BAB 1 PENDAHULUAN A.

DASAR TEORI Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Ilmu ini tidak cocok diterjemah dengan ilmu kebakaran, karena sebagaimana tampak nanti, bahan sifat keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia. Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi alam. Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja
1

bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat. Seiring dengan perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, banyak hal yang sebelumnya dianggap sesuatu yang bersifat mistis sudah dapat di buktikan secara ilmiah. Salah satunya yaitu masalah genetik yang zaman dahulu kebanyakan orang berpendapat bahwa orang yang mempunyai kelainan genetik itu disebabkan karena ada orang yang mengirim santet dan contoh lainnya bayi yang dilahirkan cacat adalah akibat ketika hamil, seorang ibu melanggar pantangan yang ada dan dipercayai orang-orang akan menyebabkan sesuatu yang buruk akan terjadi pada calon bayi. Dengan berbagai penelitian zaman sekarang hal-hal yang dinggap mistis itu akhirnya berangsur-angsur mulai pudar, setelah di ketahui bahwa didalam tubuh manusia terdapat suatu materi genetik yang mengatur pewarisan sifat yaitu kromosom.

2

Metode yang digunakan adalah metode deskriptif. Prosedur Makalah Makalah ini disusun dengan menggunakan pendekatan kualitatif. artinya penulis mengambil data melalui kegiatam membaca berbagai literatur relevan dengan tema makalah. Kegunaan Makalah Makalah ini disusun dengan harapan memberikan kegunaan baik secara teoritis maupun praktis. penulis merumuskan rumusan masalah sebagai berikut: 1. Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang masalah diatas. Data teoritis dalam makalah ini dikumpulkan dengan menggunakan teknik studi pustaka. E. Tujuan Makalah Sejalan dengan rumusan masalah di atas. Secara teoritis makalah ini berguna sebagai informasi kepada pembaca untuk mengetahui kelainan gen dan kromosom. Pengertian Kelainan Kromosom D. Apa yang dimaksud Kelainan Kromosom? C. Melalui metode ini penulis akan menguraikan permasalahan secara jelas. 3 . Pengertian Kelainan Gen 2. makalah ini disusun untuk mengetahui dan mendeskripsikan: 1. Apa yng dimaksud Kelainan Gen? 2.B.

Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsipprinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Carl Correns di jerman dan Eric von TschermakSeysenegg di Austria. SEJARAH PERKEMBAGAN Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Namun. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaanpercobaan persilangan. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. KELAINAN GEN 1. melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Akan tetapi. dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah. berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks. yaitu Hugo de Vries di belanda. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. 4 . Sebenarnya.BAB II PEMBAHASAN A. Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti.

2. maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa. genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.H. terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika. pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru.Selanjutnya. Crick dimulailah era genetika yang baru. yaitu genetika molekuler. khususnya mengenai sifat biokimianya. Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan. Pada tahun 1920-an. pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project). 5 .D.organisme seperti domba. babi dan kera. Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.C.Watson dan F. para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik. didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme. yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an. dan kemudian tahun 1940-an. KONTRIBUSI KE BIDANG-BIDANG LAIN Sebagai ilmu pengetahuan dasar. Bahkan. sementara itu.

boleh dikatakan paling tua. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya cara baru dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara perakitan tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. Dewasa ini beberapa produk pertanian. Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul. kerugian akibat kerusakan yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS. baik tanaman maupun ternak. terutama pangan. Usaha pengendalian yang biasa dilakukan petani adalah menggunakan cara bercocok tanam ya Balitbio varie-tas tahan dan pergiliran tanaman. Di negara tertentu se-perti Amerika Serikat (AS). dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering mengundang kontroversi tentang keamanan. Pertanian Di antara kontribusinya pada berbagai bidang. menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Serangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi masalah serius. 6 .1. serta penyemprotan insektisida. Salah satu kendala dalam produksi suatu komoditas tanaman di negara yang beriklim tropis dan lembab adalah serangan organisme pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan patogen tumbuhan. Demikian pula. Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi. khususnya pemuliaan tanaman dan ternak. teknik-teknik khusus pemulian seperti mutasi. kontribusi genetika di bidang pertanian. misalnya wereng coklat dan peng-gerek batang. kultur jaringan.

varietas tanaman tahan serangga hama. Pemulia ta-naman secara konvensional mela-kukan persilangan dan atau seleksi. sedangkan perekayasa genetik mengembangkan secara terus menerus dan memanfaatkan teknik isola-si dan transfer gen dari sifat yang di-inginkan. Pemulian dan perekayasa genetik mempunyai tujuan yang sama. penggerek polong ke-delai. Kadang-kadang dalam perakitan. petani juga menggunakan varietas tahan. dan penggerek jagung (Herman. peng-gerek buah kapas (cotton bolworm). Penggunaan varietas tahan merupakan cara pengendalian serangga hama yang murah dan ramahlingkungan. Sedangkan di Indonesia. Namun secara komersial produksi insektisida hayati terbatas dan pengaruh perlindungannya hanya berumur pendek. hama boleng ubi jalar. petani sudah menggunakan insektida hayati yang berasal dari bakteri Bacillus thuri-ngiensis (Bt) selama lebih dari 30 tahun. 1997). untuk menanggulangi OPT dari jenis serangga hama. Perbaikan sifat tanaman dapat dilakukan melalui modifikasi genetic baik dengan pemuliaan tanaman secara konvensional maupun dengan bioteknologi khususnya tek-nologi rekayasa genetik. 1996). Selain pengendalian dengan insektisida. yaitu langkanya atau tidak ada-nya sumber gen ketahanan di da-lam koleksi plama nutfah. Melalui rekayasa genetik sudah dihasilkan tanaman transgenic yang memiliki sifat baru seperti ketahan-an terhadap serangga hama atau herbisida atau peningkatan kualitas hasil. ke-sulitan pemulia konvensional terse-but dapat diatasi dengan teknologi rekayasa genetik melalui tanaman transgenik (Herman. Dalam makalah ini akan dijelaskan tentang 7 .Di negara maju. tanaman transgenik tahan serangga hama baru pada taraf penelitian perakitannya. 2002a). pemulia konvensional menghadapi suatu kendala yang sulit dipecah-kan. misalnya penggerek batang padi. seperti AS. Akhir-akhir ini. Contoh sumber gen ketahanan yang langka adalah gen ketahanan terhadap se-rangga hama. Tanaman transgenik tahan serangga hama tersebut sudah banyak ditanam dan dipasarkan di berbagai negara (James.

tanaman transgenic tahan serangga hama. Kesehatan Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonurani (PKU). perkembangan tanaman transgenic secara global. diperkirakan seluruh informasi dari genom manusia yang mengandung 100. dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat. Diperkirakan pada abad XXI mendatang akan muncul bidang kedokteran baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). Munculnya ilmu kedokteran tersebut di mungkinkan karena pada abad XXI mendatang. 2. penyakit-penyakit kanker. dan status tanaman transgenik di Indonesia.000 gen manusia. hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotok. bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki. Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraaf pusat. Dengan 8 . Meskipun demikia.000 gen akan teridentifikasi. Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah proyek genom manusia yang dipelopori oleh amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100.

9 . misalnya Escherichia coli. maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. interferon. yaitu uji DNA. artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau kanker calon rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi gen-gen yang dipunyai orang tersebut. Pada kasuskasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan. Industri farmasi Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih. Hukum Sengketa dipengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golongan darah. tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. 4. Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia.ibu. maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut. dan beberapa hormon pertumbuhan. 3. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak. fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNAlain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak. maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya. Selanjutnya. Prinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin.diketahuinya genom manusia dapat digunakan memprediksi berbagai penyakit.

Akan tetapi. Sebaliknya. gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik. ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. dan bahkan teror pengeboman. pada kedua belah pihak yang akan menikah. teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. Kemasyarakatan dan kemanusiaan Di negara-negara maju. 5. dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia akan di kembangkan. dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. khususnya penyakit genetik. sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka. terutama di kota-kata besarnya. dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut. jika tersangka mati dan tubuhnya hancur. Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika.Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan. Selain itu. yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia. Jadi. Di berbagai negara. terutama di negara-negara berkembang. misalnya rambut atau sperma. 10 . maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup. orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA (DNA finger printing). pemerkosaan. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian.

4. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. kromatin memendek dan menebal disebut kromosom.2. lekukan kedua. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.KELAINAN KROMOSOM A. sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. 2.Selain sentromer. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Perhatikan struktur kromosom berikut : 1. Kromosom Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. telomer. Struktur Kromosom Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Pada saat memulai aktivitas pembelahan. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. dan satelit. B. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. kromorner. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus. 11 . Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang. sentromer. 3.

C. 12 .Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V. kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa. Tidak semua kromosom mempunyai satelit. Bentuk kromosom seperti huruf J. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Berdasarkan letak sentromernya.5.2 mikron – 50 mikron dengan diameter antara 0. Pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan kromosom raksasa.Sentromer terletak pada ujung kromosom. Sedangkan untuk mengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan mikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali. submetasentris.2 mikron– 20 mikron. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Metasentris. 1. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya diambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva. Karena besarnya. Akrosentris. Umumnya panjang kromosom berkisar antara 0. Kromosom hanya memiliki satu lengan saja. 4. 2. dan telosentris. yaitu metasentris. kromosom dibedakan menjadi empat macam.Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Submetasentris. akrosentris. Sedangkan bentuk kromsom bergantung pada letak sentromernya. 3. Telosentris. Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan tampak seperti benag-benang yang semuanya berjumlah 8 buah.Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung kromosom. Bentuk kromosom lurusatau seperti batang. Bentuk Kromosom Setiap jenis makhluk hidup memiliki ukuran dan bentuk kromosom yang bervariasi.

Polisentris adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer. 2. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Contoh lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang mempunyai 8 buah kromosom. Asentrik adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer. 3. sedangkan 2 yang lainnya adalah gonosom.Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah 13 . kromosom dibedakan menjadi 4 yaitu: 1. Disentris adalah kromosom yang memiliki dua sentromer. Tipe-tipe Kromosom Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. D. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. 4.Sedangkan berdasarkan jumlah sentromer. Autosom dijumpai sama pada semua individu baik pada organism jantan maupun betina. 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Gonosom Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. 1. 2. Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X). sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Monosentris adalah kromosom yang hanya memiliki sebua sentromer. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom. Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang disebut dengan gonosom atau seks kromosom.

Misalnya antara padi dan pinus sama –sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.kromosom. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Ysehingga formula kromosom untuk orang laki – laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY. E.XX. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46. atau 46 XY. Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 Merah 3 4 5 6 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 6 8 Kubis Bawang 12 16 Jagung Padi Pinus Bunga 20 24 24 34 10 12 12 17 14 .

Matahari 7 8 9 1 0 Tembakau Kentang Kapas Tebu 48 48 52 83 24 24 26 43 Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan Jumlah kromosom yang dimiliki: N o 1 2 3 4 5 Tanah 6 7 8 9 1 0 1 1 Organisme Jumlah Kromosom Jumla h Pasang 4 8 16 16 18 Lalat Buah Planaria Kucing Hydra Cacing 8 16 32 32 36 Mencit Kera Manusia Amoeba Lembu 40 42 46 50 60 20 21 23 25 30 Marmut 64 32 15 .

Enzim (berfungsi sebagai katalisator dalam reaksi biokimia). Protein sistem 16 . Protein Protein adalah suatu makro molekul yang disusun oleh berbagai asam amino sebagai molekul dasarnya. 1. Unsur Pembentuk Kromosom DNA(deoxyribonucleicacid) DNA merupakan senyawa organik yang memiliki berat molekul (BM) paling besar dari semua senyawa organik (>1 juta). Macam – macam DNA yaitu DNA amplifikasi (penggandaan DNA). DNA synthesis( untuk pembelahan sel ). DNAase (enzim yang mencerna kromatin). DNA primer (potongan pendek).F. terdapat dalam kromatin inti sel (>99%) dan dua organel sitoplasma (<1%) (mitokondria dan kloroplas). 2. DNA squencing (urutan nukleotida). Antibodi ( bagian sistyem pertahanan. DNA probe (pelacak). merupakan komponen struktural dari ribosom. DNA polymerase (replikasi). DNA library (pustaka DNA). DNA ligase (enzim yang menyatukan fragmen DNA. DNA fingerprinting (idintifikasi sidik jari). Molekul RNA disentesis dari DNA dan berperanan dalam sintesis protein dalam sitoplasma. DNA repair (reparasi DNA). Ada beberapa kelompok protein diantaranya yaitu . Berdasarkan fungsinya RNA terbagi menjadi 3 yaitu RNA transfer (tRNA) membawa asam amino ke ribosom untuk dipolimerisasi membentuk rantai polipeptida. RNA ribosom (rRNA). RNA (Ribonucleic Acid) RNA merupakan asam ribonukleat polimer nukleotida utas tunggal. RNA duta atau mRNA (messenger RNA) adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino protein pada saat translasi. DNA splicing (selang seling). Protein toksin ( protein yang diproduksi untuk meracuni organisme). Hormon (mengubah aktivitas sel sasaran). Nukleotida pada DNA berpasangan yaitu A-T dan G-C). 3.DNA cloning (memperbanyak potongan DNA).

1. Organisme dibedakan menjadi monoploid. 4n b) Aneuploid yaitu penyimpangan dari jumlah (lebih banyak atau lebih sedikit) kromosom haploid yang semestinya.monosomi. Monosomi :2n . nullisomi dan sebagainya. dan poliploid. misalnya.Misalnya.sindrom edward Tetrasomi : 2n + 2 Nulisomi : 2n . a) Kelainan Kromosom Perubahan jumlah kromosom Euploid yaitu perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploid yang semestinya. Euploid Haploid Heteroploid : Jumlah normal (2n) : Jumlah = n : Jumlah abnormal Kelainan euploid : 3n.transportasi ( pengangkut oksigen dari paru-paru menuju berbagai organ dan jaringan yang memerlukan. diploid. Protein penyimpan Dan cadangan (berfungsi untuk menyimpan ion dalam organ organisme.sindrom turner yang kehilangan satukromosom x (xo) Trisomi :2n + 1. Protein sistem kontraksi ( aktin dan miosin). G. sindrom down dan sindrom patau.2 Penyebab: Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom 17 . triploid.1. tetraploid.

misalnya. Gangguan kromosom disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan dari gen yangterletak pada kromosom.2. tetapi tidak ada gen individu pada kromosom yang abnormal. Inverse Merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga menyebabkan perpindahan lokus suatu gen. inverse terjadi karena kromosom mengalami patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian kromosom yang patah. kromosom kehilangan gen-gen tertentu. Delesi merupakan salah satu jenis mutasiyang menimbulkan akibat yang serius (bergantung pada seberapa penting gen-gen yang hilang)karena hilangnya sebagian segmen kromosom tersebut tidak dapat diperbaiki. disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21. 18 . Sindrom Down. Akibatnya. b. c. Peristiwa tersebut terjadi selama meiosis I. Kelainan Struktur Kromosom a. Peristiwa inverse tejadi pada saat meiosis. tetapi dalam keadaan terbalik. atau perubahan struktural dalam kromosom. Translokasi Terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain yang bukan kromosom homolognya. Delesi Merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. translokasi antarkromosom yang tidak homolog akan membentuk kromosom baru.

inversi kromosom atau. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. Penyakit jantung dan kanker yang paling adalah contoh dari gangguan ini. seperti translokasi. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. penyakit mental dan penyakit Alzheimer. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. seperti sindrom Down. Individu yang terkena memiliki lebar set mata. yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. 19 . kepala kecil dan rahang. Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal. Peneliti belajar lebih banyak tentang kontribusi genetik untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. Contoh manusia termasuk:  Cri du chat. dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. sifat kompleks melibatkan beberapa gen yang dipengaruhi oleh berbagai faktor lain. sering kali dalam konser dengan faktor lingkungan. aneuploidi. Perilaku yang multifaktorial. Saat ini tidak ada tes genetik disarankan untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme atau obesitas. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. obesitas. bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia.Gangguan warisan multifaktorial yang disebabkan oleh kombinasi variasi kecil dalam gen.

parsial tetrasomy 15  Jacobsen sindrom. singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15. Ini adalah trisomi kromosom 18. juga disebut nama berikut karena berbagai riset. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius.  Sindrom Klinefelter (XXY). tengkorak asimetris. namun. dupliction Inverted 15. Ini adalah gangguan yang sangat langka. dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi. Marker ekstra. yang merupakan kedua paling umum trisomi. GKG Inv 15. gempal membangun.  Sindrom Patau. tetapi mereka semua berarti sama. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam. IDIC (15). Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18. juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya.  Idic15. Wolf-Hirschhorn syndrome. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam. yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan.  Sindrom Down. mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13.  Sindrom Edwards. Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril. Karakteristik meliputi tonus otot menurun. sindrom Down adalah yang paling umum. 20 . dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif.

21 . Cateye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary.Selama pubertas. beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. Kecil penanda kromosom supernumerary.  Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. ekstra yang abnormal. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada. tanpa pengobatan testosteron. karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. garis rambut rendah. mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus.  Triple-sindrom X (XXX). seperti Pallister-Killian sindrom. Dalam sindrom Turner.  XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Ini berarti ada kromosom.

yaitu Hugo de Vries di belanda.BAB III SIMPULAN A. Namun. hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan. melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin. Seiring berkembangnya jaman. kesehatan. yang berarti asal mula kejadian. ilmu genetika semakin mengalami perkembangan bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam berbagai bidang diantaranya pertanian. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. 22 . Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah. selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme. SIMPULAN Genetika disebut juga ilmu keturunan. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. berasal dari kata genos (bahasa latin). artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. industri farmasi.

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin “kroma” yaitu warna dan “soma” adalah badan. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa informasi genetik. 23 . Pada saat memulai aktivitas pembelahan. kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid. Dalam keadaan interfase kromoso berwujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang.

com/2010/05/kromosom-manusia. di askes tanggal 26 Desember 2009 http://yuwielueninet. http://open door.blogspot. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous.com. Sejarah Genetika.blogspot. Genetika dasar. http www.Buletin AgroBio.id.genetics.2009.com/2007/11/diagnosis-prenatal-kelainan-kromosom.blogspot.wordpress.co. Genetika.com/search/label/kromosom-manusia Anonymous.http. Diakses tanggal 26 Desember 2009 Anonymous.html http://joicehappy.wikipedia.html http://biologigonz.com/2008/03/13/waspadai-ancaman-kelainankromosom/ 24 .2009.2002.utah.com.DAFTAR PUSTAKA http://gslc.edu http://biologigonz.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful