Secara umum, karyotype adalah pelengkap karakteristik kromosom eukariota spesies.

Persiapan dan studi karyotypes adalah bagian dari Sitogenetika. Meskipun replikasi dan transkripsi DNA adalah sangat standar pada eukariota, '' sama tidak bisa dikatakan untuk karyotypes mereka '', sering sangat bervariasi. Mungkin ada variasi antar spesies pada bilangan kromosom dan organisasi yang rinci. Dalam beberapa kasus, ada variasi yang signifikan dalam spesies. Sering ada 1. variasi antara dua jenis kelamin; 2. variasi antara kuman-line dan soma (antara gamet dan seluruh tubuh); 3. variasi antara anggota dari penduduk, berkat seimbang genetik Polimorfisme; 4. geographical variation antara ras; 5. mosaik atau individu jika tidak normal. Juga, variasi dalam karyotype dapat terjadi selama pengembangan dari telur fertilised. Teknik menentukan karyotype biasanya disebut '' karyotyping''. Sel dapat terkunci bagian jalan melalui divisi (metaphase) in vitro (dalam reaksi botol) dengan Kolkisina. Sel-sel ini kemudian berwarna, difoto, dan diatur ke '' karyogram'', dengan set kromosom yang diatur, autosomes untuk panjang, dan kromosom seks (X / Y). Seperti banyak spesies seksual memproduksi, manusia memiliki khusus gonosomes (kromosom seks, berbeda dengan autosomes). Ini adalah XX pada betina dan XY pada laki-laki.

Catatan sejarah
Penyelidikan karyotype manusia mengambil bertahun-tahun untuk menyelesaikan pertanyaan paling dasar. Berapa banyak kromosom tidak mengandung sel diploid manusia normal? Pada tahun 1912, Hans von Winiwarter melaporkan 47 kromosom di spermatogonia dan 48 dalam oogonia, menyimpulkan XX/XO mekanisme penentuan seks. Pelukis pada tahun 1922 bukanlah tertentu apakah jumlah diploid manusia 46 atau 48, di 46 favouring pertama. Ia merevisi pendapatnya kemudian dari 46 ke 48, dan dia benar bersikeras pada laki-laki memiliki sistem XX/XY. Teknik-teknik baru yang diperlukan untuk definitif memecahkan masalah: 1. Menggunakan sel dalam budaya 2. Pretreating sel dalam larutan hipotonik, yang membengkak mereka dan menyebar kromosom 3. Menangkap mitosis pada metaphase oleh solusi Kolkisina 4. Menekan persiapan pada slide yang memaksa kromosom ke dalam satu pesawat 5. Memotong sampai photomicrograph dan mengatur hasil ke karyogram tak terbantahkan. Butuh sampai pertengahan 1950-an untuk itu untuk menjadi umum diterima bahwa manusia karyotype termasuk hanya 46 kromosom. Mengingat teknik Winiwarter dan pelukis, hasil yang sangat luar biasa. Simpanse (hidup kerabat terdekat dengan manusia modern) memiliki 48 kromosom.

Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis - autosom, dan kromosom seks. Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom seks. Autosom berisi sisa informasi turuntemurun genetik. Semua bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel. Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel per. Selain ini, sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.

bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Individu yang terkena memiliki lebar set mata. dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. berdasarkan informasi genom manusia Institut Sanger dalam Genome Database Anotasi Vertebrata (VEGA). Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Panjang kromosom Total perkiraan juga. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam. Jumlah gen merupakan perkiraan karena sebagian didasarkan pada prediksi gen. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. . Contoh manusia termasuk: Cri du chat. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. adalah kromosom seks. Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal. Di bawah ini adalah tabel kompilasi statistik untuk kromosom. Ini gambar kromosom manusia berbaris dalam pasangan disebut kariotipe. seperti translokasi. yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. y y Wolf-Hirschhorn syndrome. seperti sindrom Down. dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. inversi kromosom atau. Gambar Kredit: US National Library of Medicine Sekuensing genom manusia telah memberikan banyak informasi tentang masing-masing kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. kepala kecil dan rahang. berdasarkan perkiraan ukuran daerah heterochromatin unsequenced. X dan Y. Dua lainnya kromosom. aneuploidi. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis. yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4.Para 22 autosom diberi nomor oleh ukuran.

Ia memiliki peran besar dalam evolusi. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. parsial tetrasomy 15 y Jacobsen sindrom. tengkorak asimetris. namun. Gejala yang agak mirip dengan trisomi18. . Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam. Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini. yang merupakan kedua paling umum trisomi. juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. garis rambut rendah. y y Sindrom Patau. beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. tanpa pengobatan testosteron. dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Marker ekstra. mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. Ini berarti ada kromosom. karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. seperti Pallister-Killian sindrom. juga disebut nama berikut karena berbagai riset. Penghapusan . Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. y y y XYY sindrom. Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. tetapi mereka semua berarti sama. biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan. Idic15.memiliki sedikit efek atau tidak.bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain y y y y Sebagian besar mutasi netral . Karakteristik meliputi tonus otot menurun. y Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). GKG Inv 15. juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13.hilangnya bagian kromosom Duplikasi . y Sindrom Edwards. Dalam sindrom Turner. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi. y Sindrom Klinefelter (XXY). Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia.membalikkan arah bagian dari kromosom Translokasi . Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek. Kecil penanda kromosom supernumerary. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Selama pubertas. Triple-sindrom X (XXX).y Sindrom Down. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary. fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada. IDIC (15). XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Ini adalah trisomi kromosom 18. sindrom Down adalah yang paling umum. ekstra yang abnormal. singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15. Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom.salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom Pembalikan . dupliction Inverted 15. mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. gempal membangun. Ini adalah gangguan yang sangat langka.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful