BAB 1 PENDAHULUAN A.

DASAR TEORI Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Ilmu ini tidak cocok diterjemah dengan ilmu kebakaran, karena sebagaimana tampak nanti, bahan sifat keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia. Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi alam. Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja
1

bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat. Seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, banyak hal yang sebelumnya dianggap sesuatu yang bersifat mistis sudah dapat di buktikan secara ilmiah. Salah satunya yaitu masalah genetik yang zaman dahulu kebanyakan orang berpendapat bahwa orang yang mempunyai kelainan genetik itu disebabkan karena ada orang yang mengirim santet dan contoh lainnya bayi yang dilahirkan cacat adalah akibat ketika hamil, seorang ibu melanggar pantangan yang ada dan dipercayai orang-orang akan menyebabkan sesuatu yang buruk akan terjadi pada calon bayi. Dengan berbagai penelitian zaman sekarang hal-hal yang dinggap mistis itu akhirnya berangsur-angsur mulai pudar, setelah di ketahui bahwa didalam tubuh manusia terdapat suatu materi genetik yang mengatur pewarisan sifat yaitu kromosom.

B. Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang masalah diatas, penulis merumuskan rumusan masalah sebagai berikut: 1. Apa yng dimaksud Kelainan Gen? 2. Apa yang dimaksud Kelainan Kromosom?

C. Tujuan Makalah Sejalan dengan rumusan masalah di atas, makalah ini disusun untuk mengetahui dan mendeskripsikan: 1. Pengertian Kelainan Gen 2. Pengertian Kelainan Kromosom

D. Kegunaan Makalah Makalah ini disusun dengan harapan memberikan kegunaan baik secara teoritis maupun praktis. Secara teoritis makalah ini berguna sebagai informasi kepada pembaca untuk mengetahui kelainan gen dan kromosom.

E. Prosedur Makalah Makalah ini disusun dengan menggunakan pendekatan kualitatif. Metode yang digunakan adalah metode deskriptif. Melalui metode ini penulis akan menguraikan permasalahan secara jelas. Data teoritis dalam makalah ini dikumpulkan dengan menggunakan teknik studi pustaka, artinya penulis mengambil data melalui kegiatam membaca berbagai literatur relevan dengan tema makalah.

BAB II PEMBAHASAN

A. KELAINAN GEN 1. SEJARAH PERKEMBAGAN Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaanpercobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang

memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von TschermakSeysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsipprinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.

Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler. Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika. Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . sementara itu, pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan. 2. KONTRIBUSI KE BIDANG-BIDANG LAIN Sebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.

1. Pertanian Di antara kontribusinya pada berbagai bidang, kontribusi genetika di bidang pertanian, khususnya pemuliaan tanaman dan ternak, boleh dikatakan paling tua. Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul, baik tanaman maupun ternak, menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Demikian pula, teknik-teknik khusus pemulian seperti mutasi, kultur jaringan, dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. Dewasa ini beberapa produk pertanian, terutama pangan, yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering mengundang kontroversi tentang keamanan. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya cara baru dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara perakitan tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. Salah satu kendala dalam produksi suatu komoditas tanaman di negara yang beriklim tropis dan lembab adalah serangan organisme pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan patogen tumbuhan. Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi. Serangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi masalah serius, misalnya wereng coklat dan peng-gerek batang. Di negara tertentu se-perti Amerika Serikat (AS), kerugian akibat kerusakan yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS. Usaha pengendalian yang biasa dilakukan petani adalah menggunakan cara bercocok tanam ya Balitbio varie-tas tahan dan pergiliran tanaman, serta penyemprotan insektisida.

Di negara maju, seperti AS, untuk menanggulangi OPT dari jenis serangga hama, petani sudah menggunakan insektida hayati yang berasal dari bakteri Bacillus thuri-ngiensis (Bt) selama lebih dari 30 tahun. Namun secara komersial produksi insektisida hayati terbatas dan pengaruh perlindungannya hanya berumur pendek. Selain pengendalian dengan insektisida, petani juga menggunakan varietas tahan. Penggunaan varietas tahan merupakan cara pengendalian serangga hama yang murah dan ramahlingkungan. Perbaikan sifat tanaman dapat dilakukan melalui modifikasi genetic baik dengan pemuliaan tanaman secara konvensional maupun dengan bioteknologi khususnya tek-nologi rekayasa genetik. Kadang-kadang dalam perakitan.varietas tanaman tahan serangga hama, pemulia konvensional menghadapi suatu kendala yang sulit dipecah-kan, yaitu langkanya atau tidak ada-nya sumber gen ketahanan di da-lam koleksi plama nutfah. Contoh sumber gen ketahanan yang langka adalah gen ketahanan terhadap se-rangga hama, misalnya penggerek batang padi, penggerek polong ke-delai, hama boleng ubi jalar, peng-gerek buah kapas (cotton bolworm), dan penggerek jagung (Herman, 1997). Akhir-akhir ini, ke-sulitan pemulia konvensional terse-but dapat diatasi dengan teknologi rekayasa genetik melalui tanaman transgenik (Herman, 1996). Pemulian dan perekayasa genetik mempunyai tujuan yang sama. Pemulia ta-naman secara konvensional mela-kukan persilangan dan atau seleksi, sedangkan perekayasa genetik mengembangkan secara terus menerus dan memanfaatkan teknik isola-si dan transfer gen dari sifat yang di-inginkan. Melalui rekayasa genetik sudah dihasilkan tanaman transgenic yang memiliki sifat baru seperti ketahan-an terhadap serangga hama atau herbisida atau peningkatan kualitas hasil. Tanaman transgenik tahan serangga hama tersebut sudah banyak ditanam dan dipasarkan di berbagai negara (James, 2002a). Sedangkan di Indonesia, tanaman transgenik tahan serangga hama baru pada taraf penelitian perakitannya. Dalam makalah ini akan dijelaskan tentang

tanaman transgenic tahan serangga hama, perkembangan tanaman transgenic secara global, dan status tanaman transgenik di Indonesia.

2. Kesehatan Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonurani (PKU). Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraaf pusat. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat, bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki. Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu. Meskipun demikia, hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotok, penyakit-penyakit kanker, dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah proyek genom manusia yang dipelopori oleh amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100.000 gen manusia. Diperkirakan pada abad XXI mendatang akan muncul bidang kedokteran baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). Munculnya ilmu kedokteran tersebut di mungkinkan karena pada abad XXI mendatang, diperkirakan seluruh informasi dari genom manusia yang mengandung 100.000 gen akan teridentifikasi. Dengan

diketahuinya genom manusia dapat digunakan memprediksi berbagai penyakit, artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau kanker calon rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi gen-gen yang dipunyai orang tersebut.

3. Industri farmasi Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. Selanjutnya, fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNAlain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya, misalnya Escherichia coli, maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia, maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. Prinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin, interferon, dan beberapa hormon pertumbuhan. 4. Hukum Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golongan darah. Pada kasuskasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih, yaitu uji DNA. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak,ibu, dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak, maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.

Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan, pemerkosaan, dan bahkan teror pengeboman, teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian, misalnya rambut atau sperma. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA (DNA finger printing). Akan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya hancur, maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup. 5. Kemasyarakatan dan kemanusiaan Di negara-negara maju, terutama di kota-kata besarnya, dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik, khususnya penyakit genetik, pada kedua belah pihak yang akan menikah, dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka, dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut. Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika, yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia. Jadi, dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia akan di kembangkan, sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. Di berbagai negara, terutama di negara-negara berkembang, gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. Selain itu, ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. Sebaliknya, orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak.

10

2.KELAINAN KROMOSOM A. Kromosom Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin kroma yaitu warna dan soma adalah badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata kroma dan tin yang berarti benang. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid.

B.

Struktur Kromosom Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang

berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing.Selain sentromer, sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Perhatikan struktur kromosom berikut :

1. 2.

Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi

sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. 3. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus. 4. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.

11

5.

Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit.

C.

Bentuk Kromosom

Setiap jenis makhluk hidup memiliki ukuran dan bentuk kromosom yang bervariasi. Umumnya panjang kromosom berkisar antara 0,2 mikron 50 mikron dengan diameter antara 0,2 mikron 20 mikron. Pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan kromosom raksasa. Karena besarnya, kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya diambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva. Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan tampak seperti benag-benang yang semuanya berjumlah 8 buah. Sedangkan untuk mengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan mikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali. Sedangkan bentuk kromsom bergantung pada letak sentromernya. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris.

1.

Telosentris.Sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki satu lengan saja.

2.

Akrosentris.Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk kromosom lurusatau seperti batang.

3.

Submetasentris.Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.

4.

Metasentris.Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V.

12

Sedangkan berdasarkan jumlah sentromer, kromosom dibedakan menjadi 4 yaitu: 1. Monosentris adalah kromosom yang hanya memiliki sebua sentromer. 2. 3. 4. Disentris adalah kromosom yang memiliki dua sentromer. Polisentris adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer. Asentrik adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer.

D.

Tipe-tipe Kromosom

Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. 1. Autosom

Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sedangkan 2 yang lainnya adalah gonosom. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contoh lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai sama pada semua individu baik pada organism jantan maupun betina. 2. Gonosom

Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang disebut dengan gonosom atau seks kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok.Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah
13

kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Ysehingga formula kromosom untuk orang laki laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46 XY.

E.

Jumlah Kromosom

Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.

Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki:

N o 1 2 Merah 3 4 5 6

Organisme

Jumlah Kromosom

Jumla h Pasang 6 8

Kubis Bawang

12 16

Jagung Padi Pinus Bunga

20 24 24 34

10 12 12 17

14

Matahari 7 8 9 1 0 Tembakau Kentang Kapas Tebu 48 48 52 83 24 24 26 43

Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan Jumlah kromosom yang dimiliki:

N o 1 2 3 4 5 Tanah 6 7 8 9 1 0 1 1

Organisme

Jumlah Kromosom

Jumla h Pasang 4 8 16 16 18

Lalat Buah Planaria Kucing Hydra Cacing

8 16 32 32 36

Mencit Kera Manusia Amoeba Lembu

40 42 46 50 60

20 21 23 25 30

Marmut

64

32

15

F. 1.

Unsur Pembentuk Kromosom DNA(deoxyribonucleicacid)

DNA merupakan senyawa organik yang memiliki berat molekul (BM) paling besar dari semua senyawa organik (>1 juta), terdapat dalam kromatin inti sel (>99%) dan dua organel sitoplasma (<1%) (mitokondria dan kloroplas). Nukleotida pada DNA berpasangan yaitu A-T dan G-C). Macam macam DNA yaitu DNA amplifikasi (penggandaan DNA).DNA cloning (memperbanyak potongan DNA). DNA fingerprinting (idintifikasi sidik jari). DNA library (pustaka DNA). DNA ligase (enzim yang menyatukan fragmen DNA. DNAase (enzim yang mencerna kromatin). DNA polymerase (replikasi). DNA primer (potongan pendek). DNA probe (pelacak). DNA repair (reparasi DNA). DNA squencing (urutan nukleotida). DNA splicing (selang seling). DNA synthesis( untuk pembelahan sel ).

2.

RNA (Ribonucleic Acid)

RNA merupakan asam ribonukleat polimer nukleotida utas tunggal. Molekul RNA disentesis dari DNA dan berperanan dalam sintesis protein dalam sitoplasma. Berdasarkan fungsinya RNA terbagi menjadi 3 yaitu RNA transfer (tRNA) membawa asam amino ke ribosom untuk dipolimerisasi membentuk rantai polipeptida. RNA duta atau mRNA (messenger RNA) adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino protein pada saat translasi. RNA ribosom (rRNA), merupakan komponen struktural dari ribosom.

3.

