P. 1
Resume Mutasi

Resume Mutasi

|Views: 526|Likes:

More info:

Published by: Poppy Rahmatika Primandiri on Nov 18, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/18/2013

pdf

text

original

RESUME BAB 1 PERUBAHAN MATERI GENETIK: PENGERTIAN MUTASI, DAN SEBAB-SEBAB MUTASI Materi genetik DNA dan

RNA dapat mengalami perubahan karena berbagai keadaan atau faktor dalam lingkungan. A. PENGERTIAN MUTASI Menurut Ayala dkk (1989): Mutasi sebagai proses yang dapat menyebabkan suatu perubahan pada gen Menurut Gardner dkk (1991): Mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba Menurut Russel (1992): Mutasi sebagai sesuatu perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan dapat dideteksi yang bukan disebabkan oleh rekombinan genetik. Menurut Klug dan Cummings (1994): Mutasi sebagai proses yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau kromosom. Kesimpulan: • • • Perubahan materi genetik yang hasil perubahannya dapat (tidak selalu) diwariskan serta yang dapat (tidak selalu) dideteksi. Mutasi itu pada dasarnya merupahan yang wajar terjadi karena materi genetik tersusun dari senyawa kimia (polinukleotida). Perubahan materi genetik DNA dan RNA dapat berupa perubahan unit penyusun, perubahan susunan, perubahan jumlah, dan sebagainya. B. SEBAB-SEBAB MUTASI Mutasi yang spontan maupun yang terinduksi disebakan oleh keadaan atau faktor- faktor lingkungan, dan faktor internal materi genetik. Mutasi spontan ialah perubahan materi genetik yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jels, sedangkan mutasi terinduksi ialah terjadi karena pemaparan makhluk hidup yang disebabkan oleh radiasi pengion, radiasi ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia.

1

serta A* adalah tautomer dari A). S*. T. a. 1984). penggelembungan unting di saat replikasi. transposisi elemen transposibel. G adalah tautomer dari G. G* dengan T. Kesalahan pada Replikasi DNA Misalnya: Tautomerisme (sebagai akibat perubahan posisi sesuatu proton yang mengubah sifat kimia molekul) Pada basa purin dan pirimidin. T*. Contoh Tautomerisasi Pada Basa Nitrogen (Sumber: Clark.1 dan 1. perubahan kimia tertentu secara spontan. T* adalah tautomir dari T.2. Lihat Gambar 1. dan efek gen mutator. 2 . 2005).1. G*. S* dapat membentuk ikatan hidrogen dengan A. Keadaan atau Faktor Internal Materi Genetik sebagai Sebab Mutasi Keadaan atau Faktor Internal Materi Genetik yang dapat menyebabkan mutasi spontan ialah: kesalahan pada Replikasi DNA. T* dengan G serta A* dengan S ( Ayala dan Kiger.1. dan A* adalah bentukan yang jarang dari basa S. dan A akibat Tautomerisme (S* adalah tautomer dari S. perubahan tautomerik mengubah sifat perikatan hidrogennya. G. Gambar 1.

3. Gambar 1.3 Peristiwa Mutasi yang Terjadi Akibat Perubahan Tautomerik Pada Suatu Basa DNA (Sumber: Clark. sehingga terjadilah mutasi. 3 .Efek perikatan antara basa-basa purin dan pirimidin dengan pasangan tautomer pada saat replikasi DNA. masing-masing akan berpasangan dengan basa komplementernya. 2005). Sewaktu pasangan tidak lazim memisah pada replikasi berikutnya. Lihat Gambar 1.

Perubahan Kimia: Depurinasi dan Deaminasi Basa-Basa Tertentu karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribosa. melainkan terbentuk secara acak basa apapun (pada unting baru) dan pada proses replikasi berikutnya menimbulkan mutasi (pergantian basa). 4 . Jika berlangsung pada unting lama maka akan terjadi delesi pada unting baru. suatu purin (adenin dan guanin) tersingkir dari DNA pasangan basa komplementernya yang lazim. sehingga basa baru yang terbentuk tidak sama dengan basa yang mula-mula. ”Penggelembungan” Unting di Saat Replikasi Dapat terjadi pada unting lama (template) maupun unting baru. Lihat Gambar 1. maka akan terjadi adisi pada unting baru tersebut.b. Lihat Gambar 1. sebaliknya jika penggelembungan terjadi pada unting baru. Jika purin tersingkir tidak diperbaiki maka di saat replikasi tidak terbentuk 1) Pada Depurinasi.4. c.5.

suatu gugus amino tersingkir dari basa • Deaminasi sitosin dan 5-metilsitosin: Urasil (sebagai hasil deaminasi sitosin) bukan merupakan basa yang lazim pada DNA. (Proses perbaikan itu meminimkan terjadinya mutasi).2) Pada Deaminasi. 1992). Oleh karena itu sebagian besar urasil akan disingkirkan kembali dan diganti dengan sitosin melalui sistem perbaikan. 5 . Lihat Gambar 1. dan akibatnya terjadi mutasi berupa perubahan pasangan basa C-G menjadi T-A (Russel. Jika suatu urasil tidak diperbaiki maka akan menyebabkan penggandaan adenin pada unting DNA baru hasil replikasi berikutnya.6.

• Deaminasi 5-metilsitosin akan menghasilkan timin (basa yang lazim pada DNA) yang tidak dapat diperbaiki (Russel. maka dampak Deaminasi 5-metilsitosin semakin terasa karena perubahan 5-metilsitosin S-G menjadi T-A tidak dapat diperbaiki. 1992) akibatnya langsung menimbulkan mutasi perubahan pasangan basa 5-metilsitosin S-G menjadi T-A (Russel. DNA makhluk hidup prokariotik maupun eukariotik mengandung sejumlah kecil Basa 5-metilsitosin S. 2005).6 Contoh Deaminasi Pada Molekul DNA (Sumber: Clark.Gambar 1. sehingga lokasi 6 . 1992).

pada lokasi itu frekuensi terjadi mutasi leih tinggi daripada frekuensi rata-rata. d.basa 5-metilsitosin S pada genom sering terlihat sebagai titik-titik panas mutasi atau Mutational hot-spot (Russel. dan menyebabkan mutasi kromosom atau aberasi kromosom (Russel. 1992). Lihat Gambar 1.7 dan 1.8 Gambar 1.8 Sebaran Mutasi Pada Molekul DNA Berdasarkan Panjang Basa (Sumber: Clark. 1992). 2005). 7 . Perpindahan atau Transposisi Elemen Transposabel • Dapat berakibat terjadinya mutasi gen yaitu terjadi insersi ke dalam gen yang dapat mempengaruhi ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urut-urutan pengatur gen.

Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion (Gardner et al. kimiawi. sedang radiasi bukan pengion berenergi rendah. Whf. Contoh radiasi bukan pengion misalnya radiasi sinar ultraviolet (UV). dan radiasi kosmik. sinar bertenaga tinggi ini berbenturan dengan atom-atom sehingga terjadi pembebasan elektron dan 8 . Pada saat ini radiasi pengion diinduksi oleh sinar X. tetapi juga faktor dalam lingkungan. 35S. Berikut akan dijelaskan satu persatu dari penyebab-penyebab tersebut. Penyebab mutasi dari dalam lingkungan dibedakan menjadi beberapa bagian yaitu yang bersifat fisik. 1984). a. Radiasi pengion berenergi tinggi. dan biologis. dan γ yang dibebaskan isotop radioaktif dari elemen seperti 32P. 1991). Dan mut S menyebabkan terjadinya pergantian purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Keadaan atau Faktor dalam Lingkungan sebagai Penyebab Mutasi Penyebab mutasi tidak hanya berasal dari internal materi genetik itu sendiri. Contoh: alel mutan pada Drosophila karena insersi elemen transposabel antara lain: Wsp. dkk. Yaitu gen mutador pada E coli ialah mut D yang mengubah sub unit E DNA polimerasi III (Watson. proton dan neutron yang dihasilkan mesin.• Bukti tentang peran transposisi elemen transposabel sebagai salah satu sebab terjadinya mutasi pada Drosophila. 1987). dan mutan mut T menyebabkan terjadinya pergantian A–T menjadi S-G. Contoh: makhluk hidup yang sudah diketahui memiliki gen mutador adalah E coli dan Drosophila (Ayala dan Kiger. radiasi sinar gamma. Whd (Gardner dkk. Selama menembus jaringan/tubuh makhluk hidup. Wn. Radiasi pengion mampu menembus jaringan/tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. β. cobalt 90. Gen mutator ialah gen yang ekspresinya mempengaruhi frekuensi mutasi gen- gen lain dan frekuensi mutasi gen-gen lain itu biasanya meningkat. 2. maupun pergantian purin dengan pirimidin dan sebaliknya. dan sebagainya. Contoh radiasi pengion misalnya radiasi sinar X. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu.. maupun oleh sinar α.1991) yang merupakan alela ganda yang terletak pada lokus White kromosom.

2005) Pada tumbuhan dan hewan tingkat tinggi sinar UV dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Oleh karena itulah dapat menyebabkan mutasi. ini akan meninggalkan sebuah bagian untai tunggal yang membutuhkan perbaikan. 1991). dan UV sangat dekat dengan panjang gelombang ini.terbentuklah ion-ion positif.1). meningkatkan elektron-elektron pada orbit luar ke tingkat energi yang lebih tinggi. sehingga diserap oleh DNA secara efisien. serta tidak menimbulkan ionisasi.9 Pembentukan Dimer Timin oleh Sinar UV (Sumber: Clark. Basa-basa DNA menyerap gelombang sampai pada sekitar 254 nm. Dimer timin secara khusus lebih sering. Sinar UV membebaskan energinya kepada atom-atom yang dijumpai. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Sinar UV mengakibatkan basa-basa pirimidin yang saling berdekatan untuk bereaksi silang satu dengan yang lainnya membentuk dimer (Gambar 2. Radiasi UV ini berpengaruh langsung pada DNA. Radiasi ultraviolet merupakan radiasi elektromagnetik dengan panjang gelombang dari 100-400 nm. sehingga terjadi pembebasan elektron dan terbentuklah ion-ion positif lebih lanjut. 9 . dan melalui cara ini terbentuklah suatu sumbu ion sepanjang jalur terobosan sinar bertenaga tinggi itu (Gardner et al. Proses perbaikan DNA pada gilirannya menyebabkan insersi dari basa-basa yang tidak tepat pada untai baru yang disintesis. Meskipun DNA polimerase dapat melakukan prosesing dengan melewati seluruh dimer timin. Gambar 1. Ion-ion positif tersebut selanjutnya berbenturan dengan molekul lain.

Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan terionisasi maupun tereksitasi. Russel. Reaktivitas yang meningkat dari atom-atom pada molekul DNA merupakan dasar dari efek mutagenik radiasi sinar UV maupun radiasi sinar pengion (Gardner et al. 5-bromourasil adalah suatu analog timin. Mutagen-mutagen kimiawi menurut Russel (1992) dapat dipilah menjadi 3 kelompok yaitu analog basa. translokasi. b. dan agen penyela (intercalating agent). Pada bentuk keto (yang lebih stabil) 5-BU berpasangan dengan adenin. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi Penyebab mutasi dalam lingkungan kimiawi disebut juga sebagai mutagen kimiawi. 1994). Dua contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5-Bromouracil atau 5-BU) dan 2-aminopurin (2-aminopurine atau 2-AP). 1991). Pada kenyataannya radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi. sebaliknya pada bentuk enol (yang lebih jarang) 5-BU berpasangan dengan Guanin (Gambar 1. serta fragmentasi kromosom umumnya (Gardner et al. secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam keadaan stabil.10) 10 . yang sebelumnya ditempati oleh gugus metil (CH3). Reaktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia. inversi. Klug dan Cummings. termasuk mutasi. agen pengubah basa (base modifying agent). Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom. 1992. 1991. duplikasi. 1) Analog basa Senyawa-senyawa yang tergolong analog basa adalah yang memiliki struktur molekul sangat mirip dengan yang dimiliki basa yang lazimnya terdapat pada DNA.

Jika bentuk keto 5-BU beralih ke bentuk enol (bentuk yang jarang) selama replikasi. 2005) 5-BU menginduksi mutasi peralihan antara kedua bentukan 5-BU. maka analog basa itu berpasangan dengan adenin. maka 5-BU akan menginduksi suatu mutasi transisi dari G-C ke A-T (Gambar 1. Gambar 1. Pada proses replikasi. sesaat setelah analog basa itu diinkorporasikan dalam bentuk keto (bentuk normal).10 Perpasangan antara 5-BU yang berperan sebagai timin dan 5-BU yang berperan sebagai sitosin (Clark. dan selanjutnya berralih ke bentuk keto. dari pasangan G – 5-BU akan muncul pasangan G-C dan bukan A-T (mutasi transisi dari A-T menjadi G-C).11 Induksi mutasi oleh basa 5-BU (Russel.Gambar 1. Tetapi jika pertama kali diinkorporasikan ke DNA dalam bentuk enol.11). 1992) 11 . maka analog basa itu akan berpasangan dengan guanin.

agen hidroksilasi. dan adenin. 2-AP juga mengindukasi mutasi transisi yaitu A-C menjadi G-C atau G-C menjadi A-T. tergantung bentuknya (Gambar 1. Pada bentuk imino. Pada bentuk amino. Seperti 5-Bu. Yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi. Gambar 1. Perlakuan nitrit atas sitosin menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin (terjadi mutasi 12 .12 (a) perpasangan antara 2-AP yang berperan sebagai adenin serta (b) 2-AP yang berperan sebagai guanin (Tamarin. sitosin. sehingga menghalangi sintesis virus yang baru. AZT dapat diinkorporasikan ke cDNA (hasil transkripsi balik yang dikatalisasi oleh enzim reversetranscriptase. dikenal pula AZT (azidothymidine). semacam racun yang diberikan kepada penderita AIDS untuk melawan HIV. 2) Agen pengubah basa Senyawa-senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa.12).2-aminopurin juga memiliki 2 bentuk yaitu bentuk amino (bentuk normal) serta bentuk imino (bentuk yang jarang). 2-AP berperan sebagai guanin dan berpasangan dengan sitosin. 2-AP berperan sebagai adenin dan berpasangan dengan timin. serta agen alkilasi. yang dapat menghambat cDNA virus. 2001) Berkenaan dengan analog basa. Perlakuan asam nitrit atas guanin menghasilkan xantin (berperilaku seperti guanin sehingga tidak terjadi mutasi). a) Asam nitrit (HNO2) menyingkirkan gugus amino (-NH2) dari basa guanin. Dalam hal ini AZT berperan sebagai suatu analog timidin.

transisi CG menjadi TA).13 Kerja asam nitrat pada basa DNA (Tamarin. sehingga lebih berpeluang berpasangan dengan sitosin dibanding dengan timin (terjadi mutasi transisi AT menjadi GC). Kerja asam nitrit pada basa guanin. mutagen hydroxylamine NH2OH bereaksi dengan sitosin. Suatu mutan yang timbul akibat mutasi yang diinduksi oleh asam nitrit dapat berbalik oleh asam nitrit juga. Perlakuan nitrit atas adenin menghasilkan hypoxanthin.14). mengubahnya dengan menambah gugus hidroksil (OH). Gambar 1. sehingga terbentuk hydroxylaminocytosine yang hanya berpasangan dengan adenin (terjadi mutasi transisi CG menjadi TA) (Gambar 1. 2001) b) Agen hidroksilasi. dan adenin dapat ditunjukkan pada gambar berikut. sitosin. Mutasi yang disebabkan oleh mutagen hydroxylamine NH2OH berikutnya tidak dapat memulihkan mutan akibat 13 .

agen alkilasi menyebabkan perubahan pada basa yang berakibat terbentuknya pasangan yang tidak lazim. MMS mengubah guanin menjadi O6-methylguanine yang berpasangan dengan timin (terjadi mutasi transisi GC menjadi AT). 14 . 1992) 3) Agen interkalasi Mutagen kimia berupa agen interkalasi bekerja dengan cara melakukan insersi antara basa-basa berdekatan dengan pada satu atau kedua unting DNA. 2 AP. Gambar 1. maupun asam nitrit. Secara keseluruhan dapat dilihat pada Gambar 1.pengaruh mutagen itu sebelumnya. Dalam hal ini. 1992) c) Agen alkilasi MMS (methylmetane sulfonate) mengintroduksi gugus alkil (misalnya –CH3-CH2-CH3) ke dalam basa pada sejumlah posisi.14 Kerja hydroxylamine NH2OH pada sitosin (Russel.15. mutan dapat pulih karena pengaruh mutasi yang diinduksi oleh mutagen lain seperti 5 BU. Gambar 1.15 Kerja agen alkilasi MMS pada guanin dan timin (Russel. MMS mengubah timin menjadi O4-methylpurine (terjadi transisi TA menjadi GC).

(a) mutasi rangka yang terjadi melalui adisi. dan ICR-70. Struktur proflavin dan acridine dapat ditunjukkan pada gambar 1. (b) mutasi rangka yang terjadi melalui delesi 15 . Gambar 1.17 Mutasi yang terjadi karena agen interkalasi.Contoh agen interkalasi antara lain proflavin. dioxin. ethidium bromide (EtBr).16.16 Struktur molekul proflavin dan acridine orange (Tamarin. 2001) Jika agen interkalasi melakukan insersi antara pasangan basa yang berdekatan pada DNA templat (pada waktu replikasi) maka suatu basa tambahan dapat diinsersikan pada unting DNA baru berpasangan dengan agen interkalasi. Gambar 1. acridine.

terjadilah mutasi inang bakteri yang diinsersi. dan chicken pox. dan delesi DNA inang. Dalam hubungan dengan pemutusan DNA dan delesi. seperti pada herpes simplex. Jika yang terjadi adakah insersi suatu pasangan basa baru maka sewaktu unting ganda DNA tersebut bereplikasi sesudah hilangnya agen interkalasi. Menurut Gardner (1991) mutagen kimia dapat dikelompokkan menjadi 2 kelompok. c. akibat yang muncul adalah terjadinya suatu mutasi rangka karena insersi suatu pasangan basa.17). Dampak mutasi yang timbul karena mutasi rangka yang diinduksi oleh agen interkalasi dapat pulih kembali melalui perlakuan dengan agen-agen interkalasi. suatu gen bakteri yang diinterupsi oleh DNA Mu biasanya tidak aktif. sepanjang fag tersebut masih ada (Strickberger. yang diikuti oleh hilangnya agen interkalasi. Menurut Watson. 1985). Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat biologis Mutagen biologis yang sudah dilaporkan adalah fag. rubella.Setelah satu atau lebih dari satu kali berlangsungnya replikasi. Efek mutagenik yang ditimbulkan fag terutama berkaitan dengan integrasi DNA fag. Berkenaan dengan fag λ. dkk (1987). dikatakan bahwa mutagenesis fag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat pemutusan dan delesi. SV40. yaitu yang berpengaruh terhadap DNA yang sedang bereplikasi maupun yang tidak bereplikasi dan yang hanya berpengaruh terhadap DNA yang sedang bereplikasi. akibatnya yang muncul adalah terjadinya suatu mutasi rangka karena delesi satu pasang basa (Gambar1. yang mungkin timbul oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA. pemutusan. berkenaan dengan mutasi rangka tersebut. akibat yang muncul selanjutnya adalah bahwa semua asam amino yang dikode sesudah titik mutasi dapat dikatakan menyimpang sehingga protein yang dihasilkan bersifat nonfungsional. 16 . sekitar 1% lisogen yang tidak normal menghasilkan fenotip bakteri mutan.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->