BAB 7 KEMUNGKINAN

18 MARET 2010 BAMBANG IRAWAN

PENGANTAR
• • Salah satu sifat ilmiah adalah terukur Dalam genetika transmisi atau genetika Mendel pengukuran berkaitan dengan perbandingan fenotip dan perbandingan genotip, Dalam cabang genetika kuantitatif pengukuran menggunakan parameter kuantitatif.

KEMUNGKINAN
• PEMBAHASAN tentang perbandingan genetik pasti akan BERHUBUNGAN dengan menghitung besarnya kemungkinan suatu peristiwa akan terjadi atau akan muncul. • Dalam genetika kemungkinan yang dihitung adalah kemungkinan memisah dan bergabungnya gamet, atau lebih spesifik memisah atau bergabungnya alel, hal ini berarti kemungkinan munculnya suatu fenotip atau genotip pada suatu individu.

peluang. Oleh karena itu besarnya kemungkinan suatu peristiwa yang berbeda dapat sama dapat pula berbeda. dan sebagainya. .APAKAH KEMUNGKINAN • Kemungkinan adalah suatu istilah untuk menunjukkan ketidak pastian. artinya segala sesuatu yang tidak pasti terjadi dapat disebut mungkin akan terjadi walaupun mungkin juga tidak atau belum tentu terjadi. kebolehjadian. tidak sama untuk setiap peristiwa dan setiap waktu. • Harapan akan terjadinya suatu peristiwa. • Kemungkinan seringkali juga disebut dengan nama lain seperti probabilitas.

DASAR DASAR TEORI KEMUNGKINAN • • • Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang bebas Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang terkait .

. Formula matematiknya adalah: 7.1 • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • x + y : jumlah seluruh peristiwa yang mungkin terjadi (peristiwa x dan peristiwa y).Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa • Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa yang diharapkan sama dengan perbandingan jumlah peristiwa tersebut dengan jumlah seluruh peristiwa.

2 • K(x dan y) : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x dan y • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y . Formula matematiknya adalah: 7.Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang bebas • Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih secara bersamaan sama dengan hasil kali besarnya kemungkinan dari masing-masing peristiwa.

3 K(x atau y) : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x atau y • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y .Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang terkait • Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang saling terkait (alternatif) sama dengan hasil penjumlahan besarnya kemungkinan dari masing-masing peristiwa. Formula matematiknya adalah: 7.

OPERASI BINOMIAL • Banyak masalah dalam genetika melibatkan berbagai peristiwa atau fenotip dan kita harus menghitung besarnya kemungkinan peristiwa tersebut terjadi. . berapa kemungkinan anak pertama bergenotip AA dan anak kedua juga AA. • Misalnya perkawinan dua orang bergenotip Aa. atau anak pertama Aa dan anak kedua aa? • Untuk menjawab pertanyaan seperti ini kita menggunakan operasi binomial.

CARA OPERASI BINOMIAL 7.4 • a dan b : besarnya kemungkinan dari suatu peristiwa • n : banyaknya semua peristiwa .

• Kenyataannya dalam genetika ada kalanya kita harus memprediksi lebih dari dua alternatif. • Permasalahan ini tidak dapat diselesaikan dengan operasi binomial HARUS dengan operasi multinomial .OPERASI MULTINOMIAL • Sampai di sini hanya mempelajari penggunaan teori kemungkinan untuk dua alternatif atau dua pilihan.

q. dan r : besarnya kemungkinan untuk sifat (fenotip atau genotip) tertentu . dan y : jumlah keturunan dengan sifat (fenotip atau genotip) tertentu • p.CARA OPERASI MULTINOMIAL • Rumus sebagai berikut 7.5 • n : jumlah seluruh keturunan (n! : n faktorial) • w. x.

MENGHITUNG BESARNYA RESIKO GENETIK • MENGHITUNG RESIKO BERDASAR PRINSIP MENDEL MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • .

Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinan anak keduanya albino? . Gen autosom: albino • Sepasang suami istri memiliki seorang anak albino. Mereka berencana memiliki anak lagi.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR PRINSIP MENDEL • Kasus 1.

.1). : Pertama yang harus kita kerjakan supaya mudah menganalisis dan menunjukkan gambarannya adalah kita gambar silsilah keluarga tersebut (Gambar 7.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 1.

Albino disebabkan oleh alel tunggal resesif a pada autosom. sehingga C memiliki fenotip tersebut karena mewarisi gen orang tuanya. dan individu normal bergenotip homozigot dominant (AA) atau heterozigot (Aa). • Asumsi 2. • Asumsi 1. maka individu fenotip albino akan bergenotip homozigot resesif (aa). . Dalam kasus ini tidak ada mutasi.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 2: Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut.

LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 3: Berdasar asumsi di atas maka dapat dianggap bahwa A dan B bersifat heterozigot. . karena mereka memiliki anak yang homozigot resesif aa. yaitu C. tidaklah mungkin memiliki anak bergenotip aa. • Bila A dan B keduanya bukan individu heterozigot (Aa).

• Perhatian Jawabannya akan berbeda bila kasusnya adalah: dua orang heterozigot untuk sifat albino menikah. Berapa kemungkinan memiliki dua anak yang semuanya berfenotip albino? Setiap anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan terlahir albino ¼. . Anak pertama dan kedua adalah kejadian yang terpisah.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 4: Karena A dan B heterozigot (Aa). Jadi kemungkinan anak kedua D berfenotip albino = 0. Jadi bila dua anak bersifat albino kemungkinannya adalah ¼ x ¼ = 1/16. maka kemungkinan memiliki anak berfenotip albino adalah sebesar ¼.25.

Kasus 2a. dan telah memiliki empat anak lelaki yang semuanya normal serta seorang anak perempuan normal. • Seorang lelaki penderita hemofilia B kawin dengan perempuan normal. Anak perempuan mereka kawin dengan lelaki normal. Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinannya cucu perempuan dari lelaki tersebut heterozigot atau carrier hemofilia. . Gen terangkai kromosom X: hemofilia.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 1. Sebagaimana kasus pertama mula-mula kita harus menyusun silsilah keluarga tersebut (Gambar 7. I adalah individu yang ditanyakan genotipnya. seorang perempuan normal. B adalah lelaki penderita hemofilia. .2). sedang A adalah istrinya.

. Dalam kasus ini tidak ada mutasi. • Asumsi 1. tetapi perempuan normal ada dua kemungkinan genotipnya yaitu HH atau Hh. dan perkawinan terjadi sesuai dengan hukum Mendel. • Asumsi 2.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 2 • Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut. Berarti lelaki normal pasti memiliki alel normal. Hemofilia disebabkan oleh alel resesif h pada kromosom X.

karena dia mendapat alel h yang terkait kromosom X dari ayahnya yang telah diketahui penderita hemofilia. . • Dengan kondisi di atas maka C memiliki kemungkinan mewariskan alel h pada keturunannya sebesar ½. • C jelas carrier (heterozigot).MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 3 • Berdasar asumsi di atas kita akan melakukan perhitungan-perhitungan berikut.

satu diwarisi dari ayahnya yang jelas normal (H). .MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 4 • I seorang perempuan. atau h. karena itu dia memiliki dua kromosom X.5. sedang satu lagi dari ibunya yang mungkin membawa alel H. Dengan demikian kemungkinan I bersifat carrier adalah 0.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Kasus 2b. • Seorang lelaki normal B kawin dengan perempuan A yang diketahui pembawa (bukan penderita) gen hemofilia. . Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinannya cucu perempuan dari lelaki tersebut heterozigot atau carrier hemofilia. Anak perempuan tersebut kawin dengan lelaki normal. dan telah memiliki empat anak lelaki dan seorang anak perempuan yang semuanya normal. Gen terangkai kromosom X: hemofilia. sedang anak perempuannya normal. Kedua anak lelakinya adalah penderita hemofilia A. Mereka memiliki dua anak lelaki dan satu anak perempuan.

Kembali kita harus menyusun silsilah keluarga tersebut.3). M dan N penderita hemofilia A. B adalah lelaki normal tersebut.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 1. M dan N adalah lelaki saudara kandung C. sedang A adalah perempuan istrinya. Individu I adalah individu yang ditanyakan genotipnya (Gambar 7. .

• Asumsi 2. . Berarti lelaki normal pasti memiliki alel normal. Dalam kasus ini tidak ada mutasi. Dengan asumsi bahwa hemofilia disebabkan oleh alel resesif h pada kromosom X.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 2 • Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut. tetapi perempuan normal ada dua kemungkinan genotip yaitu HH atau Hh. • Asumsi 1.

. Pada dasarnya kita harus menghitung dengan segala kemungkinan yang ada. joint probability. Ada beberapa jenis probabilitas yang akan kita hitung yaitu: prior probability. conditional probability.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 3 • Di sinilah kita menggunakan analisis Bayes. dan posterior probability. berapa besar sebenarnya kemungkinan C bersifat heterozigot.

PRIOR PROBABILITY • • Berdasar hukum Mendel maka kemungkinan C bersifat heterozigot = ½. Kemungkinan berdasar Hukum Mendel ini adalah besarnya prior probabilirty. .

besarnya kemungkinan memiliki empat anak lelaki normal adalah sebesar 1. Inilah yang disebut condiotional probability. Di lain pihak bila C bukan carrier. .CONDITIONAL PROBABILITY • • • • • Kenyataan bahwa C memiliki empat anak lelaki normal menyebabkan kita bertanya benarkan C heterozigot Besarnya kemungkinan seorang perempuan heterozigot memiliki empat anak lelaki normal adalah sebesar (½)4 atau sama dengan 1/16. sehingga kemungkinan C heterozigot = 1/16. Syarat ini dipenuhi oleh C. Sekali lagi kemungkinan seorang perempuan heterozigot untuk hemofilia dengan syarat empat anak lelakinya normal semua.

Besar kemungkinan menurut hukum Mendel dan melihat kenyataan yang ada. bahwa C heterozigot dengan kenyataan memiliki empat anak lelaki normal. Di lain pihak besarnya kemungkinan bukan carrier adalah ½ x 1 = ½. • . yaitu memiliki empat anak lelaki normal. dan kemungkinan homozigot HH juga ½. Inilah nilai yang disebut joint probability.JOINT PROBABILITY • • Kemungkinan menurut hukum Mendel. yaitu kemungkinan heterozigot (Hh) ½. Jawabnya adalah ½ x 1/16 = 1/32.

Dalam kasus ini berarti besarnya kemungkinan C heterozigot adalah 1/17 nilai ini berasal dari {1/(1+16)}. Menghitung probabilitas pada dasarnya adalah menghitung perbandingan. Perhatikan bahwa dalam kasus ini kemungkinan C heterozigot dan tidak heterozigot adalah 1/32 dibanding ½. Inilah nilai porterior probability. sedang kemungkinan C bukan carrier adalah ½.POSTERIOR PROBABILITY • • Berdasar kenyataan bahwa C memiliki empat anak normal maka kemungkinan dia heterozigot adalah 1/32. • • . atau 1 : 16.

. atau sekitar 3%. maka kemungkinan I bersifat heterozigot menjadi ½ x 1/17 = 1/34. • Besarnya I heterozigot sama dengan besarnya kemungkinan I mewarisi alel a dari ibunya yaitu C. • Dengan menggunakan teorema Bayes untuk memodifikasi perhitungan berdasar hukum Mendel memberikan nilai resiko yang jauh lebih kecil.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 4: Sekarang saatnya kita menghitung besarnya kemungkinan I bersifat heterozigot. • Tetapi karena kemungkinan C bersifat heterozigot = 1/17. • Sesuai hukum Mendel maka besarnya kemungkinan ini adalah ½ .

3.30907449   /./.3 02:33. .3203:7:9::203/0 .3472.702:33. %!# % W W 02:33.-3. 08. ./.3.0. .3.9..9.9: 202025...3203:7:9::203/0 /.3 20.9: 02:33.342449:. .903.

.

303.   W .9..9.3-:. -08.. 0907449/03.02:33.3.73.. 3./.-9 -. .3202 025.0.35.3/80-:9439574-.7707...3.3472.3.

0907449..9.8.202025.02:33..3-... 3472. .703./.3/.9.2.! $%# #!# % W 07/.3.

7707 .8:8302:33.  039:3574-.2..3-. 80/.302:33. 2039:3507-./.3-:./...9.0907449..8.3 !07./..-9.3./...73..3 0907449/.39/././.85.3/3.

02:33.79-08..73.2..3/3 . /-.3 0907449.:  .8:83-07.9./..

7.3-07.8.3./.

3.-9 W W W .54790747574-.   <  3.

$0.90907449 .73.2.3-0781.::203/02.5.02:33.7.703..93.09074498..73./.73.2039:3 -08.   W %09.0.3.3-08.9: W $08:.320.9.38.%&#$ #$# $$$ W .33 ..7-:3.73.78.90907449  W 08.3-0781./.-08../03.02:33. 02:33.02:33.

/ .3-0781. 2.90907449203.02:33..

.

:0-0.7084.3203:3.7::203/0 202-07.33.7  W 03.85079:3..3.3-07/.8.9. .:809.. .08:39: 2024/1.3904702.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful