P. 1
Makalah Dna

Makalah Dna

|Views: 1,255|Likes:
Published by mutiarasundasari

More info:

Published by: mutiarasundasari on Dec 06, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/10/2013

pdf

text

original

Kromosom

Adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Terdapat didalam plasma nukleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Adalah suatu struktur dlm inti yang mengandung DNA linier, yang mengahantarkan informasi genetik dan bekaitan dengan RNA dan histon. (dorlan) Adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu protein dan DNA. (weikipedia) Adalah kromatin yang merapat, memendek, dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel.

• • •

Bagian-bagiankromoson

Kromosom terdiri atas:

1. Sentromer atau kinekthor : pusat kromosom berbentuk bulat. Sebagai tempat melekatnya benangbenang spindel pada saat pembelahan. 2. Kromatid atau : salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. 3. Kromomer : struktur berbentuk manic-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang kadang terlihat pada saat interfase. 4. Selaput : lapisan tipis yang menyelaputi badan kromosom 5. Telomer : istilah yang menunjukan ujang kromosom, yang berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai. 6. Matrix : mengisi seluruh lengan,tediri dari cairan bening. 7. Kromonema : benang halus berpilin yang terendam dalam matrix. Satu kromosom terdiri dari:

1 . Sentromer
2 . Lengan Kromosom

-

Selaput Kandung Kromonema

Letak kromosom
• DNA terletak di dalam nukleus, lebih spesifik lagi terletak di dalam kromosom. Setiap kromosom mengandung 1 DNA linear yang mengandung protein yang sangat penting.

Bentuk kromosom

a. Telosentrik : kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Hanya terdiri dari sebuah lengan saja. b. Akrosentrik : kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan yang lainnya sangat panjang. c. Submetasentrik : kromosom yg letak sentromernya tdk berada di tengah2 lengan kromatid, shngga kromatid tdk terbagi sama panjang , mempunyai bentuk seperti huruf J. d. Metasentrik : kromosom yg letak sentromernya berada di tengah2 lengan kromatid, sehingga kromatid terbagi menjadi 2 yg sama panjang. Lengan sama panjang, mempunyai bentuk seperti huruf V.

Kromosom manusia dibedakan menjadi:
Autosom : kromosom biasa (kromosom tubuh) yang tidak menentukan jenis kelamin. Dari 46 buah kromosom, 44 buah adalah autosom. Gonosom : ialah seks kromosom (kromosom kelamin) yang menentukan jenis kelamin. Yaitu kromosom X dan Y . Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (XX atau XY). (Lodish) Ukuran kromosom bervariasi : panjang : 0,2 – 50 Mikron diameter : 0,2 – 20 Mikron Kromosom manusia berukuran 6 Mikron .

Hukum mendel 1
Pada waktu pembentukan gamet-gamet maka gen-gen yang menentukan suatu sifat mengadakan pemisahan, sehingga setiap gamet hanya menerima 1 gen.

dll. seorang biarawan otodidak dari Agustine (1822-1884). Test Cross • • • Menyilangkan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan yang diketahui genotipnya. • • Disebut juga Independent Assortment of Gen/Hukum Asortasi yang berarti pengelompokan gen secara bebas. membuat hukum dasar hereditas. F1 = keturunan 1 (pertama) . Hereditas hukum mendel Abbot Gregor Johann Mendel. F = filial : keturunan . Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya masih menganalisis transmisi sifat turunan.R  rubra (= merah)  dominan . contoh warna. Terminologi P = parental : induk . Genotip = susunan genetik suatu individu (sesuatu yang tak terlihat) Simbol untuk suatu gen (sebuah huruf) . Hukum mendel 2 Pengelompokan gen secara bebas (persilangan dari individu yang memiliki dua atau lebih karakter yang berbeda) . karena bersifat diploid -RR = genotip tanaman merah -rr = genotip tanaman putih (homozigotik/gen sama) -Rr = heterozigotik/gen berlainan . Dasar percobaan : dg menyilangkan 2 individu yg memiliki 1 karakter berbeda/monohibrid. Disebut juga dg segregation of allelic genes atau hukum segregasi yg berarti pemisahan gen se alel.bentuk. Dasar dari hukum ini adalah persilangan dari individu yang memiliki 2 atau lebih karakter berbeda (dihibrid).r  alba (= putih)  resesif • Genotip suatu individu dengan huruf double.ukuran.Persilangan Kembali: • Persilangan F1 dengan induknya jantan atau induk betina Persilangan Resiprok: • Persilangan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan. Fenotip = karakter atau sifat terlihat.

