BAB 1 PENDAHULUAN A.

DASAR TEORI Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Ilmu ini tidak cocok diterjemah dengan ilmu kebakaran, karena sebagaimana tampak nanti, bahan sifat keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia. Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi alam. Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja
1

bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat. Seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, banyak hal yang sebelumnya dianggap sesuatu yang bersifat mistis sudah dapat di buktikan secara ilmiah. Salah satunya yaitu masalah genetik yang zaman dahulu kebanyakan orang berpendapat bahwa orang yang mempunyai kelainan genetik itu disebabkan karena ada orang yang mengirim santet dan contoh lainnya bayi yang dilahirkan cacat adalah akibat ketika hamil, seorang ibu melanggar pantangan yang ada dan dipercayai orang-orang akan menyebabkan sesuatu yang buruk akan terjadi pada calon bayi. Dengan berbagai penelitian zaman sekarang hal-hal yang dinggap mistis itu akhirnya berangsur-angsur mulai pudar, setelah di ketahui bahwa didalam tubuh manusia terdapat suatu materi genetik yang mengatur pewarisan sifat yaitu kromosom.

2

Pengertian Kelainan Kromosom D. E. Data teoritis dalam makalah ini dikumpulkan dengan menggunakan teknik studi pustaka. Tujuan Makalah Sejalan dengan rumusan masalah di atas. penulis merumuskan rumusan masalah sebagai berikut: 1. Pengertian Kelainan Gen 2. Prosedur Makalah Makalah ini disusun dengan menggunakan pendekatan kualitatif. Melalui metode ini penulis akan menguraikan permasalahan secara jelas. Apa yng dimaksud Kelainan Gen? 2. Kegunaan Makalah Makalah ini disusun dengan harapan memberikan kegunaan baik secara teoritis maupun praktis. artinya penulis mengambil data melalui kegiatam membaca berbagai literatur relevan dengan tema makalah. Apa yang dimaksud Kelainan Kromosom? C. Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang masalah diatas. 3 . makalah ini disusun untuk mengetahui dan mendeskripsikan: 1. Metode yang digunakan adalah metode deskriptif. Secara teoritis makalah ini berguna sebagai informasi kepada pembaca untuk mengetahui kelainan gen dan kromosom.B.

selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah. yaitu Hugo de Vries di belanda. Namun. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsipprinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. 4 . melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. KELAINAN GEN 1. dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika. SEJARAH PERKEMBAGAN Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaanpercobaan persilangan. Carl Correns di jerman dan Eric von TschermakSeysenegg di Austria. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. Akan tetapi.BAB II PEMBAHASAN A. Sebenarnya. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan.

ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan. Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J. KONTRIBUSI KE BIDANG-BIDANG LAIN Sebagai ilmu pengetahuan dasar. 2. babi dan kera. maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. dan kemudian tahun 1940-an. didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . Crick dimulailah era genetika yang baru. para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik. pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa.Watson dan F. perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an. 5 .H.organisme seperti domba.D. yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika. genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya. Bahkan. pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project).Selanjutnya. khususnya mengenai sifat biokimianya. yaitu genetika molekuler. sementara itu. Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme. Pada tahun 1920-an.C.

khususnya pemuliaan tanaman dan ternak. Salah satu kendala dalam produksi suatu komoditas tanaman di negara yang beriklim tropis dan lembab adalah serangan organisme pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan patogen tumbuhan. terutama pangan.1. Serangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi masalah serius. misalnya wereng coklat dan peng-gerek batang. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya cara baru dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara perakitan tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. teknik-teknik khusus pemulian seperti mutasi. kontribusi genetika di bidang pertanian. Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul. Dewasa ini beberapa produk pertanian. 6 . menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Pertanian Di antara kontribusinya pada berbagai bidang. serta penyemprotan insektisida. kultur jaringan. baik tanaman maupun ternak. kerugian akibat kerusakan yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS. Demikian pula. Usaha pengendalian yang biasa dilakukan petani adalah menggunakan cara bercocok tanam ya Balitbio varie-tas tahan dan pergiliran tanaman. boleh dikatakan paling tua. dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. Di negara tertentu se-perti Amerika Serikat (AS). Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi. yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering mengundang kontroversi tentang keamanan.

yaitu langkanya atau tidak ada-nya sumber gen ketahanan di da-lam koleksi plama nutfah. 2002a). Penggunaan varietas tahan merupakan cara pengendalian serangga hama yang murah dan ramahlingkungan. Kadang-kadang dalam perakitan. Contoh sumber gen ketahanan yang langka adalah gen ketahanan terhadap se-rangga hama.Di negara maju. Melalui rekayasa genetik sudah dihasilkan tanaman transgenic yang memiliki sifat baru seperti ketahan-an terhadap serangga hama atau herbisida atau peningkatan kualitas hasil. petani sudah menggunakan insektida hayati yang berasal dari bakteri Bacillus thuri-ngiensis (Bt) selama lebih dari 30 tahun. 1996). ke-sulitan pemulia konvensional terse-but dapat diatasi dengan teknologi rekayasa genetik melalui tanaman transgenik (Herman. peng-gerek buah kapas (cotton bolworm). Akhir-akhir ini. Pemulian dan perekayasa genetik mempunyai tujuan yang sama. hama boleng ubi jalar. 1997). Selain pengendalian dengan insektisida. Dalam makalah ini akan dijelaskan tentang 7 . Namun secara komersial produksi insektisida hayati terbatas dan pengaruh perlindungannya hanya berumur pendek. petani juga menggunakan varietas tahan. Perbaikan sifat tanaman dapat dilakukan melalui modifikasi genetic baik dengan pemuliaan tanaman secara konvensional maupun dengan bioteknologi khususnya tek-nologi rekayasa genetik. Tanaman transgenik tahan serangga hama tersebut sudah banyak ditanam dan dipasarkan di berbagai negara (James. seperti AS.varietas tanaman tahan serangga hama. pemulia konvensional menghadapi suatu kendala yang sulit dipecah-kan. tanaman transgenik tahan serangga hama baru pada taraf penelitian perakitannya. penggerek polong ke-delai. sedangkan perekayasa genetik mengembangkan secara terus menerus dan memanfaatkan teknik isola-si dan transfer gen dari sifat yang di-inginkan. Pemulia ta-naman secara konvensional mela-kukan persilangan dan atau seleksi. Sedangkan di Indonesia. dan penggerek jagung (Herman. untuk menanggulangi OPT dari jenis serangga hama. misalnya penggerek batang padi.

tanaman transgenic tahan serangga hama. dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraaf pusat. hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotok. Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu. Kesehatan Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonurani (PKU). 2. Diperkirakan pada abad XXI mendatang akan muncul bidang kedokteran baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). Dengan 8 . diperkirakan seluruh informasi dari genom manusia yang mengandung 100. dan status tanaman transgenik di Indonesia. Meskipun demikia.000 gen manusia. perkembangan tanaman transgenic secara global. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat. bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki.000 gen akan teridentifikasi. Munculnya ilmu kedokteran tersebut di mungkinkan karena pada abad XXI mendatang. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah proyek genom manusia yang dipelopori oleh amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100. penyakit-penyakit kanker.

misalnya Escherichia coli. 9 . dan beberapa hormon pertumbuhan. dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih. Selanjutnya. Prinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak. maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. yaitu uji DNA. Industri farmasi Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.ibu. Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya. interferon. Pada kasuskasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan. tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. 3.diketahuinya genom manusia dapat digunakan memprediksi berbagai penyakit. Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia. artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau kanker calon rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi gen-gen yang dipunyai orang tersebut. 4. maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNAlain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. Hukum Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golongan darah.

dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia akan di kembangkan. terutama di negara-negara berkembang. ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia. dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian. dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup. dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka. sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. Akan tetapi. Di berbagai negara. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA (DNA finger printing). khususnya penyakit genetik. gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik. terutama di kota-kata besarnya. Selain itu. jika tersangka mati dan tubuhnya hancur. Kemasyarakatan dan kemanusiaan Di negara-negara maju. Jadi. 10 . orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak. pemerkosaan. Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika. misalnya rambut atau sperma.Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan. 5. dan bahkan teror pengeboman. Sebaliknya. pada kedua belah pihak yang akan menikah.

Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. Pada saat memulai aktivitas pembelahan. Kromosom Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. sentromer.KELAINAN KROMOSOM A. 4. Perhatikan struktur kromosom berikut : 1. lekukan kedua. telomer. B. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. 2. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. dan satelit. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. Struktur Kromosom Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. kromorner.2. 11 .Selain sentromer. 3. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid. sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema.

Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan tampak seperti benag-benang yang semuanya berjumlah 8 buah. kromosom dibedakan menjadi empat macam. Berdasarkan letak sentromernya. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa. Telosentris. Sedangkan bentuk kromsom bergantung pada letak sentromernya. Bentuk Kromosom Setiap jenis makhluk hidup memiliki ukuran dan bentuk kromosom yang bervariasi. 2. Pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan kromosom raksasa. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya diambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva. dan telosentris. Metasentris.2 mikron– 20 mikron. Sedangkan untuk mengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan mikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali. Tidak semua kromosom mempunyai satelit. akrosentris. submetasentris. Umumnya panjang kromosom berkisar antara 0. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Akrosentris. 1. Bentuk kromosom seperti huruf J. 3. Kromosom hanya memiliki satu lengan saja. Karena besarnya. yaitu metasentris. Bentuk kromosom lurusatau seperti batang. 12 .Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung kromosom. C. Submetasentris.Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom.5. 4.Sentromer terletak pada ujung kromosom.2 mikron – 50 mikron dengan diameter antara 0.Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V.

sedangkan 2 yang lainnya adalah gonosom. Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. 3. kromosom dibedakan menjadi 4 yaitu: 1. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom. Polisentris adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah 13 . sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang.Sedangkan berdasarkan jumlah sentromer. Tipe-tipe Kromosom Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. 4. 6 buah diantaranya adalah autosom. Disentris adalah kromosom yang memiliki dua sentromer. Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang disebut dengan gonosom atau seks kromosom. Contoh lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang mempunyai 8 buah kromosom. Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X. Monosentris adalah kromosom yang hanya memiliki sebua sentromer. 2. 1. Autosom dijumpai sama pada semua individu baik pada organism jantan maupun betina. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X). 2. D. Asentrik adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer. Gonosom Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin.

Misalnya antara padi dan pinus sama –sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 Merah 3 4 5 6 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 6 8 Kubis Bawang 12 16 Jagung Padi Pinus Bunga 20 24 24 34 10 12 12 17 14 . Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat.XX.kromosom. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. atau 46 XY. E. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Ysehingga formula kromosom untuk orang laki – laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY.

Matahari 7 8 9 1 0 Tembakau Kentang Kapas Tebu 48 48 52 83 24 24 26 43 Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan Jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 3 4 5 Tanah 6 7 8 9 1 0 1 1 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 4 8 16 16 18 Lalat Buah Planaria Kucing Hydra Cacing 8 16 32 32 36 Mencit Kera Manusia Amoeba Lembu 40 42 46 50 60 20 21 23 25 30 Marmut 64 32 15 .

RNA duta atau mRNA (messenger RNA) adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino protein pada saat translasi. DNA repair (reparasi DNA). Protein toksin ( protein yang diproduksi untuk meracuni organisme). Unsur Pembentuk Kromosom DNA(deoxyribonucleicacid) DNA merupakan senyawa organik yang memiliki berat molekul (BM) paling besar dari semua senyawa organik (>1 juta).F. Ada beberapa kelompok protein diantaranya yaitu . 3. Nukleotida pada DNA berpasangan yaitu A-T dan G-C). DNA primer (potongan pendek). DNA synthesis( untuk pembelahan sel ). Enzim (berfungsi sebagai katalisator dalam reaksi biokimia). 2. Hormon (mengubah aktivitas sel sasaran). DNA polymerase (replikasi). Berdasarkan fungsinya RNA terbagi menjadi 3 yaitu RNA transfer (tRNA) membawa asam amino ke ribosom untuk dipolimerisasi membentuk rantai polipeptida. Antibodi ( bagian sistyem pertahanan. Protein Protein adalah suatu makro molekul yang disusun oleh berbagai asam amino sebagai molekul dasarnya. terdapat dalam kromatin inti sel (>99%) dan dua organel sitoplasma (<1%) (mitokondria dan kloroplas). DNA ligase (enzim yang menyatukan fragmen DNA. RNA ribosom (rRNA). DNA library (pustaka DNA). Molekul RNA disentesis dari DNA dan berperanan dalam sintesis protein dalam sitoplasma. 1. DNA splicing (selang seling). DNA fingerprinting (idintifikasi sidik jari). DNA probe (pelacak). Protein sistem 16 . RNA (Ribonucleic Acid) RNA merupakan asam ribonukleat polimer nukleotida utas tunggal. merupakan komponen struktural dari ribosom. Macam – macam DNA yaitu DNA amplifikasi (penggandaan DNA). DNA squencing (urutan nukleotida). DNAase (enzim yang mencerna kromatin).DNA cloning (memperbanyak potongan DNA).

misalnya. Protein sistem kontraksi ( aktin dan miosin). diploid. nullisomi dan sebagainya. G.monosomi.1. Monosomi :2n .Misalnya.sindrom edward Tetrasomi : 2n + 2 Nulisomi : 2n . Organisme dibedakan menjadi monoploid. Protein penyimpan Dan cadangan (berfungsi untuk menyimpan ion dalam organ organisme. 1.2 Penyebab: Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom 17 .transportasi ( pengangkut oksigen dari paru-paru menuju berbagai organ dan jaringan yang memerlukan. triploid. a) Kelainan Kromosom Perubahan jumlah kromosom Euploid yaitu perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploid yang semestinya. Euploid Haploid Heteroploid : Jumlah normal (2n) : Jumlah = n : Jumlah abnormal Kelainan euploid : 3n. sindrom down dan sindrom patau. 4n b) Aneuploid yaitu penyimpangan dari jumlah (lebih banyak atau lebih sedikit) kromosom haploid yang semestinya. dan poliploid.sindrom turner yang kehilangan satukromosom x (xo) Trisomi :2n + 1. tetraploid.

misalnya. Inverse Merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga menyebabkan perpindahan lokus suatu gen. Gangguan kromosom disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan dari gen yangterletak pada kromosom. Peristiwa inverse tejadi pada saat meiosis. Akibatnya.2. inverse terjadi karena kromosom mengalami patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian kromosom yang patah. Sindrom Down. translokasi antarkromosom yang tidak homolog akan membentuk kromosom baru. Delesi Merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. Translokasi Terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain yang bukan kromosom homolognya. disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21. tetapi tidak ada gen individu pada kromosom yang abnormal. c. Peristiwa tersebut terjadi selama meiosis I. atau perubahan struktural dalam kromosom. b. Delesi merupakan salah satu jenis mutasiyang menimbulkan akibat yang serius (bergantung pada seberapa penting gen-gen yang hilang)karena hilangnya sebagian segmen kromosom tersebut tidak dapat diperbaiki. tetapi dalam keadaan terbalik. kromosom kehilangan gen-gen tertentu. 18 . Kelainan Struktur Kromosom a.

bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. penyakit mental dan penyakit Alzheimer. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. Perilaku yang multifaktorial.Gangguan warisan multifaktorial yang disebabkan oleh kombinasi variasi kecil dalam gen. Peneliti belajar lebih banyak tentang kontribusi genetik untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme. aneuploidi. sering kali dalam konser dengan faktor lingkungan. kepala kecil dan rahang. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis. 19 . inversi kromosom atau. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. seperti sindrom Down. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. sifat kompleks melibatkan beberapa gen yang dipengaruhi oleh berbagai faktor lain. seperti translokasi. Penyakit jantung dan kanker yang paling adalah contoh dari gangguan ini. obesitas. yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Saat ini tidak ada tes genetik disarankan untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme atau obesitas. dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. Contoh manusia termasuk:  Cri du chat. Individu yang terkena memiliki lebar set mata.

Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril. Ini adalah trisomi kromosom 18.  Sindrom Edwards. yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. 20 . juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.  Sindrom Klinefelter (XXY). tengkorak asimetris. GKG Inv 15. dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif.  Sindrom Patau. IDIC (15). biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan. Wolf-Hirschhorn syndrome. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi. yang merupakan kedua paling umum trisomi. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18. Ini adalah gangguan yang sangat langka. parsial tetrasomy 15  Jacobsen sindrom. sindrom Down adalah yang paling umum. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam. mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. juga disebut nama berikut karena berbagai riset. Marker ekstra. dupliction Inverted 15. singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15. namun. gempal membangun. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam.  Idic15. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. tetapi mereka semua berarti sama. dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.  Sindrom Down.

Cateye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary. Ini berarti ada kromosom. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan.  Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada. garis rambut rendah. beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. Dalam sindrom Turner. tanpa pengobatan testosteron. ekstra yang abnormal. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka.  XYY sindrom. seperti Pallister-Killian sindrom.Selama pubertas. Kecil penanda kromosom supernumerary. mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. 21 . karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang.  Triple-sindrom X (XXX). Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek.

Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. SIMPULAN Genetika disebut juga ilmu keturunan.BAB III SIMPULAN A. yaitu Hugo de Vries di belanda. berasal dari kata genos (bahasa latin). Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. industri farmasi. Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria. ilmu genetika semakin mengalami perkembangan bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam berbagai bidang diantaranya pertanian. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. 22 . hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan. yang berarti asal mula kejadian. Namun. selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. kesehatan. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme. melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Seiring berkembangnya jaman. artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul.

Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. 23 . kromatin memendek dan menebal disebut kromosom.Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. Pada saat memulai aktivitas pembelahan. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel.

com.blogspot. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous. di askes tanggal 26 Desember 2009 http://yuwielueninet.blogspot. Genetika.com.2009.co.2009.wikipedia.com/2008/03/13/waspadai-ancaman-kelainankromosom/ 24 .id.html http://joicehappy.2002.html http://biologigonz. http www.com/2010/05/kromosom-manusia. Sejarah Genetika.com/search/label/kromosom-manusia Anonymous. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous.utah. Genetika dasar.edu http://biologigonz.wordpress.blogspot.http. http://open door.Buletin AgroBio.com/2007/11/diagnosis-prenatal-kelainan-kromosom.genetics.DAFTAR PUSTAKA http://gslc.