Secara umum, karyotype adalah pelengkap karakteristik kromosom eukariota spesies.

Persiapan dan studi karyotypes adalah bagian dari Sitogenetika. Meskipun replikasi dan transkripsi DNA adalah sangat standar pada eukariota, '' sama tidak bisa dikatakan untuk karyotypes mereka '', sering sangat bervariasi. Mungkin ada variasi antar spesies pada bilangan kromosom dan organisasi yang rinci. Dalam beberapa kasus, ada variasi yang signifikan dalam spesies. Sering ada 1. variasi antara dua jenis kelamin; 2. variasi antara kuman-line dan soma (antara gamet dan seluruh tubuh); 3. variasi antara anggota dari penduduk, berkat seimbang genetik Polimorfisme; 4. geographical variation antara ras; 5. mosaik atau individu jika tidak normal. Juga, variasi dalam karyotype dapat terjadi selama pengembangan dari telur fertilised. Teknik menentukan karyotype biasanya disebut '' karyotyping''. Sel dapat terkunci bagian jalan melalui divisi (metaphase) in vitro (dalam reaksi botol) dengan Kolkisina. Sel-sel ini kemudian berwarna, difoto, dan diatur ke '' karyogram'', dengan set kromosom yang diatur, autosomes untuk panjang, dan kromosom seks (X / Y). Seperti banyak spesies seksual memproduksi, manusia memiliki khusus gonosomes (kromosom seks, berbeda dengan autosomes). Ini adalah XX pada betina dan XY pada laki-laki.

Catatan sejarah
Penyelidikan karyotype manusia mengambil bertahun-tahun untuk menyelesaikan pertanyaan paling dasar. Berapa banyak kromosom tidak mengandung sel diploid manusia normal? Pada tahun 1912, Hans von Winiwarter melaporkan 47 kromosom di spermatogonia dan 48 dalam oogonia, menyimpulkan XX/XO mekanisme penentuan seks. Pelukis pada tahun 1922 bukanlah tertentu apakah jumlah diploid manusia 46 atau 48, di 46 favouring pertama. Ia merevisi pendapatnya kemudian dari 46 ke 48, dan dia benar bersikeras pada laki-laki memiliki sistem XX/XY. Teknik-teknik baru yang diperlukan untuk definitif memecahkan masalah: 1. Menggunakan sel dalam budaya 2. Pretreating sel dalam larutan hipotonik, yang membengkak mereka dan menyebar kromosom 3. Menangkap mitosis pada metaphase oleh solusi Kolkisina 4. Menekan persiapan pada slide yang memaksa kromosom ke dalam satu pesawat 5. Memotong sampai photomicrograph dan mengatur hasil ke karyogram tak terbantahkan. Butuh sampai pertengahan 1950-an untuk itu untuk menjadi umum diterima bahwa manusia karyotype termasuk hanya 46 kromosom. Mengingat teknik Winiwarter dan pelukis, hasil yang sangat luar biasa. Simpanse (hidup kerabat terdekat dengan manusia modern) memiliki 48 kromosom.

Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis - autosom, dan kromosom seks. Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom seks. Autosom berisi sisa informasi turuntemurun genetik. Semua bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel. Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel per. Selain ini, sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.

Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. berdasarkan perkiraan ukuran daerah heterochromatin unsequenced. seperti translokasi. kepala kecil dan rahang. dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. Gambar Kredit: US National Library of Medicine Sekuensing genom manusia telah memberikan banyak informasi tentang masing-masing kromosom. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. inversi kromosom atau. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis. adalah kromosom seks. seperti sindrom Down. yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Jumlah gen merupakan perkiraan karena sebagian didasarkan pada prediksi gen. y y Wolf-Hirschhorn syndrome. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam. Contoh manusia termasuk: Cri du chat. X dan Y. aneuploidi. yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal. bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Di bawah ini adalah tabel kompilasi statistik untuk kromosom. berdasarkan informasi genom manusia Institut Sanger dalam Genome Database Anotasi Vertebrata (VEGA). . Panjang kromosom Total perkiraan juga. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator.Para 22 autosom diberi nomor oleh ukuran. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. Dua lainnya kromosom. Individu yang terkena memiliki lebar set mata. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. Ini gambar kromosom manusia berbaris dalam pasangan disebut kariotipe. dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing.

karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. yang merupakan kedua paling umum trisomi. sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah gangguan yang sangat langka. IDIC (15). y y Sindrom Patau. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek. Marker ekstra. y Sindrom Edwards. Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Penghapusan . Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril. juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary. . Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini. tengkorak asimetris.memiliki sedikit efek atau tidak. tetapi mereka semua berarti sama. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX. ekstra yang abnormal. GKG Inv 15. Idic15. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi. juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Dalam sindrom Turner. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. y Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Ia memiliki peran besar dalam evolusi. Ini berarti ada kromosom. namun. Gejala yang agak mirip dengan trisomi18. seperti Pallister-Killian sindrom. tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. y y y XYY sindrom. biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). garis rambut rendah. Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada. Ini adalah trisomi kromosom 18. Karakteristik meliputi tonus otot menurun. Selama pubertas.membalikkan arah bagian dari kromosom Translokasi . XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. dupliction Inverted 15. Triple-sindrom X (XXX). dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan. beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam. mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya.salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom Pembalikan . parsial tetrasomy 15 y Jacobsen sindrom.bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain y y y y Sebagian besar mutasi netral . dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka.y Sindrom Down.hilangnya bagian kromosom Duplikasi . Kecil penanda kromosom supernumerary. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. tanpa pengobatan testosteron. gempal membangun. juga disebut nama berikut karena berbagai riset. mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. y Sindrom Klinefelter (XXY).

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful