P. 1
makalah 1

makalah 1

|Views: 1,192|Likes:

More info:

Published by: NiZz-calonrangsukses Dunia-akherat on Dec 26, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/04/2013

pdf

text

original

BAB 1 PENDAHULUAN A.

DASAR TEORI Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Ilmu ini tidak cocok diterjemah dengan ilmu kebakaran, karena sebagaimana tampak nanti, bahan sifat keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia. Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi alam. Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja
1

bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat. Seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, banyak hal yang sebelumnya dianggap sesuatu yang bersifat mistis sudah dapat di buktikan secara ilmiah. Salah satunya yaitu masalah genetik yang zaman dahulu kebanyakan orang berpendapat bahwa orang yang mempunyai kelainan genetik itu disebabkan karena ada orang yang mengirim santet dan contoh lainnya bayi yang dilahirkan cacat adalah akibat ketika hamil, seorang ibu melanggar pantangan yang ada dan dipercayai orang-orang akan menyebabkan sesuatu yang buruk akan terjadi pada calon bayi. Dengan berbagai penelitian zaman sekarang hal-hal yang dinggap mistis itu akhirnya berangsur-angsur mulai pudar, setelah di ketahui bahwa didalam tubuh manusia terdapat suatu materi genetik yang mengatur pewarisan sifat yaitu kromosom.

2

3 . Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang masalah diatas. Data teoritis dalam makalah ini dikumpulkan dengan menggunakan teknik studi pustaka. Pengertian Kelainan Gen 2. Kegunaan Makalah Makalah ini disusun dengan harapan memberikan kegunaan baik secara teoritis maupun praktis. makalah ini disusun untuk mengetahui dan mendeskripsikan: 1. E. Apa yng dimaksud Kelainan Gen? 2.B. Secara teoritis makalah ini berguna sebagai informasi kepada pembaca untuk mengetahui kelainan gen dan kromosom. Prosedur Makalah Makalah ini disusun dengan menggunakan pendekatan kualitatif. Melalui metode ini penulis akan menguraikan permasalahan secara jelas. artinya penulis mengambil data melalui kegiatam membaca berbagai literatur relevan dengan tema makalah. Pengertian Kelainan Kromosom D. penulis merumuskan rumusan masalah sebagai berikut: 1. Metode yang digunakan adalah metode deskriptif. Tujuan Makalah Sejalan dengan rumusan masalah di atas. Apa yang dimaksud Kelainan Kromosom? C.

Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaanpercobaan persilangan. selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah. Sebenarnya. Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Carl Correns di jerman dan Eric von TschermakSeysenegg di Austria. 4 . KELAINAN GEN 1. dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsipprinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks. yaitu Hugo de Vries di belanda. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. Namun. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan.BAB II PEMBAHASAN A. melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. SEJARAH PERKEMBAGAN Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Akan tetapi.

Crick dimulailah era genetika yang baru. KONTRIBUSI KE BIDANG-BIDANG LAIN Sebagai ilmu pengetahuan dasar. para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik. Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J. dan kemudian tahun 1940-an.Selanjutnya. 2. pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project). babi dan kera.organisme seperti domba. sementara itu. terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru. yaitu genetika molekuler.C. perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an. Bahkan.Watson dan F. khususnya mengenai sifat biokimianya.D. Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan. Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Pada tahun 1920-an. maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika. 5 . genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa. yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005.H.

6 . misalnya wereng coklat dan peng-gerek batang. yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering mengundang kontroversi tentang keamanan. dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya cara baru dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara perakitan tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. Usaha pengendalian yang biasa dilakukan petani adalah menggunakan cara bercocok tanam ya Balitbio varie-tas tahan dan pergiliran tanaman. Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul. serta penyemprotan insektisida. baik tanaman maupun ternak. terutama pangan.1. boleh dikatakan paling tua. kerugian akibat kerusakan yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS. Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi. khususnya pemuliaan tanaman dan ternak. Serangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi masalah serius. kontribusi genetika di bidang pertanian. Di negara tertentu se-perti Amerika Serikat (AS). Pertanian Di antara kontribusinya pada berbagai bidang. kultur jaringan. Salah satu kendala dalam produksi suatu komoditas tanaman di negara yang beriklim tropis dan lembab adalah serangan organisme pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan patogen tumbuhan. Dewasa ini beberapa produk pertanian. teknik-teknik khusus pemulian seperti mutasi. menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Demikian pula.

1997). pemulia konvensional menghadapi suatu kendala yang sulit dipecah-kan. tanaman transgenik tahan serangga hama baru pada taraf penelitian perakitannya. seperti AS. Penggunaan varietas tahan merupakan cara pengendalian serangga hama yang murah dan ramahlingkungan. Namun secara komersial produksi insektisida hayati terbatas dan pengaruh perlindungannya hanya berumur pendek. petani juga menggunakan varietas tahan. 2002a). hama boleng ubi jalar. penggerek polong ke-delai.varietas tanaman tahan serangga hama. peng-gerek buah kapas (cotton bolworm). Pemulia ta-naman secara konvensional mela-kukan persilangan dan atau seleksi. misalnya penggerek batang padi. Sedangkan di Indonesia. Tanaman transgenik tahan serangga hama tersebut sudah banyak ditanam dan dipasarkan di berbagai negara (James.Di negara maju. Contoh sumber gen ketahanan yang langka adalah gen ketahanan terhadap se-rangga hama. Perbaikan sifat tanaman dapat dilakukan melalui modifikasi genetic baik dengan pemuliaan tanaman secara konvensional maupun dengan bioteknologi khususnya tek-nologi rekayasa genetik. Dalam makalah ini akan dijelaskan tentang 7 . untuk menanggulangi OPT dari jenis serangga hama. dan penggerek jagung (Herman. ke-sulitan pemulia konvensional terse-but dapat diatasi dengan teknologi rekayasa genetik melalui tanaman transgenik (Herman. yaitu langkanya atau tidak ada-nya sumber gen ketahanan di da-lam koleksi plama nutfah. sedangkan perekayasa genetik mengembangkan secara terus menerus dan memanfaatkan teknik isola-si dan transfer gen dari sifat yang di-inginkan. Akhir-akhir ini. Pemulian dan perekayasa genetik mempunyai tujuan yang sama. Kadang-kadang dalam perakitan. Melalui rekayasa genetik sudah dihasilkan tanaman transgenic yang memiliki sifat baru seperti ketahan-an terhadap serangga hama atau herbisida atau peningkatan kualitas hasil. petani sudah menggunakan insektida hayati yang berasal dari bakteri Bacillus thuri-ngiensis (Bt) selama lebih dari 30 tahun. 1996). Selain pengendalian dengan insektisida.

Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu. Kesehatan Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonurani (PKU). Dengan 8 .000 gen akan teridentifikasi. penyakit-penyakit kanker. perkembangan tanaman transgenic secara global. hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotok.tanaman transgenic tahan serangga hama. Munculnya ilmu kedokteran tersebut di mungkinkan karena pada abad XXI mendatang. Meskipun demikia. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat.000 gen manusia. Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraaf pusat. 2. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah proyek genom manusia yang dipelopori oleh amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100. bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki. Diperkirakan pada abad XXI mendatang akan muncul bidang kedokteran baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). diperkirakan seluruh informasi dari genom manusia yang mengandung 100. dan status tanaman transgenik di Indonesia.

tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. Industri farmasi Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. Pada kasuskasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan. 4. dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak. Hukum Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golongan darah. artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau kanker calon rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi gen-gen yang dipunyai orang tersebut. Prinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih.ibu. dan beberapa hormon pertumbuhan. maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNAlain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. misalnya Escherichia coli. yaitu uji DNA. Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia. maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.diketahuinya genom manusia dapat digunakan memprediksi berbagai penyakit. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak. 3. interferon. maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya. Selanjutnya. 9 .

Di berbagai negara. Jadi. terutama di negara-negara berkembang. khususnya penyakit genetik. maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup. sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. terutama di kota-kata besarnya. Akan tetapi. 10 .Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan. ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. pemerkosaan. yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia. misalnya rambut atau sperma. orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA (DNA finger printing). jika tersangka mati dan tubuhnya hancur. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian. gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika. dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka. dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. Selain itu. teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia akan di kembangkan. Sebaliknya. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik. dan bahkan teror pengeboman. dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut. pada kedua belah pihak yang akan menikah. 5. Kemasyarakatan dan kemanusiaan Di negara-negara maju.

telomer. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.KELAINAN KROMOSOM A. sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema.Selain sentromer. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. 3. dan satelit. kromorner. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. Struktur Kromosom Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. 11 . Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. 4. Kromosom Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. sentromer. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Pada saat memulai aktivitas pembelahan. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. Perhatikan struktur kromosom berikut : 1. lekukan kedua. 2. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. B.2.

kromosom dibedakan menjadi empat macam. 12 . Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Akrosentris. 3.Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung kromosom. Bentuk kromosom lurusatau seperti batang. 1.Sentromer terletak pada ujung kromosom. Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan tampak seperti benag-benang yang semuanya berjumlah 8 buah. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Sedangkan untuk mengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan mikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali.5. Metasentris. submetasentris.2 mikron – 50 mikron dengan diameter antara 0. 4. kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa. Submetasentris.2 mikron– 20 mikron. Sedangkan bentuk kromsom bergantung pada letak sentromernya. Karena besarnya.Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V. Pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan kromosom raksasa. Umumnya panjang kromosom berkisar antara 0. Kromosom hanya memiliki satu lengan saja. C. Tidak semua kromosom mempunyai satelit. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya diambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva. yaitu metasentris. Berdasarkan letak sentromernya. Telosentris. akrosentris. 2. dan telosentris.Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J. Bentuk Kromosom Setiap jenis makhluk hidup memiliki ukuran dan bentuk kromosom yang bervariasi.

Disentris adalah kromosom yang memiliki dua sentromer. Polisentris adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer. 6 buah diantaranya adalah autosom. kromosom dibedakan menjadi 4 yaitu: 1. 1. sedangkan 2 yang lainnya adalah gonosom.Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah 13 . Tipe-tipe Kromosom Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. 2. Gonosom Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin.Sedangkan berdasarkan jumlah sentromer. Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X. Contoh lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang mempunyai 8 buah kromosom. 4. Asentrik adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer. D. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang disebut dengan gonosom atau seks kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X). Monosentris adalah kromosom yang hanya memiliki sebua sentromer. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom. 3. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Autosom dijumpai sama pada semua individu baik pada organism jantan maupun betina. 2. Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia.

Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. E. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Ysehingga formula kromosom untuk orang laki – laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 Merah 3 4 5 6 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 6 8 Kubis Bawang 12 16 Jagung Padi Pinus Bunga 20 24 24 34 10 12 12 17 14 .XX.kromosom. Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46. atau 46 XY. Misalnya antara padi dan pinus sama –sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat.

Matahari 7 8 9 1 0 Tembakau Kentang Kapas Tebu 48 48 52 83 24 24 26 43 Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan Jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 3 4 5 Tanah 6 7 8 9 1 0 1 1 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 4 8 16 16 18 Lalat Buah Planaria Kucing Hydra Cacing 8 16 32 32 36 Mencit Kera Manusia Amoeba Lembu 40 42 46 50 60 20 21 23 25 30 Marmut 64 32 15 .

RNA duta atau mRNA (messenger RNA) adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino protein pada saat translasi. Protein sistem 16 . RNA (Ribonucleic Acid) RNA merupakan asam ribonukleat polimer nukleotida utas tunggal. Molekul RNA disentesis dari DNA dan berperanan dalam sintesis protein dalam sitoplasma. DNA repair (reparasi DNA). Protein toksin ( protein yang diproduksi untuk meracuni organisme). Enzim (berfungsi sebagai katalisator dalam reaksi biokimia). DNA fingerprinting (idintifikasi sidik jari).DNA cloning (memperbanyak potongan DNA). Hormon (mengubah aktivitas sel sasaran). Nukleotida pada DNA berpasangan yaitu A-T dan G-C). merupakan komponen struktural dari ribosom. DNA library (pustaka DNA). 2. RNA ribosom (rRNA).F. DNA primer (potongan pendek). DNA probe (pelacak). Antibodi ( bagian sistyem pertahanan. Unsur Pembentuk Kromosom DNA(deoxyribonucleicacid) DNA merupakan senyawa organik yang memiliki berat molekul (BM) paling besar dari semua senyawa organik (>1 juta). 1. 3. DNA ligase (enzim yang menyatukan fragmen DNA. Berdasarkan fungsinya RNA terbagi menjadi 3 yaitu RNA transfer (tRNA) membawa asam amino ke ribosom untuk dipolimerisasi membentuk rantai polipeptida. DNA splicing (selang seling). Macam – macam DNA yaitu DNA amplifikasi (penggandaan DNA). DNAase (enzim yang mencerna kromatin). DNA synthesis( untuk pembelahan sel ). DNA polymerase (replikasi). terdapat dalam kromatin inti sel (>99%) dan dua organel sitoplasma (<1%) (mitokondria dan kloroplas). DNA squencing (urutan nukleotida). Ada beberapa kelompok protein diantaranya yaitu . Protein Protein adalah suatu makro molekul yang disusun oleh berbagai asam amino sebagai molekul dasarnya.

a) Kelainan Kromosom Perubahan jumlah kromosom Euploid yaitu perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploid yang semestinya. 4n b) Aneuploid yaitu penyimpangan dari jumlah (lebih banyak atau lebih sedikit) kromosom haploid yang semestinya. Organisme dibedakan menjadi monoploid. Euploid Haploid Heteroploid : Jumlah normal (2n) : Jumlah = n : Jumlah abnormal Kelainan euploid : 3n.sindrom edward Tetrasomi : 2n + 2 Nulisomi : 2n . 1. G. dan poliploid.transportasi ( pengangkut oksigen dari paru-paru menuju berbagai organ dan jaringan yang memerlukan. diploid. triploid.sindrom turner yang kehilangan satukromosom x (xo) Trisomi :2n + 1. Protein penyimpan Dan cadangan (berfungsi untuk menyimpan ion dalam organ organisme.monosomi. tetraploid. Monosomi :2n . nullisomi dan sebagainya. Protein sistem kontraksi ( aktin dan miosin). sindrom down dan sindrom patau.2 Penyebab: Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom 17 .Misalnya. misalnya.1.

disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21. Inverse Merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga menyebabkan perpindahan lokus suatu gen. Sindrom Down. Kelainan Struktur Kromosom a. Akibatnya. misalnya. atau perubahan struktural dalam kromosom. Gangguan kromosom disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan dari gen yangterletak pada kromosom.2. Delesi merupakan salah satu jenis mutasiyang menimbulkan akibat yang serius (bergantung pada seberapa penting gen-gen yang hilang)karena hilangnya sebagian segmen kromosom tersebut tidak dapat diperbaiki. Delesi Merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. b. kromosom kehilangan gen-gen tertentu. 18 . inverse terjadi karena kromosom mengalami patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian kromosom yang patah. translokasi antarkromosom yang tidak homolog akan membentuk kromosom baru. Translokasi Terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain yang bukan kromosom homolognya. Peristiwa tersebut terjadi selama meiosis I. tetapi dalam keadaan terbalik. Peristiwa inverse tejadi pada saat meiosis. tetapi tidak ada gen individu pada kromosom yang abnormal. c.

yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. Individu yang terkena memiliki lebar set mata. bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Saat ini tidak ada tes genetik disarankan untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme atau obesitas. Perilaku yang multifaktorial. kepala kecil dan rahang. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. inversi kromosom atau. Contoh manusia termasuk:  Cri du chat. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. 19 . penyakit mental dan penyakit Alzheimer. Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal.Gangguan warisan multifaktorial yang disebabkan oleh kombinasi variasi kecil dalam gen. obesitas. aneuploidi. dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Peneliti belajar lebih banyak tentang kontribusi genetik untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme. seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. seperti translokasi. Penyakit jantung dan kanker yang paling adalah contoh dari gangguan ini. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. sifat kompleks melibatkan beberapa gen yang dipengaruhi oleh berbagai faktor lain. sering kali dalam konser dengan faktor lingkungan. dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.

Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Marker ekstra. Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril.  Sindrom Down. mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam. singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15. Ini adalah trisomi kromosom 18. namun. gempal membangun. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi.  Sindrom Edwards. dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Wolf-Hirschhorn syndrome. tetapi mereka semua berarti sama. juga disebut nama berikut karena berbagai riset. Karakteristik meliputi tonus otot menurun. sindrom Down adalah yang paling umum. GKG Inv 15. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan. yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. 20 . dupliction Inverted 15. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.  Sindrom Klinefelter (XXY). tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q.  Sindrom Patau. parsial tetrasomy 15  Jacobsen sindrom. biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). IDIC (15). dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. yang merupakan kedua paling umum trisomi.  Idic15. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. tengkorak asimetris.

seperti Pallister-Killian sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka.  Triple-sindrom X (XXX). karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Ini berarti ada kromosom.  Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada. 21 . Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Cateye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary.Selama pubertas.  XYY sindrom. Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. tanpa pengobatan testosteron. Kecil penanda kromosom supernumerary. beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. garis rambut rendah. Dalam sindrom Turner. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek. ekstra yang abnormal. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX.

Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme. industri farmasi. melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. ilmu genetika semakin mengalami perkembangan bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam berbagai bidang diantaranya pertanian. artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. 22 . Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin. yang berarti asal mula kejadian. Seiring berkembangnya jaman. yaitu Hugo de Vries di belanda. hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun. selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi.BAB III SIMPULAN A. kesehatan. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. SIMPULAN Genetika disebut juga ilmu keturunan. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah. berasal dari kata genos (bahasa latin).

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang. kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. 23 . Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. Pada saat memulai aktivitas pembelahan. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel.

http.html http://joicehappy.wordpress.genetics.blogspot. http www.utah.com/2008/03/13/waspadai-ancaman-kelainankromosom/ 24 . Genetika. http://open door.DAFTAR PUSTAKA http://gslc. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous.com/2007/11/diagnosis-prenatal-kelainan-kromosom.com.edu http://biologigonz.com/2010/05/kromosom-manusia.com.html http://biologigonz.2002.2009.2009.co.blogspot. Sejarah Genetika.Buletin AgroBio.blogspot.wikipedia. Genetika dasar. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous. di askes tanggal 26 Desember 2009 http://yuwielueninet.com/search/label/kromosom-manusia Anonymous.id.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->