BAB I PENDAHULUAN

1. 1 Latar Belakang

Karbohidrat ( Hidrat Arang ) adalah makanan pokok kita Bangsa Indonesia. Pada umumnya sumber karbohidrat dalam makanan berasal dari beras, namun ada juga yang berasal dari sagu , ketela pohon atau jagung. Di negara yang sudah maju, daging merupakan menu utama dari makanan mereka. Karbohidrat dalam daging disebut dinamakan glikogen. Karbohidrat merupakan senyawa biomolekul yang paling banyak jumlahnya di permukaan bumi ini. Polimer karbohidrat yang tidak larut merupakan pelindung dan membentuk dinding sel bakteri. Pada tumbuhan senyawa ini berfungsi sebagai penopang dan pada binatang berfungsi sebagai jaringan ikat dan “cell coat” Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

1

1.2 Tujuan Penulisan

1.2.1. Tujuan Umum

Mengetahui kelainan- kelainan yang disebabkan oleh gangguan metabolisme karbohidrat

1.2.2. Tujuan Khusus

a. Mengetahui penyakit Diabetes Mellitus b. Mengetahui penyakit Galaktosemia c. Mengetahui penyakit penyimpanan glikogen (glikogenosis) d. Mengetahui penyakit Intoleransi Fruktosa Herediter e. Mengetahui penyakit fruktosuria f. Mengetahui penyakit Pentosuria g. Mengetahui penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat

2

Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf. system syaraf. Bila persediaan glukosa darah menurun.1 METABOLISME KARBOHIDRAT Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh. oksidasi asam piruvat. jantung. jalur fosfoglukonat oksidatif (Hexose Mono-phosphate shunt atau pentose phosphate pathway)   Glukoneogenesis Metabolisme fruktosa. hati akan mengubah sebagian glikogen menjadi glukosa dan mengeluarkannya ke dalam aliran darah. Metabolisme glukosa diketahui ada beberapa jalur antara lain :     Glikolisis glikogenesis. galktosa dan heksosamin 3 . Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi.BAB II TINJAUAN TEORITIS 2. yang kemudian diubah menjadi energi. Salah satu fungsi utama hati adalah menyimpan dan mengeluarkan glukosa sesuai kebutuhan tubuh. dan organ tubuh lain. glikogenolisis. Glukosa ini akan dibawa oleh darah ke seluruh bagian tubuh yang memerlukan seperti otak. Kelebihan glukosa akan disimpan di dalam hati dalam bentuk glikogen. Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.

Gambar 1. Galaktosemia. Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas. Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus. seperti yang terinci di bawah ini : dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat 4 . 2. Metabolisme Karbohidrat. Protein dan Lemak Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak. Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya. Intoleransi Fruktosa Herediter.2 KELAINAN – KELAINAN AKIBAT GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis). Fruktosuria. Perubahan ini terjadi di dalam hati. Pentosuria.

meningkat setelah makan dan kembali normal dalam waktu 2 jam. Kedua rantai ini dihubungkan oleh adanya dua buah rantai disulfida (Granner. Kadar gula darah yang normal pada pagi hari setelah malam sebelumnya berpuasa adalah 70-110 mg/dL darah. Akibatnya. Insulin terdiri atas dua rantai polipeptida. Metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus adalah dua mata rantai yang tidak dapat dipisahkan. waktu paruhnya kurang dari 3-5 menit. Insulin manusia terdiri atas 21 residu asam amino pada rantai A dan 30 residu pada rantai B. Kadar gula darah yang normal cenderung meningkat secara ringan tetapi progresif setelah usia 50 tahun. sedangkan in sangat dibutuhkan dalam melakukan regulasi metabolisme karbohidrat. penderita diabetes mellitus akan mengalami gangguan pada metabolisme karbohidrat. Keterkaitan antara metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus dijelaskan oleh keberadaan hormon insulin. Konsentrasi ambang untuk sekresi tersebut adalah kadar glukosa pada saat puasa yaitu antara 80-100 mg/dL. 5 . Insulin disekresi sebagai respon atsa meningkatnya konsentrasi glukosa dalam plasma darah. terutama pada orang-orang yang tidak aktif Penyebab Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadargula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang tepat terhadap insulin. Kadar gula darah biasanya kurang dari 120-140 mg/dL pada 2 jam setelah makan atau minum cairan yang mengandung gula maupun karbohidrat lainnya. Kadar gula darah sepanjang hari bervariasi. Insulin yang disekresikan dialirkan melalui aliran darah ke seluruh tubuh. Insulin berupa polipeptida yang dihasilkan oleh sel-sel β pankreas. Penderita diabetes mellitus mengalami kerusakan dalam produksi maupun sistem kerja insulin.a. Respon maksimal diperoleh pada kadar glukosa yang berkisar dar 300-500 mg/dL. Umur insulin dalam aliran darah sangat cepat. Struktu insulin manusia dan beberapa spesies mamalia kini telah diketahui. DIABETES MELLITUS Definisi Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat. 2003).

