MUTASI PADA JUMLAH KROMOSOM Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu. Mutasi gen ini disebut juga mutasi titik (point mutation) yang merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Jika mutasi titik terjadi pada suatu gamet, atau pada sel yang menghasilkan gamet, maka mutasi ini dapat diwariskan pada keturunannya. Jika mutasi mempunyai efek merugikan pada fenotip manusia atau hewan, maka kondisi mutan mengacu pada suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter). Contohnya, pada penyakit anemia sel sabit ternyata terjadi suatu mutasi pada pasangan basa tunggal di dalam gen yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan saat nukleotida dalam rantai cetakan DNA mengakibatkan produksi protein yang abnormal.

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti

Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein. Mutasi substitusi biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation), artinya kodon yang berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti yang benar. Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon

duplikasi (penggandaan). Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Gambar (a) Delesi menyebabkan mutasi salah arti (b) insersi menyebabkan mutasi tanpaarti (c) delesi 3 nukleotida tidak menyebabkan pergeseran kerangka Insersi dan delesi. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. dan translokasi. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada protein nonfungsional. . Perubahan susunan kromosom Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan). Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi. akan menghasilkan protein yang dipastikan tidak fungsional. Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. maka insersi atau delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik. Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat dekat dengan ujung gen. Mutasi ini mempunyai efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom yang tidak memiliki sentromer hilang pada saat pembelahan sel. inverse (pembalikan).asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). yang akan terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan tiga. Namun dalam beberapa kasus. Semua nukleotida yang terletak di belakang daerah delesi atau insersi dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan menghasilkan mutasi salah arti – terminasi sebelum waktunya.

sedangkan pada inversi dan translokasi dapat mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di antara gen-gen didekatnya. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik. yaitu kromosom non homolog saling bertukar fragmen. Pembahasan tentang jumlah kromosom ini hanya terbatas pada pengertian mengenai ploidi saja dan pemikiran-pemikiran yang berhubungan dengan teknik persilangan tanaman. Individu yang memiliki genom tunggal (1X) disebut monoploid. Hasil keempat yang bisa terjadi akibat pecahnya kromosom adalah fragmen tersebut bergabung dengan suatu kromosom non homolog. 4X ialah tetraploid. Kedua adalah aneuploid. Set dasar kromosom yang dimaksudkan ialah jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis pada evolusinya. Euploid. Kromatid-kromatid homolog kadangkadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang “tidak tepat. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid . Pertama adalah euploid. menghasilkan inversi.fragmen tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. yang genomnya dua (2X) adalah bentuk diploid.” sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak dibandingkan dengan yang didapatkan oleh kromatid itu. menyebabkan penyusunan ulang yang disebut translokasi. Duplikasi dan translokasi juga dapat menimbulkan pengaruh yang membahayakan. Delesi dan duplikasi terutama dapat terjadi selama meiosis. Translokasi non resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen kembali. Perubahan jumlah kromosom. 5X adalah pentaploid. Ada dua konsep tentang jumlah kromosom. 6X adalah heksaploid dan seterusnya. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmen-segmen kromosom non homolog . yang berhubungan erat dengan variasi pada suatu kromosom atau pada sejumlah kecil kromosom. Hasil dari persilangan yang timbal balik itu adalah satu kromosom dengan duplikasi. Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi ‘X’. termasuk ke dalamnya serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi yang berada di dalam suatu sel yang disebut genom. Tiga translokasi yang paling umum adalah translokasi resiprok.

Alopoliploid (allo : berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Aneuploid. Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah kromosom (n). . Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. Perhatikan tabel yang disajikan ! Euploidi dibedakan lagi menjadi autopoliploid dan alopoliploid. Meski hasil persilangan itu steril. akan tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat mengalami perbanyakan secara tidak kawin. Setiap genom mempunyai jumlah kromosom tertentu. Jumlah seluruh kromosomnya ialah hasil perkalian antara jumlah genom dengan jumlah kromosom pada genom tersebut.biasanya dikelompokkan dalam poliploid. Autopoliploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosomkromosom aslinya. Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Terbentuknya spesies alopoliploid ini berasal dari persilangan antara dua spesies.

Pada kasus-kasus ini.Kromosom-kromosom lainnya biasanya terdistribusi secara normal. Idealnya. Jika salah satu di antara gamet-gamet yang menyimpang ini bersatu dengan gamet normal pada waktu pembuahan. disebut disomi. maka namanya menjadi tetrasomi (2n + 2). Jika ada dua kromosom lebih. Akibatnya sel aneuploidnya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. individu tersebut dikatakan mengalami monosomi ganda (2n – 1 – 1). atau pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II. Kromosom yang terdapat pada pasangan normal yaitu 2n.Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom. Jika dua kromosom yang hilang maka disebut nulisomi (2n – 2). Kromosom dapat hadir dalam bentuk triplikat (rangkap tiga) di dalam sel telur yang sudah dibuahi. Jika pada dua pasangan masing-masing ada satu kromosom yang hilang. keturunannya akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal disebut aneupliod. Jika satu kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n–1.Peristilahan untuk kromosom yang hilang selanjutnya dapat diturunkan seperti pada contohcontoh berikut ini. maka sel aneuploidnya disebut monosomi. Kemudian mitosis akan meneruskan kelainan ini pada semua sel embrionik. yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I. satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali. Peranan mekanisme ini dalam evolusi tumbuhan tidak begitu menonjol dibandingkan dengan euploidi. Jika organisme tersebut mampu bertahan hidup. organisme itu biasanya memperlihatkan sejumlah gejala yang disebabkan oleh abnormalnya jumlah gen yang terletak pada kromosom tambahan atau kromosom yang hilang tersebut. . yaitu (2n + 1 + 1). tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. benang spindel meiotik mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan Tetapi ada kalanya terjadi kecelakaan yang disebut gagal berpisah (non disjunction). Dengan demikian pada trisomik ganda akan ada penambahan satu kromosom untuk setiap pasangan tersebut.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful