II. STRUKTUR DAN FUNGSI KROMOSOM II.1.

Kromosom
Pada inti sel makhluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Bendabenda ini ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli (1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artinya badan berwarna (colored body). Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase

prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid). Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan meutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel. Gambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar II.1. Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel . Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan

kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).

Gambar II.1. Struktur kromosom

Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak inti), sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid tampak adanya dua pita berbentuk spiral yang disebut kromonema (jamak : kromonemata). Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut kromomer. Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks. Selanjutnya disebut telomere yang berfungsi bagian dari ujung-ujung kromosom bersambungnya

mengahalang-halangi

kromosom satu dengan lainnya.

II.2. Bentuk kromosom

Berdasarkan letak sentromer pada kromosom, maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu : a. Kromosom metasentris Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median), sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase, kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf V apabila kromosom membengkok pada lekukan primer b. Kromosom submetasentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub median), sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau L c. Kromosom subtelosentris (akrosentris) Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lenagn kromosom (sub terminal). Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus d. Kromosom telosentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan kromosom (terminal), sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan saja. Secara garis besar bentuk-bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar II.2.

Gambar II.2. Bentuk-bentuk kromosom Keterangan : a. telosentris b. subtelosentris c. submetasentris d. metasentris

II.3. Tipe Kromosom dan Karyotype

Tipe kromosom ada 2 yaitu autosom dan kromosom kelamin (sex chromosome). Autosom tidak menentukan jenis kelamin, sedangkan kromosom kelamin menentukan jenis kelamin. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin. Kedua system pewarisan tersebut akan dijelaskan pada bab-bab berikutnya dari bahan ajar ini. Secara umum autosom dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar II.3. Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype. Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom (p)

Gambar II.3. Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin

panjang lengan panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q), nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype. Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya.

II.3.1. Penentuan Nilai Indeks Sentromer Untuk melakukan analisis karyotype maka dapat dilakukan penentuan nilai indeks sentromer (IS) yang dapat digunakan untuk membuat formula karyotype. Adapun rumus untuk mencari IS yaitu :

IS

p = ------------------------p + q p = panjang lengan pendek kromosom q = panjang lengan panjang kromosom p + q = panjang absolute kromosom

Kriteria bentuk kromosom berdasarkan IS oleh Levan adalah sebagai berikut :

Posisi sentromer Median Sub median Sub terminal Terminal

Bentuk kromosom

Simbol kromosom m sm st t

Rata-rata IS

Metasentris Submetasentris Subtelosentris/Akrosentris Telosentris

38-50 26-37 13-25 0-12

Secara garis besar contoh karyotype dapat dilihat pada gambar II.4

Gambar II.4. Karyotype sapi (Bos taurus taurus)