MUTASI

Pengertian : Mutasi adalah perubahan organisasi materi genetic yang mengakibatkan terjadinya perubahan sifat atau karakter. Para peneliti : Set Wright (1870) Melihat adanya kaki domba yang pendek dibanding domba lainnya yang selanjutnya disebut domba jenis Ancon Hugo de Vrise (1901) dalam bukunya The Mutation Theory mengemukakan istilah mutasi dengan adanya perubahan fenotipe mendadak pada bunga Oenthera lamarckiana yang bersifat menurun Morgan (1910) menemukan Drosophila melanogaster jantan bermata putih diantara lalat jantan lain yang bermata merah Herman Yoseph Muller berhasi melakukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X

Beberapa istilah tentang mutasi : a. mutagenesis : peristiwa terjadinya mutasi b. mutagen : penyebab terjadinya mutasi c. mutan : organisme yang mengalami mutasi Jenis Mutasi : Berdasarkan faktor keturunan : Mutasi gen dan mutasi kromosom (aberasi kromosom) Berdasarkan cara mutasi : Mutasi alam dan mutasi buatan Berdasarkan macam sel : Mutasi somatic dan mutasi germinal
Mutasi Gen (Mutasi Titik/Mutasi Kecil). Mutasi gen terjadi jika DNA mengalami perubahan urutan nukleotida yaitu : Perubahan macam basa nitrogen : Tautomerik transisi dan tautomerik transversi Perubahan letak urutan basa nitrogen Perubahan jumlah basa nitrogen atau nukleotida (Frame shift) terjadi karena adiisi dan delesi

Mutasi Kromoosom (Aberasi Kromosom). Mutasi kromosom terjadi karena : Perubahan struktur kromosom karena adanya perubahan jumlah gen dalam kromosom akibat Delesi, Duplikasi, Inversi, Translokasi dan Katenasi. Perubahan jumlah kromosom terjadi karena kesalahan pada proses mitosis atau meiosis akibat Pindah silang, Gagal berpisah atau rekombinasi DNA. Perubahan jumlah kromosom pada organisme dibedakan menjadi : Euploidi Perubahan yang meliputi seperangkat genom sehingga jumlahnya merupakan kelipatan dari set kromosom haploidnya. Menurut jumlah perangkat kromosomnya organisme dapat dibedakan : 1. Monoploidi yaitu organisme yang mempunyai seperangkat kromosom (n) dalam sel tubuhnya, misalnya lebah madu. 2. Diploidi yaitu organisme yang mempunyai dua perangkat kromosom (2n), setiap kromosom mempunyai pasangan masing-masing, misalnya sebagian besar organisme eukariotik.

3. Triploidi yaitu organisme yang mempunyai tiga perangkat kromosom (3n) dalam sel somatiknya. Individu triploidi bersifat steril, contohnya semangka tanpa biji 4. Tetraploidi yaitu organisme yang mempunyai empat perangkat kromosom dalam sel somatiknya. Individu tetraploidi biasanya bersifat fertil. 5. Poliploidi yaitu organisme yang mempunyai lebih dari dua perangkat kromosom. Poli ploidi yang terjadi pada kromosom homolog disebut gutoploidi, sedangkan yang terjadi pada kromosom non-homolog disebut aloploidi. Contohnya tanaman budidaya seperti apel, pisang, kopi, kapas, kacang tanah, kentang, gandum, tebu dan tembakau.

Aneuploidi Perubahan yang meliputi jumlah kromosom dalam satu perangkat (salah satu kromoosom di dalam satu set kromosom). Aneuploidi terjadi karena nondisjunction pada kromosom homolog ketika anaphase meiosis I dan anfase lag (tidak melekatnya gelendong kromatid pada gelendong pembelahan ketika meiosis. Macam macam aneuploidi :

Nulisomik (2n-2) Monosomik ( 2n-1) Trisomik (2n+1) Tetrasomik ( 2n+2)

Aneuploidi pada manusia Beberapa mutan pada manusia : Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)(H.H. Turner 1938) Ciri-ciri : Jenis kelamin wanita, tidak punya ovarium, alat kelamin infantil dan tidak sempurna, steril, kedua putting susu berjarak lebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang dari 120 cm) dada lebar leher pendek, punya gelambir di leher, mental terbelakang.

Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) (P.A. Jacobs 1965) Ciri-ciri : Pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, prilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak criminal, IQ dibawah normal Wanita Super (47,XXX atau 44A + XXX) Ciri ciri: Wanita, tubuh normal, steril karena alat genital dalam mengalami kelainan Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47,XX + 13 atau 45A + 13 + XY dan 45 + 13 + XX) Trisomi kemungkinan terjadi pada kromosom 13, 14, atau 15. Ciri-ciri : kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus, mental terbelakang, biasanya meninggal sebelum usia 1 th.

Sidrom Edwards (47,XY + 18 dan 47,XX + 18 atau 45A + 18 + XY dan 45A + 18 + XX) Trisomi terjadi pada autosom nomor 18. Ciri-ciri : Memiliki kelainan pada alat tubuh, telinga, dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai usia 6 bulan saja. Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 atau 45A + 21 + XY atau 45A + 21 + XX) (J Landon Down 1866) Ciri-ciri : Tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah : debil (IQ 50-69), imbisil 25-49), idiot (IQ 24). Umumnya steril

Mutasi Alami

Mutasi yang terjadi secara alami karena beberapa faktor : Pancaran sinar kosmik, Sinar radio aktif yang terdapat di alam, Sinar ultraviolet, Radiasi internal bahan radioaktif yang masuk kedalam tubuh melalui makanan atau pernapasan akibat pencemaran radioaktif, Kesalahan sewaktu replikasi DNA

Umumnya merugikan individu dan turunannya. Dapat menimbulkan varietas bahkan spesies baru.

Mutasi Buatan. Disebut juga mutasi induksi, yaitu perubahan materi genetika yang sengaja dilakukan oleh manusia. Faktor penyebab mutasi : Sinar : Sinar X, Sinar UV, sinar , neutron, sinar , sinar . Zat Kimia : Gas metan, kafein, formaldehida, kolkisin, obat-obatan tertentu, pengawet makanan, benzopyrene dalam asap rokok, dan pestisida, jenis virus tertentu dan suhu tinggi.

Macam Mutasi Lain. Berdasarkan Macam atau tife sel : mutasi somatic dan mutasi germinal Berdasarkan jumlah faktor keturunan yang mengalami mutasi : mutasi mikro (bertahap) dan mutasi Makro (lompatan). Berdasarkan manfaat bagi individu : mutasi merugikan dan mutasi menguntungkan. Berdasarkan sifat genetic : mutasi dominant dan mutasi resesif. Berdasarka arah mutasi : mutasi maju dan mutasi balik.