ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

Disusun oleh : Nindy Rosselin 3415086858 Pendidikan Biologi Non Reguler

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Negeri Jakarta 2011

LANDASAN TEORI Kromosom manusia ada 23 pasang yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang sex kromosom sehingga formulanya bisa ditulis dengan 44A+xx untuk perempuan dan 44A+xy untuk laki-laki Perubahan jumlah kromosom mungkin terjadi pada manusia yang disebabkan oleh berbagai faktor. . Kelompok Ckromosom 6. Kelompok Bkromosom 4-5 3. Kelompok G kromosom 19-20 kromosom 21 – 22 + y Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia dibedakan menjadi kromosom metasentris.12 + x 4. Kelompok Ekromosom 16-18 6. Kelompok F 7.TUJUAN Dapat menganalisis kromosom pada manusia. submetasentris. Kelompok D kromosom 13-15 5. Perubahan jumlah kromosom pada manusia ada beberapa macam antara lain : • • Monosomi : 45xo (Turner sindrom) Trisomi : 47xx + 21 (Down syndrom) 47xy + 21 Jumlah kromosom manusia tersebut dapat dikelompokan menjadi 7 kelompok yaitu : 1. Kelompok Akromosom 1-3 2. dan akrosentris. telosentris.

BAHAN DAN ALAT Fotocopy / foto kromosom manusia pada stadium metafase Kertas Gunting Alat tulis . khususnya pasien dengan dugaan mengalami kelainan genetik makin meningkat. Informasi yang didapat dari karyotiping tidak hanya penting bagi deteksi penyakit herediter tetapi juga menyumbangkan perkembangan keilmuan yang sangat penting untuk mengambil keputusan-keputusan bijak tentang kesehatan genetik di masa datang. kebutuhan akan informasi abnormalitas genetik. Dengan demikian informasi yang akurat dan lebih awal perlu diperoleh untuk keperluan pencegahan terhadap resiko kemunculan abnormalitas genetik. dapat juga digunakan untuk keperluan identifikasi bagi anak yang tidak diketahui asal-usul keluarganya maupun mayat-mayat yang meninggal denga tidak wajar dan tidak dapat dikenali secara fisik. Salah satunya adalah untuk mengetahui adanya penyakit keturunan pada seseorang sehingga dapat mencegah perkawinan yang dapat melahirkan anak-anak yang cacat. Beberapa abnormalitas genetik telah bisa dideteksi pada level kromosom dan biasanya terkait dengan kelainan genetik atau penyakit herediter. Analisis genetik ini juga diperlukan sebagai data penunjang bagi terapi medis terkait. Selain itu. Ada banyak manfaat dari analisis gen pada kromosom manusia.Analisis kromosom atau karyotiping merupakan alat dan bagian yang sangat penting untuk analisis awal genetika. Disisi lain. Pada perkembangan analisis kromosom yang terbaru sekarang ini menjadi metode preparasi dan analisis lebih cepat dan akurat dengan bantuan software untuk membuat pelaporan dari hasil analisis.

2. Pada pengamatan kali ini. Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari .PROSEDUR 1. Dimana analisis kromosom menggunakan kertas yang bergambarkan kromosom pada manusia dalam keadaan metafase. Letakkan/tempelkan guntingan gambar kromosom tali pada satu halaman kertas dan susun sehingga terbentuk susunan karyotype. Kromosom adalah untaian materi genetik yang terdapat didalam setiap sel makhluk hidup. Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan ibunya. Dua helai kertas berisi gambar kromosom manusia dalam keadaan metafase digunting tiap-tiap kromosom. Tiap untai kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan dalam pertumbuhan dan perkembangan janin dna juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. PEMBAHASAN Pada praktikum kali ini bertujuan untuk menganalisis kromosom pada manusia. sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein dalam tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dna perkembangan janin bayi menjadi tidak normal. yang kemudian totak menjadi 46 kromosom setelah pembuahan. Proses pembentukan ini meliputi protein-protein tubuh. dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu. Setiap sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang koromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. kertas yang bergambarkan kromosom pada manusia tersebut dianalisis dengan cara menggunting tiap-tiap kromosom kemudian menempelkan pada saru halaman kertas dan disusun sehingga terbentuk susunan karyotype.

Golongan G : 21 dan 22 + Y pada pria. 1 dan 3 metasentrik. Golongan C : 8 pasang pada wanita (6 s/d 12 + x) dan 7. dan translokasi yang menyebabkan kromosom berpindah kelain tempat. 6. Klasifikasi kromosom sebagai berikut : 1.14. 5. Tiap untaian kromosom membawa informasi yang sangat menentukan. submetasentris dan akrosentris. 3. Golongan F : 19. bisa juga terjadi secara spontan pada saat reproduski. Golongan D: 13. Golongan A : no.15 akrosentrik. 7.5 pasang pada pria. 4.salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom. 2. Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia itu sendiri dibedakan menjadi kromosom metasentris. Golongan B : 4 dan 5 sub metasentrik. 2. Ada 2 jenis kelainan kromosom yaitu : 1. Kelainan pada jumlah kromosom dimana terdapat jumlah yang berlebihan (trisomi) seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai atau yang jumlah kromosomnya berkurang (monosomi). 2 sub meta. Golongan E : 16 meta. . insersi yang menyebabkan kromosom lebih panjang drai kromosom normal. telosentris. 17 dan 18 sub meta. Kelainan pada struktur kromosom. 20 meta. diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal. Usia ibu pada saat hamilpun juga sangat berpengaruh dalam terjadinya kelainan pada kromosom. resiko tersebut 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

Trisomi adalah jenis kejanggalan pada kromosom paling umum pada manusia. Trisomi 13 atau sindrom patau dapat dikenali atau dianalisis pada kromosom ke-13. Pada ibu yang mengandung pada usia lanjut sangat beresiko sekali akan mendapatkan keturunan sindrom patau pada bayinya. tangan dan kaki. Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom tidka dapat disembuhkan namun bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 1012 minggu. Sindrom ini berlaku apabila si penderita mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 yang disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meiosis. Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom yaitu dengan dilakukan analisa kromosom. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 dan ini mengganggu proses pertumbuhan normal pada manusia. ginjal. sampel dari jaringan ari-ari atau sampel dari caira ketuban. Sindrom patau adalah salah satu penyakit ynag berhubungan dengan genetik pada kromosom. terdapat 3 buah kromosom yang sama. jantung. Biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.000 bayi yang lahir. gangguan berat pada perkembangan otak. Trisomi lain yang jarang adalah trisomi 18 atau sindrom edward.Hasil pengamatan dari analisis kromosom yang saya dapat adalah terlihat dalam formula kromosom yaitu 47 xx + 13 bahwa terdapat mutasi pada kromosom yaitu trisomi 13 atau sindrom patau. trisomi 13 atau sindrom patau. Sindrom patau atau trisomi 13 memiliki ciri-ciri dari kelainannya yaitu bibir sumbing. Namun kelainan ini jarang sekali terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10. Trisomi paling umum adalah sindrom down atau trisomi 21. dan trisomi 8. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi/ janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusar bayi. yaitu struktur yang membawa maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. . Sesetengahnya pula berlaku disebabkan translokasi Robertsonian. Semua trsomi biasanya akibat nondisjungsi saat meiosis.

Sindrom yang patau adalah oleh sindrom tidak yang apabila si penderita antara mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan berlakunya persilangan kromosom selama proses meiosis.Kesimpulan 1. 4. Setiap sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang koromosom non sex dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. 5. 3. . submetasentris dan akrosentris. Hasil pengamatan dari analisis kromosom terlihat dalam formula kromosom yaitu 47 xx + 13 . Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia itu sendiri dibedakan menjadi kromosom metasentris. telosentris. Terdapat 2 jenis kelaian pada kromosom yaitu kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan pada struktur kromosom. Kelainan kromosom trisomi 13 atau sindrom patau. 2.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful