DEFINISI Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh.

Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak. Gangguan menurun langka lainnya pada metabolisma lemak Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan. Cerebrotendinous xanthomatosis terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi, dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat membatalkan kerusakan apapun yang terjadi. Pada sitosterolemia, lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan menggunakan resin cholestyramine. Pada penyakit Refsun, asam phytanic, yang menghasilkan metabolisme lemak,

menumpuk pada jaringan. kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. terbentuk pada masa bayi. anak dengan penyakit ini menjadi semakin lambat dan tampak mengalami sifat otot yang terkulai. Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang mengandung klorofil. Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim. Pembentukan asam phytanic menyebabkan kerusakan syaraf dan retina. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis. glucocerebroside. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf. . Penyakit tersebut tidak dapat diobati atau disembuhkan. dan kebutaan. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 atau 4 tahun. bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Penyakit tersebut paling umum pada orangorang yahudi Ashkenazi (eropa timur). biasanya setiap 2 minggu. Penyakit tersebut paling sering terjadi asli yahudi di eropa timur. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa tahun. gerakan kejang. Jenis 2. Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1. Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Penyakit Tay-Sachs Pada penyakit tay-sach. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. menumpuk di jaringan. bentuk infantile. ganglioside. yang menghasilkan metabolisme lemak. Pada usia yang sangat dini. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa. Jenis 3. dimana enzim diberikan dengan cara infus. Plasmapheresis. bentuk kronis. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Kebanyakan adalah orang dewasa. Penyakit tay-sachs bisa diidentifikasikan pada janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. dimana asam phytanic diangkat dari darah. bentuk juvenile. menumpuk di jaringan. Terbentuk kejang diikuti kelumpuhan. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan tulang. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan lambat. yang menghasilkan metabolisme lemak. kemungkinan sangat membantu. kelainan tulang.Penyakit Gaucher's Pada penyakit gaucher. dan perubahan pada tulang dan kulit. tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Penyakit Niemann-Pick Pada penyakit Niemann-Pick. dementia. bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu setahun.

Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan. dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop). mengakibatkan pandangan buruk. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit. Penyakit Fabry Pada penyakit Fabry. seperti acyl-CoA. dan batang limpa. dan pembesaran hati.Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A). penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. . Kornea menjadi berawan. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung. meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. glycolipid. Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum. Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). yang merupakan hasil metabolisme lemak. menyebabkan pusing atau koma. Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X. mereka kemungkinan lambat secara mental. limpa. menumpuk pada jaringan. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Setelah lahir. orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal. dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf pusat. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki. Anak ini biasanya meninggal di usia 3 tahun. dengan serangan dan kerusakan syaraf. yang bisa mengakibatkan stroke. Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi. Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan. Gangguan oksidasi asam lemak Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. menumpuk. anak gagal untuk bertumbuh dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. daerah berpigmen gelap. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. terutama pada orang keturunan eropa utara.

Untuk pengobatan jangka panjang. jangan pernah melewatkan makan.Melebihi jangka waktu yang lama. dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Kematian tiba-tiba bisa terjadi. Hasil jangka panjang biasanya baik. . Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. dan detak jantung yang tidak beraturan. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. hati yang bengkak. anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik. otot jantung yang lemah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. anak harus seringkali makan.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful