DEFINISI Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh.

Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak. Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemak Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan. Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat membatalkan kerusakan apapun yang terjadi. Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine. Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak,

Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Penyakit tersebut paling umum pada orangorang yahudi Ashkenazi (eropa timur). dementia. menumpuk di jaringan. Penyakit Niemann-Pick Pada penyakit Niemann-Pick. ganglioside. Plasmapheresis. Penyakit Tay-Sachs Pada penyakit tay-sach. menumpuk pada jaringan. anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan. Pembentukan asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina. bentuk juvenile. kelainan tulang. Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Pada usia yang sangat dini. yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. gerakan kejang. dimana asam phytanic diangkat dari darah. glucocerebroside. Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim. bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. yang menghasilkan metabolisme lemak. menumpuk di jaringan. Kebanyakan adalah orang dewasa. bentuk kronis. Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. yang menghasilkan metabolisme lemak. kemungkinan sangat membantu. dimana enzim diberikan dengan cara infus.Penyakit Gaucher's Pada penyakit gaucher. Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1. terbentuk pada masa bayi. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. . Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf. dan kebutaan. dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Jenis 2. dan perubahan pada tulang dan kulit. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. Jenis 3. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. bentuk infantile. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa. biasanya setiap 2 minggu. tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1.

meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Penyakit Fabry Pada penyakit Fabry. Kornea menjadi berawan. . anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. dan batang limpa. diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). yang bisa mengakibatkan stroke. orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal. seperti acyl-CoA. dan pembesaran hati. Setelah lahir. terutama pada orang keturunan eropa utara. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum. glycolipid. tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam. Gangguan oksidasi asam lemak Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. menumpuk pada jaringan. Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X. dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. menyebabkan pusing atau koma. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung. Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. daerah berpigmen gelap. dengan serangan dan kerusakan syaraf. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung. mengakibatkan pandangan buruk.Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A). Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi. penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki. menumpuk. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak. yang merupakan hasil metabolisme lemak. Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. limpa. mereka kemungkinan lambat secara mental.

otot jantung yang lemah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa.Melebihi jangka waktu yang lama. anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Untuk pengobatan jangka panjang. Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. anak harus seringkali makan. . hati yang bengkak. dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Hasil jangka panjang biasanya baik. dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi. jangan pernah melewatkan makan.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful