MUTASI PADA JUMLAH KROMOSOM Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu. Mutasi gen ini disebut juga mutasi titik (point mutation) yang merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Jika mutasi titik terjadi pada suatu gamet, atau pada sel yang menghasilkan gamet, maka mutasi ini dapat diwariskan pada keturunannya. Jika mutasi mempunyai efek merugikan pada fenotip manusia atau hewan, maka kondisi mutan mengacu pada suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter). Contohnya, pada penyakit anemia sel sabit ternyata terjadi suatu mutasi pada pasangan basa tunggal di dalam gen yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan saat nukleotida dalam rantai cetakan DNA mengakibatkan produksi protein yang abnormal.

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti

Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein. Mutasi substitusi biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation), artinya kodon yang berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti yang benar. Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon

Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. Gambar (a) Delesi menyebabkan mutasi salah arti (b) insersi menyebabkan mutasi tanpaarti (c) delesi 3 nukleotida tidak menyebabkan pergeseran kerangka Insersi dan delesi. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. inverse (pembalikan). yang akan terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan tiga. Semua nukleotida yang terletak di belakang daerah delesi atau insersi dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan menghasilkan mutasi salah arti – terminasi sebelum waktunya. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom yang tidak memiliki sentromer hilang pada saat pembelahan sel. Mutasi ini mempunyai efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi. dan translokasi. Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Perubahan susunan kromosom Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan). Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi. Namun dalam beberapa kasus. duplikasi (penggandaan). maka insersi atau delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik. akan menghasilkan protein yang dipastikan tidak fungsional. Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat dekat dengan ujung gen. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada protein nonfungsional. .asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation).

4X ialah tetraploid. Ada dua konsep tentang jumlah kromosom. 5X adalah pentaploid. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid . Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik. menghasilkan inversi. Delesi dan duplikasi terutama dapat terjadi selama meiosis. Euploid. Tiga translokasi yang paling umum adalah translokasi resiprok.” sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak dibandingkan dengan yang didapatkan oleh kromatid itu. yang berhubungan erat dengan variasi pada suatu kromosom atau pada sejumlah kecil kromosom. yaitu kromosom non homolog saling bertukar fragmen. Individu yang memiliki genom tunggal (1X) disebut monoploid. Kromatid-kromatid homolog kadangkadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang “tidak tepat. Perubahan jumlah kromosom. Set dasar kromosom yang dimaksudkan ialah jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis pada evolusinya.fragmen tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Hasil dari persilangan yang timbal balik itu adalah satu kromosom dengan duplikasi. yang genomnya dua (2X) adalah bentuk diploid. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmen-segmen kromosom non homolog . sedangkan pada inversi dan translokasi dapat mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di antara gen-gen didekatnya. Pembahasan tentang jumlah kromosom ini hanya terbatas pada pengertian mengenai ploidi saja dan pemikiran-pemikiran yang berhubungan dengan teknik persilangan tanaman. Kedua adalah aneuploid. Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi ‘X’. Hasil keempat yang bisa terjadi akibat pecahnya kromosom adalah fragmen tersebut bergabung dengan suatu kromosom non homolog. menyebabkan penyusunan ulang yang disebut translokasi. 6X adalah heksaploid dan seterusnya. termasuk ke dalamnya serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi yang berada di dalam suatu sel yang disebut genom. Pertama adalah euploid. Translokasi non resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen kembali. Duplikasi dan translokasi juga dapat menimbulkan pengaruh yang membahayakan.

Autopoliploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosomkromosom aslinya. Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah kromosom (n).biasanya dikelompokkan dalam poliploid. akan tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat mengalami perbanyakan secara tidak kawin. . Terbentuknya spesies alopoliploid ini berasal dari persilangan antara dua spesies. Meski hasil persilangan itu steril. Setiap genom mempunyai jumlah kromosom tertentu. Jumlah seluruh kromosomnya ialah hasil perkalian antara jumlah genom dengan jumlah kromosom pada genom tersebut. Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Perhatikan tabel yang disajikan ! Euploidi dibedakan lagi menjadi autopoliploid dan alopoliploid. Aneuploid. Alopoliploid (allo : berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda.

Pada kasus-kasus ini. maka namanya menjadi tetrasomi (2n + 2). individu tersebut dikatakan mengalami monosomi ganda (2n – 1 – 1). tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. organisme itu biasanya memperlihatkan sejumlah gejala yang disebabkan oleh abnormalnya jumlah gen yang terletak pada kromosom tambahan atau kromosom yang hilang tersebut. atau pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II. Jika pada dua pasangan masing-masing ada satu kromosom yang hilang. benang spindel meiotik mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan Tetapi ada kalanya terjadi kecelakaan yang disebut gagal berpisah (non disjunction). disebut disomi. Kromosom dapat hadir dalam bentuk triplikat (rangkap tiga) di dalam sel telur yang sudah dibuahi.Peristilahan untuk kromosom yang hilang selanjutnya dapat diturunkan seperti pada contohcontoh berikut ini. satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali. maka sel aneuploidnya disebut monosomi. Dengan demikian pada trisomik ganda akan ada penambahan satu kromosom untuk setiap pasangan tersebut.Kromosom-kromosom lainnya biasanya terdistribusi secara normal. Jika ada dua kromosom lebih. Peranan mekanisme ini dalam evolusi tumbuhan tidak begitu menonjol dibandingkan dengan euploidi. yaitu (2n + 1 + 1). Jika salah satu di antara gamet-gamet yang menyimpang ini bersatu dengan gamet normal pada waktu pembuahan. .Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom. Jika satu kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n–1. Jika organisme tersebut mampu bertahan hidup. Kromosom yang terdapat pada pasangan normal yaitu 2n. keturunannya akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal disebut aneupliod. Akibatnya sel aneuploidnya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I. Idealnya. Kemudian mitosis akan meneruskan kelainan ini pada semua sel embrionik. Jika dua kromosom yang hilang maka disebut nulisomi (2n – 2).

Master your semester with Scribd & The New York Times

Special offer for students: Only $4.99/month.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Cancel anytime.