Anodontia .Hidrosefali 2.Fenilketonuria .Pewarisan sifat Pewarisan sifat autosomal adalah sifat yang diturunkan oleh gen pada autosom . Gen terdapat pada kromosom Y .Daun telinga .Lesung Pipit .Kretinisme .Albinisme . Autosomal Dominan .Thalassemia .Tirosinosis Pewarisan sifat gonosomal adalah sifat keturunan yang diwariskan.Anenamel . Gen terdapat pada kromosom X ~ Resesif .Mengecap PTC .Butawarna . 1.Hemofilia ~ Dominan .Polydactyl .dll Autosomal Resesif . yang ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin.

jumlah. .Pewarisan diluar genetika mendel • • • Dominansi yang tidak sempurna Kodominansi Gen Lethal – – Dominan Resesif Kariotipe Adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang. dan bentuk dari sel somatis suatu individu. • Karyon=inti dan typhos=bentuk.

basa nitrogen dan gugus fosfat. plastida dan sentriol . sehingga ia mendapatkan Nobel pada tahun 1910 . Watson dan Crick (1953) menyatakan bahwa molekul DNA itu berbentuk spiral ganda yang berpilin (―double helix‖) dan memperlihatkan berbagai aktifitas dari molekul DNA . Miescher (1869) dari sel spermatozoa dan dari nucleus sel-sel darah merah burung . DNA adalah makromolekul polimer asam nukleat yang terdiri atas gula pentosa(deoksiribosa). Letak DNA(deoksiribonukleat acid) ditemukan terutama di nukleus sel . RNA(ribonukleat acid) ditemukan terutama di sitoplasma yang mengelilingi sel . Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida. Kornberg (1957) membuktikan kebenaran model ―double helix‖ dari DNA yang dikemukakan Watson dan Crick dengan cara membuat molekul DNA dalam system sel bebas . Tahun 1880 fischer dapat mengenal adanya zat-zat pirimidin dan purin di dalam asam nukleat. sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. Fungsi DNA berfungsi : Membawa informasi genetik Secara langsung maupun tidak langsung mengontrol semua aktivitas sel Mengatur sintesis protein RNA berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis protein (yaitu memindahkan informasi genetik dari DNA ke mesin pembuat protein dalam proses ekspresi genetik) .DNA dan RNA Molekul DNA pertama kali diisolir oleh F. Molekul DNA juga ditemukan di dalam mitokondria. tahun (1967) Kornberg membuat molekul DNA dari 6000 nukleotida. Kossel menemukan 2 pirimidin (yaitu sitosin dan timin) dan 2 purin (yaitu adenine dan guanin) di dalam asam nukleat itu. Definisi DNA adalah Polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan pada jasad keturunannya.

sementara panjang satu unit nukleotida 3.Misalnya. kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil. yang dikanal dengan ribosa Asam fosfat .3 Å. Basa nitrogen yang terdapat pada DNA : Purin  adenin dan guanin Pirimidin  timin dan sitosin • • Gula pentose.StrukturDNA Rantai DNA memiliki lebar 22–24 Å. DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.

Struktur DNA berdasarkan bentuk Bentuk A Bentuk B Bentuk Z Denaturasi & renaturasi DNA  Jika suatu larutan yang mengandung DNA dipanaskan atau dibubuhkan alkali yang kuat. maka terbentuklah pasangan-pasangan basa itu kembali.  Macam-macam RNA . Jika larutan tersebut didinginkan kembali atau dinetralisir secara perlahan-lahan. Peristiwa ini dinamakan renaturasi . Proses ini dinamakan denaturasi DNA. maka hubungan hydrogen itu menjadi labil dan putus. Dua pita spiral dari molekul DNA itu membuka.

sesuai urutan yang ditentukan oleh m-RNA. didalam RNA • mRNA RNA yang memiliki tugas utama menjadi "pembawa pesan" kode dari DNA kepada rRNA untuk "dibaca" dan selanjutnya diterjemahkan (translasi) menjadi urutan protein. Tersebar nukleus. RNA kecil yang stabil : mol ini berada dlm bentuk ribonukleoprotein. • tRNA t-RNA membawa asam amino yang spesifik yang dibutuhkan untuk membuat protein. Peran penting RNA terletak pada Peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan Protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup . seperti halnya dengan ADN RNA Non-Genetik merupakan jenis RNA yang tidak mampu melaksanakan fungsi sebagai pembawa faktor genetik . RNA ribosom: sebagai perakitan ribosomal dan pengikatan mRNA pada ribosomal serta translasinya .molekul ini terlibat dalam pemrosesan mRNA dan regulasi gen.sitoplasma. Fungsi RNA Fungsi • • Sebagai penyimpan informasi genetik.t-RNA membawa asam amino bentuk aktif keribosom untuk membentuk ikatan peptida. • rRNA RNA ribosom komponen utamanya  ribosom yang mempunyai peran katalitik dan srtuktural pada sintesis protein .• • • • RNA Genetik merupakan RNA yang mampu berfungsi sebagai pembawa faktor genetik.

U).pirimidin.C.A.sedangkan DNA adlah deoksiribosa .sedangkan basa DNA( purin.G.A. Bentuk molekul DNA adlh heliks ganda.demikian dengan jumlah adenin tdk perlu= urasil .Perbedaan DNA dan RNA Bagian pentosa RNA adlah ribosa.T). RNA mengandung basa(purin.pirimidin.G.sedangkan RNA adlh rantai tunggal yng terlipat sehingga menyerupai rantai ganda.C.Jumlah guanin RNA tidak perlu =sitosin.

metabolisme. Kemudian RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter spesifik dari gene yang akan disintesis proteinnya. biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan. perkembangan. Seperti kita ketahui DNA sebagai media untuk proses transkripsi suatu gen berada di kromosom dan terikat oleh protein histon.Proses pembentukan nukleosida dan nukleotida Pengemasan DNA Sintesis protein DNA Lama Replikasi DNA baru transkripsi RNA translasi Protein Proses sintesis protein terbagi atas transkripsi dan translasi. dalam bentuk molekul .Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi. daerah promoter ini merupakan daerah consesus sequences. pada urutan -10 dan -35 dari titik inisiasi (+1) yang mengandung urutan TATA-Box sebagai basal promoter. Saat menjelang proses transkripsi berjalan. polimerase ini akan membuka titik inisiasi (kodon ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh baik daerah exon maupun intron. Setelah itu. dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan.

Gambar5. IF-2 dan IF3) dan enzim t RNA-methionine synthethase (pada bakteri diawali oleh fomembentuk ikatan cognate dan bergerak ke ribosom tempat sintesis protein berlangsung. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotida—dalam hal ini. rantai DNA baru (DNA "anak") disintesis dari arah 5'→3'. . Replikasi DNA Adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda. yaitu pada fase S daur sel. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR). Rmylmethionine) sehingga tRNA dan asam amino methionine Proses splicing dari pematangan mRNA Proses elongasi akan berhenti sampai kodon terminasi dan poly-adenyl (poly-A). Pada proses elongasi ini diperlukan elongation factor complex. sementara untaian lainnya berorientasi 5'→3'. mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi di dalam ribosom. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotidanukleotida penyusun polimer DNA. replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Proses splicing dari pematangan mRNA. dan diakhiri sebagai proses terminasi yang dilakukan oleh rho-protein. Polipeptida akan diproses sebagai molekul protein yang fungsional setelah melalui proses post-translation di retikulum endoplasmik (RE) hingga tingkat jaringan. Oleh karena itu. membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. Proses ini berlangsung dengan bantuan initiation factor (IF-1. Pada eukariota. waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur. sebelum mitosis atau meiosis I. deoksiribonukleotida—ke ujung 3'-hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. dan helikase bergerak membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5'→3'. sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA "induk" dengan arah 3'→5'. Pada tahap berikutnya. Pada sel. dan semua exon akan disambungkan menjadi satu urutan genutuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai mature mRNA. replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut. Langkah selanjutnya adalah elongasi atau pemanjangan polpeptida sesuai denga urutan kodon yang dibawa oleh mRNA.immature mRNA ( messenger RNA). Masing-masing cabang tersebut menjadi "cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. Dengan kata lain. Seperti juga proses inisiasi enzim t RNA-amino acid synthethase berperan dalam pembentukan cognate antara tRNA dan asam amino lainya dari sitoplasma yang sesuai dengan urutan kodon mRNA tersebut. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3'→5'. dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawali sintesis polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine. Namun demikian. Garpu replikasi Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer.Kemudian immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA (snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA.

membentuk untaian tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1). Pada untaian ini. lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA. Pembentukan leading strand Pada replikasi DNA. primase membentuk primer RNA. DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki (7)). Proses ini adalah bagian kedua dari tahapan biosintesis protein setelah proses transkripsi. Translasi adalah proses penerjemahan dari suatu bahasa ke bahasa lain. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap. Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali. heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) yang mengurangi tegangan untai DNA. Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses sintesis polipeptida spesifik berdasarkan sandi genetika pada mRNA. Translasi adalah perpindahan suatu semua titik sejauh jarak yang sama dalam satu arah. sepanjang untai tersebut memperpanjang primer. antara lain adalah : • • • • Translasi dapat berarti proses sintesis polipeptida spesifik pada mRNA. DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3' bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5'→3'. Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak. Translasi merupakan suatu gerak lurus. Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut. searah dengan arah pergerakan garpu replikasi. Translasi melibatkan ribosom sebagai tempat penggabungan asam amino-asam amino menjadi polipeptida dan tRNA sebagai pembawa asam amino ke ribosom dan "penerjemah" sandi genetika mRNA. Pada untaian ini. DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3'-OH bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan. Translasi Translasi dapat merujuk pada banyak hal. Fragmen primer RNA tersebut . untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA yang disintesis dengan arah 5'→3' secara berkesinambungan.Gambar Garpu Replikasi Replikasi DNA. . Mula-mula. Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki.

RNA dan protein .untuk membelah mitosis. yang menghasilkan dua anak inti sel yang secara normal menerima komplemen yang identik dari jumlah kromosom yang khas pada sel somatik species(diploid). Sel aktif mensintesa. Mitosis dapat di bagi menjadi 5 bagian : G2 interfase Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase cytokinesis . G2 (Gap 2). G1 (Gap 1). Mitosis Mitosis adalah penbelahan nukleus biasanya diikuti oleh sitokenesis yaitu pembelahan sitoplasma . Metode pembelahan sel secara tidak langsung. S (Syntesis).Sel aktif mensintesa DNA.Siklus sel  periode yang diperlukan atau dialami sel hasil pembelahan sebelumnya sampai terbentuk sel generasi selanjutnya .anak disebut replikasi . Pembelahan untuk .menghasilkan 2 sel anak. terdiri ata kompleks berbagai proses. Persiapan sitoplasma .

Dlm sitoplasma gelondong mitotik mulai terbentuk . Gelondong terbuat dr mukrotubula yg memancar dr kedua sentrosom . Pd nukleus benang kromatin tergulung lebih rapat . didorong di sepanjang permukaan nukleus oleh berkas mikrotubula yg memanjang di antara sentrosom2 yang pada awalnya berada ditenggah kemudian bergerak menuju kutub-kutub. Sentrosom membelah menjadi 2 sentriol Pembuatan benang-benang spindle. Kromosom telah melakukan duplikasi (pd fase s) tetapi pd thp ini kromosom tsb tdk dpt dibedakan krn kromosom tersebut masih dlam bentuk benang kromatin yg tersusun longgar . Mikrotubula merupakan perpanjangan dr sentrosom yg meneyebar scr radial yg disebut aster (bintang) . Nukleoli menghilang . Sitoplasma bertambah banyak dan Sel akan tumbuh. 3. . Tahap G1 Sintesis RNA yang diikuti Sintesis Protein. Kromathine – kromathine mulai memadat menjadi kromosom. nukleus terbentuk dgn jelas dan dibungkus oleh selubung nukleus . tetapi sebenarnya sintesis RNA masih tetap berjalan walaupun tidak dominan. Tahap S Sintesis DNA. Setiap kromosom terduplikasi tampak sbg 2 kromatid saudara yg identik dan bersatu . tahap interphase dibagi menjadi 3 : 1. 2. Sentrosom ini saling menjauh .G2 interfase Selama interfase akhir . Dan awal duplikasi dan pembentukan sentrosom. Tahap G2 Sintesis RNA akan mulai mengurang pada saat ini dan akan terheti pada saat Pembelahan Sel dimulai.Di luar nukleus terdapat 2 sentrosom terbentuk sblm replikasi sentrosom tunggal . Profase Perubahan terjadi pada nukleus dan sitoplasma .

Kromosom telah terpisah dan telah menjadi kromatid. Kromosom menempel di benang spindle melalui kinetokor dan bergerak menuju tengahtengah yang disebut kongresi. Anafase Dimulai ketika pasangan sentromer dr setiap kromosom berpisah yg melepaskan kromatid saudara . Mikotubula nonkinetokor berinteraksi dengan mikrotubula dr kutub sel yang berlawanan . Kromatid bergerak menuju kutub masing-masing. Sentromer dr seluruh kromosom membuat formasi sebaris .Kromosom berbaris digaris tengah sel. begitu mikrotubula kinetokor memendek . Setiap kromatid skrg dianggap sebagai kromosom lengkap . Biasanya jika mengalisis kromosom terjadi pada saat tahap metaphase atau prometaphase dari mitosis. Mikrotubula pd gelondong skrg dpt memasuki nukleus dan berinteraksi dgn kromosom yg telah menjadi lbh padat .Prometafase Selubung nukleus terfragmentase . Seluruh aparatus mikrotubula disebut gelendong krn bentuknya. Kromatid saudara yg menyatumulai berpisah ke arah kutub sel yg berlawanan . Pada akhir anafase kedua kutub sel memiliki koleksi kromosom yg ekuivalen dan lengkap . Membrane inti mulai menghilang. Metafase Sentrosom skrg berada pada kutup yg berlawanan dlm sel tersebut . Interaksi ini menyebabkan kromosom mulai melakukan gerakan yg tersentak-sentak . suatu bidang khayal yg berjarak sama diantara kedua kutup gelondong . dan kromatid saudara setiap kromosom mengangkapi pelat metafase . kinetokor dr kromatid saudara melekat ke mikrotubula yg dtg dr kutub yg berlawanan dlm sel . Sebagian mikrotubula melekat di kinetokor . Masing2 dr kedua kromatid yg berasal dr satu kromosom skrg memiliki struktur khusus yg disebut kinetokor yg terletak di daerah sentromer . . Untuk setiap kromosom . Berkas mikrotubula memanjang dr setiap kutup kearah pertengahan sel . Kromosom berkumpul pd pelat metafase .Kromosom mencapai pemadatan maksimal.

Telofase Mikrotubula nonkinetokor lbh memperpanjang sel lg . Kromatid memulai mengecil dari keadaannya yang padat dan akan kembali menjadi kromathine. Meiosis Adalah gamet yg diproduksinoleh suatu pembelahan sel yang menghasilkan sel anak yg memiliki separuh jumlah kromosom sel induknya . terjadi pada maturasi sel kelamin. Metode khusus pembelahan sel. Membran inti mulai terbentuk kembali. Selubung nukleus terbentuk kembali dari fragmen2 selubung nukleus sel induk dan bagian2 lain sistem endomembran . dengan cara setiap inti sel anak menerima separuh jumlah sifat kromosom sel somatik spesiesnya(haploid).Meiosis 2 (pemisahan kromatid saudara) .meiosis 1 (pemisahan kromosom homolog) 2. dan nukleus terbentuk pd kedua kutub sel . Nukleolus mulai terbentuk kembali. Ada 2 macam meiosis : 1 .

3. 2 . Diplotene Kromosom mencapai pemadatan maksimal .Kromosom berbaris digaris equator sel. Mikrotubula dr arah yg berlawanan menempel pada kutubnya . 3. Kromosom homolog bergerak ke arah kutub yg berlawanan dengan kromosom yg ada pada mitosis . . terlihat sebagai benang tunggal yang panjang. Kromatid saudara tetap terikat pada sentromernya . Profase 1 Kromosom mulai memadat . Metafase 1 Kromosom tersusun pada pelat metafase . Mikrotubula kinetokor dari kutub sel melekat pd satu kromosom masing2 pasangan . Prophase 1 Tahap-tahap prophase 1 : 1. Selubung nukleus dan nukleoli menyebar . Kromosom homologyg tersususn dr 2 kromatid saudara muncul bersamaan sebagai suatu pasangan . Pachytene Kromosom melakukan penggandaan dengan sentromer yang masih menyatu 4. Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . Terbentuk benang-benang spindel ke arah kutub-kutub yang berlawanan. Anafase 1 Alat gelendong menggerakkan kromosom ke arah kutub . Zygotene Sentrosom terbelah menjadi 2 dan bergerak ke kutub yang berlawanan. 4. Akhirnya gelondong mikrotubula menangkap kinetokor yg terbentuk pada kromosom .Meiosis 1 1 . Leptotene Kromathine menjadi kromosom . kromosom mulai bergerak ke pelat metafase . Interfase 1 Fase ini setiap kromosom bereplikasi . Membrane inti menghilang. 2. Untuk stiap kromosom hasilnaya adlh 2 kromatid saudara yg identik scr genetik yg tetap mrlekat pd sentromernya .

Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan .dan menghasilkan 4 sel kembar haploid . Profase 2 Aparatus gelondong terbentuk dan kromosom berkembang ke arah pelat metafase 11 . Meiosis 2 1. Kromosom homolog telah mencapai kutub pembelahan. Perbedaan mitosis dan meiosis terhadap siklus sel Kejadian Replikasi DNA Jumlah pembelhan Sinapsis kromosom homolog Jumlah sel anak dan komposisi genetik . Peran dalam tubuh hewan Mitosis Terjadi selama interfase pembelahan nukleus di mulai . Telofase 1 dan sitokenesis Aparatus gelendong terus memisahkan pasangan kromosom homolog sampai mencapai kutub sel . .5. Empat Menghasilkan gamet . Metafase 2 Kromosom ditempatkan pd pelat metafase dgn kinetokor kromatid saudara dr masing2 kromatid saudara dr masing2 kromoson ke arah kutub2 yg berlawanan . Stiap kutup mmepunyai 1 kromosom haploid dan 2 kromosom saudara . dr kromatid saudara masing2 pasangan . sebelum Meiosis Terjadi sekali selama interfase sebelum meiosis 1 dimulai . sehingga menjadi haploid. Anafase 2 Sentromer kromatid saudara akhirnya berpisah . tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel. 3. Selama profase 1 . Telofase 2 dan sitokenesis Nukleus terbentuk pd kutus sel yg berlawanan dan sitokenesis terjadi . 4. 2. Sitokenesis terdapat 4 sel anak . Dua . Satu Tidak terjadi Dua Menjadikan organisme dewasa multiseluler berkembang dr zigot . menghasilkan sel untuk pertumbuhan dan perbaikan jaringan .Kromosom berbaris digaris equator sel.

dimana terbentuk daerah kelompok sel yang nantinya membentuk jaringan utama tubuh. 3. Gastrula berlangsung pada minggu k 3. yaitu proses yg membentuk ketiga lapisan germinal pd embrio. cairan mulai menembus zona pelusida ke dalam ruang antar sel yang ada di massa sel dalam (embrioblas). Selama pembentukan morula. yaitu: 1 . dan membentuk tiga bagian. Bagian bawah = kutub vegetal . kelenjar dan paru. Massa sel dalam (embrioblas). sekarang terletak cukup dekat untuk melakukan interkasi yang bersifat merangsang dalam pembentukan sistem organ-organ tbuh. Gastrula Setelah tahap blastula selesai dilanjutkan dengan tahap gastrulasi. bakal endoderm → lapisan lendir. Ketika morula memasuki rongga rahim. . Sel-sel bagian dalam morula merupakan massa sel dalam dan kemudian massa sel dlm tsb akan membentuk jaringan-jaringan embrio yang sebenarnya Sel-sel sekitar akan membentuk massa sel luar . Zygot akan mengalami diferensiasi. Blastokista terdiri dua jaringan atau sel. yang akan menjadi palsenta. akan menjadi kantung amnion. Blastokista adalah satu lapis sel-sel berbentuk bola yang mengelilingi balstokel. penunjang. Gastrulasi ini menghasilkan 3 lapisan lembaga yaitu lapisan endoderm di sebelah dalam. yaitu lapisan tipis paling luar. bakal ektoderm → epidermis dan saraf. Bagian tengah .Pembelahan zigot Zygot adalah hasil dari penyatuan nukleus sperma dan ovum. diuterus akan terkumpul nutrien-nutrien di lumen uterus yang berfungsi untuk menunjang mudigah (janin) sampai implantasi selesai. Pada gastrulasi terjadi perkembangan embryo yang dinamis karena terjadi perpindahan sel. 3. 2. Morula Setelah 3 hari pembuahan sel embrio akan menbelah menjadi morula . perubahan bentuk sel dan pengorganisasian embryo dalam suatu sistem sumbu. otot dan alat dalam. Blastokel. Morula adalah bola padat yang terdiri dari sel-sel trofoblas. Tahap gastrula ini merupakan tahap atau stadium paling kritis bagi embryo. massa sel luar membentuk tropoblast kemudian ikut membentuk plasenta. yaitu : 1. Blastula Blastula adalah tingkat pertumbuhan embryo. Kumpulan sel yang semula terletak berjauhan. Bagian atas = kutub animal . Trofoblas. saluran pencernaan. yang akan menjadi janin. mesoderm disebelah tengah dan ectoderm di sebelah luar. 2. bakal mesoderm → jaringan pengikat.

Spermatogenesis Oogenesis Fertilisasi fertilisasi merupakan proses peleburan dua macam gamet sehingga terbentuk suatu individu baru dengan sifat genetic yang berasal dari kedua parentalnya. Enzim tersebut merusak korona radiata dan memudahkan penembusan zona pellucida hanya untuk satu sperma saja. sehingga terbentuk kromosom diploid (2n) atau zigot.Badan dan ekor sperma terpisah dari kepala segera setelah masuk ke dalam ovum. Spermatozoa yang mengelilingi ovum akan menghasilkan enzim hialuronidase. kumparan kutub kedua dalam inti (nukleus) ovum mengalami pembelahan meiosis kedua dan mampu bersatu dengan inti sperma. yaitu enzim yang memecah protoplasma pelindung ovum agar dapat menembus ovum dengan sedikit lebih mudah. . Segera setelah kedua sel bersatu.

Ex:gigi. jaringan dan alat organ sudah dapat dikenali . rambut. shg terjadi pembagian aktivitas tubuh yang efisien . Mengiringi proses tubulasi terjadi proses differensiasi setempat pada tiap bumbung ketiga lapis benih. otot visera. Ektoderm. bagian depan tubuh menjadi encephalon (otak) dan bagian belakang menjadi medulla spinalis bagi bumbung neural (saraf). rangka dan alat urogenitalia. pernafasan dan kandung kemih Tempat diferensiasi • • • Intra dan ekstra sel Populasi sel Jaringan . Endoderm . Jaringan yang daya diferensiasinya tinggi. epitel saluran pencernaan. yang pada pertumbuhan berikutnya akan menumbuhkan alat (organ) bentuk definitif. menyusun diri sehingga berupa bumbung. Diferensiasi pada Organogenesis • • • Lap. terjadi pula differensiasi awal pada daerah-daerah bumbung itu.beda. tetapi masif. sistem kemih kelamin Lap. Mesoderm. Penting untuk organisme multiseluler kompleks. baik sifat. Yang tidak mengalami pembumbungan yaitu notochord. bagian dermis kulit dan jaringan pengikat lain. akan membentuk sistem pembuluh. Diferensiasi Proses yang menyebabkan sekumpulan sel menjadi berbeda. Daerah-daerah bakal pembentuk alat atau ketiga lapis benih ectoderm. mesoderm dan endoderm. akan menghasilkan lap. kulit Lap. pergerakan . berongga. maka sukar berdediferensias ex: bagian saraf pusat saraf jaringan yang daya diferensiasinya rendah. bentuk dan perilakunya . dsb unipoten mis: bernafas. ketika tubulasi ectoderm saraf berlangsung. Sel induk totipoten. Menjelang bulan ke-2. Berlangsung pada saat embrio . diferensiasi sudah lebih rinci. Organogenesis Asal mula t’bentuknya jaringan dan organ yaitu dimana masing-masing jaringan mudigah (ektoderm.Tubulasi Tubulasi adalah pertumbuhan yang mengiringi pembentukan gastrula atau disebut juga dengan pembumbungan. maka mudah berdediferensiasi : ex: hati Pada organogenesis. Potensi sel anak akan menciut & bersifat khas untuk aktivitas khusus. Peristiwa dimana jaringan dalam tubuh dewasa menjadi dapat kembali bermitosis. Pada bumbung endoderm terjadi differensiasi awal saluran atas bagian depan. akan menghasilkan sel anak potensi yg lengkap dan banyak bermitosis serta berdiferensiasi ke segala arah . Pada bumbung mesoderm terjadi differensiasi awal untuk menumbuhkan otot rangka. tengah dan belakang. akan membentuk organ & struktur2 yang memelihara hub dgn dunia luar. mesoderm & endoderm) berdiferensiasi membentuk banyak jaringan dan organ spesifik berlangsung pada minggu ke-3 sampai minggu ke-8.

sinar radioaktif. 3.Mutasi alamiutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarang terjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel.Mutagen bahan fisika. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi buatan Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN.Mutagen bahan Kimia.dll. 2. contohnya sinar ultraviolet.Replikasi tidak selalu akurat 100% dalam mengkopi jutaan unit basa dalam molekul DNA. contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi .Mutagen bahan biologi.MUTASI GEN DAN KROMOSOM Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA).  Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. maka akan diwariskan oleh keturunannya. MUTASI Gangguan Pembelahan Meiosis - Kesalahan selama pembelahan meiosis dapat merubah :  Jumlah kromosom per sel  struktur tiap kromosom  Kedua kesalahan diatas bisa berakibat pada fenotip (sifat yang muncul pada individu). Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi  Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. yaitu: 1. Mutagen dibagi menjadi 3. Karena terjadinya di sel gamet.  Mutasi alami dapat disebabkan oleh • • • • Sinar radio aktif Sinar kosmis Sinar ultraviolet Kesalahan replikasi DNA : PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom.

Mutasi titik Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Aberasi Mutasi kromosom. Poliploid • • Triploid (3n) Trisomik (2n+1) Monosomik (2n-1) Tetraploid (4n) Mutasi kromosom Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2. Aneuploidi Bila variasinya menyangkut hanya kromosom tunggal dalam satu set kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin. berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein. dan dapat mengakibatkan berkurangnya. Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom Abnormalitas perubahan jumlah kromosom Euploidi Apabila variasinya menyangkut seluruh set kromosom. yaitu : 1. MUTASI Kesalahan Jumlah kromosom Non disjunction meiosis dapat terjadi jika homolog gagal berpisah selama anafase M-1 dan kromatid gagal berpisah selama M-2 yang pada akhirnya gamet memiliki jumlah kromosom yang abnornal. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. TIPE EUPLOIDI Monoploid Diploid Poliploid : Triploid JUMLAH GENOM (n) Satu (n) Dua (2n) CONTOH A B C AA BB CC Tiga (3n) AAA BBB CCC . Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Terdapat 2 gangguan jumlah kromosom : 1. bukan lagi dengan timin. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom 2. Aneuploid • • 2.

22AA + XO = 45.X Hal ini terjadi akibat nondisjunction pada meiosis sehingga terdapat 2 kromosom x pada badan polar yang mengakibatkan di dalam ovum tidak lagi terdapat kromosom.beberapa kasus diketahui tetapi selalu mengalami keguguran. JUMLAH KROMOSOM 2n 2n-1 2n-2 Kromosom ekstra 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 2n+4 2n+5 AA BB CCC AA BBB CCC AA BB CCCC AA BB CCCCC AA BB CCCCCC AA BB CCCCCCC TIPE Disomi (normal) Monosomi Nulisomi Polisomi : Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi Heksasomi Septasomi CONTOH AA BB CC AA BB C AA BB MONOSOM Syndrome turner Syndrome Turner disebabkan oleh penderita hanya memiliki 1 . Terjadinya embrio manusia yang poliploid pada saat ini masih sulit diterangkan.namun dapat dipastikan poliploid pada manusia selalu menimbulkan kematian. kromosom X saja.Tetraploid Pentaploid Empat (4n) Lima (5n) AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC Poliploid pada manusia Orang yang lengkap poliploid seluruhnya pada manusia tidak ditemukan. Sindrom turner  Ciri-ciri  Leher pendek .

 Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh  Puting susu letaknya berjauhan Trisomi Trisomi memiliki kelebihan (2n+n) yang mengakibatkan individu ini memiliki 2 gamet yaitu gamet n dan n+1.XXY Sindrom ini biasanya terjadi apabila fertilisasi berlangsung antara sel telur XX oleh spermatozoa Y atau antara sel telur X dan spermatozoa XY. sebuah kromosom Y. .22AA + XXY = 47. Trisomi untuk gonosom Syndrome Klinefelter . Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin (gonosom) dan trisomi untuk autosom. Sindrom ini terjadi akibat nondisjunction dari kromosom X di dalam oosit yang diakibatkan oleh ibu yang berusia lanjut.Kariotip dengan 2 buah kromosom X dan .

Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.biasa disebut wanita super.sukar dibedakan dari perempuan normal. .yaitu 47. DUPLIKASI Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus.xxx  Individu ini jelas adalah perempuan.meskipun ada tanda-tanda kelainan • • Mental abnormal Menstruasi tidak teratur Abnormal akibat perubahan struktur kromosom Delesi Duplikasi Inversi Kromosom Cincin Translokasi Isokromosom Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang.Sindroma triple-x  Individu yang mempunyai 3 kromosom x.

kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. 14. Pada translokasi resiprok. ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. dan 22. 21. salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13. TRANSLOKASI Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian.INVERSI Adalah penyusunan kembali meteri genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. . 15. Sementara pada translokasi Robertsonian. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung.

kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi. Autosomal Recessive Disebabkan oleh gen yang terdapat dalam kromosom seks 1. 5 Pola dasar penurunan PKG . atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.Formasi cincin Pada formasi cincin. disebabkan oleh gen pada kromosom 1 hingga 22. kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. X-linked Recessive 3. X-linked Dominant 2. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang. Polidaktili 2. hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) 3. Ada tiga kemungkinan. Y-linked Autosomal Dominan Contoh penyakit : 1. Anonychia (keabnormalan pertumbuhan kuku jari tangan dan kaki) 4. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya. Autosomal Dominant 2. 1. Retinal Aplasia (bayi lahir dalam keadaan buta . kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Penyakit Kelainan Genetik (PKG) suatu penyakit yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom) mengalami mutasi atau perubahan sehingga penyakit tersebut akan diturunkan sesuai aturan genetis.

misal : jari tangan atau kaki yang berjumlah enam buah . Cystic Fibrosis Albinisme Adalah Kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit. Genotip penderita : aa . yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen kulit. Penyebabnya adalah Tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3. Penyakit Tay-Sachs 5.Polidaktili Kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki yang melebihi normal.4 dihidrofenilalain. Albinisme 2. Genotip penderita : PP dan Pp Penderita polidaktili Autosomal dominant Autosomal Recessive Contoh penyakit : 1. Penyebab : Oleh gen dominan P . Mata biru 3. Phenylketonuria (PKU) 4.

Penyebabnya adalah oleh gen dominan B pada kromosom-X .  B. X-linked dominan adalah tidak terdapat lapisan email pada gigi menyebabkan gigi mudah rusak dan berwarna coklat. Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3.X-Linked dominan Contoh Penyakit : Tidak beremail (Anenamel). Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. Genotip penderita : perempuan BB dan Bb laki-laki X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis.dan b- . Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna  Parsial  hijau disebut deutan dan merah disebut protan  Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . Color Blinds (buta warna) 2. Hemofilia 4.

Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” . Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna à Parsial à hijau disebut deutan dan merah disebut protan à Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Color Blinds (buta warna) 2. Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis.X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. Hemofilia 4. Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3.

C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->