Kromosom

Adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Terdapat didalam plasma nukleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Adalah suatu struktur dlm inti yang mengandung DNA linier, yang mengahantarkan informasi genetik dan bekaitan dengan RNA dan histon. (dorlan) Adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu protein dan DNA. (weikipedia) Adalah kromatin yang merapat, memendek, dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel.

• • •

Bagian-bagiankromoson

Kromosom terdiri atas:

1. Sentromer atau kinekthor : pusat kromosom berbentuk bulat. Sebagai tempat melekatnya benangbenang spindel pada saat pembelahan. 2. Kromatid atau : salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. 3. Kromomer : struktur berbentuk manic-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang kadang terlihat pada saat interfase. 4. Selaput : lapisan tipis yang menyelaputi badan kromosom 5. Telomer : istilah yang menunjukan ujang kromosom, yang berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai. 6. Matrix : mengisi seluruh lengan,tediri dari cairan bening. 7. Kromonema : benang halus berpilin yang terendam dalam matrix. Satu kromosom terdiri dari:

1 . Sentromer
2 . Lengan Kromosom

-

Selaput Kandung Kromonema

Letak kromosom
• DNA terletak di dalam nukleus, lebih spesifik lagi terletak di dalam kromosom. Setiap kromosom mengandung 1 DNA linear yang mengandung protein yang sangat penting.

Bentuk kromosom

a. Telosentrik : kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Hanya terdiri dari sebuah lengan saja. b. Akrosentrik : kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan yang lainnya sangat panjang. c. Submetasentrik : kromosom yg letak sentromernya tdk berada di tengah2 lengan kromatid, shngga kromatid tdk terbagi sama panjang , mempunyai bentuk seperti huruf J. d. Metasentrik : kromosom yg letak sentromernya berada di tengah2 lengan kromatid, sehingga kromatid terbagi menjadi 2 yg sama panjang. Lengan sama panjang, mempunyai bentuk seperti huruf V.

Kromosom manusia dibedakan menjadi:
Autosom : kromosom biasa (kromosom tubuh) yang tidak menentukan jenis kelamin. Dari 46 buah kromosom, 44 buah adalah autosom. Gonosom : ialah seks kromosom (kromosom kelamin) yang menentukan jenis kelamin. Yaitu kromosom X dan Y . Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (XX atau XY). (Lodish) Ukuran kromosom bervariasi : panjang : 0,2 – 50 Mikron diameter : 0,2 – 20 Mikron Kromosom manusia berukuran 6 Mikron .

Hukum mendel 1
Pada waktu pembentukan gamet-gamet maka gen-gen yang menentukan suatu sifat mengadakan pemisahan, sehingga setiap gamet hanya menerima 1 gen.

R  rubra (= merah)  dominan . Hukum mendel 2 Pengelompokan gen secara bebas (persilangan dari individu yang memiliki dua atau lebih karakter yang berbeda) .bentuk. Genotip = susunan genetik suatu individu (sesuatu yang tak terlihat) Simbol untuk suatu gen (sebuah huruf) . Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. • • Disebut juga Independent Assortment of Gen/Hukum Asortasi yang berarti pengelompokan gen secara bebas. membuat hukum dasar hereditas. karena bersifat diploid -RR = genotip tanaman merah -rr = genotip tanaman putih (homozigotik/gen sama) -Rr = heterozigotik/gen berlainan .dll. Dasar percobaan : dg menyilangkan 2 individu yg memiliki 1 karakter berbeda/monohibrid. Disebut juga dg segregation of allelic genes atau hukum segregasi yg berarti pemisahan gen se alel.r  alba (= putih)  resesif • Genotip suatu individu dengan huruf double. Fenotip = karakter atau sifat terlihat. Terminologi P = parental : induk .ukuran. Dasar dari hukum ini adalah persilangan dari individu yang memiliki 2 atau lebih karakter berbeda (dihibrid). Test Cross • • • Menyilangkan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan yang diketahui genotipnya. F1 = keturunan 1 (pertama) . F = filial : keturunan . Metodenya masih menganalisis transmisi sifat turunan. contoh warna.Persilangan Kembali: • Persilangan F1 dengan induknya jantan atau induk betina Persilangan Resiprok: • Persilangan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan. seorang biarawan otodidak dari Agustine (1822-1884). Hereditas hukum mendel Abbot Gregor Johann Mendel.

Thalassemia .Anodontia . Autosomal Dominan . Gen terdapat pada kromosom X ~ Resesif .Pewarisan sifat Pewarisan sifat autosomal adalah sifat yang diturunkan oleh gen pada autosom .Fenilketonuria .Hemofilia ~ Dominan .Hidrosefali 2.Polydactyl .Lesung Pipit .dll Autosomal Resesif .Albinisme .Anenamel .Tirosinosis Pewarisan sifat gonosomal adalah sifat keturunan yang diwariskan. 1.Daun telinga . yang ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin.Mengecap PTC . Gen terdapat pada kromosom Y .Kretinisme .Butawarna .

jumlah. • Karyon=inti dan typhos=bentuk.Pewarisan diluar genetika mendel • • • Dominansi yang tidak sempurna Kodominansi Gen Lethal – – Dominan Resesif Kariotipe Adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang. dan bentuk dari sel somatis suatu individu. .

sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. Molekul DNA juga ditemukan di dalam mitokondria. Watson dan Crick (1953) menyatakan bahwa molekul DNA itu berbentuk spiral ganda yang berpilin (―double helix‖) dan memperlihatkan berbagai aktifitas dari molekul DNA . Miescher (1869) dari sel spermatozoa dan dari nucleus sel-sel darah merah burung . Letak DNA(deoksiribonukleat acid) ditemukan terutama di nukleus sel . Fungsi DNA berfungsi : Membawa informasi genetik Secara langsung maupun tidak langsung mengontrol semua aktivitas sel Mengatur sintesis protein RNA berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis protein (yaitu memindahkan informasi genetik dari DNA ke mesin pembuat protein dalam proses ekspresi genetik) . plastida dan sentriol . Kornberg (1957) membuktikan kebenaran model ―double helix‖ dari DNA yang dikemukakan Watson dan Crick dengan cara membuat molekul DNA dalam system sel bebas . RNA(ribonukleat acid) ditemukan terutama di sitoplasma yang mengelilingi sel . Definisi DNA adalah Polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan pada jasad keturunannya.DNA dan RNA Molekul DNA pertama kali diisolir oleh F. tahun (1967) Kornberg membuat molekul DNA dari 6000 nukleotida. Kossel menemukan 2 pirimidin (yaitu sitosin dan timin) dan 2 purin (yaitu adenine dan guanin) di dalam asam nukleat itu. Tahun 1880 fischer dapat mengenal adanya zat-zat pirimidin dan purin di dalam asam nukleat. DNA adalah makromolekul polimer asam nukleat yang terdiri atas gula pentosa(deoksiribosa). basa nitrogen dan gugus fosfat. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida. sehingga ia mendapatkan Nobel pada tahun 1910 .

sementara panjang satu unit nukleotida 3. kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.Misalnya. DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.3 Å.StrukturDNA Rantai DNA memiliki lebar 22–24 Å. yang dikanal dengan ribosa Asam fosfat . Basa nitrogen yang terdapat pada DNA : Purin  adenin dan guanin Pirimidin  timin dan sitosin • • Gula pentose. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil.

maka terbentuklah pasangan-pasangan basa itu kembali. maka hubungan hydrogen itu menjadi labil dan putus. Jika larutan tersebut didinginkan kembali atau dinetralisir secara perlahan-lahan. Proses ini dinamakan denaturasi DNA.Struktur DNA berdasarkan bentuk Bentuk A Bentuk B Bentuk Z Denaturasi & renaturasi DNA  Jika suatu larutan yang mengandung DNA dipanaskan atau dibubuhkan alkali yang kuat.  Macam-macam RNA . Peristiwa ini dinamakan renaturasi . Dua pita spiral dari molekul DNA itu membuka.

seperti halnya dengan ADN RNA Non-Genetik merupakan jenis RNA yang tidak mampu melaksanakan fungsi sebagai pembawa faktor genetik .molekul ini terlibat dalam pemrosesan mRNA dan regulasi gen.t-RNA membawa asam amino bentuk aktif keribosom untuk membentuk ikatan peptida.• • • • RNA Genetik merupakan RNA yang mampu berfungsi sebagai pembawa faktor genetik. Tersebar nukleus. • rRNA RNA ribosom komponen utamanya  ribosom yang mempunyai peran katalitik dan srtuktural pada sintesis protein . Fungsi RNA Fungsi • • Sebagai penyimpan informasi genetik. RNA kecil yang stabil : mol ini berada dlm bentuk ribonukleoprotein. didalam RNA • mRNA RNA yang memiliki tugas utama menjadi "pembawa pesan" kode dari DNA kepada rRNA untuk "dibaca" dan selanjutnya diterjemahkan (translasi) menjadi urutan protein. sesuai urutan yang ditentukan oleh m-RNA. • tRNA t-RNA membawa asam amino yang spesifik yang dibutuhkan untuk membuat protein. Peran penting RNA terletak pada Peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan Protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup . RNA ribosom: sebagai perakitan ribosomal dan pengikatan mRNA pada ribosomal serta translasinya .sitoplasma.

G. RNA mengandung basa(purin.C. Bentuk molekul DNA adlh heliks ganda.A.A.T).G.sedangkan basa DNA( purin.sedangkan DNA adlah deoksiribosa .C.pirimidin.U).demikian dengan jumlah adenin tdk perlu= urasil .Jumlah guanin RNA tidak perlu =sitosin.sedangkan RNA adlh rantai tunggal yng terlipat sehingga menyerupai rantai ganda.Perbedaan DNA dan RNA Bagian pentosa RNA adlah ribosa.pirimidin.

polimerase ini akan membuka titik inisiasi (kodon ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh baik daerah exon maupun intron. biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan. Setelah itu. daerah promoter ini merupakan daerah consesus sequences. dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan. perkembangan. Kemudian RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter spesifik dari gene yang akan disintesis proteinnya. Saat menjelang proses transkripsi berjalan.Proses pembentukan nukleosida dan nukleotida Pengemasan DNA Sintesis protein DNA Lama Replikasi DNA baru transkripsi RNA translasi Protein Proses sintesis protein terbagi atas transkripsi dan translasi. pada urutan -10 dan -35 dari titik inisiasi (+1) yang mengandung urutan TATA-Box sebagai basal promoter. Seperti kita ketahui DNA sebagai media untuk proses transkripsi suatu gen berada di kromosom dan terikat oleh protein histon.Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi.metabolisme. dalam bentuk molekul .

Gambar5. . Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. Pada eukariota. dan helikase bergerak membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5'→3'. mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi di dalam ribosom. Replikasi DNA Adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda. Oleh karena itu. sebelum mitosis atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotidanukleotida penyusun polimer DNA. sementara untaian lainnya berorientasi 5'→3'. Proses ini berlangsung dengan bantuan initiation factor (IF-1.Kemudian immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA (snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron.immature mRNA ( messenger RNA). membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. Langkah selanjutnya adalah elongasi atau pemanjangan polpeptida sesuai denga urutan kodon yang dibawa oleh mRNA. Pada tahap berikutnya. dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawali sintesis polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine. replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA "induk" dengan arah 3'→5'. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotida—dalam hal ini. Seperti juga proses inisiasi enzim t RNA-amino acid synthethase berperan dalam pembentukan cognate antara tRNA dan asam amino lainya dari sitoplasma yang sesuai dengan urutan kodon mRNA tersebut. Proses splicing dari pematangan mRNA. waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer. Polipeptida akan diproses sebagai molekul protein yang fungsional setelah melalui proses post-translation di retikulum endoplasmik (RE) hingga tingkat jaringan. Masing-masing cabang tersebut menjadi "cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. Pada sel. replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut. Rmylmethionine) sehingga tRNA dan asam amino methionine Proses splicing dari pematangan mRNA Proses elongasi akan berhenti sampai kodon terminasi dan poly-adenyl (poly-A). salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3'→5'. deoksiribonukleotida—ke ujung 3'-hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. dan diakhiri sebagai proses terminasi yang dilakukan oleh rho-protein. dan semua exon akan disambungkan menjadi satu urutan genutuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai mature mRNA. Garpu replikasi Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR). Pada proses elongasi ini diperlukan elongation factor complex. IF-2 dan IF3) dan enzim t RNA-methionine synthethase (pada bakteri diawali oleh fomembentuk ikatan cognate dan bergerak ke ribosom tempat sintesis protein berlangsung. Dengan kata lain. rantai DNA baru (DNA "anak") disintesis dari arah 5'→3'. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA. yaitu pada fase S daur sel. Namun demikian.

Translasi adalah proses penerjemahan dari suatu bahasa ke bahasa lain. primase membentuk primer RNA.Gambar Garpu Replikasi Replikasi DNA. DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3'-OH bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan. untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA yang disintesis dengan arah 5'→3' secara berkesinambungan. Fragmen primer RNA tersebut . Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Pada untaian ini. Proses ini adalah bagian kedua dari tahapan biosintesis protein setelah proses transkripsi. searah dengan arah pergerakan garpu replikasi. Translasi adalah perpindahan suatu semua titik sejauh jarak yang sama dalam satu arah. Pada untaian ini. sepanjang untai tersebut memperpanjang primer. Mula-mula. Translasi melibatkan ribosom sebagai tempat penggabungan asam amino-asam amino menjadi polipeptida dan tRNA sebagai pembawa asam amino ke ribosom dan "penerjemah" sandi genetika mRNA. Translasi Translasi dapat merujuk pada banyak hal. Pembentukan leading strand Pada replikasi DNA. lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA. Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali. DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3' bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5'→3'. antara lain adalah : • • • • Translasi dapat berarti proses sintesis polipeptida spesifik pada mRNA. Translasi merupakan suatu gerak lurus. heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) yang mengurangi tegangan untai DNA. . DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap. Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak. Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses sintesis polipeptida spesifik berdasarkan sandi genetika pada mRNA. membentuk untaian tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1). Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut. DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki (7)).

Persiapan sitoplasma . Metode pembelahan sel secara tidak langsung. S (Syntesis).Sel aktif mensintesa DNA.Siklus sel  periode yang diperlukan atau dialami sel hasil pembelahan sebelumnya sampai terbentuk sel generasi selanjutnya . G1 (Gap 1). Sel aktif mensintesa. terdiri ata kompleks berbagai proses.menghasilkan 2 sel anak.untuk membelah mitosis. yang menghasilkan dua anak inti sel yang secara normal menerima komplemen yang identik dari jumlah kromosom yang khas pada sel somatik species(diploid). Mitosis dapat di bagi menjadi 5 bagian : G2 interfase Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase cytokinesis .RNA dan protein . G2 (Gap 2). Mitosis Mitosis adalah penbelahan nukleus biasanya diikuti oleh sitokenesis yaitu pembelahan sitoplasma .anak disebut replikasi . Pembelahan untuk .

Tahap G2 Sintesis RNA akan mulai mengurang pada saat ini dan akan terheti pada saat Pembelahan Sel dimulai. Setiap kromosom terduplikasi tampak sbg 2 kromatid saudara yg identik dan bersatu .Di luar nukleus terdapat 2 sentrosom terbentuk sblm replikasi sentrosom tunggal . 3. tahap interphase dibagi menjadi 3 : 1. Dlm sitoplasma gelondong mitotik mulai terbentuk . Tahap S Sintesis DNA. Kromathine – kromathine mulai memadat menjadi kromosom. 2. . Profase Perubahan terjadi pada nukleus dan sitoplasma . Gelondong terbuat dr mukrotubula yg memancar dr kedua sentrosom . Dan awal duplikasi dan pembentukan sentrosom. Sentrosom ini saling menjauh . Kromosom telah melakukan duplikasi (pd fase s) tetapi pd thp ini kromosom tsb tdk dpt dibedakan krn kromosom tersebut masih dlam bentuk benang kromatin yg tersusun longgar . Sitoplasma bertambah banyak dan Sel akan tumbuh. Mikrotubula merupakan perpanjangan dr sentrosom yg meneyebar scr radial yg disebut aster (bintang) . nukleus terbentuk dgn jelas dan dibungkus oleh selubung nukleus . tetapi sebenarnya sintesis RNA masih tetap berjalan walaupun tidak dominan. Pd nukleus benang kromatin tergulung lebih rapat . Nukleoli menghilang .G2 interfase Selama interfase akhir . Sentrosom membelah menjadi 2 sentriol Pembuatan benang-benang spindle. Tahap G1 Sintesis RNA yang diikuti Sintesis Protein. didorong di sepanjang permukaan nukleus oleh berkas mikrotubula yg memanjang di antara sentrosom2 yang pada awalnya berada ditenggah kemudian bergerak menuju kutub-kutub.

Berkas mikrotubula memanjang dr setiap kutup kearah pertengahan sel . Kromatid saudara yg menyatumulai berpisah ke arah kutub sel yg berlawanan . Interaksi ini menyebabkan kromosom mulai melakukan gerakan yg tersentak-sentak . Sentromer dr seluruh kromosom membuat formasi sebaris . Metafase Sentrosom skrg berada pada kutup yg berlawanan dlm sel tersebut . Kromosom menempel di benang spindle melalui kinetokor dan bergerak menuju tengahtengah yang disebut kongresi. Kromosom berkumpul pd pelat metafase . suatu bidang khayal yg berjarak sama diantara kedua kutup gelondong . Sebagian mikrotubula melekat di kinetokor . Masing2 dr kedua kromatid yg berasal dr satu kromosom skrg memiliki struktur khusus yg disebut kinetokor yg terletak di daerah sentromer . kinetokor dr kromatid saudara melekat ke mikrotubula yg dtg dr kutub yg berlawanan dlm sel . .Kromosom mencapai pemadatan maksimal. dan kromatid saudara setiap kromosom mengangkapi pelat metafase .Prometafase Selubung nukleus terfragmentase .Kromosom berbaris digaris tengah sel. Setiap kromatid skrg dianggap sebagai kromosom lengkap . Seluruh aparatus mikrotubula disebut gelendong krn bentuknya. Untuk setiap kromosom . Mikrotubula pd gelondong skrg dpt memasuki nukleus dan berinteraksi dgn kromosom yg telah menjadi lbh padat . Membrane inti mulai menghilang. begitu mikrotubula kinetokor memendek . Mikotubula nonkinetokor berinteraksi dengan mikrotubula dr kutub sel yang berlawanan . Biasanya jika mengalisis kromosom terjadi pada saat tahap metaphase atau prometaphase dari mitosis. Kromosom telah terpisah dan telah menjadi kromatid. Anafase Dimulai ketika pasangan sentromer dr setiap kromosom berpisah yg melepaskan kromatid saudara . Pada akhir anafase kedua kutub sel memiliki koleksi kromosom yg ekuivalen dan lengkap . Kromatid bergerak menuju kutub masing-masing.

terjadi pada maturasi sel kelamin. Meiosis Adalah gamet yg diproduksinoleh suatu pembelahan sel yang menghasilkan sel anak yg memiliki separuh jumlah kromosom sel induknya . Selubung nukleus terbentuk kembali dari fragmen2 selubung nukleus sel induk dan bagian2 lain sistem endomembran . Ada 2 macam meiosis : 1 . Metode khusus pembelahan sel. Membran inti mulai terbentuk kembali. dengan cara setiap inti sel anak menerima separuh jumlah sifat kromosom sel somatik spesiesnya(haploid).meiosis 1 (pemisahan kromosom homolog) 2.Telofase Mikrotubula nonkinetokor lbh memperpanjang sel lg . dan nukleus terbentuk pd kedua kutub sel . Kromatid memulai mengecil dari keadaannya yang padat dan akan kembali menjadi kromathine. Nukleolus mulai terbentuk kembali.Meiosis 2 (pemisahan kromatid saudara) .

Profase 1 Kromosom mulai memadat . kromosom mulai bergerak ke pelat metafase . . Prophase 1 Tahap-tahap prophase 1 : 1. Leptotene Kromathine menjadi kromosom . Kromosom homolog bergerak ke arah kutub yg berlawanan dengan kromosom yg ada pada mitosis . terlihat sebagai benang tunggal yang panjang. 3. 3. Metafase 1 Kromosom tersusun pada pelat metafase . Mikrotubula kinetokor dari kutub sel melekat pd satu kromosom masing2 pasangan . Terbentuk benang-benang spindel ke arah kutub-kutub yang berlawanan. Zygotene Sentrosom terbelah menjadi 2 dan bergerak ke kutub yang berlawanan. Akhirnya gelondong mikrotubula menangkap kinetokor yg terbentuk pada kromosom . Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . Pachytene Kromosom melakukan penggandaan dengan sentromer yang masih menyatu 4. Kromatid saudara tetap terikat pada sentromernya .Meiosis 1 1 . 2. Untuk stiap kromosom hasilnaya adlh 2 kromatid saudara yg identik scr genetik yg tetap mrlekat pd sentromernya . 4. Selubung nukleus dan nukleoli menyebar . Membrane inti menghilang. Interfase 1 Fase ini setiap kromosom bereplikasi . Mikrotubula dr arah yg berlawanan menempel pada kutubnya . Kromosom homologyg tersususn dr 2 kromatid saudara muncul bersamaan sebagai suatu pasangan .Kromosom berbaris digaris equator sel. Anafase 1 Alat gelendong menggerakkan kromosom ke arah kutub . 2 . Diplotene Kromosom mencapai pemadatan maksimal .

Peran dalam tubuh hewan Mitosis Terjadi selama interfase pembelahan nukleus di mulai . Anafase 2 Sentromer kromatid saudara akhirnya berpisah . dr kromatid saudara masing2 pasangan . Kromosom homolog telah mencapai kutub pembelahan. tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel. Metafase 2 Kromosom ditempatkan pd pelat metafase dgn kinetokor kromatid saudara dr masing2 kromatid saudara dr masing2 kromoson ke arah kutub2 yg berlawanan .5. 3. Selama profase 1 . Telofase 1 dan sitokenesis Aparatus gelendong terus memisahkan pasangan kromosom homolog sampai mencapai kutub sel . Sitokenesis terdapat 4 sel anak . Stiap kutup mmepunyai 1 kromosom haploid dan 2 kromosom saudara . Telofase 2 dan sitokenesis Nukleus terbentuk pd kutus sel yg berlawanan dan sitokenesis terjadi . . Empat Menghasilkan gamet . sehingga menjadi haploid.Kromosom berbaris digaris equator sel. Dua . 4. Meiosis 2 1. Profase 2 Aparatus gelondong terbentuk dan kromosom berkembang ke arah pelat metafase 11 . 2. menghasilkan sel untuk pertumbuhan dan perbaikan jaringan . Perbedaan mitosis dan meiosis terhadap siklus sel Kejadian Replikasi DNA Jumlah pembelhan Sinapsis kromosom homolog Jumlah sel anak dan komposisi genetik . Satu Tidak terjadi Dua Menjadikan organisme dewasa multiseluler berkembang dr zigot . Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . sebelum Meiosis Terjadi sekali selama interfase sebelum meiosis 1 dimulai .dan menghasilkan 4 sel kembar haploid .

Blastokista adalah satu lapis sel-sel berbentuk bola yang mengelilingi balstokel. Morula Setelah 3 hari pembuahan sel embrio akan menbelah menjadi morula . Massa sel dalam (embrioblas). Morula adalah bola padat yang terdiri dari sel-sel trofoblas. yaitu lapisan tipis paling luar.Pembelahan zigot Zygot adalah hasil dari penyatuan nukleus sperma dan ovum. dimana terbentuk daerah kelompok sel yang nantinya membentuk jaringan utama tubuh. bakal ektoderm → epidermis dan saraf. 3. 2. yang akan menjadi janin. Gastrulasi ini menghasilkan 3 lapisan lembaga yaitu lapisan endoderm di sebelah dalam. 3. Bagian bawah = kutub vegetal . Sel-sel bagian dalam morula merupakan massa sel dalam dan kemudian massa sel dlm tsb akan membentuk jaringan-jaringan embrio yang sebenarnya Sel-sel sekitar akan membentuk massa sel luar . massa sel luar membentuk tropoblast kemudian ikut membentuk plasenta. Selama pembentukan morula. Bagian tengah . yaitu: 1 . Blastokista terdiri dua jaringan atau sel. Pada gastrulasi terjadi perkembangan embryo yang dinamis karena terjadi perpindahan sel. diuterus akan terkumpul nutrien-nutrien di lumen uterus yang berfungsi untuk menunjang mudigah (janin) sampai implantasi selesai. Ketika morula memasuki rongga rahim. dan membentuk tiga bagian. Blastokel. yaitu proses yg membentuk ketiga lapisan germinal pd embrio. akan menjadi kantung amnion. Kumpulan sel yang semula terletak berjauhan. perubahan bentuk sel dan pengorganisasian embryo dalam suatu sistem sumbu. Gastrula berlangsung pada minggu k 3. yang akan menjadi palsenta. . bakal mesoderm → jaringan pengikat. Trofoblas. Bagian atas = kutub animal . bakal endoderm → lapisan lendir. 2. Zygot akan mengalami diferensiasi. Blastula Blastula adalah tingkat pertumbuhan embryo. Tahap gastrula ini merupakan tahap atau stadium paling kritis bagi embryo. cairan mulai menembus zona pelusida ke dalam ruang antar sel yang ada di massa sel dalam (embrioblas). penunjang. saluran pencernaan. sekarang terletak cukup dekat untuk melakukan interkasi yang bersifat merangsang dalam pembentukan sistem organ-organ tbuh. mesoderm disebelah tengah dan ectoderm di sebelah luar. Gastrula Setelah tahap blastula selesai dilanjutkan dengan tahap gastrulasi. otot dan alat dalam. kelenjar dan paru. yaitu : 1.

yaitu enzim yang memecah protoplasma pelindung ovum agar dapat menembus ovum dengan sedikit lebih mudah.Spermatogenesis Oogenesis Fertilisasi fertilisasi merupakan proses peleburan dua macam gamet sehingga terbentuk suatu individu baru dengan sifat genetic yang berasal dari kedua parentalnya.Badan dan ekor sperma terpisah dari kepala segera setelah masuk ke dalam ovum. . Enzim tersebut merusak korona radiata dan memudahkan penembusan zona pellucida hanya untuk satu sperma saja. Spermatozoa yang mengelilingi ovum akan menghasilkan enzim hialuronidase. Segera setelah kedua sel bersatu. kumparan kutub kedua dalam inti (nukleus) ovum mengalami pembelahan meiosis kedua dan mampu bersatu dengan inti sperma. sehingga terbentuk kromosom diploid (2n) atau zigot.

sistem kemih kelamin Lap. shg terjadi pembagian aktivitas tubuh yang efisien . Ektoderm. akan menghasilkan sel anak potensi yg lengkap dan banyak bermitosis serta berdiferensiasi ke segala arah . Ex:gigi. otot visera. mesoderm & endoderm) berdiferensiasi membentuk banyak jaringan dan organ spesifik berlangsung pada minggu ke-3 sampai minggu ke-8. tengah dan belakang. pernafasan dan kandung kemih Tempat diferensiasi • • • Intra dan ekstra sel Populasi sel Jaringan . akan membentuk sistem pembuluh. Diferensiasi pada Organogenesis • • • Lap.beda. berongga. akan menghasilkan lap. Mesoderm. rangka dan alat urogenitalia. Endoderm . terjadi pula differensiasi awal pada daerah-daerah bumbung itu. Yang tidak mengalami pembumbungan yaitu notochord. bentuk dan perilakunya . yang pada pertumbuhan berikutnya akan menumbuhkan alat (organ) bentuk definitif. Organogenesis Asal mula t’bentuknya jaringan dan organ yaitu dimana masing-masing jaringan mudigah (ektoderm. Jaringan yang daya diferensiasinya tinggi. epitel saluran pencernaan. dsb unipoten mis: bernafas. baik sifat. akan membentuk organ & struktur2 yang memelihara hub dgn dunia luar. Pada bumbung mesoderm terjadi differensiasi awal untuk menumbuhkan otot rangka. Menjelang bulan ke-2. pergerakan . menyusun diri sehingga berupa bumbung. Daerah-daerah bakal pembentuk alat atau ketiga lapis benih ectoderm. rambut. ketika tubulasi ectoderm saraf berlangsung. Penting untuk organisme multiseluler kompleks. maka sukar berdediferensias ex: bagian saraf pusat saraf jaringan yang daya diferensiasinya rendah. Pada bumbung endoderm terjadi differensiasi awal saluran atas bagian depan. tetapi masif. bagian dermis kulit dan jaringan pengikat lain. maka mudah berdediferensiasi : ex: hati Pada organogenesis. Potensi sel anak akan menciut & bersifat khas untuk aktivitas khusus. kulit Lap. Peristiwa dimana jaringan dalam tubuh dewasa menjadi dapat kembali bermitosis. Diferensiasi Proses yang menyebabkan sekumpulan sel menjadi berbeda. Sel induk totipoten. diferensiasi sudah lebih rinci.Tubulasi Tubulasi adalah pertumbuhan yang mengiringi pembentukan gastrula atau disebut juga dengan pembumbungan. bagian depan tubuh menjadi encephalon (otak) dan bagian belakang menjadi medulla spinalis bagi bumbung neural (saraf). jaringan dan alat organ sudah dapat dikenali . Mengiringi proses tubulasi terjadi proses differensiasi setempat pada tiap bumbung ketiga lapis benih. Berlangsung pada saat embrio . mesoderm dan endoderm.

Replikasi tidak selalu akurat 100% dalam mengkopi jutaan unit basa dalam molekul DNA.Mutasi alamiutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarang terjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel. Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi .dll. 2. bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. 3.Mutagen bahan Kimia. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi buatan Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN.  Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya. contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. yaitu: 1. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. MUTASI Gangguan Pembelahan Meiosis - Kesalahan selama pembelahan meiosis dapat merubah :  Jumlah kromosom per sel  struktur tiap kromosom  Kedua kesalahan diatas bisa berakibat pada fenotip (sifat yang muncul pada individu). sinar radioaktif. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi  Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik.  Mutasi alami dapat disebabkan oleh • • • • Sinar radio aktif Sinar kosmis Sinar ultraviolet Kesalahan replikasi DNA : PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom. Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.Mutagen bahan fisika. contohnya sinar ultraviolet. Karena terjadinya di sel gamet.Mutagen bahan biologi.MUTASI GEN DAN KROMOSOM Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA). Mutagen dibagi menjadi 3. maka akan diwariskan oleh keturunannya.Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Aneuploidi Bila variasinya menyangkut hanya kromosom tunggal dalam satu set kromosom. Aneuploid • • 2.Mutasi titik Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. TIPE EUPLOIDI Monoploid Diploid Poliploid : Triploid JUMLAH GENOM (n) Satu (n) Dua (2n) CONTOH A B C AA BB CC Tiga (3n) AAA BBB CCC . Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. bukan lagi dengan timin. Terdapat 2 gangguan jumlah kromosom : 1.sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein. Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom Abnormalitas perubahan jumlah kromosom Euploidi Apabila variasinya menyangkut seluruh set kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin. Aberasi Mutasi kromosom. berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. MUTASI Kesalahan Jumlah kromosom Non disjunction meiosis dapat terjadi jika homolog gagal berpisah selama anafase M-1 dan kromatid gagal berpisah selama M-2 yang pada akhirnya gamet memiliki jumlah kromosom yang abnornal. dan dapat mengakibatkan berkurangnya. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom 2. yaitu : 1. Poliploid • • Triploid (3n) Trisomik (2n+1) Monosomik (2n-1) Tetraploid (4n) Mutasi kromosom Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2.

Terjadinya embrio manusia yang poliploid pada saat ini masih sulit diterangkan. kromosom X saja.beberapa kasus diketahui tetapi selalu mengalami keguguran.namun dapat dipastikan poliploid pada manusia selalu menimbulkan kematian.22AA + XO = 45.X Hal ini terjadi akibat nondisjunction pada meiosis sehingga terdapat 2 kromosom x pada badan polar yang mengakibatkan di dalam ovum tidak lagi terdapat kromosom. Sindrom turner  Ciri-ciri  Leher pendek .Tetraploid Pentaploid Empat (4n) Lima (5n) AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC Poliploid pada manusia Orang yang lengkap poliploid seluruhnya pada manusia tidak ditemukan. JUMLAH KROMOSOM 2n 2n-1 2n-2 Kromosom ekstra 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 2n+4 2n+5 AA BB CCC AA BBB CCC AA BB CCCC AA BB CCCCC AA BB CCCCCC AA BB CCCCCCC TIPE Disomi (normal) Monosomi Nulisomi Polisomi : Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi Heksasomi Septasomi CONTOH AA BB CC AA BB C AA BB MONOSOM Syndrome turner Syndrome Turner disebabkan oleh penderita hanya memiliki 1 .

 Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh  Puting susu letaknya berjauhan Trisomi Trisomi memiliki kelebihan (2n+n) yang mengakibatkan individu ini memiliki 2 gamet yaitu gamet n dan n+1.22AA + XXY = 47. Sindrom ini terjadi akibat nondisjunction dari kromosom X di dalam oosit yang diakibatkan oleh ibu yang berusia lanjut. Trisomi untuk gonosom Syndrome Klinefelter . . Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin (gonosom) dan trisomi untuk autosom.Kariotip dengan 2 buah kromosom X dan . sebuah kromosom Y.XXY Sindrom ini biasanya terjadi apabila fertilisasi berlangsung antara sel telur XX oleh spermatozoa Y atau antara sel telur X dan spermatozoa XY.

Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.biasa disebut wanita super.sukar dibedakan dari perempuan normal.meskipun ada tanda-tanda kelainan • • Mental abnormal Menstruasi tidak teratur Abnormal akibat perubahan struktur kromosom Delesi Duplikasi Inversi Kromosom Cincin Translokasi Isokromosom Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. DUPLIKASI Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). . Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus.yaitu 47.xxx  Individu ini jelas adalah perempuan.Sindroma triple-x  Individu yang mempunyai 3 kromosom x.

15. dan 22. salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). 14. 21. Pada translokasi resiprok. . Sementara pada translokasi Robertsonian. ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13. kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru.INVERSI Adalah penyusunan kembali meteri genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. TRANSLOKASI Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian.

kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. disebabkan oleh gen pada kromosom 1 hingga 22. Autosomal Dominant 2. kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Y-linked Autosomal Dominan Contoh penyakit : 1. Penyakit Kelainan Genetik (PKG) suatu penyakit yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom) mengalami mutasi atau perubahan sehingga penyakit tersebut akan diturunkan sesuai aturan genetis. Ada tiga kemungkinan. Autosomal Recessive Disebabkan oleh gen yang terdapat dalam kromosom seks 1. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang. kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) 3. X-linked Recessive 3. 1. atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.Formasi cincin Pada formasi cincin. 5 Pola dasar penurunan PKG . Anonychia (keabnormalan pertumbuhan kuku jari tangan dan kaki) 4. Polidaktili 2. hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi. Retinal Aplasia (bayi lahir dalam keadaan buta . X-linked Dominant 2.

misal : jari tangan atau kaki yang berjumlah enam buah . Albinisme 2. Phenylketonuria (PKU) 4. Genotip penderita : aa .4 dihidrofenilalain. Penyakit Tay-Sachs 5. Penyebab : Oleh gen dominan P . Penyebabnya adalah Tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3. Genotip penderita : PP dan Pp Penderita polidaktili Autosomal dominant Autosomal Recessive Contoh penyakit : 1. Mata biru 3.Polidaktili Kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki yang melebihi normal. yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen kulit. Cystic Fibrosis Albinisme Adalah Kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit.

Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis. Genotip penderita : perempuan BB dan Bb laki-laki X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. X-linked dominan adalah tidak terdapat lapisan email pada gigi menyebabkan gigi mudah rusak dan berwarna coklat.  B. Hemofilia 4. Color Blinds (buta warna) 2.X-Linked dominan Contoh Penyakit : Tidak beremail (Anenamel). Penyebabnya adalah oleh gen dominan B pada kromosom-X .dan b- . Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3. Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna  Parsial  hijau disebut deutan dan merah disebut protan  Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X .

Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Color Blinds (buta warna) 2. Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” . Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna à Parsial à hijau disebut deutan dan merah disebut protan à Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . Hemofilia 4. Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3. Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis.

C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .