PENGERTIAN TERATOLOGY Teratology merupakan cabang Embryology yang khusus membahas mengenai pertumbuhan struktural janin yang abnormal.

Akibat pertumbuhan abnormal itu janin dapat gugur atau lahir bayi yang mengalami cacat. Bayi yang lahir cacat hebat biasa disebut monster. Sedangkan bila bayi tersebut kembar atau kembar siam/dempet yang pertautannya parah sekali disebut monster duplex. PERKEMBANGAN YANG ABNORMAL (MALFORMATION) Individu dari species menunjukkan banyak variasi yang didapat dari Genetic Inequality, Perubahan Environment selama perkembangan atau oleh keduanya. Dengan mengambil rata-rata dari variasi intra specific memungkinkan untuk mendefinisikan 1 abstrak normal untuk kebanyakan individu dari species yang berdekatan. Individu-individu di luar ini yang mempunyai range yang tak sesuai baik banyak atau sedikit dipertimbangkan mempunyai jalan perkembangan yang abnormal (TERATOGENESIS) dan bila keadaan akhir menunjukkan suatu bentuk yang abnormal mereka disebut dengan istilah MALFORMATION. Individu-individu dalam range yang serupa dianggap mempunyai perkembangan yang normal atau NORMOGENESIS. Abnormal dari fungsi dapat juga dihasilkan dari Factor Genetik misalnya Hemophilia dan kelainan metabolisme yang dibawa dari lahir. Kelainan-kelainan seperti ini dihimpunkan juga pada Malformation dan sering menyebabkan perubahan bentuk. Faktor Environment tidaklah begitu potent dalam menghasilkan kelainan pada embryo mamalia. Murphy (1940) membuat suatu kesimpulan bahwa Cross Human Congenital Malformation timbul hanya dari pengaruh-pengaruh yang mengenai germ cell yang mendahului fertilisasi. Walaupun demikian pada beberapa keadaan misalnya pada Polydactily dari Guinea pig serta ada Mongolian Idiocy pada manusia dilihat umur dari si ibu (maternal) merupakan satu faktor dalam menghasilkan perkembangan abnormal. Penyakit maternal atau alcoholism bukanlah sebagai konklusi yang menunjukkan penyebab sebenarnya dari perkembangan abnormal walau tentu saja mereka berhubungan dengan Feotal Nutriton dan perkembangan umum.

Banyak kelainan-kelainan perkembangan disebabkan penyakit genetis, ini dapat kita lihat umpamanya pada mutasi. Penyebab genetis sering dihasilkan oleh kerja dari GENES baik dominan atau homozygos resesif yang kerjanya banyak merugikan pada beberapa proses perkembangan. Dihasilkan abnormality disebabkan sebahagian oleh gangguan proses-proses tertentu dan sebahagian lain pada percobaan-percobaan oleh proses embryonic yang lain untuk menkompensasi kekurangankekurangan. Gen pada perkembangan baik la normal atau abnormal mereka bekerja atau berperan dengan chemicai subtance secara cermat dan ini berkenaan dengan DIFFERENSIASI dan khususnya PERUBAHAN PERKEMBANGAN. Pada perkembangan yang normal Proses Differensiasi bekerja dengan satu kecepatan tertentu dimana proses yang berbeda bisa bersamaan waktunya. Bahan genetis mengontrol kecepatan produksi dan waktu kerja dari zat-zat tertentu yang mengkoordinir differensiasi. Waktu yang sebenarnya dari proses menentukan gambaran general control dari perkembangan. Bila waktu ini tidak synchronized maka akan dihasilkan perkembangan abnormal. Beberapa gen yang autonom melakukan pengaruh langsung pada jaringan yang berkembang di mana ia berada, sedang yang lain (Heteronomous) berhubungan dengan perkembangan dari jaringan yang berjauhan dari Zona aktivitynya dengan mengadakan perubahan padanya. Contohnya fungsi dari kelenjer endokrin yang diproduksinya mempunyai pengaruh pada jaringan yang berkembang. Pada vertebrata yang rendah, kelainan genetik dapat dibuat dengan mengadakan perubahan environment (misalnya chemical dan physical agent). Perubahan Environment bekerja sebagai TERRATOGENIC AGENT pada abnormal berkenaan dengan satu proses atau proses-proses dari perkembangan. Pada orang setiap 50 kelahiran hidup rata-rata 1 yang cacat. Sedangkan dari yang digugurkan perbandingan itu jauh lebih tinggi. Perbandingan bervariasi sesuai dengan jenis cacat. Contoh daftar berikut : Lobang antara atrium 1 : 5 Cryptorchidisme 1 : 300 Sumbing dan langit-langit celah 1 : 1.000 Albino 1 : 20.000

Hemophilia 1 : 50.000 Tak ada anggota 1 : 500.000 Melihat kepada bagian tubuh yang kena, persentage keseringan cacat ialah : SSP (susunan pusat) 60% Saluran pencernaan 15% Kardiovaskuler 10% Otot dan kulit 10% Alat lain 5% ABNORMALITY DALAM UKURAN Ukuran (size) dari organisme tergantung pada : Jumlah permulaan dari protoplasma yang dapat digunakan, dapat ditentukan oleh gen dari chromosom dari telur yang unfertilized itu sendiri, atau chromosom dari tubuh ibu umumnya atau oleh keadaan nutrisi si induk. Pada mamalia jumlah protoplasma yang dikandung ovum yang matang mempunyai sedikit effect pada ukuran akhir yang dicapai organisme. Cepat pertumbuhan dari sel-sel embryonic dan ini bergantung dari gen chromosom dari zygote. Jumlah makanan yang diterima dan digunakan (faktor environment). Lamanya pertumbuhan (faktor environment) misalnya pada Post Maturity menghasilkan ukuran yang lebih besar. Ukuran akhir dari organ-organ individu bergantung pada faktor : Masa permulaan dari sel-sel yang dikandung. Cepatnya pertumbuhan Intrinsic dari sel-sel (kemungkinan faktor genetic)

Terbatasnya ruangan yang digunakan Pengaruh hormon, baik dari keduanya, Feotus sendiri dan maternal circulation. Nutrisi Kemungkinan aktivitas dari fungsi, contohnya Hypertrophy dari islet Tesue dari Pancreas Feotus dari ibu yang berpenyakit diabetes. Bila banyak dari faktor-faktor ini bertambah atau berkurang maka proporsi yang normal dari tubuh akan berubah menjadi pembesaran (Enlargement) atau pengurangan (Reduksi) dari ukuran organ yang bersangkutan. Walaupun pengaturan kemudian dapat memperbaiki kembali ketidaknormalan ini ke balance pertumbuhan normal, tetapi scope dari pengaturan kembali ini mempunyai batasan dan dibelakang dari Range abnormality maka proses pertumbuhan menjadi lixed dan ini menyebabkan MALFORMASI YANG PERMANEN. TYPE ABNORMALITY Grup dalam anomali-anomali dapat dibagi dalam subdivisi-subdivisi sesuai dengan cara bagaimana perkembangan yang abnormal itu menyimpang dari normal. Hal ini berhubungan dengan abnormality dan differensiasi. Bila diferensiasi normal dari 1 jaringan terjadi berarti sel-sel yang dikandung telah menerima INDUKSI STIMULUS YANG ADEQUATE. Sekiranya satu induksi stimulus yang adequate tidak ada atau jaringan substrat sudah dipengaruhi maka Primordia dari satu organ akan FAJL (cacat) kemunculannya. Ditinjau dari abnormality dari differensiasi dapat dibagi : AGENESIS. Keadaan ini dihasilkan dari Failure (cacat) dari primordium dimana ia tidak berkembang sampai suatu tingkat yang matang baik keseluruhan maupun sebahagian. Contohnya pada keadaan dimana dijumpai adanya agenesis : Tidak adanya lensa mata

Absence-nya lengan atau jari Albinism Alkaptonurle Absencenya suatu organ bisa menyebabkan kehilangan dalam perkembangan berikutnya dari perkembangan foetus yang berhubungan dengan organ tersebut. Keabnormalan ini bisa disebabkan satu defisiensi genetic yang tidak dapat dipisahkan dari satu jaringan (Streeter 1933) atau turut campur (Interferency) pengaruh blood suply pada beberapa kecepatan differensiasi perkembangan. Misalnya absencenya digiti atau lensa mata pada tikus sebagai hasil kelebihan produksi Cerebrospinal Fluid yang menyebar secara subcutan dan membentuk Blebs (gelembung) yang bercampur dengan blood sualy dan hubungan yang normal dari jaringan embryonic (Bonnerve 1943). Streeter telah menunjukkan kesimpulan bahwa abnormality seperti absencenya digiti atau sebagian extremitas tidak hanya oleh keadaan penjepitan-penjepitan. DEVELOPMENTAL ARREST Suatu keadaan dimana fase penyempurnaan menuju formal terjadi penghentian perkembangan yang progresive atau ia menetap pada suatu perkembangan yang belum sempurna. Subsidivisi ini dibedakan lagi dalam beberapa type : HYPOPLASIA Suatu perkembangan tidak sempurna. Ini bisa berupa : Hypoplasia lokal pada Hypoplasia dari lengan. Hypoplasia general Contohnya dwarfism yaitu perkembangan tubuh yang kerdil biasanya disebabkan kurangnya fungsi Pituitary Gland. RETENSI DARI PRIMITIVE CONDITION Kondisi primitif yang dipertahankan meliputi organ-organ : Viscera

Contohnya : Duodenal atresia dan duadenal conclusslon. Double uterus (uterus duplex). Recto vaginal fistel : pada wanita dijumpai celah antara rectum dan vagina menyebabkan feces keluar bersama urine. Infantile uterus : uterus yang belum matang. Soma Ini bisa dijumpai sebagai deffect pada bagian mid line dari tubuh ataupun struktur yang seharusnya bilateral berfusi menjadi tunggal. Contoh : Cleft palate (palate schizis) langit terbelah. Umbilical Herniation (Hernia umbilicalis) : Pusat menonjol Bifide Sternum : Sternum terbelah Syndactily : jari-jari yang berdekatan baik tangan atau kecil bersatu. FAILURE MENUJU ATROPHY YANG NORMAL Di sini struktur yang seharusnya mengalami obliterasi atau musnah masih tetap tinggal dan dipertahankan. Contoh : Persistence anal membrane Imperformate hymen hymen yang belum bercelah. Vaginal process dari peritonium

Double vena cava Persistence ductus arteriosus. FAILURE MENUJU CONSOLIDASI Contoh : Accessory lobus (lobus tambahan) pada organ-organ spleen, pancreas dan adrenal gland. INCOMPLETE MIGRATION Contoh : Undescend testicle : testis tak turun secara komplit ke scrotum. Undescend kidney Lingual thyroid gland ABNROMAL MIGRATION DAN MISPLACEMENT (Perpindahan yang abnormal dan kesalahan tempat). Bila induksi stimulus timbul pada posisi yang menyimpang atau melakukan pengaruhnya pada arah yang atypical, maka organ yang dihasilkan akan mengambil posisi abnormal (ectopic). Posisi yang ectopic dari organ juga dapat dihasilkan dari ketidakteraturan dalam morphogenetic movement, anomali dan posisi organ yang berdekatan. Faliture pada differensiasi perkembangan embryonic atau oleh abnormality hormonal seperti pada penurunan testis. ABNORMAL FUSION (SPLITING) : Fusi atau penyatuan dari organ bilateral yang tidak kita jumpai pada keadaan normal atau terbelahnya organ tertentu. Contoh : Horse shoe kidney : ginjal bentuk ladam kuda.

Ureter yang membelah Twinning atau kembar ATYPICAL DIFFERENTIATION Keadaan dimana jalannya perkembangan dan hasil akhirnya tidak seperti foetus normal. Kelebihan aktivitas induksi yang bisa dihasilkan organizer itu sendiri atau anomali dalam respon (Atypical Competence) pada jaringan bereaksi atau kerja dari organizer yang salah pada perkembangan dapat dihasilkan pada beberapa type dari differensiasi. Contoh : Congenital tumor Achondroplasia : beberapa jaringan tidak berdifferensiasi dan mengadakan spesialisasi. Mongolism : suatu bentuk dan tingkat kecerdasan yang rendah dan gambaran wajah yang jelek dan bodoh. ATAVISM Keadaan dimana salah satu atau seluruh struktur dari species yang lebih rendah muncul pada foetus. Contoh : Azygos lobe pada paru-paru yang biasanya dijumpai pada binatang menyusui dan berkaki empat (lobus tambahan). Elevator muscle dari clavicula seperti yang kita jumpai pada jenis kera (Primates) yang pandai memanjat. Cervical Ribs : tulang rusuk leher, terdapat pada lembu Cacat yang terjadi juga ditemukan ialah seperti : sirenomelus (ektremitas seperti ikan duyung ; anggota belakang tidak ada, anggota depan pendek), phocomelia (anggota seperti anjing laut ; tangan dan kaki seperti sirip untuk mendayung), polydactyly (berjari 6), syndactyly (berjari 4), jari buntung, tak berjari kaki dan tangan, ada ekor, dwarfisme (kerdil), cretinisme (cebol) dan gigantisme (raksasa).

PERTIMBANGAN-PERTIMBANGAN UMUM MENGENAI MEKANISME KERJA ZAT TERATOGEN Prinsip-prinsip ini harus diingat apabila kita mempertimbangkan kemungkinan bahwa anak-anak dipengaruhi oleh faktor-faktor tertentu. Namun pada dasarnya proses kerja teratogen itu sendiri adalah dengan cara: Mengubah kecepatan proliferasi sel. Menghalangi sintesa enzim. Mengubah permukaan sel sehingga agregasi tak benar. Mengubah matrix, yang mengganggu perpindahan sel-sel. Merusak organizer atau daya kompetensi sel berespons. TINGKAT PERKEMBANGAN MUDIGAH MENENTUKAN KEPEKAAN Tingkat perkembangan mudigah menentukan kepekaannya terhadap faktor-faktor genetik Perkembangan mammalia mulai dengan perkembangan sel yang cepat yang hanya sedikit memperlihatkan differensiasi, jikapun ada. Masa ini yang berlangsung sejak saat pembuahan hingga pembentukan lempeng-lempeng benih. Dikenal sebagai tingkat prelempeng benih atau tingkat pradifferensiasi. Tingkat selanjutnya dikenal sebagai masa mudigah. Dimana sel-sel mulai menampakkan perbedaan morfologi yang nyata sebagai akibat dari perubahan-perubahan kimiawi. Tingkat terakhir, atau masa lain ditandai oleh pertumbuhan susunan-susunan alat-alat tubuh. Pada umumnya telah diketahui apabila zat teratogen bekerja selama tingkat pra-differensial. Ia merusak seluruh atau sebahagian besar sel-sel mudigah. Mengakibatkan kematian, atau zat itu hanya melukai beberapa sel, dalam hal mana kemampuan mengatur mudigah akan mengimbangi yang hilang dan tidak akan timbul kelainan-kelainan.

Beberapa faktor teratogenik seperti hipervitaminosis A dan penyinaran yang pada tingkat-tingkat perkembangan yang lanjut diketahui sangat teratogenik, ternyata tidak mempengaruhi mudigah pada tingkat pertama perkembangan. Pada saat ini hanya dikenal beberapa contoh yang tersebar dimana zat teratogen yang diberi selama tingkat pertama perkembangan menyebabkan kelainan-kelainan. Akan tetapi mungkin zat teratogen ini tetap tinggal dalam jaringan ibunya dan baru menjadi aktif apabila kepekaan mudigah meningkat pada tingkat kedua perkembangan. Selama masa mudigah, yaitu tingkat differensiasi yang intensif kebanyakan zat-zat teratogenik sangat efektif dan menghasilkan banyak kelainan-kelainan. Akan tetapi jenis kelamin yang dihasilkan tergantung pada alat mana yang paling peka pada saat teratogenik tersebut bekerja. Tiap-tiap alat nampaknya melalui masanya yang paling peka pada permulaan differensiasinya dan berbagai alat-alat tubuh menjadi peka yang satu sesudah yang lain. Hal ini dengan jelas diperlihatkan dengan memberi tikus-tikus makanan yang kekurangan akan asam pteroiglutomat. Dengan cara demikian telah ditemukan bahwa kalainan-kelainan susunan syarat pusat dan jantung dapat ditimbulkan sejak hari ke-7 hingga hari ke-9 dan kelainan-kelainan rangka, saluran kemih, dan jantung serta pembuluh-pembuluh darah lainnya dapat ditimbulkan sejak hari ke-9 hingga hari ke-11 dan kelainan-kelainan rangka sejak hari ke-11 hingga hari ke-14. Hal yang sama tampaknya berlaku juga bagi virus rubella pada mudigah manusia tergantung pada hari perkembangannya virus akan menyerang salah satu alat setelah alat lainnya masing-masing pada tingkat pekanya sendiri. Selama masa perkembangan ketiga atau masa janin yang ditandai oleh pertumbuhan-pertumbuhan alatalat tubuh, kepekaan terhadap zat teratogenik menurun dengan cepat. Akan tetapi, sejumlah kecil alat-alat seperti otak kecil, kulit otak besar, dan sebahagian susunan kemih dan kelamin masih terus mengalami differensiasi. Oleh karena itu sebahagian dari susunan-susunan tersebut, tetap peka terhadap pengaruh faktor-faktor teratogenik hingga tingkat akhir kehamilan. Memang jika tikus diberi berbagai zat kimia selama tingkat kehamilan lanjut, kulit otak besar sangat dipengaruhi.

Mungkin juga faktor-faktor lingkungan dapat merusak otak manusia yang sedang berkembang pada pertengahan kedua kehamilan dan bahkan setelah anak lahir dan menyebabkan keterbelakangan jiwa serta cacat-cacat otak lainnya. Pengaruh faktor teratogenik tergantung pada genotip Sejumlah penelitian nampaknya mengungkapkan bahwa sesuatu zat tertogenik memperbesar angka kejadian kelainan-kelainan yang terjadi jarang-jarang tanpa pengobatan dan bahwa nampak seakan-akan ditimbulkan karena ketidakstabilan unsur-unsur genetik yang mendasarinya. Apabila suatu jenis mencit yang secara teratur menghasilkan keturunan dengan kira-kira 2% diantaranya dihinggapi kelainan-kelainan rangka dipuasakan selama 24 jam, hasilnya adalah peningkatan kelainan rangka sebanyak 22%. Contoh lain mengenai pentingnya genotip terlihat pada kenyataan bahwa tidak hanya jenis yang berlainan tetapi juga strain yang berbeda dan substrain beberapa reaksinya terhadap zat teratogenik yang serupa. Perbedaan-perbedaan ini terutama bersifat kwantitatif dengan variasi hingga 70%. Apabila dosis kortison yang sesuai disuntikkan ke dalam mencit yang hamil dari strain A dan C57, hasilnya ialah belahan pada langit mulut pada semua keturunan strain A dan pada 19% strain C57. Apabila strain jantan dikawinkan dengan strain A betina, 43% anaknya mempunyai belahan pada langitan mulutnya. Akan tetapi jika induk betina strain C57 disilangkan dengan induk jantan strain A angka kejadian menurun hingga 4%. Hal ini mengungkapkan bahwa baik gen induk betina maupun gen mudigah dapat mempengaruhi kepekaan terhadap zat teratogen. Zat teratogenik bekerja secara khusus pada segi tertentu pertukaran zat sel Banyak zat-zat teratogenik menimbulkan pola kelainan yang khas apabila diberikan pada jenis tertentu pada tingkat perkembangan tertentu. Apabila kelainan-kelainan yang ditimbulkan oleh dua faktor teratogenik berbeda sama sekali sangat mungkin zat-zat ini bekerja pada tingkat blokimia yang berlainan sama sekali pada bola metabolik mudigah. Apabila kelainan-kelainan yang disebabkan oleh dua macam zat yang berbeda saling menutupi, ada yang sama ada yang mirip, dan ada yang berlainan kedua faktor itu agaknya sebahagian bekerja pada tingkat perkembangan yang sama dan sebahagian yang lainnya pada tingkat perkembangan yang berbeda.

Apabila gambaran yang dihasilkan oleh dua zat adalah sama atau serupa, pengaruhnya agak sama, walaupun belum tentu demikian. Suatu zat teratogenik tidak perlu bekerja pada proses pertukaran zat khusus tetapi dapat mempengaruhi proses-proses biokimiawi yang berbeda pada saat-saat perkembangan yang berbeda sama sekali. Misalnya, pengaruh teratogenik insulin pada mudigah ayam. Pada permulaan perkembangan dapat dilawan oleh asam piruvat. Akan tetapi pada tingkat perkembangan lebih lanjut hanya nikotinamida dapat mencegah pengaruh teratogenik yang ditimbulkan insulin. Ringkasannya dapat dikemukakan bahwa faktor-faktor yang berbeda dapat mempengaruhi differensiasi dan pertumbuhan mudigah. Akan tetapi akibatnya tidak perlu berupa kelainan yang menyolok. Pada keadaan tertentu zat teratogonik bersifat racun atau dapat mempengaruhi susunan alat-alat vital mudigah atau janin demikian beratnya sehingga menimbulkan kematian. Pada peristiwa-peristiwa lain pengaruh lingkungan mungkin demikian ringannya sehingga mudigah atau janin mampu hidup terus tetapi sebahagian susunan-susunan alatnya terkena pengaruh. Ini dapat mengakibatkan hambatan pertumbuhan sebagian atau seluruhnya atau cacat total seperti keterbelakangan jiwa http://somelus.wordpress.com/2009/01/01/kelainan-embrio/