P. 1
Sindrom Down Atau Trisomy 21 Merupakan Kecacatan Genetik Disebabkan Oleh Kehadiran Sebahagian Atau Kesemua Kromosom 21

Sindrom Down Atau Trisomy 21 Merupakan Kecacatan Genetik Disebabkan Oleh Kehadiran Sebahagian Atau Kesemua Kromosom 21

|Views: 233|Likes:
Published by Vani Marsilamani

More info:

Published by: Vani Marsilamani on Mar 13, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

08/31/2014

pdf

text

original

Sindrom Down atau trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21.

Ianya dinamakan sempena John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran. Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada serdahana terencat akal. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit atau naïveté. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran. Banyak ciri-ciri fizikal biasa bagi sindrom Down turut terdapat pada mereka yang mempunyai set kromosom piwaian. Ia termasuk satu garis bukannya dua pada telapak tangan, mata berbentuk badam disebabkan lipatan epikanthik pada kelopak mata, anggota lebih pendek, otot lemah, dan lidah terjulur. Masaalah kesihatan berkait dengan pengidap Down termasuk risiko tinggi bagi kecacatan jantung kongenital, penyakit gastroesophageal reflux, jangkitan telinga (otitis) berulang, apnea tidur obstructive sleep apnea, dan kegagalan thyroid. Campur tangan zaman kanak-kanak awal, penyaringan bagi masaalah biasa, rawatan perubatan apabila diperlukan, persekitaran keluarga yang membantu, dan latihan vokational mampu meningkatkan pembangunan keseluruhan kanak-kanak dengan sindrom Down. Sungguhpun sesetengah masalah genetik fizikal sindrom Down tidak dapat diatasi, pendidikan dan jagaan yang betul mampu meningkatkan kualiti kehidupan.[2] Trisomi 21 (47,XX,+21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) meiosis. Akibat kegagalan ini, gamete (i.e., sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21; dengan itu gamete mempunyai 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamete normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. Trisomi 21 adalah punca sekitar 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamete ibu dan 8% disebabkan oleh kecacatan pada gamete bapa.[9] [sunting] Mosaicism Trisomy 21 biasanya disebabkan sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun, apabila sesetengah sel dalam badan adalah normal dan sesetengah sel mengandungi trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik (46,XX/47,XX,+21).[10] Ini boleh berlaku dengan dua cara: Keadaan (nondisjunction) pada awal pembahagian sel pada embrio normal mendorong kepada pecahan sel dengan trisomi 21; atau embrio sindrom Down melalui (nondisjunction) dan sesetengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal. Terdapat kepelbagaian pada pecahan trisomi 21, kedua-duanya pada keseluruhan dan sebahagian tisu. Ini merupakan punca 1–2% dari sindrom Down yang dikaji.[9] [sunting] Translokasi Robertsonian

dup(21q)). [sunting] Gandaan sebahagian kromosom 21 Jarang sekali. seringkali kromosom 14 (45.Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh translokasi Robertsonian. tetapi bukan kesemua gen pada kromosom 21 (46. Dalam kes ini.[12] Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran.XX.[9] Ia tidak menunjukkan tanda diakibatkan oleh usia ibu. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi.[13] Pada 2006. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24. t(14. kawasan kromosom 21 akan melalui penyalinan. Usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Sindrom Down translokasi sering kali dirujuk sebagai sindrom Down familial.[14] Sekitar 95% dari ini adalah trisomi 21. individual tersebut akan menonjolkan ciri-ciri tersebut. dan berkemungkinan juga disebabkan oleh bapa atau ibu. dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11.[11] Sekiranya kawasan disalin mempunyai gen yang bertanggung jawab bagi ciri-cir fizikan dan mental sindrom Down. unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain.21q)) atau ia sendiri (dikenali sebagai isokromosom.21q)). t(21q. Ini akan mengakibatkan salinan tambahan sebahagian.XX. 45. Salah cabang (disjunction) biasa mendorong kepada gametes mempunyai peluang besar bagi mencipta gamete dengan tambahan kromosom 21.[12] Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu. dan tidak terdapat kadar anggaran kes. Ia merupakan punca 2-3% daripada kes sindrom Down yang dikaji. Punca ini amat jarang. 80% kanak-kanak dengan . [sunting] Incidence Graf menunjukkan peningkatan peluang sindrom Down berbanding usia ibu. pada usia 40 risikonya adalah 1/60.XX. risikonya adalah 1/1490. Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Syarikat (5429 kes baru setiap tahun).

Selain usia ibu. Ini biasanya dilakukan pada akhir tempoh satupertiga kehamilan (trimester) pertama atau awal tempoh duapertiga kehamilan. Nasihat genetik serentak dengan ujian genetik. atau di mana ujian paralahir yang normal menunjukkan kemungkinan timbul masaalah. atau ujian darah tali pusat sebelum dipotong (percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)) biasanya ditawarkan pada keluarga yang berisiko mendapat anak dengan sindrom Down. estriol (a pregnancy hormone). dari mana ia membabitkan memasukkan peralatan kedalam uterus. and human chorionic gonadotropin (hCG. [sunting] Penyaringan Sebelum Kelahiran Wanita hamil boleh disaring bagi pelbagai kerumitan (komplikasi) semasa kehamilan mereka. dan dengan itu membawa kemungkinan kecil risiko menyebabkan kecederaan fetus atau keguguran. estriol (a pregnancy hormone). human chorionic gonadotropin (hCG.[16] This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein). and high inhibin- Quad screen 15–20 79% 7.[15] menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Amniocentesis dan CVS dianggap prosedur menceroboh. Prosedure penyaringan biasa bagi sindrom Down diberikan pada jadual Table 1. tiada faktor risiko lain diketahui. Table 1: Common first and second trimester Down syndrome screens When performed (weeks gestation) Screen False Detection positive rate rate Description Triple screen 15–20 75% 8. chorionic villus sampling (CVS).5% This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein). setiapnya mempunyai peluang yang ketara bagi kesilapan positif. Penyaringan genetik seringkali dilakukan pada wanita mengandung melebihi 30 atau 35 tahun. mencadangkan fetus mempunyai sindrom Down sedangkan fetus tidak mempunyai kecacatan genetik. a pregnancy hormone). Kebanyakan penyaringan pralahir piwaian mampu mengesan sindrom Down.5% . a pregnancy hormone). Terdapat beberapa penyaringan tidak-menceroboh biasa yang boleh mengesan samaada fetus mempunyai sindrom Down.sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35. Disebabkan cara penyaringan. Penyaringan positif perlu disahkan sebelum diagnosis sindrom Down dilakukan. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa. seperti amniocentesis.

kadar pengesanan adalah sekitar 90%–95% dan kadar positif palsu adalah 2%–5%. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.[18] AFP/free beta screen 13–22 80% 2.Alpha (INHA). tarih kehamilan yang salah. Tanda klinis pada bagian . atau variasi normal pada protin. and free beta hCG. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Uses ultrasound to measure Nuchal Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (pregnancy-associate plasma protein A.[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. kepala mengecil. mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.8% Nuchal translucency/free beta/PAPPA screen 10–13. produced by the placenta. produced by the fetus.5 91%[17] 5%[17] Ultrasound fetus dengan sindrom Down dan megacystis Sungguhpun dengan penyaringan tidak menceroboh terbaik. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods. hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.[16] This test measures the alpha feto protein. Templat:OMIM). Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3. Gejala atau tanda-tanda Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali. Positif palsu boleh disebabkan oleh banyak fetus yang tidak dikesan (amat jarang dengan ujian ultrasound).John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.

Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain. [sunting] Pencegahan Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntahmuntah. diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Pada otak penderita sindrom Down. yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. antara lain: • Pemeriksaan fisik penderita . Sindrom down tidak bisa dicegah. ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. [sunting] Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Definisi sindrom down Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

<!--[endif]-->Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan. <!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Umur Ibu . Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. <!--[endif]-->Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi. mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. <!--[if !supportLists]-->3.• • • • Pemeriksaan kromosom Ultrasonografi (USG) Ekokardiogram (ECG) Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling) [sunting] Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi. Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah : <!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down. <!--[endif]-->Infeksi Dan Kelainan Kehamilan <!--[if !supportLists]-->4. <!--[if !supportLists]-->5. sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

<!--[endif]-->Jarak Yang Lebar Antara Kaki <!--[if !supportLists]-->4.Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. bahan kimia dan frekuensi koitus. <!--[endif]-->Peningkatan Jaringan Sekitar Leher <!--[if !supportLists]-->8. <!--[endif]-->Bentuk Palatum Yang Abnormal . <!--[endif]-->Fontarela Palsu <!--[if !supportLists]-->5. menurunnya konsentrasi estradiolsistemik. <!--[if !supportLists]-->6. <!--[endif]-->Sutura Sagitalis Yang Terpisah <!--[if !supportLists]-->2. menurunnya kadar hidroepiandrosteron. <!--[endif]-->“Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II <!--[if !supportLists]-->6. <!--[if !supportLists]-->C. <!--[endif]-->Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik. <!--[endif]-->Fisura Palpebralis Yang Miring <!--[if !supportLists]-->3. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. organisasi nukleolus. <!--[endif]-->Hyperfleksibilitas <!--[if !supportLists]-->7. Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down : <!--[if !supportLists]-->1. perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. <!--[endif]-->Gejala Klinis Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen.

<!--[endif]-->Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam <!--[if !supportLists]-->14. Sindaktili <!--[if !supportLists]-->20.<!--[if !supportLists]-->9. <!--[endif]-->Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur <!--[if !supportLists]-->13. <!--[endif]-->Kelemahan Otot Dan Hipotonia <!--[if !supportLists]-->11. <!--[endif]-->Bercak Brushfield Pada Mata <!--[if !supportLists]-->12. <!--[endif]-->Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal <!--[if !supportLists]-->19. <!--[endif]-->Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar <!--[if !supportLists]-->18. . Mulut. <!--[endif]-->Jarak Pupil Yang Lebar <!--[if !supportLists]-->16. <!--[endif]-->Mata Sipit Gejala-Gejala Lain : <!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Hidung Hipoplastik <!--[if !supportLists]-->10. <!--[endif]-->Oksiput Yang Datar <!--[if !supportLists]-->17. Tangan. <!--[endif]-->Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan <!--[if !supportLists]-->15. <!--[endif]-->Kepandaiannya lebih rendah dari normal. <!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya. <!--[endif]-->Kelainan Mata. Kaki.

kelainan GI. dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal) <!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Lebar tengkorak kepala pendek.<!--[if !supportLists]-->3. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental. <!--[endif]-->Pada beberapa orang. <!--[if !supportLists]-->4. . kerusakan hati. <!--[if !supportLists]-->3. normal 46. Komplikasi <!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome. jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. mempunyai kelaianan jantung bawaan. kelemahan neurosensori. Penyebab <!--[if !supportLists]-->1. infeksi saluran nafas berulang. <!--[endif]-->Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil. <!--[endif]-->Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom. <!--[endif]-->Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan). dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek. mata sipit dan turun. Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum. <!--[endif]-->Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) <!--[if !supportLists]-->2. bawaan.

Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. <!--[endif]-->Patofisiologi Penyebab yang spesifik belum diketahiui. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. <!--[endif]-->Pencegahan . Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.<!--[if !supportLists]-->D. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. <!--[endif]-->Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea <!--[if !supportLists]-->4. penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian) <!--[if !supportLists]-->F. <!--[endif]-->Gangguan tiroid <!--[if !supportLists]-->2. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. <!--[if !supportLists]-->E. <!--[endif]-->Prognosis 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. <!--[endif]-->Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan. Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : <!--[if !supportLists]-->1.

misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.<!--[if !supportLists]-->1. pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas. <!--[endif]-->Penyakit jantung bawaan <!--[if !supportLists]-->c. <!--[endif]-->Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. <!--[endif]-->Penanganan Secara Medis <!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. SSP ( penglihatan. . <!--[if !supportLists]-->G. H. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua. <!--[endif]-->Dengan Biologi Molekuler. <!--[if !supportLists]-->2. Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. <!--[if !supportLists]-->d. <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Diagnosis Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ). Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik. <!--[endif]-->Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. <!--[endif]-->Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Penatalaksanan <!--[if !supportLists]-->1. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis.

bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. <!--[endif]-->Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji : . mandi. akademis dan dan kemampuan sosial. makan. belajar. <!--[if !supportLists]-->c. <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Pengkajian <!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Pendidikan <!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Kelainan tulang : dislokasi patela. <!--[if !supportLists]-->2. Selain itu mengasah perkembangan fisik. <!--[endif]-->Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. BAB/BAK. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit. karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.yang akan memberi anak kesempatan.<!--[if !supportLists]-->e. subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. <!--[endif]-->Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian. <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Penyuluhan Pada Orang Tua II. ASUHAN KEPERAWATAN <!--[if !supportLists]-->A. harga diri dan kesenangan. maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis. <!--[endif]-->Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal.

<!--[endif]-->Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi <!--[if !supportLists]-->5. <!--[endif]-->Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan perkembangan mental anak. penglihatan dan adanya kelainan tulang <!--[if !supportLists]-->6. <!--[endif]-->Diagnosa . <!--[endif]-->Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak <!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Keadaan indera pendengaran dan penglihatan <!--[if !supportLists]-->d. <!--[endif]-->Tes pendengaran. <!--[if !supportLists]-->B. <!--[endif]-->Kebutuhan nutrisi / makan <!--[if !supportLists]-->c. <!--[endif]-->Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak <!--[if !supportLists]-->e. <!--[endif]-->Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental <!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Kemampuan motorik <!--[if !supportLists]-->g.<!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi <!--[if !supportLists]-->f.

<!--[if !supportLists]-->5. <!--[endif]-->Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Berikan nutrisi yang memadai <!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Lihat kemampuan anak untuk menelan <!--[if !supportLists]-->b. <!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran yang berkurang. <!--[endif]-->Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal. <!--[endif]-->Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik <!--[if !supportLists]-->c.<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom down. <!--[endif]-->Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down . <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik <!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Implementasi <!--[if !supportLists]-->1. <!--[if !supportLists]-->C. <!--[endif]-->Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi. <!--[endif]-->Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki. <!--[if !supportLists]-->4.

<!--[endif]-->Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat <!--[if !supportLists]-->2. <!--[if !supportLists]-->D. <!--[endif]-->Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari. <!--[endif]-->Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down <!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa <!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Motivasi orang tua agar : <!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Evaluasi <!--[if !supportLists]-->1.<!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anak <!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin <!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi <!--[if !supportLists]-->5. <!--[endif]-->Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik .

<!--[endif]-->Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder. .<!--[if !supportLists]-->4.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->