Kromosom

Adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Terdapat didalam plasma nukleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Adalah suatu struktur dlm inti yang mengandung DNA linier, yang mengahantarkan informasi genetik dan bekaitan dengan RNA dan histon. (dorlan) Adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu protein dan DNA. (weikipedia) Adalah kromatin yang merapat, memendek, dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel.

• • •

Bagian-bagiankromoson

Kromosom terdiri atas:

1. Sentromer atau kinekthor : pusat kromosom berbentuk bulat. Sebagai tempat melekatnya benangbenang spindel pada saat pembelahan. 2. Kromatid atau : salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. 3. Kromomer : struktur berbentuk manic-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang kadang terlihat pada saat interfase. 4. Selaput : lapisan tipis yang menyelaputi badan kromosom 5. Telomer : istilah yang menunjukan ujang kromosom, yang berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai. 6. Matrix : mengisi seluruh lengan,tediri dari cairan bening. 7. Kromonema : benang halus berpilin yang terendam dalam matrix. Satu kromosom terdiri dari:

1 . Sentromer
2 . Lengan Kromosom

-

Selaput Kandung Kromonema

Letak kromosom
• DNA terletak di dalam nukleus, lebih spesifik lagi terletak di dalam kromosom. Setiap kromosom mengandung 1 DNA linear yang mengandung protein yang sangat penting.

Bentuk kromosom

a. Telosentrik : kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Hanya terdiri dari sebuah lengan saja. b. Akrosentrik : kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan yang lainnya sangat panjang. c. Submetasentrik : kromosom yg letak sentromernya tdk berada di tengah2 lengan kromatid, shngga kromatid tdk terbagi sama panjang , mempunyai bentuk seperti huruf J. d. Metasentrik : kromosom yg letak sentromernya berada di tengah2 lengan kromatid, sehingga kromatid terbagi menjadi 2 yg sama panjang. Lengan sama panjang, mempunyai bentuk seperti huruf V.

Kromosom manusia dibedakan menjadi:
Autosom : kromosom biasa (kromosom tubuh) yang tidak menentukan jenis kelamin. Dari 46 buah kromosom, 44 buah adalah autosom. Gonosom : ialah seks kromosom (kromosom kelamin) yang menentukan jenis kelamin. Yaitu kromosom X dan Y . Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (XX atau XY). (Lodish) Ukuran kromosom bervariasi : panjang : 0,2 – 50 Mikron diameter : 0,2 – 20 Mikron Kromosom manusia berukuran 6 Mikron .

Hukum mendel 1
Pada waktu pembentukan gamet-gamet maka gen-gen yang menentukan suatu sifat mengadakan pemisahan, sehingga setiap gamet hanya menerima 1 gen.

Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. • • Disebut juga Independent Assortment of Gen/Hukum Asortasi yang berarti pengelompokan gen secara bebas. Fenotip = karakter atau sifat terlihat. membuat hukum dasar hereditas. Genotip = susunan genetik suatu individu (sesuatu yang tak terlihat) Simbol untuk suatu gen (sebuah huruf) .r  alba (= putih)  resesif • Genotip suatu individu dengan huruf double.dll. contoh warna. Hukum mendel 2 Pengelompokan gen secara bebas (persilangan dari individu yang memiliki dua atau lebih karakter yang berbeda) . Hereditas hukum mendel Abbot Gregor Johann Mendel.ukuran. Dasar dari hukum ini adalah persilangan dari individu yang memiliki 2 atau lebih karakter berbeda (dihibrid).Persilangan Kembali: • Persilangan F1 dengan induknya jantan atau induk betina Persilangan Resiprok: • Persilangan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan. F1 = keturunan 1 (pertama) . Disebut juga dg segregation of allelic genes atau hukum segregasi yg berarti pemisahan gen se alel.bentuk. seorang biarawan otodidak dari Agustine (1822-1884). Dasar percobaan : dg menyilangkan 2 individu yg memiliki 1 karakter berbeda/monohibrid. Test Cross • • • Menyilangkan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan yang diketahui genotipnya. Terminologi P = parental : induk . F = filial : keturunan . Metodenya masih menganalisis transmisi sifat turunan. karena bersifat diploid -RR = genotip tanaman merah -rr = genotip tanaman putih (homozigotik/gen sama) -Rr = heterozigotik/gen berlainan .R  rubra (= merah)  dominan .

Daun telinga .Butawarna . Gen terdapat pada kromosom X ~ Resesif .Anenamel .Mengecap PTC .dll Autosomal Resesif .Fenilketonuria . Gen terdapat pada kromosom Y .Tirosinosis Pewarisan sifat gonosomal adalah sifat keturunan yang diwariskan.Thalassemia .Hidrosefali 2.Pewarisan sifat Pewarisan sifat autosomal adalah sifat yang diturunkan oleh gen pada autosom .Hemofilia ~ Dominan .Polydactyl . 1.Albinisme .Kretinisme . yang ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin.Lesung Pipit . Autosomal Dominan .Anodontia .

dan bentuk dari sel somatis suatu individu.Pewarisan diluar genetika mendel • • • Dominansi yang tidak sempurna Kodominansi Gen Lethal – – Dominan Resesif Kariotipe Adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang. jumlah. . • Karyon=inti dan typhos=bentuk.

Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida. Fungsi DNA berfungsi : Membawa informasi genetik Secara langsung maupun tidak langsung mengontrol semua aktivitas sel Mengatur sintesis protein RNA berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis protein (yaitu memindahkan informasi genetik dari DNA ke mesin pembuat protein dalam proses ekspresi genetik) . Molekul DNA juga ditemukan di dalam mitokondria. Definisi DNA adalah Polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan pada jasad keturunannya. DNA adalah makromolekul polimer asam nukleat yang terdiri atas gula pentosa(deoksiribosa).DNA dan RNA Molekul DNA pertama kali diisolir oleh F. Kossel menemukan 2 pirimidin (yaitu sitosin dan timin) dan 2 purin (yaitu adenine dan guanin) di dalam asam nukleat itu. sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. sehingga ia mendapatkan Nobel pada tahun 1910 . RNA(ribonukleat acid) ditemukan terutama di sitoplasma yang mengelilingi sel . plastida dan sentriol . Watson dan Crick (1953) menyatakan bahwa molekul DNA itu berbentuk spiral ganda yang berpilin (―double helix‖) dan memperlihatkan berbagai aktifitas dari molekul DNA . Kornberg (1957) membuktikan kebenaran model ―double helix‖ dari DNA yang dikemukakan Watson dan Crick dengan cara membuat molekul DNA dalam system sel bebas . basa nitrogen dan gugus fosfat. Tahun 1880 fischer dapat mengenal adanya zat-zat pirimidin dan purin di dalam asam nukleat. tahun (1967) Kornberg membuat molekul DNA dari 6000 nukleotida. Miescher (1869) dari sel spermatozoa dan dari nucleus sel-sel darah merah burung . Letak DNA(deoksiribonukleat acid) ditemukan terutama di nukleus sel .

Misalnya. sementara panjang satu unit nukleotida 3. Basa nitrogen yang terdapat pada DNA : Purin  adenin dan guanin Pirimidin  timin dan sitosin • • Gula pentose.3 Å. DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. yang dikanal dengan ribosa Asam fosfat . Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil. kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.StrukturDNA Rantai DNA memiliki lebar 22–24 Å.

 Macam-macam RNA .Struktur DNA berdasarkan bentuk Bentuk A Bentuk B Bentuk Z Denaturasi & renaturasi DNA  Jika suatu larutan yang mengandung DNA dipanaskan atau dibubuhkan alkali yang kuat. Jika larutan tersebut didinginkan kembali atau dinetralisir secara perlahan-lahan. Peristiwa ini dinamakan renaturasi . maka hubungan hydrogen itu menjadi labil dan putus. maka terbentuklah pasangan-pasangan basa itu kembali. Dua pita spiral dari molekul DNA itu membuka. Proses ini dinamakan denaturasi DNA.

RNA kecil yang stabil : mol ini berada dlm bentuk ribonukleoprotein. sesuai urutan yang ditentukan oleh m-RNA.sitoplasma. RNA ribosom: sebagai perakitan ribosomal dan pengikatan mRNA pada ribosomal serta translasinya . Tersebar nukleus. • tRNA t-RNA membawa asam amino yang spesifik yang dibutuhkan untuk membuat protein.t-RNA membawa asam amino bentuk aktif keribosom untuk membentuk ikatan peptida. seperti halnya dengan ADN RNA Non-Genetik merupakan jenis RNA yang tidak mampu melaksanakan fungsi sebagai pembawa faktor genetik .• • • • RNA Genetik merupakan RNA yang mampu berfungsi sebagai pembawa faktor genetik. • rRNA RNA ribosom komponen utamanya  ribosom yang mempunyai peran katalitik dan srtuktural pada sintesis protein . didalam RNA • mRNA RNA yang memiliki tugas utama menjadi "pembawa pesan" kode dari DNA kepada rRNA untuk "dibaca" dan selanjutnya diterjemahkan (translasi) menjadi urutan protein. Fungsi RNA Fungsi • • Sebagai penyimpan informasi genetik.molekul ini terlibat dalam pemrosesan mRNA dan regulasi gen. Peran penting RNA terletak pada Peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan Protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup .

sedangkan RNA adlh rantai tunggal yng terlipat sehingga menyerupai rantai ganda.Perbedaan DNA dan RNA Bagian pentosa RNA adlah ribosa.pirimidin.A.U).sedangkan DNA adlah deoksiribosa .G.Jumlah guanin RNA tidak perlu =sitosin.sedangkan basa DNA( purin.C.C.T).pirimidin.G. Bentuk molekul DNA adlh heliks ganda. RNA mengandung basa(purin.A.demikian dengan jumlah adenin tdk perlu= urasil .

dalam bentuk molekul . biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan. polimerase ini akan membuka titik inisiasi (kodon ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh baik daerah exon maupun intron. perkembangan. dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan. Kemudian RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter spesifik dari gene yang akan disintesis proteinnya. Setelah itu.Proses pembentukan nukleosida dan nukleotida Pengemasan DNA Sintesis protein DNA Lama Replikasi DNA baru transkripsi RNA translasi Protein Proses sintesis protein terbagi atas transkripsi dan translasi.metabolisme. pada urutan -10 dan -35 dari titik inisiasi (+1) yang mengandung urutan TATA-Box sebagai basal promoter.Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi. Saat menjelang proses transkripsi berjalan. daerah promoter ini merupakan daerah consesus sequences. Seperti kita ketahui DNA sebagai media untuk proses transkripsi suatu gen berada di kromosom dan terikat oleh protein histon.

Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. Polipeptida akan diproses sebagai molekul protein yang fungsional setelah melalui proses post-translation di retikulum endoplasmik (RE) hingga tingkat jaringan. Garpu replikasi Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi.immature mRNA ( messenger RNA). Replikasi DNA Adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda. Gambar5. salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3'→5'. yaitu pada fase S daur sel. Pada sel. Proses splicing dari pematangan mRNA. Pada proses elongasi ini diperlukan elongation factor complex. waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur. dan helikase bergerak membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5'→3'. Rmylmethionine) sehingga tRNA dan asam amino methionine Proses splicing dari pematangan mRNA Proses elongasi akan berhenti sampai kodon terminasi dan poly-adenyl (poly-A). DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer. Pada tahap berikutnya. sebelum mitosis atau meiosis I. Masing-masing cabang tersebut menjadi "cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR). DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotida—dalam hal ini.Kemudian immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA (snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron. Langkah selanjutnya adalah elongasi atau pemanjangan polpeptida sesuai denga urutan kodon yang dibawa oleh mRNA. . Oleh karena itu. Pada eukariota. Dengan kata lain. Seperti juga proses inisiasi enzim t RNA-amino acid synthethase berperan dalam pembentukan cognate antara tRNA dan asam amino lainya dari sitoplasma yang sesuai dengan urutan kodon mRNA tersebut. deoksiribonukleotida—ke ujung 3'-hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. dan semua exon akan disambungkan menjadi satu urutan genutuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai mature mRNA. Proses ini berlangsung dengan bantuan initiation factor (IF-1. Namun demikian. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotidanukleotida penyusun polimer DNA. dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawali sintesis polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine. sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA "induk" dengan arah 3'→5'. sementara untaian lainnya berorientasi 5'→3'. mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi di dalam ribosom. rantai DNA baru (DNA "anak") disintesis dari arah 5'→3'. replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA. dan diakhiri sebagai proses terminasi yang dilakukan oleh rho-protein. IF-2 dan IF3) dan enzim t RNA-methionine synthethase (pada bakteri diawali oleh fomembentuk ikatan cognate dan bergerak ke ribosom tempat sintesis protein berlangsung. membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA.

searah dengan arah pergerakan garpu replikasi.Gambar Garpu Replikasi Replikasi DNA. heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) yang mengurangi tegangan untai DNA. DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3' bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5'→3'. untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA yang disintesis dengan arah 5'→3' secara berkesinambungan. lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA. Translasi adalah perpindahan suatu semua titik sejauh jarak yang sama dalam satu arah. Translasi adalah proses penerjemahan dari suatu bahasa ke bahasa lain. sepanjang untai tersebut memperpanjang primer. Translasi Translasi dapat merujuk pada banyak hal. Mula-mula. Pada untaian ini. Fragmen primer RNA tersebut . Translasi melibatkan ribosom sebagai tempat penggabungan asam amino-asam amino menjadi polipeptida dan tRNA sebagai pembawa asam amino ke ribosom dan "penerjemah" sandi genetika mRNA. Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut. Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali. DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki (7)). Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. membentuk untaian tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1). antara lain adalah : • • • • Translasi dapat berarti proses sintesis polipeptida spesifik pada mRNA. Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses sintesis polipeptida spesifik berdasarkan sandi genetika pada mRNA. Translasi merupakan suatu gerak lurus. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap. Pada untaian ini. Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Proses ini adalah bagian kedua dari tahapan biosintesis protein setelah proses transkripsi. primase membentuk primer RNA. Pembentukan leading strand Pada replikasi DNA. DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3'-OH bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan. Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak. .

Mitosis dapat di bagi menjadi 5 bagian : G2 interfase Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase cytokinesis . yang menghasilkan dua anak inti sel yang secara normal menerima komplemen yang identik dari jumlah kromosom yang khas pada sel somatik species(diploid). Persiapan sitoplasma . G2 (Gap 2). Pembelahan untuk . Sel aktif mensintesa. Mitosis Mitosis adalah penbelahan nukleus biasanya diikuti oleh sitokenesis yaitu pembelahan sitoplasma .anak disebut replikasi . terdiri ata kompleks berbagai proses.RNA dan protein .untuk membelah mitosis. G1 (Gap 1).Siklus sel  periode yang diperlukan atau dialami sel hasil pembelahan sebelumnya sampai terbentuk sel generasi selanjutnya . Metode pembelahan sel secara tidak langsung. S (Syntesis).Sel aktif mensintesa DNA.menghasilkan 2 sel anak.

Dan awal duplikasi dan pembentukan sentrosom. Sentrosom membelah menjadi 2 sentriol Pembuatan benang-benang spindle. Mikrotubula merupakan perpanjangan dr sentrosom yg meneyebar scr radial yg disebut aster (bintang) . Nukleoli menghilang .Di luar nukleus terdapat 2 sentrosom terbentuk sblm replikasi sentrosom tunggal . didorong di sepanjang permukaan nukleus oleh berkas mikrotubula yg memanjang di antara sentrosom2 yang pada awalnya berada ditenggah kemudian bergerak menuju kutub-kutub. Kromathine – kromathine mulai memadat menjadi kromosom. Tahap G1 Sintesis RNA yang diikuti Sintesis Protein. . Pd nukleus benang kromatin tergulung lebih rapat . Gelondong terbuat dr mukrotubula yg memancar dr kedua sentrosom . Profase Perubahan terjadi pada nukleus dan sitoplasma . 2. Sitoplasma bertambah banyak dan Sel akan tumbuh.G2 interfase Selama interfase akhir . nukleus terbentuk dgn jelas dan dibungkus oleh selubung nukleus . tahap interphase dibagi menjadi 3 : 1. Dlm sitoplasma gelondong mitotik mulai terbentuk . Sentrosom ini saling menjauh . tetapi sebenarnya sintesis RNA masih tetap berjalan walaupun tidak dominan. Setiap kromosom terduplikasi tampak sbg 2 kromatid saudara yg identik dan bersatu . Tahap S Sintesis DNA. 3. Tahap G2 Sintesis RNA akan mulai mengurang pada saat ini dan akan terheti pada saat Pembelahan Sel dimulai. Kromosom telah melakukan duplikasi (pd fase s) tetapi pd thp ini kromosom tsb tdk dpt dibedakan krn kromosom tersebut masih dlam bentuk benang kromatin yg tersusun longgar .

Untuk setiap kromosom . Kromosom menempel di benang spindle melalui kinetokor dan bergerak menuju tengahtengah yang disebut kongresi. begitu mikrotubula kinetokor memendek . Masing2 dr kedua kromatid yg berasal dr satu kromosom skrg memiliki struktur khusus yg disebut kinetokor yg terletak di daerah sentromer . Interaksi ini menyebabkan kromosom mulai melakukan gerakan yg tersentak-sentak . Kromatid bergerak menuju kutub masing-masing. Membrane inti mulai menghilang. Mikrotubula pd gelondong skrg dpt memasuki nukleus dan berinteraksi dgn kromosom yg telah menjadi lbh padat . Seluruh aparatus mikrotubula disebut gelendong krn bentuknya.Kromosom berbaris digaris tengah sel. Pada akhir anafase kedua kutub sel memiliki koleksi kromosom yg ekuivalen dan lengkap .Prometafase Selubung nukleus terfragmentase . dan kromatid saudara setiap kromosom mengangkapi pelat metafase .Kromosom mencapai pemadatan maksimal. kinetokor dr kromatid saudara melekat ke mikrotubula yg dtg dr kutub yg berlawanan dlm sel . Kromosom telah terpisah dan telah menjadi kromatid. suatu bidang khayal yg berjarak sama diantara kedua kutup gelondong . Kromosom berkumpul pd pelat metafase . Mikotubula nonkinetokor berinteraksi dengan mikrotubula dr kutub sel yang berlawanan . Berkas mikrotubula memanjang dr setiap kutup kearah pertengahan sel . Biasanya jika mengalisis kromosom terjadi pada saat tahap metaphase atau prometaphase dari mitosis. Anafase Dimulai ketika pasangan sentromer dr setiap kromosom berpisah yg melepaskan kromatid saudara . . Metafase Sentrosom skrg berada pada kutup yg berlawanan dlm sel tersebut . Kromatid saudara yg menyatumulai berpisah ke arah kutub sel yg berlawanan . Setiap kromatid skrg dianggap sebagai kromosom lengkap . Sebagian mikrotubula melekat di kinetokor . Sentromer dr seluruh kromosom membuat formasi sebaris .

Membran inti mulai terbentuk kembali.meiosis 1 (pemisahan kromosom homolog) 2.Telofase Mikrotubula nonkinetokor lbh memperpanjang sel lg . Selubung nukleus terbentuk kembali dari fragmen2 selubung nukleus sel induk dan bagian2 lain sistem endomembran .Meiosis 2 (pemisahan kromatid saudara) . Nukleolus mulai terbentuk kembali. Kromatid memulai mengecil dari keadaannya yang padat dan akan kembali menjadi kromathine. dan nukleus terbentuk pd kedua kutub sel . Meiosis Adalah gamet yg diproduksinoleh suatu pembelahan sel yang menghasilkan sel anak yg memiliki separuh jumlah kromosom sel induknya . terjadi pada maturasi sel kelamin. Ada 2 macam meiosis : 1 . Metode khusus pembelahan sel. dengan cara setiap inti sel anak menerima separuh jumlah sifat kromosom sel somatik spesiesnya(haploid).

Meiosis 1 1 . Prophase 1 Tahap-tahap prophase 1 : 1. . Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . 3. Profase 1 Kromosom mulai memadat . Pachytene Kromosom melakukan penggandaan dengan sentromer yang masih menyatu 4.Kromosom berbaris digaris equator sel. Metafase 1 Kromosom tersusun pada pelat metafase . Diplotene Kromosom mencapai pemadatan maksimal . Selubung nukleus dan nukleoli menyebar . 4. Interfase 1 Fase ini setiap kromosom bereplikasi . 2. Zygotene Sentrosom terbelah menjadi 2 dan bergerak ke kutub yang berlawanan. 2 . terlihat sebagai benang tunggal yang panjang. Akhirnya gelondong mikrotubula menangkap kinetokor yg terbentuk pada kromosom . 3. Mikrotubula dr arah yg berlawanan menempel pada kutubnya . Kromosom homolog bergerak ke arah kutub yg berlawanan dengan kromosom yg ada pada mitosis . Leptotene Kromathine menjadi kromosom . Mikrotubula kinetokor dari kutub sel melekat pd satu kromosom masing2 pasangan . Untuk stiap kromosom hasilnaya adlh 2 kromatid saudara yg identik scr genetik yg tetap mrlekat pd sentromernya . Anafase 1 Alat gelendong menggerakkan kromosom ke arah kutub . kromosom mulai bergerak ke pelat metafase . Kromatid saudara tetap terikat pada sentromernya . Membrane inti menghilang. Kromosom homologyg tersususn dr 2 kromatid saudara muncul bersamaan sebagai suatu pasangan . Terbentuk benang-benang spindel ke arah kutub-kutub yang berlawanan.

dr kromatid saudara masing2 pasangan .Kromosom berbaris digaris equator sel. Telofase 1 dan sitokenesis Aparatus gelendong terus memisahkan pasangan kromosom homolog sampai mencapai kutub sel . Stiap kutup mmepunyai 1 kromosom haploid dan 2 kromosom saudara . Anafase 2 Sentromer kromatid saudara akhirnya berpisah . menghasilkan sel untuk pertumbuhan dan perbaikan jaringan . Empat Menghasilkan gamet . Selama profase 1 . Perbedaan mitosis dan meiosis terhadap siklus sel Kejadian Replikasi DNA Jumlah pembelhan Sinapsis kromosom homolog Jumlah sel anak dan komposisi genetik . 2. . Meiosis 2 1. Metafase 2 Kromosom ditempatkan pd pelat metafase dgn kinetokor kromatid saudara dr masing2 kromatid saudara dr masing2 kromoson ke arah kutub2 yg berlawanan . Kromosom homolog telah mencapai kutub pembelahan. 4. 3.5. Telofase 2 dan sitokenesis Nukleus terbentuk pd kutus sel yg berlawanan dan sitokenesis terjadi . sehingga menjadi haploid. Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel. Profase 2 Aparatus gelondong terbentuk dan kromosom berkembang ke arah pelat metafase 11 .dan menghasilkan 4 sel kembar haploid . Satu Tidak terjadi Dua Menjadikan organisme dewasa multiseluler berkembang dr zigot . Peran dalam tubuh hewan Mitosis Terjadi selama interfase pembelahan nukleus di mulai . Dua . Sitokenesis terdapat 4 sel anak . sebelum Meiosis Terjadi sekali selama interfase sebelum meiosis 1 dimulai .

3. dan membentuk tiga bagian. yaitu lapisan tipis paling luar. Zygot akan mengalami diferensiasi. Blastokel. Blastokista terdiri dua jaringan atau sel. perubahan bentuk sel dan pengorganisasian embryo dalam suatu sistem sumbu. yaitu proses yg membentuk ketiga lapisan germinal pd embrio. sekarang terletak cukup dekat untuk melakukan interkasi yang bersifat merangsang dalam pembentukan sistem organ-organ tbuh. Tahap gastrula ini merupakan tahap atau stadium paling kritis bagi embryo. 2. Trofoblas. akan menjadi kantung amnion. bakal endoderm → lapisan lendir. bakal ektoderm → epidermis dan saraf. Gastrula berlangsung pada minggu k 3. otot dan alat dalam.Pembelahan zigot Zygot adalah hasil dari penyatuan nukleus sperma dan ovum. Bagian bawah = kutub vegetal . 2. yaitu: 1 . bakal mesoderm → jaringan pengikat. Pada gastrulasi terjadi perkembangan embryo yang dinamis karena terjadi perpindahan sel. penunjang. Ketika morula memasuki rongga rahim. yaitu : 1. Gastrulasi ini menghasilkan 3 lapisan lembaga yaitu lapisan endoderm di sebelah dalam. yang akan menjadi palsenta. Blastula Blastula adalah tingkat pertumbuhan embryo. diuterus akan terkumpul nutrien-nutrien di lumen uterus yang berfungsi untuk menunjang mudigah (janin) sampai implantasi selesai. Blastokista adalah satu lapis sel-sel berbentuk bola yang mengelilingi balstokel. massa sel luar membentuk tropoblast kemudian ikut membentuk plasenta. mesoderm disebelah tengah dan ectoderm di sebelah luar. Selama pembentukan morula. . Kumpulan sel yang semula terletak berjauhan. Gastrula Setelah tahap blastula selesai dilanjutkan dengan tahap gastrulasi. Massa sel dalam (embrioblas). cairan mulai menembus zona pelusida ke dalam ruang antar sel yang ada di massa sel dalam (embrioblas). Sel-sel bagian dalam morula merupakan massa sel dalam dan kemudian massa sel dlm tsb akan membentuk jaringan-jaringan embrio yang sebenarnya Sel-sel sekitar akan membentuk massa sel luar . kelenjar dan paru. dimana terbentuk daerah kelompok sel yang nantinya membentuk jaringan utama tubuh. saluran pencernaan. Bagian atas = kutub animal . 3. yang akan menjadi janin. Morula adalah bola padat yang terdiri dari sel-sel trofoblas. Morula Setelah 3 hari pembuahan sel embrio akan menbelah menjadi morula . Bagian tengah .

yaitu enzim yang memecah protoplasma pelindung ovum agar dapat menembus ovum dengan sedikit lebih mudah. Segera setelah kedua sel bersatu. sehingga terbentuk kromosom diploid (2n) atau zigot. kumparan kutub kedua dalam inti (nukleus) ovum mengalami pembelahan meiosis kedua dan mampu bersatu dengan inti sperma.Spermatogenesis Oogenesis Fertilisasi fertilisasi merupakan proses peleburan dua macam gamet sehingga terbentuk suatu individu baru dengan sifat genetic yang berasal dari kedua parentalnya. Enzim tersebut merusak korona radiata dan memudahkan penembusan zona pellucida hanya untuk satu sperma saja. .Badan dan ekor sperma terpisah dari kepala segera setelah masuk ke dalam ovum. Spermatozoa yang mengelilingi ovum akan menghasilkan enzim hialuronidase.

beda. rangka dan alat urogenitalia. maka sukar berdediferensias ex: bagian saraf pusat saraf jaringan yang daya diferensiasinya rendah. Pada bumbung mesoderm terjadi differensiasi awal untuk menumbuhkan otot rangka. Diferensiasi Proses yang menyebabkan sekumpulan sel menjadi berbeda. bagian depan tubuh menjadi encephalon (otak) dan bagian belakang menjadi medulla spinalis bagi bumbung neural (saraf). Pada bumbung endoderm terjadi differensiasi awal saluran atas bagian depan. epitel saluran pencernaan. mesoderm & endoderm) berdiferensiasi membentuk banyak jaringan dan organ spesifik berlangsung pada minggu ke-3 sampai minggu ke-8. Penting untuk organisme multiseluler kompleks. Daerah-daerah bakal pembentuk alat atau ketiga lapis benih ectoderm. Endoderm . yang pada pertumbuhan berikutnya akan menumbuhkan alat (organ) bentuk definitif. Yang tidak mengalami pembumbungan yaitu notochord. diferensiasi sudah lebih rinci. terjadi pula differensiasi awal pada daerah-daerah bumbung itu. ketika tubulasi ectoderm saraf berlangsung. Ektoderm. Jaringan yang daya diferensiasinya tinggi. Potensi sel anak akan menciut & bersifat khas untuk aktivitas khusus. akan membentuk sistem pembuluh. pergerakan . pernafasan dan kandung kemih Tempat diferensiasi • • • Intra dan ekstra sel Populasi sel Jaringan . akan membentuk organ & struktur2 yang memelihara hub dgn dunia luar. mesoderm dan endoderm. berongga. baik sifat. akan menghasilkan sel anak potensi yg lengkap dan banyak bermitosis serta berdiferensiasi ke segala arah . kulit Lap. otot visera. bentuk dan perilakunya . tengah dan belakang. Sel induk totipoten. jaringan dan alat organ sudah dapat dikenali . tetapi masif. Ex:gigi. Menjelang bulan ke-2. Organogenesis Asal mula t’bentuknya jaringan dan organ yaitu dimana masing-masing jaringan mudigah (ektoderm. rambut. bagian dermis kulit dan jaringan pengikat lain. sistem kemih kelamin Lap. Mesoderm. akan menghasilkan lap. dsb unipoten mis: bernafas. maka mudah berdediferensiasi : ex: hati Pada organogenesis. shg terjadi pembagian aktivitas tubuh yang efisien . Peristiwa dimana jaringan dalam tubuh dewasa menjadi dapat kembali bermitosis. menyusun diri sehingga berupa bumbung. Diferensiasi pada Organogenesis • • • Lap. Berlangsung pada saat embrio . Mengiringi proses tubulasi terjadi proses differensiasi setempat pada tiap bumbung ketiga lapis benih.Tubulasi Tubulasi adalah pertumbuhan yang mengiringi pembentukan gastrula atau disebut juga dengan pembumbungan.

 Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.  Mutasi alami dapat disebabkan oleh • • • • Sinar radio aktif Sinar kosmis Sinar ultraviolet Kesalahan replikasi DNA : PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom. bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.Replikasi tidak selalu akurat 100% dalam mengkopi jutaan unit basa dalam molekul DNA. Mutasi buatan Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. maka akan diwariskan oleh keturunannya.Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.Mutagen bahan biologi. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.Mutasi alamiutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarang terjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel. contohnya sinar ultraviolet. Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi . 3. 2.Mutagen bahan Kimia. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.Mutagen bahan fisika. sinar radioaktif. MUTASI Gangguan Pembelahan Meiosis - Kesalahan selama pembelahan meiosis dapat merubah :  Jumlah kromosom per sel  struktur tiap kromosom  Kedua kesalahan diatas bisa berakibat pada fenotip (sifat yang muncul pada individu). yaitu: 1. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom.dll. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.MUTASI GEN DAN KROMOSOM Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA). Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi  Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. Mutagen dibagi menjadi 3. Karena terjadinya di sel gamet. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Aneuploid • • 2. Terdapat 2 gangguan jumlah kromosom : 1. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. TIPE EUPLOIDI Monoploid Diploid Poliploid : Triploid JUMLAH GENOM (n) Satu (n) Dua (2n) CONTOH A B C AA BB CC Tiga (3n) AAA BBB CCC . berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom Abnormalitas perubahan jumlah kromosom Euploidi Apabila variasinya menyangkut seluruh set kromosom. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin. Aberasi Mutasi kromosom.sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. dan dapat mengakibatkan berkurangnya. Aneuploidi Bila variasinya menyangkut hanya kromosom tunggal dalam satu set kromosom. bukan lagi dengan timin. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom 2. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. yaitu : 1. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein. MUTASI Kesalahan Jumlah kromosom Non disjunction meiosis dapat terjadi jika homolog gagal berpisah selama anafase M-1 dan kromatid gagal berpisah selama M-2 yang pada akhirnya gamet memiliki jumlah kromosom yang abnornal. Poliploid • • Triploid (3n) Trisomik (2n+1) Monosomik (2n-1) Tetraploid (4n) Mutasi kromosom Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2.Mutasi titik Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen.

JUMLAH KROMOSOM 2n 2n-1 2n-2 Kromosom ekstra 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 2n+4 2n+5 AA BB CCC AA BBB CCC AA BB CCCC AA BB CCCCC AA BB CCCCCC AA BB CCCCCCC TIPE Disomi (normal) Monosomi Nulisomi Polisomi : Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi Heksasomi Septasomi CONTOH AA BB CC AA BB C AA BB MONOSOM Syndrome turner Syndrome Turner disebabkan oleh penderita hanya memiliki 1 .X Hal ini terjadi akibat nondisjunction pada meiosis sehingga terdapat 2 kromosom x pada badan polar yang mengakibatkan di dalam ovum tidak lagi terdapat kromosom.namun dapat dipastikan poliploid pada manusia selalu menimbulkan kematian.beberapa kasus diketahui tetapi selalu mengalami keguguran.Tetraploid Pentaploid Empat (4n) Lima (5n) AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC Poliploid pada manusia Orang yang lengkap poliploid seluruhnya pada manusia tidak ditemukan. kromosom X saja.22AA + XO = 45. Terjadinya embrio manusia yang poliploid pada saat ini masih sulit diterangkan. Sindrom turner  Ciri-ciri  Leher pendek .

Sindrom ini terjadi akibat nondisjunction dari kromosom X di dalam oosit yang diakibatkan oleh ibu yang berusia lanjut.Kariotip dengan 2 buah kromosom X dan . sebuah kromosom Y.XXY Sindrom ini biasanya terjadi apabila fertilisasi berlangsung antara sel telur XX oleh spermatozoa Y atau antara sel telur X dan spermatozoa XY. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin (gonosom) dan trisomi untuk autosom. Trisomi untuk gonosom Syndrome Klinefelter . .22AA + XXY = 47. Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh  Puting susu letaknya berjauhan Trisomi Trisomi memiliki kelebihan (2n+n) yang mengakibatkan individu ini memiliki 2 gamet yaitu gamet n dan n+1.

meskipun ada tanda-tanda kelainan • • Mental abnormal Menstruasi tidak teratur Abnormal akibat perubahan struktur kromosom Delesi Duplikasi Inversi Kromosom Cincin Translokasi Isokromosom Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang.biasa disebut wanita super. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus.Sindroma triple-x  Individu yang mempunyai 3 kromosom x.yaitu 47. Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan. . DUPLIKASI Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi).xxx  Individu ini jelas adalah perempuan.sukar dibedakan dari perempuan normal.

15. salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). . 21. kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok. Sementara pada translokasi Robertsonian.INVERSI Adalah penyusunan kembali meteri genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. 14. TRANSLOKASI Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. dan 22. ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung.

Ada tiga kemungkinan. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya. kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Penyakit Kelainan Genetik (PKG) suatu penyakit yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom) mengalami mutasi atau perubahan sehingga penyakit tersebut akan diturunkan sesuai aturan genetis. Autosomal Dominant 2. Retinal Aplasia (bayi lahir dalam keadaan buta . Y-linked Autosomal Dominan Contoh penyakit : 1. X-linked Recessive 3. kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi. 1. X-linked Dominant 2. Polidaktili 2.Formasi cincin Pada formasi cincin. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang. 5 Pola dasar penurunan PKG . atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. Autosomal Recessive Disebabkan oleh gen yang terdapat dalam kromosom seks 1. Anonychia (keabnormalan pertumbuhan kuku jari tangan dan kaki) 4. disebabkan oleh gen pada kromosom 1 hingga 22. kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) 3.

Penyebab : Oleh gen dominan P . Cystic Fibrosis Albinisme Adalah Kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit. Phenylketonuria (PKU) 4. Mata biru 3.Polidaktili Kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki yang melebihi normal. Penyakit Tay-Sachs 5. yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen kulit. Penyebabnya adalah Tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3. Genotip penderita : aa . Genotip penderita : PP dan Pp Penderita polidaktili Autosomal dominant Autosomal Recessive Contoh penyakit : 1. Albinisme 2. misal : jari tangan atau kaki yang berjumlah enam buah .4 dihidrofenilalain.

 B. Color Blinds (buta warna) 2. X-linked dominan adalah tidak terdapat lapisan email pada gigi menyebabkan gigi mudah rusak dan berwarna coklat.X-Linked dominan Contoh Penyakit : Tidak beremail (Anenamel). Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis.dan b- . Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Hemofilia 4. Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna  Parsial  hijau disebut deutan dan merah disebut protan  Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . Penyebabnya adalah oleh gen dominan B pada kromosom-X . Genotip penderita : perempuan BB dan Bb laki-laki X-Linked Recessive Contoh penyakit 1.

Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” . Color Blinds (buta warna) 2. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna à Parsial à hijau disebut deutan dan merah disebut protan à Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis.X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3. Hemofilia 4. Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga.

C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .