TEORI KEMUNGKINAN

BAB 7 KEMUNGKINAN

18 MARET 2010 BAMBANG IRAWAN

PENGANTAR
• • Salah satu sifat ilmiah adalah terukur Dalam genetika transmisi atau genetika Mendel pengukuran berkaitan dengan perbandingan fenotip dan perbandingan genotip, Dalam cabang genetika kuantitatif pengukuran menggunakan parameter kuantitatif.

KEMUNGKINAN
• PEMBAHASAN tentang perbandingan genetik pasti akan BERHUBUNGAN dengan menghitung besarnya kemungkinan suatu peristiwa akan terjadi atau akan muncul. • Dalam genetika kemungkinan yang dihitung adalah kemungkinan memisah dan bergabungnya gamet, atau lebih spesifik memisah atau bergabungnya alel, hal ini berarti kemungkinan munculnya suatu fenotip atau genotip pada suatu individu.

• Harapan akan terjadinya suatu peristiwa. artinya segala sesuatu yang tidak pasti terjadi dapat disebut mungkin akan terjadi walaupun mungkin juga tidak atau belum tentu terjadi. peluang. Oleh karena itu besarnya kemungkinan suatu peristiwa yang berbeda dapat sama dapat pula berbeda. tidak sama untuk setiap peristiwa dan setiap waktu. kebolehjadian. • Kemungkinan seringkali juga disebut dengan nama lain seperti probabilitas. .APAKAH KEMUNGKINAN • Kemungkinan adalah suatu istilah untuk menunjukkan ketidak pastian. dan sebagainya.

DASAR DASAR TEORI KEMUNGKINAN • • • Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang bebas Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang terkait .

1 • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • x + y : jumlah seluruh peristiwa yang mungkin terjadi (peristiwa x dan peristiwa y).Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa • Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa yang diharapkan sama dengan perbandingan jumlah peristiwa tersebut dengan jumlah seluruh peristiwa. . Formula matematiknya adalah: 7.

Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang bebas • Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih secara bersamaan sama dengan hasil kali besarnya kemungkinan dari masing-masing peristiwa. Formula matematiknya adalah: 7.2 • K(x dan y) : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x dan y • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y .

3 K(x atau y) : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x atau y • Kx : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa x • Ky : besarnya kemungkinan terjadinya peristiwa y .Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang terkait • Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang saling terkait (alternatif) sama dengan hasil penjumlahan besarnya kemungkinan dari masing-masing peristiwa. Formula matematiknya adalah: 7.

atau anak pertama Aa dan anak kedua aa? • Untuk menjawab pertanyaan seperti ini kita menggunakan operasi binomial.OPERASI BINOMIAL • Banyak masalah dalam genetika melibatkan berbagai peristiwa atau fenotip dan kita harus menghitung besarnya kemungkinan peristiwa tersebut terjadi. • Misalnya perkawinan dua orang bergenotip Aa. berapa kemungkinan anak pertama bergenotip AA dan anak kedua juga AA. .

4 • a dan b : besarnya kemungkinan dari suatu peristiwa • n : banyaknya semua peristiwa .CARA OPERASI BINOMIAL 7.

• Permasalahan ini tidak dapat diselesaikan dengan operasi binomial HARUS dengan operasi multinomial . • Kenyataannya dalam genetika ada kalanya kita harus memprediksi lebih dari dua alternatif.OPERASI MULTINOMIAL • Sampai di sini hanya mempelajari penggunaan teori kemungkinan untuk dua alternatif atau dua pilihan.

x.CARA OPERASI MULTINOMIAL • Rumus sebagai berikut 7. dan r : besarnya kemungkinan untuk sifat (fenotip atau genotip) tertentu . dan y : jumlah keturunan dengan sifat (fenotip atau genotip) tertentu • p.5 • n : jumlah seluruh keturunan (n! : n faktorial) • w. q.

MENGHITUNG BESARNYA RESIKO GENETIK • MENGHITUNG RESIKO BERDASAR PRINSIP MENDEL MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • .

Mereka berencana memiliki anak lagi. Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinan anak keduanya albino? .MENGHITUNG RESIKO BERDASAR PRINSIP MENDEL • Kasus 1. Gen autosom: albino • Sepasang suami istri memiliki seorang anak albino.

: Pertama yang harus kita kerjakan supaya mudah menganalisis dan menunjukkan gambarannya adalah kita gambar silsilah keluarga tersebut (Gambar 7.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 1. .1).

sehingga C memiliki fenotip tersebut karena mewarisi gen orang tuanya. . Albino disebabkan oleh alel tunggal resesif a pada autosom. • Asumsi 2. maka individu fenotip albino akan bergenotip homozigot resesif (aa). • Asumsi 1. Dalam kasus ini tidak ada mutasi.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 2: Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut. dan individu normal bergenotip homozigot dominant (AA) atau heterozigot (Aa).

• Bila A dan B keduanya bukan individu heterozigot (Aa). yaitu C. karena mereka memiliki anak yang homozigot resesif aa. . tidaklah mungkin memiliki anak bergenotip aa.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 3: Berdasar asumsi di atas maka dapat dianggap bahwa A dan B bersifat heterozigot.

Berapa kemungkinan memiliki dua anak yang semuanya berfenotip albino? Setiap anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan terlahir albino ¼. Jadi bila dua anak bersifat albino kemungkinannya adalah ¼ x ¼ = 1/16.25. Anak pertama dan kedua adalah kejadian yang terpisah.LANGKAH LANGKAH PEMECAHAN • Langkah 4: Karena A dan B heterozigot (Aa). • Perhatian Jawabannya akan berbeda bila kasusnya adalah: dua orang heterozigot untuk sifat albino menikah. Jadi kemungkinan anak kedua D berfenotip albino = 0. . maka kemungkinan memiliki anak berfenotip albino adalah sebesar ¼.

• Seorang lelaki penderita hemofilia B kawin dengan perempuan normal. Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinannya cucu perempuan dari lelaki tersebut heterozigot atau carrier hemofilia. Anak perempuan mereka kawin dengan lelaki normal. dan telah memiliki empat anak lelaki yang semuanya normal serta seorang anak perempuan normal. .Kasus 2a. Gen terangkai kromosom X: hemofilia.

I adalah individu yang ditanyakan genotipnya.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 1. B adalah lelaki penderita hemofilia. . seorang perempuan normal.2). Sebagaimana kasus pertama mula-mula kita harus menyusun silsilah keluarga tersebut (Gambar 7. sedang A adalah istrinya.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 2 • Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut. Berarti lelaki normal pasti memiliki alel normal. • Asumsi 2. • Asumsi 1. dan perkawinan terjadi sesuai dengan hukum Mendel. Hemofilia disebabkan oleh alel resesif h pada kromosom X. . tetapi perempuan normal ada dua kemungkinan genotipnya yaitu HH atau Hh. Dalam kasus ini tidak ada mutasi.

• C jelas carrier (heterozigot).MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 3 • Berdasar asumsi di atas kita akan melakukan perhitungan-perhitungan berikut. • Dengan kondisi di atas maka C memiliki kemungkinan mewariskan alel h pada keturunannya sebesar ½. . karena dia mendapat alel h yang terkait kromosom X dari ayahnya yang telah diketahui penderita hemofilia.

Dengan demikian kemungkinan I bersifat carrier adalah 0. atau h. . karena itu dia memiliki dua kromosom X. satu diwarisi dari ayahnya yang jelas normal (H).MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 4 • I seorang perempuan.5. sedang satu lagi dari ibunya yang mungkin membawa alel H.

MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Kasus 2b. Mereka memiliki dua anak lelaki dan satu anak perempuan. dan telah memiliki empat anak lelaki dan seorang anak perempuan yang semuanya normal. Gen terangkai kromosom X: hemofilia. . Pertanyaannya adalah berapa besar kemungkinannya cucu perempuan dari lelaki tersebut heterozigot atau carrier hemofilia. Kedua anak lelakinya adalah penderita hemofilia A. • Seorang lelaki normal B kawin dengan perempuan A yang diketahui pembawa (bukan penderita) gen hemofilia. sedang anak perempuannya normal. Anak perempuan tersebut kawin dengan lelaki normal.

Kembali kita harus menyusun silsilah keluarga tersebut. B adalah lelaki normal tersebut. M dan N adalah lelaki saudara kandung C. M dan N penderita hemofilia A. sedang A adalah perempuan istrinya. Individu I adalah individu yang ditanyakan genotipnya (Gambar 7.3). .MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 1.

Berarti lelaki normal pasti memiliki alel normal. • Asumsi 2. tetapi perempuan normal ada dua kemungkinan genotip yaitu HH atau Hh. . • Asumsi 1. Dengan asumsi bahwa hemofilia disebabkan oleh alel resesif h pada kromosom X.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 2 • Menyusun asumsi genetika untuk sifat tersebut. Dalam kasus ini tidak ada mutasi.

.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 3 • Di sinilah kita menggunakan analisis Bayes. conditional probability. dan posterior probability. Pada dasarnya kita harus menghitung dengan segala kemungkinan yang ada. Ada beberapa jenis probabilitas yang akan kita hitung yaitu: prior probability. berapa besar sebenarnya kemungkinan C bersifat heterozigot. joint probability.

Kemungkinan berdasar Hukum Mendel ini adalah besarnya prior probabilirty. .PRIOR PROBABILITY • • Berdasar hukum Mendel maka kemungkinan C bersifat heterozigot = ½.

besarnya kemungkinan memiliki empat anak lelaki normal adalah sebesar 1. Syarat ini dipenuhi oleh C. .CONDITIONAL PROBABILITY • • • • • Kenyataan bahwa C memiliki empat anak lelaki normal menyebabkan kita bertanya benarkan C heterozigot Besarnya kemungkinan seorang perempuan heterozigot memiliki empat anak lelaki normal adalah sebesar (½)4 atau sama dengan 1/16. Inilah yang disebut condiotional probability. Sekali lagi kemungkinan seorang perempuan heterozigot untuk hemofilia dengan syarat empat anak lelakinya normal semua. sehingga kemungkinan C heterozigot = 1/16. Di lain pihak bila C bukan carrier.

Di lain pihak besarnya kemungkinan bukan carrier adalah ½ x 1 = ½. Inilah nilai yang disebut joint probability. dan kemungkinan homozigot HH juga ½.JOINT PROBABILITY • • Kemungkinan menurut hukum Mendel. bahwa C heterozigot dengan kenyataan memiliki empat anak lelaki normal. yaitu kemungkinan heterozigot (Hh) ½. • . yaitu memiliki empat anak lelaki normal. Jawabnya adalah ½ x 1/16 = 1/32. Besar kemungkinan menurut hukum Mendel dan melihat kenyataan yang ada.

POSTERIOR PROBABILITY • • Berdasar kenyataan bahwa C memiliki empat anak normal maka kemungkinan dia heterozigot adalah 1/32. Dalam kasus ini berarti besarnya kemungkinan C heterozigot adalah 1/17 nilai ini berasal dari {1/(1+16)}. Menghitung probabilitas pada dasarnya adalah menghitung perbandingan. Perhatikan bahwa dalam kasus ini kemungkinan C heterozigot dan tidak heterozigot adalah 1/32 dibanding ½. sedang kemungkinan C bukan carrier adalah ½. atau 1 : 16. Inilah nilai porterior probability. • • .

atau sekitar 3%. maka kemungkinan I bersifat heterozigot menjadi ½ x 1/17 = 1/34.MENGHITUNG RESIKO BERDASAR ANALISIS BAYES • Langkah 4: Sekarang saatnya kita menghitung besarnya kemungkinan I bersifat heterozigot. • Besarnya I heterozigot sama dengan besarnya kemungkinan I mewarisi alel a dari ibunya yaitu C. • Sesuai hukum Mendel maka besarnya kemungkinan ini adalah ½ . • Tetapi karena kemungkinan C bersifat heterozigot = 1/17. . • Dengan menggunakan teorema Bayes untuk memodifikasi perhitungan berdasar hukum Mendel memberikan nilai resiko yang jauh lebih kecil.

-3. . .3 20.3.9.0.30907449   /. .3. %!# % W W 02:33.3472.342449:.3203:7:9::203/0 /.3203:7:9::203/0 ./....9: 02:33.702:33. 08.3.3 02:33. .9.903.9: 202025./.

.

9.3472.9.3-:.3202 025.   W .. 3.7707..02:33.3/80-:9439574-.3.35./.303. -08.3..0. 0907449/03.73.3. .-9 -...

9...! $%# #!# % W 07/.2.202025.../.3/.3-.3.02:33.703.8.9. 3472.0907449. .

2.3-:...  039:3574-.0907449.././.-9.3-.3 !07.. 2039:3507-./.3 0907449/.9.3/3..8./.85..8:8302:33..3./. 80/.7707 ./.302:33.73..39/.

79-08.9.2..73../.3/3 .02:33.8:83-07..3 0907449. /-.:  .

3-07.3./.7.8.

54790747574-.-9 W W W .3.   <  3.

90907449  W 08.::203/02.320.93.73.3-0781.9: W $08:./03.%&#$ #$# $$$ W .7.73.3-08. 02:33./.73.02:33.02:33.7-:3.3-0781.02:33.90907449 .$0.09074498.73.3.   W %09.2039:3 -08.9.2.0..78.5...703.-08.38./..33 .

 2.02:33..90907449203.3-0781./ .

.

3203:3. .7084.:809.3...08:39: 2024/1.33.3904702.7::203/0 202-07.:0-0.3-07/.7  W 03.85079:3. .9.8.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful