ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN THALASSEMIA

Kelompok 11 :
SITI ANNISA Z.N. SALAS AULADI SRI HANDINI PERTIWI SIL VIA JUNIANTY S RI MELFA DAMANIK SELLA GITA A SUSI HANIFAH SARAH RIDASHA F TIARA RACHMAWATI TIARA TRI P TRIANDINI TAMMY TIARA ARUM KESUMA (220110080145) (220110080138) (220110080105) (220110080097) (220110080079) (220110080052) (220110080035) (220110080013) (220110080118) (220110080108) (220110080095) (220110080053) (220110080050)

UNIVERSITAS PADJADJARAN FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN JATINANGOR 2009

KATA PENGANTAR Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini dengan baik Makalah ini berjudul Makalah Kasus 1 Penyakit Thalasemia makalah ini disusun untuk memenuhi tugas dan diajukan untuk memenuhi standar proses pembelajaran pada mata kuliah Sistem Hematologi dan Imunitas Dalam penyusunan makalah ini , penulis ingin menyampaikan terima kasih kepada : 1. Ibu Wiwi Mardiah, S.Kp .M.Kes. selaku koordinator sistem hematologi dan imunitas serta dosen yang memberikan bimbingan kepada penulis. 2. Orang tua kami tercinta yang selalu membeikan doa restu dan dukungan dalam proses pembelajaran kami di Fakultas Ilmu Keperawatan. 3. Teman-teman penulis kelompok 11 yang meluangkan waktu untuk menyusun makalah ini. 4. Pihak lain yang tidak dapat penulis sebutkan satu persatu, terima kasih atas dukungannya, Semoga Tuhan Yang Maha Esa memberikan balasan yang lebih baik. Meskipun telah berusaha segenap kemampuan, namun penulis menyadari bahwa makalah ini masih belum sempurna. Oleh karena itu, penulis sangat mengharapkan saran dan kritik dari semua pihak demi perbaikan di hari kemudian. Akhir kata, penulis berharap makalah semoga makalah ini dapat bermanfaat dalam proses pembelajaran di Fakultas Ilmu Keperawatan. Jatinangor, September 2009

penulis

PENDAHULUAN A. Latar belakang Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B.
1

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa. Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major atau disebut juga dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.

Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu, tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya. Bagi anak-anak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangat diperlukan. Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal. Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organorgan tubuh lain. B.Tujuan

> Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit thalassemia. > Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia. > Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita. > Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat.
C.Identifikasi kasus Anton (5 tahun) datang ke poli hematologi dibawa ibunya, dengan keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5 tahun tetapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya BB 14 kg, kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak face colley . Adanya hepatosplenomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil laboratorium didapatkan : Hb 7 g/dL, Ht 22%, SGOT 1 1/ml, SGPT 70 IU/L, Fe 1000 g/dL. Klien biasanya datang 3 minggu sekali ke poiklinik untuk diberikan darah dan pemasangan desferal.

II TINJAUAN PUSTAKA A. Hemoglobin

Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari dua rantai a dan dua rantai f3 (a2f32) (Slamet Suyono, 2001). Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor) yang disebut Hb A2 ( a22). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers 1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2). Kadar Hb normal dewasa yaitu: Hb A : 96-98 % Hb A2 : 1,5 3,2 % Hb F : 0,5 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005) Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb A. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan setelah kelahiran ( A.V. Hoffbrand,et al., 2005 ). Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum (setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya bertahan sampai umur janin 10 minggu saja

(Slamet Suyono, 2001).

Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis. Hemoglobin normal diantaranya, yaitu: 1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta) 2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta) 3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma) 4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir) 5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama)

(Newman Dorland,

2005).

Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu: 1. Hb H : hemoglobin tetramer beta (f3) yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2. 2. Hb Barts : hemoglobin tetramer gamma (y) yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2. 3. Hb A1c dengan baik. 4. Hb anti-Lepore Hb Lepore tetapi rantai non-a bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan dengan Hb Lepore (rantai f3 pada terminal N dan rantai ~ pada terminal C). 5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai a normal dan dua rantai globin yang memiliki bagian rantai ~ pada terminal N dan rantai a pada terminal C. 6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi enam rantai f3. 7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas elektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat. 8. Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi 26 rantai f3. 9. Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan asam glutamate pada posisi enam rantai f3. Keadaan homozigot mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut sickle cell trait. (Newman Dorland, 2005) : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada terminal N rantai f3, konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol

B. Anemia Hemolitik Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis. Hemolisis adalah pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya (sebelum masa hidup rata-rata eritrosit yaitu 120 hari) sehingga menyebabkan terjadinya pelepasan hemoglobin dan isi sel lainnya dari eritrosit. Hemolisis ini menyebabkan terjadinya kerusakan eritrosit lebih cepat dari kemampuan sumsum tulang untuk menggantikannya. Proses

hemolisis ini akan menimbulkan penuruanan kadar hemoglobin yang akan mengakibatkan anemia, peningkatan pemecahan eritrosit dalam tubuh, dan kompensasi sumsum tulang untuk meningkatkan eritropoesis (I Made Bakta, 2006). Anemia ini dapat disebabkan oleh adanya defek molekuler (hemoglobinopati atau enzimopati), abnormalitas struktur dan fungsi-fungsi membran, dan faktor lingkungan seperti trauma mekanik atau autoantibodi (Ikhwan Rinaldi; Aru W.S., 2006). Secara etiologi, anemia hemolitik dikelompokkan menjadi: 1. Anemia hemolitik herediter a. Defek enzim/Enzimopati Defek jalur Embden Meyerhof Defek jalur heksosa monofosfat b. Hemoglobinopati Thalassemia Anemia sickle cell Hemoglobinopati lain seperti heterozigot ganda (thalassemia-Hb E) c. Defek membran (membranopati) : Sferositosis herediter, eliptositosis herediter, stomatositosis herediter. 2. Anemia Hemolitik Didapat a. Anemia hemolisis imun, misalnya: idiopatik, keganasan, obat-obatan, kelainan autoimun, infeksi, transfuse. b. Mikroangiopati, misalnya: Trombotik Trombositopenia Purpura (TTP) c. Infeksi , misalnya :infeksi malaria, infeksi babesiosis, infeksi Clostridium. (I Made Bakta, 2006; Ikhwan R, Aru W.S., 2006) C. Hemoglobinopati Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh adanya abnormalitas hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan produksi hemoglobin. Kelainan produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang mengatur susunan asam amino seperti pada anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, Hb E, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi hemoglobin khususnya rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati dibagi menjadi dua kelompok, yaitu:

1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin) Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit 2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta) (I Made Bakta, 2006)

III ISI A. KASUS THALASEMIA

Anton 5 tahun dating ke poli hematologi untuk kesekian kalinya dengan keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas. Berat badan sangat kurang, meskipun berusia 5 tahun tapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya. Berat badannya 14 kg. kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dengan wajah tampak facies cooley, hepasteinomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil lab didapatkan HB 7%, Fe 1000 gr/dl, Ht 22%. Klien biasanya dating tiga kali seminggu ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan desveral, SGOT 1 1/ml, SGPT 70 IU/l.

Step 1 unfamiliar terms

1)Face cooley 0)Hepatosplenomegali 1)SGOT dan SGPT 2)Desperal 3)Ht: hematokrit

Jawaban: 1)Face cooley= ???? 2)Hepatosplenomegali= Pembengkakan hati dan limpa 3)SGOT dan SGPT = ???? 4)Desperal= Obat yang disuntikan untuk mengatasi penumpukan Fe 5)Hematokrit=??.

Step 2
1)Bagaimana nilai normal hasil lab? 2)Apakah penyebab adanya kulit bersisik kehitaman? 3)Kenapa postur tubuh dan berat badan tidak sesuai? 4)Kenapa terjadi hepatosplenomegali? 5)Kenapa harus dibrikan darah dan pemasangan despeal? 6)Apa alasan pasien harus dating ke klinik 3 minggu sekali? 7)Bagaimana Etiologi dan factor resiko dari thalasemia?

8)Bagaimana manifestasi klinis nya? 9)Kenapa terjadi face cooley? 10)Bagaimana patofisiologi thalasemia? 11)Apakah ada kemungkinan sembuh? 12)Apakah komplikasi jika sering dilakukan transfuse darah? 13)Adakah tindakan lain selian transfuse darah dan pemasangan desperal? 14)Bagaiman asuhan keperawatan pasien thalasemia? 15)Bagaimana health education yang dibutuhkan pada pasien thalasemia? 16)Bagaimana aspek nutrisi yang dibutuhkan pada pasien tersebut? 17)Klasifikasi thalasemia? 18)Bagaiman aspek legal etis nya?

Step 3 1) Learning objectives 0)Adanya penumpukan zat besi akibat seringnya dilakukan transfuse darah. 1)Karena anak tersebut anemia,yang menyebabkan kekurangan zat darah darah salah satunya kadar Hb,fungsi Hb untuk mengikat oksigen,jika Hb turun maka kemampuan dia untuk mngikat O2 menurun,sehingga metabolisme menjadi turun menyebabkan postur tubuh dan baat badan tidak sesuai. 2)Karena adanya kompensasi tubuh untuk mencapai homeostatis akibat hemolisi sebelum waktunya. 3)Karena pasien menderita anemia(kekurangan darah).penggunaan desperal untuk mengatasi penumpukan Fe. 4)Untuk mengatasi kekurangan darah,pada penderita thalasemia umur sel darah merah kurang dari 120 hari,sehingga dia harus dtransfusi darah sesering mungkin. 5)Step 4 6)Step 4 7)Learning objectives 8)Step 4 9)Tidak akan dapat sembuh,karena terjadi hemolysis terus-menerus. 10)Penumpukan Fe,luka pada kulit karena dari jarum suntikan transfuse darah, rentan pada penyakit yang ditularkan lewat darah, dan infeksi nosokomial. 11)Modifikasi life style. 12)Step 4

15)Step 4 (dimasukkan dalm askep) 16)Memberikan transfusi darah. Transfusi darah perlu diberikan di samping usaha tidak memberikan makanan yang mengandung besi, seperti : hati, sayuran seperti kangkung, bayam atau makanan lain yang mengandung besi karena didalaam tubuh pasien telah kelebihan zat besi. Dalam keadaan lemah sekali, pasien perlu di suapi atau di bujuk ( cara penyediaan makananan sama dengan penyakit darah lainnya. Transfusi diberikan jika kadar Hb kurang dari 6 g% dan karena jika baru 1 kali transfusi kenaikan kadar Hb belum mencukupi maka setiap seri diberikan 34 kali transfusi (diberikan setiap hari selama 34 hari) dan biasanya setiap seri 3 bulan sekali. Transfusi darah yang diberikan berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl. Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10-20 ml/kg BB. Transfusi darah yang berulang ulang menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung, dan lain lain. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan organ organ tubuh tersebut. Jika diet buruk, diberikan asam folat teratur (misalnya 2-5 mg perhari). Vitamin C 100 250 mg setiap hari, meningkatkan ekskresi besi dihasilkan oleh desferioksamin. 17)Step 4 18)step 4 step 4 MIND MAP Step 5 Learning objectives 1)Pengertian face cooley 2)Pengertian SGOP dan SGPT 3)Pengertian hematokrit 4)Penjelasan Mind Map 5)Bagaimana nilai normal hasil lab 6)Mekanisme kerja desperal

B. ISTILAH PENTING No.

1.

Istilah Desferal

Definisi Semacam obat untuk mengikat Fe dalam tubuh yang dibuang melalui urin atau infuse Wajah seperti mongoloid, Tulang hidung yang hilang atau melesak ke dalam Pembengkakan hati dan limfa Presentase eritrosit dalam darah keseluruhan Serum yang didalamnya terdapat enzim yang brasal dari hati dan jantung yang dilepaskan jika terjadi kerusakan jaringan Serum yang didalamnya terdapat enzim yang brasal dari hati yang dilepaskan akibat kerusakan jaringan

2.

face cooley
Hepatospleinomegali Hematokrit SGOT (serum glutamic-oxaloacetic

3.

4.

5.

transminase)
6.

SGPT (serum glutamic-piruvic

transminase

C. PENJELASAN KASUS 1.DEFINISI THALASEMIA Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. (robbins,2007) Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturuna) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah/hemolisa . (suryo,2005) 2.KLASIFIKASI THALASEMIA a. Thalassemia- a (gangguan pembentukan rantai a) Sindrom thalassemia- a disebabkan oleh delesi pada gen a globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen a globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal. Faktor delesi terhadap empat gen a globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

1. Delesi pada satu rantai a (Silent Carrier/ a -Thalassemia Trait 2) Gangguan pada satu rantai globin a sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia. 2. Delesi pada dua rantai a ( a-Thalassemia Trait 1) Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean corpuscular volume) 60-75 fl. 3. Delesi pada tiga rantai a (HbH disease) Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (P4) yang disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai a sehingga rantai P tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai P sendiri (P4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV(mean corpuscular volume) 60-70 fl. 4. Delesi pada empat rantai a (Hidrops fetalis/Thalassemia major) Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts (y4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai a sehingga rantai y membentuk tetramer sendiri menjadi y4. Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya. b. Thalassemia-P (gangguan pembentukan rantai P) Thalassemia-P disebabkan oleh mutasi pada gen P globin pada sisi pendek kromosom 11.

1. Thalassemia Po
Pada thalassemia Po, tidak ada mRNA yang mengkode rantai P sehingga tidak dihasilkan rantai P yang berfungsi dalam pembentukan HbA

2. Thalassemia f3+ Pada thalassemia f3+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional
namun hanya sedikit sehingga rantai dibentuk walaupun hanya sedikit. Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu a. Thalasemia Mayor Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia. Gej ala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan : Lemah Pucat Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur Berat badan kurang Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.

f3 dapat dihasilkan dan HbA dapat

b. Thalasemia minor/trait Gej ala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya:ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya: Gizi buruk Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba Ak t i vi t a s t i d ak ak t i f k ar en a pe mb e s a r a n l i mp a d an h at i (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja Gej ala khas adalah: Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi,

kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi

3. ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO

a. Mutasi gen f3-globin pada kromosom 16 b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai a atau f3 dari HB berkurang d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.

4. MANIFESTASI KLI NIS

a. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir b. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. c. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam berulang kali akibat infeksi d. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung e. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada f. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif

g. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. . h. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. i. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. j. Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe, tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse darah secara kontinu.

5. PATOFISIOLOGI
Pernikahan penderita thalasemia carier

~ Penyakit secara autosomal resesif

Gangguan sintesis rantai globin a dan I

Pembentukan rantai a dan I Rantai a kurang terbentuk di retikulosit tidak seimbang daripada rantai I rantai I kurang dibentuk dibanding a rantai I tidak dibentuk sama sekali rantai g dibentuk tetapi tidak menutupi kekurangan rantai I T h a l s e m i a

T h a l a s e m i a

gangguan pembentukan rantai a dan I Pembentukan rantai a dan I ~ Penimbunan dan pengendapan rantai a dan I t

Tidak terbentuk HbA Membentuk inclusion bodies Menempel pada dinding eritrosit Merusak dinding eritrosit Hemolisis Eritropoesis darah yang tidak efektif dan penghancuran precursor eritrosit dan intramedula ~ sintesis Hb - eritrosit hipokrom dan mikrositer Hemolisis eritrosit yang immature ANEMIA

Pengikatan O2 Kompensasi tubuh Hipoksia oleh RBC ~ membentuk eritrosit oleh sumsum tulang t tubuh merespon Suplai O2/Na aliran darah ke dengan pembentukan ke jar.~ organ vital Hiperplasia sumsum tulang eritropoetin dan jaringan ~_________________________________________________metabolisme sel _____________________________________________________________________________________ O2 dan nutrisi tidak di Transpor scr adekuat deformitas tulang Perfusi jar. terganggu Pembentukan RBC Resiko Gangguan tumbuh kembang baru yang immature Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan kranium masuk ke sirkulasi merangsang eritropoesis pertumbuhan sel &otak terhambat

perubahan

Perubahan bentuk wajah Gambaran diri negatif

dan mudah lisis pembentukan ATP HbJ. Terjadi face cooley perlu energy yang dihasilkanJ. transfusi Perasaan berbeda terjadi t kelemahan fisik Fe Intoleransi aktifitas

Penonjolan tulang tengkorak

t pertumbuhan pada tulang maksila

Gangguan konsep diri: body image dengan orang lain dlm tubuh Hemosiderosis t pigmentasi kulit (coklat kehitaman)

Kerusakan Integritas kulit Fibrosis _______________ Hemokromatesis Terjadi hemapoesis di extramedula

Liver Hepatomegali Perut buncit

Limfa Pankreas Splenomegali DM Splenokromi

Jantung Paru-paru Payah jantung Frekuensi Imunitas J. napas t Resiko terhadap infeksi

Resiko pola napas tidakefektif Menekan diagfragma

Compliance paru-paru terganggu Perkusi napas t Anemia

Kekentalan darah J. Tahanan thd aliran darah Kerja Sal.Cerna J. t Jmlh darah yg kembali ke Jantung /Venous return t CO t

Hipoksia Jaringan Rangsangan Simpatik t Perfusi ke organ GIT & pembuluh darah J. < O2 untuk metabolisme Sal. Cerna

Beban kerja Jantung t Payah Jantung Splenomegali & Hepatomegali Menekan organ abdomen tertahan di lambung

J. mortilitas usus
Digesti & absorbsi makanan terganggu Distensi abdomen/ Makanan

( termasuk Lambung & Sal. Cerna)

peregangan Lambung

Merangsang Hipotalamus (Pusat kenyang)

Dipersepsikan dengan perasaan kenyang Anoreksia Intake nutrisi berkurang

Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

BB kurang

6. ASUHAN KEPERAWATAN a. Pengkajian : IDENTITAS : 1.Nama : Anton 2.Umur/ usia : 5 th

3.Jenis kelamin : laki - laki 4.Nama ortu 5.Alamat : 6.Umur/ pendidikan/ pekerjaan ortu : 7.Agama dan suku bangsa ::-

KELUHAN UTAMA P Q R S T

: lemas dan lelah saat beraktifitas

RIWAYAT KESEHATAN SEKARANG : : saat beraktifitas ::::RIWAYAT KESEHATAN MASA LALU : setiap 3 minggu sekali
dating ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan sesveral

RIWAYAT KESEHATAN KELUARGA ::: 14 kg :-

:-

RIWAYAT KEHAMILAN RIWAYAT KELAHIRAN

RIWAYAT PERTUMBUHAN RIWAYAT PERKEMBANGAN RIWAYAT IMUNISASI RIWAYAT MAKANAN ::-

RIWAYAT PENYAKIT YANG DIDERITA : PEMERIKSAAN FISIS : Inspeksi : wajah face cooley, pucat, kulit kehitaman
Palpasi Perkusi Auskultasi : splenomegali, kulit bersisik ::-

TTV

:-

HASIL PEMERIKSAAN LABORATORIUM : Hb : 7 gr/dl

Ht Fe : 22 % :1000 gr/dl

SGOT : 11/ml SGPT : 70 IU/l

N O
1

b. Analisa data DATA FOKUS

Ds : Ibu klien mengeluh berat badan klien yang sangat kurang Do : Berat Badan 14 Kg

ETIOLOGI Hipoksia jaringan Rangsangan simpatis t perfusi ke organ GIT berkurangnya O2 untuk metabolisme salur cerna

MASALAH
Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

'.1'

Kerja saluran cerna~

'.1'

Mortalitas usus

'.1'
Digesti dan absorbsi makanan terganggu

'.1'

Makanan tertahan di lambung ~ Distensi abdomen/peregangan lambung ~ Merangsang Hipotalamus (Pusat kenyang) ~ Dipersepsikan dengan perasaan kenyang ~ Anoreksia ~ Intake nutrisi berkurang ~ Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan ~ BB kurang 2 Ds : Ibu klien mengeluh Klien Lemas Ibu klien mengeluh klien mudah lelah ketika beraktivitas Do : Anemia si, Hipoksia jaringan si, Suplai O2 / Na ke Jaringan 1 si, Metabolisme sel si, Perubahan pembentukan ATP si, Energy yang dihasilkan 1 ~ Kelemahan fisik/ mudah lelah ketika beraktifitas ~ Intoleransi Aktifitas Anemia si, Hipoksia Jaringan si, Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin ~ Masuk ke sirkulasi ~ Merangsang eritropoesis ~ Pembentukan RBC baru yang immature dan mudah lisis .1, Hbl ~ Perlu transfuse ~ Terjadi t Fe dlm tubuh Intoleransi aktivitas

Ds : Do : Kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat

Kerusakan integritas kulit

~ Hemosiderosis .1, t pigmentasi kulit (coklat kehitaman) ~ Kerusakan integritas kulit 4 Ds : Do : Wajah tampak Face Colley

Anemia si, Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh sumsum tulang bertambah ~ Hyperplasia sumsum tulang ~ Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan cranium ~ Deformitas tulang ~ Perubahan bentuk wajah Penonjolan tulang tengkorak Pertumbuhan bertambah pada tulang maksila Terjadi face cooley ~ Perasaan berbeda dengan orang lain ~ Gamabaran diri negative ~ Gangguan konsep diri : body image Anemia si, Hipoksia jaringan ~ Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin ~ Masuk ke sirkulasi ~ Merangsang eritropoesis ~ Terjadi hemapoesis di ekstramedula ~ Hemokromatesis ~ Fibrosis ~ Ke paru-paru .1, Frek.nafas t .1, Resiko pola nafas tidak efektif Anemia si,

Gangguan konsep diri : body image

Ds: Do: -

Resiko pola nafas tidak efektik

Ds: Do: -

Resiko gangguan tumbuh kembang

Hipoksia Jaringan Suplai O2 / Na ke jaringan 1 Metabolisme sel Pertumbuhan sel dan otak terhambat Resiko gangguan tumbuh kembang 7 Ds : Do : Anemia

.1, .1, .1,

.1,

.1, .1, .1,

Resiko terhadap infeksi

Hipoksia jaringan Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin Masuk ke sirkulasi

.1, .1, .1,

Merangsang eritropoesis Terjadi hemapoesis di ekstramedula Hemokromatesis

.1, .1, .1, .1, .1, .1, .1,

Fibrosis Ke jantung Hipoksia jaringan Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin Masuk ke sirkulasi Merangsang eritropoesis Terjadi hemapoesis di ekstramedula Hemokromatesis

.1, .1, .1, .1, .1, .1,

Fibrosis Payah jantung Hipoksia jaringan Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin Masuk ke sirkulasi Merangsang eritropoesis Terjadi hemapoesis di ekstramedula

.1,

Hemokromatesis Fibrosis Imunitas L Hipoksia jaringan Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin Masuk ke sirkulasi Merangsang eritropoesis Terjadi hemapoesis di ekstramedula Hemokromatesis Fibrosis Resiko tinggi infeksi

1' 1'

1' 1' 1' 1' 1' 1' 1'

a. Diagnosa Keperawatan 1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan menurunnya kerja saluran pencernaan. 2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O ketika beraktifitas. 3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan neurologis (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat. 4. Resiko pola nafas tidak efektif berhubungan dengan hemokromatesis. 5. Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia jaringan. 6. Resiko terhadap infeksi berhubungna dengan menurunnya imunitas.
2/

Na ke

jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelah

7. ASUHAN KEPERAWATAN
No 1 Diagnosa K eperawatan Tujuan Asuhan Keperawatan Intervensi Rasional Mengidentifika si defisiensi, menduga kemungkinan intervensi. Mengawasi masukan kalori atau kualitas kekurangan konsumsi makanan. Mengawasi penurunan berat badan. Makan sedikit dapat menurunkan kelemahan dan meningkatkan pemasukan. Meningkatkan nafsu makan dan pemasukan oral, menurunkan pertumbuhan bakteri, meminimalka n kemampuan infeksi. Membantu dalam membuat rencana diet untuk memenuhi kebutuhan individual. Meningkatkan efektivitas program pengobatan, termasuk sumber diet nutrisi yang dibutuhkan.

Tupan: Ketidakseimbanga Kebutuhan nutrisi secara n nutrisi kurang terpenuhi dari kebutuhan adekuat. Tupen: berhubungan dengan Menunjukkan menurunnya kerja peningkatan berat saluran badan atau berat badan stabil dengan pencernaan. nilai laboratorium ditandai dengan: normal. Ds : Menunjukkan Ibu klien perilaku, perubahan mengeluh pola hidup berat badan untuk klien yang meningkatkan sangat kurang dan/atau Do : mempertahankan Berat Badan berat badan yang 14 Kg sesuai.

Mandiri Kaji riwayat nutrisi, termasuk makanan yang disukai.

Observasi dan catat masukan makanan pasien.

Timbang berat badan tiap hari. Berikan makan sedikit dan frekuensi sering dan/atau makan di antara waktu makan. Berikan dan bantu higiene mulut yang baik; sebelum dan sesudah makan, gunakan sikat gigi halus untuk penyikatan yang lembut.

Kolaborasi Konsul pada ahli gizi.

Pantau pemeriksaan laboratorium seperti Hb, Hct, BUN, Albumin, Protein, Transferin, Besi Serim, B12, Asam Folat, TIBC, Elektrolit Serum. Berikan obat sesuai indikasi, desferoksimin untuk mengurangi kadar besi dalam tubuh.

Berikan suplemen nutrisi mis., Ensure, Isocal. 2 Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O2/ Na ke jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelah ketika beraktifitas. Ds : Ibu klien mengeluh Klien Lemas Ibu klien mengeluh klien mudah lelah ketika beraktivitas Do : Tupen: Setelah dilakukan perawatan selama 1 x 24 jam, klien dapat melakukan aktivitas maksimal sesuai kemampuan. Tupan: Setelah dilakukan perawatan, selama 3 x 24 jam, diharap klien dapat beraktivitas maksimal sesuai kemampuan dan menormalkan Hb ( > 10 g/dl). Kaji kemampuan pasien untuk melakukan tugas normal, catat laporan kelelahan, keletihan, dan kesulitan menyelesaikan tugas. Berikan lingkungan tenang. Pertahankan tirah baring bila diindikasikan. Pantau dan batasi pengunjung, telepon, dan gangguan berulang tindakan yang tak direncanakan. Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat. Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas. Berikan bantuan dalam aktivitas bila perlu, memungkinkan pasien untuk melakukannya sebanyak mungkin. Rencanakan kemampuan aktivitas dengan pasien, termasuk aktivitas yang pasien pandang perlu. Tingkatkan tingkat aktivitas sesuai toleransi.

Mandiri:

dan/atau adanya masukan oral yang buruk dan defisiensi yang diidentifikasi. Meningkatkan masukan protein dan kalori. Mempengaruhi pilihan intervensi/bantua n.

Meningkatkan istirahat untuk menurunkan kebutuhan oksigen tubuh dan menurunkan regangan jantung dan paru. Mempertahanka n tingkat energi dan meningkatkan regangan pada sistem jantung dan pernapasan. Membantu bila perlu, harga diri ditingkatkan bila pasien melakukan sesuatu sendiri. Meningkatkan secara bertahap tingkat aktivitas sampai normal dan memperbaiki stamina tanpa kelemahan. Mendorong pasien melakukan banyak dengan membatasi

Gunakan teknik penghematan energi, misal., mandi dengan duduk, duduk untuk

Anjurkan pasien untuk menghentikan aktivitas bila palpitasi, nyeri dada, napas pendek, kelemahan, atau pusing terjadi. Kaji kesiapan untuk aktivitas penurunan

Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan neurologis (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat., ditandai dengan: Ds : Do : Kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat Gangguan konsep Tupen: diri : body image Klien mau berhubungan bersosialisasi dengan hiperplasia dengan temannya. sumsum tulang Tupan: yang ditandai Mengembalikan dengan wajah kepercayaan diri tampak face klien colley., ditandai dengan: Ds : Do : Wajah tampak Face Colley

meningkatkan contoh: kelemahan / kelelahan, TD stabil, frekwensi nadi, peningkatan perhatian pada aktivitas dan perawatan diri. Tupen: Mandiri Kaji integritas kulit, catat Kondisi Mempertahankan kulit perubahan pada turgor, dan integritas kulit. dipengaruhi oleh gangguan warna. Tupan: sirkulasi, nutrisi, dan Mengidentifikasi imobilisasi. Jaringan faktor dapat menjadi rapuh risiko/perilaku dan cenderung untuk infeksi dan rusak. individu untuk mencegah cedera dermal.

kelemahan. Regangan/str es kardiopulmo nal berlebihan/str es dapat menimbulkan dekompensasi /kegagalan. Stabilitas fisiologis pada istirahat penting untuk memajukan tingkat aktivitas individual.

Pasien sangat sensitif terhadap perubahan tubuh d a n j u g a mengalami krisis karena dirinya tidak sama dengan anak lain. Dukung dan dorong Pemberian pasien,berikan perawatan perawatan dengan sikap positif dan kadang-kadang perilaku bersahabat. memungkinkan penilaian perasaan untuk mempengaruhi

Diskusikan situasi/dorong pernyataan takut/masalah. Jelaskan hubungan antara gej ala dengan asal penyakit.

 Dorong

keluarga/orang terdekat untuk menyatakan perasaan, berkunjung/berpartisipsi pada perawatan.

Bantu

pasien/orang terdekat untuk mengatasi perubahan pada penampilan; anjurkan memakai baju yang tidak menonjolkan gangguan.

perawatan pasien dan kebutuhan untuk membuat upaya untuk membantu pasien merasakan nilai pribasi. Anggota keluarga dapat meras bersalah tentang kondisi pasien dan takut kepada kematian. Kebutuhan dukungan emosi tanpa penilaian dan bebas mendekati pasien. Partisipasi pada perawatan membantu mereka merasa berguna dan meningkatkan kepercayaan antara staf pasien dan orang terdekat. Pasien dapat menunjukkan penampilan kurang menarik sehubungan dengan ikterik, splenomegali (buncit), ekimoses, dan hemosiderosis jaringan. Memberikan dukungan dapat meningkatkan harga siri dan meningkatkan rasa kontrol.

Resiko pola nafas tidak efektif berhubungan dengan hemokromatesis.

Ds: Do: Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia jaringan. Ds: Do: -

Beri diet tinggi nutrisi yang seimbang Pantau tingga dan berat badan gambarkan pada grafik pertumbuhan Dorong aktivitas yang sesuai dengan usia klien Tekankan bahwa klien mempunyai kebutuhan yang sama tahap sosialisasi seperti orang tandaJelaskan pentingnya transfusi darah.

Resiko terhadap Tidak terjadi infeksi tanda injuri. berhubungna dengan menurunnya imunitas. Ds: Do: -

Untuk meningkatkan konsentrasi HbA. Lindungi klien dari bahaya Perlindunga jatuh dan cedera. n dapat membuat Bantu dalam memenuhi aman bagi klien. ADL klien. Bentuan akan membantu memenuhi Libatkan keluarga dalam kebutuhan klien. melakukan perawatan pada Keluarga selalu klien. berada dekat klien sehingga dengan keterlibatannya sangat berarti bagi klien memenuhi kebutuhannya. Observasi tanda-tanda terjadinya cedera. Dapat dijadikan acuan untuk tindakan

8. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK Pemeriksaan penunjang

A. Pemeriksaan hematologi rutin 1. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) eritrosit hipokromik mikrositik, sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz

bodies pada f3-thalassemia. 2. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl B. Elektroforesis Hb 3. HbF meningkat : 10-98% 4. HbA bisa ada pada f3+, bisa tidak ada pada f3o 5. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat C. Pemeriksaan sumsum tulang 6. Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai dengan peningkatan cadangan Fe. D. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer) 7. Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia eritrosit tidak terlisis E. Pengukuran beban besi 8. Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien merupakan trait g. Pemeriksaan molekuler 9. Analisis DNA (Southern blot) 10. Deteksi direct gen mutan 11. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik 12. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan) 13. Analisis globin chain synthesis dalam retikulosit akan dijumpai sintesis rantai beta menurun dengan rasio a/f3 meningkat. 9. Penatalaksanaan dan Pencegahan Pada Pasien Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi, sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan terapi: - Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl. - Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.

- Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll. - Vitamin B 12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis. - Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi - Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap hari. - Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme. - Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi. Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.

10. HEALTH EDUCATION A.Pencegahan primer :

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

B.Pencegahan sekunder Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan

dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996). 1. Aspek Etik dan Legal a. Non- Maleficence 1) Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari. 2) Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar, gangguan mental, dll. b. Respect for Autonomy 1) Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan. 2) Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya. 3) Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan muncul saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu. c. Beneficence 1) Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk pasien. 2) Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien, meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada keluarga dan orang yang berarti. d. Justice Termasuk fairness dan equality

DAFTAR PUSTAKA
Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit Buku Kedokteran EGC Ngastiyah. 1 997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta Sodeman. 1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta http://202. 146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/1 14001 .htm http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia-mayor/ http://kamus.landak.com/cari/hematokrit http://ns-nining.blogspot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.html