P. 1
kariotiping

kariotiping

|Views: 316|Likes:
Published by Berty Intan

More info:

Published by: Berty Intan on Jan 15, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

09/27/2014

pdf

text

original

Secara umum, karyotype adalah pelengkap karakteristik kromosom eukariota spesies.

Persiapan dan studi karyotypes adalah bagian dari Sitogenetika. Meskipun replikasi dan transkripsi DNA adalah sangat standar pada eukariota, '' sama tidak bisa dikatakan untuk karyotypes mereka '', sering sangat bervariasi. Mungkin ada variasi antar spesies pada bilangan kromosom dan organisasi yang rinci. Dalam beberapa kasus, ada variasi yang signifikan dalam spesies. Sering ada 1. variasi antara dua jenis kelamin; 2. variasi antara kuman-line dan soma (antara gamet dan seluruh tubuh); 3. variasi antara anggota dari penduduk, berkat seimbang genetik Polimorfisme; 4. geographical variation antara ras; 5. mosaik atau individu jika tidak normal. Juga, variasi dalam karyotype dapat terjadi selama pengembangan dari telur fertilised. Teknik menentukan karyotype biasanya disebut '' karyotyping''. Sel dapat terkunci bagian jalan melalui divisi (metaphase) in vitro (dalam reaksi botol) dengan Kolkisina. Sel-sel ini kemudian berwarna, difoto, dan diatur ke '' karyogram'', dengan set kromosom yang diatur, autosomes untuk panjang, dan kromosom seks (X / Y). Seperti banyak spesies seksual memproduksi, manusia memiliki khusus gonosomes (kromosom seks, berbeda dengan autosomes). Ini adalah XX pada betina dan XY pada laki-laki.

Catatan sejarah
Penyelidikan karyotype manusia mengambil bertahun-tahun untuk menyelesaikan pertanyaan paling dasar. Berapa banyak kromosom tidak mengandung sel diploid manusia normal? Pada tahun 1912, Hans von Winiwarter melaporkan 47 kromosom di spermatogonia dan 48 dalam oogonia, menyimpulkan XX/XO mekanisme penentuan seks. Pelukis pada tahun 1922 bukanlah tertentu apakah jumlah diploid manusia 46 atau 48, di 46 favouring pertama. Ia merevisi pendapatnya kemudian dari 46 ke 48, dan dia benar bersikeras pada laki-laki memiliki sistem XX/XY. Teknik-teknik baru yang diperlukan untuk definitif memecahkan masalah: 1. Menggunakan sel dalam budaya 2. Pretreating sel dalam larutan hipotonik, yang membengkak mereka dan menyebar kromosom 3. Menangkap mitosis pada metaphase oleh solusi Kolkisina 4. Menekan persiapan pada slide yang memaksa kromosom ke dalam satu pesawat 5. Memotong sampai photomicrograph dan mengatur hasil ke karyogram tak terbantahkan. Butuh sampai pertengahan 1950-an untuk itu untuk menjadi umum diterima bahwa manusia karyotype termasuk hanya 46 kromosom. Mengingat teknik Winiwarter dan pelukis, hasil yang sangat luar biasa. Simpanse (hidup kerabat terdekat dengan manusia modern) memiliki 48 kromosom.

Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis - autosom, dan kromosom seks. Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom seks. Autosom berisi sisa informasi turuntemurun genetik. Semua bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel. Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel per. Selain ini, sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.

yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Individu yang terkena memiliki lebar set mata. inversi kromosom atau. berdasarkan informasi genom manusia Institut Sanger dalam Genome Database Anotasi Vertebrata (VEGA). Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal. berdasarkan perkiraan ukuran daerah heterochromatin unsequenced. Contoh manusia termasuk: Cri du chat. Gambar Kredit: US National Library of Medicine Sekuensing genom manusia telah memberikan banyak informasi tentang masing-masing kromosom. bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.Para 22 autosom diberi nomor oleh ukuran. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. kepala kecil dan rahang. Panjang kromosom Total perkiraan juga. Ini gambar kromosom manusia berbaris dalam pasangan disebut kariotipe. Di bawah ini adalah tabel kompilasi statistik untuk kromosom. aneuploidi. meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator. . dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom. Jumlah gen merupakan perkiraan karena sebagian didasarkan pada prediksi gen. dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. y y Wolf-Hirschhorn syndrome. yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. adalah kromosom seks. seperti translokasi. Dua lainnya kromosom. seperti sindrom Down. X dan Y.

Ini adalah trisomi kromosom 18.salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom Pembalikan . dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. y Sindrom Edwards. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi. Ini adalah gangguan yang sangat langka. tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas. singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15. juga disebut nama berikut karena berbagai riset.hilangnya bagian kromosom Duplikasi . XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. Idic15. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih. y Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. gempal membangun. fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.memiliki sedikit efek atau tidak. biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). tengkorak asimetris. Karakteristik meliputi tonus otot menurun. dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Kecil penanda kromosom supernumerary. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam. y Sindrom Klinefelter (XXY). sindrom Down adalah yang paling umum. Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril. parsial tetrasomy 15 y Jacobsen sindrom. namun. y y Sindrom Patau. juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan. GKG Inv 15. ekstra yang abnormal. Ini berarti ada kromosom. Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Penghapusan . dupliction Inverted 15. garis rambut rendah. tetapi mereka semua berarti sama. mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental. dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang.membalikkan arah bagian dari kromosom Translokasi . juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. IDIC (15). Selama pubertas. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary. . Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia. Triple-sindrom X (XXX). Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX. Dalam sindrom Turner. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris. y y y XYY sindrom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi. seperti Pallister-Killian sindrom. yang merupakan kedua paling umum trisomi.bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain y y y y Sebagian besar mutasi netral . tanpa pengobatan testosteron.y Sindrom Down. Gejala yang agak mirip dengan trisomi18. Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini. Marker ekstra.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->