MUTASI PADA JUMLAH KROMOSOM Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu. Mutasi gen ini disebut juga mutasi titik (point mutation) yang merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Jika mutasi titik terjadi pada suatu gamet, atau pada sel yang menghasilkan gamet, maka mutasi ini dapat diwariskan pada keturunannya. Jika mutasi mempunyai efek merugikan pada fenotip manusia atau hewan, maka kondisi mutan mengacu pada suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter). Contohnya, pada penyakit anemia sel sabit ternyata terjadi suatu mutasi pada pasangan basa tunggal di dalam gen yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan saat nukleotida dalam rantai cetakan DNA mengakibatkan produksi protein yang abnormal.

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti

Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein. Mutasi substitusi biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation), artinya kodon yang berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti yang benar. Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon

dan translokasi. akan menghasilkan protein yang dipastikan tidak fungsional. Namun dalam beberapa kasus. Perubahan susunan kromosom Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan). Mutasi ini mempunyai efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi. Semua nukleotida yang terletak di belakang daerah delesi atau insersi dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan menghasilkan mutasi salah arti – terminasi sebelum waktunya.asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. maka insersi atau delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik. duplikasi (penggandaan). Gambar (a) Delesi menyebabkan mutasi salah arti (b) insersi menyebabkan mutasi tanpaarti (c) delesi 3 nukleotida tidak menyebabkan pergeseran kerangka Insersi dan delesi. Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat dekat dengan ujung gen. . Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada protein nonfungsional. Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom yang tidak memiliki sentromer hilang pada saat pembelahan sel. yang akan terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan tiga. Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi. Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. inverse (pembalikan).

yang berhubungan erat dengan variasi pada suatu kromosom atau pada sejumlah kecil kromosom. Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. menghasilkan inversi. Pembahasan tentang jumlah kromosom ini hanya terbatas pada pengertian mengenai ploidi saja dan pemikiran-pemikiran yang berhubungan dengan teknik persilangan tanaman. Hasil keempat yang bisa terjadi akibat pecahnya kromosom adalah fragmen tersebut bergabung dengan suatu kromosom non homolog. Ada dua konsep tentang jumlah kromosom. yang genomnya dua (2X) adalah bentuk diploid. 5X adalah pentaploid. 4X ialah tetraploid. Perubahan jumlah kromosom. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik. sedangkan pada inversi dan translokasi dapat mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di antara gen-gen didekatnya.fragmen tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmen-segmen kromosom non homolog . Hasil dari persilangan yang timbal balik itu adalah satu kromosom dengan duplikasi.” sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak dibandingkan dengan yang didapatkan oleh kromatid itu. 6X adalah heksaploid dan seterusnya. Tiga translokasi yang paling umum adalah translokasi resiprok. Translokasi non resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen kembali. menyebabkan penyusunan ulang yang disebut translokasi. Pertama adalah euploid. Set dasar kromosom yang dimaksudkan ialah jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis pada evolusinya. Euploid. termasuk ke dalamnya serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi yang berada di dalam suatu sel yang disebut genom. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid . Kromatid-kromatid homolog kadangkadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang “tidak tepat. Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi ‘X’. Kedua adalah aneuploid. Delesi dan duplikasi terutama dapat terjadi selama meiosis. Individu yang memiliki genom tunggal (1X) disebut monoploid. yaitu kromosom non homolog saling bertukar fragmen. Duplikasi dan translokasi juga dapat menimbulkan pengaruh yang membahayakan.

Autopoliploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosomkromosom aslinya. Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. Perhatikan tabel yang disajikan ! Euploidi dibedakan lagi menjadi autopoliploid dan alopoliploid. Aneuploid. . Alopoliploid (allo : berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Meski hasil persilangan itu steril. Terbentuknya spesies alopoliploid ini berasal dari persilangan antara dua spesies. Jumlah seluruh kromosomnya ialah hasil perkalian antara jumlah genom dengan jumlah kromosom pada genom tersebut. Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. akan tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat mengalami perbanyakan secara tidak kawin. Setiap genom mempunyai jumlah kromosom tertentu. Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah kromosom (n).biasanya dikelompokkan dalam poliploid.

Idealnya.Peristilahan untuk kromosom yang hilang selanjutnya dapat diturunkan seperti pada contohcontoh berikut ini. individu tersebut dikatakan mengalami monosomi ganda (2n – 1 – 1). Peranan mekanisme ini dalam evolusi tumbuhan tidak begitu menonjol dibandingkan dengan euploidi. maka sel aneuploidnya disebut monosomi. yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I. Kemudian mitosis akan meneruskan kelainan ini pada semua sel embrionik. . maka namanya menjadi tetrasomi (2n + 2).Kromosom-kromosom lainnya biasanya terdistribusi secara normal. Jika pada dua pasangan masing-masing ada satu kromosom yang hilang. Jika salah satu di antara gamet-gamet yang menyimpang ini bersatu dengan gamet normal pada waktu pembuahan. Jika dua kromosom yang hilang maka disebut nulisomi (2n – 2).Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom. satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali. Jika organisme tersebut mampu bertahan hidup. Dengan demikian pada trisomik ganda akan ada penambahan satu kromosom untuk setiap pasangan tersebut. organisme itu biasanya memperlihatkan sejumlah gejala yang disebabkan oleh abnormalnya jumlah gen yang terletak pada kromosom tambahan atau kromosom yang hilang tersebut. Kromosom yang terdapat pada pasangan normal yaitu 2n. Jika satu kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n–1. keturunannya akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal disebut aneupliod. Akibatnya sel aneuploidnya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. Pada kasus-kasus ini. benang spindel meiotik mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan Tetapi ada kalanya terjadi kecelakaan yang disebut gagal berpisah (non disjunction). atau pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II. tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. Kromosom dapat hadir dalam bentuk triplikat (rangkap tiga) di dalam sel telur yang sudah dibuahi. yaitu (2n + 1 + 1). disebut disomi. Jika ada dua kromosom lebih.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful