DEFINISI Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh.

Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak. Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemak Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan. Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat membatalkan kerusakan apapun yang terjadi. Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine. Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak,

Penyakit Tay-Sachs Pada penyakit tay-sach. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun. . Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. bentuk juvenile. kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim. bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. terbentuk pada masa bayi. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf. Penyakit tersebut paling umum pada orangorang yahudi Ashkenazi (eropa timur). dementia. Kebanyakan adalah orang dewasa.Penyakit Gaucher's Pada penyakit gaucher. bentuk kronis. Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. yang menghasilkan metabolisme lemak. gerakan kejang. menumpuk pada jaringan. glucocerebroside. menumpuk di jaringan. biasanya setiap 2 minggu. tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. dan kebutaan. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. yang menghasilkan metabolisme lemak. anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Jenis 2. bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk. dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa. kemungkinan sangat membantu. Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Pembentukan asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina. kelainan tulang. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. ganglioside. dimana enzim diberikan dengan cara infus. Plasmapheresis. dimana asam phytanic diangkat dari darah. bentuk infantile. Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1. dan perubahan pada tulang dan kulit. menumpuk di jaringan. Jenis 3. Penyakit Niemann-Pick Pada penyakit Niemann-Pick. Pada usia yang sangat dini.

Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan. menyebabkan pusing atau koma. Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan. penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir. Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan. limpa. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. terutama pada orang keturunan eropa utara. dan batang limpa. diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. dan pembesaran hati. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung. dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit.Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A). Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak. tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. yang merupakan hasil metabolisme lemak. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. daerah berpigmen gelap. Gangguan oksidasi asam lemak Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. glycolipid. Penyakit Fabry Pada penyakit Fabry. orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal. mengakibatkan pandangan buruk. menumpuk pada jaringan. yang bisa mengakibatkan stroke. menumpuk. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi. Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. dengan serangan dan kerusakan syaraf. seperti acyl-CoA. Kornea menjadi berawan. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. mereka kemungkinan lambat secara mental. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki. Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum. . Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam.

Untuk pengobatan jangka panjang. anak harus seringkali makan. Hasil jangka panjang biasanya baik. hati yang bengkak.Melebihi jangka waktu yang lama. dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. otot jantung yang lemah. Kematian tiba-tiba bisa terjadi. dan detak jantung yang tidak beraturan. . jangan pernah melewatkan makan. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik.