ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

Disusun oleh : Nindy Rosselin 3415086858 Pendidikan Biologi Non Reguler

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Negeri Jakarta 2011

TUJUAN Dapat menganalisis kromosom pada manusia.

LANDASAN TEORI Kromosom manusia ada 23 pasang yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang sex kromosom sehingga formulanya bisa ditulis dengan 44A+xx untuk perempuan dan 44A+xy untuk laki-laki Perubahan jumlah kromosom mungkin terjadi pada manusia yang disebabkan oleh berbagai faktor. Perubahan jumlah kromosom pada manusia ada beberapa macam antara lain : Monosomi : 45xo (Turner sindrom) Trisomi : 47xx + 21 (Down syndrom) 47xy + 21 Jumlah kromosom manusia tersebut dapat dikelompokan menjadi 7 kelompok yaitu : 1. Kelompok Akromosom 1-3 2. Kelompok Bkromosom 4-5 3. Kelompok Ckromosom 6- 12 + x 4. Kelompok D kromosom 13-15

5. Kelompok Ekromosom 16-18 6. Kelompok F 7. Kelompok G kromosom 19-20 kromosom 21 22 + y

Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia dibedakan menjadi kromosom metasentris, telosentris, submetasentris, dan akrosentris.

Analisis kromosom atau karyotiping merupakan alat dan bagian yang sangat penting untuk analisis awal genetika. Beberapa abnormalitas genetik telah bisa dideteksi pada level kromosom dan biasanya terkait dengan kelainan genetik atau penyakit herediter. Dengan demikian informasi yang akurat dan lebih awal perlu diperoleh untuk keperluan pencegahan terhadap resiko kemunculan abnormalitas genetik. Pada perkembangan analisis kromosom yang terbaru sekarang ini menjadi metode preparasi dan analisis lebih cepat dan akurat dengan bantuan software untuk membuat pelaporan dari hasil analisis. Informasi yang didapat dari karyotiping tidak hanya penting bagi deteksi penyakit herediter tetapi juga menyumbangkan perkembangan keilmuan yang sangat penting untuk mengambil keputusan-keputusan bijak tentang kesehatan genetik di masa datang. Disisi lain, kebutuhan akan informasi abnormalitas genetik, khususnya pasien dengan dugaan mengalami kelainan genetik makin meningkat. Analisis genetik ini juga diperlukan sebagai data penunjang bagi terapi medis terkait. Ada banyak manfaat dari analisis gen pada kromosom manusia. Salah satunya adalah untuk mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan yang dapat melahirkan anak-anak yang cacat. Selain itu, dapat juga digunakan untuk keperluan identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal-usul keluarganya maupun mayat-mayat yang meninggal denga tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik.

BAHAN DAN ALAT Fotocopy / foto kromosom manusia pada stadium metafase Kertas Gunting Alat tulis

PROSEDUR
1. Dua helai kertas berisi gambar kromosom manusia dalam keadaan

metafase digunting tiap-tiap kromosom.

2. Letakkan/tempelkan guntingan gambar kromosom tali pada satu

halaman kertas dan susun sehingga terbentuk susunan karyotype.

PEMBAHASAN Pada praktikum kali ini bertujuan untuk menganalisis kromosom pada manusia. Dimana analisis kromosom menggunakan kertas yang bergambarkan kromosom pada manusia dalam keadaan metafase. Pada pengamatan kali ini, kertas yang bergambarkan kromosom pada manusia tersebut dianalisis dengan cara menggunting tiap-tiap kromosom kemudian menempelkan pada saru halaman kertas dan disusun sehingga terbentuk susunan karyotype. Kromosom adalah untaian materi genetik yang terdapat didalam setiap sel makhluk hidup. Setiap sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang koromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu, yang kemudian totak menjadi 46 kromosom setelah pembuahan. Tiap untai kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan dalam pertumbuhan dan perkembangan janin dna juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pembentukan ini meliputi protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein dalam tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dna perkembangan janin bayi menjadi tidak normal. Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari

salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan pada saat reproduski. Usia ibu pada saat hamilpun juga sangat berpengaruh dalam terjadinya kelainan pada kromosom, resiko tersebut 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia itu sendiri dibedakan menjadi kromosom metasentris, telosentris, submetasentris dan akrosentris. Klasifikasi kromosom sebagai berikut : 1. Golongan A : no. 1 dan 3 metasentrik, 2 sub meta. 2. Golongan B : 4 dan 5 sub metasentrik.
3. Golongan C : 8 pasang pada wanita (6 s/d 12 + x) dan 7,5 pasang

pada pria. 4. Golongan D: 13,14,15 akrosentrik. 5. Golongan E : 16 meta, 17 dan 18 sub meta. 6. Golongan F : 19, 20 meta. 7. Golongan G : 21 dan 22 + Y pada pria. Tiap untaian kromosom membawa informasi yang sangat

menentukan. Ada 2 jenis kelainan kromosom yaitu :

1. Kelainan pada jumlah kromosom dimana terdapat jumlah yang

berlebihan (trisomi) seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai atau yang jumlah kromosomnya berkurang (monosomi). 2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi yang menyebabkan kromosom lebih panjang drai kromosom normal, dan translokasi yang menyebabkan kromosom berpindah kelain tempat.

Hasil pengamatan dari analisis kromosom yang saya dapat adalah terlihat dalam formula kromosom yaitu 47 xx + 13 bahwa terdapat mutasi pada kromosom yaitu trisomi 13 atau sindrom patau. Trisomi adalah jenis kejanggalan pada kromosom paling umum pada manusia. Trisomi paling umum adalah sindrom down atau trisomi 21. Trisomi lain yang jarang adalah trisomi 18 atau sindrom edward, trisomi 13 atau sindrom patau, dan trisomi 8. Semua trsomi biasanya akibat nondisjungsi saat meiosis. Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom tidka dapat disembuhkan namun bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 1012 minggu. Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom yaitu dengan dilakukan analisa kromosom. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi/ janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusar bayi, sampel dari jaringan ari-ari atau sampel dari caira ketuban. Trisomi 13 atau sindrom patau dapat dikenali atau dianalisis pada kromosom ke-13, terdapat 3 buah kromosom yang sama. Sindrom patau adalah salah satu penyakit ynag berhubungan dengan genetik pada kromosom, yaitu struktur yang membawa maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila si penderita mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 yang disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meiosis. Sesetengahnya pula berlaku disebabkan translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 dan ini mengganggu proses pertumbuhan normal pada manusia. Pada ibu yang mengandung pada usia lanjut sangat beresiko sekali akan mendapatkan keturunan sindrom patau pada bayinya. Sindrom patau atau trisomi 13 memiliki ciri-ciri dari kelainannya yaitu bibir sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran. Namun kelainan ini jarang sekali terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir.

Kesimpulan 1. Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia itu sendiri dibedakan menjadi kromosom metasentris, telosentris, submetasentris dan akrosentris. 2. Setiap sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang koromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. 3. Terdapat 2 jenis kelaian pada kromosom yaitu kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan pada struktur kromosom. 4. Hasil pengamatan dari analisis kromosom terlihat dalam formula kromosom yaitu 47 xx + 13 . Kelainan kromosom trisomi 13 atau sindrom patau. 5. Sindrom yang patau adalah oleh sindrom tidak yang apabila si penderita antara

mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan berlakunya persilangan kromosom selama proses meiosis.