GLUT2 terdapat pada sel hati. ginjal. kolon dan eritrosit. GLUT5 bertanggung jawab terhadap absorpsi glukosa dari usus halus. Protein ini telah diidentifikasi melalui teknik kloning molekular. otot jantung dan otot skeletal. penderita diabetes mellitus yang jumlah insulinnya tidak mencukupi atau bekerja tidak efektif akan mengalami hiperglikemia. internalisasi dan mnghasilkan lebih dari satu sinyal. Pengaturan metabolisme glukosa oleh insulin melalui berbagai mekanisme kompleks yang efek nettonya adalah peningkatan kadar glukosa dalam darah. Oleh karena itu. pankreas. Reseptor yang terfosforilasi akan mengalami perubahan bentuk. jumlah reseptor insulin berkurang dan terjadi resistansi terhadap insulin. Insulin meningkatkan secara signifikan jumlah protein pembawa 6 . GLUT1 merupakan pengangkut glukosa yang ada pada otak. Reseptor insulin mengalami endositosis ke dalam vesikel berbalut klatrin. ginjal dan plasenta. Reseptor tersebut berupa heterodimer yang terdiri atas subunit α dan subunit β dengan konfigurasi α2β2. GLUT2. Ada 5 jenis protein pembawa tersebut yaitu GLUT1. Terikatnya insulin subunit α menyebabkan subunit β mengalami autofosforilasi pada residu tirosin. Insulin mengatur metabolisme glukosa dengan memfosforilasi substrat reseptor insulin (IRS) melalui aktivitas tirosin kinase subunit β pada reseptor insulin. Ada beberapa cara insulin bekerja yaitu (Granner. membentuk agregat. Bagian sitoplasma subunit β mempunyai aktivitas tirosin kinase dan tapak autofosforilasi (King. Dalam kondisi dengan kadar insuli tinggi. IRS terfosforilasi memicu serangkaian rekasi kaskade yang efek nettonya adalah mengurangi kadar glukosa dalam darah. Subunit β berupa protein transmembran yang melaksanakan fungsi tranduksi sinyal.Sel-sel tubuh menangkap insulin pada suatu reseptor glikoprotein spesifik yang terdapat pada membran sel. 2003). GLUT3 berfungsi pada sel otak. 2007). Ada 3 mekanisme yang terlibat yaitu : a. GLUT3. GLUT4 dan GLUT 5. Subunit α berada pada permukaan luar membran sel dan berfungsi mengikat insulin. misalnya pada obesitas ataupun akromegali. Resistansi ini diakibatkan terjadinya regulasi ke bawah. GLUT4 terletak di jaringan adiposa. Meningkatkan difusi glukosa ke dalam sel Pengangkutan glukosa ke dalam sel melalui proses difusi dengan bantuan protein pembawa. usus halus dan ginjal.

Kerja insulin dilaksanakan dengan mengaktifkan protein kinase. sekitar separuh dari glukosa yang dimakan diubah menjadi energi lewat glikolisis dan separuh lagi disimpan sebagai lemak atau glikogen. termasuk glukokinase. Modifikasi kovalen ini memungkinkan terjadinya perubahan yang hampir seketika pada aktivitas enzim tersebut. Sebagai contoh adalah pengeruh insulin pada enzim glikogen sintase dan glikogen fosforilase (King. b. Sinyal yang ditransmisikan oleh insulin menarik pengankut glukosa ke tempat yang aktif pada membran plasma (Gambar 2.terutama GLUT4. Insulin juga menurunkan aktivitas glukosa-6-fosfatase yaitu enzim yang ditemukan di hati dan berfungsi mengubah glukosa menjadi glukosa 6-fosfat. Translokasi protein pengangkut ini bergantung pada suhu dan energi serta tidak bergantung pada sintesis protein. menghambat protein kinase lain atau meransang aktivitas fosfoprotein fosfatase. Penumpukan glukosa 6-fosfat dalam sel mengakibatkan retensi glukosa yang mengarah pada diabetes mellitus tipe 2. Efek ini tidak terjadi pada hati. Peningkatan aktivitas enzim Pada orang yang normal. Bertambahnya glikolisis akan meningkatkan penggunaan glukosa dan dengan demikian secara tidak langsung menurunkan pelepasan glukosa ke plasma darah. fosfofruktokinase dan piruvat kinase. khususnya yang terjadi dengan cepat dilakukan dengan mempengaruhi reaksi fosforilasi dan dfosforilasi protein yang selanjutnya mengubah aktivitas enzimatik enzim tersebut. 7 . 2007). Mekanisme defosforilasi enzim dilakukan melalui reaksi kaskade yang dipicu oleh fosforilasi substrat reseptor insulin. Glikolisis akan menurun dalam keadaan tanpa insulin dan proses glikogenesis ataupun lipogenesis akan terhalang. Enzim-enzim yang dipengaruhi dengan cara ini dikemukakan pada tabel 2. Hormon insulin meningkatkan glikolisis sel-sel hati dengan cara meningkatkan aktivitas enzim-enzim yang berperan. Defosforilasi meningkatkan aktivitas sejumlah enzim penting.1. Banyak efek metabolik insulin.6).

Glukosa akan terakumulasi dalam plasma darah (hiperglikemia). Penderita dengan kadar gula yang sangat tinggi maka gula tersebut akan dikeluarkan melalui urine. penderita diabetes mellitus baik tipe I atau tipe II kurang dapat menggunakan glukosa yang diperolehnya melalui makanan. Oleh karena itu. Di samping itu. insulin memainkan peran ganda. Sedangkan tanpa insulin. insulin juga mengurangi terbentuknya cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin. insulin mempengaruhi berbagai proses spesifik dalam nukleolus. terutama pada otot jantung. Dengan demikian insulin mengurangi kadar cAMP dalam darah. Glikolisis dan glikogenesis akan terhambat akan enzim yang berperan dalam kedua jalur tersebut diinaktivasi tanpa kehadiran insulin. Penurunan transkripsi tersebut menyebabkan terjadinya penurunan laju sintesis enzim ini. Insulin meransang terbentuknya fosfodiesterase-cAMP. Sintesis enzim tersebut dikurangi oleh insulin dengan demikian glukoneogenesis akan menurun. otot rangka dan jaringan adiposa karena insulin yang mentranslokasikannya ke situs aktif tidak tersedia. Menghambat kerja cAMP Dalam menghambat atau meransang kerja suatu enzim. Selain menghambat secara langsung.c. Kondisi ini diperparah pula dengan peranan insulin pada pengaturan metabolisme glukosa. Kapasitas 8 . tetapi kemudian akan dikembalikan ke dalam sistem aliran darah melalui sistem reabsorpsi tubulus ginjal. Enzim fosfoenolpiruvat karboksikinase mengkatalisis tahap yang membatasi kecepatan reaksi dalam glukoneogenesis. Hasil penelitian menunjukkan transkripsi enzim ini menurun dalam beberapa menit setelah penambahan insulin. Gula disaring oleh glomerolus ginjal secara terus menerus. d. Mempengaruhi ekspresi gen Kerja insulin yang dibicarakan sebelumnya semuanya terjadi pada tingkat membran plasma atau di dalam sitoplasma. jalur metabolisme yang mengarah pada pembentukan glukosa diransang terutama oleh glukagon dan epinefrin yang bekerja melalui cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin. Penderita diabetes mellitus memiliki jumlah protein pembawa yang sangat rendah.

Konsekuensi lain dari hal ini adalah. Cara yang digunakan oleh tubuh adalah dengan merombak simpanan lemak pada jaringan adiposa . sehingga penderita akan sering buang air kecil. yang mrupakan indikasi lain dari penyakit diabetes mellitus. filtrat glomerolus mengandung glukosa di atas batas ambang untuk direabsorpsi. Energi adalah hal wajib yang harus dimiliki oleh sel tubuh. mengubah tekanan osmotik tubuh. tubuh kekurangan air. Sel-sel hati akan meniungkatkan produksi glukosa dari substrat lain. salah satunya adalah dengan merombak protein. Asam amino hasil perombakan ditransaminasi sehingga dapat 9 . Akibatnya gangguan metabolik yang dideritanya juga mempengaruhi metabolisme lemak dan bahkan asam amino.. sehingga tubuh akan mencari alternatif substrat untuk menghasilkan energi tersebut. Ketika kadar glukosa amat tinggi. Ketiga senyawa ini disebut sebagai keton body yang terdapat pada urine penderita serta dideteksi dari bau mulut seperti keton. 2003). Secara otomatis. karena mereka kadang tidak dapat menghasilkan insulin sama sekali.ginjal mereabsorpsi glukosa terbatas pada laju 350 mg/menit. Penderita mengalami ketoasidosis dan dapat meninggal dalam keadaan koma diabetik (Kaplan dan Pesce. ataupun dengan adanya karbondioksida dapat dikonversi membentuk asam β-hidroksibutirat. Gejala ini disebut glikosuria. Kadar glukosa yang amat tinggi pada liran darah maupun pada ginjal. Penderita tidak dapat memperoleh energi dari katabolisme glukosa. Ketidaksediaan glukosa dalam sel juga mengakibatkan terjadinya glukoneogenesis secara berlebihan. Penguraian asam lemak terus menerus mengakibatkan terjadi penumpukan asam asetoasetat dalam tubuh. Lemak dihidrolisis sehingga menghasilkan asam lemak dan gliserol. tubuh akan mengadakan osmosis untuk menyeimbangkan tekanan osmotik. Akibatnya kelebihan glukosa tersebut dikeluarkan melalui urine. 1992). Gejala Gejala yang diterima oleh penderita diabetes tipe I biasanya lebih komplek. Penderita mengalami dehidrasi (hiperosmolaritas) bertambahnya rasa haus dan gejala banyak minum (polidipsia). asam lemak dikatabolisme lebih lanjut dengan melepas dua atom karbon satu persatu menghasilkan asetil-KoA.Asam asetoasetat dapat terkonversi membentuk aseton. Ginjal akan menerima lebih banyak air. Glikosuria ini megakibatkan kehilangan kalori yang sangat besar (Mayes.

Hipertrigliseridemia terjadi karena VLDL yang disintesis dan dilepaskan tidak mampu diimbangi oleh kerja enzim lipoproteinlipase yang merombaknya. Penderita akan kehilangan berat tubuh yang hebat kendati terdapat peningkatan selera makan (polifagia) dan asupan kalori normal atau meningkat (Granner. Akibatnya. 2003). karena enzim ini juga dibutuhkan dalam katabolisme silomikron pada jaringan adiposa. Asam lemak yang dihasilkan tidak semuanya mampu dikatabolisme. Penderita diabetes tipe I juga mengalami hipertrigliseridemia. akan terjadi penebalan pada pembuluh darah terutama pada bagian mata. Jumlah enzim ini diransang oleh rasio insulin dan glukagon yang tinggi. Akibatnya kadar lemak dalam darah akan meningkat. Defek pada produksi enzim ini juga mengakibatkan hipersilomikronemia. saraf dan struktur internal lainnya. terutama yang menuju ke kulit dan saraf. kelebihannya diesterifikasi menjadi trigliserida dan VLDL. Terbentuk zat kompleks yang terdiri dari gula di dalam dinding pembuluh darah. terjadi pengurangan jumlah jaringan otot dan jaringan adiposa secara signifikan. Berbeda dengan penderita diabetes tipe I. Namun. pada terjadi hipertrigliseridemia yang menghasilkan peningkatan VLDL tanpa disertai hipersilomikronemia.menghasilkan substrat atau senyawa antara dalam pembentukan glukosa. Komplikasi Lama-lama peningkatan kadar gula darah bisa merusak pembuluh darah. Hal ini diperparah oleh aktivitas fisik penderita diabetes mellitus tipe II yang pada umumnya sangat kurang. sehingga pembuluh darah menebal dan mengalami kebocoran. Hal ini terjadi karena peningkatan kecepatan sintesis de novo dari asam lemak tidak diimbangi oleh kecepatan penyimpanannya pada jaringan lemak. Pada penderita yang akut. Peristiwa berlangsung terus-menerus karena insulin yang membatasi glukoneogenesis sangat sedikit atau tidak ada sama sekali. sehingga dapat menyebabkan rabun atau bahkan kebutaan (Harris dan Crabb. 1992). pada penderita diabetes tipe II. yaitu kadsar trigliserida dan VLDL dalam darah yang tinggi. ketoasidosis tidak terjadi karena penguraian lemak (lipolisis) tetap terkontrol. Glukosa yang dihasilkan kemudian akan terbuang melalui urine. Akibat penebalan ini maka aliran darah akan berkurang. 10 .

Karena hal tersebut diatas. Jika satu saraf mengalami kelainan fungsi (mononeuropati). bisa menyebabkan penyakit Komplikasi 11 . Aterosklerosis ini 2-6 kali lebih sering terjadi pada penderita diabetes. sehingga mempercepat terjadinya aterosklerosis (penimbunan plak di dalam pembuluh darah). Jika saraf yang menuju ke tangan. Kerusakan pada saraf menyebabkan kulit lebih sering mengalami cedera karena penderita tidak dapat meradakanperubahan tekanan maupun suhu. otak. ginjal. Penelitian terakhir menunjukkan bahwa komplikasi diabetes dapat dicegah.mata. otak. tungkai. maka penderita diabetes bisa mengalami berbagai komplikasi jangka panjang yang serius. maka pada lengan dan tungkai bisa dirasakankesemutan atau nyeri seperti terbakar dan kelemahan. maka sebuah lengan atau tungkaibiasa secara tiba-tiba menjadi lemah. ditunda atau diperlambat dengan mengontrol kadar gula darah. Komplikasi jangka panjang dari diabetes Organ/jaringan Yg terjadi yg terkena Plak aterosklerotik terbentuk & Sirkulasi yg jelek menyebabkan Pembuluh darah menyumbat arteri berukuran besar penyembuhan luka yg jelek & atau sedang di jantung. Yang lebih sering terjadi adalah serangan jantung dan stroke. tungkai dan kaki mengalami kerusakan (polineuropati diabetikum). Sirkulasi yang jelek melalui pembuluh darah besar dan kecil bisa melukai jantung. Kerusakan pembuluh darah mata bisa menyebabkan gangguan penglihatan (retinopati diabetikum. Berkurangnya aliran darah ke kulit juga bisa menyebabkan ulkus (borok) dan semua penyembuhan luka berjalan lambat. Ulkus di kaki bisa sangat dalam dan mengalami infeksi serta masa penyembuhannya lama sehingga sebagian tungkai harus diamputasi. Kelainan fungsi ginjal menyebabkan gagal ginjalsehingga penderita harus menjalani dialisa. Gangguan pada saraf dapat bermanifestasi dalam beberapa bentuk.Kadar gula darah yang tidak terkontrol juga cenderung menyebabkan kadar zat berlemak dalam darah meningkat. saraf dan kulit dan memperlambat penyembuhan luka.

impoten & infeksi mengalami kerusakan sehingga pembuluh tidak dapat mentransfer oksigen secara normal & mengalami kebocoran Terjadi kerusakan pada pembuluh Gangguan penglihatan & pada Mata darah kecil retina  Penebalan ginjal  Ginjal kemih  Darah tidak disaring secara normal  Kelemahan tungkai yg terjadi secara tiba-tiba atau secara Kerusakan saraf karena glukosa perlahan Saraf tidak dimetabolisir secara normal & karena aliran darah berkurang & nyeri di tangan & kaki  Kerusakan saraf menahun  Berkurangnya rasa. stroke. kesemutan Gagal ginjal Protein bocor ke dalam air Fungsi ginjal yg buruk pembuluh darah akhirnya bisa terjadi kebutaan Tekanan darah yg naik-turun Kerusakan Sistem saraf otonom pada saraf yg  Kesulitan menelan & perubahan fungsi saluran pencernaan serangan diare Berkurangnya aliran darah ke kulit  Luka.tungkai & penis. jantung. gangren kaki & Dinding pembuluh darah kecil tangan. infeksi dalam (ulkus Kulit & hilangnya rasa yg menyebabkan diabetikum) pencernaan disertai mengendalikan tekanan darah & 12 .

