P. 1
Makalah Biologi Molekuler Amel

Makalah Biologi Molekuler Amel

|Views: 989|Likes:

More info:

Published by: Amelia Rizki Nurwahidah on Oct 12, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

08/05/2013

pdf

text

original

MAKALAH BIOLOGI SEL

HEMOFILIA KELAINAN DARAH WARISAN
Disusun oleh: Amelia Rizki Nurwahidah NIM : 1013015029

UNIVERSITAS MULAWARMAN FAKULTAS FARMASI 2011

KATA PENGANTAR
Segala puji dan syukur dipanjatkan kehadirat Allah SWT, dengan rahmat dan kuasanya telah mengizinkan rampungnya makalah ini tepat pada waktunya. Makalah ini disusun bertujuan untuk membantu pembaca dalam mempelajari tentang penyakit hemofilia yang akan dibahas dalam makalah ini serta untuk menambah pengetahuan dan wawasan pembaca. Dalam penyusunan makalah ini tidak lupa penyusun ucapkan terima kasih kepada semua pihak atas bantuan, saran dan dorongannya. Penyusun menyadari bahwa dalam makalah ini masih banyak kekurangan sehingga penyusun mengharapkan saran dan kritikan yang membangun demi perbaikan makalah ini di masa yang akan datang. Akhir kata penyusun mengharapkan agar para pembaca dapat menarik manfaat dari makalah ini.

Samarinda, 16 Januari 2011

Penyusun

………………………………………………………… …………………………………………………..DAFTAR ISI Halaman Judul Kata Pengantar Bab I Pendahuluan ……………………………………………………………… ……………………………………………………………. Rumusan Masalah B.... Bab III Kesimpulan ………………………………………………………… 16 Daftar Pustaka ……………………………………………………………….. Tujuan ………………………………………………………………. 17 . Bab II Pembahasan …………………………………………………………. i ii 1 4 4 5 A.

Berbagai ungkapan seperti “darah daging”. Atau dengan kata lain darah adalah jaringan tubuh yang berbeda dengan jaringan tubuh yang lain. yaitu sekelompok sel atau beberapa jenis sel. Darah terdiri dari beberapa bagian.”tanah tumpah darah”. Penggolongan darah sebagai suatu jaringan didasarkan atas definisi jaringan. Darah umumnya dipandang sebagai cairan tubuh yang kental. globulin kekebalan. Mempunyai beberapa bagian penting seperti putih telur (albumin.”pertalian darah”. beredar dalam suatu sistem tertutup yang dinamakan sebagai pembuluh darah dan menjalankan fungsi transpor berbagai bahan serta fungsi homeostasis. dan lain sebagainya digunakan dalam percakapan. faktor-faktor . melainkan berada dalam keadaan suspensi dalam suatu cairan. yang mempunyai bentuk yang sama dan menjalankan fungsi tertentu. Hanya saja. Hal ini menunjukkan betapa tingginya nilai darah pada pandangan manusia. faktor-faktor pembeku. Demikian tinggi penghargaan tersebut. Plasma darah. sehingga darah seringkali dihubungkan dengan berbagai hal yang sebenarnya di luar fungsi darah itu sendiri. yaitu cairan darah yang tidak terdapat sel-sel darah dan lempingan darah. yaitu: 1. sel-sel yang terdapat dalam darah dan dinamai sebagai sel-sel darah tidaklah terikat satu sama lain membentuk suatu struktur yang bernama organ. berbeda dengan jaringan lain. berwarna merah dan tidak transparan serta berada dalam suatu ruang tertutup yang dinamai sebagai sistem pembuluh darah.”darah biru”. berada dalam konsistensi cair.BAB I PENDAHULUAN Darah adalah salah satu bagian tubuh yang paling mendapat perhatian dan penghargaan tinggi.

