ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

Disusun oleh : Nindy Rosselin 3415086858 Pendidikan Biologi Non Reguler

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Negeri Jakarta 2011

Kelompok G kromosom 19-20 kromosom 21 – 22 + y Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia dibedakan menjadi kromosom metasentris. Kelompok F 7. LANDASAN TEORI Kromosom manusia ada 23 pasang yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang sex kromosom sehingga formulanya bisa ditulis dengan 44A+xx untuk perempuan dan 44A+xy untuk laki-laki Perubahan jumlah kromosom mungkin terjadi pada manusia yang disebabkan oleh berbagai faktor. . Perubahan jumlah kromosom pada manusia ada beberapa macam antara lain : • • Monosomi : 45xo (Turner sindrom) Trisomi : 47xx + 21 (Down syndrom) 47xy + 21 Jumlah kromosom manusia tersebut dapat dikelompokan menjadi 7 kelompok yaitu : 1. Kelompok Ekromosom 16-18 6.12 + x 4. Kelompok D kromosom 13-15 5. telosentris.TUJUAN Dapat menganalisis kromosom pada manusia. Kelompok Akromosom 1-3 2. Kelompok Bkromosom 4-5 3. submetasentris. dan akrosentris. Kelompok Ckromosom 6.

khususnya pasien dengan dugaan mengalami kelainan genetik makin meningkat. Informasi yang didapat dari karyotiping tidak hanya penting bagi deteksi penyakit herediter tetapi juga menyumbangkan perkembangan keilmuan yang sangat penting untuk mengambil keputusan-keputusan bijak tentang kesehatan genetik di masa datang. Dengan demikian informasi yang akurat dan lebih awal perlu diperoleh untuk keperluan pencegahan terhadap resiko kemunculan abnormalitas genetik. Salah satunya adalah untuk mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan yang dapat melahirkan anak-anak yang cacat. Pada perkembangan analisis kromosom yang terbaru sekarang ini menjadi metode preparasi dan analisis lebih cepat dan akurat dengan bantuan software untuk membuat pelaporan dari hasil analisis. Beberapa abnormalitas genetik telah bisa dideteksi pada level kromosom dan biasanya terkait dengan kelainan genetik atau penyakit herediter. Ada banyak manfaat dari analisis gen pada kromosom manusia.Analisis kromosom atau karyotiping merupakan alat dan bagian yang sangat penting untuk analisis awal genetika. dapat juga digunakan untuk keperluan identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal-usul keluarganya maupun mayat-mayat yang meninggal denga tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik. Disisi lain. Analisis genetik ini juga diperlukan sebagai data penunjang bagi terapi medis terkait. BAHAN DAN ALAT Fotocopy / foto kromosom manusia pada stadium metafase Kertas Gunting Alat tulis . kebutuhan akan informasi abnormalitas genetik. Selain itu.

Dimana analisis kromosom menggunakan kertas yang bergambarkan kromosom pada manusia dalam keadaan metafase. Kromosom adalah untaian materi genetik yang terdapat didalam setiap sel makhluk hidup. yang kemudian totak menjadi 46 kromosom setelah pembuahan. PEMBAHASAN Pada praktikum kali ini bertujuan untuk menganalisis kromosom pada manusia. dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu. Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari . Letakkan/tempelkan guntingan gambar kromosom tali pada satu halaman kertas dan susun sehingga terbentuk susunan karyotype. Pada pengamatan kali ini. Dua helai kertas berisi gambar kromosom manusia dalam keadaan metafase digunting tiap-tiap kromosom. sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein dalam tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dna perkembangan janin bayi menjadi tidak normal. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan ibunya. 2. Setiap sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang koromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. Proses pembentukan ini meliputi protein-protein tubuh.PROSEDUR 1. Tiap untai kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan dalam pertumbuhan dan perkembangan janin dna juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. kertas yang bergambarkan kromosom pada manusia tersebut dianalisis dengan cara menggunting tiap-tiap kromosom kemudian menempelkan pada saru halaman kertas dan disusun sehingga terbentuk susunan karyotype.

Golongan B : 4 dan 5 sub metasentrik. dan translokasi yang menyebabkan kromosom berpindah kelain tempat.5 pasang pada pria. Golongan A : no. 5. Kelainan pada jumlah kromosom dimana terdapat jumlah yang berlebihan (trisomi) seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai atau yang jumlah kromosomnya berkurang (monosomi). submetasentris dan akrosentris. Ada 2 jenis kelainan kromosom yaitu : 1. Golongan D: 13. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. Golongan G : 21 dan 22 + Y pada pria. 4. Tiap untaian kromosom membawa informasi yang sangat menentukan.salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom. insersi yang menyebabkan kromosom lebih panjang drai kromosom normal. 2. 7. Klasifikasi kromosom sebagai berikut : 1. Golongan E : 16 meta. resiko tersebut 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. Kelainan pada struktur kromosom. bisa juga terjadi secara spontan pada saat reproduski. 2.15 akrosentrik.14. 2 sub meta. Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia itu sendiri dibedakan menjadi kromosom metasentris. telosentris. 6. 3. Golongan F : 19. Golongan C : 8 pasang pada wanita (6 s/d 12 + x) dan 7. 1 dan 3 metasentrik. 17 dan 18 sub meta. . Usia ibu pada saat hamilpun juga sangat berpengaruh dalam terjadinya kelainan pada kromosom. 20 meta.

Semua trsomi biasanya akibat nondisjungsi saat meiosis. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi/ janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusar bayi. Trisomi paling umum adalah sindrom down atau trisomi 21. Trisomi adalah jenis kejanggalan pada kromosom paling umum pada manusia. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 dan ini mengganggu proses pertumbuhan normal pada manusia. dan trisomi 8. yaitu struktur yang membawa maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom patau atau trisomi 13 memiliki ciri-ciri dari kelainannya yaitu bibir sumbing. . Biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran. Sindrom patau adalah salah satu penyakit ynag berhubungan dengan genetik pada kromosom.Hasil pengamatan dari analisis kromosom yang saya dapat adalah terlihat dalam formula kromosom yaitu 47 xx + 13 bahwa terdapat mutasi pada kromosom yaitu trisomi 13 atau sindrom patau. Pada ibu yang mengandung pada usia lanjut sangat beresiko sekali akan mendapatkan keturunan sindrom patau pada bayinya. Sindrom ini berlaku apabila si penderita mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 yang disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meiosis. ginjal. Namun kelainan ini jarang sekali terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10. trisomi 13 atau sindrom patau. Trisomi lain yang jarang adalah trisomi 18 atau sindrom edward.000 bayi yang lahir. Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom yaitu dengan dilakukan analisa kromosom. Trisomi 13 atau sindrom patau dapat dikenali atau dianalisis pada kromosom ke-13. Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom tidka dapat disembuhkan namun bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 1012 minggu. tangan dan kaki. terdapat 3 buah kromosom yang sama. jantung. Sesetengahnya pula berlaku disebabkan translokasi Robertsonian. gangguan berat pada perkembangan otak. sampel dari jaringan ari-ari atau sampel dari caira ketuban.

. submetasentris dan akrosentris. Setiap sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang koromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. telosentris. 2. Hasil pengamatan dari analisis kromosom terlihat dalam formula kromosom yaitu 47 xx + 13 . 4. 5. 3.Kesimpulan 1. Terdapat 2 jenis kelaian pada kromosom yaitu kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan pada struktur kromosom. Kelainan kromosom trisomi 13 atau sindrom patau. Sindrom yang patau adalah oleh sindrom tidak yang apabila si penderita antara mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan berlakunya persilangan kromosom selama proses meiosis. Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia itu sendiri dibedakan menjadi kromosom metasentris.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful