwayat pernah menderita DM gestasional (DMG). 5. Riwayat lahir dengan berat badan rendah <2500 gram.

Faktor risiko yang dapat dimodifikasi : 1. Berat badan lebih (IMT >23 kg/m2) 2. Kurangnya aktivitas fisik. 3. Hipertensi 4. Dislipidemia (HDL < 35 mg/dL atau trigliserida > 250 mg/dL) dengan diet tidak sehat. 5. Diet dengan tinggi gula dan rendah serat akan meningkatkan risiko menderita prediabetes dan DM tipe 2.

Tindakan yang dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes sebagai berikut : 1. Prenatal diagnosis Merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum dilahirkan. Metode yg digunakan meliputi USG, amniocentesis, maternal serum, dan chorionic virus sampling. 2. Carrier testing Merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang membawa kelainan genetik.

3. Preimplantasi diagnosis

Merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk mengetahui kadar kelainan genetik embrio implantasi. 4. Newborn screening Merupakan pemeriksaan bayi baru lahir. 5. Predictive testing Merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes ini dilakukan setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing.

Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik, maka koonselor dapat menyarankan Agar tidak memiliki anak Mengadopsi Kehamilan dengan donor sperma atau ovum Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi Tindakan operasi Menterminasi kehamilan Membiarkan anak lahir. Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien.

You might also like