Kromosom

Adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Terdapat didalam plasma nukleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Adalah suatu struktur dlm inti yang mengandung DNA linier, yang mengahantarkan informasi genetik dan bekaitan dengan RNA dan histon. (dorlan) Adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu protein dan DNA. (weikipedia) Adalah kromatin yang merapat, memendek, dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel.

• • •

Bagian-bagiankromoson

Kromosom terdiri atas:

1. Sentromer atau kinekthor : pusat kromosom berbentuk bulat. Sebagai tempat melekatnya benangbenang spindel pada saat pembelahan. 2. Kromatid atau : salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. 3. Kromomer : struktur berbentuk manic-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang kadang terlihat pada saat interfase. 4. Selaput : lapisan tipis yang menyelaputi badan kromosom 5. Telomer : istilah yang menunjukan ujang kromosom, yang berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai. 6. Matrix : mengisi seluruh lengan,tediri dari cairan bening. 7. Kromonema : benang halus berpilin yang terendam dalam matrix. Satu kromosom terdiri dari:

1 . Sentromer
2 . Lengan Kromosom

-

Selaput Kandung Kromonema

Letak kromosom
• DNA terletak di dalam nukleus, lebih spesifik lagi terletak di dalam kromosom. Setiap kromosom mengandung 1 DNA linear yang mengandung protein yang sangat penting.

Bentuk kromosom

a. Telosentrik : kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Hanya terdiri dari sebuah lengan saja. b. Akrosentrik : kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan yang lainnya sangat panjang. c. Submetasentrik : kromosom yg letak sentromernya tdk berada di tengah2 lengan kromatid, shngga kromatid tdk terbagi sama panjang , mempunyai bentuk seperti huruf J. d. Metasentrik : kromosom yg letak sentromernya berada di tengah2 lengan kromatid, sehingga kromatid terbagi menjadi 2 yg sama panjang. Lengan sama panjang, mempunyai bentuk seperti huruf V.

Kromosom manusia dibedakan menjadi:
Autosom : kromosom biasa (kromosom tubuh) yang tidak menentukan jenis kelamin. Dari 46 buah kromosom, 44 buah adalah autosom. Gonosom : ialah seks kromosom (kromosom kelamin) yang menentukan jenis kelamin. Yaitu kromosom X dan Y . Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (XX atau XY). (Lodish) Ukuran kromosom bervariasi : panjang : 0,2 – 50 Mikron diameter : 0,2 – 20 Mikron Kromosom manusia berukuran 6 Mikron .

Hukum mendel 1
Pada waktu pembentukan gamet-gamet maka gen-gen yang menentukan suatu sifat mengadakan pemisahan, sehingga setiap gamet hanya menerima 1 gen.

Fenotip = karakter atau sifat terlihat. Genotip = susunan genetik suatu individu (sesuatu yang tak terlihat) Simbol untuk suatu gen (sebuah huruf) . Disebut juga dg segregation of allelic genes atau hukum segregasi yg berarti pemisahan gen se alel.Persilangan Kembali: • Persilangan F1 dengan induknya jantan atau induk betina Persilangan Resiprok: • Persilangan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan. • • Disebut juga Independent Assortment of Gen/Hukum Asortasi yang berarti pengelompokan gen secara bebas. Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. karena bersifat diploid -RR = genotip tanaman merah -rr = genotip tanaman putih (homozigotik/gen sama) -Rr = heterozigotik/gen berlainan .bentuk.R  rubra (= merah)  dominan . Terminologi P = parental : induk .ukuran. Dasar dari hukum ini adalah persilangan dari individu yang memiliki 2 atau lebih karakter berbeda (dihibrid). Hukum mendel 2 Pengelompokan gen secara bebas (persilangan dari individu yang memiliki dua atau lebih karakter yang berbeda) . membuat hukum dasar hereditas. contoh warna. Dasar percobaan : dg menyilangkan 2 individu yg memiliki 1 karakter berbeda/monohibrid. Hereditas hukum mendel Abbot Gregor Johann Mendel. Metodenya masih menganalisis transmisi sifat turunan. F1 = keturunan 1 (pertama) . seorang biarawan otodidak dari Agustine (1822-1884).dll.r  alba (= putih)  resesif • Genotip suatu individu dengan huruf double. F = filial : keturunan . Test Cross • • • Menyilangkan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan yang diketahui genotipnya.

Mengecap PTC . 1. Gen terdapat pada kromosom Y .Anenamel .dll Autosomal Resesif .Anodontia .Lesung Pipit . Autosomal Dominan . yang ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin.Pewarisan sifat Pewarisan sifat autosomal adalah sifat yang diturunkan oleh gen pada autosom . Gen terdapat pada kromosom X ~ Resesif .Tirosinosis Pewarisan sifat gonosomal adalah sifat keturunan yang diwariskan.Fenilketonuria .Kretinisme .Daun telinga .Hidrosefali 2.Thalassemia .Polydactyl .Hemofilia ~ Dominan .Albinisme .Butawarna .

dan bentuk dari sel somatis suatu individu. • Karyon=inti dan typhos=bentuk.Pewarisan diluar genetika mendel • • • Dominansi yang tidak sempurna Kodominansi Gen Lethal – – Dominan Resesif Kariotipe Adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang. . jumlah.

Kornberg (1957) membuktikan kebenaran model ―double helix‖ dari DNA yang dikemukakan Watson dan Crick dengan cara membuat molekul DNA dalam system sel bebas . Fungsi DNA berfungsi : Membawa informasi genetik Secara langsung maupun tidak langsung mengontrol semua aktivitas sel Mengatur sintesis protein RNA berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis protein (yaitu memindahkan informasi genetik dari DNA ke mesin pembuat protein dalam proses ekspresi genetik) .DNA dan RNA Molekul DNA pertama kali diisolir oleh F. Watson dan Crick (1953) menyatakan bahwa molekul DNA itu berbentuk spiral ganda yang berpilin (―double helix‖) dan memperlihatkan berbagai aktifitas dari molekul DNA . RNA(ribonukleat acid) ditemukan terutama di sitoplasma yang mengelilingi sel . Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida. sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. DNA adalah makromolekul polimer asam nukleat yang terdiri atas gula pentosa(deoksiribosa). Tahun 1880 fischer dapat mengenal adanya zat-zat pirimidin dan purin di dalam asam nukleat. Definisi DNA adalah Polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan pada jasad keturunannya. Kossel menemukan 2 pirimidin (yaitu sitosin dan timin) dan 2 purin (yaitu adenine dan guanin) di dalam asam nukleat itu. Molekul DNA juga ditemukan di dalam mitokondria. Miescher (1869) dari sel spermatozoa dan dari nucleus sel-sel darah merah burung . tahun (1967) Kornberg membuat molekul DNA dari 6000 nukleotida. plastida dan sentriol . sehingga ia mendapatkan Nobel pada tahun 1910 . basa nitrogen dan gugus fosfat. Letak DNA(deoksiribonukleat acid) ditemukan terutama di nukleus sel .

sementara panjang satu unit nukleotida 3.StrukturDNA Rantai DNA memiliki lebar 22–24 Å. yang dikanal dengan ribosa Asam fosfat .3 Å. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil. DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.Misalnya. Basa nitrogen yang terdapat pada DNA : Purin  adenin dan guanin Pirimidin  timin dan sitosin • • Gula pentose. kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.

maka terbentuklah pasangan-pasangan basa itu kembali.Struktur DNA berdasarkan bentuk Bentuk A Bentuk B Bentuk Z Denaturasi & renaturasi DNA  Jika suatu larutan yang mengandung DNA dipanaskan atau dibubuhkan alkali yang kuat. Peristiwa ini dinamakan renaturasi .  Macam-macam RNA . maka hubungan hydrogen itu menjadi labil dan putus. Dua pita spiral dari molekul DNA itu membuka. Jika larutan tersebut didinginkan kembali atau dinetralisir secara perlahan-lahan. Proses ini dinamakan denaturasi DNA.

• tRNA t-RNA membawa asam amino yang spesifik yang dibutuhkan untuk membuat protein. Fungsi RNA Fungsi • • Sebagai penyimpan informasi genetik. didalam RNA • mRNA RNA yang memiliki tugas utama menjadi "pembawa pesan" kode dari DNA kepada rRNA untuk "dibaca" dan selanjutnya diterjemahkan (translasi) menjadi urutan protein.t-RNA membawa asam amino bentuk aktif keribosom untuk membentuk ikatan peptida.sitoplasma. sesuai urutan yang ditentukan oleh m-RNA.• • • • RNA Genetik merupakan RNA yang mampu berfungsi sebagai pembawa faktor genetik. RNA ribosom: sebagai perakitan ribosomal dan pengikatan mRNA pada ribosomal serta translasinya . seperti halnya dengan ADN RNA Non-Genetik merupakan jenis RNA yang tidak mampu melaksanakan fungsi sebagai pembawa faktor genetik . RNA kecil yang stabil : mol ini berada dlm bentuk ribonukleoprotein.molekul ini terlibat dalam pemrosesan mRNA dan regulasi gen. Tersebar nukleus. Peran penting RNA terletak pada Peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan Protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup . • rRNA RNA ribosom komponen utamanya  ribosom yang mempunyai peran katalitik dan srtuktural pada sintesis protein .

sedangkan basa DNA( purin.A.G.T).sedangkan RNA adlh rantai tunggal yng terlipat sehingga menyerupai rantai ganda.C.Perbedaan DNA dan RNA Bagian pentosa RNA adlah ribosa.G.A. Bentuk molekul DNA adlh heliks ganda.pirimidin.pirimidin.C.U).demikian dengan jumlah adenin tdk perlu= urasil . RNA mengandung basa(purin.Jumlah guanin RNA tidak perlu =sitosin.sedangkan DNA adlah deoksiribosa .

dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan.Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi. dalam bentuk molekul . polimerase ini akan membuka titik inisiasi (kodon ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh baik daerah exon maupun intron. pada urutan -10 dan -35 dari titik inisiasi (+1) yang mengandung urutan TATA-Box sebagai basal promoter. Setelah itu. daerah promoter ini merupakan daerah consesus sequences.metabolisme. Seperti kita ketahui DNA sebagai media untuk proses transkripsi suatu gen berada di kromosom dan terikat oleh protein histon.Proses pembentukan nukleosida dan nukleotida Pengemasan DNA Sintesis protein DNA Lama Replikasi DNA baru transkripsi RNA translasi Protein Proses sintesis protein terbagi atas transkripsi dan translasi. perkembangan. Saat menjelang proses transkripsi berjalan. Kemudian RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter spesifik dari gene yang akan disintesis proteinnya. biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan.

DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotidanukleotida penyusun polimer DNA. salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3'→5'. sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA "induk" dengan arah 3'→5'. Proses ini berlangsung dengan bantuan initiation factor (IF-1.Kemudian immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA (snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron. dan diakhiri sebagai proses terminasi yang dilakukan oleh rho-protein. replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel.immature mRNA ( messenger RNA). mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi di dalam ribosom. sebelum mitosis atau meiosis I. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA. Rmylmethionine) sehingga tRNA dan asam amino methionine Proses splicing dari pematangan mRNA Proses elongasi akan berhenti sampai kodon terminasi dan poly-adenyl (poly-A). IF-2 dan IF3) dan enzim t RNA-methionine synthethase (pada bakteri diawali oleh fomembentuk ikatan cognate dan bergerak ke ribosom tempat sintesis protein berlangsung. yaitu pada fase S daur sel. waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur. Langkah selanjutnya adalah elongasi atau pemanjangan polpeptida sesuai denga urutan kodon yang dibawa oleh mRNA. Oleh karena itu. dan semua exon akan disambungkan menjadi satu urutan genutuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai mature mRNA. Pada sel. . Pada tahap berikutnya. deoksiribonukleotida—ke ujung 3'-hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. Namun demikian. sementara untaian lainnya berorientasi 5'→3'. Gambar5. Dengan kata lain. Masing-masing cabang tersebut menjadi "cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. Proses splicing dari pematangan mRNA. Polipeptida akan diproses sebagai molekul protein yang fungsional setelah melalui proses post-translation di retikulum endoplasmik (RE) hingga tingkat jaringan. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotida—dalam hal ini. replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut. membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. dan helikase bergerak membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5'→3'. rantai DNA baru (DNA "anak") disintesis dari arah 5'→3'. Pada eukariota. Seperti juga proses inisiasi enzim t RNA-amino acid synthethase berperan dalam pembentukan cognate antara tRNA dan asam amino lainya dari sitoplasma yang sesuai dengan urutan kodon mRNA tersebut. Garpu replikasi Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawali sintesis polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine. Pada proses elongasi ini diperlukan elongation factor complex. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR). Replikasi DNA Adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda.

untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA yang disintesis dengan arah 5'→3' secara berkesinambungan. Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali. Translasi melibatkan ribosom sebagai tempat penggabungan asam amino-asam amino menjadi polipeptida dan tRNA sebagai pembawa asam amino ke ribosom dan "penerjemah" sandi genetika mRNA. Translasi adalah perpindahan suatu semua titik sejauh jarak yang sama dalam satu arah. antara lain adalah : • • • • Translasi dapat berarti proses sintesis polipeptida spesifik pada mRNA. lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA. primase membentuk primer RNA. Pembentukan leading strand Pada replikasi DNA. Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. Translasi adalah proses penerjemahan dari suatu bahasa ke bahasa lain. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap. Proses ini adalah bagian kedua dari tahapan biosintesis protein setelah proses transkripsi. Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut. Fragmen primer RNA tersebut . searah dengan arah pergerakan garpu replikasi. membentuk untaian tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1). sepanjang untai tersebut memperpanjang primer. Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak. heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) yang mengurangi tegangan untai DNA.Gambar Garpu Replikasi Replikasi DNA. Pada untaian ini. DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki (7)). DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3'-OH bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan. Translasi Translasi dapat merujuk pada banyak hal. Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses sintesis polipeptida spesifik berdasarkan sandi genetika pada mRNA. DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3' bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5'→3'. . Pada untaian ini. Mula-mula. Translasi merupakan suatu gerak lurus.

G1 (Gap 1).Siklus sel  periode yang diperlukan atau dialami sel hasil pembelahan sebelumnya sampai terbentuk sel generasi selanjutnya .anak disebut replikasi . S (Syntesis). Metode pembelahan sel secara tidak langsung.menghasilkan 2 sel anak.RNA dan protein . Pembelahan untuk . Persiapan sitoplasma .Sel aktif mensintesa DNA. Mitosis dapat di bagi menjadi 5 bagian : G2 interfase Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase cytokinesis . G2 (Gap 2).untuk membelah mitosis. terdiri ata kompleks berbagai proses. Mitosis Mitosis adalah penbelahan nukleus biasanya diikuti oleh sitokenesis yaitu pembelahan sitoplasma . yang menghasilkan dua anak inti sel yang secara normal menerima komplemen yang identik dari jumlah kromosom yang khas pada sel somatik species(diploid). Sel aktif mensintesa.

Setiap kromosom terduplikasi tampak sbg 2 kromatid saudara yg identik dan bersatu . Gelondong terbuat dr mukrotubula yg memancar dr kedua sentrosom . Dlm sitoplasma gelondong mitotik mulai terbentuk .G2 interfase Selama interfase akhir . Mikrotubula merupakan perpanjangan dr sentrosom yg meneyebar scr radial yg disebut aster (bintang) . Sentrosom membelah menjadi 2 sentriol Pembuatan benang-benang spindle. Dan awal duplikasi dan pembentukan sentrosom. Sentrosom ini saling menjauh . Profase Perubahan terjadi pada nukleus dan sitoplasma . tahap interphase dibagi menjadi 3 : 1. . Kromosom telah melakukan duplikasi (pd fase s) tetapi pd thp ini kromosom tsb tdk dpt dibedakan krn kromosom tersebut masih dlam bentuk benang kromatin yg tersusun longgar . Tahap G1 Sintesis RNA yang diikuti Sintesis Protein. didorong di sepanjang permukaan nukleus oleh berkas mikrotubula yg memanjang di antara sentrosom2 yang pada awalnya berada ditenggah kemudian bergerak menuju kutub-kutub. Tahap G2 Sintesis RNA akan mulai mengurang pada saat ini dan akan terheti pada saat Pembelahan Sel dimulai. Sitoplasma bertambah banyak dan Sel akan tumbuh. Pd nukleus benang kromatin tergulung lebih rapat . nukleus terbentuk dgn jelas dan dibungkus oleh selubung nukleus . 3. Nukleoli menghilang . tetapi sebenarnya sintesis RNA masih tetap berjalan walaupun tidak dominan. Tahap S Sintesis DNA. 2. Kromathine – kromathine mulai memadat menjadi kromosom.Di luar nukleus terdapat 2 sentrosom terbentuk sblm replikasi sentrosom tunggal .

Setiap kromatid skrg dianggap sebagai kromosom lengkap . Interaksi ini menyebabkan kromosom mulai melakukan gerakan yg tersentak-sentak . Mikrotubula pd gelondong skrg dpt memasuki nukleus dan berinteraksi dgn kromosom yg telah menjadi lbh padat .Prometafase Selubung nukleus terfragmentase . begitu mikrotubula kinetokor memendek . Masing2 dr kedua kromatid yg berasal dr satu kromosom skrg memiliki struktur khusus yg disebut kinetokor yg terletak di daerah sentromer . kinetokor dr kromatid saudara melekat ke mikrotubula yg dtg dr kutub yg berlawanan dlm sel . dan kromatid saudara setiap kromosom mengangkapi pelat metafase . Kromosom menempel di benang spindle melalui kinetokor dan bergerak menuju tengahtengah yang disebut kongresi. . Kromatid saudara yg menyatumulai berpisah ke arah kutub sel yg berlawanan . Pada akhir anafase kedua kutub sel memiliki koleksi kromosom yg ekuivalen dan lengkap . Untuk setiap kromosom . Membrane inti mulai menghilang. Berkas mikrotubula memanjang dr setiap kutup kearah pertengahan sel . suatu bidang khayal yg berjarak sama diantara kedua kutup gelondong . Sebagian mikrotubula melekat di kinetokor . Anafase Dimulai ketika pasangan sentromer dr setiap kromosom berpisah yg melepaskan kromatid saudara . Mikotubula nonkinetokor berinteraksi dengan mikrotubula dr kutub sel yang berlawanan . Seluruh aparatus mikrotubula disebut gelendong krn bentuknya. Biasanya jika mengalisis kromosom terjadi pada saat tahap metaphase atau prometaphase dari mitosis. Kromatid bergerak menuju kutub masing-masing.Kromosom mencapai pemadatan maksimal.Kromosom berbaris digaris tengah sel. Sentromer dr seluruh kromosom membuat formasi sebaris . Kromosom telah terpisah dan telah menjadi kromatid. Metafase Sentrosom skrg berada pada kutup yg berlawanan dlm sel tersebut . Kromosom berkumpul pd pelat metafase .

Meiosis Adalah gamet yg diproduksinoleh suatu pembelahan sel yang menghasilkan sel anak yg memiliki separuh jumlah kromosom sel induknya . Membran inti mulai terbentuk kembali.Telofase Mikrotubula nonkinetokor lbh memperpanjang sel lg . Nukleolus mulai terbentuk kembali. Selubung nukleus terbentuk kembali dari fragmen2 selubung nukleus sel induk dan bagian2 lain sistem endomembran . terjadi pada maturasi sel kelamin. Kromatid memulai mengecil dari keadaannya yang padat dan akan kembali menjadi kromathine. Ada 2 macam meiosis : 1 . dengan cara setiap inti sel anak menerima separuh jumlah sifat kromosom sel somatik spesiesnya(haploid).Meiosis 2 (pemisahan kromatid saudara) . dan nukleus terbentuk pd kedua kutub sel .meiosis 1 (pemisahan kromosom homolog) 2. Metode khusus pembelahan sel.

Leptotene Kromathine menjadi kromosom . Pachytene Kromosom melakukan penggandaan dengan sentromer yang masih menyatu 4. terlihat sebagai benang tunggal yang panjang. 2. Kromatid saudara tetap terikat pada sentromernya . Akhirnya gelondong mikrotubula menangkap kinetokor yg terbentuk pada kromosom . 4. Prophase 1 Tahap-tahap prophase 1 : 1. 3. Interfase 1 Fase ini setiap kromosom bereplikasi . Profase 1 Kromosom mulai memadat . kromosom mulai bergerak ke pelat metafase .Meiosis 1 1 . Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . Metafase 1 Kromosom tersusun pada pelat metafase . Mikrotubula kinetokor dari kutub sel melekat pd satu kromosom masing2 pasangan . Untuk stiap kromosom hasilnaya adlh 2 kromatid saudara yg identik scr genetik yg tetap mrlekat pd sentromernya . Zygotene Sentrosom terbelah menjadi 2 dan bergerak ke kutub yang berlawanan. Kromosom homologyg tersususn dr 2 kromatid saudara muncul bersamaan sebagai suatu pasangan . Diplotene Kromosom mencapai pemadatan maksimal . Anafase 1 Alat gelendong menggerakkan kromosom ke arah kutub . Membrane inti menghilang.Kromosom berbaris digaris equator sel. 3. Selubung nukleus dan nukleoli menyebar . . Terbentuk benang-benang spindel ke arah kutub-kutub yang berlawanan. 2 . Kromosom homolog bergerak ke arah kutub yg berlawanan dengan kromosom yg ada pada mitosis . Mikrotubula dr arah yg berlawanan menempel pada kutubnya .

Telofase 1 dan sitokenesis Aparatus gelendong terus memisahkan pasangan kromosom homolog sampai mencapai kutub sel .5. 3. dr kromatid saudara masing2 pasangan . Peran dalam tubuh hewan Mitosis Terjadi selama interfase pembelahan nukleus di mulai . tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel. Profase 2 Aparatus gelondong terbentuk dan kromosom berkembang ke arah pelat metafase 11 . Selama profase 1 . Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . Kromosom homolog telah mencapai kutub pembelahan. Satu Tidak terjadi Dua Menjadikan organisme dewasa multiseluler berkembang dr zigot . Sitokenesis terdapat 4 sel anak . Meiosis 2 1. Anafase 2 Sentromer kromatid saudara akhirnya berpisah . Telofase 2 dan sitokenesis Nukleus terbentuk pd kutus sel yg berlawanan dan sitokenesis terjadi . sehingga menjadi haploid. 2. Dua . Metafase 2 Kromosom ditempatkan pd pelat metafase dgn kinetokor kromatid saudara dr masing2 kromatid saudara dr masing2 kromoson ke arah kutub2 yg berlawanan . 4.dan menghasilkan 4 sel kembar haploid . menghasilkan sel untuk pertumbuhan dan perbaikan jaringan . sebelum Meiosis Terjadi sekali selama interfase sebelum meiosis 1 dimulai . . Stiap kutup mmepunyai 1 kromosom haploid dan 2 kromosom saudara . Empat Menghasilkan gamet . Perbedaan mitosis dan meiosis terhadap siklus sel Kejadian Replikasi DNA Jumlah pembelhan Sinapsis kromosom homolog Jumlah sel anak dan komposisi genetik .Kromosom berbaris digaris equator sel.

yaitu lapisan tipis paling luar. Pada gastrulasi terjadi perkembangan embryo yang dinamis karena terjadi perpindahan sel. 2. Tahap gastrula ini merupakan tahap atau stadium paling kritis bagi embryo. cairan mulai menembus zona pelusida ke dalam ruang antar sel yang ada di massa sel dalam (embrioblas). Blastokel. yang akan menjadi janin. Bagian bawah = kutub vegetal . sekarang terletak cukup dekat untuk melakukan interkasi yang bersifat merangsang dalam pembentukan sistem organ-organ tbuh. kelenjar dan paru. perubahan bentuk sel dan pengorganisasian embryo dalam suatu sistem sumbu. massa sel luar membentuk tropoblast kemudian ikut membentuk plasenta. 3. Kumpulan sel yang semula terletak berjauhan. Ketika morula memasuki rongga rahim. akan menjadi kantung amnion. Blastula Blastula adalah tingkat pertumbuhan embryo. diuterus akan terkumpul nutrien-nutrien di lumen uterus yang berfungsi untuk menunjang mudigah (janin) sampai implantasi selesai. penunjang.Pembelahan zigot Zygot adalah hasil dari penyatuan nukleus sperma dan ovum. Gastrula berlangsung pada minggu k 3. 2. saluran pencernaan. Zygot akan mengalami diferensiasi. Massa sel dalam (embrioblas). Selama pembentukan morula. . Gastrula Setelah tahap blastula selesai dilanjutkan dengan tahap gastrulasi. dimana terbentuk daerah kelompok sel yang nantinya membentuk jaringan utama tubuh. Bagian atas = kutub animal . yaitu: 1 . bakal mesoderm → jaringan pengikat. Gastrulasi ini menghasilkan 3 lapisan lembaga yaitu lapisan endoderm di sebelah dalam. Trofoblas. Morula adalah bola padat yang terdiri dari sel-sel trofoblas. yaitu : 1. Blastokista terdiri dua jaringan atau sel. yang akan menjadi palsenta. Bagian tengah . yaitu proses yg membentuk ketiga lapisan germinal pd embrio. mesoderm disebelah tengah dan ectoderm di sebelah luar. Morula Setelah 3 hari pembuahan sel embrio akan menbelah menjadi morula . Blastokista adalah satu lapis sel-sel berbentuk bola yang mengelilingi balstokel. dan membentuk tiga bagian. bakal ektoderm → epidermis dan saraf. bakal endoderm → lapisan lendir. otot dan alat dalam. 3. Sel-sel bagian dalam morula merupakan massa sel dalam dan kemudian massa sel dlm tsb akan membentuk jaringan-jaringan embrio yang sebenarnya Sel-sel sekitar akan membentuk massa sel luar .

. Enzim tersebut merusak korona radiata dan memudahkan penembusan zona pellucida hanya untuk satu sperma saja. Spermatozoa yang mengelilingi ovum akan menghasilkan enzim hialuronidase. yaitu enzim yang memecah protoplasma pelindung ovum agar dapat menembus ovum dengan sedikit lebih mudah.Badan dan ekor sperma terpisah dari kepala segera setelah masuk ke dalam ovum. Segera setelah kedua sel bersatu.Spermatogenesis Oogenesis Fertilisasi fertilisasi merupakan proses peleburan dua macam gamet sehingga terbentuk suatu individu baru dengan sifat genetic yang berasal dari kedua parentalnya. sehingga terbentuk kromosom diploid (2n) atau zigot. kumparan kutub kedua dalam inti (nukleus) ovum mengalami pembelahan meiosis kedua dan mampu bersatu dengan inti sperma.

maka sukar berdediferensias ex: bagian saraf pusat saraf jaringan yang daya diferensiasinya rendah. Potensi sel anak akan menciut & bersifat khas untuk aktivitas khusus. mesoderm dan endoderm. sistem kemih kelamin Lap. Peristiwa dimana jaringan dalam tubuh dewasa menjadi dapat kembali bermitosis. Pada bumbung mesoderm terjadi differensiasi awal untuk menumbuhkan otot rangka. ketika tubulasi ectoderm saraf berlangsung. rambut. bagian dermis kulit dan jaringan pengikat lain. Sel induk totipoten. terjadi pula differensiasi awal pada daerah-daerah bumbung itu. akan menghasilkan lap. jaringan dan alat organ sudah dapat dikenali . berongga. maka mudah berdediferensiasi : ex: hati Pada organogenesis. Diferensiasi Proses yang menyebabkan sekumpulan sel menjadi berbeda. akan membentuk sistem pembuluh. Ex:gigi. tengah dan belakang. akan menghasilkan sel anak potensi yg lengkap dan banyak bermitosis serta berdiferensiasi ke segala arah . Yang tidak mengalami pembumbungan yaitu notochord. mesoderm & endoderm) berdiferensiasi membentuk banyak jaringan dan organ spesifik berlangsung pada minggu ke-3 sampai minggu ke-8. Endoderm .Tubulasi Tubulasi adalah pertumbuhan yang mengiringi pembentukan gastrula atau disebut juga dengan pembumbungan. bagian depan tubuh menjadi encephalon (otak) dan bagian belakang menjadi medulla spinalis bagi bumbung neural (saraf). Menjelang bulan ke-2. Berlangsung pada saat embrio . pernafasan dan kandung kemih Tempat diferensiasi • • • Intra dan ekstra sel Populasi sel Jaringan . dsb unipoten mis: bernafas. Penting untuk organisme multiseluler kompleks. baik sifat. yang pada pertumbuhan berikutnya akan menumbuhkan alat (organ) bentuk definitif. menyusun diri sehingga berupa bumbung. otot visera. pergerakan . Ektoderm. diferensiasi sudah lebih rinci. rangka dan alat urogenitalia. akan membentuk organ & struktur2 yang memelihara hub dgn dunia luar. epitel saluran pencernaan. tetapi masif. bentuk dan perilakunya . Mesoderm. shg terjadi pembagian aktivitas tubuh yang efisien . Pada bumbung endoderm terjadi differensiasi awal saluran atas bagian depan. Organogenesis Asal mula t’bentuknya jaringan dan organ yaitu dimana masing-masing jaringan mudigah (ektoderm. Jaringan yang daya diferensiasinya tinggi. Daerah-daerah bakal pembentuk alat atau ketiga lapis benih ectoderm.beda. Diferensiasi pada Organogenesis • • • Lap. kulit Lap. Mengiringi proses tubulasi terjadi proses differensiasi setempat pada tiap bumbung ketiga lapis benih.

Karena terjadinya di sel gamet. Mutagen dibagi menjadi 3. baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. yaitu: 1. diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.Replikasi tidak selalu akurat 100% dalam mengkopi jutaan unit basa dalam molekul DNA. bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. 2.  Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet.Mutagen bahan biologi. Mutasi buatan Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi  Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik.Mutasi alamiutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarang terjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. MUTASI Gangguan Pembelahan Meiosis - Kesalahan selama pembelahan meiosis dapat merubah :  Jumlah kromosom per sel  struktur tiap kromosom  Kedua kesalahan diatas bisa berakibat pada fenotip (sifat yang muncul pada individu). Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. maka akan diwariskan oleh keturunannya.MUTASI GEN DAN KROMOSOM Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA).Mutagen bahan fisika. contohnya sinar ultraviolet.  Mutasi alami dapat disebabkan oleh • • • • Sinar radio aktif Sinar kosmis Sinar ultraviolet Kesalahan replikasi DNA : PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. sinar radioaktif. contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.Mutagen bahan Kimia. Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi .Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. 3.

Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom Abnormalitas perubahan jumlah kromosom Euploidi Apabila variasinya menyangkut seluruh set kromosom. Aberasi Mutasi kromosom. berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Poliploid • • Triploid (3n) Trisomik (2n+1) Monosomik (2n-1) Tetraploid (4n) Mutasi kromosom Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2. dan dapat mengakibatkan berkurangnya. Terdapat 2 gangguan jumlah kromosom : 1. Aneuploid • • 2. MUTASI Kesalahan Jumlah kromosom Non disjunction meiosis dapat terjadi jika homolog gagal berpisah selama anafase M-1 dan kromatid gagal berpisah selama M-2 yang pada akhirnya gamet memiliki jumlah kromosom yang abnornal.Mutasi titik Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen.sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Aneuploidi Bila variasinya menyangkut hanya kromosom tunggal dalam satu set kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. bukan lagi dengan timin. TIPE EUPLOIDI Monoploid Diploid Poliploid : Triploid JUMLAH GENOM (n) Satu (n) Dua (2n) CONTOH A B C AA BB CC Tiga (3n) AAA BBB CCC . yaitu : 1. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom 2. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein.

Terjadinya embrio manusia yang poliploid pada saat ini masih sulit diterangkan.22AA + XO = 45.namun dapat dipastikan poliploid pada manusia selalu menimbulkan kematian. kromosom X saja.Tetraploid Pentaploid Empat (4n) Lima (5n) AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC Poliploid pada manusia Orang yang lengkap poliploid seluruhnya pada manusia tidak ditemukan.beberapa kasus diketahui tetapi selalu mengalami keguguran. JUMLAH KROMOSOM 2n 2n-1 2n-2 Kromosom ekstra 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 2n+4 2n+5 AA BB CCC AA BBB CCC AA BB CCCC AA BB CCCCC AA BB CCCCCC AA BB CCCCCCC TIPE Disomi (normal) Monosomi Nulisomi Polisomi : Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi Heksasomi Septasomi CONTOH AA BB CC AA BB C AA BB MONOSOM Syndrome turner Syndrome Turner disebabkan oleh penderita hanya memiliki 1 .X Hal ini terjadi akibat nondisjunction pada meiosis sehingga terdapat 2 kromosom x pada badan polar yang mengakibatkan di dalam ovum tidak lagi terdapat kromosom. Sindrom turner  Ciri-ciri  Leher pendek .

22AA + XXY = 47. Sindrom ini terjadi akibat nondisjunction dari kromosom X di dalam oosit yang diakibatkan oleh ibu yang berusia lanjut. sebuah kromosom Y. . Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin (gonosom) dan trisomi untuk autosom.XXY Sindrom ini biasanya terjadi apabila fertilisasi berlangsung antara sel telur XX oleh spermatozoa Y atau antara sel telur X dan spermatozoa XY. Trisomi untuk gonosom Syndrome Klinefelter . Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh  Puting susu letaknya berjauhan Trisomi Trisomi memiliki kelebihan (2n+n) yang mengakibatkan individu ini memiliki 2 gamet yaitu gamet n dan n+1.Kariotip dengan 2 buah kromosom X dan .

Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.sukar dibedakan dari perempuan normal. .yaitu 47.Sindroma triple-x  Individu yang mempunyai 3 kromosom x.meskipun ada tanda-tanda kelainan • • Mental abnormal Menstruasi tidak teratur Abnormal akibat perubahan struktur kromosom Delesi Duplikasi Inversi Kromosom Cincin Translokasi Isokromosom Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. DUPLIKASI Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi).biasa disebut wanita super.xxx  Individu ini jelas adalah perempuan.

21. ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. dan 22. 15. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. 14. Sementara pada translokasi Robertsonian.INVERSI Adalah penyusunan kembali meteri genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. . salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13. Pada translokasi resiprok. TRANSLOKASI Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru.

Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) 3. kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan. 1. Y-linked Autosomal Dominan Contoh penyakit : 1.Formasi cincin Pada formasi cincin. X-linked Dominant 2. disebabkan oleh gen pada kromosom 1 hingga 22. Polidaktili 2. Anonychia (keabnormalan pertumbuhan kuku jari tangan dan kaki) 4. 5 Pola dasar penurunan PKG . Autosomal Recessive Disebabkan oleh gen yang terdapat dalam kromosom seks 1. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya. X-linked Recessive 3. Retinal Aplasia (bayi lahir dalam keadaan buta . atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi. Autosomal Dominant 2. Penyakit Kelainan Genetik (PKG) suatu penyakit yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom) mengalami mutasi atau perubahan sehingga penyakit tersebut akan diturunkan sesuai aturan genetis. hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi. kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

Mata biru 3. Phenylketonuria (PKU) 4.4 dihidrofenilalain. Albinisme 2. Genotip penderita : aa . misal : jari tangan atau kaki yang berjumlah enam buah . Cystic Fibrosis Albinisme Adalah Kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit. yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen kulit. Penyebab : Oleh gen dominan P . Penyakit Tay-Sachs 5. Genotip penderita : PP dan Pp Penderita polidaktili Autosomal dominant Autosomal Recessive Contoh penyakit : 1. Penyebabnya adalah Tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3.Polidaktili Kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki yang melebihi normal.

 B. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna  Parsial  hijau disebut deutan dan merah disebut protan  Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . X-linked dominan adalah tidak terdapat lapisan email pada gigi menyebabkan gigi mudah rusak dan berwarna coklat. Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki.X-Linked dominan Contoh Penyakit : Tidak beremail (Anenamel). Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3. Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Genotip penderita : perempuan BB dan Bb laki-laki X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Penyebabnya adalah oleh gen dominan B pada kromosom-X . Color Blinds (buta warna) 2.dan b- . Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis. Hemofilia 4.

Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3. Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis. Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki.X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” . Hemofilia 4. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna à Parsial à hijau disebut deutan dan merah disebut protan à Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . Color Blinds (buta warna) 2.

C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful