Kromosom

Adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Terdapat didalam plasma nukleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Adalah suatu struktur dlm inti yang mengandung DNA linier, yang mengahantarkan informasi genetik dan bekaitan dengan RNA dan histon. (dorlan) Adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu protein dan DNA. (weikipedia) Adalah kromatin yang merapat, memendek, dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel.

• • •

Bagian-bagiankromoson

Kromosom terdiri atas:

1. Sentromer atau kinekthor : pusat kromosom berbentuk bulat. Sebagai tempat melekatnya benangbenang spindel pada saat pembelahan. 2. Kromatid atau : salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. 3. Kromomer : struktur berbentuk manic-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang kadang terlihat pada saat interfase. 4. Selaput : lapisan tipis yang menyelaputi badan kromosom 5. Telomer : istilah yang menunjukan ujang kromosom, yang berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai. 6. Matrix : mengisi seluruh lengan,tediri dari cairan bening. 7. Kromonema : benang halus berpilin yang terendam dalam matrix. Satu kromosom terdiri dari:

1 . Sentromer
2 . Lengan Kromosom

-

Selaput Kandung Kromonema

Letak kromosom
• DNA terletak di dalam nukleus, lebih spesifik lagi terletak di dalam kromosom. Setiap kromosom mengandung 1 DNA linear yang mengandung protein yang sangat penting.

Bentuk kromosom

a. Telosentrik : kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Hanya terdiri dari sebuah lengan saja. b. Akrosentrik : kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan yang lainnya sangat panjang. c. Submetasentrik : kromosom yg letak sentromernya tdk berada di tengah2 lengan kromatid, shngga kromatid tdk terbagi sama panjang , mempunyai bentuk seperti huruf J. d. Metasentrik : kromosom yg letak sentromernya berada di tengah2 lengan kromatid, sehingga kromatid terbagi menjadi 2 yg sama panjang. Lengan sama panjang, mempunyai bentuk seperti huruf V.

Kromosom manusia dibedakan menjadi:
Autosom : kromosom biasa (kromosom tubuh) yang tidak menentukan jenis kelamin. Dari 46 buah kromosom, 44 buah adalah autosom. Gonosom : ialah seks kromosom (kromosom kelamin) yang menentukan jenis kelamin. Yaitu kromosom X dan Y . Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (XX atau XY). (Lodish) Ukuran kromosom bervariasi : panjang : 0,2 – 50 Mikron diameter : 0,2 – 20 Mikron Kromosom manusia berukuran 6 Mikron .

Hukum mendel 1
Pada waktu pembentukan gamet-gamet maka gen-gen yang menentukan suatu sifat mengadakan pemisahan, sehingga setiap gamet hanya menerima 1 gen.

r  alba (= putih)  resesif • Genotip suatu individu dengan huruf double. Genotip = susunan genetik suatu individu (sesuatu yang tak terlihat) Simbol untuk suatu gen (sebuah huruf) . Test Cross • • • Menyilangkan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan yang diketahui genotipnya.R  rubra (= merah)  dominan . Dasar percobaan : dg menyilangkan 2 individu yg memiliki 1 karakter berbeda/monohibrid.dll. membuat hukum dasar hereditas. Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya masih menganalisis transmisi sifat turunan. Hereditas hukum mendel Abbot Gregor Johann Mendel. Fenotip = karakter atau sifat terlihat. Disebut juga dg segregation of allelic genes atau hukum segregasi yg berarti pemisahan gen se alel. contoh warna.ukuran. Hukum mendel 2 Pengelompokan gen secara bebas (persilangan dari individu yang memiliki dua atau lebih karakter yang berbeda) . F1 = keturunan 1 (pertama) . seorang biarawan otodidak dari Agustine (1822-1884). F = filial : keturunan . Dasar dari hukum ini adalah persilangan dari individu yang memiliki 2 atau lebih karakter berbeda (dihibrid).Persilangan Kembali: • Persilangan F1 dengan induknya jantan atau induk betina Persilangan Resiprok: • Persilangan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan. • • Disebut juga Independent Assortment of Gen/Hukum Asortasi yang berarti pengelompokan gen secara bebas.bentuk. karena bersifat diploid -RR = genotip tanaman merah -rr = genotip tanaman putih (homozigotik/gen sama) -Rr = heterozigotik/gen berlainan . Terminologi P = parental : induk .

Butawarna . yang ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin. Autosomal Dominan .Tirosinosis Pewarisan sifat gonosomal adalah sifat keturunan yang diwariskan.Anodontia . Gen terdapat pada kromosom Y .Pewarisan sifat Pewarisan sifat autosomal adalah sifat yang diturunkan oleh gen pada autosom .Fenilketonuria .Lesung Pipit .Hidrosefali 2. Gen terdapat pada kromosom X ~ Resesif .Hemofilia ~ Dominan .Anenamel .Kretinisme .Mengecap PTC .dll Autosomal Resesif . 1.Thalassemia .Albinisme .Polydactyl .Daun telinga .

jumlah. • Karyon=inti dan typhos=bentuk.Pewarisan diluar genetika mendel • • • Dominansi yang tidak sempurna Kodominansi Gen Lethal – – Dominan Resesif Kariotipe Adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang. . dan bentuk dari sel somatis suatu individu.

Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida.DNA dan RNA Molekul DNA pertama kali diisolir oleh F. basa nitrogen dan gugus fosfat. RNA(ribonukleat acid) ditemukan terutama di sitoplasma yang mengelilingi sel . Molekul DNA juga ditemukan di dalam mitokondria. Definisi DNA adalah Polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan pada jasad keturunannya. Watson dan Crick (1953) menyatakan bahwa molekul DNA itu berbentuk spiral ganda yang berpilin (―double helix‖) dan memperlihatkan berbagai aktifitas dari molekul DNA . tahun (1967) Kornberg membuat molekul DNA dari 6000 nukleotida. Tahun 1880 fischer dapat mengenal adanya zat-zat pirimidin dan purin di dalam asam nukleat. plastida dan sentriol . sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. Letak DNA(deoksiribonukleat acid) ditemukan terutama di nukleus sel . Kossel menemukan 2 pirimidin (yaitu sitosin dan timin) dan 2 purin (yaitu adenine dan guanin) di dalam asam nukleat itu. Miescher (1869) dari sel spermatozoa dan dari nucleus sel-sel darah merah burung . Fungsi DNA berfungsi : Membawa informasi genetik Secara langsung maupun tidak langsung mengontrol semua aktivitas sel Mengatur sintesis protein RNA berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis protein (yaitu memindahkan informasi genetik dari DNA ke mesin pembuat protein dalam proses ekspresi genetik) . DNA adalah makromolekul polimer asam nukleat yang terdiri atas gula pentosa(deoksiribosa). sehingga ia mendapatkan Nobel pada tahun 1910 . Kornberg (1957) membuktikan kebenaran model ―double helix‖ dari DNA yang dikemukakan Watson dan Crick dengan cara membuat molekul DNA dalam system sel bebas .

Basa nitrogen yang terdapat pada DNA : Purin  adenin dan guanin Pirimidin  timin dan sitosin • • Gula pentose. DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.Misalnya.3 Å. kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida. yang dikanal dengan ribosa Asam fosfat . sementara panjang satu unit nukleotida 3.StrukturDNA Rantai DNA memiliki lebar 22–24 Å. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil.

 Macam-macam RNA . maka hubungan hydrogen itu menjadi labil dan putus. Jika larutan tersebut didinginkan kembali atau dinetralisir secara perlahan-lahan.Struktur DNA berdasarkan bentuk Bentuk A Bentuk B Bentuk Z Denaturasi & renaturasi DNA  Jika suatu larutan yang mengandung DNA dipanaskan atau dibubuhkan alkali yang kuat. Proses ini dinamakan denaturasi DNA. Peristiwa ini dinamakan renaturasi . maka terbentuklah pasangan-pasangan basa itu kembali. Dua pita spiral dari molekul DNA itu membuka.

Tersebar nukleus. • tRNA t-RNA membawa asam amino yang spesifik yang dibutuhkan untuk membuat protein. didalam RNA • mRNA RNA yang memiliki tugas utama menjadi "pembawa pesan" kode dari DNA kepada rRNA untuk "dibaca" dan selanjutnya diterjemahkan (translasi) menjadi urutan protein. seperti halnya dengan ADN RNA Non-Genetik merupakan jenis RNA yang tidak mampu melaksanakan fungsi sebagai pembawa faktor genetik . RNA kecil yang stabil : mol ini berada dlm bentuk ribonukleoprotein.• • • • RNA Genetik merupakan RNA yang mampu berfungsi sebagai pembawa faktor genetik.t-RNA membawa asam amino bentuk aktif keribosom untuk membentuk ikatan peptida. • rRNA RNA ribosom komponen utamanya  ribosom yang mempunyai peran katalitik dan srtuktural pada sintesis protein . sesuai urutan yang ditentukan oleh m-RNA. Peran penting RNA terletak pada Peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan Protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup . Fungsi RNA Fungsi • • Sebagai penyimpan informasi genetik. RNA ribosom: sebagai perakitan ribosomal dan pengikatan mRNA pada ribosomal serta translasinya .molekul ini terlibat dalam pemrosesan mRNA dan regulasi gen.sitoplasma.

sedangkan basa DNA( purin.pirimidin.demikian dengan jumlah adenin tdk perlu= urasil .Perbedaan DNA dan RNA Bagian pentosa RNA adlah ribosa.pirimidin.C. RNA mengandung basa(purin.G.sedangkan DNA adlah deoksiribosa .Jumlah guanin RNA tidak perlu =sitosin.A.U).sedangkan RNA adlh rantai tunggal yng terlipat sehingga menyerupai rantai ganda.G.T).A. Bentuk molekul DNA adlh heliks ganda.C.

Setelah itu. Seperti kita ketahui DNA sebagai media untuk proses transkripsi suatu gen berada di kromosom dan terikat oleh protein histon.Proses pembentukan nukleosida dan nukleotida Pengemasan DNA Sintesis protein DNA Lama Replikasi DNA baru transkripsi RNA translasi Protein Proses sintesis protein terbagi atas transkripsi dan translasi. Saat menjelang proses transkripsi berjalan. perkembangan. dalam bentuk molekul . biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan. dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan. pada urutan -10 dan -35 dari titik inisiasi (+1) yang mengandung urutan TATA-Box sebagai basal promoter.Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi. daerah promoter ini merupakan daerah consesus sequences. Kemudian RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter spesifik dari gene yang akan disintesis proteinnya. polimerase ini akan membuka titik inisiasi (kodon ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh baik daerah exon maupun intron.metabolisme.

Pada eukariota. deoksiribonukleotida—ke ujung 3'-hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. Pada proses elongasi ini diperlukan elongation factor complex. Dengan kata lain. dan semua exon akan disambungkan menjadi satu urutan genutuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai mature mRNA. Polipeptida akan diproses sebagai molekul protein yang fungsional setelah melalui proses post-translation di retikulum endoplasmik (RE) hingga tingkat jaringan. Langkah selanjutnya adalah elongasi atau pemanjangan polpeptida sesuai denga urutan kodon yang dibawa oleh mRNA. waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur. sementara untaian lainnya berorientasi 5'→3'. Masing-masing cabang tersebut menjadi "cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. Pada tahap berikutnya. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA. Proses ini berlangsung dengan bantuan initiation factor (IF-1. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR). replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut. Gambar5. rantai DNA baru (DNA "anak") disintesis dari arah 5'→3'. Proses splicing dari pematangan mRNA. dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawali sintesis polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine.immature mRNA ( messenger RNA). yaitu pada fase S daur sel. Replikasi DNA Adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda. Namun demikian. . Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. Oleh karena itu. sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA "induk" dengan arah 3'→5'. replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. dan diakhiri sebagai proses terminasi yang dilakukan oleh rho-protein. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer. Seperti juga proses inisiasi enzim t RNA-amino acid synthethase berperan dalam pembentukan cognate antara tRNA dan asam amino lainya dari sitoplasma yang sesuai dengan urutan kodon mRNA tersebut. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotida—dalam hal ini. Garpu replikasi Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi.Kemudian immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA (snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron. salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3'→5'. dan helikase bergerak membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5'→3'. Pada sel. Rmylmethionine) sehingga tRNA dan asam amino methionine Proses splicing dari pematangan mRNA Proses elongasi akan berhenti sampai kodon terminasi dan poly-adenyl (poly-A). membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. IF-2 dan IF3) dan enzim t RNA-methionine synthethase (pada bakteri diawali oleh fomembentuk ikatan cognate dan bergerak ke ribosom tempat sintesis protein berlangsung. mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi di dalam ribosom. sebelum mitosis atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotidanukleotida penyusun polimer DNA.

Translasi melibatkan ribosom sebagai tempat penggabungan asam amino-asam amino menjadi polipeptida dan tRNA sebagai pembawa asam amino ke ribosom dan "penerjemah" sandi genetika mRNA. untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA yang disintesis dengan arah 5'→3' secara berkesinambungan. Translasi merupakan suatu gerak lurus. DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3' bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5'→3'. primase membentuk primer RNA. heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) yang mengurangi tegangan untai DNA. Translasi Translasi dapat merujuk pada banyak hal.Gambar Garpu Replikasi Replikasi DNA. Fragmen primer RNA tersebut . searah dengan arah pergerakan garpu replikasi. Pada untaian ini. Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. antara lain adalah : • • • • Translasi dapat berarti proses sintesis polipeptida spesifik pada mRNA. Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut. membentuk untaian tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1). Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses sintesis polipeptida spesifik berdasarkan sandi genetika pada mRNA. Translasi adalah proses penerjemahan dari suatu bahasa ke bahasa lain. DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3'-OH bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan. Pada untaian ini. Mula-mula. lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA. Pembentukan leading strand Pada replikasi DNA. Proses ini adalah bagian kedua dari tahapan biosintesis protein setelah proses transkripsi. Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali. sepanjang untai tersebut memperpanjang primer. DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki (7)). DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap. Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak. Translasi adalah perpindahan suatu semua titik sejauh jarak yang sama dalam satu arah. . Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi.

terdiri ata kompleks berbagai proses. Mitosis dapat di bagi menjadi 5 bagian : G2 interfase Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase cytokinesis . Persiapan sitoplasma . G1 (Gap 1).Siklus sel  periode yang diperlukan atau dialami sel hasil pembelahan sebelumnya sampai terbentuk sel generasi selanjutnya . Sel aktif mensintesa.RNA dan protein . Metode pembelahan sel secara tidak langsung.untuk membelah mitosis.Sel aktif mensintesa DNA. S (Syntesis).menghasilkan 2 sel anak. Mitosis Mitosis adalah penbelahan nukleus biasanya diikuti oleh sitokenesis yaitu pembelahan sitoplasma . G2 (Gap 2).anak disebut replikasi . yang menghasilkan dua anak inti sel yang secara normal menerima komplemen yang identik dari jumlah kromosom yang khas pada sel somatik species(diploid). Pembelahan untuk .

Sentrosom ini saling menjauh . Dlm sitoplasma gelondong mitotik mulai terbentuk . tetapi sebenarnya sintesis RNA masih tetap berjalan walaupun tidak dominan. Tahap G2 Sintesis RNA akan mulai mengurang pada saat ini dan akan terheti pada saat Pembelahan Sel dimulai. Gelondong terbuat dr mukrotubula yg memancar dr kedua sentrosom .G2 interfase Selama interfase akhir . Nukleoli menghilang . Dan awal duplikasi dan pembentukan sentrosom. didorong di sepanjang permukaan nukleus oleh berkas mikrotubula yg memanjang di antara sentrosom2 yang pada awalnya berada ditenggah kemudian bergerak menuju kutub-kutub.Di luar nukleus terdapat 2 sentrosom terbentuk sblm replikasi sentrosom tunggal . 2. Setiap kromosom terduplikasi tampak sbg 2 kromatid saudara yg identik dan bersatu . Pd nukleus benang kromatin tergulung lebih rapat . 3. Tahap S Sintesis DNA. Sitoplasma bertambah banyak dan Sel akan tumbuh. Tahap G1 Sintesis RNA yang diikuti Sintesis Protein. Kromathine – kromathine mulai memadat menjadi kromosom. tahap interphase dibagi menjadi 3 : 1. Sentrosom membelah menjadi 2 sentriol Pembuatan benang-benang spindle. Profase Perubahan terjadi pada nukleus dan sitoplasma . Mikrotubula merupakan perpanjangan dr sentrosom yg meneyebar scr radial yg disebut aster (bintang) . . nukleus terbentuk dgn jelas dan dibungkus oleh selubung nukleus . Kromosom telah melakukan duplikasi (pd fase s) tetapi pd thp ini kromosom tsb tdk dpt dibedakan krn kromosom tersebut masih dlam bentuk benang kromatin yg tersusun longgar .

Kromosom mencapai pemadatan maksimal. kinetokor dr kromatid saudara melekat ke mikrotubula yg dtg dr kutub yg berlawanan dlm sel . Seluruh aparatus mikrotubula disebut gelendong krn bentuknya. Berkas mikrotubula memanjang dr setiap kutup kearah pertengahan sel . begitu mikrotubula kinetokor memendek . Mikrotubula pd gelondong skrg dpt memasuki nukleus dan berinteraksi dgn kromosom yg telah menjadi lbh padat . suatu bidang khayal yg berjarak sama diantara kedua kutup gelondong . Mikotubula nonkinetokor berinteraksi dengan mikrotubula dr kutub sel yang berlawanan . Biasanya jika mengalisis kromosom terjadi pada saat tahap metaphase atau prometaphase dari mitosis. Masing2 dr kedua kromatid yg berasal dr satu kromosom skrg memiliki struktur khusus yg disebut kinetokor yg terletak di daerah sentromer .Prometafase Selubung nukleus terfragmentase . Kromosom menempel di benang spindle melalui kinetokor dan bergerak menuju tengahtengah yang disebut kongresi. Interaksi ini menyebabkan kromosom mulai melakukan gerakan yg tersentak-sentak . Setiap kromatid skrg dianggap sebagai kromosom lengkap . Sentromer dr seluruh kromosom membuat formasi sebaris . dan kromatid saudara setiap kromosom mengangkapi pelat metafase . Kromosom berkumpul pd pelat metafase .Kromosom berbaris digaris tengah sel. . Kromosom telah terpisah dan telah menjadi kromatid. Kromatid saudara yg menyatumulai berpisah ke arah kutub sel yg berlawanan . Kromatid bergerak menuju kutub masing-masing. Untuk setiap kromosom . Pada akhir anafase kedua kutub sel memiliki koleksi kromosom yg ekuivalen dan lengkap . Anafase Dimulai ketika pasangan sentromer dr setiap kromosom berpisah yg melepaskan kromatid saudara . Metafase Sentrosom skrg berada pada kutup yg berlawanan dlm sel tersebut . Sebagian mikrotubula melekat di kinetokor . Membrane inti mulai menghilang.

Nukleolus mulai terbentuk kembali. Selubung nukleus terbentuk kembali dari fragmen2 selubung nukleus sel induk dan bagian2 lain sistem endomembran . dan nukleus terbentuk pd kedua kutub sel .meiosis 1 (pemisahan kromosom homolog) 2.Meiosis 2 (pemisahan kromatid saudara) . dengan cara setiap inti sel anak menerima separuh jumlah sifat kromosom sel somatik spesiesnya(haploid). Membran inti mulai terbentuk kembali. Metode khusus pembelahan sel. Kromatid memulai mengecil dari keadaannya yang padat dan akan kembali menjadi kromathine.Telofase Mikrotubula nonkinetokor lbh memperpanjang sel lg . terjadi pada maturasi sel kelamin. Ada 2 macam meiosis : 1 . Meiosis Adalah gamet yg diproduksinoleh suatu pembelahan sel yang menghasilkan sel anak yg memiliki separuh jumlah kromosom sel induknya .

. 2 . Prophase 1 Tahap-tahap prophase 1 : 1. Mikrotubula dr arah yg berlawanan menempel pada kutubnya . kromosom mulai bergerak ke pelat metafase . 3. Interfase 1 Fase ini setiap kromosom bereplikasi . Terbentuk benang-benang spindel ke arah kutub-kutub yang berlawanan. Kromosom homologyg tersususn dr 2 kromatid saudara muncul bersamaan sebagai suatu pasangan . Membrane inti menghilang. Metafase 1 Kromosom tersusun pada pelat metafase . Kromatid saudara tetap terikat pada sentromernya .Meiosis 1 1 . Anafase 1 Alat gelendong menggerakkan kromosom ke arah kutub . Zygotene Sentrosom terbelah menjadi 2 dan bergerak ke kutub yang berlawanan. 4. Pachytene Kromosom melakukan penggandaan dengan sentromer yang masih menyatu 4. Profase 1 Kromosom mulai memadat . Mikrotubula kinetokor dari kutub sel melekat pd satu kromosom masing2 pasangan . terlihat sebagai benang tunggal yang panjang. Diplotene Kromosom mencapai pemadatan maksimal . 3. Selubung nukleus dan nukleoli menyebar . Akhirnya gelondong mikrotubula menangkap kinetokor yg terbentuk pada kromosom . 2. Leptotene Kromathine menjadi kromosom .Kromosom berbaris digaris equator sel. Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . Kromosom homolog bergerak ke arah kutub yg berlawanan dengan kromosom yg ada pada mitosis . Untuk stiap kromosom hasilnaya adlh 2 kromatid saudara yg identik scr genetik yg tetap mrlekat pd sentromernya .

Dua .5.dan menghasilkan 4 sel kembar haploid . Satu Tidak terjadi Dua Menjadikan organisme dewasa multiseluler berkembang dr zigot . Profase 2 Aparatus gelondong terbentuk dan kromosom berkembang ke arah pelat metafase 11 . Telofase 2 dan sitokenesis Nukleus terbentuk pd kutus sel yg berlawanan dan sitokenesis terjadi . Kromosom homolog telah mencapai kutub pembelahan. Peran dalam tubuh hewan Mitosis Terjadi selama interfase pembelahan nukleus di mulai . Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . Selama profase 1 . 2. Stiap kutup mmepunyai 1 kromosom haploid dan 2 kromosom saudara . sebelum Meiosis Terjadi sekali selama interfase sebelum meiosis 1 dimulai . Sitokenesis terdapat 4 sel anak . 3. 4. sehingga menjadi haploid.Kromosom berbaris digaris equator sel. . Empat Menghasilkan gamet . tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel. Telofase 1 dan sitokenesis Aparatus gelendong terus memisahkan pasangan kromosom homolog sampai mencapai kutub sel . dr kromatid saudara masing2 pasangan . menghasilkan sel untuk pertumbuhan dan perbaikan jaringan . Perbedaan mitosis dan meiosis terhadap siklus sel Kejadian Replikasi DNA Jumlah pembelhan Sinapsis kromosom homolog Jumlah sel anak dan komposisi genetik . Metafase 2 Kromosom ditempatkan pd pelat metafase dgn kinetokor kromatid saudara dr masing2 kromatid saudara dr masing2 kromoson ke arah kutub2 yg berlawanan . Anafase 2 Sentromer kromatid saudara akhirnya berpisah . Meiosis 2 1.

3. Morula Setelah 3 hari pembuahan sel embrio akan menbelah menjadi morula . 3. otot dan alat dalam. Blastokista terdiri dua jaringan atau sel. dimana terbentuk daerah kelompok sel yang nantinya membentuk jaringan utama tubuh. Gastrula Setelah tahap blastula selesai dilanjutkan dengan tahap gastrulasi. yang akan menjadi janin. bakal mesoderm → jaringan pengikat. . diuterus akan terkumpul nutrien-nutrien di lumen uterus yang berfungsi untuk menunjang mudigah (janin) sampai implantasi selesai. mesoderm disebelah tengah dan ectoderm di sebelah luar. Massa sel dalam (embrioblas). Ketika morula memasuki rongga rahim. Blastokel. Tahap gastrula ini merupakan tahap atau stadium paling kritis bagi embryo. Bagian tengah . Zygot akan mengalami diferensiasi. penunjang. Blastokista adalah satu lapis sel-sel berbentuk bola yang mengelilingi balstokel. yaitu : 1. Selama pembentukan morula. 2. Sel-sel bagian dalam morula merupakan massa sel dalam dan kemudian massa sel dlm tsb akan membentuk jaringan-jaringan embrio yang sebenarnya Sel-sel sekitar akan membentuk massa sel luar . 2. massa sel luar membentuk tropoblast kemudian ikut membentuk plasenta. kelenjar dan paru. Gastrulasi ini menghasilkan 3 lapisan lembaga yaitu lapisan endoderm di sebelah dalam. yaitu: 1 . Kumpulan sel yang semula terletak berjauhan.Pembelahan zigot Zygot adalah hasil dari penyatuan nukleus sperma dan ovum. dan membentuk tiga bagian. yaitu proses yg membentuk ketiga lapisan germinal pd embrio. Morula adalah bola padat yang terdiri dari sel-sel trofoblas. Bagian bawah = kutub vegetal . Bagian atas = kutub animal . Gastrula berlangsung pada minggu k 3. saluran pencernaan. yaitu lapisan tipis paling luar. Pada gastrulasi terjadi perkembangan embryo yang dinamis karena terjadi perpindahan sel. cairan mulai menembus zona pelusida ke dalam ruang antar sel yang ada di massa sel dalam (embrioblas). bakal ektoderm → epidermis dan saraf. akan menjadi kantung amnion. bakal endoderm → lapisan lendir. Trofoblas. perubahan bentuk sel dan pengorganisasian embryo dalam suatu sistem sumbu. Blastula Blastula adalah tingkat pertumbuhan embryo. sekarang terletak cukup dekat untuk melakukan interkasi yang bersifat merangsang dalam pembentukan sistem organ-organ tbuh. yang akan menjadi palsenta.

yaitu enzim yang memecah protoplasma pelindung ovum agar dapat menembus ovum dengan sedikit lebih mudah. . Spermatozoa yang mengelilingi ovum akan menghasilkan enzim hialuronidase.Badan dan ekor sperma terpisah dari kepala segera setelah masuk ke dalam ovum. Segera setelah kedua sel bersatu. sehingga terbentuk kromosom diploid (2n) atau zigot.Spermatogenesis Oogenesis Fertilisasi fertilisasi merupakan proses peleburan dua macam gamet sehingga terbentuk suatu individu baru dengan sifat genetic yang berasal dari kedua parentalnya. Enzim tersebut merusak korona radiata dan memudahkan penembusan zona pellucida hanya untuk satu sperma saja. kumparan kutub kedua dalam inti (nukleus) ovum mengalami pembelahan meiosis kedua dan mampu bersatu dengan inti sperma.

otot visera. Mesoderm. Diferensiasi Proses yang menyebabkan sekumpulan sel menjadi berbeda. yang pada pertumbuhan berikutnya akan menumbuhkan alat (organ) bentuk definitif. dsb unipoten mis: bernafas. jaringan dan alat organ sudah dapat dikenali . akan menghasilkan sel anak potensi yg lengkap dan banyak bermitosis serta berdiferensiasi ke segala arah . Peristiwa dimana jaringan dalam tubuh dewasa menjadi dapat kembali bermitosis. kulit Lap. rambut. Ektoderm. mesoderm & endoderm) berdiferensiasi membentuk banyak jaringan dan organ spesifik berlangsung pada minggu ke-3 sampai minggu ke-8.beda. bentuk dan perilakunya . Menjelang bulan ke-2.Tubulasi Tubulasi adalah pertumbuhan yang mengiringi pembentukan gastrula atau disebut juga dengan pembumbungan. Yang tidak mengalami pembumbungan yaitu notochord. akan menghasilkan lap. ketika tubulasi ectoderm saraf berlangsung. Organogenesis Asal mula t’bentuknya jaringan dan organ yaitu dimana masing-masing jaringan mudigah (ektoderm. epitel saluran pencernaan. akan membentuk sistem pembuluh. Daerah-daerah bakal pembentuk alat atau ketiga lapis benih ectoderm. tetapi masif. maka mudah berdediferensiasi : ex: hati Pada organogenesis. Ex:gigi. Sel induk totipoten. bagian depan tubuh menjadi encephalon (otak) dan bagian belakang menjadi medulla spinalis bagi bumbung neural (saraf). maka sukar berdediferensias ex: bagian saraf pusat saraf jaringan yang daya diferensiasinya rendah. bagian dermis kulit dan jaringan pengikat lain. Pada bumbung endoderm terjadi differensiasi awal saluran atas bagian depan. baik sifat. menyusun diri sehingga berupa bumbung. Diferensiasi pada Organogenesis • • • Lap. pernafasan dan kandung kemih Tempat diferensiasi • • • Intra dan ekstra sel Populasi sel Jaringan . sistem kemih kelamin Lap. berongga. Penting untuk organisme multiseluler kompleks. terjadi pula differensiasi awal pada daerah-daerah bumbung itu. Mengiringi proses tubulasi terjadi proses differensiasi setempat pada tiap bumbung ketiga lapis benih. tengah dan belakang. Endoderm . Berlangsung pada saat embrio . mesoderm dan endoderm. shg terjadi pembagian aktivitas tubuh yang efisien . akan membentuk organ & struktur2 yang memelihara hub dgn dunia luar. rangka dan alat urogenitalia. Jaringan yang daya diferensiasinya tinggi. pergerakan . diferensiasi sudah lebih rinci. Potensi sel anak akan menciut & bersifat khas untuk aktivitas khusus. Pada bumbung mesoderm terjadi differensiasi awal untuk menumbuhkan otot rangka.

Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.Mutagen bahan Kimia. Karena terjadinya di sel gamet. Mutagen dibagi menjadi 3. baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.Mutagen bahan biologi. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. 3. maka akan diwariskan oleh keturunannya. Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi . diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.dll. MUTASI Gangguan Pembelahan Meiosis - Kesalahan selama pembelahan meiosis dapat merubah :  Jumlah kromosom per sel  struktur tiap kromosom  Kedua kesalahan diatas bisa berakibat pada fenotip (sifat yang muncul pada individu). bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. 2.Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.Mutagen bahan fisika.Mutasi alamiutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarang terjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel.Replikasi tidak selalu akurat 100% dalam mengkopi jutaan unit basa dalam molekul DNA. yaitu: 1. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. sinar radioaktif. contohnya sinar ultraviolet.MUTASI GEN DAN KROMOSOM Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA).  Mutasi alami dapat disebabkan oleh • • • • Sinar radio aktif Sinar kosmis Sinar ultraviolet Kesalahan replikasi DNA : PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom.  Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Mutasi buatan Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi  Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom.

Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom Abnormalitas perubahan jumlah kromosom Euploidi Apabila variasinya menyangkut seluruh set kromosom. Terdapat 2 gangguan jumlah kromosom : 1.Mutasi titik Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Aberasi Mutasi kromosom. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom 2. berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. dan dapat mengakibatkan berkurangnya. Aneuploidi Bila variasinya menyangkut hanya kromosom tunggal dalam satu set kromosom. Aneuploid • • 2.sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. bukan lagi dengan timin. yaitu : 1. TIPE EUPLOIDI Monoploid Diploid Poliploid : Triploid JUMLAH GENOM (n) Satu (n) Dua (2n) CONTOH A B C AA BB CC Tiga (3n) AAA BBB CCC . Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. MUTASI Kesalahan Jumlah kromosom Non disjunction meiosis dapat terjadi jika homolog gagal berpisah selama anafase M-1 dan kromatid gagal berpisah selama M-2 yang pada akhirnya gamet memiliki jumlah kromosom yang abnornal. Poliploid • • Triploid (3n) Trisomik (2n+1) Monosomik (2n-1) Tetraploid (4n) Mutasi kromosom Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin.

Sindrom turner  Ciri-ciri  Leher pendek . Terjadinya embrio manusia yang poliploid pada saat ini masih sulit diterangkan.X Hal ini terjadi akibat nondisjunction pada meiosis sehingga terdapat 2 kromosom x pada badan polar yang mengakibatkan di dalam ovum tidak lagi terdapat kromosom.namun dapat dipastikan poliploid pada manusia selalu menimbulkan kematian. kromosom X saja.22AA + XO = 45.beberapa kasus diketahui tetapi selalu mengalami keguguran.Tetraploid Pentaploid Empat (4n) Lima (5n) AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC Poliploid pada manusia Orang yang lengkap poliploid seluruhnya pada manusia tidak ditemukan. JUMLAH KROMOSOM 2n 2n-1 2n-2 Kromosom ekstra 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 2n+4 2n+5 AA BB CCC AA BBB CCC AA BB CCCC AA BB CCCCC AA BB CCCCCC AA BB CCCCCCC TIPE Disomi (normal) Monosomi Nulisomi Polisomi : Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi Heksasomi Septasomi CONTOH AA BB CC AA BB C AA BB MONOSOM Syndrome turner Syndrome Turner disebabkan oleh penderita hanya memiliki 1 .

sebuah kromosom Y.XXY Sindrom ini biasanya terjadi apabila fertilisasi berlangsung antara sel telur XX oleh spermatozoa Y atau antara sel telur X dan spermatozoa XY.22AA + XXY = 47. Trisomi untuk gonosom Syndrome Klinefelter . . Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin (gonosom) dan trisomi untuk autosom. Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh  Puting susu letaknya berjauhan Trisomi Trisomi memiliki kelebihan (2n+n) yang mengakibatkan individu ini memiliki 2 gamet yaitu gamet n dan n+1. Sindrom ini terjadi akibat nondisjunction dari kromosom X di dalam oosit yang diakibatkan oleh ibu yang berusia lanjut.Kariotip dengan 2 buah kromosom X dan .

sukar dibedakan dari perempuan normal.meskipun ada tanda-tanda kelainan • • Mental abnormal Menstruasi tidak teratur Abnormal akibat perubahan struktur kromosom Delesi Duplikasi Inversi Kromosom Cincin Translokasi Isokromosom Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang.xxx  Individu ini jelas adalah perempuan. .Sindroma triple-x  Individu yang mempunyai 3 kromosom x. DUPLIKASI Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.biasa disebut wanita super. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus.yaitu 47.

TRANSLOKASI Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. . Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13. salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Pada translokasi resiprok. 14. kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Sementara pada translokasi Robertsonian. dan 22. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung. 21. ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. 15.INVERSI Adalah penyusunan kembali meteri genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.

kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin.Formasi cincin Pada formasi cincin. X-linked Dominant 2. disebabkan oleh gen pada kromosom 1 hingga 22. 5 Pola dasar penurunan PKG . Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang. Anonychia (keabnormalan pertumbuhan kuku jari tangan dan kaki) 4. Ada tiga kemungkinan. Penyakit Kelainan Genetik (PKG) suatu penyakit yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom) mengalami mutasi atau perubahan sehingga penyakit tersebut akan diturunkan sesuai aturan genetis. X-linked Recessive 3. kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) 3. Polidaktili 2. Retinal Aplasia (bayi lahir dalam keadaan buta . 1. atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. Autosomal Recessive Disebabkan oleh gen yang terdapat dalam kromosom seks 1. Autosomal Dominant 2. hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya. Y-linked Autosomal Dominan Contoh penyakit : 1.

yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen kulit. Genotip penderita : PP dan Pp Penderita polidaktili Autosomal dominant Autosomal Recessive Contoh penyakit : 1. Penyebab : Oleh gen dominan P .4 dihidrofenilalain. Cystic Fibrosis Albinisme Adalah Kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit. Penyakit Tay-Sachs 5. Albinisme 2.Polidaktili Kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki yang melebihi normal. misal : jari tangan atau kaki yang berjumlah enam buah . Penyebabnya adalah Tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3. Genotip penderita : aa . Phenylketonuria (PKU) 4. Mata biru 3.

Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis. Hemofilia 4.  B. Genotip penderita : perempuan BB dan Bb laki-laki X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna  Parsial  hijau disebut deutan dan merah disebut protan  Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . Color Blinds (buta warna) 2. Penyebabnya adalah oleh gen dominan B pada kromosom-X . Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga.X-Linked dominan Contoh Penyakit : Tidak beremail (Anenamel).dan b- . X-linked dominan adalah tidak terdapat lapisan email pada gigi menyebabkan gigi mudah rusak dan berwarna coklat. Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki.

Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna à Parsial à hijau disebut deutan dan merah disebut protan à Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Hemofilia 4. Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3. Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” . Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis. Color Blinds (buta warna) 2.

C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful