I.

Sindroma Down

A. PENDAHULUAN Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

B. ETIOLOGI Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan : 1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi ) 2. Translokasi kromosom 21 dan 15 3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism ) Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah : 1. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down. 2. Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi. 3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. 5. Umur Ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yangdapat menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. 6. Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus

C. TANDA DAN GEJALA Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal. Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down : 1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah 2. Fisura Palpebralis Yang Miring 3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki 4. Fontarela Palsu 5. Plantar Crease Jari Kaki I Dan II 6. Hyperfleksibilitas 7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher 8. Bentuk Palatum Yang Abnormal 9. Hidung Hipoplastik 10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia 11. Bercak Brushfield Pada Mata 12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur 13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam 14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan 15. Jarak Pupil Yang Lebar

16. Oksiput Yang Datar 17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar 18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal 19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili 20. Mata Sipit Gejala-Gejala Lain : 1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya. 2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.

4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan. Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.

D. KOMPLIKASI 1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

E. PENYEBAB 1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal) 2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.

3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.

F. PATOFISIOLOGI Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

G. PROGNOSIS 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : 1. Gangguan tiroid 2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa 3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea 4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian)

H. PENATALAKSANAAN 1. Penanganan Secara Medis a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis. 2. Pendidikan a. Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan. b. Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. 3. Penyuluhan Pada Orang Tua

I. DIAGNOSIS Pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.

Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.

II. Manifestasi Oral pada Sindroma Down

A. MIKRODONTIA Mikrodontia adalah kelainan ukuran gigi yang merupakan lebih kecilnya ukuran gigi dari normal disertai bentuk gigi yang mengerucut atau meruncing disebut conical teeth. Mikrodontia umumnya menyertai sindrom di antaranya sindrom Down.

The Down Syndrome 21 Trisomy - the first genetic disease described in 1866 by John Langdon Down. DS is the most frequent genetic anomaly,(1/650 new bourns). The affected individuals frequently develop a form of aggressive periodontal disease which affects both temporary and permanent teeth (Cohen 1961, Johnson and Young 1973, Saxen 1977, Snajder 1968, Svatum and Gjermo 1978) and can lead to the precocious expulsion of the teeth, loss of alveolar bone measured on orthopatomography, being found in 69% from the patients with 21 trisomy (Saxen et al. 1977). The periodontal destructions are characterized by the formation of deep periodontal pockets, associated to increased quantities of bacterial plaque and intense gingival inflammation (maximum values QHI=5, PBI=4, CAL=4 mm), values which cannot be explained only on local factors (bacterial plaque, calculus) (Ulseth, 1991). Dow in 1951 reported that more than 90% from the children with Down syndrome, having ages between 8-12 years old, develop some forms of periodontal disease. Subsequent studies also reported the prevalence of periodontal disease in percentages of 90-100% in the patients with 21 trisomy (Kisling and Krebs, 1963; Johnson and Young, 1963; Cohen and Goldman 1960) and 76.5% of the cases (Rusu et al. 1972); Orner (1976) reported that the periodontal index in the children with Down Syndrome was 4.5 times higher than in the healthy patients. Our results enrol as patient data in those from literature, the prevalence of periodontal disease being 33.33% generalized bacterial gingivitis and 66.67% chronic marginal periodontitis.

Numerpus other studies have shown an increased prevalence of periodontal disease in patients with Down syndrome compared to other deficiencies (Johnson and Young 1963; Snajder 1968, Cutress 1971, Brown 1973; Reuland Bosma and Van Diyk 1986, Cichon 1998 and others) and Shallow (1964) found an increased prevalence of periodontal disease in hospitalized children with Down Syndrome compared to those not hospitalized. CONCLUSIONS Although the data from literature shows that in the patients with Down Syndrome aggressive forms of periodontitis are encountered Cohen 1961, Johnson and Young 1973, Saxen 1977, Snajder 1968, Svatum and Gjermo 1978) in a proportion of 90% (Dow 1951) and between 90-100% (Kisling and Krebs, 1963, Cohen and Goldmann, 1960, Johnson and Young 1963), in our study of patients with Down Syndrome, the weight is represented by chronic marginal Romanian Journal of Oral Rehabilitation Vol. 1, No. 4, October 2009 42 periodontitis (66.67%), followed by gingivitis (33.33%), the aggressive forms of periodontal disease being absent; probably due to the fact that our group was too small for the juvenile stage and however our patients were allready hospitalized in the dental office of Sfnta Maria Policlinics, Iasi. The Down Syndrome - 21 trisomi - penyakit genetik pertama kali dijelaskan pada 1866 oleh John Langdon Down. DS adalah anomali genetik yang paling sering, (1 / 650 Bourns baru). Individu yang terkena sering mengembangkan bentuk penyakit periodontal agresif yang mempengaruhi baik gigi sementara dan permanen (Cohen 1961, Johnson dan Muda 1973, Saxen 1977, Snajder 1968, Svatum dan Gjermo 1978) dan dapat menyebabkan pengusiran sebelum waktunya kehilangan, gigi tulang alveolar diukur pada orthopatomography, yang ditemukan pada 69% dari pasien dengan trisomi 21 (Saxen et al. 1977). Penghancuran periodontal yang ditandai dengan pembentukan kantong-kantong periodontal yang mendalam, terkait dengan meningkatnya jumlah plak bakteri dan peradangan gingiva intens (maksimum nilai QHI = 5, PBI = 4, CAL = 4 mm), nilai-nilai yang tidak dapat dijelaskan hanya pada faktor lokal (plak dengan sindrom bakteri, Down, yang kalkulus) memiliki usia (Ulseth, antara 8-12 1991). tahun, Dow pada tahun 1951 melaporkan bahwa lebih dari 90% dari anak-anak mengembangkan beberapa bentuk penyakit periodontal. Penelitian

selanjutnya juga melaporkan prevalensi penyakit periodontal pada

persentase 90-100% pada pasien dengan trisomi 21 (Kisling dan Krebs, 1963; Johnson dan Young, 1963; Cohen dan Goldman 1960) dan 76,5% dari kasus (Rusu dkk 1972);. Orner (1976) melaporkan bahwa indeks periodontal pada anak-anak dengan Sindrom Down adalah 4,5 kali lebih tinggi dibandingkan pada pasien sehat.Hasil mendaftarkan diri kami sebagai data pasien pada mereka dari literatur, prevalensi penyakit periodontal menjadi 33,33% gingivitis bakteri umum dan 66,67% periodontitis kronis marjinal. Penelitian lain Numerpus telah menunjukkan peningkatan prevalensi penyakit periodontal pada pasien dengan sindrom Down dibandingkan dengan kekurangan lainnya (Johnson dan Young 1963; Snajder 1968, Cutress 1971, Brown 1973; Reuland - Bosma dan Van Diyk 1986, Cichon 1998 dan lainnya) dan Dangkal (1964) menemukan peningkatan prevalensi penyakit periodontal pada anak-anak dirawat di rumah sakit dengan Down Syndrome dibandingkan dengan mereka yang tidak dirawat di rumah sakit. KESIMPULAN Meskipun data dari literatur menunjukkan bahwa pada pasien dengan Sindrom Down bentuk agresif dari periodontitis ditemui Cohen 1961, Johnson dan Muda 1973, Saxen 1977, Snajder 1968, Svatum dan Gjermo 1978) dalam proporsi 90% (Dow 1951) dan antara 90-100% (Kisling dan Krebs, 1963, Cohen dan Goldmann, 1960, Johnson dan Young 1963), dalam penelitian kami pasien dengan Down Syndrome, berat diwakili oleh Jurnal Rumania kronis marjinal Vol Rehabilitasi oral. 1, No 4, Oktober 2009 42 periodontitis (66,67%), diikuti oleh gingivitis (33,33%), bentuk agresif penyakit periodontal yang hadir; mungkin karena kenyataan bahwa kelompok kami terlalu kecil untuk tahap remaja dan bagaimanapun pasien kami allready rumah sakit di kantor gigi Sfnta Maria poliklinik, Iasi.

Microdontia as seen in Down's syndrome: Down's syndrome or trisomy 21 is characterised by mental retardation, oblique eye fissures with epicanthic skin folds on the inner corner of the eyes, muscle hypotonia, a flat nasal bridge, microdontia, a single palmar fold, a protruding tongue, a short neck, white spots on the iris known as Brushfield spots,excessive joint laxity including atlanto-axial instability and congenital heart defects. More detailed information about the symptoms, causes, and treatments of Microdontia as seen in Down's syndrome is available below.

he list of signs and symptoms mentioned in various sources for Microdontia as seen in Down's syndrome includes the 1 symptoms listed below:

Small teeth more information...

Following is a list of common causes of Microdontia as seen in Down's syndrome:

Focal dermal hypoplasia Incontinentia pigmenti Johanson-Blizzard syndrome Down syndrome Microcephaly, macrotia and mental retardation syndrome Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormality Williams-Beuren syndrome Cranioectodermal dysplasia Larsen syndrome

Other Causes of Microdontia as seen in Down's syndrome Related Microdontia as seen in Down's Info
Videos about Microdontia as seen in Down's

Tip: Stress-Free Family Car TripWatch Video

Tip: Grazing, Smaller MealsWatch Video

Related Pages

1. 2. 3. 4.

Microdontia as seen in Down's syndrome: Introduction List of Common Causes List of Other Causes Related cause information

Following is a list of other causes ofMicrodontia as seen in Down's syndrome:

 Microcephalic osteodysplastic dwarfism, type II Odontotrichomelic syndrome Polydactyly, postaxial with dental and vertebral anomalies Rothmund-Thomson syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia with abnormal dentition Coffin-Lowry syndrome

Microdontia as seen in Down's syndrome: Causes and Types

Causes of Broader Categories of Microdontia as seen in Down's syndrome: Review the causal information about the various more general categories of medical conditions:

Dental conditions Oral conditions Head conditions more types...