Kromosom

Adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Terdapat didalam plasma nukleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Adalah suatu struktur dlm inti yang mengandung DNA linier, yang mengahantarkan informasi genetik dan bekaitan dengan RNA dan histon. (dorlan) Adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu protein dan DNA. (weikipedia) Adalah kromatin yang merapat, memendek, dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel.

• • •

Bagian-bagiankromoson

Kromosom terdiri atas:

1. Sentromer atau kinekthor : pusat kromosom berbentuk bulat. Sebagai tempat melekatnya benangbenang spindel pada saat pembelahan. 2. Kromatid atau : salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. 3. Kromomer : struktur berbentuk manic-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang kadang terlihat pada saat interfase. 4. Selaput : lapisan tipis yang menyelaputi badan kromosom 5. Telomer : istilah yang menunjukan ujang kromosom, yang berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai. 6. Matrix : mengisi seluruh lengan,tediri dari cairan bening. 7. Kromonema : benang halus berpilin yang terendam dalam matrix. Satu kromosom terdiri dari:

1 . Sentromer
2 . Lengan Kromosom

-

Selaput Kandung Kromonema

Letak kromosom
• DNA terletak di dalam nukleus, lebih spesifik lagi terletak di dalam kromosom. Setiap kromosom mengandung 1 DNA linear yang mengandung protein yang sangat penting.

Bentuk kromosom

a. Telosentrik : kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Hanya terdiri dari sebuah lengan saja. b. Akrosentrik : kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan yang lainnya sangat panjang. c. Submetasentrik : kromosom yg letak sentromernya tdk berada di tengah2 lengan kromatid, shngga kromatid tdk terbagi sama panjang , mempunyai bentuk seperti huruf J. d. Metasentrik : kromosom yg letak sentromernya berada di tengah2 lengan kromatid, sehingga kromatid terbagi menjadi 2 yg sama panjang. Lengan sama panjang, mempunyai bentuk seperti huruf V.

Kromosom manusia dibedakan menjadi:
Autosom : kromosom biasa (kromosom tubuh) yang tidak menentukan jenis kelamin. Dari 46 buah kromosom, 44 buah adalah autosom. Gonosom : ialah seks kromosom (kromosom kelamin) yang menentukan jenis kelamin. Yaitu kromosom X dan Y . Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (XX atau XY). (Lodish) Ukuran kromosom bervariasi : panjang : 0,2 – 50 Mikron diameter : 0,2 – 20 Mikron Kromosom manusia berukuran 6 Mikron .

Hukum mendel 1
Pada waktu pembentukan gamet-gamet maka gen-gen yang menentukan suatu sifat mengadakan pemisahan, sehingga setiap gamet hanya menerima 1 gen.

ukuran.R  rubra (= merah)  dominan . F1 = keturunan 1 (pertama) . contoh warna.dll. seorang biarawan otodidak dari Agustine (1822-1884). Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern.r  alba (= putih)  resesif • Genotip suatu individu dengan huruf double. F = filial : keturunan . Genotip = susunan genetik suatu individu (sesuatu yang tak terlihat) Simbol untuk suatu gen (sebuah huruf) . Hereditas hukum mendel Abbot Gregor Johann Mendel. Test Cross • • • Menyilangkan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan yang diketahui genotipnya. Dasar dari hukum ini adalah persilangan dari individu yang memiliki 2 atau lebih karakter berbeda (dihibrid). Hukum mendel 2 Pengelompokan gen secara bebas (persilangan dari individu yang memiliki dua atau lebih karakter yang berbeda) .bentuk. Dasar percobaan : dg menyilangkan 2 individu yg memiliki 1 karakter berbeda/monohibrid. Metodenya masih menganalisis transmisi sifat turunan. • • Disebut juga Independent Assortment of Gen/Hukum Asortasi yang berarti pengelompokan gen secara bebas. Terminologi P = parental : induk . Disebut juga dg segregation of allelic genes atau hukum segregasi yg berarti pemisahan gen se alel. karena bersifat diploid -RR = genotip tanaman merah -rr = genotip tanaman putih (homozigotik/gen sama) -Rr = heterozigotik/gen berlainan . Fenotip = karakter atau sifat terlihat. membuat hukum dasar hereditas.Persilangan Kembali: • Persilangan F1 dengan induknya jantan atau induk betina Persilangan Resiprok: • Persilangan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan.

Gen terdapat pada kromosom X ~ Resesif . Gen terdapat pada kromosom Y .Albinisme . Autosomal Dominan .Kretinisme .Polydactyl .Lesung Pipit .Tirosinosis Pewarisan sifat gonosomal adalah sifat keturunan yang diwariskan.dll Autosomal Resesif .Pewarisan sifat Pewarisan sifat autosomal adalah sifat yang diturunkan oleh gen pada autosom .Mengecap PTC .Fenilketonuria .Hemofilia ~ Dominan .Butawarna .Hidrosefali 2.Anodontia .Thalassemia . 1.Anenamel . yang ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin.Daun telinga .

dan bentuk dari sel somatis suatu individu.Pewarisan diluar genetika mendel • • • Dominansi yang tidak sempurna Kodominansi Gen Lethal – – Dominan Resesif Kariotipe Adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang. jumlah. • Karyon=inti dan typhos=bentuk. .

DNA adalah makromolekul polimer asam nukleat yang terdiri atas gula pentosa(deoksiribosa). Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida. RNA(ribonukleat acid) ditemukan terutama di sitoplasma yang mengelilingi sel . sehingga ia mendapatkan Nobel pada tahun 1910 . basa nitrogen dan gugus fosfat. Letak DNA(deoksiribonukleat acid) ditemukan terutama di nukleus sel . plastida dan sentriol . Miescher (1869) dari sel spermatozoa dan dari nucleus sel-sel darah merah burung . tahun (1967) Kornberg membuat molekul DNA dari 6000 nukleotida. Kossel menemukan 2 pirimidin (yaitu sitosin dan timin) dan 2 purin (yaitu adenine dan guanin) di dalam asam nukleat itu. Molekul DNA juga ditemukan di dalam mitokondria. Watson dan Crick (1953) menyatakan bahwa molekul DNA itu berbentuk spiral ganda yang berpilin (―double helix‖) dan memperlihatkan berbagai aktifitas dari molekul DNA . Fungsi DNA berfungsi : Membawa informasi genetik Secara langsung maupun tidak langsung mengontrol semua aktivitas sel Mengatur sintesis protein RNA berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis protein (yaitu memindahkan informasi genetik dari DNA ke mesin pembuat protein dalam proses ekspresi genetik) . Tahun 1880 fischer dapat mengenal adanya zat-zat pirimidin dan purin di dalam asam nukleat. Kornberg (1957) membuktikan kebenaran model ―double helix‖ dari DNA yang dikemukakan Watson dan Crick dengan cara membuat molekul DNA dalam system sel bebas .DNA dan RNA Molekul DNA pertama kali diisolir oleh F. Definisi DNA adalah Polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan pada jasad keturunannya. sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.

Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil. DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.Misalnya. sementara panjang satu unit nukleotida 3.StrukturDNA Rantai DNA memiliki lebar 22–24 Å.3 Å. Basa nitrogen yang terdapat pada DNA : Purin  adenin dan guanin Pirimidin  timin dan sitosin • • Gula pentose. kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida. yang dikanal dengan ribosa Asam fosfat .

Dua pita spiral dari molekul DNA itu membuka. Proses ini dinamakan denaturasi DNA.Struktur DNA berdasarkan bentuk Bentuk A Bentuk B Bentuk Z Denaturasi & renaturasi DNA  Jika suatu larutan yang mengandung DNA dipanaskan atau dibubuhkan alkali yang kuat. maka hubungan hydrogen itu menjadi labil dan putus. maka terbentuklah pasangan-pasangan basa itu kembali. Peristiwa ini dinamakan renaturasi . Jika larutan tersebut didinginkan kembali atau dinetralisir secara perlahan-lahan.  Macam-macam RNA .

didalam RNA • mRNA RNA yang memiliki tugas utama menjadi "pembawa pesan" kode dari DNA kepada rRNA untuk "dibaca" dan selanjutnya diterjemahkan (translasi) menjadi urutan protein. • tRNA t-RNA membawa asam amino yang spesifik yang dibutuhkan untuk membuat protein. sesuai urutan yang ditentukan oleh m-RNA. Peran penting RNA terletak pada Peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan Protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup . • rRNA RNA ribosom komponen utamanya  ribosom yang mempunyai peran katalitik dan srtuktural pada sintesis protein . Tersebar nukleus. Fungsi RNA Fungsi • • Sebagai penyimpan informasi genetik.t-RNA membawa asam amino bentuk aktif keribosom untuk membentuk ikatan peptida. seperti halnya dengan ADN RNA Non-Genetik merupakan jenis RNA yang tidak mampu melaksanakan fungsi sebagai pembawa faktor genetik . RNA kecil yang stabil : mol ini berada dlm bentuk ribonukleoprotein.• • • • RNA Genetik merupakan RNA yang mampu berfungsi sebagai pembawa faktor genetik. RNA ribosom: sebagai perakitan ribosomal dan pengikatan mRNA pada ribosomal serta translasinya .sitoplasma.molekul ini terlibat dalam pemrosesan mRNA dan regulasi gen.

U).demikian dengan jumlah adenin tdk perlu= urasil .Perbedaan DNA dan RNA Bagian pentosa RNA adlah ribosa.A.pirimidin. RNA mengandung basa(purin.G.C.sedangkan DNA adlah deoksiribosa .sedangkan RNA adlh rantai tunggal yng terlipat sehingga menyerupai rantai ganda.sedangkan basa DNA( purin.T).pirimidin.G.C.A.Jumlah guanin RNA tidak perlu =sitosin. Bentuk molekul DNA adlh heliks ganda.

Seperti kita ketahui DNA sebagai media untuk proses transkripsi suatu gen berada di kromosom dan terikat oleh protein histon. polimerase ini akan membuka titik inisiasi (kodon ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh baik daerah exon maupun intron.Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi.metabolisme.Proses pembentukan nukleosida dan nukleotida Pengemasan DNA Sintesis protein DNA Lama Replikasi DNA baru transkripsi RNA translasi Protein Proses sintesis protein terbagi atas transkripsi dan translasi. daerah promoter ini merupakan daerah consesus sequences. dalam bentuk molekul . Kemudian RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter spesifik dari gene yang akan disintesis proteinnya. dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan. biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan. Setelah itu. Saat menjelang proses transkripsi berjalan. perkembangan. pada urutan -10 dan -35 dari titik inisiasi (+1) yang mengandung urutan TATA-Box sebagai basal promoter.

Proses ini berlangsung dengan bantuan initiation factor (IF-1. Pada eukariota. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotidanukleotida penyusun polimer DNA. sementara untaian lainnya berorientasi 5'→3'. dan helikase bergerak membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5'→3'. Rmylmethionine) sehingga tRNA dan asam amino methionine Proses splicing dari pematangan mRNA Proses elongasi akan berhenti sampai kodon terminasi dan poly-adenyl (poly-A).immature mRNA ( messenger RNA). Garpu replikasi Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. rantai DNA baru (DNA "anak") disintesis dari arah 5'→3'. Seperti juga proses inisiasi enzim t RNA-amino acid synthethase berperan dalam pembentukan cognate antara tRNA dan asam amino lainya dari sitoplasma yang sesuai dengan urutan kodon mRNA tersebut. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotida—dalam hal ini. Pada sel. dan semua exon akan disambungkan menjadi satu urutan genutuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai mature mRNA. Pada proses elongasi ini diperlukan elongation factor complex. replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Polipeptida akan diproses sebagai molekul protein yang fungsional setelah melalui proses post-translation di retikulum endoplasmik (RE) hingga tingkat jaringan. yaitu pada fase S daur sel. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. Replikasi DNA Adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda. dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawali sintesis polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine. . Proses splicing dari pematangan mRNA. waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur. sebelum mitosis atau meiosis I. IF-2 dan IF3) dan enzim t RNA-methionine synthethase (pada bakteri diawali oleh fomembentuk ikatan cognate dan bergerak ke ribosom tempat sintesis protein berlangsung. Pada tahap berikutnya. Namun demikian.Kemudian immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA (snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron. Langkah selanjutnya adalah elongasi atau pemanjangan polpeptida sesuai denga urutan kodon yang dibawa oleh mRNA. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR). Dengan kata lain. salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3'→5'. dan diakhiri sebagai proses terminasi yang dilakukan oleh rho-protein. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer. Masing-masing cabang tersebut menjadi "cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA "induk" dengan arah 3'→5'. deoksiribonukleotida—ke ujung 3'-hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut. mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi di dalam ribosom. Oleh karena itu. Gambar5.

Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Proses ini adalah bagian kedua dari tahapan biosintesis protein setelah proses transkripsi. untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA yang disintesis dengan arah 5'→3' secara berkesinambungan. DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3' bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5'→3'. . Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali. sepanjang untai tersebut memperpanjang primer. Translasi Translasi dapat merujuk pada banyak hal. DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki (7)).Gambar Garpu Replikasi Replikasi DNA. Translasi merupakan suatu gerak lurus. Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut. Translasi adalah proses penerjemahan dari suatu bahasa ke bahasa lain. lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA. membentuk untaian tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1). Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak. primase membentuk primer RNA. Pada untaian ini. Translasi melibatkan ribosom sebagai tempat penggabungan asam amino-asam amino menjadi polipeptida dan tRNA sebagai pembawa asam amino ke ribosom dan "penerjemah" sandi genetika mRNA. Mula-mula. searah dengan arah pergerakan garpu replikasi. Fragmen primer RNA tersebut . antara lain adalah : • • • • Translasi dapat berarti proses sintesis polipeptida spesifik pada mRNA. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap. Translasi adalah perpindahan suatu semua titik sejauh jarak yang sama dalam satu arah. DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3'-OH bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan. Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses sintesis polipeptida spesifik berdasarkan sandi genetika pada mRNA. Pembentukan leading strand Pada replikasi DNA. Pada untaian ini. heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) yang mengurangi tegangan untai DNA. Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi.

menghasilkan 2 sel anak. Mitosis dapat di bagi menjadi 5 bagian : G2 interfase Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase cytokinesis . Mitosis Mitosis adalah penbelahan nukleus biasanya diikuti oleh sitokenesis yaitu pembelahan sitoplasma . terdiri ata kompleks berbagai proses. Persiapan sitoplasma .Sel aktif mensintesa DNA.anak disebut replikasi . Sel aktif mensintesa. S (Syntesis). yang menghasilkan dua anak inti sel yang secara normal menerima komplemen yang identik dari jumlah kromosom yang khas pada sel somatik species(diploid). Metode pembelahan sel secara tidak langsung.RNA dan protein . Pembelahan untuk .Siklus sel  periode yang diperlukan atau dialami sel hasil pembelahan sebelumnya sampai terbentuk sel generasi selanjutnya . G2 (Gap 2).untuk membelah mitosis. G1 (Gap 1).

3.G2 interfase Selama interfase akhir . Nukleoli menghilang . Tahap S Sintesis DNA. Sentrosom ini saling menjauh . didorong di sepanjang permukaan nukleus oleh berkas mikrotubula yg memanjang di antara sentrosom2 yang pada awalnya berada ditenggah kemudian bergerak menuju kutub-kutub. Tahap G2 Sintesis RNA akan mulai mengurang pada saat ini dan akan terheti pada saat Pembelahan Sel dimulai. 2. tahap interphase dibagi menjadi 3 : 1. Sitoplasma bertambah banyak dan Sel akan tumbuh. nukleus terbentuk dgn jelas dan dibungkus oleh selubung nukleus . Setiap kromosom terduplikasi tampak sbg 2 kromatid saudara yg identik dan bersatu . Mikrotubula merupakan perpanjangan dr sentrosom yg meneyebar scr radial yg disebut aster (bintang) . Kromathine – kromathine mulai memadat menjadi kromosom. . Sentrosom membelah menjadi 2 sentriol Pembuatan benang-benang spindle. Tahap G1 Sintesis RNA yang diikuti Sintesis Protein.Di luar nukleus terdapat 2 sentrosom terbentuk sblm replikasi sentrosom tunggal . Dan awal duplikasi dan pembentukan sentrosom. Pd nukleus benang kromatin tergulung lebih rapat . Dlm sitoplasma gelondong mitotik mulai terbentuk . Gelondong terbuat dr mukrotubula yg memancar dr kedua sentrosom . tetapi sebenarnya sintesis RNA masih tetap berjalan walaupun tidak dominan. Kromosom telah melakukan duplikasi (pd fase s) tetapi pd thp ini kromosom tsb tdk dpt dibedakan krn kromosom tersebut masih dlam bentuk benang kromatin yg tersusun longgar . Profase Perubahan terjadi pada nukleus dan sitoplasma .

Anafase Dimulai ketika pasangan sentromer dr setiap kromosom berpisah yg melepaskan kromatid saudara . suatu bidang khayal yg berjarak sama diantara kedua kutup gelondong .Prometafase Selubung nukleus terfragmentase . Kromatid saudara yg menyatumulai berpisah ke arah kutub sel yg berlawanan . Membrane inti mulai menghilang. Sentromer dr seluruh kromosom membuat formasi sebaris . Interaksi ini menyebabkan kromosom mulai melakukan gerakan yg tersentak-sentak .Kromosom berbaris digaris tengah sel. Kromosom berkumpul pd pelat metafase . Biasanya jika mengalisis kromosom terjadi pada saat tahap metaphase atau prometaphase dari mitosis. Kromatid bergerak menuju kutub masing-masing. Berkas mikrotubula memanjang dr setiap kutup kearah pertengahan sel . Sebagian mikrotubula melekat di kinetokor . Seluruh aparatus mikrotubula disebut gelendong krn bentuknya. Masing2 dr kedua kromatid yg berasal dr satu kromosom skrg memiliki struktur khusus yg disebut kinetokor yg terletak di daerah sentromer . Kromosom telah terpisah dan telah menjadi kromatid. Kromosom menempel di benang spindle melalui kinetokor dan bergerak menuju tengahtengah yang disebut kongresi. Setiap kromatid skrg dianggap sebagai kromosom lengkap . Metafase Sentrosom skrg berada pada kutup yg berlawanan dlm sel tersebut . kinetokor dr kromatid saudara melekat ke mikrotubula yg dtg dr kutub yg berlawanan dlm sel .Kromosom mencapai pemadatan maksimal. begitu mikrotubula kinetokor memendek . Mikrotubula pd gelondong skrg dpt memasuki nukleus dan berinteraksi dgn kromosom yg telah menjadi lbh padat . Pada akhir anafase kedua kutub sel memiliki koleksi kromosom yg ekuivalen dan lengkap . Untuk setiap kromosom . Mikotubula nonkinetokor berinteraksi dengan mikrotubula dr kutub sel yang berlawanan . dan kromatid saudara setiap kromosom mengangkapi pelat metafase . .

Selubung nukleus terbentuk kembali dari fragmen2 selubung nukleus sel induk dan bagian2 lain sistem endomembran .Telofase Mikrotubula nonkinetokor lbh memperpanjang sel lg . dan nukleus terbentuk pd kedua kutub sel .meiosis 1 (pemisahan kromosom homolog) 2. Meiosis Adalah gamet yg diproduksinoleh suatu pembelahan sel yang menghasilkan sel anak yg memiliki separuh jumlah kromosom sel induknya . Nukleolus mulai terbentuk kembali.Meiosis 2 (pemisahan kromatid saudara) . dengan cara setiap inti sel anak menerima separuh jumlah sifat kromosom sel somatik spesiesnya(haploid). Ada 2 macam meiosis : 1 . Kromatid memulai mengecil dari keadaannya yang padat dan akan kembali menjadi kromathine. Metode khusus pembelahan sel. terjadi pada maturasi sel kelamin. Membran inti mulai terbentuk kembali.

Anafase 1 Alat gelendong menggerakkan kromosom ke arah kutub . Kromosom homologyg tersususn dr 2 kromatid saudara muncul bersamaan sebagai suatu pasangan . Membrane inti menghilang. Pachytene Kromosom melakukan penggandaan dengan sentromer yang masih menyatu 4. terlihat sebagai benang tunggal yang panjang. Interfase 1 Fase ini setiap kromosom bereplikasi . Terbentuk benang-benang spindel ke arah kutub-kutub yang berlawanan. 4. Metafase 1 Kromosom tersusun pada pelat metafase . Kromatid saudara tetap terikat pada sentromernya . 3. Profase 1 Kromosom mulai memadat . Prophase 1 Tahap-tahap prophase 1 : 1. Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . Akhirnya gelondong mikrotubula menangkap kinetokor yg terbentuk pada kromosom . Mikrotubula dr arah yg berlawanan menempel pada kutubnya . kromosom mulai bergerak ke pelat metafase . Untuk stiap kromosom hasilnaya adlh 2 kromatid saudara yg identik scr genetik yg tetap mrlekat pd sentromernya .Meiosis 1 1 . Selubung nukleus dan nukleoli menyebar . Diplotene Kromosom mencapai pemadatan maksimal . Zygotene Sentrosom terbelah menjadi 2 dan bergerak ke kutub yang berlawanan.Kromosom berbaris digaris equator sel. Kromosom homolog bergerak ke arah kutub yg berlawanan dengan kromosom yg ada pada mitosis . Mikrotubula kinetokor dari kutub sel melekat pd satu kromosom masing2 pasangan . 2 . 2. Leptotene Kromathine menjadi kromosom . . 3.

3. Kromosom homolog telah mencapai kutub pembelahan. Peran dalam tubuh hewan Mitosis Terjadi selama interfase pembelahan nukleus di mulai .5. Satu Tidak terjadi Dua Menjadikan organisme dewasa multiseluler berkembang dr zigot . Dua . 2. Stiap kutup mmepunyai 1 kromosom haploid dan 2 kromosom saudara . dr kromatid saudara masing2 pasangan . Telofase 2 dan sitokenesis Nukleus terbentuk pd kutus sel yg berlawanan dan sitokenesis terjadi . Perbedaan mitosis dan meiosis terhadap siklus sel Kejadian Replikasi DNA Jumlah pembelhan Sinapsis kromosom homolog Jumlah sel anak dan komposisi genetik . Empat Menghasilkan gamet .Kromosom berbaris digaris equator sel. Metafase 2 Kromosom ditempatkan pd pelat metafase dgn kinetokor kromatid saudara dr masing2 kromatid saudara dr masing2 kromoson ke arah kutub2 yg berlawanan . Sitokenesis terdapat 4 sel anak .dan menghasilkan 4 sel kembar haploid . Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . sebelum Meiosis Terjadi sekali selama interfase sebelum meiosis 1 dimulai . menghasilkan sel untuk pertumbuhan dan perbaikan jaringan . tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel. Meiosis 2 1. Telofase 1 dan sitokenesis Aparatus gelendong terus memisahkan pasangan kromosom homolog sampai mencapai kutub sel . Selama profase 1 . Profase 2 Aparatus gelondong terbentuk dan kromosom berkembang ke arah pelat metafase 11 . Anafase 2 Sentromer kromatid saudara akhirnya berpisah . sehingga menjadi haploid. 4. .

kelenjar dan paru. saluran pencernaan. akan menjadi kantung amnion. Tahap gastrula ini merupakan tahap atau stadium paling kritis bagi embryo. Blastokista terdiri dua jaringan atau sel. Sel-sel bagian dalam morula merupakan massa sel dalam dan kemudian massa sel dlm tsb akan membentuk jaringan-jaringan embrio yang sebenarnya Sel-sel sekitar akan membentuk massa sel luar . Bagian atas = kutub animal . massa sel luar membentuk tropoblast kemudian ikut membentuk plasenta. yang akan menjadi janin. Blastokel. Selama pembentukan morula. yang akan menjadi palsenta. otot dan alat dalam. 2. Ketika morula memasuki rongga rahim. Pada gastrulasi terjadi perkembangan embryo yang dinamis karena terjadi perpindahan sel. Morula adalah bola padat yang terdiri dari sel-sel trofoblas. bakal ektoderm → epidermis dan saraf. 3. yaitu: 1 . Morula Setelah 3 hari pembuahan sel embrio akan menbelah menjadi morula . . diuterus akan terkumpul nutrien-nutrien di lumen uterus yang berfungsi untuk menunjang mudigah (janin) sampai implantasi selesai. yaitu lapisan tipis paling luar. Massa sel dalam (embrioblas). cairan mulai menembus zona pelusida ke dalam ruang antar sel yang ada di massa sel dalam (embrioblas). bakal mesoderm → jaringan pengikat. yaitu : 1. yaitu proses yg membentuk ketiga lapisan germinal pd embrio. Gastrulasi ini menghasilkan 3 lapisan lembaga yaitu lapisan endoderm di sebelah dalam. Blastokista adalah satu lapis sel-sel berbentuk bola yang mengelilingi balstokel. Gastrula Setelah tahap blastula selesai dilanjutkan dengan tahap gastrulasi. Bagian tengah . Trofoblas. 3. sekarang terletak cukup dekat untuk melakukan interkasi yang bersifat merangsang dalam pembentukan sistem organ-organ tbuh. mesoderm disebelah tengah dan ectoderm di sebelah luar. Bagian bawah = kutub vegetal .Pembelahan zigot Zygot adalah hasil dari penyatuan nukleus sperma dan ovum. dan membentuk tiga bagian. Gastrula berlangsung pada minggu k 3. bakal endoderm → lapisan lendir. 2. penunjang. Kumpulan sel yang semula terletak berjauhan. Blastula Blastula adalah tingkat pertumbuhan embryo. dimana terbentuk daerah kelompok sel yang nantinya membentuk jaringan utama tubuh. perubahan bentuk sel dan pengorganisasian embryo dalam suatu sistem sumbu. Zygot akan mengalami diferensiasi.

Spermatozoa yang mengelilingi ovum akan menghasilkan enzim hialuronidase. yaitu enzim yang memecah protoplasma pelindung ovum agar dapat menembus ovum dengan sedikit lebih mudah. Enzim tersebut merusak korona radiata dan memudahkan penembusan zona pellucida hanya untuk satu sperma saja. . Segera setelah kedua sel bersatu.Spermatogenesis Oogenesis Fertilisasi fertilisasi merupakan proses peleburan dua macam gamet sehingga terbentuk suatu individu baru dengan sifat genetic yang berasal dari kedua parentalnya. kumparan kutub kedua dalam inti (nukleus) ovum mengalami pembelahan meiosis kedua dan mampu bersatu dengan inti sperma.Badan dan ekor sperma terpisah dari kepala segera setelah masuk ke dalam ovum. sehingga terbentuk kromosom diploid (2n) atau zigot.

Ektoderm. akan menghasilkan sel anak potensi yg lengkap dan banyak bermitosis serta berdiferensiasi ke segala arah . kulit Lap. maka mudah berdediferensiasi : ex: hati Pada organogenesis. mesoderm dan endoderm. ketika tubulasi ectoderm saraf berlangsung. mesoderm & endoderm) berdiferensiasi membentuk banyak jaringan dan organ spesifik berlangsung pada minggu ke-3 sampai minggu ke-8. berongga. Ex:gigi. sistem kemih kelamin Lap. shg terjadi pembagian aktivitas tubuh yang efisien .Tubulasi Tubulasi adalah pertumbuhan yang mengiringi pembentukan gastrula atau disebut juga dengan pembumbungan. Mengiringi proses tubulasi terjadi proses differensiasi setempat pada tiap bumbung ketiga lapis benih. epitel saluran pencernaan. Organogenesis Asal mula t’bentuknya jaringan dan organ yaitu dimana masing-masing jaringan mudigah (ektoderm. rangka dan alat urogenitalia. Pada bumbung mesoderm terjadi differensiasi awal untuk menumbuhkan otot rangka. Potensi sel anak akan menciut & bersifat khas untuk aktivitas khusus.beda. Diferensiasi Proses yang menyebabkan sekumpulan sel menjadi berbeda. akan membentuk sistem pembuluh. Yang tidak mengalami pembumbungan yaitu notochord. tengah dan belakang. Mesoderm. menyusun diri sehingga berupa bumbung. baik sifat. terjadi pula differensiasi awal pada daerah-daerah bumbung itu. yang pada pertumbuhan berikutnya akan menumbuhkan alat (organ) bentuk definitif. Sel induk totipoten. dsb unipoten mis: bernafas. bentuk dan perilakunya . bagian dermis kulit dan jaringan pengikat lain. pernafasan dan kandung kemih Tempat diferensiasi • • • Intra dan ekstra sel Populasi sel Jaringan . Jaringan yang daya diferensiasinya tinggi. otot visera. bagian depan tubuh menjadi encephalon (otak) dan bagian belakang menjadi medulla spinalis bagi bumbung neural (saraf). akan menghasilkan lap. Pada bumbung endoderm terjadi differensiasi awal saluran atas bagian depan. Peristiwa dimana jaringan dalam tubuh dewasa menjadi dapat kembali bermitosis. akan membentuk organ & struktur2 yang memelihara hub dgn dunia luar. Diferensiasi pada Organogenesis • • • Lap. pergerakan . Daerah-daerah bakal pembentuk alat atau ketiga lapis benih ectoderm. jaringan dan alat organ sudah dapat dikenali . maka sukar berdediferensias ex: bagian saraf pusat saraf jaringan yang daya diferensiasinya rendah. Penting untuk organisme multiseluler kompleks. rambut. tetapi masif. Berlangsung pada saat embrio . Menjelang bulan ke-2. diferensiasi sudah lebih rinci. Endoderm .

dll. Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi  Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.Replikasi tidak selalu akurat 100% dalam mengkopi jutaan unit basa dalam molekul DNA.Mutagen bahan Kimia. baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.Mutagen bahan fisika. contohnya sinar ultraviolet.  Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi . Karena terjadinya di sel gamet. Mutasi buatan Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi.  Mutasi alami dapat disebabkan oleh • • • • Sinar radio aktif Sinar kosmis Sinar ultraviolet Kesalahan replikasi DNA : PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom. diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dibagi menjadi 3.Mutagen bahan biologi. maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. yaitu: 1. 2. sinar radioaktif.Mutasi alamiutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarang terjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. 3.MUTASI GEN DAN KROMOSOM Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA). MUTASI Gangguan Pembelahan Meiosis - Kesalahan selama pembelahan meiosis dapat merubah :  Jumlah kromosom per sel  struktur tiap kromosom  Kedua kesalahan diatas bisa berakibat pada fenotip (sifat yang muncul pada individu). Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Aberasi Mutasi kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein. Poliploid • • Triploid (3n) Trisomik (2n+1) Monosomik (2n-1) Tetraploid (4n) Mutasi kromosom Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2. MUTASI Kesalahan Jumlah kromosom Non disjunction meiosis dapat terjadi jika homolog gagal berpisah selama anafase M-1 dan kromatid gagal berpisah selama M-2 yang pada akhirnya gamet memiliki jumlah kromosom yang abnornal. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom 2. Aneuploidi Bila variasinya menyangkut hanya kromosom tunggal dalam satu set kromosom.Mutasi titik Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Terdapat 2 gangguan jumlah kromosom : 1. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin. yaitu : 1. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom Abnormalitas perubahan jumlah kromosom Euploidi Apabila variasinya menyangkut seluruh set kromosom.sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. dan dapat mengakibatkan berkurangnya. TIPE EUPLOIDI Monoploid Diploid Poliploid : Triploid JUMLAH GENOM (n) Satu (n) Dua (2n) CONTOH A B C AA BB CC Tiga (3n) AAA BBB CCC . bukan lagi dengan timin. Aneuploid • • 2. berubahnya atau hilangnya fungsi enzim.

kromosom X saja.X Hal ini terjadi akibat nondisjunction pada meiosis sehingga terdapat 2 kromosom x pada badan polar yang mengakibatkan di dalam ovum tidak lagi terdapat kromosom.namun dapat dipastikan poliploid pada manusia selalu menimbulkan kematian.beberapa kasus diketahui tetapi selalu mengalami keguguran. Terjadinya embrio manusia yang poliploid pada saat ini masih sulit diterangkan.Tetraploid Pentaploid Empat (4n) Lima (5n) AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC Poliploid pada manusia Orang yang lengkap poliploid seluruhnya pada manusia tidak ditemukan. Sindrom turner  Ciri-ciri  Leher pendek .22AA + XO = 45. JUMLAH KROMOSOM 2n 2n-1 2n-2 Kromosom ekstra 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 2n+4 2n+5 AA BB CCC AA BBB CCC AA BB CCCC AA BB CCCCC AA BB CCCCCC AA BB CCCCCCC TIPE Disomi (normal) Monosomi Nulisomi Polisomi : Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi Heksasomi Septasomi CONTOH AA BB CC AA BB C AA BB MONOSOM Syndrome turner Syndrome Turner disebabkan oleh penderita hanya memiliki 1 .

.Kariotip dengan 2 buah kromosom X dan . Trisomi untuk gonosom Syndrome Klinefelter . Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin (gonosom) dan trisomi untuk autosom. sebuah kromosom Y.XXY Sindrom ini biasanya terjadi apabila fertilisasi berlangsung antara sel telur XX oleh spermatozoa Y atau antara sel telur X dan spermatozoa XY. Sindrom ini terjadi akibat nondisjunction dari kromosom X di dalam oosit yang diakibatkan oleh ibu yang berusia lanjut. Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh  Puting susu letaknya berjauhan Trisomi Trisomi memiliki kelebihan (2n+n) yang mengakibatkan individu ini memiliki 2 gamet yaitu gamet n dan n+1.22AA + XXY = 47.

yaitu 47. .xxx  Individu ini jelas adalah perempuan.meskipun ada tanda-tanda kelainan • • Mental abnormal Menstruasi tidak teratur Abnormal akibat perubahan struktur kromosom Delesi Duplikasi Inversi Kromosom Cincin Translokasi Isokromosom Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang.Sindroma triple-x  Individu yang mempunyai 3 kromosom x. DUPLIKASI Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.biasa disebut wanita super. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.sukar dibedakan dari perempuan normal.

ada dua kromosom yang bertukar materi genetik.INVERSI Adalah penyusunan kembali meteri genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). TRANSLOKASI Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. 14. 15. Sementara pada translokasi Robertsonian. 21. dan 22. . Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung. Pada translokasi resiprok. Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13. kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru.

disebabkan oleh gen pada kromosom 1 hingga 22. hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi. 1. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) 3. X-linked Dominant 2.Formasi cincin Pada formasi cincin. kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi. kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Ada tiga kemungkinan. Autosomal Dominant 2. Retinal Aplasia (bayi lahir dalam keadaan buta . Autosomal Recessive Disebabkan oleh gen yang terdapat dalam kromosom seks 1. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya. 5 Pola dasar penurunan PKG . kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. Anonychia (keabnormalan pertumbuhan kuku jari tangan dan kaki) 4. X-linked Recessive 3. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang. Y-linked Autosomal Dominan Contoh penyakit : 1. Polidaktili 2. Penyakit Kelainan Genetik (PKG) suatu penyakit yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom) mengalami mutasi atau perubahan sehingga penyakit tersebut akan diturunkan sesuai aturan genetis.

4 dihidrofenilalain. Genotip penderita : PP dan Pp Penderita polidaktili Autosomal dominant Autosomal Recessive Contoh penyakit : 1. Penyakit Tay-Sachs 5.Polidaktili Kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki yang melebihi normal. Genotip penderita : aa . Mata biru 3. Cystic Fibrosis Albinisme Adalah Kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit. Penyebabnya adalah Tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3. Penyebab : Oleh gen dominan P . Albinisme 2. misal : jari tangan atau kaki yang berjumlah enam buah . yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen kulit. Phenylketonuria (PKU) 4.

X-linked dominan adalah tidak terdapat lapisan email pada gigi menyebabkan gigi mudah rusak dan berwarna coklat. Genotip penderita : perempuan BB dan Bb laki-laki X-Linked Recessive Contoh penyakit 1.dan b- . Color Blinds (buta warna) 2. Penyebabnya adalah oleh gen dominan B pada kromosom-X .X-Linked dominan Contoh Penyakit : Tidak beremail (Anenamel). Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. Hemofilia 4. Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna  Parsial  hijau disebut deutan dan merah disebut protan  Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis.  B. Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3.

Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” . Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna à Parsial à hijau disebut deutan dan merah disebut protan à Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3. Color Blinds (buta warna) 2.X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis. Hemofilia 4.

C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful