Secara umum, karyotype adalah pelengkap karakteristik kromosom eukariota spesies.

Persiapan dan studi karyotypes adalah bagian dari Sitogenetika. Meskipun replikasi dan transkripsi DNA adalah sangat standar pada eukariota, '' sama tidak bisa dikatakan untuk karyotypes mereka '', sering sangat bervariasi. Mungkin ada variasi antar spesies pada bilangan kromosom dan organisasi yang rinci. Dalam beberapa kasus, ada variasi yang signifikan dalam spesies. Sering ada 1. variasi antara dua jenis kelamin; 2. variasi antara kuman-line dan soma (antara gamet dan seluruh tubuh); 3. variasi antara anggota dari penduduk, berkat seimbang genetik Polimorfisme; 4. geographical variation antara ras; 5. mosaik atau individu jika tidak normal. Juga, variasi dalam karyotype dapat terjadi selama pengembangan dari telur fertilised. Teknik menentukan karyotype biasanya disebut '' karyotyping''. Sel dapat terkunci bagian jalan melalui divisi (metaphase) in vitro (dalam reaksi botol) dengan Kolkisina. Sel-sel ini kemudian berwarna, difoto, dan diatur ke '' karyogram'', dengan set kromosom yang diatur, autosomes untuk panjang, dan kromosom seks (X / Y). Seperti banyak spesies seksual memproduksi, manusia memiliki khusus gonosomes (kromosom seks, berbeda dengan autosomes). Ini adalah XX pada betina dan XY pada laki-laki.

Catatan sejarah
Penyelidikan karyotype manusia mengambil bertahun-tahun untuk menyelesaikan pertanyaan paling dasar. Berapa banyak kromosom tidak mengandung sel diploid manusia normal? Pada tahun 1912, Hans von Winiwarter melaporkan 47 kromosom di spermatogonia dan 48 dalam oogonia, menyimpulkan XX/XO mekanisme penentuan seks. Pelukis pada tahun 1922 bukanlah tertentu apakah jumlah diploid manusia 46 atau 48, di 46 favouring pertama. Ia merevisi pendapatnya kemudian dari 46 ke 48, dan dia benar bersikeras pada laki-laki memiliki sistem XX/XY. Teknik-teknik baru yang diperlukan untuk definitif memecahkan masalah: 1. Menggunakan sel dalam budaya 2. Pretreating sel dalam larutan hipotonik, yang membengkak mereka dan menyebar kromosom 3. Menangkap mitosis pada metaphase oleh solusi Kolkisina 4. Menekan persiapan pada slide yang memaksa kromosom ke dalam satu pesawat 5. Memotong sampai photomicrograph dan mengatur hasil ke karyogram tak terbantahkan. Butuh sampai pertengahan 1950-an untuk itu untuk menjadi umum diterima bahwa manusia karyotype termasuk hanya 46 kromosom. Mengingat teknik Winiwarter dan pelukis, hasil yang sangat luar biasa. Simpanse (hidup kerabat terdekat dengan manusia modern) memiliki 48 kromosom.

Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis - autosom, dan kromosom seks. Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom seks. Autosom berisi sisa informasi turuntemurun genetik. Semua bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel. Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel per. Selain ini, sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.

dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom.Para 22 autosom diberi nomor oleh ukuran. dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. Contoh manusia termasuk: Cri du chat. adalah kromosom seks. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal. dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis. aneuploidi. kepala kecil dan rahang. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. berdasarkan perkiraan ukuran daerah heterochromatin unsequenced. seperti translokasi. y y Wolf-Hirschhorn syndrome. inversi kromosom atau. Ini gambar kromosom manusia berbaris dalam pasangan disebut kariotipe. Panjang kromosom Total perkiraan juga. Dua lainnya kromosom. Individu yang terkena memiliki lebar set mata. Di bawah ini adalah tabel kompilasi statistik untuk kromosom. X dan Y. yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Gambar Kredit: US National Library of Medicine Sekuensing genom manusia telah memberikan banyak informasi tentang masing-masing kromosom. berdasarkan informasi genom manusia Institut Sanger dalam Genome Database Anotasi Vertebrata (VEGA). Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam. . Jumlah gen merupakan perkiraan karena sebagian didasarkan pada prediksi gen. seperti sindrom Down.

y Sindrom Edwards. IDIC (15). seperti Pallister-Killian sindrom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi. tetapi mereka semua berarti sama. Ini adalah trisomi kromosom 18. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan. dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15. mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Triple-sindrom X (XXX). dupliction Inverted 15. y Sindrom Klinefelter (XXY). Karakteristik meliputi tonus otot menurun. ekstra yang abnormal. dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. Gejala yang agak mirip dengan trisomi18.memiliki sedikit efek atau tidak. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX. Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini. sindrom Down adalah yang paling umum. parsial tetrasomy 15 y Jacobsen sindrom.membalikkan arah bagian dari kromosom Translokasi . Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril. Idic15. juga disebut nama berikut karena berbagai riset. tanpa pengobatan testosteron. dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13.salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom Pembalikan . tengkorak asimetris. Selama pubertas. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary.y Sindrom Down. namun. Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. y y Sindrom Patau. Kecil penanda kromosom supernumerary. karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. gempal membangun. . Penghapusan . GKG Inv 15.hilangnya bagian kromosom Duplikasi . mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. yang merupakan kedua paling umum trisomi. Ini berarti ada kromosom. fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada. tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. garis rambut rendah. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. Marker ekstra. beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. y Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Dalam sindrom Turner. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam. mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya.bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain y y y y Sebagian besar mutasi netral . y y y XYY sindrom.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful