ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

Disusun oleh : Nindy Rosselin 3415086858 Pendidikan Biologi Non Reguler

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Negeri Jakarta 2011

TUJUAN Dapat menganalisis kromosom pada manusia. . Kelompok G kromosom 19-20 kromosom 21 – 22 + y Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia dibedakan menjadi kromosom metasentris. telosentris. LANDASAN TEORI Kromosom manusia ada 23 pasang yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang sex kromosom sehingga formulanya bisa ditulis dengan 44A+xx untuk perempuan dan 44A+xy untuk laki-laki Perubahan jumlah kromosom mungkin terjadi pada manusia yang disebabkan oleh berbagai faktor. Perubahan jumlah kromosom pada manusia ada beberapa macam antara lain : • • Monosomi : 45xo (Turner sindrom) Trisomi : 47xx + 21 (Down syndrom) 47xy + 21 Jumlah kromosom manusia tersebut dapat dikelompokan menjadi 7 kelompok yaitu : 1. Kelompok D kromosom 13-15 5. Kelompok Ckromosom 6. Kelompok Ekromosom 16-18 6.12 + x 4. submetasentris. dan akrosentris. Kelompok Akromosom 1-3 2. Kelompok F 7. Kelompok Bkromosom 4-5 3.

Dengan demikian informasi yang akurat dan lebih awal perlu diperoleh untuk keperluan pencegahan terhadap resiko kemunculan abnormalitas genetik. Disisi lain. kebutuhan akan informasi abnormalitas genetik. Analisis genetik ini juga diperlukan sebagai data penunjang bagi terapi medis terkait. Salah satunya adalah untuk mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan yang dapat melahirkan anak-anak yang cacat. Ada banyak manfaat dari analisis gen pada kromosom manusia. BAHAN DAN ALAT Fotocopy / foto kromosom manusia pada stadium metafase Kertas Gunting Alat tulis . Informasi yang didapat dari karyotiping tidak hanya penting bagi deteksi penyakit herediter tetapi juga menyumbangkan perkembangan keilmuan yang sangat penting untuk mengambil keputusan-keputusan bijak tentang kesehatan genetik di masa datang. khususnya pasien dengan dugaan mengalami kelainan genetik makin meningkat. Selain itu. Pada perkembangan analisis kromosom yang terbaru sekarang ini menjadi metode preparasi dan analisis lebih cepat dan akurat dengan bantuan software untuk membuat pelaporan dari hasil analisis. Beberapa abnormalitas genetik telah bisa dideteksi pada level kromosom dan biasanya terkait dengan kelainan genetik atau penyakit herediter. dapat juga digunakan untuk keperluan identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal-usul keluarganya maupun mayat-mayat yang meninggal denga tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik.Analisis kromosom atau karyotiping merupakan alat dan bagian yang sangat penting untuk analisis awal genetika.

sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein dalam tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dna perkembangan janin bayi menjadi tidak normal. Letakkan/tempelkan guntingan gambar kromosom tali pada satu halaman kertas dan susun sehingga terbentuk susunan karyotype. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan ibunya. Kromosom adalah untaian materi genetik yang terdapat didalam setiap sel makhluk hidup. kertas yang bergambarkan kromosom pada manusia tersebut dianalisis dengan cara menggunting tiap-tiap kromosom kemudian menempelkan pada saru halaman kertas dan disusun sehingga terbentuk susunan karyotype. Tiap untai kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan dalam pertumbuhan dan perkembangan janin dna juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Dua helai kertas berisi gambar kromosom manusia dalam keadaan metafase digunting tiap-tiap kromosom. Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari . Setiap sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang koromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. yang kemudian totak menjadi 46 kromosom setelah pembuahan. 2.PROSEDUR 1. dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu. Pada pengamatan kali ini. Proses pembentukan ini meliputi protein-protein tubuh. PEMBAHASAN Pada praktikum kali ini bertujuan untuk menganalisis kromosom pada manusia. Dimana analisis kromosom menggunakan kertas yang bergambarkan kromosom pada manusia dalam keadaan metafase.

Golongan G : 21 dan 22 + Y pada pria. Usia ibu pada saat hamilpun juga sangat berpengaruh dalam terjadinya kelainan pada kromosom. 1 dan 3 metasentrik. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. 7.5 pasang pada pria. submetasentris dan akrosentris.14. Golongan E : 16 meta. dan translokasi yang menyebabkan kromosom berpindah kelain tempat. 20 meta. 2 sub meta. bisa juga terjadi secara spontan pada saat reproduski. 5. 2. Kelainan pada jumlah kromosom dimana terdapat jumlah yang berlebihan (trisomi) seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai atau yang jumlah kromosomnya berkurang (monosomi). 4. Golongan C : 8 pasang pada wanita (6 s/d 12 + x) dan 7. 2. 17 dan 18 sub meta. insersi yang menyebabkan kromosom lebih panjang drai kromosom normal. 6. Klasifikasi kromosom sebagai berikut : 1. Golongan A : no. . Golongan D: 13. telosentris. Golongan B : 4 dan 5 sub metasentrik. Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia itu sendiri dibedakan menjadi kromosom metasentris. resiko tersebut 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom. Golongan F : 19. Kelainan pada struktur kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom yaitu : 1.15 akrosentrik. 3. Tiap untaian kromosom membawa informasi yang sangat menentukan.

Sindrom patau atau trisomi 13 memiliki ciri-ciri dari kelainannya yaitu bibir sumbing. Semua trsomi biasanya akibat nondisjungsi saat meiosis. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi/ janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusar bayi. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 dan ini mengganggu proses pertumbuhan normal pada manusia. Trisomi paling umum adalah sindrom down atau trisomi 21. ginjal. Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom tidka dapat disembuhkan namun bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 1012 minggu. terdapat 3 buah kromosom yang sama. Trisomi lain yang jarang adalah trisomi 18 atau sindrom edward. Trisomi 13 atau sindrom patau dapat dikenali atau dianalisis pada kromosom ke-13. Sindrom ini berlaku apabila si penderita mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 yang disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meiosis. dan trisomi 8. Pada ibu yang mengandung pada usia lanjut sangat beresiko sekali akan mendapatkan keturunan sindrom patau pada bayinya. Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom yaitu dengan dilakukan analisa kromosom. sampel dari jaringan ari-ari atau sampel dari caira ketuban. Trisomi adalah jenis kejanggalan pada kromosom paling umum pada manusia. gangguan berat pada perkembangan otak. trisomi 13 atau sindrom patau. Sesetengahnya pula berlaku disebabkan translokasi Robertsonian. Biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran. yaitu struktur yang membawa maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom patau adalah salah satu penyakit ynag berhubungan dengan genetik pada kromosom.000 bayi yang lahir.Hasil pengamatan dari analisis kromosom yang saya dapat adalah terlihat dalam formula kromosom yaitu 47 xx + 13 bahwa terdapat mutasi pada kromosom yaitu trisomi 13 atau sindrom patau. . Namun kelainan ini jarang sekali terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10. jantung. tangan dan kaki.

4. submetasentris dan akrosentris. 3. Setiap sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang koromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. 2. Terdapat 2 jenis kelaian pada kromosom yaitu kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan pada struktur kromosom. Hasil pengamatan dari analisis kromosom terlihat dalam formula kromosom yaitu 47 xx + 13 . 5. telosentris. . Sindrom yang patau adalah oleh sindrom tidak yang apabila si penderita antara mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan berlakunya persilangan kromosom selama proses meiosis. Kelainan kromosom trisomi 13 atau sindrom patau.Kesimpulan 1. Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia itu sendiri dibedakan menjadi kromosom metasentris.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful