MATERI GENETIKA

RENE XIIC/27

MATERI GENETIKA
y Adalah molekul besar yang bertanggung jawab mengatur

jalannya seluruh peristiwa kimia (metabolisme) di dalam tubuh mahluk hidup y Materi Genetika terdiri dari
  

DNA dan RNA Gen Kromosom

y Materi Genetika juga berfungsi sebagai unit informasi

genetik yang dapat diwariskan kepada keturunan. y DNA dan RNA digolongkan sebagai Asam Nukleat y DNA adalah salah satu komponen penyusun kromosom.

HUBUNGAN DNA, RNA, dan Kromosom

Kromosom Kromatid Nukleus Kromatin Solenoid Nukleosom/Nukleoprotein Protein histon DNA Asam Nukleat

RNA

Gen

KROMOSOM
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM BENTUK-BENTUK KROMOSOM TIPE & JUMLAH KROMOSOM

KROMOSOM
y Terdapat dalam nukleus (inti sel) y Kromosom berasal dari benang-benang

kromatin yang kemudian menebal menjadi kromosom ketika sel siap untuk membelah. y Adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen yaitu : Asam Nukleat dan protein histon.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
Telomer

Sentromer

Kromonema

Kromomer

1. 2. 3. 4. 5.

KROMATID : Adalah salah satu lengan dari dua lengan kromosom. KROMOMER : Adalah akumulasi dari materi kromatin SENTROMER : Adalah daerah pelekukan disekitar bagian tengah kromosom. TELOMER : Adalah daerah terujung pada lengan kromosom yang berfungsi menjaga stabilitas daerah tersebut agar DNA tidak terurai. Pada sentromer terdapat kine tokor : tempat melekatnya benang spindel

BENTUK-BENTUK KROMOSOM
y Kromosom Metasentrik :
Metasentrik Submetasentrik

Adalah kromosom yang letak sentromernya ditengah lengan kromatid. y Kromosom Submetasentrik : Adalah kromosom yang letak sentromernya tidak ditengah lengan kromatid.


Akrosentrik

Telosentrik

Kromosom Aksosentrik : adalah kromosom yang letak sentromernya di daerah antara ujung dengan bagian tengah lengan kromatid Kromosom Telosentrik : adalah kromosom yang sentromernya terletak di ujung lengan kromatid.

Macam-macam bentuk kromosom.

TIPE & JUMLAH KROMOSOM

y Kariotipe adalah kromosom yang berpasang-

pasangan diurutkan dari yang terpanjang ke yang terpendek y Kromosom yang memiliki pasangan dengan panjang, letak sentromer dan pola pewarnaan yang sama disebut Kromosom Homolog
Organisme Manusia Lalat buah Simpanse Katak Kuda Jumlah kromosom 46 8 48 26 64

y Tipe Kromosom :  AUTOSOM : Kromosom tubuh menentukan karakter fisik  GONOSOM : Kromosom seks penentu jenis kelamin y Jumlah kromosom pada manusia :  Pada setiap sel somatik ( sel tubuh) terdapat 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom  Pada setiap gamet (sel kelamin)
Sperma (sel kelamin jantan) terdapat 22 autosom dan gonosom X atau gonosom Y Ovum (sel kelamin betina) terdapat 22 autosom dan gonosom X

Kariotipe Manusia

XY

GEN
GEN ALEL

GEN
y Gen adalah fragmen DNA yang diikat atau

diselubungi oleh protein. y Gen adalah unit informasi genetik. y Sifat Gen :
  

Dominan : adalah gen yang sekalipun bersama dengan gen lain tetapi karakternya diekspresikan sepenuhnya. Resesif : adalah gen yang karakternya tidak muncul, tertutup oleh gen yang dominan. Intermedier : adalah gen yang saling mempengaruhi.

y Total informasi genetik yang disimpan dalam

kromosom disebut GENOM. y Gen penentu karakter tertentu disimbolkan dengan huruf tertentu :
 

Huruf besar untuk gen yang dominan Huruf kecil untuk gen yang resesif

ALEL
y Setiap gen yang menentukan karakter fisik tertentu

menempati Lokus pada masing kromosom homolog. y Misal : gen penentu warna mata menempati suatu lokus pada satu kromosom, maka kromosom homolognya juga memiliki gen penentu warna mata pada lokus yang setara. y Pasangan gen yang seperti ini disebut Alel. Alel atau disebut juga alternatif gen menentukan variasi pada pewarisan suatu sifat. y Genotipe -> menentukan fenotipe
  

Pasangan gen dalam suatu individu Apabila gen berpasangan dengan alel identiknya disebut bergenotipe homozigot (contoh: AA) Apabila gen berpasangan dengan alel alternatifnya disebut bergenotipe heterozigot (contoh: Kk)

y Fenotipe -> belum tentu menentukan genotipe  Karakter yang terlihat dari luar

ALEL GANDA
y Gen yang memiliki alel lebih dari 2. y Contoh
 

Golongan darah (gen : I) Genotipe: 6 ; fenotipe: 4

DNA dan RNA

STRUKTUR DNA & RNA KODE GENETIK SINTESA PROTEIN

DNA
y Penyimpan informasi & genetik y Menurut Watson & Cric, DNA adalah rantai ganda

berpilin / double helix y DNA merupakan plimer dari nukleotida, tapi rantai ganda y Penemu struktur DNA: Watson dan Cric y Dengan metode Difraksi sinar X (Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins)

STRUKTUR DNA
y Deoksiribosa  Ribosa yang kekurangan O2 pada atom C no.2 y Basa nitrogen Terletak di atom C no.1 Ada 2 golongan  Purin Adenin (A) Guanin (G)  Pirimidin Timin (T) Sitosin (S/C) y Gugus fosfat  Diikat oleh atom C no.5

STRUKTUR NUKLEOTIDA

REPLIKASI DNA
y Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA. Ketika sel membelah

secara mitosis sel anak harus mengandung DNA penuh dan identik dengan DNA pada sel induk. Karena itu DNA harus direplikasi (diperbanyak) dengan secara tepat sebelum proses pembelahan sel dimulai. y Replikasi terjadi dengan tiga model:
 

Konservatif : dua rantai DNA lama tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua rantai DNA baru. Semi Konservatif : dua rantai DNA lama terpisah kemudian rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama tsb. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai lama dan satu rantai baru hasil sintesis. Dispersif : beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru, Akhirnya diperoleh dua rantai DNA yang masing-masing mengandung sebagian rantai DNA lama dan rantai DNA baru.

RNA
y Penyimpan & penyalur informasi genetik y MH yang RNA-nya berfungsi sebagai penyimpan

genetik: virus y Merupakan polimer dari nukleotida, tapi rantai tunggal

STRUKTUR RNA
y Ribosa y Basa nitrogen

Terletak di atom C no.1 Ada 2 golongan  Purin

Adenin (A) Guanin (G)

Pirimidin
Urasil (U) Sitosin (S/C)

y Gugus fosfat

TIPE RNA
y mRNA adalah RNA yang urutan basanya komplementer

(berpasangan) dengan salah satu urutan basa rantai DNA. mRNA membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom di dalam inti sel ke ribosom. mRNA berupa rantai tunggal yang relatif panjang. y rRNA adalah RNA yang merupakan komponen utama penyusun ribosom. Setiap unit ribosom terdiri dari 30-46% molekul rRNA dan 70-80% protein. y tRNA adalah RNA pembawa asam amino satu persatu ke ribosom yang akan digunakan dalam pengurutan asam amino sesuai urutan kodon pada mRNA. Pada salah satu ujung tRNA terdapat tiga basa N yang disebut antikodon, sedang ujung yang lain adalah tempat melekatnya asam amino.

PERBEDAAN DNA DAN RNA

Parameter
Komponen : Gula Basa Nitrogen -Purin -Pirimidin Bentuk

DNA
Deoksiribosa Adenin, Guanin Timin, Sitosin Rantai panjang, ganda dan berpilin (double helix) Di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria Tetap Ribosa

RNA

Adenin, Guanin Urasil, Sitosin Rantai pendek, tunggal dan tidak berpilin Di dalam nukleus, sitoplasma, kloroplas, mitokondria Tidak tetap

Letak

Kadar

KODE GENETIK
y Kode Genetik (kodon) adalah pengkodean urutan nukleotida pada DNA

atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat pembuatan protein (sintesis protein) y Informasi pada kode genetik ditentukan oleh basa Nitrogen pada rantai DNA yang akan menentukan susunan asam amino. y Susunan tiap tiga nukleotida akan membentuk satu macam asam amino Mis : AGU, GAS, SGS dll y Kombinasi triplet dari 4 macam basa Nitrogen akan menghasilkan 64 macam asam amino padahal ditubuh kita hanya ada sekitar 20 asam amino. Hal ini menyebabkan adanya kelimpahan dalam kode genetika yang disebut dengan redundasi

KAMUS KODE GENETIK

Ekspresi gen : SINTESIS PROTEIN

y Fenotip suatu individu ditentukan oleh aktivitas enzim. Enzim yang

y y y

berbeda akan menimbulkan fenotip yang berbeda. Perbedaan satu enzim dan enzim lain ditentukan oleh jumlah, jenis dan susunan asam amino penyusun enzim. Susunan asam amino ini ditentukan oleh gen/DNA Ekspresi gen adalah proses dimana kode genetik yang dibawa oleh gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino. Ekspresi gen merupakan sintesis protein yang berlangsung dalam 2 tahap yaitu : Transkripsi : yaitu penyalinan urutan rantai nukleotida templat dari DNA untuk menghasilkan satu rantai RNA. Proses ini berlangsung di dalam inti sel. Translasi : Penterjemahan urutan nukleotida rantai RNA menjadi urutan asam amino untuk membentuk rantai polipeptida.

TRANSKRIPSI (PENYALINAN)
y Adalah sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu rantai

cetakan (sense) sedang rantai DNA komplemennya disebut antisense. y Transkripsi berlangsung di dalam inti sel dalam 3 tahap yaitu :

Inisiasi (permulaan) : adalah tahap dimana enzyme RNA polimerase melekat pada rantai DNA untuk memutuskan ikatan hidrogen antara 2 rantai DNA sekaligus memilih rantai DNA yang berfungsi sebagai template (sense) dan mana yg sebagai antisense Elongasi (perpanjangan) : adalah tahap dimana RNA polimerase bergerak disepanjang DNA sambil menambahkan nukleotida ke ujung 3 dari rantai RNA yang sedang tumbuh. Terminasi (penutup) : Elongasi terus berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut terminator. Terminator adalah urutan DNA yang berfungsi menghentikan proses transkripsi.

TRANSKRIPSI

y RNA eukariot

akan diproses terlebih dahulu sebelum keluar nukleus

TRANSLASI (PENTERJEMAHAN)
y Adalah proses penterjemahan kode genetik (kodon) dari rantai RNAd hasil

transkripsi menjadi urutan asam amino untuk membentuk rantai polipeptida. y Translasi berlangsung dengan syarat : ada RNAd hasil transkripsi, satu RNAt yang membawa asam amino pertama (Metionin) serta dua unit ribosom. y Translasi berlangsung di ribosom dalam 3 tahap yaitu :


Inisiasi : adalah tahap dimana ribosom unit kecil melekat pada kodon AUG RNAd yang memberikan sinyal dimulainya proses translasi, lalu Kodon triplet AUG membentuk ikatan dengan antikodon RNAt yang membawa asam amino metionin. Kodon AUG disebut kodon start karena berfungsi sebagai kodon awal translasi. Elongasi : Pada tahap ini asam amino-asam amino berikutnya ditambahkan satu persatu pada asam amino pertama (Metionin), dengan cara Kodon RNAd berikutnya berikatan dengan antikodon yang komplemen. Pada tahap ini asam amino sebelumnya memisahkan diri dengan RNAt pembawanya lalu bergabung dengan asam amino yang dibawa oleh RNAt berikutnya, sementara itu anti kodon RNAt yang sdh kehilangan asam amino masih melekat pada kodon RNAd. Demikian seterusnya RNAt bergeser samapai akhirnya meninggalkan ribosom sementara rNAt yang membawa asam amino lain masuk ke ribosom. Terminasi : Elongasi berlanjut sampai kodon stop. Triplet kodon stop adalah UAA, UAG dan UGA. Kodon stop tidak mengkode asam amino tetapi bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan translasi.

TRANSLASI

REPRODUKSI SEL
AMITOSIS MITOSIS MEIOSIS

REPRODUKSI SEL
y Sel induk membentuk sel anak dimana sel induk

mewariskan materi genetik (DNA) dan materi metabolilk (organel sel) secara lengkap y Tujuan
 

MH uniseluler : melestarikan jenisnya MH multiseluler : pertumbuhan, perkembangan, perbaikan

y Reproduksi ada 3macam  Amitosis (pembelahan biner)

Pada sel prokariotik

 

Mitosis Meiosis

AMITOSIS
y Terjadi pada sel prokariotik

Rod-Shaped Bacterium, hemorrhagic E. coli, strain 0157:H7 (division) (SEM x22,810).

MITOSIS
y Terjadi pada sel eukariotik, sel somatik y Pembelahan mitosis melalui tahapan. Pembelahan

organel mendahului pembelahan inti. 1sel induk menghasilkan 2 sel anak y Jumlah kromosom sel anak = jumlah kromosom sel induk (2n)

SIKLUS SEL
y Setiap sel memiliki masa siklus yang berbeda-beda y Siklus dibagi menjadi 2


Tahap interfase Tahap mempersiapkan diri untuk pembelahan

Fase G fase gap pertama yang merupakan fase pertumbuhan primer Fase S fase sintesis DNA Fase G2 fase persiapan membelah sel

Tahap mitotik
Kariokinesis (pembelahan inti) Profase Metafase Anafase Telofase Sitokinesis

BAGAN SIKLUS SEL

INTERFASE

y Tahap interfase merupakan tahap persiapan yang

esensial untuk pembelahan sel karena pada tahap ini kromosom direplikasi. y Saat pembelahan sel, kromatin dikemas sangat padat/kompak sehingga tampak sebagai kromosom. Selama interfase, kromatin tidak terlalu terkondensasi untuk ekspresi informasi genetik

PROFASE
y Kromatin dalam nukleus mulai terkondensasi dan

terlihat sebagai kromosom. y Nukleolus menghilang y Sentrosom mulai bergerak ke ujung nukleus yang berlawanan dan suatu benang mikrotubul mulai memanjang pada sentromer untuk membentuk benang mitosis (mitotic spindle)

PROMETAFASE
y Profase akhir atau prometafase, dimulai

dengan penghancuran membran inti menjadi vesikel-vesikel membran kecil (seperti RE) y Selama periode ini kromosom terus berkondensasi serta berangsur-angsur memendek dan menebal hingga siap untuk bermitosis y Mikrotubul kinetochore terlihat dan menempel pada mikrotubul polar, kromosom mulai bergerak

METAFASE

y Mikrotubul meluas menuju setiap ujung yang

berlawanan dan membentuk spindle pole atau mitotic center. Pada sel hewan, setiap spindle pole mengandung sepasang sentriole. y Benang mitosis memposisikan kromosom berjajar pada bagian tengah sel (disebut keping metafase). Pengaturan ini memastikan bahwa setiap sel anak menerima satu salinan kromosom.

ANAFASE
y Terjadi saat pasangan sentromer dari setiap kromosom

berpisah dan diakhiri dengan terbebasnya pasangan kromatid. y Setelah itu, masing-masing kromatid akan menjadi kromosom baru yang bebas, dan bergerak ke arah kutub yang berlawanan dari sel y Bersamaan dengan itu mikrotubula memendek y Karena mikrotubula terikat pada sentromer maka kromosom bergerak mengikuti gerak sentromer

TAHAP-TAHAP ANAFASE
y Anafase terbagi menjadi dua proses, yaitu :  Anaphase A (anafase awal) : Pasangan kromosom pada keping metafase terpisah dan kromatid bergerak menuju spindle poles pada sisi sel yang berlawanan karena terjadi pemendekan mikrotubul kinetochore (gambar (a) dan (b)).  Anaphase B (anafase akhir) : Saat kromosom sudah bermigrasi ke spindle pole, mikrotubul kinetochore mulai menghilang sementara mikrotubul polar terus memanjang untuk pemisahan lebih lanjut spindel pole (gambar (c) sampai (f))

TELOFASE
y Membran inti mulai terbentuk kembali di

sekeliling kromosom. Nukleolus muncul dan kromosom mulai menghilang. Saat telofase selesai dan membran sel baru (atau dinding sel pada tanaman tingkat tinggi) sedang terbentuk, pembentukan nukleus sudah hampir selesai. y Langkah akhir telofase melibatkan inisiasi pembelahan membran plasma pada setiap anak sel untuk membentuk dua sel yang terpisah pada fase pembelahan sel berikutnya yang dikenal sebagai sitokinesis.

SITOKINESIS
y Proses sitokinesis sudah dimulai sejak tahap

anafase akhir dengan mulai terbentuknya mikrofilamen yang berbentuk seperti cincin di bawah membran plasma yang paralel terhadap keping metafase. Selanjutnya cincin ini perlahanlahan akan mengecil dan menyebabkan pelipatan membran plasma ke arah dalam hingga sel terbagi dua. y Pada sel tumbuhan, terjadi sintesis keping sel diantara dua anak sel untuk membentuk dinding sel.

MEIOSIS
y Pembelahan reduksi pada sel gamet y 1 sel induk menghasilkan 4 sel anak. y Jumlah kromosom sel anak = jumlah kromosom

sel induk.

SIKLUS SEL
y Interfase


Sama dengan interfase mitosis Profase I

y Meiosis I


Leptotin Zigoten Pakiten Diploten Diakinesis

  

Metafase I Anafase I Telofase I Tidak terjadi replikasi DNA, hanya mengalami penggandaan organel Sama dengan mitosis

y Interkinesis


y Meiosis II


Profase I
y Leptotin y

y y

: kromatid menjadi kromosom Zigoten : sentrosom membentuk sentriol. Kromosom homolog berdekatan. Lengan-lengan yang berdekatan dililit oleh protein agar tidak lepas. Kromosomkromosom yang berpasangan ini disebut sinapsis Pakiten : protein pengikat menghilang sehingga terlihat 4 kromatid yang disebut tetrad / bivalen Diploten : kromosom homolog, kromatidnya yang berdekatan bisa saling melilit disebut kiasma sehingga terjadi pindah silang (crossing over) Diakinesis : benang spindel terbentuk, tetrad mendekati bidang ekuator

PINDAH SILANG
y Terjadi saat profase I y Pertukaran DNA antara dua

nonsister-kromatid pada kromosom yang homolog

METAFASE I
y Kromosom- kromosom yang berjejer di bidang

ekuator beserta pasangan homolognya. Kromosomkromosom terikat oleh mikrotubula kinetokor dari satu kutub sel. Sementara mikrotubula dari kutub yang berlawanan, terikat pada pasangan homolognya

ANAFASE I
y Kromosom-kromosom mulai bergerak ke arah kutub

yang sama. Kromosom yang homolog bergerak ke arah kutub yang berlawanan. y Berbeda dengan mitosis, dalam mitosis yang berpisah adalah kromatidnya

TELOFASE I
y Anggotar dari setiap pasangan kromosom homolog,

bergerak sampai mendekati kutub sel. y Setiap kutub sekarang mempunyai satu kromosom yang haploid, tetapi setiap kromosom masih memiliki dua kromatid kembar.

MEIOSIS II

MITOSIS VS MEIOSIS

TERIMAKASIH