BAB 1 PENDAHULUAN A.

DASAR TEORI Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Ilmu ini tidak cocok diterjemah dengan ilmu kebakaran, karena sebagaimana tampak nanti, bahan sifat keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia. Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi alam. Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja
1

bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat. Seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, banyak hal yang sebelumnya dianggap sesuatu yang bersifat mistis sudah dapat di buktikan secara ilmiah. Salah satunya yaitu masalah genetik yang zaman dahulu kebanyakan orang berpendapat bahwa orang yang mempunyai kelainan genetik itu disebabkan karena ada orang yang mengirim santet dan contoh lainnya bayi yang dilahirkan cacat adalah akibat ketika hamil, seorang ibu melanggar pantangan yang ada dan dipercayai orang-orang akan menyebabkan sesuatu yang buruk akan terjadi pada calon bayi. Dengan berbagai penelitian zaman sekarang hal-hal yang dinggap mistis itu akhirnya berangsur-angsur mulai pudar, setelah di ketahui bahwa didalam tubuh manusia terdapat suatu materi genetik yang mengatur pewarisan sifat yaitu kromosom.

2

makalah ini disusun untuk mengetahui dan mendeskripsikan: 1. Apa yng dimaksud Kelainan Gen? 2. 3 . Apa yang dimaksud Kelainan Kromosom? C. Data teoritis dalam makalah ini dikumpulkan dengan menggunakan teknik studi pustaka. Pengertian Kelainan Gen 2. Pengertian Kelainan Kromosom D. Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang masalah diatas. Prosedur Makalah Makalah ini disusun dengan menggunakan pendekatan kualitatif. Kegunaan Makalah Makalah ini disusun dengan harapan memberikan kegunaan baik secara teoritis maupun praktis.B. Metode yang digunakan adalah metode deskriptif. Tujuan Makalah Sejalan dengan rumusan masalah di atas. Melalui metode ini penulis akan menguraikan permasalahan secara jelas. E. Secara teoritis makalah ini berguna sebagai informasi kepada pembaca untuk mengetahui kelainan gen dan kromosom. artinya penulis mengambil data melalui kegiatam membaca berbagai literatur relevan dengan tema makalah. penulis merumuskan rumusan masalah sebagai berikut: 1.

melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Akan tetapi. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks. KELAINAN GEN 1. yaitu Hugo de Vries di belanda. 4 . Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsipprinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. SEJARAH PERKEMBAGAN Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Carl Correns di jerman dan Eric von TschermakSeysenegg di Austria.BAB II PEMBAHASAN A. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika. selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaanpercobaan persilangan. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Namun. Sebenarnya.

babi dan kera. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan. pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru. didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya. perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an. KONTRIBUSI KE BIDANG-BIDANG LAIN Sebagai ilmu pengetahuan dasar. 5 . yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika.D. Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme. yaitu genetika molekuler. para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik. sementara itu. pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project). Pada tahun 1920-an. yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. Bahkan.Selanjutnya. Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.Watson dan F.organisme seperti domba. 2. terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA).C. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa. Crick dimulailah era genetika yang baru.H. khususnya mengenai sifat biokimianya. dan kemudian tahun 1940-an. Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya.

Dewasa ini beberapa produk pertanian. Demikian pula. serta penyemprotan insektisida. kerugian akibat kerusakan yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS. Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul. dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. 6 . misalnya wereng coklat dan peng-gerek batang. Salah satu kendala dalam produksi suatu komoditas tanaman di negara yang beriklim tropis dan lembab adalah serangan organisme pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan patogen tumbuhan.1. yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering mengundang kontroversi tentang keamanan. teknik-teknik khusus pemulian seperti mutasi. Serangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi masalah serius. boleh dikatakan paling tua. Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi. Pertanian Di antara kontribusinya pada berbagai bidang. menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya cara baru dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara perakitan tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. khususnya pemuliaan tanaman dan ternak. terutama pangan. Di negara tertentu se-perti Amerika Serikat (AS). baik tanaman maupun ternak. kontribusi genetika di bidang pertanian. Usaha pengendalian yang biasa dilakukan petani adalah menggunakan cara bercocok tanam ya Balitbio varie-tas tahan dan pergiliran tanaman. kultur jaringan.

Pemulian dan perekayasa genetik mempunyai tujuan yang sama. Sedangkan di Indonesia. pemulia konvensional menghadapi suatu kendala yang sulit dipecah-kan. Dalam makalah ini akan dijelaskan tentang 7 . Pemulia ta-naman secara konvensional mela-kukan persilangan dan atau seleksi. hama boleng ubi jalar. Melalui rekayasa genetik sudah dihasilkan tanaman transgenic yang memiliki sifat baru seperti ketahan-an terhadap serangga hama atau herbisida atau peningkatan kualitas hasil. misalnya penggerek batang padi. petani juga menggunakan varietas tahan. peng-gerek buah kapas (cotton bolworm). Kadang-kadang dalam perakitan. ke-sulitan pemulia konvensional terse-but dapat diatasi dengan teknologi rekayasa genetik melalui tanaman transgenik (Herman. Akhir-akhir ini. Perbaikan sifat tanaman dapat dilakukan melalui modifikasi genetic baik dengan pemuliaan tanaman secara konvensional maupun dengan bioteknologi khususnya tek-nologi rekayasa genetik. seperti AS. 2002a). Namun secara komersial produksi insektisida hayati terbatas dan pengaruh perlindungannya hanya berumur pendek. yaitu langkanya atau tidak ada-nya sumber gen ketahanan di da-lam koleksi plama nutfah. Penggunaan varietas tahan merupakan cara pengendalian serangga hama yang murah dan ramahlingkungan. tanaman transgenik tahan serangga hama baru pada taraf penelitian perakitannya. dan penggerek jagung (Herman. Tanaman transgenik tahan serangga hama tersebut sudah banyak ditanam dan dipasarkan di berbagai negara (James.Di negara maju. Contoh sumber gen ketahanan yang langka adalah gen ketahanan terhadap se-rangga hama. untuk menanggulangi OPT dari jenis serangga hama. Selain pengendalian dengan insektisida.varietas tanaman tahan serangga hama. 1996). sedangkan perekayasa genetik mengembangkan secara terus menerus dan memanfaatkan teknik isola-si dan transfer gen dari sifat yang di-inginkan. petani sudah menggunakan insektida hayati yang berasal dari bakteri Bacillus thuri-ngiensis (Bt) selama lebih dari 30 tahun. penggerek polong ke-delai. 1997).

dan status tanaman transgenik di Indonesia.000 gen manusia. 2. Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraaf pusat. Munculnya ilmu kedokteran tersebut di mungkinkan karena pada abad XXI mendatang. perkembangan tanaman transgenic secara global. penyakit-penyakit kanker. Diperkirakan pada abad XXI mendatang akan muncul bidang kedokteran baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah proyek genom manusia yang dipelopori oleh amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100. Kesehatan Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonurani (PKU). bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki. Meskipun demikia.000 gen akan teridentifikasi. hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotok. dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). Dengan 8 . diperkirakan seluruh informasi dari genom manusia yang mengandung 100.tanaman transgenic tahan serangga hama. Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu.

artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau kanker calon rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi gen-gen yang dipunyai orang tersebut. Industri farmasi Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut. dan beberapa hormon pertumbuhan. 9 . yaitu uji DNA. dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak. interferon. tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. 3. Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia.diketahuinya genom manusia dapat digunakan memprediksi berbagai penyakit. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih. 4.ibu. misalnya Escherichia coli. Prinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak. maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. Selanjutnya. Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya. Hukum Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golongan darah. fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNAlain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. Pada kasuskasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan.

dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia akan di kembangkan. misalnya rambut atau sperma. ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. 10 . dan bahkan teror pengeboman. jika tersangka mati dan tubuhnya hancur. Jadi. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA (DNA finger printing). pemerkosaan. khususnya penyakit genetik. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian. Di berbagai negara. maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup. Sebaliknya. pada kedua belah pihak yang akan menikah. Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika. dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka. Kemasyarakatan dan kemanusiaan Di negara-negara maju. terutama di negara-negara berkembang. Selain itu. dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut. terutama di kota-kata besarnya. dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak. Akan tetapi. sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik. 5.Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan. yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia.

Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna.KELAINAN KROMOSOM A. Struktur Kromosom Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus. 4. kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. telomer. sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema.2. 3. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. dan satelit. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang. kromorner. sentromer. B. Kromosom Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan. Pada saat memulai aktivitas pembelahan.Selain sentromer. 11 . 2. Perhatikan struktur kromosom berikut : 1. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. lekukan kedua. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid.

Bentuk kromosom seperti huruf J. Metasentris. Karena besarnya. submetasentris. 1. kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa. Sedangkan bentuk kromsom bergantung pada letak sentromernya. Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan tampak seperti benag-benang yang semuanya berjumlah 8 buah.Sentromer terletak pada ujung kromosom. Pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan kromosom raksasa. Telosentris. Berdasarkan letak sentromernya.Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung kromosom.2 mikron– 20 mikron. 4. Umumnya panjang kromosom berkisar antara 0. 2. akrosentris. Bentuk Kromosom Setiap jenis makhluk hidup memiliki ukuran dan bentuk kromosom yang bervariasi.Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom.Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V. Tidak semua kromosom mempunyai satelit. kromosom dibedakan menjadi empat macam. Akrosentris. yaitu metasentris. Kromosom hanya memiliki satu lengan saja. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya diambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva. Sedangkan untuk mengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan mikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali. Bentuk kromosom lurusatau seperti batang. dan telosentris. C.2 mikron – 50 mikron dengan diameter antara 0. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. 12 .5. 3. Submetasentris.

Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang disebut dengan gonosom atau seks kromosom. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. 4. D. Autosom dijumpai sama pada semua individu baik pada organism jantan maupun betina. Asentrik adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer. sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. 6 buah diantaranya adalah autosom. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Tipe-tipe Kromosom Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. Disentris adalah kromosom yang memiliki dua sentromer. 3. sedangkan 2 yang lainnya adalah gonosom. Polisentris adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah 13 . kromosom dibedakan menjadi 4 yaitu: 1. Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X. Gonosom Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin.Sedangkan berdasarkan jumlah sentromer. 1. 2. 2. Contoh lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang mempunyai 8 buah kromosom. Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X). Monosentris adalah kromosom yang hanya memiliki sebua sentromer. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom.

Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. atau 46 XY. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom.kromosom. Misalnya antara padi dan pinus sama –sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46. E. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.XX. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 Merah 3 4 5 6 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 6 8 Kubis Bawang 12 16 Jagung Padi Pinus Bunga 20 24 24 34 10 12 12 17 14 . Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Ysehingga formula kromosom untuk orang laki – laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY.

Matahari 7 8 9 1 0 Tembakau Kentang Kapas Tebu 48 48 52 83 24 24 26 43 Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan Jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 3 4 5 Tanah 6 7 8 9 1 0 1 1 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 4 8 16 16 18 Lalat Buah Planaria Kucing Hydra Cacing 8 16 32 32 36 Mencit Kera Manusia Amoeba Lembu 40 42 46 50 60 20 21 23 25 30 Marmut 64 32 15 .

Macam – macam DNA yaitu DNA amplifikasi (penggandaan DNA). 1. Molekul RNA disentesis dari DNA dan berperanan dalam sintesis protein dalam sitoplasma. DNA splicing (selang seling). terdapat dalam kromatin inti sel (>99%) dan dua organel sitoplasma (<1%) (mitokondria dan kloroplas). RNA duta atau mRNA (messenger RNA) adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino protein pada saat translasi. Enzim (berfungsi sebagai katalisator dalam reaksi biokimia). Berdasarkan fungsinya RNA terbagi menjadi 3 yaitu RNA transfer (tRNA) membawa asam amino ke ribosom untuk dipolimerisasi membentuk rantai polipeptida. DNA library (pustaka DNA). 2. DNA polymerase (replikasi). DNA fingerprinting (idintifikasi sidik jari). DNAase (enzim yang mencerna kromatin). DNA squencing (urutan nukleotida). Protein Protein adalah suatu makro molekul yang disusun oleh berbagai asam amino sebagai molekul dasarnya. Unsur Pembentuk Kromosom DNA(deoxyribonucleicacid) DNA merupakan senyawa organik yang memiliki berat molekul (BM) paling besar dari semua senyawa organik (>1 juta). Hormon (mengubah aktivitas sel sasaran). Protein sistem 16 . merupakan komponen struktural dari ribosom. Antibodi ( bagian sistyem pertahanan. Ada beberapa kelompok protein diantaranya yaitu . DNA repair (reparasi DNA). RNA ribosom (rRNA). DNA primer (potongan pendek).F. RNA (Ribonucleic Acid) RNA merupakan asam ribonukleat polimer nukleotida utas tunggal. 3. Protein toksin ( protein yang diproduksi untuk meracuni organisme). Nukleotida pada DNA berpasangan yaitu A-T dan G-C).DNA cloning (memperbanyak potongan DNA). DNA synthesis( untuk pembelahan sel ). DNA ligase (enzim yang menyatukan fragmen DNA. DNA probe (pelacak).

Monosomi :2n . diploid. Organisme dibedakan menjadi monoploid. sindrom down dan sindrom patau. G.2 Penyebab: Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom 17 . dan poliploid. 1. a) Kelainan Kromosom Perubahan jumlah kromosom Euploid yaitu perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploid yang semestinya. nullisomi dan sebagainya. misalnya.transportasi ( pengangkut oksigen dari paru-paru menuju berbagai organ dan jaringan yang memerlukan.Misalnya.1.sindrom turner yang kehilangan satukromosom x (xo) Trisomi :2n + 1.sindrom edward Tetrasomi : 2n + 2 Nulisomi : 2n .monosomi. tetraploid. Euploid Haploid Heteroploid : Jumlah normal (2n) : Jumlah = n : Jumlah abnormal Kelainan euploid : 3n. triploid. Protein penyimpan Dan cadangan (berfungsi untuk menyimpan ion dalam organ organisme. Protein sistem kontraksi ( aktin dan miosin). 4n b) Aneuploid yaitu penyimpangan dari jumlah (lebih banyak atau lebih sedikit) kromosom haploid yang semestinya.

translokasi antarkromosom yang tidak homolog akan membentuk kromosom baru. tetapi tidak ada gen individu pada kromosom yang abnormal. inverse terjadi karena kromosom mengalami patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian kromosom yang patah. b. Delesi merupakan salah satu jenis mutasiyang menimbulkan akibat yang serius (bergantung pada seberapa penting gen-gen yang hilang)karena hilangnya sebagian segmen kromosom tersebut tidak dapat diperbaiki. Delesi Merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. Peristiwa inverse tejadi pada saat meiosis. Kelainan Struktur Kromosom a. Translokasi Terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain yang bukan kromosom homolognya. atau perubahan struktural dalam kromosom. Akibatnya. c. Sindrom Down. disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21. tetapi dalam keadaan terbalik. Peristiwa tersebut terjadi selama meiosis I. Inverse Merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga menyebabkan perpindahan lokus suatu gen. kromosom kehilangan gen-gen tertentu. misalnya. Gangguan kromosom disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan dari gen yangterletak pada kromosom. 18 .2.

yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. Saat ini tidak ada tes genetik disarankan untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme atau obesitas. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom.Gangguan warisan multifaktorial yang disebabkan oleh kombinasi variasi kecil dalam gen. sifat kompleks melibatkan beberapa gen yang dipengaruhi oleh berbagai faktor lain. sering kali dalam konser dengan faktor lingkungan. Perilaku yang multifaktorial. aneuploidi. dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. seperti translokasi. inversi kromosom atau. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. Individu yang terkena memiliki lebar set mata. penyakit mental dan penyakit Alzheimer. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Peneliti belajar lebih banyak tentang kontribusi genetik untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme. 19 . kepala kecil dan rahang. dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. Contoh manusia termasuk:  Cri du chat. Penyakit jantung dan kanker yang paling adalah contoh dari gangguan ini. Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal. obesitas. seperti sindrom Down.

gempal membangun. GKG Inv 15. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. Ini adalah gangguan yang sangat langka. namun. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. IDIC (15). mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. tetapi mereka semua berarti sama. sindrom Down adalah yang paling umum. parsial tetrasomy 15  Jacobsen sindrom. yang merupakan kedua paling umum trisomi. singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15.  Sindrom Down. dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam. tengkorak asimetris. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18. 20 . Karakteristik meliputi tonus otot menurun. juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Wolf-Hirschhorn syndrome. juga disebut nama berikut karena berbagai riset.  Idic15. Ini adalah trisomi kromosom 18.  Sindrom Klinefelter (XXY).  Sindrom Patau. yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4.  Sindrom Edwards. juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam. dupliction Inverted 15. Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril. Marker ekstra. dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif.

XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Ini berarti ada kromosom. 21 . ekstra yang abnormal. fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek. mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Kecil penanda kromosom supernumerary. seperti Pallister-Killian sindrom. Cateye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary.Selama pubertas.  XYY sindrom.  Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). garis rambut rendah. tanpa pengobatan testosteron. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX. Dalam sindrom Turner.  Triple-sindrom X (XXX). Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.

22 . Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. kesehatan. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan. industri farmasi. ilmu genetika semakin mengalami perkembangan bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam berbagai bidang diantaranya pertanian. Seiring berkembangnya jaman. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. SIMPULAN Genetika disebut juga ilmu keturunan. maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Namun. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme. Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah. yaitu Hugo de Vries di belanda. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History.BAB III SIMPULAN A. berasal dari kata genos (bahasa latin). yang berarti asal mula kejadian. melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin. selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya.

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. Pada saat memulai aktivitas pembelahan. kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. 23 . Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid.

wordpress.http.wikipedia.Buletin AgroBio.genetics.html http://biologigonz.blogspot. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous.com/2008/03/13/waspadai-ancaman-kelainankromosom/ 24 . Sejarah Genetika. di askes tanggal 26 Desember 2009 http://yuwielueninet.2002.com.blogspot.com/2007/11/diagnosis-prenatal-kelainan-kromosom.DAFTAR PUSTAKA http://gslc.2009.co.com. http www.com/2010/05/kromosom-manusia.utah. Genetika.2009.blogspot.com/search/label/kromosom-manusia Anonymous. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous.id. http://open door.edu http://biologigonz.html http://joicehappy. Genetika dasar.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful