dr.

Mira Arianti

“Apakah penyakit ini menurun?”

.Sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut “Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?” Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen. faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya.

.

. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan di mana keduanya tampak merupakan penyebab penting.Penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit.

Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit. . terdapat spektrum yang lebar. sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit yang merupakan akibat susunan genetik yang salah. Pada ujung yang satu terdapat penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu.

baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik.Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut. . saling mempengaruhi secara bermakna.

namun pandangan ttg penyakit yang hanya memperhitungkan faktorfaktor ini tidaklah lengkap. . jadi harus dipertimbangkan mekanisme respon intrinsik dari individu dan semua proses biologis yang terpengaruh oleh agen ekstrinsik tersebut.  Penyakit merupakan bagian dari individu. Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting penyakit pada manusia.

Anatomi. Faktor intrinsik (umur. jenis kelamin. ras) patogenesa penyakit.  Keadaan genetik merupakan bagian esensial penyebab penyakit. . fisiologi. dan termasuk cara memberikan respon terhadap cedera ditentukan oleh informasi genetik.

2. 5.  Contohnya 1. Hipertensi. 4. . 3. Diabetes mellitus. Skizofrenia 6. Labiopalatoschizis. Keadaan poligenik merupakan hasil interaksi dari beberapa gen terpisah dengan berbagai faktor lingkungan. Spina bifida. Kelainan jantung bawaan.

 Sebagian besar anomali kongenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas. . obat-obatan. Malformasi kongenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. pengaruh fisik. dan virus yang mengakibatkan anomali kongenital.  Pada segi lain. ada faktor lingkungan seperti zat kimia toksik.

kurang olah raga. Faktor resiko yang dapat dikendalikan atau dikontrol yaitu obesitas. merokok. dan stress emosional. minum kopi. pil KB. minum alkohol. menderita DM. . mengkonsumsi garam berlebih. diet.

.

. dan genetik. Faktor risiko yang tidak dapat dikendalikan atau tidak dapat dikontrol yaitu umur. jenis kelamin.

Usia >45 tahun harus dilakukan pemeriksaan DM. 3. Riwayat melahirkan bayi dengan BB lahir >4000 gram atau riwayat pernah menderita DM gestasional (DMG). Ras dan etnik. . 5. 4. Riwayat lahir dengan berat badan rendah <2500 gram. Umur.Faktor risiko yang tidak dapat dimodifikasi : 1. Riwayat keluarga dengan diabetes . Resiko untuk menderita intoleransi glukosa meningkat seiring dengan meningkatnya usia. 2.

Diet dengan tinggi gula dan rendah serat akan meningkatkan risiko menderita prediabetes dan DM tipe 2. . Berat badan lebih (IMT >23 kg/m2) 2.Faktor risiko yang dapat dimodifikasi : 1. Dislipidemia (HDL < 35 mg/dL atau trigliserida > 250 mg/dL) dengan diet tidak sehat. Hipertensi 4. 3. 5. Kurangnya aktivitas fisik.

.Tindakan yang dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes sebagai berikut : 1. 2. dan chorionic virus sampling. Metode yg digunakan meliputi USG. amniocentesis. maternal serum. Carrier testing Merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang membawa kelainan genetik. Prenatal diagnosis Merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum dilahirkan.

dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing. . Predictive testing Merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. 5. Tes ini dilakukan setelah kelahiran. Newborn screening Merupakan pemeriksaan bayi baru lahir. Preimplantasi diagnosis Merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk mengetahui kadar kelainan genetik embrio implantasi.3. 4.

maka koonselor dapat menyarankan  Agar tidak memiliki anak  Mengadopsi  Kehamilan dengan donor sperma atau ovum  Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi  Tindakan operasi  Menterminasi kehamilan  Membiarkan anak lahir. . Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien.Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful