P. 1
TUGAS makalah BIOKIMIA

TUGAS makalah BIOKIMIA

|Views: 1,269|Likes:
Published by Rahmadona Syafri

More info:

Published by: Rahmadona Syafri on Mar 24, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/17/2013

pdf

text

original

BAB I PENDAHULUAN

1. 1 Latar Belakang

Karbohidrat ( Hidrat Arang ) adalah makanan pokok kita Bangsa Indonesia. Pada umumnya sumber karbohidrat dalam makanan berasal dari beras, namun ada juga yang berasal dari sagu , ketela pohon atau jagung. Di negara yang sudah maju, daging merupakan menu utama dari makanan mereka. Karbohidrat dalam daging disebut dinamakan glikogen. Karbohidrat merupakan senyawa biomolekul yang paling banyak jumlahnya di permukaan bumi ini. Polimer karbohidrat yang tidak larut merupakan pelindung dan membentuk dinding sel bakteri. Pada tumbuhan senyawa ini berfungsi sebagai penopang dan pada binatang berfungsi sebagai jaringan ikat dan “cell coat” Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

1

1.2 Tujuan Penulisan

1.2.1. Tujuan Umum

Mengetahui kelainan- kelainan yang disebabkan oleh gangguan metabolisme karbohidrat

1.2.2. Tujuan Khusus

a. Mengetahui penyakit Diabetes Mellitus b. Mengetahui penyakit Galaktosemia c. Mengetahui penyakit penyimpanan glikogen (glikogenosis) d. Mengetahui penyakit Intoleransi Fruktosa Herediter e. Mengetahui penyakit fruktosuria f. Mengetahui penyakit Pentosuria g. Mengetahui penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat

2

Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. yang kemudian diubah menjadi energi. system syaraf. glikogenolisis. Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat. jalur fosfoglukonat oksidatif (Hexose Mono-phosphate shunt atau pentose phosphate pathway)   Glukoneogenesis Metabolisme fruktosa. Metabolisme glukosa diketahui ada beberapa jalur antara lain :     Glikolisis glikogenesis.BAB II TINJAUAN TEORITIS 2. Bila persediaan glukosa darah menurun. jantung. oksidasi asam piruvat. galktosa dan heksosamin 3 . Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf. dan organ tubuh lain. Salah satu fungsi utama hati adalah menyimpan dan mengeluarkan glukosa sesuai kebutuhan tubuh.1 METABOLISME KARBOHIDRAT Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh. Glukosa ini akan dibawa oleh darah ke seluruh bagian tubuh yang memerlukan seperti otak. Kelebihan glukosa akan disimpan di dalam hati dalam bentuk glikogen. hati akan mengubah sebagian glikogen menjadi glukosa dan mengeluarkannya ke dalam aliran darah. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.

Gambar 1. Fruktosuria. Galaktosemia. Protein dan Lemak Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak. Metabolisme Karbohidrat. Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis). Pentosuria. Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus. Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas. seperti yang terinci di bawah ini : dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat 4 . Intoleransi Fruktosa Herediter. 2.2 KELAINAN – KELAINAN AKIBAT GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya. Perubahan ini terjadi di dalam hati.

Penderita diabetes mellitus mengalami kerusakan dalam produksi maupun sistem kerja insulin. Kadar gula darah yang normal cenderung meningkat secara ringan tetapi progresif setelah usia 50 tahun. Insulin manusia terdiri atas 21 residu asam amino pada rantai A dan 30 residu pada rantai B. Keterkaitan antara metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus dijelaskan oleh keberadaan hormon insulin. DIABETES MELLITUS Definisi Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat. penderita diabetes mellitus akan mengalami gangguan pada metabolisme karbohidrat. 2003). terutama pada orang-orang yang tidak aktif Penyebab Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadargula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang tepat terhadap insulin. Metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus adalah dua mata rantai yang tidak dapat dipisahkan. 5 . sedangkan in sangat dibutuhkan dalam melakukan regulasi metabolisme karbohidrat. meningkat setelah makan dan kembali normal dalam waktu 2 jam. Kadar gula darah sepanjang hari bervariasi. Kedua rantai ini dihubungkan oleh adanya dua buah rantai disulfida (Granner. Insulin berupa polipeptida yang dihasilkan oleh sel-sel β pankreas. Akibatnya. Insulin terdiri atas dua rantai polipeptida. waktu paruhnya kurang dari 3-5 menit. Insulin yang disekresikan dialirkan melalui aliran darah ke seluruh tubuh.a. Kadar gula darah yang normal pada pagi hari setelah malam sebelumnya berpuasa adalah 70-110 mg/dL darah. Respon maksimal diperoleh pada kadar glukosa yang berkisar dar 300-500 mg/dL. Kadar gula darah biasanya kurang dari 120-140 mg/dL pada 2 jam setelah makan atau minum cairan yang mengandung gula maupun karbohidrat lainnya. Insulin disekresi sebagai respon atsa meningkatnya konsentrasi glukosa dalam plasma darah. Struktu insulin manusia dan beberapa spesies mamalia kini telah diketahui. Umur insulin dalam aliran darah sangat cepat. Konsentrasi ambang untuk sekresi tersebut adalah kadar glukosa pada saat puasa yaitu antara 80-100 mg/dL.

Protein ini telah diidentifikasi melalui teknik kloning molekular. otot jantung dan otot skeletal. Ada 3 mekanisme yang terlibat yaitu : a. Reseptor tersebut berupa heterodimer yang terdiri atas subunit α dan subunit β dengan konfigurasi α2β2. 2003). GLUT4 terletak di jaringan adiposa. misalnya pada obesitas ataupun akromegali. 2007). Bagian sitoplasma subunit β mempunyai aktivitas tirosin kinase dan tapak autofosforilasi (King. Insulin mengatur metabolisme glukosa dengan memfosforilasi substrat reseptor insulin (IRS) melalui aktivitas tirosin kinase subunit β pada reseptor insulin. Ada 5 jenis protein pembawa tersebut yaitu GLUT1. jumlah reseptor insulin berkurang dan terjadi resistansi terhadap insulin. Dalam kondisi dengan kadar insuli tinggi. Subunit β berupa protein transmembran yang melaksanakan fungsi tranduksi sinyal. Meningkatkan difusi glukosa ke dalam sel Pengangkutan glukosa ke dalam sel melalui proses difusi dengan bantuan protein pembawa. internalisasi dan mnghasilkan lebih dari satu sinyal. membentuk agregat. Reseptor yang terfosforilasi akan mengalami perubahan bentuk. Ada beberapa cara insulin bekerja yaitu (Granner. Pengaturan metabolisme glukosa oleh insulin melalui berbagai mekanisme kompleks yang efek nettonya adalah peningkatan kadar glukosa dalam darah. Insulin meningkatkan secara signifikan jumlah protein pembawa 6 . Terikatnya insulin subunit α menyebabkan subunit β mengalami autofosforilasi pada residu tirosin. IRS terfosforilasi memicu serangkaian rekasi kaskade yang efek nettonya adalah mengurangi kadar glukosa dalam darah. ginjal. Oleh karena itu. pankreas. GLUT1 merupakan pengangkut glukosa yang ada pada otak. Resistansi ini diakibatkan terjadinya regulasi ke bawah.Sel-sel tubuh menangkap insulin pada suatu reseptor glikoprotein spesifik yang terdapat pada membran sel. penderita diabetes mellitus yang jumlah insulinnya tidak mencukupi atau bekerja tidak efektif akan mengalami hiperglikemia. Reseptor insulin mengalami endositosis ke dalam vesikel berbalut klatrin. GLUT2. GLUT3 berfungsi pada sel otak. GLUT4 dan GLUT 5. Subunit α berada pada permukaan luar membran sel dan berfungsi mengikat insulin. GLUT2 terdapat pada sel hati. usus halus dan ginjal. GLUT3. GLUT5 bertanggung jawab terhadap absorpsi glukosa dari usus halus. kolon dan eritrosit. ginjal dan plasenta.

Sebagai contoh adalah pengeruh insulin pada enzim glikogen sintase dan glikogen fosforilase (King.6). Translokasi protein pengangkut ini bergantung pada suhu dan energi serta tidak bergantung pada sintesis protein. fosfofruktokinase dan piruvat kinase.terutama GLUT4.1. 7 . Enzim-enzim yang dipengaruhi dengan cara ini dikemukakan pada tabel 2. 2007). Penumpukan glukosa 6-fosfat dalam sel mengakibatkan retensi glukosa yang mengarah pada diabetes mellitus tipe 2. Peningkatan aktivitas enzim Pada orang yang normal. Banyak efek metabolik insulin. Hormon insulin meningkatkan glikolisis sel-sel hati dengan cara meningkatkan aktivitas enzim-enzim yang berperan. Modifikasi kovalen ini memungkinkan terjadinya perubahan yang hampir seketika pada aktivitas enzim tersebut. Defosforilasi meningkatkan aktivitas sejumlah enzim penting. sekitar separuh dari glukosa yang dimakan diubah menjadi energi lewat glikolisis dan separuh lagi disimpan sebagai lemak atau glikogen. Insulin juga menurunkan aktivitas glukosa-6-fosfatase yaitu enzim yang ditemukan di hati dan berfungsi mengubah glukosa menjadi glukosa 6-fosfat. Sinyal yang ditransmisikan oleh insulin menarik pengankut glukosa ke tempat yang aktif pada membran plasma (Gambar 2. menghambat protein kinase lain atau meransang aktivitas fosfoprotein fosfatase. Efek ini tidak terjadi pada hati. Glikolisis akan menurun dalam keadaan tanpa insulin dan proses glikogenesis ataupun lipogenesis akan terhalang. b. Mekanisme defosforilasi enzim dilakukan melalui reaksi kaskade yang dipicu oleh fosforilasi substrat reseptor insulin. khususnya yang terjadi dengan cepat dilakukan dengan mempengaruhi reaksi fosforilasi dan dfosforilasi protein yang selanjutnya mengubah aktivitas enzimatik enzim tersebut. Bertambahnya glikolisis akan meningkatkan penggunaan glukosa dan dengan demikian secara tidak langsung menurunkan pelepasan glukosa ke plasma darah. Kerja insulin dilaksanakan dengan mengaktifkan protein kinase. termasuk glukokinase.

Kapasitas 8 . Kondisi ini diperparah pula dengan peranan insulin pada pengaturan metabolisme glukosa. Mempengaruhi ekspresi gen Kerja insulin yang dibicarakan sebelumnya semuanya terjadi pada tingkat membran plasma atau di dalam sitoplasma. Penderita dengan kadar gula yang sangat tinggi maka gula tersebut akan dikeluarkan melalui urine. Penderita diabetes mellitus memiliki jumlah protein pembawa yang sangat rendah. Oleh karena itu. Selain menghambat secara langsung. jalur metabolisme yang mengarah pada pembentukan glukosa diransang terutama oleh glukagon dan epinefrin yang bekerja melalui cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin. Menghambat kerja cAMP Dalam menghambat atau meransang kerja suatu enzim. Sedangkan tanpa insulin. Di samping itu. otot rangka dan jaringan adiposa karena insulin yang mentranslokasikannya ke situs aktif tidak tersedia. d. tetapi kemudian akan dikembalikan ke dalam sistem aliran darah melalui sistem reabsorpsi tubulus ginjal. insulin juga mengurangi terbentuknya cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin. Dengan demikian insulin mengurangi kadar cAMP dalam darah. Hasil penelitian menunjukkan transkripsi enzim ini menurun dalam beberapa menit setelah penambahan insulin. Glukosa akan terakumulasi dalam plasma darah (hiperglikemia). Glikolisis dan glikogenesis akan terhambat akan enzim yang berperan dalam kedua jalur tersebut diinaktivasi tanpa kehadiran insulin. Gula disaring oleh glomerolus ginjal secara terus menerus. Insulin meransang terbentuknya fosfodiesterase-cAMP. insulin memainkan peran ganda. terutama pada otot jantung. insulin mempengaruhi berbagai proses spesifik dalam nukleolus. Sintesis enzim tersebut dikurangi oleh insulin dengan demikian glukoneogenesis akan menurun.c. Penurunan transkripsi tersebut menyebabkan terjadinya penurunan laju sintesis enzim ini. Enzim fosfoenolpiruvat karboksikinase mengkatalisis tahap yang membatasi kecepatan reaksi dalam glukoneogenesis. penderita diabetes mellitus baik tipe I atau tipe II kurang dapat menggunakan glukosa yang diperolehnya melalui makanan.

Secara otomatis. Penderita tidak dapat memperoleh energi dari katabolisme glukosa. asam lemak dikatabolisme lebih lanjut dengan melepas dua atom karbon satu persatu menghasilkan asetil-KoA. Ketidaksediaan glukosa dalam sel juga mengakibatkan terjadinya glukoneogenesis secara berlebihan. ataupun dengan adanya karbondioksida dapat dikonversi membentuk asam β-hidroksibutirat. Lemak dihidrolisis sehingga menghasilkan asam lemak dan gliserol. Sel-sel hati akan meniungkatkan produksi glukosa dari substrat lain.Asam asetoasetat dapat terkonversi membentuk aseton.. tubuh akan mengadakan osmosis untuk menyeimbangkan tekanan osmotik. Cara yang digunakan oleh tubuh adalah dengan merombak simpanan lemak pada jaringan adiposa . Gejala Gejala yang diterima oleh penderita diabetes tipe I biasanya lebih komplek. filtrat glomerolus mengandung glukosa di atas batas ambang untuk direabsorpsi. Penderita mengalami dehidrasi (hiperosmolaritas) bertambahnya rasa haus dan gejala banyak minum (polidipsia). 2003). salah satunya adalah dengan merombak protein. Akibatnya gangguan metabolik yang dideritanya juga mempengaruhi metabolisme lemak dan bahkan asam amino. Konsekuensi lain dari hal ini adalah. sehingga tubuh akan mencari alternatif substrat untuk menghasilkan energi tersebut. Asam amino hasil perombakan ditransaminasi sehingga dapat 9 . sehingga penderita akan sering buang air kecil. yang mrupakan indikasi lain dari penyakit diabetes mellitus. Glikosuria ini megakibatkan kehilangan kalori yang sangat besar (Mayes. Energi adalah hal wajib yang harus dimiliki oleh sel tubuh. Akibatnya kelebihan glukosa tersebut dikeluarkan melalui urine. Ketika kadar glukosa amat tinggi. tubuh kekurangan air.ginjal mereabsorpsi glukosa terbatas pada laju 350 mg/menit. Penderita mengalami ketoasidosis dan dapat meninggal dalam keadaan koma diabetik (Kaplan dan Pesce. Ketiga senyawa ini disebut sebagai keton body yang terdapat pada urine penderita serta dideteksi dari bau mulut seperti keton. karena mereka kadang tidak dapat menghasilkan insulin sama sekali. 1992). mengubah tekanan osmotik tubuh. Penguraian asam lemak terus menerus mengakibatkan terjadi penumpukan asam asetoasetat dalam tubuh. Kadar glukosa yang amat tinggi pada liran darah maupun pada ginjal. Gejala ini disebut glikosuria. Ginjal akan menerima lebih banyak air.

Berbeda dengan penderita diabetes tipe I. sehingga dapat menyebabkan rabun atau bahkan kebutaan (Harris dan Crabb. Hal ini terjadi karena peningkatan kecepatan sintesis de novo dari asam lemak tidak diimbangi oleh kecepatan penyimpanannya pada jaringan lemak. karena enzim ini juga dibutuhkan dalam katabolisme silomikron pada jaringan adiposa. sehingga pembuluh darah menebal dan mengalami kebocoran. Namun. ketoasidosis tidak terjadi karena penguraian lemak (lipolisis) tetap terkontrol. Jumlah enzim ini diransang oleh rasio insulin dan glukagon yang tinggi. Penderita diabetes tipe I juga mengalami hipertrigliseridemia. saraf dan struktur internal lainnya. Defek pada produksi enzim ini juga mengakibatkan hipersilomikronemia. 2003). Akibat penebalan ini maka aliran darah akan berkurang. Peristiwa berlangsung terus-menerus karena insulin yang membatasi glukoneogenesis sangat sedikit atau tidak ada sama sekali. 10 . 1992). Terbentuk zat kompleks yang terdiri dari gula di dalam dinding pembuluh darah. Pada penderita yang akut. pada penderita diabetes tipe II. Asam lemak yang dihasilkan tidak semuanya mampu dikatabolisme. Hipertrigliseridemia terjadi karena VLDL yang disintesis dan dilepaskan tidak mampu diimbangi oleh kerja enzim lipoproteinlipase yang merombaknya. pada terjadi hipertrigliseridemia yang menghasilkan peningkatan VLDL tanpa disertai hipersilomikronemia. Akibatnya kadar lemak dalam darah akan meningkat. Hal ini diperparah oleh aktivitas fisik penderita diabetes mellitus tipe II yang pada umumnya sangat kurang. terutama yang menuju ke kulit dan saraf. akan terjadi penebalan pada pembuluh darah terutama pada bagian mata. yaitu kadsar trigliserida dan VLDL dalam darah yang tinggi. Glukosa yang dihasilkan kemudian akan terbuang melalui urine. Penderita akan kehilangan berat tubuh yang hebat kendati terdapat peningkatan selera makan (polifagia) dan asupan kalori normal atau meningkat (Granner. kelebihannya diesterifikasi menjadi trigliserida dan VLDL. terjadi pengurangan jumlah jaringan otot dan jaringan adiposa secara signifikan.menghasilkan substrat atau senyawa antara dalam pembentukan glukosa. Komplikasi Lama-lama peningkatan kadar gula darah bisa merusak pembuluh darah. Akibatnya.

bisa menyebabkan penyakit Komplikasi 11 . maka sebuah lengan atau tungkaibiasa secara tiba-tiba menjadi lemah. Kerusakan pembuluh darah mata bisa menyebabkan gangguan penglihatan (retinopati diabetikum. otak. Aterosklerosis ini 2-6 kali lebih sering terjadi pada penderita diabetes. otak.Kadar gula darah yang tidak terkontrol juga cenderung menyebabkan kadar zat berlemak dalam darah meningkat. Kerusakan pada saraf menyebabkan kulit lebih sering mengalami cedera karena penderita tidak dapat meradakanperubahan tekanan maupun suhu. Komplikasi jangka panjang dari diabetes Organ/jaringan Yg terjadi yg terkena Plak aterosklerotik terbentuk & Sirkulasi yg jelek menyebabkan Pembuluh darah menyumbat arteri berukuran besar penyembuhan luka yg jelek & atau sedang di jantung. saraf dan kulit dan memperlambat penyembuhan luka. maka pada lengan dan tungkai bisa dirasakankesemutan atau nyeri seperti terbakar dan kelemahan. Sirkulasi yang jelek melalui pembuluh darah besar dan kecil bisa melukai jantung. Yang lebih sering terjadi adalah serangan jantung dan stroke. Berkurangnya aliran darah ke kulit juga bisa menyebabkan ulkus (borok) dan semua penyembuhan luka berjalan lambat. tungkai. sehingga mempercepat terjadinya aterosklerosis (penimbunan plak di dalam pembuluh darah). Ulkus di kaki bisa sangat dalam dan mengalami infeksi serta masa penyembuhannya lama sehingga sebagian tungkai harus diamputasi. Jika saraf yang menuju ke tangan. ginjal. Penelitian terakhir menunjukkan bahwa komplikasi diabetes dapat dicegah. ditunda atau diperlambat dengan mengontrol kadar gula darah. Kelainan fungsi ginjal menyebabkan gagal ginjalsehingga penderita harus menjalani dialisa. maka penderita diabetes bisa mengalami berbagai komplikasi jangka panjang yang serius.mata. tungkai dan kaki mengalami kerusakan (polineuropati diabetikum). Karena hal tersebut diatas. Jika satu saraf mengalami kelainan fungsi (mononeuropati). Gangguan pada saraf dapat bermanifestasi dalam beberapa bentuk.

kesemutan Gagal ginjal Protein bocor ke dalam air Fungsi ginjal yg buruk pembuluh darah akhirnya bisa terjadi kebutaan Tekanan darah yg naik-turun Kerusakan Sistem saraf otonom pada saraf yg  Kesulitan menelan & perubahan fungsi saluran pencernaan serangan diare Berkurangnya aliran darah ke kulit  Luka. impoten & infeksi mengalami kerusakan sehingga pembuluh tidak dapat mentransfer oksigen secara normal & mengalami kebocoran Terjadi kerusakan pada pembuluh Gangguan penglihatan & pada Mata darah kecil retina  Penebalan ginjal  Ginjal kemih  Darah tidak disaring secara normal  Kelemahan tungkai yg terjadi secara tiba-tiba atau secara Kerusakan saraf karena glukosa perlahan Saraf tidak dimetabolisir secara normal & karena aliran darah berkurang & nyeri di tangan & kaki  Kerusakan saraf menahun  Berkurangnya rasa. stroke. gangren kaki & Dinding pembuluh darah kecil tangan. jantung.tungkai & penis. infeksi dalam (ulkus Kulit & hilangnya rasa yg menyebabkan diabetikum) pencernaan disertai mengendalikan tekanan darah & 12 .

Seseorang yang obesitas yang menderita diabetes tipe II tidak akan memerlukan pengobatan jika 13 . contoh darah biasanya diambil setelah penderita berpuasa selama 8 jam atau bisa juga diambil setelah makan. Pengobatan diabetes meliputi pengendalian berat badan. Untuk mengukur kadar gula darah. Lalu penderita meminum larutan khusus yang mengandung sejumlah glukosa dan 2-3 jam kemudian contoh darah diambil lagi untuk diperiksa. tetapi semakin mendekati kisaran yang normal. misalnya pada wanita hamil.gejalanya (polidipsi. terutama Darah Gangguan fungsi sel darah putih infeksi saluran kemih & kulit Gluka tidak dimetabolisir secara  Sindroma terowongan karpal Kontraktur Dupuytren Jaringan ikat normal sehingga jaringan menebal atau berkontraksi DIAGNOSA Diagnosis diabetes ditegakkan berdasarkan gejala. usia lanjut memiliki peningkatan gula darah yang lebih tinggi. Tes ini dilakukan pada keadaan tertentu. poliuri) dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan kadar gula darah yang tinggi. PENGOBATAN Tujuan utama dari pengobatan diabetes adalah untuk mempertahankan kadar gula darah dalam kisaran yang normal. Pada usia diatas 65 tahun. Penderita berpuasa dan contoh darahnya diambil untuk mengukur kadar gula darah puasa.cedera berulang  Penyembuhan luka yg jelek Mudah terkena infeksi. maka kemungkinan terjadinya komplikasi sementara maupun jangka panjang adalah semakin berkurang. paling baik jika pemeriksaan dilakukan setelah berpuasa karena setelah makan. polifagi. olah raga dan diet. Pemeriksaan darah lainnya yang bisa dilakukan adalah tes toleransi glukosa. Kadar gula darah yang benar-benar normal sulit untuk dipertahankan.

Tetapi kebanyakan penderita merasa kesulitan menurunkan berat badan dan melakukan olah raga yang teratur. paha atau dinding perut. Penderita diabetes cenderung memiliki kadar kolesterol yang tinggi. masing-masing memiliki kecepatan dan lama kerja yang berbeda: 1. insulin dihancurkan di dalam lambung sehingga tidak dapat diberikan per-oral (ditelan). Mereka juga harus memberikan perhatian khusus terhadap infeksi kaki dan kukunya harus dipotong secara teratur. Insulin terdapat dalam 3 bentuk dasar. Bentuk insulin yang baru (semprot hidung) sedang dalam penelitian. pankreas tidak dapat menghasilkan insulin sehingga harus diberikan insulin pengganti. mencapai puncaknya dalam waktu 2-4 jam dan bekerja selama 6-8 jam. Contohnya adalah insulin reguler. Semua penderita hendaknya memahami bagaimana menjalani diet dan olah raga untuk mengontrol penyakitnya. Biasanya penderita tidak boleh terlalu banyak makan makanan manis dan harus makan dalam jadwal yang teratur. Terapi sulih insulin Pada diabetes tipe I. Pada saat ini. karena itu dianjurkan untuk membatasi jumlah lemak jenuh dalam makanannya. Insulin kerja cepat. Penting untuk memeriksakan matanya supaya bisa diketahui perubahan yang terjadi pada pembuluh darah di mata. Mereka harus memahami bagaimana cara menghindari terjadinya komplikasi. Pemberian insulin hanya dapat dilakukan melalui suntikan. bentuk insulin yang baru ini belum dapat bekerja dengan baik karena laju penyerapannya yang berbeda menimbulkan masalah dalam penentuan dosisnya. Insulin disuntikkan dibawah kulit ke dalam lapisan lemak. biasanya di lengan. Insulin kerja cepat seringkali digunakan oleh 14 . Pengaturan diet sangat penting. Karena itu biasanya diberikan terapi sulih insulin atau obat hipoglikemik per-oral. yang bekerja paling cepat dan paling sebentar. Digunakan jarum yang sangat kecil agar tidak terasa terlalu nyeri. Insulin ini seringkali mulai menurunkan kadar gula dalam waktu 20 menit. Tetapi cara terbaik untuk menurunkan kadar kolesterol adalah mengontrol kadar gula darah dan berat badan.mereka menurunkan berat badannya dan berolah raga secara teratur.

Kontrol yang paling ketat diperoleh dengan menyuntikkan insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang pada pagi dan malam hari disertai suntikan insulin kerja cepat tambahan pada siang hari. Sediaan insulin stabil dalam suhu ruangan selama berbulan-bulan sehingga bisa dibawa kemanamana. Kontrol yang lebih ketat bisa diperoleh dengan menggabungkan 2 jenis insulin. penderita lainnya perlu menyesuaikan dosis insulinnya tergantung kepada makanan. Kebutuhan akan insulin bervariasi sesuai dengan perubahan dalam makanan dan olah raga. Insulin kerja lama. Beberapa penderita usia lanjut memerlukan sejumlah insulin yang sama setiap harinya. 3. 2. Mulai bekerja dalam waktu 1-3 jam. Insulin kerja sedang. Contohnya adalah insulin suspensi seng atau suspensi insulin isofan.Tetapi sediaan ini memberikan kontrol gula darah yang paling minimal. Pemilihan insulin yang akan digunakan tergantung kepada: # Keinginan penderita untuk mengontrol diabetesnya # Keinginan penderita untuk memantau kadar gula darah dan menyesuaikan dosisnya # Aktivitas harian penderita # Kecekatan penderita dalam mempelajari dan memahami penyakitnya # Kestabilan kadar gula darah sepanjang hari dan dari hari ke hari.penderita yang menjalani beberapa kali suntikan setiap harinya dan disutikkan 15-20 menit sebelum makan. mencapai puncak maksimun dalam waktu 6-10 jam dan bekerja selama 18-26 jam. Sediaan yang paling mudah digunakan adalah suntikan sehari sekali dari insulin kerja sedang. olah raga dan pola kadar gula darahnya. 15 . Insulin ini bisa disuntikkan pada pagi hari untuk memenuhi kebutuhan selama sehari dan dapat disuntikkan pada malam hari untuk memenuhi kebutuhan sepanjang malam. yaitu insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang. Suntikan kedua diberikan pada saat makan malam atau ketika hendak tidur malam. 28-36 jam. Contohnya Efeknya baru adalah timbul insulin setelah suspensi 6 jam seng dan yang bekerja telah selama dikembangkan.

Jika obat hipoglikemik per-oral tidak dapat mengontrol kadar gula darah dengan baik. tolbutamid dan klorpropamid. Kadang terjadi reaksi alergi yang menyebabkan nyeri dan rasa terbakar. 16 . meskipun beberapa penderita memerlukan 2-3 kali pemberian. Antibodi ini mempengaruhi aktivitas insulin sehingga penderita dengan resistansi terhadap insulin harus meningkatkan dosisnya. GALAKTOSEMIA Galactosemia (Galactosaemia) adalah kelainan genetik langka metabolik yang mempengaruhi kemampuan individu untuk metabolisme gula galactose dengan benar. mungkin perlu diberikan suntikan insulin. yaitu metformin. gliburid. gatal dan pembengkakan di sekitar tempat penyuntikan selama beberapa jam. diikuti kemerahan. Akarbos bekerja dengan cara menunda penyerapan glukosa di dalam usus. Obat ini kadang bisa diberikan hanya satu kali (pagi hari). Obat ini menurunkan kadar gula darah dengan cara merangsang pelepasan insulin oleh pankreas dan meningkatkan efektivitasnya. Contohnya adalah glipizid. karena itu tubuh bisa membentuk antibodi terhadap insulin pengganti. Pada pemakaian insulin manusia sintetis jarang terjadi resistensi dan alergi. Insulin tidak sepenuhnya sama dengan insulin yang dihasilkan oleh tubuh. tetapi tidak efektif pada diabetes tipe I. Suntikan sering menyebabkan terbentuknya endapan lemak (sehingga kulit tampak berbenjolbenjol) atau merusak lemak (sehingga kulit berlekuk-lekuk).Beberapa penderita mengalami resistensi terhadap insulin. Penyuntikan insulin dapat mempengaruhi kulit dan jaringan dibawahnya pada tempat suntikan. Komplikasi tersebut bisa dicegah dengan cara mengganti tempat penyuntikan dan mengganti jenis insulin. Obat hipoglikemik per-oral biasanya diberikan pada penderita diabetes tipe II jika diet dan olah raga gagal menurunkan kadar gula darah secara adekuat. tidak mempengaruhi pelepasan insulin tetapi meningkatkan respon tubuh terhadap insulinnya sendiri. Obat-obat hipoglikemik per-oral Golongan sulfonilurea seringkali dapat menurunkan kadar gula darah secara adekuat pada penderita diabetes tipe II. b. Obat lainnya.

menyebabkan katarak. Galaktosemia mengikuti resesi autosomal membakat yang menyebabkan kerkurangan enzim yang bertanggung jawab terhadap degradasi galaktosa yang memadai. galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin. di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Hati membesar. Jika kadar galaktosanya tinggi. Galaktosemia tidak berhubungan dengan intoleransi glukosa. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Untuk memperkuat diagnosis. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buahbuahan. Jika pengobatan tertunda. terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan 17 . Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium. Pada awalnya mereka tampak normal. tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. muntah. Goppert pertama kali mendeskripsikan penyakit ini tahun 1917. tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. yang menyebabkan gangguan meabolisme galaktosa dan diidentifikasi oleh sebuah kelompok riset yang dipimpin oleh Herman Kalckar pada tahun 1956. anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. Jika diobati secara adekuat.000-70. sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Banyak yang menderita katarak. nafsu makannya akan berkurang. Sekitar 1 dari 50. tidak akan terjadi keterbelakangan mental.

berkeringat. dan VI. V. yang lain fatal.gangguan berbicara. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. sering infeksi. Gejala spesifik. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). Sekitar 1 dari 20. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. menentukan bahwa enzim tertentu hilang. dan VII. biasanya otot atau hati. usia dimana gejala mulai. Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. PENYAKIT PENYIMPANAN GLIKOGEN ( GLIKOGENOSIS) Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. limbah. masingmasing dikenali dengan angka Roma. otot.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. dan kadangkadang pingsan dan koma. Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. C. Untuk jenis II. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. Bagi orang yang mempunyai penyakit 18 . atau luka pada mulut dan usus. kebingungan. Pada masa pubertas dan masa dewasa. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. Untuk jenis I. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Bagi banyak orang. III. gejala utamanya adalah merasa lemah.

infeksi berulang mulut 19 . otot. episode kadar gula darah rendah Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. memperlambat pertumbuhan. jaringan kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak Hati. hati dan jantung. otot (hati berlemak). sel darah putih hitung rendah. Memperbesar hati atau sirosis. sel (Tipe III) darah putih Penyakit Hati. kadar gula darah yang sangat rendah. Penyakit Forbes jantung. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. Memperbesar otot lemah . lemak. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung Andersen (Tipe hampir semua (terlambat datangnya) pada tipe lanjut.penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. usus atau penyakit parah. kadar asam yang luar biasa tinggi. ginjal Memperbesar hati dan ginjal. kadar gula darah rendah. kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. dan asam urat di darah. sel darah Tipe IB putih dan Crohn Penyakit Pompe Semua organ (Tipe II) tubuh Hati. otot. Sirosis pada tipe awal. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Organ yang terkena Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati Tipe O Hati. IV) Penyakit McArdle (tipe V) Penyakit Hers Hati Memperbesar hati.

bisa menyebabkan: .koma. perusakan sel darah merah sel darah merah (hemolysis). INTOLERANSI FRUKTOSA TURUNAN Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. (hypoglycemia) kalau berpuasa.linglung . bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh. kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa. menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.kejang (kadang-kadang) .(tipe VI) Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal.hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin . Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati 20 . Kejang otot selama aktivitas fisik.muntah . Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa. sering kali tanpa gejala.tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) . Sebagai akibatnya.nyeri perut . D.mual .

dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.000 penduduk menderita fruktosuria. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. E. FRUKTOSURIA Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. PENTOSURIA Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. 21 . Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. F. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis). Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. 1 dari 130. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa.

ginjal atau hati).Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase.Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi.G.gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan. sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot).kerusakan otot . lemak dan protein. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). 22 . Olah raga. paru-paru.keterbelakangan mental . mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja.koordinasi buruk .kejang . Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat. infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala. Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: . KELAINAN METABOLISME PIRUVAT Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat. keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. Gejala lainnya adalah kejang.aksi otot menjadi lambat .penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) . Gejala utamanya adalah: .kegagalan fungsi organ (jantung.

Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. termasuk keterbelakangan mental yang berat. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah.Penyakit ini sering berakibat fatal. Jika enzim ini tidak ada. bisa dilakukan pembatasan asupan protein. 23 . menyebabkan sejumlah kelainan saraf. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang.Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Pada penyakit yang lebih ringan.Tidak memiliki piruvat karboksilase. Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh.

dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat. Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat. Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya. yang kemudian diubah menjadi energi. Untuk itu pengenalan terhadap kelainan akibat gangguan metabolisme karbohidrat diperlukan agar dapat ditangani secara tepat dan menghindari komplikasi yang lebih berat. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Intoleransi Fruktosa Herediter. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.BAB III KESIMPULAN Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh. Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak. Galaktosemia. Fungsi utama dari metabolisme karbohidrat adalah untuk menghasilkan energi dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Fruktosuria. Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis). Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus. Perubahan ini terjadi di dalam hati. 24 . Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas. Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf. Pentosuria.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->