Protein

Protein adalah suatu makro molekul yang disusun oleh berbagai asam amino sebagai molekul dasarnya. Ada beberapa kelompok protein diantaranya yaitu ; Enzim (berfungsi sebagai katalisator dalam reaksi biokimia). Antibodi ( bagian sistyem pertahanan. Hormon (mengubah aktivitas sel sasaran). Protein toksin ( protein yang diproduksi untuk meracuni organisme). Protein sistem
16

transportasi ( pengangkut oksigen dari paru-paru menuju berbagai organ dan jaringan yang memerlukan. Protein sistem kontraksi ( aktin dan miosin). Protein penyimpan Dan cadangan (berfungsi untuk menyimpan ion dalam organ organisme.

G. 1. a)

Kelainan Kromosom Perubahan jumlah kromosom

Euploid yaitu perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploid yang semestinya. Organisme dibedakan menjadi monoploid, diploid, triploid, tetraploid, dan poliploid.

Euploid Haploid Heteroploid

: Jumlah normal (2n) : Jumlah = n : Jumlah abnormal

Kelainan euploid : 3n, 4n b) Aneuploid yaitu penyimpangan dari jumlah (lebih banyak atau lebih sedikit) kromosom haploid yang semestinya.monosomi, nullisomi dan sebagainya. Monosomi :2n - 1. misalnya,sindrom turner

yang kehilangan satukromosom x (xo) Trisomi :2n + 1.Misalnya, sindrom down dan

sindrom patau,sindrom edward Tetrasomi : 2n + 2 Nulisomi : 2n - 2

Penyebab: Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom
17

2.

Kelainan Struktur Kromosom

a.

Delesi

Merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. Akibatnya, kromosom kehilangan gen-gen tertentu. Delesi merupakan salah satu jenis mutasiyang menimbulkan akibat yang serius (bergantung pada seberapa penting gen-gen yang hilang)karena hilangnya sebagian segmen kromosom tersebut tidak dapat diperbaiki.

b.

Translokasi

Terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain yang bukan kromosom homolognya. Peristiwa tersebut terjadi selama meiosis I. translokasi antarkromosom yang tidak homolog akan membentuk kromosom baru.

c.

Inverse

Merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga menyebabkan perpindahan lokus suatu gen. inverse terjadi karena kromosom mengalami patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian kromosom yang patah, tetapi dalam keadaan terbalik. Peristiwa inverse tejadi pada saat meiosis. Gangguan kromosom disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan dari gen yangterletak pada kromosom, atau perubahan struktural dalam kromosom. Sindrom Down, misalnya, disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21, tetapi tidak ada gen individu pada kromosom yang abnormal.

18

Gangguan warisan multifaktorial yang disebabkan oleh kombinasi variasi kecil dalam gen, sering kali dalam konser dengan faktor lingkungan. Penyakit jantung dan kanker yang paling adalah contoh dari gangguan ini. Perilaku yang multifaktorial, sifat kompleks melibatkan beberapa gen yang dipengaruhi oleh berbagai faktor lain. Peneliti belajar lebih banyak tentang kontribusi genetik untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme, obesitas, penyakit mental dan penyakit Alzheimer. Saat ini tidak ada tes genetik disarankan untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme atau obesitas. Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat

menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:

Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.

19

Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.

Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.

Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.

Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.

Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15

Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.

Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia.

20

Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.

Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.

XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.

Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cateye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.

21

BAB III SIMPULAN

A.

SIMPULAN Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin),

artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. Seiring berkembangnya jaman, ilmu genetika semakin mengalami

perkembangan bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam berbagai bidang diantaranya pertanian, kesehatan, industri farmasi, hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan.

22

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin kroma yaitu warna dan soma adalah badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata kroma dan tin yang berarti benang. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid.

23

DAFTAR PUSTAKA
http://gslc.genetics.utah.edu

http://biologigonz.blogspot.com/2010/05/kromosom-manusia.html

http://joicehappy.blogspot.com/2007/11/diagnosis-prenatal-kelainan-kromosom.html

http://biologigonz.blogspot.com/search/label/kromosom-manusia Anonymous.2002. Genetika dasar. http www.Buletin AgroBio.co.id. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous.2009. Genetika.http.wikipedia.com. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous.2009. Sejarah Genetika. http://open door.com. di askes tanggal 26 Desember 2009 http://yuwielueninet.wordpress.com/2008/03/13/waspadai-ancaman-kelainankromosom/

24