BAB I PENDAHULUAN

1. 1 Latar Belakang

Karbohidrat ( Hidrat Arang ) adalah makanan pokok kita Bangsa Indonesia. Pada umumnya sumber karbohidrat dalam makanan berasal dari beras, namun ada juga yang berasal dari sagu , ketela pohon atau jagung. Di negara yang sudah maju, daging merupakan menu utama dari makanan mereka. Karbohidrat dalam daging disebut dinamakan glikogen. Karbohidrat merupakan senyawa biomolekul yang paling banyak jumlahnya di permukaan bumi ini. Polimer karbohidrat yang tidak larut merupakan pelindung dan membentuk dinding sel bakteri. Pada tumbuhan senyawa ini berfungsi sebagai penopang dan pada binatang berfungsi sebagai jaringan ikat dan “cell coat” Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

1

1.2 Tujuan Penulisan

1.2.1. Tujuan Umum

Mengetahui kelainan- kelainan yang disebabkan oleh gangguan metabolisme karbohidrat

1.2.2. Tujuan Khusus

a. Mengetahui penyakit Diabetes Mellitus b. Mengetahui penyakit Galaktosemia c. Mengetahui penyakit penyimpanan glikogen (glikogenosis) d. Mengetahui penyakit Intoleransi Fruktosa Herediter e. Mengetahui penyakit fruktosuria f. Mengetahui penyakit Pentosuria g. Mengetahui penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat

2

Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. hati akan mengubah sebagian glikogen menjadi glukosa dan mengeluarkannya ke dalam aliran darah.1 METABOLISME KARBOHIDRAT Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh.BAB II TINJAUAN TEORITIS 2. Bila persediaan glukosa darah menurun. dan organ tubuh lain. Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf. yang kemudian diubah menjadi energi. Metabolisme glukosa diketahui ada beberapa jalur antara lain :     Glikolisis glikogenesis. glikogenolisis. galktosa dan heksosamin 3 . system syaraf. jalur fosfoglukonat oksidatif (Hexose Mono-phosphate shunt atau pentose phosphate pathway)   Glukoneogenesis Metabolisme fruktosa. Glukosa ini akan dibawa oleh darah ke seluruh bagian tubuh yang memerlukan seperti otak. Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat. Salah satu fungsi utama hati adalah menyimpan dan mengeluarkan glukosa sesuai kebutuhan tubuh. jantung. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelebihan glukosa akan disimpan di dalam hati dalam bentuk glikogen. oksidasi asam piruvat.

Pentosuria. Protein dan Lemak Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak. Intoleransi Fruktosa Herediter. Metabolisme Karbohidrat. Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas. Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus. 2. Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis). seperti yang terinci di bawah ini : dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat 4 . Galaktosemia. Fruktosuria.2 KELAINAN – KELAINAN AKIBAT GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya.Gambar 1. Perubahan ini terjadi di dalam hati.

2003).a. Penderita diabetes mellitus mengalami kerusakan dalam produksi maupun sistem kerja insulin. Struktu insulin manusia dan beberapa spesies mamalia kini telah diketahui. Insulin yang disekresikan dialirkan melalui aliran darah ke seluruh tubuh. 5 . Umur insulin dalam aliran darah sangat cepat. sedangkan in sangat dibutuhkan dalam melakukan regulasi metabolisme karbohidrat. waktu paruhnya kurang dari 3-5 menit. Keterkaitan antara metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus dijelaskan oleh keberadaan hormon insulin. Insulin manusia terdiri atas 21 residu asam amino pada rantai A dan 30 residu pada rantai B. Kadar gula darah yang normal pada pagi hari setelah malam sebelumnya berpuasa adalah 70-110 mg/dL darah. Metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus adalah dua mata rantai yang tidak dapat dipisahkan. Respon maksimal diperoleh pada kadar glukosa yang berkisar dar 300-500 mg/dL. Insulin terdiri atas dua rantai polipeptida. meningkat setelah makan dan kembali normal dalam waktu 2 jam. penderita diabetes mellitus akan mengalami gangguan pada metabolisme karbohidrat. terutama pada orang-orang yang tidak aktif Penyebab Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadargula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang tepat terhadap insulin. Kadar gula darah sepanjang hari bervariasi. DIABETES MELLITUS Definisi Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat. Insulin berupa polipeptida yang dihasilkan oleh sel-sel β pankreas. Kadar gula darah yang normal cenderung meningkat secara ringan tetapi progresif setelah usia 50 tahun. Akibatnya. Insulin disekresi sebagai respon atsa meningkatnya konsentrasi glukosa dalam plasma darah. Kadar gula darah biasanya kurang dari 120-140 mg/dL pada 2 jam setelah makan atau minum cairan yang mengandung gula maupun karbohidrat lainnya. Kedua rantai ini dihubungkan oleh adanya dua buah rantai disulfida (Granner. Konsentrasi ambang untuk sekresi tersebut adalah kadar glukosa pada saat puasa yaitu antara 80-100 mg/dL.

2003). Insulin meningkatkan secara signifikan jumlah protein pembawa 6 . internalisasi dan mnghasilkan lebih dari satu sinyal. GLUT3. Meningkatkan difusi glukosa ke dalam sel Pengangkutan glukosa ke dalam sel melalui proses difusi dengan bantuan protein pembawa. Resistansi ini diakibatkan terjadinya regulasi ke bawah. kolon dan eritrosit. ginjal. Ada 3 mekanisme yang terlibat yaitu : a. penderita diabetes mellitus yang jumlah insulinnya tidak mencukupi atau bekerja tidak efektif akan mengalami hiperglikemia. Reseptor tersebut berupa heterodimer yang terdiri atas subunit α dan subunit β dengan konfigurasi α2β2. Ada 5 jenis protein pembawa tersebut yaitu GLUT1. membentuk agregat. GLUT4 terletak di jaringan adiposa. Terikatnya insulin subunit α menyebabkan subunit β mengalami autofosforilasi pada residu tirosin. GLUT1 merupakan pengangkut glukosa yang ada pada otak.Sel-sel tubuh menangkap insulin pada suatu reseptor glikoprotein spesifik yang terdapat pada membran sel. ginjal dan plasenta. GLUT4 dan GLUT 5. Oleh karena itu. GLUT5 bertanggung jawab terhadap absorpsi glukosa dari usus halus. jumlah reseptor insulin berkurang dan terjadi resistansi terhadap insulin. pankreas. Pengaturan metabolisme glukosa oleh insulin melalui berbagai mekanisme kompleks yang efek nettonya adalah peningkatan kadar glukosa dalam darah. usus halus dan ginjal. otot jantung dan otot skeletal. Reseptor insulin mengalami endositosis ke dalam vesikel berbalut klatrin. IRS terfosforilasi memicu serangkaian rekasi kaskade yang efek nettonya adalah mengurangi kadar glukosa dalam darah. Subunit α berada pada permukaan luar membran sel dan berfungsi mengikat insulin. 2007). Subunit β berupa protein transmembran yang melaksanakan fungsi tranduksi sinyal. Insulin mengatur metabolisme glukosa dengan memfosforilasi substrat reseptor insulin (IRS) melalui aktivitas tirosin kinase subunit β pada reseptor insulin. misalnya pada obesitas ataupun akromegali. Bagian sitoplasma subunit β mempunyai aktivitas tirosin kinase dan tapak autofosforilasi (King. Protein ini telah diidentifikasi melalui teknik kloning molekular. Dalam kondisi dengan kadar insuli tinggi. Ada beberapa cara insulin bekerja yaitu (Granner. GLUT3 berfungsi pada sel otak. GLUT2 terdapat pada sel hati. GLUT2. Reseptor yang terfosforilasi akan mengalami perubahan bentuk.

