MAKRODAKTILI

I.

PENDAHULUAN Makrodaktili adalah suatu keadaan dimana terdapat pembesaran satu atau lebih jari tangan atau kaki, dimana semua struktur dari tangan atau kaki termasuk tulang phalanx, tendon, nervus, pembuluh darah, jaringan lemak, kuku dan kulit mengalami pembesaran. Di mana fungsi dari jari bisa normal atau terganggu.(1,2,3) Makrodaktili merupakan kelainan kongenital yang jarang ditemukan, biasanya tidak berkaitan dengan deformitas yang lain, jarang bilateral dan boasanya tidak diturunkan secara herediter.(1) Kelainan ini dapat berdiri sendiri atau berhubungan dengan tumor jaringan lunak, seperti neurofibroma, limpoma atau hemangioma.(1,2) Makrodaktili lebih sering ditemukan pada jari kaki dan biasanya terdapat pada jari kedua dan jarang bilateral. Kelainan ini lebih sering ditemukan pada laki-laki daripada perempuan. Pada studi di New York selama 20 tahun insiden dari deformitas tangan congenital hanya 1 dalam 626 kasus deformitas congenital, pada wilayah suku yang berbeda. Dimana kelainan yang terbanyak pada deformitas tangan kongenital adalah kamptodactyly, syndactyly dan polydactyly.(1)

II.

ANATOMI TANGAN : a. Tulang terdiri dari 1. Carpal Tulang carpal terdiri dari delapan tulang yang terdapat pada bagian proksimal dan distal, Pada bagian proksimal dari lateral ke medial yaitu : schapoid, lunatum dan triquetrum. Pada bagian distal terdapat trapezoid, trapezium, capitatum, pisiformis dan hamatum.

2. Metacarpal Tulang metacarpal terdiri dari 5 buah tulang yang menghubungkan pergelangan tangan yang berfungsi untuk menahan jari tangan.

3. Phalanx
Mohammad Fandy Page 1

Terdiri dari 14 tulang dimana tiap jari memiliki 3 tulang jari kecuali ibu jari yang memiliki 2 tulang jari.

b.

Otot Otot intrinsic dibagi dalam 3 kelompok yaitu ; 1. Thenar m.abductor pollicis brevis, m.opponens pollicis, m.pollicis brevis dan m.adductor pollicis7 2. Hypotenar ; m.abduktor digiti munimi, m.flexor digiti minimi, m.opponens digiti minimi dan m.palmoris brevis7 3. Gugusan profundus m.interossea dan m.lumbricalis Saraf : n.medianus, n.ulnaris, n.interossea posterior. 7 Pembuluh darah : a.radialis, a.ulnaris, a.dorsal interossea. 7

c.

d.

KAKI : a. Tulang terdiri dari ; 1. Tarsal7 Pada bagian proximal terdapat os talus dan os calcaneus dan pada bagian distal terdapat os cuneiforme dan os naviculare 2. Metatarsal7 3. Phalanx7

b.

Otot Otot punggung kaki ; m.extensor digitorum brevis Otot telapak kaki 7 1. Lapisan pertama : m.abductor halluicis, m.flexor digitorum brevis, m.abductor digiti minimi. 2. Lapisan kedua : m.flexor digitorum accesoius, m.lubmricalis

Mohammad Fandy

Page 2

3. Lapisan ketiga : m.flexor hallucis brevis, m.adductorhallucis, m.flexor digiti minimi brevis. 4. Lapisan keempat : m.interossesea dorsalis, m.interossea plantaris

c.

Saraf kaki : n.peroneus, n.ilnaris, n.interossea posterior Pembuluh darah : a.dorsalis pedis, a.plantaris medialis, a.plantaris lateralis. 7

d.

III.

INSIDEN Makrodaktili didapatkan sekitar 0.9% dari keseluruhan kelainan kongenital pada lengan atas. Dilaporkan lebih sering ditemukan pada laki-laki dibandingkan perempuan. Jari tangan dan kaki memiliki frekuensi yang sama untuk terkena makrodaktili.(7) Insiden tertinggi terdapat pada jari kedua baik tangan maupun kaki, diikuti dengan jari ketiga.(1,7) Sekitar 10% dari keseluruhan kasus yang ditemukan, makrodaktili sering ditemukan bersama dengan sindaktili. Dan sekitar 5% ditemukan makrodaktili terjadi pada kedua tangan.(1)

IV.

ETIOLOGI Penyebab dari makrodaktili belum diketahui dengan pasti. Namun, beberapa teori muncul mengenai penyebabnya yaitu berupa kelainan kongenital yang dapat disebabkan leh genetic, lingkungan atau tidak diketahui. Warfarin, pheition dan alcohol dapat berimplikasi pada kelainan ekstremitas atas. Sebagian kecil dari kelainan kongenital penyebab utamanya adalah lingkungan atau genetik.(3,7) Makrodaktili tidak diturunkan secara herediter.(2) Faktor penyebabnya belum diketahui dengan pasti, diperkirakan terjadi akibat: (8) 1. Suplai persarafan yang abnormal 2. Suplai darah yang abnormal 3. Mekanisme humoral yang abnormal

V.

KLASIFIKASI Berdasarkan klasifikasi swanson (1968) yang dipakai oleh American Society for Surgery of The Hand (ASSH) dan The International Federation of Society for

Mohammad Fandy

Page 3

Surgery of The Hand (IFSSH) maka makrodaktili digolongkan tipe III yaitu overgrowth. Klasifikasi makrodaktili terdiri dari :

1.

Bentuk statik Biasanya kelainan muncul sejak lahir dan pembesarannya berjalan seiring dengan pertumbuhan jari normal dan mulai pembesarannya setelah umur 12 tahun.(8,9) Apabila pembesarannya sekitar 20% lebih besar dari jari yang lain, maka jari tersebut akan tetap berukuran 20% lebih besar dari jari tangan yang lain walaupun anak tersebut bertambah besar dengan kata lain proposal pembesaran tangannya bersifat konstan sesuai pertumbuhannya.(10)

2.

Bentuk progresif Biasanya kelainan muncul pada saat usia 1-2 yahun, pertumbuhannya berlangsung lebih cepat dibandingkan dengan pertumbuhan jari normal.(8,9,10) Paling sering mengenai satu jari dan terjadi hipetrofi jaringan lunak proksimal dan metatarsal dan dapat menyebabkan kerusakan jaringan saraf dan pembuluh darah. Pembesaran jari tangan ini akan sangat terlihat menonjol, sehingga dapat menyebabkan terjadinya kekakuan, deviasi dan ketidakseimbangan dari neurovascular pada jari yang terkena.(8,10)

VI.

MANIFESTASI KLINIS Secara umum gambaran klinik yang mudah dikenali dari makrodaktili adalah deformitas jari yaitu adanya pembesaran dari seluruh sruktur jari meliputi tulang jari (phalanx), tendon, nervus, pembuluh fdarah, lemak, kuku jari dan kulit.(1) Satu jari yang paling sering terkena adalah jari telunjuk (jari kedua), yang kemudian diikuti dengan jari tengah (jari ketiga), dan kemudian ibu jari manis dengan tingkat insidensi yang lebih sedikit. Fungsi dari jari yang terkena makrodaktili dapat terganggu maupun tidak terganggu sama sekali.(1) Makrodaktili terdiri atas 4 kelompok yang heterogen, dengan empat gambaran umum seperti berikut ini :(9)

Mohammad Fandy

Page 4

1. Makrodaktili yang berhubungan dengan lipofibromatosis saraf : Hal ini merupakan bentuk yang paling umum tanpa adanya pola herediter. Dan sering juga digambarkan sebagai makrodaktili yang daerah persarafan. 2. Makrodaktili yang berhubungan dengan neurofibromatosis. Kriteria diagnostic diantaranya : a. Diameter dari lingkaran tangan lebih dari 2.5 cm b. Terdapat neurofibroma multiple sepanjang saraf tepi atau perifer c. Tumor kuteneus yang disebut moluskum fibrosum. Dengan tampilan yang serupa makrodaktili yang berhubungan dengan lipofibromatosis saraf, namun dapat melibatkan pertumbuhan berlebihan dari

osteocartilogenous. 3. Makrodaktili yang berhubungan dengan hyperstosis : dalam bentuk ini tidak terjadi abnormalitas neural. Terlihat mass osteokondronal tetapi tidak terdapat enchondromata. 4. Makrodaktili dan Hemihipertrofi : jarang terjadi.

VII.

DIAGNOSA Daignosis makrodaktili ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisis dan pemeriksaan penunjang.

a.

Anamnesis Biasanya didapatkan jari yang membesar timbul sejak lahir (tipe static) atau timbul mulai usia kurang lebih 2 tahun (tipe progresif).(8) Tidak ada riwayat trauma pada jari yang membesar dan tidak ada riwayat keluarga yang menderita kelainan yang sama.(1,8)

b.

Gejala Klinis Pada makrodaktili, secara fisis akan tampak pembesaran jari tangan atau kaki dibandingkan jari normal. Biasanya pembesaran ini meliputi penambahan ukuran semua struktur jari meliputi tulang, tendo, saraf, pembuluh darah, lemak, kuku dan kulit.(1,2) Fungsi jari yang mengalami pembesaran bisa terganggu dan dapat juga tidak terganggu. Tidak ditemukan adanya riwayat keluarga yang mengalami

Mohammad Fandy

Page 5

kelainan yang sama. Makrodaktli umumnya mengenai satu jari yaitu ibu jari, jari ke-2, jari k-3 atau jari ke-4. Tetapi beberapa kasus memperlihatkan pembesaran jari yang multiple yang biasanya melibatkan 2 jari, paling sering pada jari ke-2 dan jari ke-3 kemudian ibu jari dan jari ke-2.(1)

Gambar. .Makrodaktili jari 3. (Dikutip dari kepustakaan 11 )

Gambar. .Makrodaktili jari 2 kaki. (D kutip dari kepustakaan 11 )

Gambar. .Makrodaktili jari 2 & 3 tangan. (Dikutip dari kepustakaan 11 )

Mohammad Fandy

Page 6

c.

Gambaran Radiologi Pada foto rontgen tampak tulang yang lebih besar dari tulang normal pada jari yang membesar dan jaringan lunak pada jari yang terlibat tampak jelas pada distal dan volar jari. Proliferasi jaringan adipose akan memberikan gambaran radiolusen.(1)

1.

Foto X-Ray : Terlihat tulang dan jaringan lunak pada jari yang terlihat yang tampak jelas pada distal dan volar jari. Daerah radiolusen pada jaringan lunak adalah jaringan adipose.(10)

Gambar. .X-ray pada penderitaMakrodaktili .(Dikutip dari kepustakaan 11)

2.

MRI : Terlihat massa lemak dengan serat jaringan fibrosa dan hipertrofi tulang. (10)

3.

Angiografi dan Limfangiografi : Harus dilakukan apabila dicurigai terdapat perubahan vascular atau limfatik. (10) Biopsi : Dilakukan bila ingin membedakan dengan hamartoma. (1)

4.

VIII.

PENATALAKSANAAN Tipe progresif dan makrodaktili pada umumnya melemahkan fungsional dan psikologis. Terapi secara individu sangatlah penting, bahkan sangat penting dibandingkan operasi bentuk kongenital lainnya.(9) Penanganan makrodaktili umumnya berupa amputasi tapi dapat dilakukan operasi plastik untuk mengurangi

Mohammad Fandy

Page 7

ukuran dari jari yang membesar.(1) Kosmetik merupakan faktor yang sangat penting seiring dengan peningkatan usia anak.(1) Jika ditemukan dini, tidak ada penanganan yang diindikasikan, setelah umur 7 tahun atau 8 tahun kemudian dilakukan operasi hasilnya hanya sedikit perbedaan ukuran jari dengan jari normal ketika mengalami pertumbuhan. Jika tidak dioperasisampai umur tahun atau 10 tahun atau bahkan lebih sehingga ukuran jari menjadi terlalu besar dibandingkan jari lainnya, secara kosmetik memberikan hasil yang jelek.(1) Jenis terapi yang dilakukan : 1. Prosedur Debulking Dengan kontrol tourniket, buat insisi lateral tengah sepanjang jari yang mengalami makrodaktili. Identifikasi dan hindari pemotongan dari nervus digitus. Hilangkan semua jaringan adipose yang berlebih. Jika nervus digitus ikut membesar, setengah dari fasikulus bias dibuka dan diereksi seperti yang direkomendasikan oleh Tsuge.(12) Dilakukan pada satu sisi jari pada suatu waktu, karena suplai darah ke kulit jari yang membesar sangat sedikit , dengan interval waktu kurang lebih 3 bulan : a. Pada stage pertama, pengangkatan lemak pada satu sisi jari dibuang

kira-kira 20% dari (sisi konvex dari jari yang pertama yang dikerjakan) b. Pada stage kedua, dilakukan prosedur pengangkatan lemak yang

seperti pada stadium pertama dan dianjurkan pemotongan tulang. c. Pada beberapa kasus, dianjurkan pengangkatan keseluruhan phalanx

(jari harus distabilkan dengan kawat (Kirschner wire), pemotongan tendoextensor dan tendo flexor disisakan).

2.

Epiphysiodesis Dengan kontrol turniket, buat insisi mid lateral sepanjang jari. Identifikasi segmen dari phalanx proksimal, tengah da

n distal serta lakukan epiphysiodesis dengan burr high speed atau kuret dan cautery. Tutup insisi dan buat splint pada jari yang akan dilepaskan dalam 3 minggu.(12)

Mohammad Fandy

Page 8

yang tepat dari tulang yang terlbat dilakukan selama pertumbuhan. Alternatif yang ada selanjutnya berupa reseksi tulang dan penggabungan dapat dilakukan.(9) 3. Pemotongan Digitus Dengan kontrol tournket, buat insisi bentuk L dimulai pada aspek miditeral pertemuan proksimal interphalangeal dan meluas ke distal hingga mendekati bagian proksimal pada matriks asal. Lakukan insisi secara transversal melewati dorsum jari. Angkat separuh pada bagian distal phalanx tengah dan bagian proksimal phalanx distal. Dengan menggunakan rongeur, pertajam bagian ujung distal dari phalanx tengah yang tersisa agar sesuai untuk dimasukkan ke dalam saluran medular dari phalanx distal. Tempatkan phalanx distal pada pertengahan phalanx dan lakukan fiksasi dengan kawat Kirshner. Jaringan lunak berlebih dapat diangkat pada tahap selanjutnya. Tutup insisi dengan memberikan finger splint hingga 3 minggu. (12)

4.

Pemotongan Ibu jari Dengan kontrol tourniket eksisi separuh bagian distal dari kuku dan matriks kuku, dan juga sisa phalanx distal. Dengan insisi dorsal secara longitudinal pada phalanx dan sepertiga tengah dari kuku matriks yang ada. Kemudian angkat sepertiga proksimal phalanx dengan melakukan osteotomi oblique pararel, lakukan pengurangan dua komponen longitudinal yang tersisa dari phalanx distal dan memasang pin dengan kawat Kirscher secara transversal.(12) Mengurangi fragmen distal dan proksimal dari phalanx proksimal dan lakukan pemasangan pin dengan kawat oblique Kirsher. Tutupluka secara perlahan kira-kira dari tepi kulit sampai matriks kuku. Sehingga kawat Kirscher menonjol pada kulit, kemudian beri penahan pada ibu jari.(12)

5.

Reduksi Ray Garis outline insisi kulit dorsal sepanjang ray yang harus direduksi, dengan satu insisi kecil yang lebih dari satu sepanjang metatarsal dan phalanx. Pengurangan semua jaringan serat lemak, dan harus diperhatikan untuk

Mohammad Fandy

Page 9

menjaga ikatan neurovaskuler. Melakukan osteotomi pada leher metatarsal dan memperpendek metatarsal dengan menghilangkan segmen dengan panjang yang tidak mencukupi untuk disesuaikan metatarsal tersebut dengan lainnya.(12) Menggabungkan fisis setinggi kepada metatarsal. Jika perlu, ulangi proses ini untuk phalanx hingga ray memendek hingga ukuran normal. Masukkan kawat Kirschner yang halus, dan longitudinal dari ujung jari kaki hingga ke basis metatarsal untuk meyejajarkan ray. Mempertahankan hemostasis dan menutup luka dengan jahitan interuptus dan mengaplikasikan short leg cast.(14)

6.

Amputasi Ray Membuat garis outline ray yang diamputasi dengan flap kulit agar amputasi dapat mencakup mulai dari ujung jari kaki hingga basis metatarsal. Membuat insisi dorsal dan plantar dimulai dari persendian metatarsal, dengan menghubungkan insisi pada ruang selaput diantara jari kaki pada jari sebelahnya. Melanjutkan insisi proksimal, baik ke arah dorsalmaupun kearah plantar, hingga ke basis metatarsal yang direseksi.(14) Dapat dilakukan pada semua usia dan semua kerusakan yang terjadi pada jari terutama yang sudah mengganggu fungsi jari normal lain disekitarnya.(9) Amputasi penting dilakukan apabila terjadi erosi kulit dan perdarahan yang berulang.(1)

IX.

PROGNOSIS Makrodaktili, jika tidak diterapi maka menyebabkan ketidakpuasan secara kosmetik. Rekonstruksi plastic digunakan untuk mengoreksi defek yang ada, tetapi keberhasilan pengobatan tergantung pada kesehatan anak secara keseluruhan. Pengobatan tidak selalu memuaskan, misalnya : jari-jari tetap tebal, berat dan kelihatan jelek.(1,9)

Mohammad Fandy

Page 10