Pada usia diatas 65 tahun. Tes ini dilakukan pada keadaan tertentu. paling baik jika pemeriksaan dilakukan setelah berpuasa karena setelah makan. PENGOBATAN Tujuan utama dari pengobatan diabetes adalah untuk mempertahankan kadar gula darah dalam kisaran yang normal.gejalanya (polidipsi. Untuk mengukur kadar gula darah. Pemeriksaan darah lainnya yang bisa dilakukan adalah tes toleransi glukosa. Pengobatan diabetes meliputi pengendalian berat badan. terutama Darah Gangguan fungsi sel darah putih infeksi saluran kemih & kulit Gluka tidak dimetabolisir secara  Sindroma terowongan karpal Kontraktur Dupuytren Jaringan ikat normal sehingga jaringan menebal atau berkontraksi DIAGNOSA Diagnosis diabetes ditegakkan berdasarkan gejala. maka kemungkinan terjadinya komplikasi sementara maupun jangka panjang adalah semakin berkurang. poliuri) dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan kadar gula darah yang tinggi. polifagi. Seseorang yang obesitas yang menderita diabetes tipe II tidak akan memerlukan pengobatan jika 13 . usia lanjut memiliki peningkatan gula darah yang lebih tinggi.cedera berulang  Penyembuhan luka yg jelek Mudah terkena infeksi. olah raga dan diet. Lalu penderita meminum larutan khusus yang mengandung sejumlah glukosa dan 2-3 jam kemudian contoh darah diambil lagi untuk diperiksa. Kadar gula darah yang benar-benar normal sulit untuk dipertahankan. tetapi semakin mendekati kisaran yang normal. contoh darah biasanya diambil setelah penderita berpuasa selama 8 jam atau bisa juga diambil setelah makan. Penderita berpuasa dan contoh darahnya diambil untuk mengukur kadar gula darah puasa. misalnya pada wanita hamil.

Tetapi cara terbaik untuk menurunkan kadar kolesterol adalah mengontrol kadar gula darah dan berat badan. insulin dihancurkan di dalam lambung sehingga tidak dapat diberikan per-oral (ditelan). Penting untuk memeriksakan matanya supaya bisa diketahui perubahan yang terjadi pada pembuluh darah di mata. Pada saat ini. Pengaturan diet sangat penting. biasanya di lengan. Tetapi kebanyakan penderita merasa kesulitan menurunkan berat badan dan melakukan olah raga yang teratur. Semua penderita hendaknya memahami bagaimana menjalani diet dan olah raga untuk mengontrol penyakitnya.mereka menurunkan berat badannya dan berolah raga secara teratur. mencapai puncaknya dalam waktu 2-4 jam dan bekerja selama 6-8 jam. Mereka harus memahami bagaimana cara menghindari terjadinya komplikasi. Insulin terdapat dalam 3 bentuk dasar. Mereka juga harus memberikan perhatian khusus terhadap infeksi kaki dan kukunya harus dipotong secara teratur. Digunakan jarum yang sangat kecil agar tidak terasa terlalu nyeri. Contohnya adalah insulin reguler. Pemberian insulin hanya dapat dilakukan melalui suntikan. Insulin kerja cepat seringkali digunakan oleh 14 . Insulin kerja cepat. Biasanya penderita tidak boleh terlalu banyak makan makanan manis dan harus makan dalam jadwal yang teratur. Insulin ini seringkali mulai menurunkan kadar gula dalam waktu 20 menit. paha atau dinding perut. Insulin disuntikkan dibawah kulit ke dalam lapisan lemak. karena itu dianjurkan untuk membatasi jumlah lemak jenuh dalam makanannya. bentuk insulin yang baru ini belum dapat bekerja dengan baik karena laju penyerapannya yang berbeda menimbulkan masalah dalam penentuan dosisnya. masing-masing memiliki kecepatan dan lama kerja yang berbeda: 1. Bentuk insulin yang baru (semprot hidung) sedang dalam penelitian. Penderita diabetes cenderung memiliki kadar kolesterol yang tinggi. pankreas tidak dapat menghasilkan insulin sehingga harus diberikan insulin pengganti. Terapi sulih insulin Pada diabetes tipe I. yang bekerja paling cepat dan paling sebentar. Karena itu biasanya diberikan terapi sulih insulin atau obat hipoglikemik per-oral.

3. Kontrol yang lebih ketat bisa diperoleh dengan menggabungkan 2 jenis insulin. Contohnya adalah insulin suspensi seng atau suspensi insulin isofan. Beberapa penderita usia lanjut memerlukan sejumlah insulin yang sama setiap harinya. olah raga dan pola kadar gula darahnya. Suntikan kedua diberikan pada saat makan malam atau ketika hendak tidur malam. Sediaan insulin stabil dalam suhu ruangan selama berbulan-bulan sehingga bisa dibawa kemanamana. Insulin kerja sedang. 28-36 jam. penderita lainnya perlu menyesuaikan dosis insulinnya tergantung kepada makanan. Insulin ini bisa disuntikkan pada pagi hari untuk memenuhi kebutuhan selama sehari dan dapat disuntikkan pada malam hari untuk memenuhi kebutuhan sepanjang malam. Insulin kerja lama. yaitu insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang. Kontrol yang paling ketat diperoleh dengan menyuntikkan insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang pada pagi dan malam hari disertai suntikan insulin kerja cepat tambahan pada siang hari. 2. Mulai bekerja dalam waktu 1-3 jam.Tetapi sediaan ini memberikan kontrol gula darah yang paling minimal.penderita yang menjalani beberapa kali suntikan setiap harinya dan disutikkan 15-20 menit sebelum makan. Pemilihan insulin yang akan digunakan tergantung kepada: # Keinginan penderita untuk mengontrol diabetesnya # Keinginan penderita untuk memantau kadar gula darah dan menyesuaikan dosisnya # Aktivitas harian penderita # Kecekatan penderita dalam mempelajari dan memahami penyakitnya # Kestabilan kadar gula darah sepanjang hari dan dari hari ke hari. Sediaan yang paling mudah digunakan adalah suntikan sehari sekali dari insulin kerja sedang. Contohnya Efeknya baru adalah timbul insulin setelah suspensi 6 jam seng dan yang bekerja telah selama dikembangkan. mencapai puncak maksimun dalam waktu 6-10 jam dan bekerja selama 18-26 jam. Kebutuhan akan insulin bervariasi sesuai dengan perubahan dalam makanan dan olah raga. 15 .

Kadang terjadi reaksi alergi yang menyebabkan nyeri dan rasa terbakar. Antibodi ini mempengaruhi aktivitas insulin sehingga penderita dengan resistansi terhadap insulin harus meningkatkan dosisnya. gatal dan pembengkakan di sekitar tempat penyuntikan selama beberapa jam. Suntikan sering menyebabkan terbentuknya endapan lemak (sehingga kulit tampak berbenjolbenjol) atau merusak lemak (sehingga kulit berlekuk-lekuk). b. gliburid. Obat ini menurunkan kadar gula darah dengan cara merangsang pelepasan insulin oleh pankreas dan meningkatkan efektivitasnya. karena itu tubuh bisa membentuk antibodi terhadap insulin pengganti. tetapi tidak efektif pada diabetes tipe I. Contohnya adalah glipizid.Beberapa penderita mengalami resistensi terhadap insulin. mungkin perlu diberikan suntikan insulin. Penyuntikan insulin dapat mempengaruhi kulit dan jaringan dibawahnya pada tempat suntikan. meskipun beberapa penderita memerlukan 2-3 kali pemberian. yaitu metformin. 16 . Obat-obat hipoglikemik per-oral Golongan sulfonilurea seringkali dapat menurunkan kadar gula darah secara adekuat pada penderita diabetes tipe II. Jika obat hipoglikemik per-oral tidak dapat mengontrol kadar gula darah dengan baik. tidak mempengaruhi pelepasan insulin tetapi meningkatkan respon tubuh terhadap insulinnya sendiri. Komplikasi tersebut bisa dicegah dengan cara mengganti tempat penyuntikan dan mengganti jenis insulin. diikuti kemerahan. Pada pemakaian insulin manusia sintetis jarang terjadi resistensi dan alergi. Obat hipoglikemik per-oral biasanya diberikan pada penderita diabetes tipe II jika diet dan olah raga gagal menurunkan kadar gula darah secara adekuat. Obat lainnya. Insulin tidak sepenuhnya sama dengan insulin yang dihasilkan oleh tubuh. tolbutamid dan klorpropamid. Obat ini kadang bisa diberikan hanya satu kali (pagi hari). GALAKTOSEMIA Galactosemia (Galactosaemia) adalah kelainan genetik langka metabolik yang mempengaruhi kemampuan individu untuk metabolisme gula galactose dengan benar. Akarbos bekerja dengan cara menunda penyerapan glukosa di dalam usus.

Untuk memperkuat diagnosis. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Sekitar 1 dari 50. anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian. yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.000-70. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Galaktosemia mengikuti resesi autosomal membakat yang menyebabkan kerkurangan enzim yang bertanggung jawab terhadap degradasi galaktosa yang memadai. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. Jika pengobatan tertunda.Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buahbuahan. di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino. galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin. Goppert pertama kali mendeskripsikan penyakit ini tahun 1917. yang menyebabkan gangguan meabolisme galaktosa dan diidentifikasi oleh sebuah kelompok riset yang dipimpin oleh Herman Kalckar pada tahun 1956. muntah. di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Hati membesar. Jika kadar galaktosanya tinggi. nafsu makannya akan berkurang. Pada awalnya mereka tampak normal. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Galaktosemia tidak berhubungan dengan intoleransi glukosa. Jika diobati secara adekuat. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan 17 . dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati. menyebabkan katarak. Banyak yang menderita katarak. Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium.

dan kadangkadang pingsan dan koma. Bagi banyak orang. PENYAKIT PENYIMPANAN GLIKOGEN ( GLIKOGENOSIS) Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Untuk jenis II. Bagi orang yang mempunyai penyakit 18 . Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. biasanya otot atau hati. Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Pada masa pubertas dan masa dewasa. Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. atau luka pada mulut dan usus. Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. C. masingmasing dikenali dengan angka Roma. Untuk jenis I. gejala utamanya adalah merasa lemah. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). otot. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. Sekitar 1 dari 20. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. limbah. dan VII. yang lain fatal. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. V. menentukan bahwa enzim tertentu hilang. dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. kebingungan. sering infeksi.gangguan berbicara. usia dimana gejala mulai. dan VI. berkeringat. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). III. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Gejala spesifik. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati.

sel darah putih hitung rendah. kadar gula darah rendah. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung Andersen (Tipe hampir semua (terlambat datangnya) pada tipe lanjut. Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. ginjal Memperbesar hati dan ginjal. Penyakit Forbes jantung. kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. IV) Penyakit McArdle (tipe V) Penyakit Hers Hati Memperbesar hati. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. Memperbesar otot lemah . lemak. dan asam urat di darah. Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak Hati. sel (Tipe III) darah putih Penyakit Hati. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Organ yang terkena Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati Tipe O Hati. otot. infeksi berulang mulut 19 . jaringan kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. Sirosis pada tipe awal. sel darah Tipe IB putih dan Crohn Penyakit Pompe Semua organ (Tipe II) tubuh Hati. memperlambat pertumbuhan. otot. otot (hati berlemak). kadar gula darah yang sangat rendah. episode kadar gula darah rendah Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik.penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. Memperbesar hati atau sirosis. kadar asam yang luar biasa tinggi. usus atau penyakit parah. hati dan jantung.

(tipe VI) Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal.mual .tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) . fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh.nyeri perut . menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. D. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa. Sebagai akibatnya.koma.kejang (kadang-kadang) . INTOLERANSI FRUKTOSA TURUNAN Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. bisa menyebabkan: .hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin . bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih.muntah . perusakan sel darah merah sel darah merah (hemolysis). Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa. (hypoglycemia) kalau berpuasa.linglung . Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati 20 . sering kali tanpa gejala. Kejang otot selama aktivitas fisik.

1 dari 130. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. PENTOSURIA Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya. E. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis). yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. FRUKTOSURIA Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya. dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 21 . Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.000 penduduk menderita fruktosuria. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. F. tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa.

Olah raga. Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: .penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) . ginjal atau hati). lemak dan protein.keterbelakangan mental . mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan.aksi otot menjadi lambat . Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot). Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat. infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala.kegagalan fungsi organ (jantung.koordinasi buruk . Gejala utamanya adalah: .G.kerusakan otot .kejang .Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase. keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja. Gejala lainnya adalah kejang. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat. paru-paru. 22 .Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi.

Jika enzim ini tidak ada. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. menyebabkan sejumlah kelainan saraf. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita. Pada penyakit yang lebih ringan. Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah.Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat.Tidak memiliki piruvat karboksilase. termasuk keterbelakangan mental yang berat. 23 .Penyakit ini sering berakibat fatal. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. bisa dilakukan pembatasan asupan protein.

Fungsi utama dari metabolisme karbohidrat adalah untuk menghasilkan energi dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Galaktosemia. Intoleransi Fruktosa Herediter. Perubahan ini terjadi di dalam hati. Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak. Untuk itu pengenalan terhadap kelainan akibat gangguan metabolisme karbohidrat diperlukan agar dapat ditangani secara tepat dan menghindari komplikasi yang lebih berat. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. 24 .BAB III KESIMPULAN Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh. Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf. Fruktosuria. Pentosuria. dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat. Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas. Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis). Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat. yang kemudian diubah menjadi energi. Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful