BAB 1 PENDAHULUAN A.

DASAR TEORI Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Ilmu ini tidak cocok diterjemah dengan ilmu kebakaran, karena sebagaimana tampak nanti, bahan sifat keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia. Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi alam. Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja
1

bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat. Seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, banyak hal yang sebelumnya dianggap sesuatu yang bersifat mistis sudah dapat di buktikan secara ilmiah. Salah satunya yaitu masalah genetik yang zaman dahulu kebanyakan orang berpendapat bahwa orang yang mempunyai kelainan genetik itu disebabkan karena ada orang yang mengirim santet dan contoh lainnya bayi yang dilahirkan cacat adalah akibat ketika hamil, seorang ibu melanggar pantangan yang ada dan dipercayai orang-orang akan menyebabkan sesuatu yang buruk akan terjadi pada calon bayi. Dengan berbagai penelitian zaman sekarang hal-hal yang dinggap mistis itu akhirnya berangsur-angsur mulai pudar, setelah di ketahui bahwa didalam tubuh manusia terdapat suatu materi genetik yang mengatur pewarisan sifat yaitu kromosom.

2

makalah ini disusun untuk mengetahui dan mendeskripsikan: 1. penulis merumuskan rumusan masalah sebagai berikut: 1. Secara teoritis makalah ini berguna sebagai informasi kepada pembaca untuk mengetahui kelainan gen dan kromosom. Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang masalah diatas. artinya penulis mengambil data melalui kegiatam membaca berbagai literatur relevan dengan tema makalah. Melalui metode ini penulis akan menguraikan permasalahan secara jelas.B. Pengertian Kelainan Gen 2. 3 . Pengertian Kelainan Kromosom D. Metode yang digunakan adalah metode deskriptif. Apa yang dimaksud Kelainan Kromosom? C. Tujuan Makalah Sejalan dengan rumusan masalah di atas. Prosedur Makalah Makalah ini disusun dengan menggunakan pendekatan kualitatif. Data teoritis dalam makalah ini dikumpulkan dengan menggunakan teknik studi pustaka. E. Apa yng dimaksud Kelainan Gen? 2. Kegunaan Makalah Makalah ini disusun dengan harapan memberikan kegunaan baik secara teoritis maupun praktis.

Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti.BAB II PEMBAHASAN A. melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. SEJARAH PERKEMBAGAN Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks. Sebenarnya. Carl Correns di jerman dan Eric von TschermakSeysenegg di Austria. yaitu Hugo de Vries di belanda. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. Namun. Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaanpercobaan persilangan. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsipprinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Akan tetapi. KELAINAN GEN 1. 4 . Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah.

Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. 5 . 2. didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru. dan kemudian tahun 1940-an. yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika. babi dan kera. Pada tahun 1920-an. yaitu genetika molekuler. genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya. Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme.organisme seperti domba.Selanjutnya. sementara itu.H. para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan. terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project). KONTRIBUSI KE BIDANG-BIDANG LAIN Sebagai ilmu pengetahuan dasar.Watson dan F. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa. khususnya mengenai sifat biokimianya. perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an.D.C. Bahkan. Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J. Crick dimulailah era genetika yang baru.

baik tanaman maupun ternak. teknik-teknik khusus pemulian seperti mutasi. Serangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi masalah serius. 6 . Pertanian Di antara kontribusinya pada berbagai bidang. misalnya wereng coklat dan peng-gerek batang. boleh dikatakan paling tua. Di negara tertentu se-perti Amerika Serikat (AS). Salah satu kendala dalam produksi suatu komoditas tanaman di negara yang beriklim tropis dan lembab adalah serangan organisme pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan patogen tumbuhan. khususnya pemuliaan tanaman dan ternak. dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering mengundang kontroversi tentang keamanan. kontribusi genetika di bidang pertanian. kerugian akibat kerusakan yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya cara baru dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara perakitan tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. terutama pangan. Dewasa ini beberapa produk pertanian. menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika.1. Demikian pula. serta penyemprotan insektisida. Usaha pengendalian yang biasa dilakukan petani adalah menggunakan cara bercocok tanam ya Balitbio varie-tas tahan dan pergiliran tanaman. kultur jaringan. Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul. Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi.

Tanaman transgenik tahan serangga hama tersebut sudah banyak ditanam dan dipasarkan di berbagai negara (James. 2002a). 1997). petani juga menggunakan varietas tahan. Melalui rekayasa genetik sudah dihasilkan tanaman transgenic yang memiliki sifat baru seperti ketahan-an terhadap serangga hama atau herbisida atau peningkatan kualitas hasil. hama boleng ubi jalar. Contoh sumber gen ketahanan yang langka adalah gen ketahanan terhadap se-rangga hama. tanaman transgenik tahan serangga hama baru pada taraf penelitian perakitannya. Namun secara komersial produksi insektisida hayati terbatas dan pengaruh perlindungannya hanya berumur pendek. petani sudah menggunakan insektida hayati yang berasal dari bakteri Bacillus thuri-ngiensis (Bt) selama lebih dari 30 tahun. Penggunaan varietas tahan merupakan cara pengendalian serangga hama yang murah dan ramahlingkungan. Sedangkan di Indonesia. Akhir-akhir ini. seperti AS. untuk menanggulangi OPT dari jenis serangga hama. Pemulia ta-naman secara konvensional mela-kukan persilangan dan atau seleksi. penggerek polong ke-delai. ke-sulitan pemulia konvensional terse-but dapat diatasi dengan teknologi rekayasa genetik melalui tanaman transgenik (Herman. Pemulian dan perekayasa genetik mempunyai tujuan yang sama. 1996). misalnya penggerek batang padi. pemulia konvensional menghadapi suatu kendala yang sulit dipecah-kan.Di negara maju. yaitu langkanya atau tidak ada-nya sumber gen ketahanan di da-lam koleksi plama nutfah.varietas tanaman tahan serangga hama. Dalam makalah ini akan dijelaskan tentang 7 . Perbaikan sifat tanaman dapat dilakukan melalui modifikasi genetic baik dengan pemuliaan tanaman secara konvensional maupun dengan bioteknologi khususnya tek-nologi rekayasa genetik. Kadang-kadang dalam perakitan. Selain pengendalian dengan insektisida. sedangkan perekayasa genetik mengembangkan secara terus menerus dan memanfaatkan teknik isola-si dan transfer gen dari sifat yang di-inginkan. dan penggerek jagung (Herman. peng-gerek buah kapas (cotton bolworm).

Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat. Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraaf pusat.000 gen manusia. penyakit-penyakit kanker. hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotok. Munculnya ilmu kedokteran tersebut di mungkinkan karena pada abad XXI mendatang. dan status tanaman transgenik di Indonesia. bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki. dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). perkembangan tanaman transgenic secara global. diperkirakan seluruh informasi dari genom manusia yang mengandung 100. Meskipun demikia. Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah proyek genom manusia yang dipelopori oleh amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100.tanaman transgenic tahan serangga hama. Dengan 8 . Diperkirakan pada abad XXI mendatang akan muncul bidang kedokteran baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). Kesehatan Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonurani (PKU).000 gen akan teridentifikasi. 2.

Prinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin. maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut. 3. 4. 9 . Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya. interferon. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak. maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. Industri farmasi Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. dan beberapa hormon pertumbuhan. maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak. Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia.diketahuinya genom manusia dapat digunakan memprediksi berbagai penyakit. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih. artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau kanker calon rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi gen-gen yang dipunyai orang tersebut. Hukum Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golongan darah.ibu. Pada kasuskasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan. yaitu uji DNA. Selanjutnya. fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNAlain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. misalnya Escherichia coli.

maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup. terutama di kota-kata besarnya. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA (DNA finger printing). Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik. yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia. gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. Selain itu. khususnya penyakit genetik. sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut. 10 . Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika. pada kedua belah pihak yang akan menikah. pemerkosaan. Kemasyarakatan dan kemanusiaan Di negara-negara maju. dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia akan di kembangkan. 5. terutama di negara-negara berkembang. Sebaliknya. orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak. Di berbagai negara. misalnya rambut atau sperma. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian. jika tersangka mati dan tubuhnya hancur. dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. Akan tetapi. dan bahkan teror pengeboman. Jadi. ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka.Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan.

Perhatikan struktur kromosom berikut : 1. dan satelit. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. Kromosom Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. telomer. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. 4. B.2. sentromer. 11 .Selain sentromer.KELAINAN KROMOSOM A. Pada saat memulai aktivitas pembelahan. kromorner. lekukan kedua. sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. 3. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid. Struktur Kromosom Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. 2. kromatin memendek dan menebal disebut kromosom.

Kromosom hanya memiliki satu lengan saja. Bentuk kromosom seperti huruf J. Akrosentris. Pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan kromosom raksasa. Sedangkan untuk mengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan mikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali. 4. 2. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya diambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva. submetasentris. 12 . akrosentris. 3. Umumnya panjang kromosom berkisar antara 0.5. kromosom dibedakan menjadi empat macam.Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom.2 mikron – 50 mikron dengan diameter antara 0. Bentuk kromosom lurusatau seperti batang. 1. C. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. dan telosentris. Telosentris. Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan tampak seperti benag-benang yang semuanya berjumlah 8 buah. Berdasarkan letak sentromernya.Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V. Bentuk Kromosom Setiap jenis makhluk hidup memiliki ukuran dan bentuk kromosom yang bervariasi. Metasentris.Sentromer terletak pada ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa. Submetasentris.2 mikron– 20 mikron.Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung kromosom. Karena besarnya. Tidak semua kromosom mempunyai satelit. yaitu metasentris. Sedangkan bentuk kromsom bergantung pada letak sentromernya.

Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang disebut dengan gonosom atau seks kromosom. Disentris adalah kromosom yang memiliki dua sentromer. Tipe-tipe Kromosom Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. Asentrik adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer. kromosom dibedakan menjadi 4 yaitu: 1.Sedangkan berdasarkan jumlah sentromer.Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah 13 . sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. sedangkan 2 yang lainnya adalah gonosom. 2. Gonosom Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom. Autosom dijumpai sama pada semua individu baik pada organism jantan maupun betina. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X). 2. Monosentris adalah kromosom yang hanya memiliki sebua sentromer. Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. 4. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. 3. Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X. 6 buah diantaranya adalah autosom. 1. D. Contoh lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang mempunyai 8 buah kromosom. Polisentris adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.

Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 Merah 3 4 5 6 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 6 8 Kubis Bawang 12 16 Jagung Padi Pinus Bunga 20 24 24 34 10 12 12 17 14 . terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46. Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Ysehingga formula kromosom untuk orang laki – laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat.XX. atau 46 XY.kromosom. Misalnya antara padi dan pinus sama –sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. E.

Matahari 7 8 9 1 0 Tembakau Kentang Kapas Tebu 48 48 52 83 24 24 26 43 Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan Jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 3 4 5 Tanah 6 7 8 9 1 0 1 1 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 4 8 16 16 18 Lalat Buah Planaria Kucing Hydra Cacing 8 16 32 32 36 Mencit Kera Manusia Amoeba Lembu 40 42 46 50 60 20 21 23 25 30 Marmut 64 32 15 .

Molekul RNA disentesis dari DNA dan berperanan dalam sintesis protein dalam sitoplasma. Enzim (berfungsi sebagai katalisator dalam reaksi biokimia). DNA synthesis( untuk pembelahan sel ). Ada beberapa kelompok protein diantaranya yaitu .F. DNA primer (potongan pendek). Hormon (mengubah aktivitas sel sasaran). DNA probe (pelacak). 1. Unsur Pembentuk Kromosom DNA(deoxyribonucleicacid) DNA merupakan senyawa organik yang memiliki berat molekul (BM) paling besar dari semua senyawa organik (>1 juta). RNA (Ribonucleic Acid) RNA merupakan asam ribonukleat polimer nukleotida utas tunggal. RNA duta atau mRNA (messenger RNA) adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino protein pada saat translasi. DNA library (pustaka DNA). 2. Protein sistem 16 .DNA cloning (memperbanyak potongan DNA). DNA repair (reparasi DNA). DNA polymerase (replikasi). DNA fingerprinting (idintifikasi sidik jari). Macam – macam DNA yaitu DNA amplifikasi (penggandaan DNA). DNA splicing (selang seling). Antibodi ( bagian sistyem pertahanan. Protein toksin ( protein yang diproduksi untuk meracuni organisme). merupakan komponen struktural dari ribosom. DNAase (enzim yang mencerna kromatin). Berdasarkan fungsinya RNA terbagi menjadi 3 yaitu RNA transfer (tRNA) membawa asam amino ke ribosom untuk dipolimerisasi membentuk rantai polipeptida. Nukleotida pada DNA berpasangan yaitu A-T dan G-C). terdapat dalam kromatin inti sel (>99%) dan dua organel sitoplasma (<1%) (mitokondria dan kloroplas). DNA ligase (enzim yang menyatukan fragmen DNA. Protein Protein adalah suatu makro molekul yang disusun oleh berbagai asam amino sebagai molekul dasarnya. RNA ribosom (rRNA). 3. DNA squencing (urutan nukleotida).

transportasi ( pengangkut oksigen dari paru-paru menuju berbagai organ dan jaringan yang memerlukan. Protein sistem kontraksi ( aktin dan miosin). 1. triploid. sindrom down dan sindrom patau.2 Penyebab: Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom 17 . 4n b) Aneuploid yaitu penyimpangan dari jumlah (lebih banyak atau lebih sedikit) kromosom haploid yang semestinya. dan poliploid.Misalnya. tetraploid. misalnya.sindrom edward Tetrasomi : 2n + 2 Nulisomi : 2n . a) Kelainan Kromosom Perubahan jumlah kromosom Euploid yaitu perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploid yang semestinya. Monosomi :2n . Organisme dibedakan menjadi monoploid. nullisomi dan sebagainya.sindrom turner yang kehilangan satukromosom x (xo) Trisomi :2n + 1. Protein penyimpan Dan cadangan (berfungsi untuk menyimpan ion dalam organ organisme. diploid. Euploid Haploid Heteroploid : Jumlah normal (2n) : Jumlah = n : Jumlah abnormal Kelainan euploid : 3n.1. G.monosomi.

disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21. Sindrom Down. misalnya. Translokasi Terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain yang bukan kromosom homolognya. inverse terjadi karena kromosom mengalami patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian kromosom yang patah. Delesi Merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. Kelainan Struktur Kromosom a. 18 . Peristiwa inverse tejadi pada saat meiosis. tetapi dalam keadaan terbalik. Peristiwa tersebut terjadi selama meiosis I. translokasi antarkromosom yang tidak homolog akan membentuk kromosom baru. c.2. Inverse Merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga menyebabkan perpindahan lokus suatu gen. Akibatnya. kromosom kehilangan gen-gen tertentu. Gangguan kromosom disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan dari gen yangterletak pada kromosom. Delesi merupakan salah satu jenis mutasiyang menimbulkan akibat yang serius (bergantung pada seberapa penting gen-gen yang hilang)karena hilangnya sebagian segmen kromosom tersebut tidak dapat diperbaiki. b. tetapi tidak ada gen individu pada kromosom yang abnormal. atau perubahan struktural dalam kromosom.

obesitas. dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. Perilaku yang multifaktorial. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom.Gangguan warisan multifaktorial yang disebabkan oleh kombinasi variasi kecil dalam gen. sifat kompleks melibatkan beberapa gen yang dipengaruhi oleh berbagai faktor lain. Individu yang terkena memiliki lebar set mata. sering kali dalam konser dengan faktor lingkungan. Saat ini tidak ada tes genetik disarankan untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme atau obesitas. seperti translokasi. bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. seperti sindrom Down. 19 . meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. kepala kecil dan rahang. dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis. Penyakit jantung dan kanker yang paling adalah contoh dari gangguan ini. Contoh manusia termasuk:  Cri du chat. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal. inversi kromosom atau. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. Peneliti belajar lebih banyak tentang kontribusi genetik untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. penyakit mental dan penyakit Alzheimer. aneuploidi.

biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21).  Sindrom Down. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. gempal membangun. mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. namun. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.  Sindrom Edwards. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. yang merupakan kedua paling umum trisomi. Wolf-Hirschhorn syndrome. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi. juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Ini adalah trisomi kromosom 18. mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15. Karakteristik meliputi tonus otot menurun. dupliction Inverted 15. IDIC (15).  Idic15. Marker ekstra.  Sindrom Patau.  Sindrom Klinefelter (XXY). dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. tetapi mereka semua berarti sama. tengkorak asimetris. Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18. dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. sindrom Down adalah yang paling umum. GKG Inv 15. 20 . tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. juga disebut nama berikut karena berbagai riset. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. parsial tetrasomy 15  Jacobsen sindrom. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan. juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q.

 Triple-sindrom X (XXX). 21 . XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. seperti Pallister-Killian sindrom. Cateye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary. ekstra yang abnormal.Selama pubertas. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. garis rambut rendah. mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang.  Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). tanpa pengobatan testosteron.  XYY sindrom. Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX. fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek. Ini berarti ada kromosom. Kecil penanda kromosom supernumerary. Dalam sindrom Turner. beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.

Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika.BAB III SIMPULAN A. 22 . selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. SIMPULAN Genetika disebut juga ilmu keturunan. artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme. melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. kesehatan. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. Namun. yaitu Hugo de Vries di belanda. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah. Seiring berkembangnya jaman. maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. yang berarti asal mula kejadian. berasal dari kata genos (bahasa latin). hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan. ilmu genetika semakin mengalami perkembangan bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam berbagai bidang diantaranya pertanian. industri farmasi.

kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Pada saat memulai aktivitas pembelahan.Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. 23 .

blogspot.html http://joicehappy.com/search/label/kromosom-manusia Anonymous.wikipedia.2009. Genetika.html http://biologigonz.2009.wordpress. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous. http www.com/2008/03/13/waspadai-ancaman-kelainankromosom/ 24 .2002.blogspot. Genetika dasar.com.co.id. http://open door. di askes tanggal 26 Desember 2009 http://yuwielueninet.Buletin AgroBio.blogspot.com/2010/05/kromosom-manusia.edu http://biologigonz.genetics.utah.com/2007/11/diagnosis-prenatal-kelainan-kromosom.DAFTAR PUSTAKA http://gslc. Sejarah Genetika.http.com.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful