ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

Disusun oleh : Nindy Rosselin 3415086858 Pendidikan Biologi Non Reguler

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Negeri Jakarta 2011

Kelompok Akromosom 1-3 2. telosentris.12 + x 4. submetasentris. LANDASAN TEORI Kromosom manusia ada 23 pasang yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang sex kromosom sehingga formulanya bisa ditulis dengan 44A+xx untuk perempuan dan 44A+xy untuk laki-laki Perubahan jumlah kromosom mungkin terjadi pada manusia yang disebabkan oleh berbagai faktor.TUJUAN Dapat menganalisis kromosom pada manusia. Kelompok Bkromosom 4-5 3. Kelompok Ekromosom 16-18 6. Kelompok F 7. Kelompok D kromosom 13-15 5. Kelompok G kromosom 19-20 kromosom 21 – 22 + y Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia dibedakan menjadi kromosom metasentris. . Perubahan jumlah kromosom pada manusia ada beberapa macam antara lain : • • Monosomi : 45xo (Turner sindrom) Trisomi : 47xx + 21 (Down syndrom) 47xy + 21 Jumlah kromosom manusia tersebut dapat dikelompokan menjadi 7 kelompok yaitu : 1. dan akrosentris. Kelompok Ckromosom 6.

Selain itu. Salah satunya adalah untuk mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan yang dapat melahirkan anak-anak yang cacat. Analisis genetik ini juga diperlukan sebagai data penunjang bagi terapi medis terkait. khususnya pasien dengan dugaan mengalami kelainan genetik makin meningkat. Beberapa abnormalitas genetik telah bisa dideteksi pada level kromosom dan biasanya terkait dengan kelainan genetik atau penyakit herediter. Pada perkembangan analisis kromosom yang terbaru sekarang ini menjadi metode preparasi dan analisis lebih cepat dan akurat dengan bantuan software untuk membuat pelaporan dari hasil analisis. Ada banyak manfaat dari analisis gen pada kromosom manusia. BAHAN DAN ALAT Fotocopy / foto kromosom manusia pada stadium metafase Kertas Gunting Alat tulis .Analisis kromosom atau karyotiping merupakan alat dan bagian yang sangat penting untuk analisis awal genetika. Disisi lain. dapat juga digunakan untuk keperluan identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal-usul keluarganya maupun mayat-mayat yang meninggal denga tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik. Dengan demikian informasi yang akurat dan lebih awal perlu diperoleh untuk keperluan pencegahan terhadap resiko kemunculan abnormalitas genetik. Informasi yang didapat dari karyotiping tidak hanya penting bagi deteksi penyakit herediter tetapi juga menyumbangkan perkembangan keilmuan yang sangat penting untuk mengambil keputusan-keputusan bijak tentang kesehatan genetik di masa datang. kebutuhan akan informasi abnormalitas genetik.

Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan ibunya. Proses pembentukan ini meliputi protein-protein tubuh. Dimana analisis kromosom menggunakan kertas yang bergambarkan kromosom pada manusia dalam keadaan metafase. kertas yang bergambarkan kromosom pada manusia tersebut dianalisis dengan cara menggunting tiap-tiap kromosom kemudian menempelkan pada saru halaman kertas dan disusun sehingga terbentuk susunan karyotype. Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari . yang kemudian totak menjadi 46 kromosom setelah pembuahan.PROSEDUR 1. Pada pengamatan kali ini. sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein dalam tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dna perkembangan janin bayi menjadi tidak normal. PEMBAHASAN Pada praktikum kali ini bertujuan untuk menganalisis kromosom pada manusia. Setiap sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang koromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. Letakkan/tempelkan guntingan gambar kromosom tali pada satu halaman kertas dan susun sehingga terbentuk susunan karyotype. Kromosom adalah untaian materi genetik yang terdapat didalam setiap sel makhluk hidup. dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu. Dua helai kertas berisi gambar kromosom manusia dalam keadaan metafase digunting tiap-tiap kromosom. 2. Tiap untai kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan dalam pertumbuhan dan perkembangan janin dna juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari.

1 dan 3 metasentrik. Golongan A : no. Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia itu sendiri dibedakan menjadi kromosom metasentris. 4. Kelainan pada jumlah kromosom dimana terdapat jumlah yang berlebihan (trisomi) seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai atau yang jumlah kromosomnya berkurang (monosomi). 3. Tiap untaian kromosom membawa informasi yang sangat menentukan. insersi yang menyebabkan kromosom lebih panjang drai kromosom normal. 2. Ada 2 jenis kelainan kromosom yaitu : 1.14. Kelainan pada struktur kromosom. Golongan D: 13.15 akrosentrik. Golongan C : 8 pasang pada wanita (6 s/d 12 + x) dan 7. 2 sub meta. Usia ibu pada saat hamilpun juga sangat berpengaruh dalam terjadinya kelainan pada kromosom. . Golongan G : 21 dan 22 + Y pada pria. Klasifikasi kromosom sebagai berikut : 1.salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom. bisa juga terjadi secara spontan pada saat reproduski. dan translokasi yang menyebabkan kromosom berpindah kelain tempat. Golongan F : 19. 20 meta. 5. resiko tersebut 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. submetasentris dan akrosentris. 17 dan 18 sub meta. telosentris.5 pasang pada pria. 7. Golongan B : 4 dan 5 sub metasentrik. 6. Golongan E : 16 meta. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. 2.

Pada ibu yang mengandung pada usia lanjut sangat beresiko sekali akan mendapatkan keturunan sindrom patau pada bayinya. Trisomi 13 atau sindrom patau dapat dikenali atau dianalisis pada kromosom ke-13. Trisomi lain yang jarang adalah trisomi 18 atau sindrom edward. Namun kelainan ini jarang sekali terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10. Biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran. ginjal. . dan trisomi 8. Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom tidka dapat disembuhkan namun bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 1012 minggu. jantung. Sindrom ini berlaku apabila si penderita mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 yang disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meiosis. Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom yaitu dengan dilakukan analisa kromosom. yaitu struktur yang membawa maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. Sesetengahnya pula berlaku disebabkan translokasi Robertsonian. gangguan berat pada perkembangan otak. Trisomi paling umum adalah sindrom down atau trisomi 21. Trisomi adalah jenis kejanggalan pada kromosom paling umum pada manusia. tangan dan kaki. Sindrom patau atau trisomi 13 memiliki ciri-ciri dari kelainannya yaitu bibir sumbing. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 dan ini mengganggu proses pertumbuhan normal pada manusia. Sindrom patau adalah salah satu penyakit ynag berhubungan dengan genetik pada kromosom. terdapat 3 buah kromosom yang sama. sampel dari jaringan ari-ari atau sampel dari caira ketuban. trisomi 13 atau sindrom patau.Hasil pengamatan dari analisis kromosom yang saya dapat adalah terlihat dalam formula kromosom yaitu 47 xx + 13 bahwa terdapat mutasi pada kromosom yaitu trisomi 13 atau sindrom patau. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi/ janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusar bayi.000 bayi yang lahir. Semua trsomi biasanya akibat nondisjungsi saat meiosis.

submetasentris dan akrosentris. 5. Kelainan kromosom trisomi 13 atau sindrom patau.Kesimpulan 1. 3. Setiap sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang koromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. telosentris. Sindrom yang patau adalah oleh sindrom tidak yang apabila si penderita antara mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan berlakunya persilangan kromosom selama proses meiosis. 4. Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia itu sendiri dibedakan menjadi kromosom metasentris. Terdapat 2 jenis kelaian pada kromosom yaitu kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan pada struktur kromosom. . Hasil pengamatan dari analisis kromosom terlihat dalam formula kromosom yaitu 47 xx + 13 . 2.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful