BAB 7 KEMUNGKINAN

18 MARET 2010 BAMBANG IRAWAN

PENGANTAR
• • Salah satu sifat ilmiah adalah terukur Dalam genetika transmisi atau genetika Mendel pengukuran berkaitan dengan perbandingan fenotip dan perbandingan genotip, Dalam cabang genetika kuantitatif pengukuran menggunakan parameter kuantitatif.

KEMUNGKINAN
• PEMBAHASAN tentang perbandingan genetik pasti akan BERHUBUNGAN dengan menghitung besarnya kemungkinan suatu peristiwa akan terjadi atau akan muncul. • Dalam genetika kemungkinan yang dihitung adalah kemungkinan memisah dan bergabungnya gamet, atau lebih spesifik memisah atau bergabungnya alel, hal ini berarti kemungkinan munculnya suatu fenotip atau genotip pada suatu individu.

artinya segala sesuatu yang tidak pasti terjadi dapat disebut mungkin akan terjadi walaupun mungkin juga tidak atau belum tentu terjadi.APAKAH KEMUNGKINAN • Kemungkinan adalah suatu istilah untuk menunjukkan ketidak pastian. . • Harapan akan terjadinya suatu peristiwa. peluang. kebolehjadian. dan sebagainya. Oleh karena itu besarnya kemungkinan suatu peristiwa yang berbeda dapat sama dapat pula berbeda. tidak sama untuk setiap peristiwa dan setiap waktu. • Kemungkinan seringkali juga disebut dengan nama lain seperti probabilitas.

DASAR DASAR TEORI KEMUNGKINAN • • • Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang bebas Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang terkait .

Formula matematiknya adalah: 7. .Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa • Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa yang diharapkan sama dengan perbandingan jumlah peristiwa tersebut dengan jumlah seluruh peristiwa.1 • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • x + y : jumlah seluruh peristiwa yang mungkin terjadi (peristiwa x dan peristiwa y).

Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang bebas • Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih secara bersamaan sama dengan hasil kali besarnya kemungkinan dari masing-masing peristiwa. Formula matematiknya adalah: 7.2 • K(x dan y) : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x dan y • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y .

3 K(x atau y) : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x atau y • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y .Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang terkait • Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang saling terkait (alternatif) sama dengan hasil penjumlahan besarnya kemungkinan dari masing-masing peristiwa. Formula matematiknya adalah: 7.

. • Misalnya perkawinan dua orang bergenotip Aa. berapa kemungkinan anak pertama bergenotip AA dan anak kedua juga AA. atau anak pertama Aa dan anak kedua aa? • Untuk menjawab pertanyaan seperti ini kita menggunakan operasi binomial.OPERASI BINOMIAL • Banyak masalah dalam genetika melibatkan berbagai peristiwa atau fenotip dan kita harus menghitung besarnya kemungkinan peristiwa tersebut terjadi.

CARA OPERASI BINOMIAL 7.4 • a dan b : besarnya kemungkinan dari suatu peristiwa • n : banyaknya semua peristiwa .

• Kenyataannya dalam genetika ada kalanya kita harus memprediksi lebih dari dua alternatif.OPERASI MULTINOMIAL • Sampai di sini hanya mempelajari penggunaan teori kemungkinan untuk dua alternatif atau dua pilihan. • Permasalahan ini tidak dapat diselesaikan dengan operasi binomial HARUS dengan operasi multinomial .

q. dan y : jumlah keturunan dengan sifat (fenotip atau genotip) tertentu • p.5 • n : jumlah seluruh keturunan (n! : n faktorial) • w.CARA OPERASI MULTINOMIAL • Rumus sebagai berikut 7. dan r : besarnya kemungkinan untuk sifat (fenotip atau genotip) tertentu . x.

MENGHITUNG BESARNYA RESIKO GENETIK • MENGHITUNG RESIKO BERDASAR PRINSIP MENDEL MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • .

Gen autosom: albino • Sepasang suami istri memiliki seorang anak albino.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR PRINSIP MENDEL • Kasus 1. Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinan anak keduanya albino? . Mereka berencana memiliki anak lagi.

1).LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 1. : Pertama yang harus kita kerjakan supaya mudah menganalisis dan menunjukkan gambarannya adalah kita gambar silsilah keluarga tersebut (Gambar 7. .

Albino disebabkan oleh alel tunggal resesif a pada autosom. Dalam kasus ini tidak ada mutasi. . sehingga C memiliki fenotip tersebut karena mewarisi gen orang tuanya. dan individu normal bergenotip homozigot dominant (AA) atau heterozigot (Aa). maka individu fenotip albino akan bergenotip homozigot resesif (aa). • Asumsi 2.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 2: Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut. • Asumsi 1.

tidaklah mungkin memiliki anak bergenotip aa. yaitu C.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 3: Berdasar asumsi di atas maka dapat dianggap bahwa A dan B bersifat heterozigot. . • Bila A dan B keduanya bukan individu heterozigot (Aa). karena mereka memiliki anak yang homozigot resesif aa.

LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 4: Karena A dan B heterozigot (Aa). • Perhatian Jawabannya akan berbeda bila kasusnya adalah: dua orang heterozigot untuk sifat albino menikah.25. Anak pertama dan kedua adalah kejadian yang terpisah. . Jadi bila dua anak bersifat albino kemungkinannya adalah ¼ x ¼ = 1/16. Jadi kemungkinan anak kedua D berfenotip albino = 0. maka kemungkinan memiliki anak berfenotip albino adalah sebesar ¼. Berapa kemungkinan memiliki dua anak yang semuanya berfenotip albino? Setiap anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan terlahir albino ¼.

Kasus 2a. • Seorang lelaki penderita hemofilia B kawin dengan perempuan normal. Anak perempuan mereka kawin dengan lelaki normal. Gen terangkai kromosom X: hemofilia. Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinannya cucu perempuan dari lelaki tersebut heterozigot atau carrier hemofilia. . dan telah memiliki empat anak lelaki yang semuanya normal serta seorang anak perempuan normal.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 1. .2). B adalah lelaki penderita hemofilia. I adalah individu yang ditanyakan genotipnya. Sebagaimana kasus pertama mula-mula kita harus menyusun silsilah keluarga tersebut (Gambar 7. sedang A adalah istrinya. seorang perempuan normal.

Berarti lelaki normal pasti memiliki alel normal. dan perkawinan terjadi sesuai dengan hukum Mendel. • Asumsi 2. tetapi perempuan normal ada dua kemungkinan genotipnya yaitu HH atau Hh. . • Asumsi 1. Hemofilia disebabkan oleh alel resesif h pada kromosom X. Dalam kasus ini tidak ada mutasi.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 2 • Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut.

• C jelas carrier (heterozigot). .MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 3 • Berdasar asumsi di atas kita akan melakukan perhitungan-perhitungan berikut. karena dia mendapat alel h yang terkait kromosom X dari ayahnya yang telah diketahui penderita hemofilia. • Dengan kondisi di atas maka C memiliki kemungkinan mewariskan alel h pada keturunannya sebesar ½.

atau h. sedang satu lagi dari ibunya yang mungkin membawa alel H. Dengan demikian kemungkinan I bersifat carrier adalah 0.5. satu diwarisi dari ayahnya yang jelas normal (H). karena itu dia memiliki dua kromosom X.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 4 • I seorang perempuan. .

sedang anak perempuannya normal.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Kasus 2b. dan telah memiliki empat anak lelaki dan seorang anak perempuan yang semuanya normal. Gen terangkai kromosom X: hemofilia. Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinannya cucu perempuan dari lelaki tersebut heterozigot atau carrier hemofilia. . Anak perempuan tersebut kawin dengan lelaki normal. Kedua anak lelakinya adalah penderita hemofilia A. Mereka memiliki dua anak lelaki dan satu anak perempuan. • Seorang lelaki normal B kawin dengan perempuan A yang diketahui pembawa (bukan penderita) gen hemofilia.

sedang A adalah perempuan istrinya. M dan N penderita hemofilia A. . M dan N adalah lelaki saudara kandung C.3). Kembali kita harus menyusun silsilah keluarga tersebut. B adalah lelaki normal tersebut.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 1. Individu I adalah individu yang ditanyakan genotipnya (Gambar 7.

• Asumsi 2.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 2 • Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut. Berarti lelaki normal pasti memiliki alel normal. • Asumsi 1. Dengan asumsi bahwa hemofilia disebabkan oleh alel resesif h pada kromosom X. tetapi perempuan normal ada dua kemungkinan genotip yaitu HH atau Hh. Dalam kasus ini tidak ada mutasi. .

berapa besar sebenarnya kemungkinan C bersifat heterozigot. dan posterior probability. conditional probability. Pada dasarnya kita harus menghitung dengan segala kemungkinan yang ada.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 3 • Di sinilah kita menggunakan analisis Bayes. Ada beberapa jenis probabilitas yang akan kita hitung yaitu: prior probability. . joint probability.

Kemungkinan berdasar Hukum Mendel ini adalah besarnya prior probabilirty.PRIOR PROBABILITY • • Berdasar hukum Mendel maka kemungkinan C bersifat heterozigot = ½. .

Sekali lagi kemungkinan seorang perempuan heterozigot untuk hemofilia dengan syarat empat anak lelakinya normal semua. Inilah yang disebut condiotional probability. besarnya kemungkinan memiliki empat anak lelaki normal adalah sebesar 1. . Di lain pihak bila C bukan carrier.CONDITIONAL PROBABILITY • • • • • Kenyataan bahwa C memiliki empat anak lelaki normal menyebabkan kita bertanya benarkan C heterozigot Besarnya kemungkinan seorang perempuan heterozigot memiliki empat anak lelaki normal adalah sebesar (½)4 atau sama dengan 1/16. Syarat ini dipenuhi oleh C. sehingga kemungkinan C heterozigot = 1/16.

yaitu memiliki empat anak lelaki normal. dan kemungkinan homozigot HH juga ½.JOINT PROBABILITY • • Kemungkinan menurut hukum Mendel. Besar kemungkinan menurut hukum Mendel dan melihat kenyataan yang ada. bahwa C heterozigot dengan kenyataan memiliki empat anak lelaki normal. Jawabnya adalah ½ x 1/16 = 1/32. Inilah nilai yang disebut joint probability. Di lain pihak besarnya kemungkinan bukan carrier adalah ½ x 1 = ½. yaitu kemungkinan heterozigot (Hh) ½. • .

Inilah nilai porterior probability.POSTERIOR PROBABILITY • • Berdasar kenyataan bahwa C memiliki empat anak normal maka kemungkinan dia heterozigot adalah 1/32. Dalam kasus ini berarti besarnya kemungkinan C heterozigot adalah 1/17 nilai ini berasal dari {1/(1+16)}. atau 1 : 16. Menghitung probabilitas pada dasarnya adalah menghitung perbandingan. • • . Perhatikan bahwa dalam kasus ini kemungkinan C heterozigot dan tidak heterozigot adalah 1/32 dibanding ½. sedang kemungkinan C bukan carrier adalah ½.

• Dengan menggunakan teorema Bayes untuk memodifikasi perhitungan berdasar hukum Mendel memberikan nilai resiko yang jauh lebih kecil. maka kemungkinan I bersifat heterozigot menjadi ½ x 1/17 = 1/34. • Besarnya I heterozigot sama dengan besarnya kemungkinan I mewarisi alel a dari ibunya yaitu C. atau sekitar 3%. .MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 4: Sekarang saatnya kita menghitung besarnya kemungkinan I bersifat heterozigot. • Sesuai hukum Mendel maka besarnya kemungkinan ini adalah ½ . • Tetapi karena kemungkinan C bersifat heterozigot = 1/17.

/.3. .3203:7:9::203/0 .9: 02:33. %!# % W W 02:33.702:33.3472.9: 202025.903.3. 08. . .9.3..30907449   /.3 20.342449:./.3203:7:9::203/0 /. .-3..3 02:33.9..0.

.

 ..3/80-:9439574-./..3... 3.02:33.9.7707.35.3.-9 -.303. 0907449/03.   W .3. -08.3472..3202 025.3-:.0.9.73.

3-.9.0907449. 3472.8.! $%# #!# % W 07/..202025.3/.2.3... ./.703..02:33.9.

7707 .8../..73.-9.3 0907449/. 80/.  039:3574-.2.3 !07.0907449. 2039:3507-./../.3-././.85./.39/..8:8302:33.3.302:33.9..3/3.3-:....

79-08.3 0907449.:  .3/3 . /-.02:33.9...73.8:83-07../.2.

3-07./.3.7.8.

54790747574-.   <  3.-9 W W W .3.

02:33.3-08.33 .38.2039:3 -08..73.2.5.90907449  W 08.73...9: W $08:.3-0781.78.73.-08.3.0.703.   W %09.$0./. 02:33.90907449 .::203/02.7-:3././03.%&#$ #$# $$$ W .93.73.02:33..09074498.02:33.9.320.7.3-0781.

90907449203./ . 2.3-0781..02:33.

.

7084.08:39: 2024/1.9.3904702.85079:3.:809.:0-0.3-07/.7  W 03. .33.3.7::203/0 202-07.3203:3...8. .