Kromosom

Adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Terdapat didalam plasma nukleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Adalah suatu struktur dlm inti yang mengandung DNA linier, yang mengahantarkan informasi genetik dan bekaitan dengan RNA dan histon. (dorlan) Adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu protein dan DNA. (weikipedia) Adalah kromatin yang merapat, memendek, dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel.

• • •

Bagian-bagiankromoson

Kromosom terdiri atas:

1. Sentromer atau kinekthor : pusat kromosom berbentuk bulat. Sebagai tempat melekatnya benangbenang spindel pada saat pembelahan. 2. Kromatid atau : salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. 3. Kromomer : struktur berbentuk manic-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang kadang terlihat pada saat interfase. 4. Selaput : lapisan tipis yang menyelaputi badan kromosom 5. Telomer : istilah yang menunjukan ujang kromosom, yang berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai. 6. Matrix : mengisi seluruh lengan,tediri dari cairan bening. 7. Kromonema : benang halus berpilin yang terendam dalam matrix. Satu kromosom terdiri dari:

1 . Sentromer
2 . Lengan Kromosom

-

Selaput Kandung Kromonema

Letak kromosom
• DNA terletak di dalam nukleus, lebih spesifik lagi terletak di dalam kromosom. Setiap kromosom mengandung 1 DNA linear yang mengandung protein yang sangat penting.

Bentuk kromosom

a. Telosentrik : kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid. Hanya terdiri dari sebuah lengan saja. b. Akrosentrik : kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan yang lainnya sangat panjang. c. Submetasentrik : kromosom yg letak sentromernya tdk berada di tengah2 lengan kromatid, shngga kromatid tdk terbagi sama panjang , mempunyai bentuk seperti huruf J. d. Metasentrik : kromosom yg letak sentromernya berada di tengah2 lengan kromatid, sehingga kromatid terbagi menjadi 2 yg sama panjang. Lengan sama panjang, mempunyai bentuk seperti huruf V.

Kromosom manusia dibedakan menjadi:
Autosom : kromosom biasa (kromosom tubuh) yang tidak menentukan jenis kelamin. Dari 46 buah kromosom, 44 buah adalah autosom. Gonosom : ialah seks kromosom (kromosom kelamin) yang menentukan jenis kelamin. Yaitu kromosom X dan Y . Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (XX atau XY). (Lodish) Ukuran kromosom bervariasi : panjang : 0,2 – 50 Mikron diameter : 0,2 – 20 Mikron Kromosom manusia berukuran 6 Mikron .

Hukum mendel 1
Pada waktu pembentukan gamet-gamet maka gen-gen yang menentukan suatu sifat mengadakan pemisahan, sehingga setiap gamet hanya menerima 1 gen.

seorang biarawan otodidak dari Agustine (1822-1884).bentuk. F = filial : keturunan . Terminologi P = parental : induk . karena bersifat diploid -RR = genotip tanaman merah -rr = genotip tanaman putih (homozigotik/gen sama) -Rr = heterozigotik/gen berlainan . contoh warna. Hereditas hukum mendel Abbot Gregor Johann Mendel. Metodenya masih menganalisis transmisi sifat turunan. Test Cross • • • Menyilangkan individu yang tidak diketahui genotipnya dengan yang diketahui genotipnya.ukuran.Persilangan Kembali: • Persilangan F1 dengan induknya jantan atau induk betina Persilangan Resiprok: • Persilangan kebalikan dari persilangan yang semula dilakukan. F1 = keturunan 1 (pertama) . Genotip = susunan genetik suatu individu (sesuatu yang tak terlihat) Simbol untuk suatu gen (sebuah huruf) . Hukum mendel 2 Pengelompokan gen secara bebas (persilangan dari individu yang memiliki dua atau lebih karakter yang berbeda) . • • Disebut juga Independent Assortment of Gen/Hukum Asortasi yang berarti pengelompokan gen secara bebas. membuat hukum dasar hereditas. Fenotip = karakter atau sifat terlihat. Dasar percobaan : dg menyilangkan 2 individu yg memiliki 1 karakter berbeda/monohibrid.R  rubra (= merah)  dominan .dll. Dasar dari hukum ini adalah persilangan dari individu yang memiliki 2 atau lebih karakter berbeda (dihibrid).r  alba (= putih)  resesif • Genotip suatu individu dengan huruf double. Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Disebut juga dg segregation of allelic genes atau hukum segregasi yg berarti pemisahan gen se alel.

Daun telinga .Thalassemia .Hemofilia ~ Dominan .Kretinisme . Autosomal Dominan . Gen terdapat pada kromosom Y .dll Autosomal Resesif .Albinisme .Anodontia .Polydactyl .Anenamel .Tirosinosis Pewarisan sifat gonosomal adalah sifat keturunan yang diwariskan. yang ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam kromosom kelamin. Gen terdapat pada kromosom X ~ Resesif .Butawarna .Lesung Pipit .Fenilketonuria .Pewarisan sifat Pewarisan sifat autosomal adalah sifat yang diturunkan oleh gen pada autosom . 1.Mengecap PTC .Hidrosefali 2.

dan bentuk dari sel somatis suatu individu. jumlah. .Pewarisan diluar genetika mendel • • • Dominansi yang tidak sempurna Kodominansi Gen Lethal – – Dominan Resesif Kariotipe Adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang. • Karyon=inti dan typhos=bentuk.

Watson dan Crick (1953) menyatakan bahwa molekul DNA itu berbentuk spiral ganda yang berpilin (―double helix‖) dan memperlihatkan berbagai aktifitas dari molekul DNA . Miescher (1869) dari sel spermatozoa dan dari nucleus sel-sel darah merah burung . Definisi DNA adalah Polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan pada jasad keturunannya. Kornberg (1957) membuktikan kebenaran model ―double helix‖ dari DNA yang dikemukakan Watson dan Crick dengan cara membuat molekul DNA dalam system sel bebas .DNA dan RNA Molekul DNA pertama kali diisolir oleh F. sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. DNA adalah makromolekul polimer asam nukleat yang terdiri atas gula pentosa(deoksiribosa). Letak DNA(deoksiribonukleat acid) ditemukan terutama di nukleus sel . Kossel menemukan 2 pirimidin (yaitu sitosin dan timin) dan 2 purin (yaitu adenine dan guanin) di dalam asam nukleat itu. Tahun 1880 fischer dapat mengenal adanya zat-zat pirimidin dan purin di dalam asam nukleat. Fungsi DNA berfungsi : Membawa informasi genetik Secara langsung maupun tidak langsung mengontrol semua aktivitas sel Mengatur sintesis protein RNA berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis protein (yaitu memindahkan informasi genetik dari DNA ke mesin pembuat protein dalam proses ekspresi genetik) . RNA(ribonukleat acid) ditemukan terutama di sitoplasma yang mengelilingi sel . plastida dan sentriol . Molekul DNA juga ditemukan di dalam mitokondria. tahun (1967) Kornberg membuat molekul DNA dari 6000 nukleotida. sehingga ia mendapatkan Nobel pada tahun 1910 . basa nitrogen dan gugus fosfat. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida.

Misalnya. Basa nitrogen yang terdapat pada DNA : Purin  adenin dan guanin Pirimidin  timin dan sitosin • • Gula pentose. DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. sementara panjang satu unit nukleotida 3.StrukturDNA Rantai DNA memiliki lebar 22–24 Å. kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida. yang dikanal dengan ribosa Asam fosfat . Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil.3 Å.

maka terbentuklah pasangan-pasangan basa itu kembali. Jika larutan tersebut didinginkan kembali atau dinetralisir secara perlahan-lahan.Struktur DNA berdasarkan bentuk Bentuk A Bentuk B Bentuk Z Denaturasi & renaturasi DNA  Jika suatu larutan yang mengandung DNA dipanaskan atau dibubuhkan alkali yang kuat. maka hubungan hydrogen itu menjadi labil dan putus. Proses ini dinamakan denaturasi DNA. Dua pita spiral dari molekul DNA itu membuka. Peristiwa ini dinamakan renaturasi .  Macam-macam RNA .

molekul ini terlibat dalam pemrosesan mRNA dan regulasi gen.t-RNA membawa asam amino bentuk aktif keribosom untuk membentuk ikatan peptida. seperti halnya dengan ADN RNA Non-Genetik merupakan jenis RNA yang tidak mampu melaksanakan fungsi sebagai pembawa faktor genetik . sesuai urutan yang ditentukan oleh m-RNA. didalam RNA • mRNA RNA yang memiliki tugas utama menjadi "pembawa pesan" kode dari DNA kepada rRNA untuk "dibaca" dan selanjutnya diterjemahkan (translasi) menjadi urutan protein. RNA ribosom: sebagai perakitan ribosomal dan pengikatan mRNA pada ribosomal serta translasinya . Peran penting RNA terletak pada Peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan Protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup . Fungsi RNA Fungsi • • Sebagai penyimpan informasi genetik.• • • • RNA Genetik merupakan RNA yang mampu berfungsi sebagai pembawa faktor genetik.sitoplasma. • tRNA t-RNA membawa asam amino yang spesifik yang dibutuhkan untuk membuat protein. • rRNA RNA ribosom komponen utamanya  ribosom yang mempunyai peran katalitik dan srtuktural pada sintesis protein . RNA kecil yang stabil : mol ini berada dlm bentuk ribonukleoprotein. Tersebar nukleus.

Jumlah guanin RNA tidak perlu =sitosin. Bentuk molekul DNA adlh heliks ganda.A.C.pirimidin.T).G.sedangkan basa DNA( purin.sedangkan DNA adlah deoksiribosa .U).demikian dengan jumlah adenin tdk perlu= urasil . RNA mengandung basa(purin.G.C.A.Perbedaan DNA dan RNA Bagian pentosa RNA adlah ribosa.pirimidin.sedangkan RNA adlh rantai tunggal yng terlipat sehingga menyerupai rantai ganda.

metabolisme. dalam bentuk molekul . dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan. polimerase ini akan membuka titik inisiasi (kodon ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh baik daerah exon maupun intron. biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan.Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi. Seperti kita ketahui DNA sebagai media untuk proses transkripsi suatu gen berada di kromosom dan terikat oleh protein histon. Saat menjelang proses transkripsi berjalan.Proses pembentukan nukleosida dan nukleotida Pengemasan DNA Sintesis protein DNA Lama Replikasi DNA baru transkripsi RNA translasi Protein Proses sintesis protein terbagi atas transkripsi dan translasi. daerah promoter ini merupakan daerah consesus sequences. Kemudian RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter spesifik dari gene yang akan disintesis proteinnya. perkembangan. Setelah itu. pada urutan -10 dan -35 dari titik inisiasi (+1) yang mengandung urutan TATA-Box sebagai basal promoter.

Namun demikian. Gambar5. Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA. Proses ini berlangsung dengan bantuan initiation factor (IF-1.Kemudian immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA (snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotidanukleotida penyusun polimer DNA. replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Pada eukariota. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR). Pada sel. Garpu replikasi Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. Masing-masing cabang tersebut menjadi "cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya. dan diakhiri sebagai proses terminasi yang dilakukan oleh rho-protein. . sebelum mitosis atau meiosis I. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan nukleotida—dalam hal ini. Polipeptida akan diproses sebagai molekul protein yang fungsional setelah melalui proses post-translation di retikulum endoplasmik (RE) hingga tingkat jaringan. Replikasi DNA Adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda. Seperti juga proses inisiasi enzim t RNA-amino acid synthethase berperan dalam pembentukan cognate antara tRNA dan asam amino lainya dari sitoplasma yang sesuai dengan urutan kodon mRNA tersebut. dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawali sintesis polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine. mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi di dalam ribosom. deoksiribonukleotida—ke ujung 3'-hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. Dengan kata lain. Pada proses elongasi ini diperlukan elongation factor complex. waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur. sementara untaian lainnya berorientasi 5'→3'. dan helikase bergerak membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5'→3'. replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut. yaitu pada fase S daur sel. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer. sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA "induk" dengan arah 3'→5'. IF-2 dan IF3) dan enzim t RNA-methionine synthethase (pada bakteri diawali oleh fomembentuk ikatan cognate dan bergerak ke ribosom tempat sintesis protein berlangsung. membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3'→5'. dan semua exon akan disambungkan menjadi satu urutan genutuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai mature mRNA. Proses splicing dari pematangan mRNA.immature mRNA ( messenger RNA). Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. rantai DNA baru (DNA "anak") disintesis dari arah 5'→3'. Oleh karena itu. Rmylmethionine) sehingga tRNA dan asam amino methionine Proses splicing dari pematangan mRNA Proses elongasi akan berhenti sampai kodon terminasi dan poly-adenyl (poly-A). Langkah selanjutnya adalah elongasi atau pemanjangan polpeptida sesuai denga urutan kodon yang dibawa oleh mRNA. Pada tahap berikutnya.

Translasi adalah perpindahan suatu semua titik sejauh jarak yang sama dalam satu arah. DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki (7)). antara lain adalah : • • • • Translasi dapat berarti proses sintesis polipeptida spesifik pada mRNA. Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. membentuk untaian tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1). Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Translasi Translasi dapat merujuk pada banyak hal. Translasi adalah proses penerjemahan dari suatu bahasa ke bahasa lain. Translasi merupakan suatu gerak lurus. Translasi melibatkan ribosom sebagai tempat penggabungan asam amino-asam amino menjadi polipeptida dan tRNA sebagai pembawa asam amino ke ribosom dan "penerjemah" sandi genetika mRNA. Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak. Pada untaian ini. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap. Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses sintesis polipeptida spesifik berdasarkan sandi genetika pada mRNA. DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3' bebas pada primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5'→3'. untaian pengawal (leading strand) ialah untaian DNA yang disintesis dengan arah 5'→3' secara berkesinambungan. heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) yang mengurangi tegangan untai DNA. . sepanjang untai tersebut memperpanjang primer. lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh RNA. searah dengan arah pergerakan garpu replikasi. Pada untaian ini. Mula-mula. Proses ini adalah bagian kedua dari tahapan biosintesis protein setelah proses transkripsi. Fragmen primer RNA tersebut .Gambar Garpu Replikasi Replikasi DNA. primase membentuk primer RNA. Pembentukan leading strand Pada replikasi DNA. Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali. Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut. DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3'-OH bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan.

Siklus sel  periode yang diperlukan atau dialami sel hasil pembelahan sebelumnya sampai terbentuk sel generasi selanjutnya . terdiri ata kompleks berbagai proses.menghasilkan 2 sel anak. Mitosis Mitosis adalah penbelahan nukleus biasanya diikuti oleh sitokenesis yaitu pembelahan sitoplasma . Pembelahan untuk . Persiapan sitoplasma .untuk membelah mitosis.anak disebut replikasi . Metode pembelahan sel secara tidak langsung. yang menghasilkan dua anak inti sel yang secara normal menerima komplemen yang identik dari jumlah kromosom yang khas pada sel somatik species(diploid).RNA dan protein . G2 (Gap 2).Sel aktif mensintesa DNA. Mitosis dapat di bagi menjadi 5 bagian : G2 interfase Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase cytokinesis . G1 (Gap 1). S (Syntesis). Sel aktif mensintesa.

2. 3. Profase Perubahan terjadi pada nukleus dan sitoplasma . Gelondong terbuat dr mukrotubula yg memancar dr kedua sentrosom . Pd nukleus benang kromatin tergulung lebih rapat . Sentrosom membelah menjadi 2 sentriol Pembuatan benang-benang spindle. Tahap G2 Sintesis RNA akan mulai mengurang pada saat ini dan akan terheti pada saat Pembelahan Sel dimulai. Tahap S Sintesis DNA. Kromosom telah melakukan duplikasi (pd fase s) tetapi pd thp ini kromosom tsb tdk dpt dibedakan krn kromosom tersebut masih dlam bentuk benang kromatin yg tersusun longgar . Tahap G1 Sintesis RNA yang diikuti Sintesis Protein. didorong di sepanjang permukaan nukleus oleh berkas mikrotubula yg memanjang di antara sentrosom2 yang pada awalnya berada ditenggah kemudian bergerak menuju kutub-kutub. Mikrotubula merupakan perpanjangan dr sentrosom yg meneyebar scr radial yg disebut aster (bintang) . nukleus terbentuk dgn jelas dan dibungkus oleh selubung nukleus . Dan awal duplikasi dan pembentukan sentrosom. Setiap kromosom terduplikasi tampak sbg 2 kromatid saudara yg identik dan bersatu . Kromathine – kromathine mulai memadat menjadi kromosom. tahap interphase dibagi menjadi 3 : 1.G2 interfase Selama interfase akhir . Nukleoli menghilang .Di luar nukleus terdapat 2 sentrosom terbentuk sblm replikasi sentrosom tunggal . Sitoplasma bertambah banyak dan Sel akan tumbuh. tetapi sebenarnya sintesis RNA masih tetap berjalan walaupun tidak dominan. . Dlm sitoplasma gelondong mitotik mulai terbentuk . Sentrosom ini saling menjauh .

Kromatid bergerak menuju kutub masing-masing. Biasanya jika mengalisis kromosom terjadi pada saat tahap metaphase atau prometaphase dari mitosis. Kromosom berkumpul pd pelat metafase . Metafase Sentrosom skrg berada pada kutup yg berlawanan dlm sel tersebut . suatu bidang khayal yg berjarak sama diantara kedua kutup gelondong . dan kromatid saudara setiap kromosom mengangkapi pelat metafase . Mikotubula nonkinetokor berinteraksi dengan mikrotubula dr kutub sel yang berlawanan . . Seluruh aparatus mikrotubula disebut gelendong krn bentuknya. Mikrotubula pd gelondong skrg dpt memasuki nukleus dan berinteraksi dgn kromosom yg telah menjadi lbh padat . begitu mikrotubula kinetokor memendek . Kromatid saudara yg menyatumulai berpisah ke arah kutub sel yg berlawanan . Membrane inti mulai menghilang. Sentromer dr seluruh kromosom membuat formasi sebaris .Prometafase Selubung nukleus terfragmentase . Sebagian mikrotubula melekat di kinetokor . Masing2 dr kedua kromatid yg berasal dr satu kromosom skrg memiliki struktur khusus yg disebut kinetokor yg terletak di daerah sentromer . Setiap kromatid skrg dianggap sebagai kromosom lengkap .Kromosom berbaris digaris tengah sel. Kromosom telah terpisah dan telah menjadi kromatid. Berkas mikrotubula memanjang dr setiap kutup kearah pertengahan sel . Anafase Dimulai ketika pasangan sentromer dr setiap kromosom berpisah yg melepaskan kromatid saudara . Interaksi ini menyebabkan kromosom mulai melakukan gerakan yg tersentak-sentak . Pada akhir anafase kedua kutub sel memiliki koleksi kromosom yg ekuivalen dan lengkap .Kromosom mencapai pemadatan maksimal. kinetokor dr kromatid saudara melekat ke mikrotubula yg dtg dr kutub yg berlawanan dlm sel . Untuk setiap kromosom . Kromosom menempel di benang spindle melalui kinetokor dan bergerak menuju tengahtengah yang disebut kongresi.

terjadi pada maturasi sel kelamin. Selubung nukleus terbentuk kembali dari fragmen2 selubung nukleus sel induk dan bagian2 lain sistem endomembran . Nukleolus mulai terbentuk kembali. dengan cara setiap inti sel anak menerima separuh jumlah sifat kromosom sel somatik spesiesnya(haploid). Metode khusus pembelahan sel. Ada 2 macam meiosis : 1 . Kromatid memulai mengecil dari keadaannya yang padat dan akan kembali menjadi kromathine. Membran inti mulai terbentuk kembali.Telofase Mikrotubula nonkinetokor lbh memperpanjang sel lg .Meiosis 2 (pemisahan kromatid saudara) .meiosis 1 (pemisahan kromosom homolog) 2. dan nukleus terbentuk pd kedua kutub sel . Meiosis Adalah gamet yg diproduksinoleh suatu pembelahan sel yang menghasilkan sel anak yg memiliki separuh jumlah kromosom sel induknya .

2. Diplotene Kromosom mencapai pemadatan maksimal . Kromatid saudara tetap terikat pada sentromernya .Kromosom berbaris digaris equator sel. Untuk stiap kromosom hasilnaya adlh 2 kromatid saudara yg identik scr genetik yg tetap mrlekat pd sentromernya . Terbentuk benang-benang spindel ke arah kutub-kutub yang berlawanan. Interfase 1 Fase ini setiap kromosom bereplikasi . 4. 3. Membrane inti menghilang. Leptotene Kromathine menjadi kromosom . Zygotene Sentrosom terbelah menjadi 2 dan bergerak ke kutub yang berlawanan. 3. terlihat sebagai benang tunggal yang panjang. kromosom mulai bergerak ke pelat metafase . Profase 1 Kromosom mulai memadat . Pachytene Kromosom melakukan penggandaan dengan sentromer yang masih menyatu 4. Kromosom homolog bergerak ke arah kutub yg berlawanan dengan kromosom yg ada pada mitosis . . Anafase 1 Alat gelendong menggerakkan kromosom ke arah kutub . Metafase 1 Kromosom tersusun pada pelat metafase . Akhirnya gelondong mikrotubula menangkap kinetokor yg terbentuk pada kromosom . Prophase 1 Tahap-tahap prophase 1 : 1. 2 . Mikrotubula dr arah yg berlawanan menempel pada kutubnya . Mikrotubula kinetokor dari kutub sel melekat pd satu kromosom masing2 pasangan . Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . Kromosom homologyg tersususn dr 2 kromatid saudara muncul bersamaan sebagai suatu pasangan .Meiosis 1 1 . Selubung nukleus dan nukleoli menyebar .

Kromosom homolog telah mencapai kutub pembelahan. dr kromatid saudara masing2 pasangan . Stiap kutup mmepunyai 1 kromosom haploid dan 2 kromosom saudara . 3. Metafase 2 Kromosom ditempatkan pd pelat metafase dgn kinetokor kromatid saudara dr masing2 kromatid saudara dr masing2 kromoson ke arah kutub2 yg berlawanan . Profase 2 Aparatus gelondong terbentuk dan kromosom berkembang ke arah pelat metafase 11 . Empat Menghasilkan gamet . Anafase 2 Sentromer kromatid saudara akhirnya berpisah . Meiosis 2 1. sebelum Meiosis Terjadi sekali selama interfase sebelum meiosis 1 dimulai . sehingga menjadi haploid. Telofase 1 dan sitokenesis Aparatus gelendong terus memisahkan pasangan kromosom homolog sampai mencapai kutub sel . Peran dalam tubuh hewan Mitosis Terjadi selama interfase pembelahan nukleus di mulai .5. tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel. Satu Tidak terjadi Dua Menjadikan organisme dewasa multiseluler berkembang dr zigot .dan menghasilkan 4 sel kembar haploid . menghasilkan sel untuk pertumbuhan dan perbaikan jaringan . Dua . Selama profase 1 . Telofase 2 dan sitokenesis Nukleus terbentuk pd kutus sel yg berlawanan dan sitokenesis terjadi . 2. 4.Kromosom berbaris digaris equator sel. Sitokenesis terdapat 4 sel anak . Perbedaan mitosis dan meiosis terhadap siklus sel Kejadian Replikasi DNA Jumlah pembelhan Sinapsis kromosom homolog Jumlah sel anak dan komposisi genetik . Penarikan kromosom ke arah yang berlawanan . .

yaitu lapisan tipis paling luar. akan menjadi kantung amnion. Zygot akan mengalami diferensiasi. yaitu : 1. bakal mesoderm → jaringan pengikat. Kumpulan sel yang semula terletak berjauhan. otot dan alat dalam. Ketika morula memasuki rongga rahim. Gastrula berlangsung pada minggu k 3. yang akan menjadi palsenta. penunjang. yaitu proses yg membentuk ketiga lapisan germinal pd embrio. yang akan menjadi janin. Morula adalah bola padat yang terdiri dari sel-sel trofoblas. Blastula Blastula adalah tingkat pertumbuhan embryo.Pembelahan zigot Zygot adalah hasil dari penyatuan nukleus sperma dan ovum. cairan mulai menembus zona pelusida ke dalam ruang antar sel yang ada di massa sel dalam (embrioblas). 3. Blastokista terdiri dua jaringan atau sel. mesoderm disebelah tengah dan ectoderm di sebelah luar. dimana terbentuk daerah kelompok sel yang nantinya membentuk jaringan utama tubuh. diuterus akan terkumpul nutrien-nutrien di lumen uterus yang berfungsi untuk menunjang mudigah (janin) sampai implantasi selesai. bakal endoderm → lapisan lendir. 2. sekarang terletak cukup dekat untuk melakukan interkasi yang bersifat merangsang dalam pembentukan sistem organ-organ tbuh. Morula Setelah 3 hari pembuahan sel embrio akan menbelah menjadi morula . Bagian bawah = kutub vegetal . Sel-sel bagian dalam morula merupakan massa sel dalam dan kemudian massa sel dlm tsb akan membentuk jaringan-jaringan embrio yang sebenarnya Sel-sel sekitar akan membentuk massa sel luar . Gastrulasi ini menghasilkan 3 lapisan lembaga yaitu lapisan endoderm di sebelah dalam. Blastokel. Tahap gastrula ini merupakan tahap atau stadium paling kritis bagi embryo. yaitu: 1 . 3. perubahan bentuk sel dan pengorganisasian embryo dalam suatu sistem sumbu. . Massa sel dalam (embrioblas). Selama pembentukan morula. dan membentuk tiga bagian. kelenjar dan paru. Trofoblas. Pada gastrulasi terjadi perkembangan embryo yang dinamis karena terjadi perpindahan sel. massa sel luar membentuk tropoblast kemudian ikut membentuk plasenta. Bagian tengah . 2. bakal ektoderm → epidermis dan saraf. Bagian atas = kutub animal . Blastokista adalah satu lapis sel-sel berbentuk bola yang mengelilingi balstokel. saluran pencernaan. Gastrula Setelah tahap blastula selesai dilanjutkan dengan tahap gastrulasi.

kumparan kutub kedua dalam inti (nukleus) ovum mengalami pembelahan meiosis kedua dan mampu bersatu dengan inti sperma. sehingga terbentuk kromosom diploid (2n) atau zigot. .Badan dan ekor sperma terpisah dari kepala segera setelah masuk ke dalam ovum. Segera setelah kedua sel bersatu. yaitu enzim yang memecah protoplasma pelindung ovum agar dapat menembus ovum dengan sedikit lebih mudah.Spermatogenesis Oogenesis Fertilisasi fertilisasi merupakan proses peleburan dua macam gamet sehingga terbentuk suatu individu baru dengan sifat genetic yang berasal dari kedua parentalnya. Enzim tersebut merusak korona radiata dan memudahkan penembusan zona pellucida hanya untuk satu sperma saja. Spermatozoa yang mengelilingi ovum akan menghasilkan enzim hialuronidase.

Diferensiasi pada Organogenesis • • • Lap. bagian depan tubuh menjadi encephalon (otak) dan bagian belakang menjadi medulla spinalis bagi bumbung neural (saraf). diferensiasi sudah lebih rinci. Ex:gigi. kulit Lap. Organogenesis Asal mula t’bentuknya jaringan dan organ yaitu dimana masing-masing jaringan mudigah (ektoderm. sistem kemih kelamin Lap. Sel induk totipoten. Yang tidak mengalami pembumbungan yaitu notochord. Endoderm . shg terjadi pembagian aktivitas tubuh yang efisien . Menjelang bulan ke-2. jaringan dan alat organ sudah dapat dikenali . ketika tubulasi ectoderm saraf berlangsung.beda. Diferensiasi Proses yang menyebabkan sekumpulan sel menjadi berbeda. akan membentuk organ & struktur2 yang memelihara hub dgn dunia luar. akan membentuk sistem pembuluh. Peristiwa dimana jaringan dalam tubuh dewasa menjadi dapat kembali bermitosis. mesoderm & endoderm) berdiferensiasi membentuk banyak jaringan dan organ spesifik berlangsung pada minggu ke-3 sampai minggu ke-8. Ektoderm. terjadi pula differensiasi awal pada daerah-daerah bumbung itu. Potensi sel anak akan menciut & bersifat khas untuk aktivitas khusus. bentuk dan perilakunya . tengah dan belakang. pernafasan dan kandung kemih Tempat diferensiasi • • • Intra dan ekstra sel Populasi sel Jaringan . baik sifat. yang pada pertumbuhan berikutnya akan menumbuhkan alat (organ) bentuk definitif. epitel saluran pencernaan. rambut. akan menghasilkan sel anak potensi yg lengkap dan banyak bermitosis serta berdiferensiasi ke segala arah . mesoderm dan endoderm. Berlangsung pada saat embrio . Jaringan yang daya diferensiasinya tinggi. Penting untuk organisme multiseluler kompleks. Mengiringi proses tubulasi terjadi proses differensiasi setempat pada tiap bumbung ketiga lapis benih. maka mudah berdediferensiasi : ex: hati Pada organogenesis. tetapi masif. bagian dermis kulit dan jaringan pengikat lain. Pada bumbung endoderm terjadi differensiasi awal saluran atas bagian depan. berongga. dsb unipoten mis: bernafas. rangka dan alat urogenitalia. Pada bumbung mesoderm terjadi differensiasi awal untuk menumbuhkan otot rangka. otot visera. pergerakan . maka sukar berdediferensias ex: bagian saraf pusat saraf jaringan yang daya diferensiasinya rendah. akan menghasilkan lap. Mesoderm.Tubulasi Tubulasi adalah pertumbuhan yang mengiringi pembentukan gastrula atau disebut juga dengan pembumbungan. menyusun diri sehingga berupa bumbung. Daerah-daerah bakal pembentuk alat atau ketiga lapis benih ectoderm.

bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. Karena terjadinya di sel gamet. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. yaitu: 1.  Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet.Mutagen bahan fisika. Mutasi buatan Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN.Mutasi alamiutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarang terjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel.Replikasi tidak selalu akurat 100% dalam mengkopi jutaan unit basa dalam molekul DNA.dll. 2.Mutagen bahan biologi. Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi . Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.Mutagen bahan Kimia. maka akan diwariskan oleh keturunannya. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya. contohnya sinar ultraviolet. baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi  Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik.MUTASI GEN DAN KROMOSOM Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA). MUTASI Gangguan Pembelahan Meiosis - Kesalahan selama pembelahan meiosis dapat merubah :  Jumlah kromosom per sel  struktur tiap kromosom  Kedua kesalahan diatas bisa berakibat pada fenotip (sifat yang muncul pada individu).Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.  Mutasi alami dapat disebabkan oleh • • • • Sinar radio aktif Sinar kosmis Sinar ultraviolet Kesalahan replikasi DNA : PENYEBAB KELAINAN KROMOSOM Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom. 3. sinar radioaktif. contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Mutagen dibagi menjadi 3. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.

sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein. Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom Abnormalitas perubahan jumlah kromosom Euploidi Apabila variasinya menyangkut seluruh set kromosom. bukan lagi dengan timin. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosom 2. Poliploid • • Triploid (3n) Trisomik (2n+1) Monosomik (2n-1) Tetraploid (4n) Mutasi kromosom Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Aneuploid • • 2. Aneuploidi Bila variasinya menyangkut hanya kromosom tunggal dalam satu set kromosom. dan dapat mengakibatkan berkurangnya.Mutasi titik Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. TIPE EUPLOIDI Monoploid Diploid Poliploid : Triploid JUMLAH GENOM (n) Satu (n) Dua (2n) CONTOH A B C AA BB CC Tiga (3n) AAA BBB CCC . Aberasi Mutasi kromosom. MUTASI Kesalahan Jumlah kromosom Non disjunction meiosis dapat terjadi jika homolog gagal berpisah selama anafase M-1 dan kromatid gagal berpisah selama M-2 yang pada akhirnya gamet memiliki jumlah kromosom yang abnornal. yaitu : 1. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Terdapat 2 gangguan jumlah kromosom : 1. berubahnya atau hilangnya fungsi enzim.

Tetraploid Pentaploid Empat (4n) Lima (5n) AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC Poliploid pada manusia Orang yang lengkap poliploid seluruhnya pada manusia tidak ditemukan. JUMLAH KROMOSOM 2n 2n-1 2n-2 Kromosom ekstra 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 2n+4 2n+5 AA BB CCC AA BBB CCC AA BB CCCC AA BB CCCCC AA BB CCCCCC AA BB CCCCCCC TIPE Disomi (normal) Monosomi Nulisomi Polisomi : Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi Heksasomi Septasomi CONTOH AA BB CC AA BB C AA BB MONOSOM Syndrome turner Syndrome Turner disebabkan oleh penderita hanya memiliki 1 . Sindrom turner  Ciri-ciri  Leher pendek .namun dapat dipastikan poliploid pada manusia selalu menimbulkan kematian. kromosom X saja. Terjadinya embrio manusia yang poliploid pada saat ini masih sulit diterangkan.22AA + XO = 45.X Hal ini terjadi akibat nondisjunction pada meiosis sehingga terdapat 2 kromosom x pada badan polar yang mengakibatkan di dalam ovum tidak lagi terdapat kromosom.beberapa kasus diketahui tetapi selalu mengalami keguguran.

sebuah kromosom Y.22AA + XXY = 47. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin (gonosom) dan trisomi untuk autosom. .Kariotip dengan 2 buah kromosom X dan . Trisomi untuk gonosom Syndrome Klinefelter . Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh  Puting susu letaknya berjauhan Trisomi Trisomi memiliki kelebihan (2n+n) yang mengakibatkan individu ini memiliki 2 gamet yaitu gamet n dan n+1.XXY Sindrom ini biasanya terjadi apabila fertilisasi berlangsung antara sel telur XX oleh spermatozoa Y atau antara sel telur X dan spermatozoa XY. Sindrom ini terjadi akibat nondisjunction dari kromosom X di dalam oosit yang diakibatkan oleh ibu yang berusia lanjut.

.meskipun ada tanda-tanda kelainan • • Mental abnormal Menstruasi tidak teratur Abnormal akibat perubahan struktur kromosom Delesi Duplikasi Inversi Kromosom Cincin Translokasi Isokromosom Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang.sukar dibedakan dari perempuan normal. Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.Sindroma triple-x  Individu yang mempunyai 3 kromosom x.xxx  Individu ini jelas adalah perempuan. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.yaitu 47.biasa disebut wanita super. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. DUPLIKASI Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi).

15. 21. ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Pada translokasi resiprok. Sementara pada translokasi Robertsonian. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung. dan 22. Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13. 14. kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. TRANSLOKASI Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya.INVERSI Adalah penyusunan kembali meteri genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. .

kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Ada tiga kemungkinan. Autosomal Dominant 2. kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. Retinal Aplasia (bayi lahir dalam keadaan buta .Formasi cincin Pada formasi cincin. Y-linked Autosomal Dominan Contoh penyakit : 1. hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi. Autosomal Recessive Disebabkan oleh gen yang terdapat dalam kromosom seks 1. 5 Pola dasar penurunan PKG . Polidaktili 2. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang. Penyakit Kelainan Genetik (PKG) suatu penyakit yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom) mengalami mutasi atau perubahan sehingga penyakit tersebut akan diturunkan sesuai aturan genetis. X-linked Recessive 3. Anonychia (keabnormalan pertumbuhan kuku jari tangan dan kaki) 4. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) 3. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya. 1. kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi. disebabkan oleh gen pada kromosom 1 hingga 22. X-linked Dominant 2.

misal : jari tangan atau kaki yang berjumlah enam buah . Phenylketonuria (PKU) 4. Genotip penderita : aa . Penyakit Tay-Sachs 5. Penyebab : Oleh gen dominan P .4 dihidrofenilalain. Penyebabnya adalah Tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3. yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen kulit.Polidaktili Kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki yang melebihi normal. Mata biru 3. Albinisme 2. Cystic Fibrosis Albinisme Adalah Kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit. Genotip penderita : PP dan Pp Penderita polidaktili Autosomal dominant Autosomal Recessive Contoh penyakit : 1.

Genotip penderita : perempuan BB dan Bb laki-laki X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis. Color Blinds (buta warna) 2. Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. Penyebabnya adalah oleh gen dominan B pada kromosom-X . Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna  Parsial  hijau disebut deutan dan merah disebut protan  Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . X-linked dominan adalah tidak terdapat lapisan email pada gigi menyebabkan gigi mudah rusak dan berwarna coklat. Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga.  B.dan b- .X-Linked dominan Contoh Penyakit : Tidak beremail (Anenamel). Hemofilia 4.

Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

Makalah Kelas Tutorial UPN”V”J ” GENETIKA” . Hemofilia 4. Y-linked adalah tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Hidrosefali terangkai-X Buta Warna Buta warna à Parsial à hijau disebut deutan dan merah disebut protan à Total (hanya dapat melihat hitam dan putih) Penyebab : Oleh gen resesif terpaut kromosom-X . Penyebabnya adalah oleh gen resesif h Karena terkait kromosom-Y maka penderita hanya ditemukan pada laki-laki. Genotip penderita : X X Y-Linked Contoh Penyakit : Hypertrichosis. Color Blinds (buta warna) 2.X-Linked Recessive Contoh penyakit 1. Anodontia (tidak memiliki benih gigi di rahangnya) 3.

C3 Gading Aryo Putra Lia Yolanda Wagi G T N Debbi Anggraini Gilang Irwansyah Ellen Anggraini Diggivio Revita Anisa Frida Winarsih Syafitri Yunita .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful