MATERI GENETIKA

RENE XIIC/27

MATERI GENETIKA
y Adalah molekul besar yang bertanggung jawab mengatur

jalannya seluruh peristiwa kimia (metabolisme) di dalam tubuh mahluk hidup y Materi Genetika terdiri dari 
 

DNA dan RNA Gen Kromosom

y Materi Genetika juga berfungsi sebagai unit informasi

genetik yang dapat diwariskan kepada keturunan. y DNA dan RNA digolongkan sebagai Asam Nukleat y DNA adalah salah satu komponen penyusun kromosom.

HUBUNGAN DNA, RNA, dan Kromosom
Kromosom Kromatid Nukleus Kromatin Solenoid Nukleosom/Nukleoprotein Protein histon DNA Asam Nukleat

RNA

Gen

KROMOSOM BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM BENTUK-BENTUK KROMOSOM TIPE & JUMLAH KROMOSOM .

KROMOSOM y Terdapat dalam nukleus (inti sel) y Kromosom berasal dari benang-benang kromatin yang kemudian menebal menjadi kromosom ketika sel siap untuk membelah. y Adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen yaitu : Asam Nukleat dan protein histon. .

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM Telomer Sentromer Kromonema Kromomer .

3. 5. 2. TELOMER : Adalah daerah terujung pada lengan kromosom yang berfungsi menjaga stabilitas daerah tersebut agar DNA tidak terurai. Pada sentromer terdapat kine tokor : tempat melekatnya benang spindel . KROMATID : Adalah salah satu lengan dari dua lengan kromosom.1. 4. KROMOMER : Adalah akumulasi dari materi kromatin SENTROMER : Adalah daerah pelekukan disekitar bagian tengah kromosom.

BENTUK-BENTUK KROMOSOM y Kromosom Metasentrik : Metasentrik Submetasentrik Adalah kromosom yang letak sentromernya ditengah lengan kromatid.  Akrosentrik Telosentrik  Kromosom Aksosentrik : adalah kromosom yang letak sentromernya di daerah antara ujung dengan bagian tengah lengan kromatid Kromosom Telosentrik : adalah kromosom yang sentromernya terletak di ujung lengan kromatid. . Macam-macam bentuk kromosom. y Kromosom Submetasentrik : Adalah kromosom yang letak sentromernya tidak ditengah lengan kromatid.

TIPE & JUMLAH KROMOSOM y Kariotipe adalah kromosom yang berpasang- pasangan diurutkan dari yang terpanjang ke yang terpendek y Kromosom yang memiliki pasangan dengan panjang. letak sentromer dan pola pewarnaan yang sama disebut Kromosom Homolog Organisme Manusia Lalat buah Simpanse Katak Kuda Jumlah kromosom 46 8 48 26 64 .

y Tipe Kromosom :  AUTOSOM : Kromosom tubuh menentukan karakter fisik  GONOSOM : Kromosom seks penentu jenis kelamin y Jumlah kromosom pada manusia :  Pada setiap sel somatik ( sel tubuh) terdapat 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom  Pada setiap gamet (sel kelamin) Sperma (sel kelamin jantan) terdapat 22 autosom dan gonosom X atau gonosom Y Ù Ovum (sel kelamin betina) terdapat 22 autosom dan gonosom X Ù .

Kariotipe Manusia XY .

GEN GEN ALEL .

Intermedier : adalah gen yang saling mempengaruhi. y Sifat Gen :    Dominan : adalah gen yang sekalipun bersama dengan gen lain tetapi karakternya diekspresikan sepenuhnya. y Total informasi genetik yang disimpan dalam kromosom disebut GENOM.GEN y Gen adalah fragmen DNA yang diikat atau diselubungi oleh protein. y Gen adalah unit informasi genetik. y Gen penentu karakter tertentu disimbolkan dengan huruf tertentu :   Huruf besar untuk gen yang dominan Huruf kecil untuk gen yang resesif . Resesif : adalah gen yang karakternya tidak muncul. tertutup oleh gen yang dominan.

y Pasangan gen yang seperti ini disebut Alel. y Genotipe -> menentukan fenotipe    Pasangan gen dalam suatu individu Apabila gen berpasangan dengan alel identiknya disebut bergenotipe homozigot (contoh: AA) Apabila gen berpasangan dengan alel alternatifnya disebut bergenotipe heterozigot (contoh: Kk) y Fenotipe -> belum tentu menentukan genotipe  Karakter yang terlihat dari luar . y Misal : gen penentu warna mata menempati suatu lokus pada satu kromosom.ALEL y Setiap gen yang menentukan karakter fisik tertentu menempati Lokus pada masing kromosom homolog. maka kromosom homolognya juga memiliki gen penentu warna mata pada lokus yang setara. Alel atau disebut juga alternatif gen menentukan variasi pada pewarisan suatu sifat.

ALEL GANDA y Gen yang memiliki alel lebih dari 2. y Contoh   Golongan darah (gen : I) Genotipe: 6 . fenotipe: 4 .

DNA dan RNA STRUKTUR DNA & RNA KODE GENETIK SINTESA PROTEIN .

DNA adalah rantai ganda berpilin / double helix y DNA merupakan plimer dari nukleotida. tapi rantai ganda y Penemu struktur DNA: Watson dan Cric y Dengan metode Difraksi sinar X (Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins) .DNA y Penyimpan informasi & genetik y Menurut Watson & Cric.

2 y Basa nitrogen Terletak di atom C no.5 .1 Ada 2 golongan  Purin Ù Adenin (A) Ù Guanin (G)  Pirimidin Ù Timin (T) Ù Sitosin (S/C) y Gugus fosfat  Diikat oleh atom C no.STRUKTUR DNA y Deoksiribosa  Ribosa yang kekurangan O2 pada atom C no.

STRUKTUR NUKLEOTIDA .

Dispersif : beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru.REPLIKASI DNA y Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA. berfungsi sebagai cetakan untuk dua rantai DNA baru. . Semi Konservatif : dua rantai DNA lama terpisah kemudian rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama tsb. y Replikasi terjadi dengan tiga model:    Konservatif : dua rantai DNA lama tidak berubah. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu rantai lama dan satu rantai baru hasil sintesis. Karena itu DNA harus direplikasi (diperbanyak) dengan secara tepat sebelum proses pembelahan sel dimulai. Akhirnya diperoleh dua rantai DNA yang masing-masing mengandung sebagian rantai DNA lama dan rantai DNA baru. Ketika sel membelah secara mitosis sel anak harus mengandung DNA penuh dan identik dengan DNA pada sel induk.

.

RNA y Penyimpan & penyalur informasi genetik y MH yang RNA-nya berfungsi sebagai penyimpan genetik: virus y Merupakan polimer dari nukleotida. tapi rantai tunggal .

1 Ada 2 golongan  Purin Adenin (A) Ù Guanin (G) Ù  Pirimidin Urasil (U) Ù Sitosin (S/C) Ù y Gugus fosfat .STRUKTUR RNA y Ribosa y Basa nitrogen Terletak di atom C no.

TIPE RNA
y mRNA adalah RNA yang urutan basanya komplementer

(berpasangan) dengan salah satu urutan basa rantai DNA. mRNA membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom di dalam inti sel ke ribosom. mRNA berupa rantai tunggal yang relatif panjang. y rRNA adalah RNA yang merupakan komponen utama penyusun ribosom. Setiap unit ribosom terdiri dari 30-46% molekul rRNA dan 70-80% protein. y tRNA adalah RNA pembawa asam amino satu persatu ke ribosom yang akan digunakan dalam pengurutan asam amino sesuai urutan kodon pada mRNA. Pada salah satu ujung tRNA terdapat tiga basa N yang disebut antikodon, sedang ujung yang lain adalah tempat melekatnya asam amino.

PERBEDAAN DNA DAN RNA
Parameter
Komponen : Gula Basa Nitrogen -Purin -Pirimidin Bentuk

DNA
Deoksiribosa Adenin, Guanin Timin, Sitosin Rantai panjang, ganda dan berpilin (double helix) Di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria Tetap Ribosa

RNA

Adenin, Guanin Urasil, Sitosin Rantai pendek, tunggal dan tidak berpilin Di dalam nukleus, sitoplasma, kloroplas, mitokondria Tidak tetap

Letak

Kadar

KODE GENETIK
y Kode Genetik (kodon) adalah pengkodean urutan nukleotida pada DNA

atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat pembuatan protein (sintesis protein) y Informasi pada kode genetik ditentukan oleh basa Nitrogen pada rantai DNA yang akan menentukan susunan asam amino. y Susunan tiap tiga nukleotida akan membentuk satu macam asam amino Mis : AGU, GAS, SGS dll y Kombinasi triplet dari 4 macam basa Nitrogen akan menghasilkan 64 macam asam amino padahal ditubuh kita hanya ada sekitar 20 asam amino. Hal ini menyebabkan adanya ³kelimpahan´ dalam kode genetika yang disebut dengan ³redundasi´

KAMUS KODE GENETIK .

. Enzim yang y y y y berbeda akan menimbulkan fenotip yang berbeda. Susunan asam amino ini ditentukan oleh gen/DNA Ekspresi gen adalah proses dimana kode genetik yang dibawa oleh gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino. jenis dan susunan asam amino penyusun enzim.Ekspresi gen : SINTESIS PROTEIN y Fenotip suatu individu ditentukan oleh aktivitas enzim. Ekspresi gen merupakan sintesis protein yang berlangsung dalam 2 tahap yaitu : Transkripsi : yaitu penyalinan urutan rantai nukleotida templat dari DNA untuk menghasilkan satu rantai RNA. Perbedaan satu enzim dan enzim lain ditentukan oleh jumlah. Proses ini berlangsung di dalam inti sel. Translasi : Penterjemahan urutan nukleotida rantai RNA menjadi urutan asam amino untuk membentuk rantai polipeptida.

Terminasi (penutup) : Elongasi terus berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut terminator. y Transkripsi berlangsung di dalam inti sel dalam 3 tahap yaitu : ‡ ‡ ‡ Inisiasi (permulaan) : adalah tahap dimana enzyme RNA polimerase melekat pada rantai DNA untuk memutuskan ikatan hidrogen antara 2 rantai DNA sekaligus memilih rantai DNA yang berfungsi sebagai template (sense) dan mana yg sebagai antisense Elongasi (perpanjangan) : adalah tahap dimana RNA polimerase bergerak disepanjang DNA sambil menambahkan nukleotida ke ujung 3¶ dari rantai RNA yang sedang tumbuh. Terminator adalah urutan DNA yang berfungsi menghentikan proses transkripsi.TRANSKRIPSI (PENYALINAN) y Adalah sintesis RNA dari salah satu rantai DNA. yaitu rantai cetakan (sense) sedang rantai DNA komplemennya disebut antisense. .

TRANSKRIPSI .

y RNA eukariot akan diproses terlebih dahulu sebelum keluar nukleus .

TRANSLASI (PENTERJEMAHAN) y Adalah proses penterjemahan kode genetik (kodon) dari rantai RNAd hasil transkripsi menjadi urutan asam amino untuk membentuk rantai polipeptida. Kodon stop tidak mengkode asam amino tetapi bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan translasi. Pada tahap ini asam amino sebelumnya memisahkan diri dengan RNAt pembawanya lalu bergabung dengan asam amino yang dibawa oleh RNAt berikutnya. . dengan cara Kodon RNAd berikutnya berikatan dengan antikodon yang komplemen. Terminasi : Elongasi berlanjut sampai kodon stop. Elongasi : Pada tahap ini asam amino-asam amino berikutnya ditambahkan satu persatu pada asam amino pertama (Metionin). Demikian seterusnya RNAt bergeser samapai akhirnya meninggalkan ribosom sementara rNAt yang membawa asam amino lain masuk ke ribosom. sementara itu anti kodon RNAt yang sdh kehilangan asam amino masih melekat pada kodon RNAd. lalu Kodon triplet AUG membentuk ikatan dengan antikodon RNAt yang membawa asam amino metionin. y Translasi berlangsung dengan syarat : ada RNAd hasil transkripsi. satu RNAt yang membawa asam amino pertama (Metionin) serta dua unit ribosom. Triplet kodon stop adalah UAA. y Translasi berlangsung di ribosom dalam 3 tahap yaitu :    Inisiasi : adalah tahap dimana ribosom unit kecil melekat pada kodon AUG RNAd yang memberikan sinyal dimulainya proses translasi. UAG dan UGA. Kodon AUG disebut kodon start karena berfungsi sebagai kodon awal translasi.

TRANSLASI .

REPRODUKSI SEL AMITOSIS MITOSIS MEIOSIS .

REPRODUKSI SEL y Sel induk membentuk sel anak dimana sel induk mewariskan materi genetik (DNA) dan materi metabolilk (organel sel) secara lengkap y Tujuan   MH uniseluler : melestarikan jenisnya MH multiseluler : pertumbuhan. perbaikan y Reproduksi ada 3macam  Amitosis (pembelahan biner) Ù Pada sel prokariotik   Mitosis Meiosis . perkembangan.

AMITOSIS y Terjadi pada sel prokariotik .

810). .Rod-Shaped Bacterium. hemorrhagic E. strain 0157:H7 (division) (SEM x22. coli.

MITOSIS y Terjadi pada sel eukariotik. sel somatik y Pembelahan mitosis melalui tahapan. 1sel induk menghasilkan 2 sel anak y Jumlah kromosom sel anak = jumlah kromosom sel induk (2n) . Pembelahan organel mendahului pembelahan inti.

SIKLUS SEL y Setiap sel memiliki masa siklus yang berbeda-beda y Siklus dibagi menjadi 2  Tahap interfase Tahap mempersiapkan diri untuk pembelahan Fase G fase gap pertama yang merupakan fase pertumbuhan primer Ù Fase S fase sintesis DNA Ù Fase G2 fase persiapan membelah sel Ù  Tahap mitotik Kariokinesis (pembelahan inti) Profase Metafase Anafase Telofase Ù Sitokinesis Ù .

BAGAN SIKLUS SEL .

kromatin dikemas sangat padat/kompak sehingga tampak sebagai kromosom. Selama interfase.INTERFASE y Tahap interfase merupakan tahap persiapan yang esensial untuk pembelahan sel karena pada tahap ini kromosom direplikasi. kromatin tidak terlalu terkondensasi untuk ekspresi informasi genetik . y Saat pembelahan sel.

.

PROFASE y Kromatin dalam nukleus mulai terkondensasi dan terlihat sebagai kromosom. y Nukleolus menghilang y Sentrosom mulai bergerak ke ujung nukleus yang berlawanan dan suatu benang mikrotubul mulai memanjang pada sentromer untuk membentuk benang mitosis (mitotic spindle) .

PROMETAFASE y Profase akhir atau prometafase. kromosom mulai bergerak . dimulai dengan penghancuran membran inti menjadi vesikel-vesikel membran kecil (seperti RE) y Selama periode ini kromosom terus berkondensasi serta berangsur-angsur memendek dan menebal hingga siap untuk bermitosis y Mikrotubul kinetochore terlihat dan menempel pada mikrotubul polar.

.

y Benang mitosis memposisikan kromosom berjajar pada bagian tengah sel (disebut keping metafase). . Pengaturan ini memastikan bahwa setiap sel anak menerima satu salinan kromosom.METAFASE y Mikrotubul meluas menuju setiap ujung yang berlawanan dan membentuk spindle pole atau mitotic center. setiap spindle pole mengandung sepasang sentriole. Pada sel hewan.

dan bergerak ke arah kutub yang berlawanan dari sel y Bersamaan dengan itu mikrotubula memendek y Karena mikrotubula terikat pada sentromer maka kromosom bergerak mengikuti gerak sentromer . y Setelah itu.ANAFASE y Terjadi saat pasangan sentromer dari setiap kromosom berpisah dan diakhiri dengan terbebasnya pasangan kromatid. masing-masing kromatid akan menjadi kromosom baru yang bebas.

yaitu :  Anaphase A (anafase awal) : Pasangan kromosom pada keping metafase terpisah dan kromatid bergerak menuju spindle poles pada sisi sel yang berlawanan karena terjadi pemendekan mikrotubul kinetochore (gambar (a) dan (b)).  Anaphase B (anafase akhir) : Saat kromosom sudah bermigrasi ke spindle pole.TAHAP-TAHAP ANAFASE y Anafase terbagi menjadi dua proses. mikrotubul kinetochore mulai menghilang sementara mikrotubul polar terus memanjang untuk pemisahan lebih lanjut spindel pole (gambar (c) sampai (f)) .

.

y Langkah akhir telofase melibatkan inisiasi pembelahan membran plasma pada setiap anak sel untuk membentuk dua sel yang terpisah pada fase pembelahan sel berikutnya yang dikenal sebagai sitokinesis.TELOFASE y Membran inti mulai terbentuk kembali di sekeliling kromosom. Nukleolus muncul dan kromosom mulai menghilang. Saat telofase selesai dan membran sel baru (atau dinding sel pada tanaman tingkat tinggi) sedang terbentuk. pembentukan nukleus sudah hampir selesai. .

.

.

y Pada sel tumbuhan. Selanjutnya cincin ini perlahanlahan akan mengecil dan menyebabkan pelipatan membran plasma ke arah dalam hingga sel terbagi dua. terjadi sintesis keping sel diantara dua anak sel untuk membentuk dinding sel. .SITOKINESIS y Proses sitokinesis sudah dimulai sejak tahap anafase akhir dengan mulai terbentuknya mikrofilamen yang berbentuk seperti cincin di bawah membran plasma yang paralel terhadap keping metafase.

y Jumlah kromosom sel anak = ½ jumlah kromosom sel induk.MEIOSIS y Pembelahan reduksi pada sel gamet y 1 sel induk menghasilkan 4 sel anak. .

SIKLUS SEL y Interfase  Sama dengan interfase mitosis Profase I Ù Ù Ù Ù Ù y Meiosis I  Leptotin Zigoten Pakiten Diploten Diakinesis    Metafase I Anafase I Telofase I Tidak terjadi replikasi DNA. hanya mengalami penggandaan organel Sama dengan mitosis y Interkinesis  y Meiosis II  .

Kromosomkromosom yang berpasangan ini disebut sinapsis Pakiten : protein pengikat menghilang sehingga terlihat 4 kromatid yang disebut tetrad / bivalen Diploten : kromosom homolog.Profase I y Leptotin y y y y : kromatid menjadi kromosom Zigoten : sentrosom membentuk sentriol. Kromosom homolog berdekatan. kromatidnya yang berdekatan bisa saling melilit disebut kiasma sehingga terjadi pindah silang (crossing over) Diakinesis : benang spindel terbentuk. tetrad mendekati bidang ekuator . Lengan-lengan yang berdekatan dililit oleh protein agar tidak lepas.

.

PINDAH SILANG y Terjadi saat profase I y Pertukaran DNA antara dua nonsister-kromatid pada kromosom yang homolog .

Sementara mikrotubula dari kutub yang berlawanan. Kromosomkromosom terikat oleh mikrotubula kinetokor dari satu kutub sel.METAFASE I y Kromosom. terikat pada pasangan homolognya .kromosom yang berjejer di bidang ekuator beserta pasangan homolognya.

ANAFASE I y Kromosom-kromosom mulai bergerak ke arah kutub yang sama. Kromosom yang homolog bergerak ke arah kutub yang berlawanan. y Berbeda dengan mitosis. dalam mitosis yang berpisah adalah kromatidnya .

.

. bergerak sampai mendekati kutub sel.TELOFASE I y Anggotar dari setiap pasangan kromosom homolog. y Setiap kutub sekarang mempunyai satu kromosom yang haploid. tetapi setiap kromosom masih memiliki dua kromatid kembar.

.

MEIOSIS II .

MITOSIS VS MEIOSIS .

TERIMAKASIH .