transferin. feritin. asam amino. seruplasmin. 5. monosit. glukosa. ginjal dan kulit (bahan terlarut dalam air) dan hati untuk diteruskan ke empedu dan saluran cerna sebagai tinja (untuk bahan yang sukar larut dalam air) 4. Seperti yang telah disebutkan.komplemen. yang diambil dari paru-paru untuk dibawa ke seluruh tubuh. trombosit. limfosit. mengatur keseimbangan distribusi air dan mempertahankan keseimbangan asam-basa sehingga pH darah dan cairan tubuh tetap dalam keadaan yang seharusnya. 6. haptoglobin. hormone dan vitamin-vitamin. lipida. darah berada di dalam suatu sistem saluran yang berhubungan satu sama lain dan secara keseluruhan membentuk suatu ruang tertutup. Sel-sel darah: eritrosit. Alat transpor bahan buangan dari/ke jaringan ke alat-alat ekskresi seperti paru-paru (gas). Di dalam ruang tertutup tersebut darah terus beredar menjalankan fungsinya. Mempertahankan tubuh dari agresi benda atau senyawa asing yang umumnya selalu dianggap punya potensi menimbulkan ancaman. enzima. Secara umum fungsi darah adalah sebagai berikut: 1. Dengan demikian. Alat transpor O2. 3. berbagai mineral dan metabolit. polipeptida). Mempertahankan termasuk keseimbangan ialah dinamis (homeostasis) suhu dalam tubuh. didalamnya mempertahankan tubuh. ruang tertutup ini sama sekali tidak mempunyai hubungan dengan dunia . granulosit. kinina. Alat transpor makanan. Alat transpor antar jaringan dari bahan-bahan yang diperlukan oleh suatu jaringan lain. 2. yang diserap dari saluran cerna dan diedarkan ke seluruh tubuh 2.

seperti tertusuk benda runcing. Dengan demikian. Ketika terjadi luka. dalam kehidupan sehari-hari. termasuk faktor penggumpalan dapat disebabkan oleh . Kelainan yang menyangkut suatu protein. Selanjutnya. Hubungan ini mutlak diperlukan demi fungsi darah itu sendiri karena di alveolus paru-paru itulah darah langsung menyerap O2 dan mengeluarkan CO2. sedangkan di glomerulus ginjal darah membuang sejumlah hasil metabolisme. tidak pernah terjadi kehilangan darah. kecuali Ca2+. yang terjadi sesudah gumpalan tersebut terbentuk sehingga pendarahan dapat diatasi. di tempat luka akan terjadi penggerombolan trombosit. yang berakhir dengan terbentuknya gumpalan darah (clot). ada hubungan dengan dunia luar dengan cara difusi. luka tersebut akan tersumbat oleh trombosit ini.luar. selalu saja ada kemungkinan rusak kesinambungan pada dinding pembuluh darah yang membentuk ruang tertutup tersebut. Dalam proses ini melibatkan sejumlah faktor seperti sejumlah protein yang bekerja sebagai enzim. Tahap ketiga ialah pembentukan kembali struktur semula (regenerasi) yang rusak pada waktu luka. Sebaliknya. ialah penghancuran gumpalan darah atau resorpsi. Ca2+ dan faktor sel. tersayat pisau. dengan jelas memperlihatkan keluarnya darah sehingga selalu ada reaksi untuk menghentikannya. yaitu di paru-paru dan glomerulus ginjal. terjadi penciutan pembuluh darah (vasokonstriksi) yang mengalami luka tersebut. Akan tetapi. Pertama. meskipun di dua tempat itu terjadi hubungan yang langsung dengan dunia luar. Semua faktor penggumpalan adalah protein. Di tempat-tempat tertentu. Tahap kedua. sebagai usaha pertama untuk mengatasinya terjadilah beberapa hal berikut. Kecelakaan yang menyebabkan luka yang tampak dan disadari. Peristiwa lain yang berperan dalam jangka waktu yang lebih panjang adalah adanya gumpalan darah. Pengendalian luka oleh tubuh dapat dibagi dalam 3 tahap utama. Tahap pertama ialah usaha menghentikan luka. atau lebih tepat lagi kehilangan cairan melalui dua cara tersebut.

penyakit hemofilia termasuk dalam gangguan penggumpalan darah yang disebabkan karena kelainan genetik. Dalam pembahasan kali ini. Bagaimana upaya pencegahannya? B. Kedua. Mengetahui definisi dari hemofilia 2. Tujuan 1. Terapi apa saja yang dapat diberikan? 4.salah satu dari 3 penyebabnya. A. kelainan genetik. Rumusan Masalah 1. kelainan karena kerusakan dari organ yang membuatnya dan yang ketiga. Apa penyebab munculnya penyakit hemofilia? 3. Dapat mengetahui upaya-upaya profilaksis hemofilia . Apakah penyakit hemofilia itu? 2. Pertama. kelainan yang disebabkan oleh adanya masalah pada faktor pendukung proses sintesis. Mengetahui penyebab penyakit hemofilia 3.

Faktor Antihemofilia). Hemofilia ada dua macam.laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita normal. walaupun terdapat pada kromosom x. Gambar 1.BAB II PEMBAHASAN Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. bersifat resesif sehingga laki-lakilah yang lebih sering mengidapnya. Memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki . yaitu hemofilia A dan hemofilia B. . Perempuan lebih bersifat membawa sifat saja. Gen ini. Hemofilia A disebabkan oleh kelainan gen yang menyandikan faktor VIII atau AHG (Antihemophilic globulin.

Dengan jalan yang sama.laki tidak akan terkena hemofilia. maka ia tidak akan terkena hemofilia. sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal . jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.laki itu didapat. jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Jika mereka mendapatkan anak laki -laki. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki .Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier). jika seorang laki. maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. Menggambarkan keadaan keturunan.laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia. Dan semua anak laki . Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi. maka ia akan terkena hemofilia. Gambar 2.

dari sang ibu. Gambar 3 . Baik hemofilia A maupun hemofilia B samasama menunjukkan ketidakmampuan darah untuk menggumpal. d. Pembuluh darah mengerut/mengecil. Gen ini juga terdapat di kromosom x dan juga bersifat resesif. anyaman (benang-benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia. lalu darah keluar dari pembuluh. Ketika mengalami pendarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah. sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia. Keping darah (trombosit) akan menutup luka Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat pada pembuluh. b. Gambar 3 dan Gambar 4 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan a. c. Sedangkan hemofilia B disebut juga penyakit Christmas di mana kelainan terjadi pada gen penyandi faktor Christmas atau faktor IX.

sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh darah. Di dalam darah terdapat sepuluh macam protein pembeku yang dapat saling mengaktifkan dalam suatu urutan yang khas. mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna.Gambar 4 a. c. zat-zat (faktor-faktor) pembeku ini berada dalam keadaan tidak aktif. Apabila karena suatu kejadian yang merusak maka salah satu dari faktor pembeku itu dapat diaktifkan dan . Pembuluh darah mengkerut/mengecil. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh darah. Kekurangan jumlah faktor pembeku darah tertentu. Dalam keadaan yang normal. d. b. Ketika mengalami pendarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah sehingga darah keluar dari pembuluh.

Dengan demikian. globulin antihemofilia (AHG) Komponen tromboplastin plasma (faktor Christmas) Faktor Stuart-Power Anteseden tromboplastin plasma (PTA) . Tabel. suatu protein yang secara spontan mengadakan polimerisasi menjadi suatu jaringan benang-benang fibrin yang merupakan kerangka dari bentuk bekuan yang terlihat. hingga akhirnya sampai pada faktor terakhir yaitu fibrinogen yang diubah menjadi fibrinemonomer.faktor tersebut akan mengaktifkan faktor pembeku berikutnya yang sesuai dengan dirinya. maka setelah mengaktifkan dirinya secara bertingkat dia mengaktifkan faktor pembeku berikutnya untuk diubah menjadi bentuk aktif. Berlangsungnya pembekuan itu disebabkan karena bekerjanya cairan jaringan yang bekerja proteolitik (jaringan tromboplastin) yang mengadakan kontak dengan darah atau karena bekerjanya faktor Hageman (faktor XII) pada permukaan yang rusak. Faktor-Faktor pembekuan darah Faktor I II III IV V VII VIII IX X XI Sinonim Fibrinogen Protrombin Tromboplastin ion Ca2+ proakselerin / globulin akselerator (Ac-glob) Prokonvertin Faktor antihemofilia.

Hemofilia A dan B dapat digolongkan dalam 3 tingkatan. yang timbul apabila hanya anak perempuan yang dilahirkan. Hal inilah yang sering menyebabkan munculnya penyakit Hemofilia A dan B serta penyakit Von Willebrand. Ketidakadaan yang secara keturunan mengenai aktivitas pembekuan dari faktor pembeku tertentu ini dapat disebabkan karena molekul yang bersangkutan tidak terbentuk sama sekali atau karena kesalahan strukturnya itu disebabkan oleh kelainan kode pada kromosom. Dapat kita namakan ini sebagai ‘loncatan’ dari satu atau lebih generasi. dan terutama pada keluarga yang jumlah anaknya sedikit. Faktor stabilisasifibrin Ada tidaknya berbagai faktor pembeku dapat diketahui dengan jalan pemeriksaan pada penderita kecenderungan pendarahan yang sejak lahir. dapat mengalami beberapa . yaitu: Klasifikasi Berat Sedang Ringan Kadar faktor VII dan IX dalam darah < 1% dari jumlah normalnya 1 – 5% dari jumlah normalnya 5 – 30% dari jumlah normalnya Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya. Hemofilia tidak selalu timbul dalam setiap generasi. memang ada yang secara keturunan tidak ada padanya. Dari semua faktor pembeku yang telah dikenal.XII XIII Faktor Hageman Faktor Laki-Lorand.

seperti operasi.kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. bahkan kadangkadang begitu gawatnya sehingga dapat menimbulkan gangrene (kelemajuh) dari sisa ekstremitas. Dalam segi terapi. keluhan-keluhan penting adalah pendarahan spontan yang dapat terjadi di banyak tempat: Pendarahan pergelangan. Dapat menyebabkan nekrosa otot. pergelangan tangan dan siku (haemarthros). terutama pada lutut. Pendarahan otot sangat menyakitkan.kali perdarahan dalam sebulan. . Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu. cabut gigi atau mangalami luka yang serius. seperti olah raga yang berlebihan. Hemofilia A terdapat 5-10 kali lebih sering daripada hemofilia B. karena di dalam ruang otot persediaan darahnya terganggu. Kira-kira 1 dari 10000 orang menderita hemofilia. karena pendarahan sering bertahan dan lama-kelamaan akan merusak pergelangan (persendian) itu sehingga dapat menyebabkan cacat tubuh (invalid). pergelangan kaki. Hal ini sangat terkenal. perbedaan itu sangat besar artinya. Pada umur lebih lanjut. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. Kadang . mengingat pada hemofilia A tidak terdapat faktor VIII sedangkan pada hemofilia B yang mengalami defisiensi adalah faktor IX. Dilihat dari segi klinik tidak terdapat perbedaan antara hemofilia A dan B.

Dengan alasan yang sama terjadi pula gangguan pembentukan ‘callus’ setelah tulang pecah. sehingga kelainan tulang sukar disembuhkan. sehingga dengan demikian dapat menimbulkan sakit tulang (botkysten). - Pendarahan selaput lendir pada rongga mulut. terdiri dari mutu yang jelek. oleh karena itu tidak boleh digunakan pada pendarahan yang dalam. Sekarang sudah ada F VIII yang diberikan secara I. sebagai akibat dari tekanan di dalam hematom. Pendarahan retroperitoneal sangat mirip dengan gangguan perut yang akut. dapat kita tahan dengan pembalut tekan. Kadang-kadang terjadi dehiscensi karena jaringan fibrin di mana fibroblast yang berpindah. Kita harus ingat bahwa apabila setelah trauma tengkorak timbul sakit kepala yang progesif. Penyembuhan luka setelah operasi atau trauma terganggu. Pembentukan ‘callus’ terjadi.V. hal ini dapat berlangsung tanpa keluhan atau bersama-sama mulas perut yang luar biasa sebagai akibat dari gumpalan darah dalam ureter atau kandung kemih. kalau perlu diisi dengan aplikasi lokal dari tepung trombin. - Pendarahan saluran urine dengan hematuria. Pada hemofilia A dengan pendarahan akut. dapat diberikan terapi dengan pemberian Faktor VIII. rongga hidung. rongga kerongkongan.- Pendarahan periost menyebabkan resorpsi jaringan tulang. Terapi yang dapat diberikan kepada penderita hemofilia antara lain: 1. Perawatan gigi harus dilakukan dengan hati-hati misalnya pada penambalan gigi. Pendarahan intracranial jarang terjadi. Tepung trombin ini mempunyai kekhususan. . Pada pendarahan pada permukaan.

Untuk subtitusi faktor VIII harus segar (F VIII bersifat labil). 3. Antifibrinolitika. yang menyebabkan terapi subtitusi tidak memungkinkan. 2. 1 dari 20 penderita hemofilia berkembang setelah diulanginya pemberian dari faktor VIII membentuk suatu badan anti terhadap faktor VIII. antara lain asam-aminokapron serta siklopron. Kecepatan hancuran faktor-faktor pembeku sangat penting apabila hendak mencapai konsentrasi yang aman: t½ F VIII = kira-kira 18 jam t½ F IX = kira-kira 24 jam pada demam. sedangkan untuk faktor IX boleh diberikan yang sudah tersimpan selama satu minggu.Apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat diberikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau diberikan tranfusi darah. 5. pendarahan. dan sebagainya. Zat-zat ini melawan fibrinolisa. Untuk mencegah hidrasi yang berlebihan maka dapat diberikan konsentrat faktor pembeku. maka kadang-kadang terpaksa dilakukan transfusi bergantian. Subtitusi harus dalam kejadian yang . agar suatu konsentrasi 25% atau lebih dapat tercapai. Cara yang paling sedikit bahayanya dan paling rasional untuk memperkecil tegangan di dalam persendian. yang terdiri dari meneliti kecenderungan pendarahannya. t½ jauh lebih pendek. Atau dapat juga diberikan plasma. Haemarthrosis Titik berat terletak pada pendarahan intra-artikuler yang berlangsung lebih dulu dan terus menerus. 4. Terapi subtitusi dengan faktor-faktor pembeku Dapat diberikan sebanyak faktor pembeku yang tidak ada.

lutut. Gambar 6. Pendarahan pada siku Yang paling penting adalah kalau pendarahan sudah berhenti maka harus segera dilakukan perawatan fisioterapi untuk segera memulihkan pergerakan sendinya.haemarthrosisnya gawat serta pada suatu persendian yang penting (pergelangan kaki. Gambar 5. pergelangan tangan. dan siku) yang terjadi karena cepatnya pemuatan dari faktor yang tidak ada sampai 20 – 30% dari keadaan normal. Pemulihan pergerakan sendi pada penderita hemofilia . yang telah sekian lama harus dilaksanakan sampai persendian itu dapat digerakkan secara normal dan telah hilang ketegangannya.

Komplikasi akibat pendarahan adalah anemia. ambulasis atau deformitas sendi. . Tranfusi yang sering diberikan dapat memberikan komplikasi hepatitis atau terjadinya circulating anticoagulans. Pemeriksaan gigi yang teratur oleh dokter gigi Pada pendarahan spontan yang berulang-ulang diberikan profilaktik mingguan atau perawatan sendiri dengan konsentrat faktor pembeku dengan dosis dan frekuensi yang ditetapkan berdasarkan empiric mencegah pendarahan spontan. Upaya profilaksis atau pencegahan yang dapat dilakukan pada penderita hemofilia sebagai berikut: Pengontrolan oleh spesialis apabila terjadi keluhan. dan hati serta adanya antigen hepatitis–B dan badan-badan anti. atrofi otot atau neuritis. fungsi ginjal. Pada pengontrolan demikian itu perlu pula diperiksa tekanan darahnya.Berbagai komplikasi dapat timbul adalah akibat dari pendarahan dan transfusi darah.

Gen-gen ini terdapat di kromosom x dan bersifat resesif. Baik hemofilia A maupun hemofilia B sama-sama menunjukkan ketidakmampuan darah untuk menggumpal. yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Upaya pencegaha yang dapat dilakukan diantaranya segera memeriksakan diri apabila terjadi keluhan. Sedangkan hemofilia B disebut juga penyakit Christmas di mana kelainan terjadi pada gen penyandi faktor Christmas atau faktor IX.BAB III KESIMPULAN Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Faktor Antihemofilia). Hemofilia A disebabkan oleh kelainan gen yang menyandikan faktor VIII atau AHG (Antihemophilic globulin. . dan pada pendarahan spontan dapat diberikan profilaktik mingguan. memeriksakan gigi secara teratur untuk mencegah adanya pendarahan pada bagian gigi dan gusi. Hemofilia ada dua macam.

Jakarta: EGC.or.wikipedia. Mohammad.com/hemofilia Sadikin. Pettit.V Hoffbrand. Hematologi. Dr. Haematologi. Larry.E. Pengantar Ilmu Penyakit Darah. dkk. Haanen. • • A. 1979. . Waterbury.DAFTAR PUSTAKA • • • • • http://www.hemofilia. 1996. Jakarta: Widya Medika.id/ http://id. Iman. Bandung: Binacipta. Hematologi Klinik. Jakarta: EGC. 1997. C. Bandung: Alumni. J. Supandiman. 1998. Biokimia Darah.2002.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->