DEFINISI Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh.

Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak. Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemak Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan. Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat membatalkan kerusakan apapun yang terjadi. Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine. Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak,

bentuk juvenile. dan perubahan pada tulang dan kulit. menumpuk pada jaringan. bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. dan kebutaan. kemungkinan sangat membantu. Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. menumpuk di jaringan. Jenis 2. Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1. Kebanyakan adalah orang dewasa. . yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang.Penyakit Gaucher's Pada penyakit gaucher. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis. Jenis 3. yang menghasilkan metabolisme lemak. kelainan tulang. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Pembentukan asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. dimana enzim diberikan dengan cara infus. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun. tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Penyakit Niemann-Pick Pada penyakit Niemann-Pick. dementia. dimana asam phytanic diangkat dari darah. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang. bentuk infantile. kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. terbentuk pada masa bayi. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. bentuk kronis. gerakan kejang. Penyakit Tay-Sachs Pada penyakit tay-sach. biasanya setiap 2 minggu. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. ganglioside. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf. Pada usia yang sangat dini. Penyakit tersebut paling umum pada orangorang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan. anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun. menumpuk di jaringan. glucocerebroside. bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk. yang menghasilkan metabolisme lemak. Plasmapheresis.

daerah berpigmen gelap. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak. Setelah lahir. Kornea menjadi berawan. anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. yang merupakan hasil metabolisme lemak. Penyakit Fabry Pada penyakit Fabry. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki. . meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. dan batang limpa. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit. glycolipid. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal. dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. dan pembesaran hati. tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. seperti acyl-CoA. mereka kemungkinan lambat secara mental. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam. dengan serangan dan kerusakan syaraf. Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. menyebabkan pusing atau koma. Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung. diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan. menumpuk pada jaringan. Gangguan oksidasi asam lemak Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi.Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A). limpa. Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. terutama pada orang keturunan eropa utara. Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat. menumpuk. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. mengakibatkan pandangan buruk. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X. Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan. yang bisa mengakibatkan stroke. penyakit full-blown terjadi hanya pada pria.

Untuk pengobatan jangka panjang. Hasil jangka panjang biasanya baik. . Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. dan detak jantung yang tidak beraturan. Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Kematian tiba-tiba bisa terjadi. jangan pernah melewatkan makan. dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. hati yang bengkak. otot jantung yang lemah. anak harus seringkali makan.Melebihi jangka waktu yang lama. anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful