BAB 1 PENDAHULUAN A.

DASAR TEORI Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Ilmu ini tidak cocok diterjemah dengan ilmu kebakaran, karena sebagaimana tampak nanti, bahan sifat keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia. Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi alam. Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja
1

bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat. Seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, banyak hal yang sebelumnya dianggap sesuatu yang bersifat mistis sudah dapat di buktikan secara ilmiah. Salah satunya yaitu masalah genetik yang zaman dahulu kebanyakan orang berpendapat bahwa orang yang mempunyai kelainan genetik itu disebabkan karena ada orang yang mengirim santet dan contoh lainnya bayi yang dilahirkan cacat adalah akibat ketika hamil, seorang ibu melanggar pantangan yang ada dan dipercayai orang-orang akan menyebabkan sesuatu yang buruk akan terjadi pada calon bayi. Dengan berbagai penelitian zaman sekarang hal-hal yang dinggap mistis itu akhirnya berangsur-angsur mulai pudar, setelah di ketahui bahwa didalam tubuh manusia terdapat suatu materi genetik yang mengatur pewarisan sifat yaitu kromosom.

2

artinya penulis mengambil data melalui kegiatam membaca berbagai literatur relevan dengan tema makalah. E. Metode yang digunakan adalah metode deskriptif. Data teoritis dalam makalah ini dikumpulkan dengan menggunakan teknik studi pustaka. Melalui metode ini penulis akan menguraikan permasalahan secara jelas. Pengertian Kelainan Gen 2. Apa yang dimaksud Kelainan Kromosom? C. Pengertian Kelainan Kromosom D. penulis merumuskan rumusan masalah sebagai berikut: 1. Prosedur Makalah Makalah ini disusun dengan menggunakan pendekatan kualitatif. makalah ini disusun untuk mengetahui dan mendeskripsikan: 1. Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang masalah diatas. Tujuan Makalah Sejalan dengan rumusan masalah di atas. Kegunaan Makalah Makalah ini disusun dengan harapan memberikan kegunaan baik secara teoritis maupun praktis. Secara teoritis makalah ini berguna sebagai informasi kepada pembaca untuk mengetahui kelainan gen dan kromosom. Apa yng dimaksud Kelainan Gen? 2.B. 3 .

KELAINAN GEN 1. Sebenarnya. Namun. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Carl Correns di jerman dan Eric von TschermakSeysenegg di Austria. 4 . selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. yaitu Hugo de Vries di belanda. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.BAB II PEMBAHASAN A. dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsipprinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Akan tetapi. SEJARAH PERKEMBAGAN Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks. Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaanpercobaan persilangan.

Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa. Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J. maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. KONTRIBUSI KE BIDANG-BIDANG LAIN Sebagai ilmu pengetahuan dasar.Selanjutnya.Watson dan F.D. yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika. Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. 5 . khususnya mengenai sifat biokimianya. sementara itu. 2.H.C. perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an. terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). dan kemudian tahun 1940-an. Crick dimulailah era genetika yang baru. pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru. yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. Bahkan. para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik. babi dan kera. Pada tahun 1920-an. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan. didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . yaitu genetika molekuler. pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project). genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.organisme seperti domba. Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme.

6 . Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul. kerugian akibat kerusakan yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS. Demikian pula. Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi. menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Serangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi masalah serius. baik tanaman maupun ternak. kultur jaringan. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya cara baru dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara perakitan tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering mengundang kontroversi tentang keamanan. boleh dikatakan paling tua. misalnya wereng coklat dan peng-gerek batang. teknik-teknik khusus pemulian seperti mutasi. Di negara tertentu se-perti Amerika Serikat (AS). Dewasa ini beberapa produk pertanian. Salah satu kendala dalam produksi suatu komoditas tanaman di negara yang beriklim tropis dan lembab adalah serangan organisme pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan patogen tumbuhan. Usaha pengendalian yang biasa dilakukan petani adalah menggunakan cara bercocok tanam ya Balitbio varie-tas tahan dan pergiliran tanaman. khususnya pemuliaan tanaman dan ternak. terutama pangan.1. serta penyemprotan insektisida. kontribusi genetika di bidang pertanian. Pertanian Di antara kontribusinya pada berbagai bidang. dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika.

1996).Di negara maju. petani juga menggunakan varietas tahan. pemulia konvensional menghadapi suatu kendala yang sulit dipecah-kan. Pemulian dan perekayasa genetik mempunyai tujuan yang sama. 2002a). Tanaman transgenik tahan serangga hama tersebut sudah banyak ditanam dan dipasarkan di berbagai negara (James. Selain pengendalian dengan insektisida. Penggunaan varietas tahan merupakan cara pengendalian serangga hama yang murah dan ramahlingkungan. dan penggerek jagung (Herman. sedangkan perekayasa genetik mengembangkan secara terus menerus dan memanfaatkan teknik isola-si dan transfer gen dari sifat yang di-inginkan. Akhir-akhir ini. hama boleng ubi jalar.varietas tanaman tahan serangga hama. Pemulia ta-naman secara konvensional mela-kukan persilangan dan atau seleksi. yaitu langkanya atau tidak ada-nya sumber gen ketahanan di da-lam koleksi plama nutfah. Perbaikan sifat tanaman dapat dilakukan melalui modifikasi genetic baik dengan pemuliaan tanaman secara konvensional maupun dengan bioteknologi khususnya tek-nologi rekayasa genetik. Kadang-kadang dalam perakitan. Dalam makalah ini akan dijelaskan tentang 7 . seperti AS. Melalui rekayasa genetik sudah dihasilkan tanaman transgenic yang memiliki sifat baru seperti ketahan-an terhadap serangga hama atau herbisida atau peningkatan kualitas hasil. misalnya penggerek batang padi. untuk menanggulangi OPT dari jenis serangga hama. 1997). Sedangkan di Indonesia. penggerek polong ke-delai. ke-sulitan pemulia konvensional terse-but dapat diatasi dengan teknologi rekayasa genetik melalui tanaman transgenik (Herman. tanaman transgenik tahan serangga hama baru pada taraf penelitian perakitannya. peng-gerek buah kapas (cotton bolworm). Namun secara komersial produksi insektisida hayati terbatas dan pengaruh perlindungannya hanya berumur pendek. Contoh sumber gen ketahanan yang langka adalah gen ketahanan terhadap se-rangga hama. petani sudah menggunakan insektida hayati yang berasal dari bakteri Bacillus thuri-ngiensis (Bt) selama lebih dari 30 tahun.

Kesehatan Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonurani (PKU). perkembangan tanaman transgenic secara global. bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki. 2.tanaman transgenic tahan serangga hama. Diperkirakan pada abad XXI mendatang akan muncul bidang kedokteran baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraaf pusat. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah proyek genom manusia yang dipelopori oleh amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100.000 gen manusia. hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotok. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat.000 gen akan teridentifikasi. diperkirakan seluruh informasi dari genom manusia yang mengandung 100. Munculnya ilmu kedokteran tersebut di mungkinkan karena pada abad XXI mendatang. penyakit-penyakit kanker. dan status tanaman transgenik di Indonesia. dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). Dengan 8 . Meskipun demikia. Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu.

Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya. 4. fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNAlain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. dan beberapa hormon pertumbuhan. maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut. artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau kanker calon rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi gen-gen yang dipunyai orang tersebut. yaitu uji DNA. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih. Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia. maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat.ibu. tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. Hukum Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golongan darah. misalnya Escherichia coli. maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. 9 . dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak. Selanjutnya.diketahuinya genom manusia dapat digunakan memprediksi berbagai penyakit. 3. Prinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak. Pada kasuskasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan. Industri farmasi Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. interferon.

dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. pemerkosaan. terutama di kota-kata besarnya. dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka. maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup. dan bahkan teror pengeboman. Kemasyarakatan dan kemanusiaan Di negara-negara maju. dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut. orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak. Di berbagai negara. Akan tetapi. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik. Jadi.Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan. terutama di negara-negara berkembang. misalnya rambut atau sperma. Sebaliknya. 10 . gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA (DNA finger printing). jika tersangka mati dan tubuhnya hancur. dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia akan di kembangkan. sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. pada kedua belah pihak yang akan menikah. 5. Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika. khususnya penyakit genetik. ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. Selain itu. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian. yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia.

Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema. Kromosom Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan.Selain sentromer. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid. lekukan kedua. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. kromatin memendek dan menebal disebut kromosom.2. Perhatikan struktur kromosom berikut : 1. telomer. dan satelit. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus. kromorner. 11 . Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Struktur Kromosom Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang.KELAINAN KROMOSOM A. B. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. sentromer. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. 3. 4. 2. Pada saat memulai aktivitas pembelahan.

Pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan kromosom raksasa. Metasentris. Bentuk kromosom lurusatau seperti batang.Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung kromosom.Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya diambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva.5. Kromosom hanya memiliki satu lengan saja. akrosentris.Sentromer terletak pada ujung kromosom. Telosentris. 4. submetasentris. 3. Berdasarkan letak sentromernya. 12 . Akrosentris. 1. Bentuk Kromosom Setiap jenis makhluk hidup memiliki ukuran dan bentuk kromosom yang bervariasi. yaitu metasentris. Umumnya panjang kromosom berkisar antara 0. dan telosentris. Tidak semua kromosom mempunyai satelit.2 mikron– 20 mikron. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Submetasentris. kromosom dibedakan menjadi empat macam. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa.Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Sedangkan untuk mengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan mikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali. Karena besarnya. Bentuk kromosom seperti huruf J. 2. Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan tampak seperti benag-benang yang semuanya berjumlah 8 buah. Sedangkan bentuk kromsom bergantung pada letak sentromernya.2 mikron – 50 mikron dengan diameter antara 0. C.

Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X).Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah 13 . Monosentris adalah kromosom yang hanya memiliki sebua sentromer. Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. D. sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Disentris adalah kromosom yang memiliki dua sentromer. sedangkan 2 yang lainnya adalah gonosom. 2. Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang disebut dengan gonosom atau seks kromosom. Contoh lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang mempunyai 8 buah kromosom. Autosom dijumpai sama pada semua individu baik pada organism jantan maupun betina. Tipe-tipe Kromosom Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. Polisentris adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer. 6 buah diantaranya adalah autosom. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. 4. Gonosom Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X. kromosom dibedakan menjadi 4 yaitu: 1.Sedangkan berdasarkan jumlah sentromer. 2. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom. 1. 3. Asentrik adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster).

Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Ysehingga formula kromosom untuk orang laki – laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY.kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 Merah 3 4 5 6 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 6 8 Kubis Bawang 12 16 Jagung Padi Pinus Bunga 20 24 24 34 10 12 12 17 14 .XX. Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Misalnya antara padi dan pinus sama –sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. E. atau 46 XY.

Matahari 7 8 9 1 0 Tembakau Kentang Kapas Tebu 48 48 52 83 24 24 26 43 Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan Jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 3 4 5 Tanah 6 7 8 9 1 0 1 1 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 4 8 16 16 18 Lalat Buah Planaria Kucing Hydra Cacing 8 16 32 32 36 Mencit Kera Manusia Amoeba Lembu 40 42 46 50 60 20 21 23 25 30 Marmut 64 32 15 .

RNA duta atau mRNA (messenger RNA) adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino protein pada saat translasi. DNA primer (potongan pendek).DNA cloning (memperbanyak potongan DNA). Berdasarkan fungsinya RNA terbagi menjadi 3 yaitu RNA transfer (tRNA) membawa asam amino ke ribosom untuk dipolimerisasi membentuk rantai polipeptida. Hormon (mengubah aktivitas sel sasaran). Ada beberapa kelompok protein diantaranya yaitu . DNA synthesis( untuk pembelahan sel ). 1. terdapat dalam kromatin inti sel (>99%) dan dua organel sitoplasma (<1%) (mitokondria dan kloroplas). DNA polymerase (replikasi). 3. Macam – macam DNA yaitu DNA amplifikasi (penggandaan DNA). merupakan komponen struktural dari ribosom. Protein Protein adalah suatu makro molekul yang disusun oleh berbagai asam amino sebagai molekul dasarnya. Unsur Pembentuk Kromosom DNA(deoxyribonucleicacid) DNA merupakan senyawa organik yang memiliki berat molekul (BM) paling besar dari semua senyawa organik (>1 juta). Nukleotida pada DNA berpasangan yaitu A-T dan G-C). Antibodi ( bagian sistyem pertahanan. Enzim (berfungsi sebagai katalisator dalam reaksi biokimia). RNA ribosom (rRNA). DNA fingerprinting (idintifikasi sidik jari). RNA (Ribonucleic Acid) RNA merupakan asam ribonukleat polimer nukleotida utas tunggal. DNA repair (reparasi DNA). DNA probe (pelacak). Molekul RNA disentesis dari DNA dan berperanan dalam sintesis protein dalam sitoplasma. DNA splicing (selang seling). DNA squencing (urutan nukleotida). 2. DNA library (pustaka DNA). DNA ligase (enzim yang menyatukan fragmen DNA. Protein sistem 16 . Protein toksin ( protein yang diproduksi untuk meracuni organisme). DNAase (enzim yang mencerna kromatin).F.

Euploid Haploid Heteroploid : Jumlah normal (2n) : Jumlah = n : Jumlah abnormal Kelainan euploid : 3n.monosomi.2 Penyebab: Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom 17 . tetraploid. Protein penyimpan Dan cadangan (berfungsi untuk menyimpan ion dalam organ organisme. Organisme dibedakan menjadi monoploid. a) Kelainan Kromosom Perubahan jumlah kromosom Euploid yaitu perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploid yang semestinya.transportasi ( pengangkut oksigen dari paru-paru menuju berbagai organ dan jaringan yang memerlukan. nullisomi dan sebagainya.1. triploid. diploid.Misalnya. 1. misalnya. dan poliploid. 4n b) Aneuploid yaitu penyimpangan dari jumlah (lebih banyak atau lebih sedikit) kromosom haploid yang semestinya.sindrom turner yang kehilangan satukromosom x (xo) Trisomi :2n + 1. G. Monosomi :2n . Protein sistem kontraksi ( aktin dan miosin).sindrom edward Tetrasomi : 2n + 2 Nulisomi : 2n . sindrom down dan sindrom patau.

b. atau perubahan struktural dalam kromosom. tetapi tidak ada gen individu pada kromosom yang abnormal. misalnya. Delesi merupakan salah satu jenis mutasiyang menimbulkan akibat yang serius (bergantung pada seberapa penting gen-gen yang hilang)karena hilangnya sebagian segmen kromosom tersebut tidak dapat diperbaiki. Inverse Merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga menyebabkan perpindahan lokus suatu gen.2. 18 . Kelainan Struktur Kromosom a. inverse terjadi karena kromosom mengalami patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian kromosom yang patah. disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21. Gangguan kromosom disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan dari gen yangterletak pada kromosom. kromosom kehilangan gen-gen tertentu. tetapi dalam keadaan terbalik. Peristiwa tersebut terjadi selama meiosis I. Peristiwa inverse tejadi pada saat meiosis. Translokasi Terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain yang bukan kromosom homolognya. c. Akibatnya. Sindrom Down. Delesi Merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. translokasi antarkromosom yang tidak homolog akan membentuk kromosom baru.

inversi kromosom atau. seperti sindrom Down. dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. aneuploidi. bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis. 19 . sering kali dalam konser dengan faktor lingkungan. Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal. Individu yang terkena memiliki lebar set mata. sifat kompleks melibatkan beberapa gen yang dipengaruhi oleh berbagai faktor lain. Peneliti belajar lebih banyak tentang kontribusi genetik untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. penyakit mental dan penyakit Alzheimer. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. obesitas. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:  Cri du chat. Saat ini tidak ada tes genetik disarankan untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme atau obesitas. yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Penyakit jantung dan kanker yang paling adalah contoh dari gangguan ini. seperti translokasi. dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Perilaku yang multifaktorial.Gangguan warisan multifaktorial yang disebabkan oleh kombinasi variasi kecil dalam gen. kepala kecil dan rahang. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia.

 Sindrom Klinefelter (XXY). Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. parsial tetrasomy 15  Jacobsen sindrom. namun.  Sindrom Edwards. yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q.  Sindrom Patau. tengkorak asimetris. juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18. dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. 20 .  Sindrom Down. yang merupakan kedua paling umum trisomi. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.  Idic15. Wolf-Hirschhorn syndrome. tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam. Marker ekstra. tetapi mereka semua berarti sama. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam. Karakteristik meliputi tonus otot menurun. dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan. Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril. IDIC (15). biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15. sindrom Down adalah yang paling umum. GKG Inv 15. gempal membangun. juga disebut nama berikut karena berbagai riset. dupliction Inverted 15. Ini adalah gangguan yang sangat langka. mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia.

 Triple-sindrom X (XXX). beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka.  Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Ini berarti ada kromosom. seperti Pallister-Killian sindrom.Selama pubertas. Kecil penanda kromosom supernumerary. Cateye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX. 21 . ekstra yang abnormal. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek.  XYY sindrom. karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. tanpa pengobatan testosteron. mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. garis rambut rendah. Dalam sindrom Turner. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.

Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria. Seiring berkembangnya jaman. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Namun.BAB III SIMPULAN A. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. yaitu Hugo de Vries di belanda. SIMPULAN Genetika disebut juga ilmu keturunan. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin. ilmu genetika semakin mengalami perkembangan bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam berbagai bidang diantaranya pertanian. berasal dari kata genos (bahasa latin). Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme. hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan. 22 . industri farmasi. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. kesehatan. yang berarti asal mula kejadian. maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul.

Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. 23 . Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang. Pada saat memulai aktivitas pembelahan.Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan. kromatin memendek dan menebal disebut kromosom.

DAFTAR PUSTAKA http://gslc.id. Genetika.blogspot. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous.wordpress.html http://biologigonz.edu http://biologigonz. http://open door. Sejarah Genetika.wikipedia.2002.com/2010/05/kromosom-manusia.2009.com.2009.com/2007/11/diagnosis-prenatal-kelainan-kromosom. http www.com/search/label/kromosom-manusia Anonymous.utah.html http://joicehappy. Genetika dasar.blogspot.com/2008/03/13/waspadai-ancaman-kelainankromosom/ 24 .genetics.http. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous.co. di askes tanggal 26 Desember 2009 http://yuwielueninet.com.blogspot.Buletin AgroBio.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful