P. 1
DEFINISI lemak

DEFINISI lemak

|Views: 3,618|Likes:
Published by Ainul Hidayat

More info:

Published by: Ainul Hidayat on Feb 16, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/20/2013

pdf

text

original

DEFINISI Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh.

Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak. Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemak Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan. Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat membatalkan kerusakan apapun yang terjadi. Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine. Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak,

dimana enzim diberikan dengan cara infus. Jenis 3. Jenis 2. biasanya setiap 2 minggu. Kebanyakan adalah orang dewasa. dan perubahan pada tulang dan kulit. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun. bentuk infantile. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. yang menghasilkan metabolisme lemak. . kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. bentuk kronis. dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. menumpuk di jaringan. dimana asam phytanic diangkat dari darah. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penyakit Tay-Sachs Pada penyakit tay-sach. dan kebutaan. Pada usia yang sangat dini. bentuk juvenile. ganglioside. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan. anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. menumpuk pada jaringan. yang menghasilkan metabolisme lemak. menumpuk di jaringan. Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang. Penyakit tersebut paling umum pada orangorang yahudi Ashkenazi (eropa timur). tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. glucocerebroside. dementia. terbentuk pada masa bayi. Pembentukan asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina. kemungkinan sangat membantu. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. Plasmapheresis. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. kelainan tulang. bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun.Penyakit Gaucher's Pada penyakit gaucher. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis. Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim. Penyakit Niemann-Pick Pada penyakit Niemann-Pick. gerakan kejang. Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil.

mereka kemungkinan lambat secara mental. glycolipid. dan pembesaran hati. Gangguan oksidasi asam lemak Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam. dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan. anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). yang bisa mengakibatkan stroke. Setelah lahir. daerah berpigmen gelap. penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. limpa. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki. mengakibatkan pandangan buruk. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. dengan serangan dan kerusakan syaraf. Penyakit Fabry Pada penyakit Fabry. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. menumpuk. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. menyebabkan pusing atau koma. Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan.Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A). . dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat. Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). terutama pada orang keturunan eropa utara. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan. dan batang limpa. yang merupakan hasil metabolisme lemak. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. seperti acyl-CoA. menumpuk pada jaringan. orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal. Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. Kornea menjadi berawan.

jangan pernah melewatkan makan. Hasil jangka panjang biasanya baik. otot jantung yang lemah. anak harus seringkali makan. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Untuk pengobatan jangka panjang. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. hati yang bengkak. dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak.Melebihi jangka waktu yang lama. Kematian tiba-tiba bisa terjadi. dan detak jantung yang tidak beraturan. . anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->