BAB 7 KEMUNGKINAN

18 MARET 2010 BAMBANG IRAWAN

PENGANTAR
• • Salah satu sifat ilmiah adalah terukur Dalam genetika transmisi atau genetika Mendel pengukuran berkaitan dengan perbandingan fenotip dan perbandingan genotip, Dalam cabang genetika kuantitatif pengukuran menggunakan parameter kuantitatif.

KEMUNGKINAN
• PEMBAHASAN tentang perbandingan genetik pasti akan BERHUBUNGAN dengan menghitung besarnya kemungkinan suatu peristiwa akan terjadi atau akan muncul. • Dalam genetika kemungkinan yang dihitung adalah kemungkinan memisah dan bergabungnya gamet, atau lebih spesifik memisah atau bergabungnya alel, hal ini berarti kemungkinan munculnya suatu fenotip atau genotip pada suatu individu.

dan sebagainya. tidak sama untuk setiap peristiwa dan setiap waktu. kebolehjadian.APAKAH KEMUNGKINAN • Kemungkinan adalah suatu istilah untuk menunjukkan ketidak pastian. . Oleh karena itu besarnya kemungkinan suatu peristiwa yang berbeda dapat sama dapat pula berbeda. peluang. • Harapan akan terjadinya suatu peristiwa. • Kemungkinan seringkali juga disebut dengan nama lain seperti probabilitas. artinya segala sesuatu yang tidak pasti terjadi dapat disebut mungkin akan terjadi walaupun mungkin juga tidak atau belum tentu terjadi.

DASAR DASAR TEORI KEMUNGKINAN • • • Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang bebas Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang terkait .

1 • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • x + y : jumlah seluruh peristiwa yang mungkin terjadi (peristiwa x dan peristiwa y).Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa • Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa yang diharapkan sama dengan perbandingan jumlah peristiwa tersebut dengan jumlah seluruh peristiwa. Formula matematiknya adalah: 7. .

Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang bebas • Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih secara bersamaan sama dengan hasil kali besarnya kemungkinan dari masing-masing peristiwa. Formula matematiknya adalah: 7.2 • K(x dan y) : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x dan y • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y .

3 K(x atau y) : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x atau y • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y .Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang terkait • Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang saling terkait (alternatif) sama dengan hasil penjumlahan besarnya kemungkinan dari masing-masing peristiwa. Formula matematiknya adalah: 7.

. • Misalnya perkawinan dua orang bergenotip Aa. atau anak pertama Aa dan anak kedua aa? • Untuk menjawab pertanyaan seperti ini kita menggunakan operasi binomial. berapa kemungkinan anak pertama bergenotip AA dan anak kedua juga AA.OPERASI BINOMIAL • Banyak masalah dalam genetika melibatkan berbagai peristiwa atau fenotip dan kita harus menghitung besarnya kemungkinan peristiwa tersebut terjadi.

4 • a dan b : besarnya kemungkinan dari suatu peristiwa • n : banyaknya semua peristiwa .CARA OPERASI BINOMIAL 7.

• Kenyataannya dalam genetika ada kalanya kita harus memprediksi lebih dari dua alternatif. • Permasalahan ini tidak dapat diselesaikan dengan operasi binomial HARUS dengan operasi multinomial .OPERASI MULTINOMIAL • Sampai di sini hanya mempelajari penggunaan teori kemungkinan untuk dua alternatif atau dua pilihan.

q.CARA OPERASI MULTINOMIAL • Rumus sebagai berikut 7. x.5 • n : jumlah seluruh keturunan (n! : n faktorial) • w. dan y : jumlah keturunan dengan sifat (fenotip atau genotip) tertentu • p. dan r : besarnya kemungkinan untuk sifat (fenotip atau genotip) tertentu .

MENGHITUNG BESARNYA RESIKO GENETIK • MENGHITUNG RESIKO BERDASAR PRINSIP MENDEL MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • .

Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinan anak keduanya albino? . Mereka berencana memiliki anak lagi.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR PRINSIP MENDEL • Kasus 1. Gen autosom: albino • Sepasang suami istri memiliki seorang anak albino.

. : Pertama yang harus kita kerjakan supaya mudah menganalisis dan menunjukkan gambarannya adalah kita gambar silsilah keluarga tersebut (Gambar 7.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 1.1).

sehingga C memiliki fenotip tersebut karena mewarisi gen orang tuanya. . maka individu fenotip albino akan bergenotip homozigot resesif (aa). • Asumsi 1. Albino disebabkan oleh alel tunggal resesif a pada autosom. Dalam kasus ini tidak ada mutasi.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 2: Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut. • Asumsi 2. dan individu normal bergenotip homozigot dominant (AA) atau heterozigot (Aa).

tidaklah mungkin memiliki anak bergenotip aa.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 3: Berdasar asumsi di atas maka dapat dianggap bahwa A dan B bersifat heterozigot. . • Bila A dan B keduanya bukan individu heterozigot (Aa). karena mereka memiliki anak yang homozigot resesif aa. yaitu C.

• Perhatian Jawabannya akan berbeda bila kasusnya adalah: dua orang heterozigot untuk sifat albino menikah. maka kemungkinan memiliki anak berfenotip albino adalah sebesar ¼. Jadi kemungkinan anak kedua D berfenotip albino = 0.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 4: Karena A dan B heterozigot (Aa). Jadi bila dua anak bersifat albino kemungkinannya adalah ¼ x ¼ = 1/16. . Anak pertama dan kedua adalah kejadian yang terpisah. Berapa kemungkinan memiliki dua anak yang semuanya berfenotip albino? Setiap anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan terlahir albino ¼.25.

Anak perempuan mereka kawin dengan lelaki normal. Gen terangkai kromosom X: hemofilia. • Seorang lelaki penderita hemofilia B kawin dengan perempuan normal. dan telah memiliki empat anak lelaki yang semuanya normal serta seorang anak perempuan normal. Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinannya cucu perempuan dari lelaki tersebut heterozigot atau carrier hemofilia. .Kasus 2a.

. sedang A adalah istrinya.2). seorang perempuan normal. I adalah individu yang ditanyakan genotipnya. B adalah lelaki penderita hemofilia.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 1. Sebagaimana kasus pertama mula-mula kita harus menyusun silsilah keluarga tersebut (Gambar 7.

. tetapi perempuan normal ada dua kemungkinan genotipnya yaitu HH atau Hh. • Asumsi 2. Dalam kasus ini tidak ada mutasi. Berarti lelaki normal pasti memiliki alel normal. Hemofilia disebabkan oleh alel resesif h pada kromosom X. • Asumsi 1. dan perkawinan terjadi sesuai dengan hukum Mendel.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 2 • Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut.

• Dengan kondisi di atas maka C memiliki kemungkinan mewariskan alel h pada keturunannya sebesar ½. • C jelas carrier (heterozigot).MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 3 • Berdasar asumsi di atas kita akan melakukan perhitungan-perhitungan berikut. . karena dia mendapat alel h yang terkait kromosom X dari ayahnya yang telah diketahui penderita hemofilia.

5. sedang satu lagi dari ibunya yang mungkin membawa alel H. . satu diwarisi dari ayahnya yang jelas normal (H). Dengan demikian kemungkinan I bersifat carrier adalah 0.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 4 • I seorang perempuan. atau h. karena itu dia memiliki dua kromosom X.

sedang anak perempuannya normal. Kedua anak lelakinya adalah penderita hemofilia A. dan telah memiliki empat anak lelaki dan seorang anak perempuan yang semuanya normal. Mereka memiliki dua anak lelaki dan satu anak perempuan. Gen terangkai kromosom X: hemofilia. . Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinannya cucu perempuan dari lelaki tersebut heterozigot atau carrier hemofilia.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Kasus 2b. Anak perempuan tersebut kawin dengan lelaki normal. • Seorang lelaki normal B kawin dengan perempuan A yang diketahui pembawa (bukan penderita) gen hemofilia.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 1. sedang A adalah perempuan istrinya.3). M dan N adalah lelaki saudara kandung C. B adalah lelaki normal tersebut. Individu I adalah individu yang ditanyakan genotipnya (Gambar 7. M dan N penderita hemofilia A. Kembali kita harus menyusun silsilah keluarga tersebut. .

Dengan asumsi bahwa hemofilia disebabkan oleh alel resesif h pada kromosom X. • Asumsi 1. . Dalam kasus ini tidak ada mutasi.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 2 • Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut. tetapi perempuan normal ada dua kemungkinan genotip yaitu HH atau Hh. Berarti lelaki normal pasti memiliki alel normal. • Asumsi 2.

berapa besar sebenarnya kemungkinan C bersifat heterozigot. Pada dasarnya kita harus menghitung dengan segala kemungkinan yang ada. joint probability. . Ada beberapa jenis probabilitas yang akan kita hitung yaitu: prior probability. dan posterior probability. conditional probability.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 3 • Di sinilah kita menggunakan analisis Bayes.

Kemungkinan berdasar Hukum Mendel ini adalah besarnya prior probabilirty.PRIOR PROBABILITY • • Berdasar hukum Mendel maka kemungkinan C bersifat heterozigot = ½. .

CONDITIONAL PROBABILITY • • • • • Kenyataan bahwa C memiliki empat anak lelaki normal menyebabkan kita bertanya benarkan C heterozigot Besarnya kemungkinan seorang perempuan heterozigot memiliki empat anak lelaki normal adalah sebesar (½)4 atau sama dengan 1/16. Sekali lagi kemungkinan seorang perempuan heterozigot untuk hemofilia dengan syarat empat anak lelakinya normal semua. sehingga kemungkinan C heterozigot = 1/16. Di lain pihak bila C bukan carrier. Syarat ini dipenuhi oleh C. Inilah yang disebut condiotional probability. . besarnya kemungkinan memiliki empat anak lelaki normal adalah sebesar 1.

bahwa C heterozigot dengan kenyataan memiliki empat anak lelaki normal. yaitu kemungkinan heterozigot (Hh) ½. yaitu memiliki empat anak lelaki normal. Di lain pihak besarnya kemungkinan bukan carrier adalah ½ x 1 = ½. Jawabnya adalah ½ x 1/16 = 1/32. dan kemungkinan homozigot HH juga ½.JOINT PROBABILITY • • Kemungkinan menurut hukum Mendel. • . Inilah nilai yang disebut joint probability. Besar kemungkinan menurut hukum Mendel dan melihat kenyataan yang ada.

• • . Menghitung probabilitas pada dasarnya adalah menghitung perbandingan. sedang kemungkinan C bukan carrier adalah ½. Perhatikan bahwa dalam kasus ini kemungkinan C heterozigot dan tidak heterozigot adalah 1/32 dibanding ½. Inilah nilai porterior probability. Dalam kasus ini berarti besarnya kemungkinan C heterozigot adalah 1/17 nilai ini berasal dari {1/(1+16)}.POSTERIOR PROBABILITY • • Berdasar kenyataan bahwa C memiliki empat anak normal maka kemungkinan dia heterozigot adalah 1/32. atau 1 : 16.

• Sesuai hukum Mendel maka besarnya kemungkinan ini adalah ½ . • Besarnya I heterozigot sama dengan besarnya kemungkinan I mewarisi alel a dari ibunya yaitu C. • Dengan menggunakan teorema Bayes untuk memodifikasi perhitungan berdasar hukum Mendel memberikan nilai resiko yang jauh lebih kecil.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 4: Sekarang saatnya kita menghitung besarnya kemungkinan I bersifat heterozigot. atau sekitar 3%. • Tetapi karena kemungkinan C bersifat heterozigot = 1/17. . maka kemungkinan I bersifat heterozigot menjadi ½ x 1/17 = 1/34.

9: 202025.3 20. . %!# % W W 02:33.0.342449:. .702:33..3.-3.9.903.9.3.3203:7:9::203/0 /./. .3 02:33./. 08..9: 02:33.3..30907449   /.3472. .3203:7:9::203/0 .

.

7707.3472.3..3..9.3..3/80-:9439574-.73. . 3..0.02:33.3202 025. -08.-9 -.3-:..   W ./.303.35.9. 0907449/03.

0907449../.9. .3.3/..3-..703.202025.02:33.2.! $%# #!# % W 07/.9..8. 3472.

.9.3 0907449/./.73.3 !07.7707 .0907449./....3-.85.././. 80/. 2039:3507-..  039:3574-.3-:./..8.3/3.3..302:33.8:8302:33.-9.39/./.2.

9.3/3 .:  .79-08.8:83-07.02:33.3 0907449...73.2./. /-..

3.8.3-07.7./.

-9 W W W .54790747574-.3.   <  3.

2039:3 -08.2.09074498.73..   W %09.38.90907449 .9.3.703.-08.02:33.0.5.73..$0.73..7-:3.9: W $08:.90907449  W 08./.7./03.02:33.%&#$ #$# $$$ W ..33 .320.02:33.3-0781.73.::203/02.78.3-08.3-0781./. 02:33.93.

/ .02:33..3-0781.90907449203. 2.

.

7::203/0 202-07. .8...33.08:39: 2024/1.3.3203:3.:0-0.7084.9.7  W 03.3-07/.85079:3. .:809.3904702.