fosfofruktokinase dan piruvat kinase. Glikolisis akan menurun dalam keadaan tanpa insulin dan proses glikogenesis ataupun lipogenesis akan terhalang. Insulin juga menurunkan aktivitas glukosa-6-fosfatase yaitu enzim yang ditemukan di hati dan berfungsi mengubah glukosa menjadi glukosa 6-fosfat. Modifikasi kovalen ini memungkinkan terjadinya perubahan yang hampir seketika pada aktivitas enzim tersebut. Bertambahnya glikolisis akan meningkatkan penggunaan glukosa dan dengan demikian secara tidak langsung menurunkan pelepasan glukosa ke plasma darah. Translokasi protein pengangkut ini bergantung pada suhu dan energi serta tidak bergantung pada sintesis protein. Peningkatan aktivitas enzim Pada orang yang normal. Defosforilasi meningkatkan aktivitas sejumlah enzim penting. Hormon insulin meningkatkan glikolisis sel-sel hati dengan cara meningkatkan aktivitas enzim-enzim yang berperan. termasuk glukokinase.1. Sebagai contoh adalah pengeruh insulin pada enzim glikogen sintase dan glikogen fosforilase (King.6). Sinyal yang ditransmisikan oleh insulin menarik pengankut glukosa ke tempat yang aktif pada membran plasma (Gambar 2.terutama GLUT4. 2007). Mekanisme defosforilasi enzim dilakukan melalui reaksi kaskade yang dipicu oleh fosforilasi substrat reseptor insulin. Banyak efek metabolik insulin. khususnya yang terjadi dengan cepat dilakukan dengan mempengaruhi reaksi fosforilasi dan dfosforilasi protein yang selanjutnya mengubah aktivitas enzimatik enzim tersebut. 7 . sekitar separuh dari glukosa yang dimakan diubah menjadi energi lewat glikolisis dan separuh lagi disimpan sebagai lemak atau glikogen. menghambat protein kinase lain atau meransang aktivitas fosfoprotein fosfatase. b. Penumpukan glukosa 6-fosfat dalam sel mengakibatkan retensi glukosa yang mengarah pada diabetes mellitus tipe 2. Kerja insulin dilaksanakan dengan mengaktifkan protein kinase. Efek ini tidak terjadi pada hati. Enzim-enzim yang dipengaruhi dengan cara ini dikemukakan pada tabel 2.

otot rangka dan jaringan adiposa karena insulin yang mentranslokasikannya ke situs aktif tidak tersedia. Sintesis enzim tersebut dikurangi oleh insulin dengan demikian glukoneogenesis akan menurun. Gula disaring oleh glomerolus ginjal secara terus menerus. Insulin meransang terbentuknya fosfodiesterase-cAMP. Mempengaruhi ekspresi gen Kerja insulin yang dibicarakan sebelumnya semuanya terjadi pada tingkat membran plasma atau di dalam sitoplasma. d. Hasil penelitian menunjukkan transkripsi enzim ini menurun dalam beberapa menit setelah penambahan insulin. Penderita diabetes mellitus memiliki jumlah protein pembawa yang sangat rendah. Penurunan transkripsi tersebut menyebabkan terjadinya penurunan laju sintesis enzim ini. Sedangkan tanpa insulin. Glukosa akan terakumulasi dalam plasma darah (hiperglikemia). insulin memainkan peran ganda. Enzim fosfoenolpiruvat karboksikinase mengkatalisis tahap yang membatasi kecepatan reaksi dalam glukoneogenesis. Penderita dengan kadar gula yang sangat tinggi maka gula tersebut akan dikeluarkan melalui urine. Dengan demikian insulin mengurangi kadar cAMP dalam darah.c. insulin juga mengurangi terbentuknya cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin. penderita diabetes mellitus baik tipe I atau tipe II kurang dapat menggunakan glukosa yang diperolehnya melalui makanan. Glikolisis dan glikogenesis akan terhambat akan enzim yang berperan dalam kedua jalur tersebut diinaktivasi tanpa kehadiran insulin. Di samping itu. Kondisi ini diperparah pula dengan peranan insulin pada pengaturan metabolisme glukosa. tetapi kemudian akan dikembalikan ke dalam sistem aliran darah melalui sistem reabsorpsi tubulus ginjal. insulin mempengaruhi berbagai proses spesifik dalam nukleolus. Selain menghambat secara langsung. terutama pada otot jantung. jalur metabolisme yang mengarah pada pembentukan glukosa diransang terutama oleh glukagon dan epinefrin yang bekerja melalui cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin. Kapasitas 8 . Menghambat kerja cAMP Dalam menghambat atau meransang kerja suatu enzim. Oleh karena itu.

2003). Gejala ini disebut glikosuria. salah satunya adalah dengan merombak protein. Akibatnya gangguan metabolik yang dideritanya juga mempengaruhi metabolisme lemak dan bahkan asam amino. Kadar glukosa yang amat tinggi pada liran darah maupun pada ginjal. Ketika kadar glukosa amat tinggi. 1992). Akibatnya kelebihan glukosa tersebut dikeluarkan melalui urine. asam lemak dikatabolisme lebih lanjut dengan melepas dua atom karbon satu persatu menghasilkan asetil-KoA.ginjal mereabsorpsi glukosa terbatas pada laju 350 mg/menit. yang mrupakan indikasi lain dari penyakit diabetes mellitus. Ketiga senyawa ini disebut sebagai keton body yang terdapat pada urine penderita serta dideteksi dari bau mulut seperti keton. Secara otomatis.. Asam amino hasil perombakan ditransaminasi sehingga dapat 9 .Asam asetoasetat dapat terkonversi membentuk aseton. sehingga penderita akan sering buang air kecil. Penderita tidak dapat memperoleh energi dari katabolisme glukosa. Lemak dihidrolisis sehingga menghasilkan asam lemak dan gliserol. Sel-sel hati akan meniungkatkan produksi glukosa dari substrat lain. Penguraian asam lemak terus menerus mengakibatkan terjadi penumpukan asam asetoasetat dalam tubuh. Penderita mengalami ketoasidosis dan dapat meninggal dalam keadaan koma diabetik (Kaplan dan Pesce. karena mereka kadang tidak dapat menghasilkan insulin sama sekali. sehingga tubuh akan mencari alternatif substrat untuk menghasilkan energi tersebut. Penderita mengalami dehidrasi (hiperosmolaritas) bertambahnya rasa haus dan gejala banyak minum (polidipsia). Cara yang digunakan oleh tubuh adalah dengan merombak simpanan lemak pada jaringan adiposa . Gejala Gejala yang diterima oleh penderita diabetes tipe I biasanya lebih komplek. Konsekuensi lain dari hal ini adalah. Ginjal akan menerima lebih banyak air. mengubah tekanan osmotik tubuh. tubuh kekurangan air. tubuh akan mengadakan osmosis untuk menyeimbangkan tekanan osmotik. filtrat glomerolus mengandung glukosa di atas batas ambang untuk direabsorpsi. Ketidaksediaan glukosa dalam sel juga mengakibatkan terjadinya glukoneogenesis secara berlebihan. Energi adalah hal wajib yang harus dimiliki oleh sel tubuh. ataupun dengan adanya karbondioksida dapat dikonversi membentuk asam β-hidroksibutirat. Glikosuria ini megakibatkan kehilangan kalori yang sangat besar (Mayes.

Hipertrigliseridemia terjadi karena VLDL yang disintesis dan dilepaskan tidak mampu diimbangi oleh kerja enzim lipoproteinlipase yang merombaknya. Penderita diabetes tipe I juga mengalami hipertrigliseridemia. sehingga dapat menyebabkan rabun atau bahkan kebutaan (Harris dan Crabb. Berbeda dengan penderita diabetes tipe I. Komplikasi Lama-lama peningkatan kadar gula darah bisa merusak pembuluh darah. 2003). ketoasidosis tidak terjadi karena penguraian lemak (lipolisis) tetap terkontrol. 1992). akan terjadi penebalan pada pembuluh darah terutama pada bagian mata. Namun. Asam lemak yang dihasilkan tidak semuanya mampu dikatabolisme. yaitu kadsar trigliserida dan VLDL dalam darah yang tinggi. Penderita akan kehilangan berat tubuh yang hebat kendati terdapat peningkatan selera makan (polifagia) dan asupan kalori normal atau meningkat (Granner. Akibatnya kadar lemak dalam darah akan meningkat. pada penderita diabetes tipe II. 10 . sehingga pembuluh darah menebal dan mengalami kebocoran. Hal ini terjadi karena peningkatan kecepatan sintesis de novo dari asam lemak tidak diimbangi oleh kecepatan penyimpanannya pada jaringan lemak. Akibatnya. pada terjadi hipertrigliseridemia yang menghasilkan peningkatan VLDL tanpa disertai hipersilomikronemia. Glukosa yang dihasilkan kemudian akan terbuang melalui urine. terutama yang menuju ke kulit dan saraf. Hal ini diperparah oleh aktivitas fisik penderita diabetes mellitus tipe II yang pada umumnya sangat kurang. saraf dan struktur internal lainnya. Peristiwa berlangsung terus-menerus karena insulin yang membatasi glukoneogenesis sangat sedikit atau tidak ada sama sekali.menghasilkan substrat atau senyawa antara dalam pembentukan glukosa. Defek pada produksi enzim ini juga mengakibatkan hipersilomikronemia. Pada penderita yang akut. kelebihannya diesterifikasi menjadi trigliserida dan VLDL. Jumlah enzim ini diransang oleh rasio insulin dan glukagon yang tinggi. karena enzim ini juga dibutuhkan dalam katabolisme silomikron pada jaringan adiposa. Terbentuk zat kompleks yang terdiri dari gula di dalam dinding pembuluh darah. terjadi pengurangan jumlah jaringan otot dan jaringan adiposa secara signifikan. Akibat penebalan ini maka aliran darah akan berkurang.

Kerusakan pembuluh darah mata bisa menyebabkan gangguan penglihatan (retinopati diabetikum. Jika satu saraf mengalami kelainan fungsi (mononeuropati). Aterosklerosis ini 2-6 kali lebih sering terjadi pada penderita diabetes. Komplikasi jangka panjang dari diabetes Organ/jaringan Yg terjadi yg terkena Plak aterosklerotik terbentuk & Sirkulasi yg jelek menyebabkan Pembuluh darah menyumbat arteri berukuran besar penyembuhan luka yg jelek & atau sedang di jantung. otak.Kadar gula darah yang tidak terkontrol juga cenderung menyebabkan kadar zat berlemak dalam darah meningkat. Kerusakan pada saraf menyebabkan kulit lebih sering mengalami cedera karena penderita tidak dapat meradakanperubahan tekanan maupun suhu. ditunda atau diperlambat dengan mengontrol kadar gula darah. Gangguan pada saraf dapat bermanifestasi dalam beberapa bentuk. maka pada lengan dan tungkai bisa dirasakankesemutan atau nyeri seperti terbakar dan kelemahan.mata. Sirkulasi yang jelek melalui pembuluh darah besar dan kecil bisa melukai jantung. saraf dan kulit dan memperlambat penyembuhan luka. ginjal. tungkai. Yang lebih sering terjadi adalah serangan jantung dan stroke. otak. bisa menyebabkan penyakit Komplikasi 11 . Berkurangnya aliran darah ke kulit juga bisa menyebabkan ulkus (borok) dan semua penyembuhan luka berjalan lambat. maka penderita diabetes bisa mengalami berbagai komplikasi jangka panjang yang serius. Jika saraf yang menuju ke tangan. tungkai dan kaki mengalami kerusakan (polineuropati diabetikum). Ulkus di kaki bisa sangat dalam dan mengalami infeksi serta masa penyembuhannya lama sehingga sebagian tungkai harus diamputasi. Karena hal tersebut diatas. Penelitian terakhir menunjukkan bahwa komplikasi diabetes dapat dicegah. maka sebuah lengan atau tungkaibiasa secara tiba-tiba menjadi lemah. sehingga mempercepat terjadinya aterosklerosis (penimbunan plak di dalam pembuluh darah). Kelainan fungsi ginjal menyebabkan gagal ginjalsehingga penderita harus menjalani dialisa.

stroke. gangren kaki & Dinding pembuluh darah kecil tangan. jantung.tungkai & penis. impoten & infeksi mengalami kerusakan sehingga pembuluh tidak dapat mentransfer oksigen secara normal & mengalami kebocoran Terjadi kerusakan pada pembuluh Gangguan penglihatan & pada Mata darah kecil retina  Penebalan ginjal  Ginjal kemih  Darah tidak disaring secara normal  Kelemahan tungkai yg terjadi secara tiba-tiba atau secara Kerusakan saraf karena glukosa perlahan Saraf tidak dimetabolisir secara normal & karena aliran darah berkurang & nyeri di tangan & kaki  Kerusakan saraf menahun  Berkurangnya rasa. kesemutan Gagal ginjal Protein bocor ke dalam air Fungsi ginjal yg buruk pembuluh darah akhirnya bisa terjadi kebutaan Tekanan darah yg naik-turun Kerusakan Sistem saraf otonom pada saraf yg  Kesulitan menelan & perubahan fungsi saluran pencernaan serangan diare Berkurangnya aliran darah ke kulit  Luka. infeksi dalam (ulkus Kulit & hilangnya rasa yg menyebabkan diabetikum) pencernaan disertai mengendalikan tekanan darah & 12 .

Untuk mengukur kadar gula darah. Lalu penderita meminum larutan khusus yang mengandung sejumlah glukosa dan 2-3 jam kemudian contoh darah diambil lagi untuk diperiksa. Pengobatan diabetes meliputi pengendalian berat badan. terutama Darah Gangguan fungsi sel darah putih infeksi saluran kemih & kulit Gluka tidak dimetabolisir secara  Sindroma terowongan karpal Kontraktur Dupuytren Jaringan ikat normal sehingga jaringan menebal atau berkontraksi DIAGNOSA Diagnosis diabetes ditegakkan berdasarkan gejala. contoh darah biasanya diambil setelah penderita berpuasa selama 8 jam atau bisa juga diambil setelah makan. Kadar gula darah yang benar-benar normal sulit untuk dipertahankan. poliuri) dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan kadar gula darah yang tinggi. Penderita berpuasa dan contoh darahnya diambil untuk mengukur kadar gula darah puasa. paling baik jika pemeriksaan dilakukan setelah berpuasa karena setelah makan.cedera berulang  Penyembuhan luka yg jelek Mudah terkena infeksi. Pada usia diatas 65 tahun. polifagi.gejalanya (polidipsi. Seseorang yang obesitas yang menderita diabetes tipe II tidak akan memerlukan pengobatan jika 13 . Pemeriksaan darah lainnya yang bisa dilakukan adalah tes toleransi glukosa. PENGOBATAN Tujuan utama dari pengobatan diabetes adalah untuk mempertahankan kadar gula darah dalam kisaran yang normal. olah raga dan diet. misalnya pada wanita hamil. maka kemungkinan terjadinya komplikasi sementara maupun jangka panjang adalah semakin berkurang. Tes ini dilakukan pada keadaan tertentu. tetapi semakin mendekati kisaran yang normal. usia lanjut memiliki peningkatan gula darah yang lebih tinggi.

Karena itu biasanya diberikan terapi sulih insulin atau obat hipoglikemik per-oral. Insulin kerja cepat. mencapai puncaknya dalam waktu 2-4 jam dan bekerja selama 6-8 jam. Insulin terdapat dalam 3 bentuk dasar. Pengaturan diet sangat penting. yang bekerja paling cepat dan paling sebentar. Tetapi cara terbaik untuk menurunkan kadar kolesterol adalah mengontrol kadar gula darah dan berat badan. Insulin kerja cepat seringkali digunakan oleh 14 . Mereka juga harus memberikan perhatian khusus terhadap infeksi kaki dan kukunya harus dipotong secara teratur. karena itu dianjurkan untuk membatasi jumlah lemak jenuh dalam makanannya. Pada saat ini. masing-masing memiliki kecepatan dan lama kerja yang berbeda: 1. Insulin ini seringkali mulai menurunkan kadar gula dalam waktu 20 menit. Mereka harus memahami bagaimana cara menghindari terjadinya komplikasi. Semua penderita hendaknya memahami bagaimana menjalani diet dan olah raga untuk mengontrol penyakitnya. Penderita diabetes cenderung memiliki kadar kolesterol yang tinggi. insulin dihancurkan di dalam lambung sehingga tidak dapat diberikan per-oral (ditelan). Pemberian insulin hanya dapat dilakukan melalui suntikan. Bentuk insulin yang baru (semprot hidung) sedang dalam penelitian. Insulin disuntikkan dibawah kulit ke dalam lapisan lemak. biasanya di lengan.mereka menurunkan berat badannya dan berolah raga secara teratur. bentuk insulin yang baru ini belum dapat bekerja dengan baik karena laju penyerapannya yang berbeda menimbulkan masalah dalam penentuan dosisnya. pankreas tidak dapat menghasilkan insulin sehingga harus diberikan insulin pengganti. paha atau dinding perut. Terapi sulih insulin Pada diabetes tipe I. Biasanya penderita tidak boleh terlalu banyak makan makanan manis dan harus makan dalam jadwal yang teratur. Penting untuk memeriksakan matanya supaya bisa diketahui perubahan yang terjadi pada pembuluh darah di mata. Tetapi kebanyakan penderita merasa kesulitan menurunkan berat badan dan melakukan olah raga yang teratur. Contohnya adalah insulin reguler. Digunakan jarum yang sangat kecil agar tidak terasa terlalu nyeri.

2. Pemilihan insulin yang akan digunakan tergantung kepada: # Keinginan penderita untuk mengontrol diabetesnya # Keinginan penderita untuk memantau kadar gula darah dan menyesuaikan dosisnya # Aktivitas harian penderita # Kecekatan penderita dalam mempelajari dan memahami penyakitnya # Kestabilan kadar gula darah sepanjang hari dan dari hari ke hari. Insulin kerja lama. Sediaan yang paling mudah digunakan adalah suntikan sehari sekali dari insulin kerja sedang.penderita yang menjalani beberapa kali suntikan setiap harinya dan disutikkan 15-20 menit sebelum makan. mencapai puncak maksimun dalam waktu 6-10 jam dan bekerja selama 18-26 jam. 28-36 jam. Contohnya adalah insulin suspensi seng atau suspensi insulin isofan. Kontrol yang paling ketat diperoleh dengan menyuntikkan insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang pada pagi dan malam hari disertai suntikan insulin kerja cepat tambahan pada siang hari.Tetapi sediaan ini memberikan kontrol gula darah yang paling minimal. Insulin ini bisa disuntikkan pada pagi hari untuk memenuhi kebutuhan selama sehari dan dapat disuntikkan pada malam hari untuk memenuhi kebutuhan sepanjang malam. 3. Sediaan insulin stabil dalam suhu ruangan selama berbulan-bulan sehingga bisa dibawa kemanamana. yaitu insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang. Suntikan kedua diberikan pada saat makan malam atau ketika hendak tidur malam. Kebutuhan akan insulin bervariasi sesuai dengan perubahan dalam makanan dan olah raga. Mulai bekerja dalam waktu 1-3 jam. penderita lainnya perlu menyesuaikan dosis insulinnya tergantung kepada makanan. Insulin kerja sedang. Beberapa penderita usia lanjut memerlukan sejumlah insulin yang sama setiap harinya. 15 . Kontrol yang lebih ketat bisa diperoleh dengan menggabungkan 2 jenis insulin. Contohnya Efeknya baru adalah timbul insulin setelah suspensi 6 jam seng dan yang bekerja telah selama dikembangkan. olah raga dan pola kadar gula darahnya.

Jika obat hipoglikemik per-oral tidak dapat mengontrol kadar gula darah dengan baik. Obat ini kadang bisa diberikan hanya satu kali (pagi hari). gliburid. Pada pemakaian insulin manusia sintetis jarang terjadi resistensi dan alergi. Komplikasi tersebut bisa dicegah dengan cara mengganti tempat penyuntikan dan mengganti jenis insulin. gatal dan pembengkakan di sekitar tempat penyuntikan selama beberapa jam. yaitu metformin. diikuti kemerahan. tetapi tidak efektif pada diabetes tipe I.Beberapa penderita mengalami resistensi terhadap insulin. Insulin tidak sepenuhnya sama dengan insulin yang dihasilkan oleh tubuh. Suntikan sering menyebabkan terbentuknya endapan lemak (sehingga kulit tampak berbenjolbenjol) atau merusak lemak (sehingga kulit berlekuk-lekuk). b. GALAKTOSEMIA Galactosemia (Galactosaemia) adalah kelainan genetik langka metabolik yang mempengaruhi kemampuan individu untuk metabolisme gula galactose dengan benar. Penyuntikan insulin dapat mempengaruhi kulit dan jaringan dibawahnya pada tempat suntikan. 16 . Contohnya adalah glipizid. meskipun beberapa penderita memerlukan 2-3 kali pemberian. Obat hipoglikemik per-oral biasanya diberikan pada penderita diabetes tipe II jika diet dan olah raga gagal menurunkan kadar gula darah secara adekuat. Kadang terjadi reaksi alergi yang menyebabkan nyeri dan rasa terbakar. tidak mempengaruhi pelepasan insulin tetapi meningkatkan respon tubuh terhadap insulinnya sendiri. Akarbos bekerja dengan cara menunda penyerapan glukosa di dalam usus. mungkin perlu diberikan suntikan insulin. tolbutamid dan klorpropamid. Obat lainnya. Obat ini menurunkan kadar gula darah dengan cara merangsang pelepasan insulin oleh pankreas dan meningkatkan efektivitasnya. Obat-obat hipoglikemik per-oral Golongan sulfonilurea seringkali dapat menurunkan kadar gula darah secara adekuat pada penderita diabetes tipe II. karena itu tubuh bisa membentuk antibodi terhadap insulin pengganti. Antibodi ini mempengaruhi aktivitas insulin sehingga penderita dengan resistansi terhadap insulin harus meningkatkan dosisnya.

Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.000-70. muntah. galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin. yang menyebabkan gangguan meabolisme galaktosa dan diidentifikasi oleh sebuah kelompok riset yang dipimpin oleh Herman Kalckar pada tahun 1956. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50. Jika pengobatan tertunda. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buahbuahan. di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino. dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Hati membesar. di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Banyak yang menderita katarak. Goppert pertama kali mendeskripsikan penyakit ini tahun 1917. yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan 17 . Untuk memperkuat diagnosis. Pada awalnya mereka tampak normal. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium. Jika kadar galaktosanya tinggi. tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian. menyebabkan katarak. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Jika diobati secara adekuat. anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. nafsu makannya akan berkurang. Galaktosemia tidak berhubungan dengan intoleransi glukosa. Galaktosemia mengikuti resesi autosomal membakat yang menyebabkan kerkurangan enzim yang bertanggung jawab terhadap degradasi galaktosa yang memadai.

biasanya otot atau hati. Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. Gejala spesifik. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Untuk jenis I. Sekitar 1 dari 20. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. usia dimana gejala mulai. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. atau luka pada mulut dan usus. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. kebingungan. C. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. otot.gangguan berbicara. gejala utamanya adalah merasa lemah. Untuk jenis II. PENYAKIT PENYIMPANAN GLIKOGEN ( GLIKOGENOSIS) Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. Bagi banyak orang. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. Pada masa pubertas dan masa dewasa. dan kadangkadang pingsan dan koma. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. yang lain fatal. masingmasing dikenali dengan angka Roma. III. sering infeksi. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). dan VII. dan VI. Bagi orang yang mempunyai penyakit 18 . berkeringat. menentukan bahwa enzim tertentu hilang. V. limbah. dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala.

sel darah Tipe IB putih dan Crohn Penyakit Pompe Semua organ (Tipe II) tubuh Hati. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Organ yang terkena Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati Tipe O Hati. kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. usus atau penyakit parah. sel (Tipe III) darah putih Penyakit Hati. IV) Penyakit McArdle (tipe V) Penyakit Hers Hati Memperbesar hati. dan asam urat di darah. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. Sirosis pada tipe awal. kadar gula darah yang sangat rendah. otot. kadar asam yang luar biasa tinggi. hati dan jantung. Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak Hati. Memperbesar otot lemah . Memperbesar hati atau sirosis. otot. episode kadar gula darah rendah Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. Penyakit Forbes jantung. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung Andersen (Tipe hampir semua (terlambat datangnya) pada tipe lanjut. memperlambat pertumbuhan. ginjal Memperbesar hati dan ginjal.penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. sel darah putih hitung rendah. otot (hati berlemak). lemak. infeksi berulang mulut 19 . jaringan kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. kadar gula darah rendah.

linglung . Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa. perusakan sel darah merah sel darah merah (hemolysis). bisa menyebabkan: . menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) . Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa. Sebagai akibatnya. fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati 20 . (hypoglycemia) kalau berpuasa.kejang (kadang-kadang) . bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih.nyeri perut .koma.muntah . Kejang otot selama aktivitas fisik.hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin .(tipe VI) Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal. sering kali tanpa gejala.mual . INTOLERANSI FRUKTOSA TURUNAN Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. D.

F. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis). Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. PENTOSURIA Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya. tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. E. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. FRUKTOSURIA Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. 21 . 1 dari 130. yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala.000 penduduk menderita fruktosuria. dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.

KELAINAN METABOLISME PIRUVAT Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat.aksi otot menjadi lambat . lemak dan protein. Gejala lainnya adalah kejang.Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase.keterbelakangan mental .penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) .koordinasi buruk . ginjal atau hati). Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat. mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.kerusakan otot .gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan. Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: . Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja.kegagalan fungsi organ (jantung.Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi. paru-paru. sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot). 22 .G. keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala. Gejala utamanya adalah: .kejang . Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). Olah raga.

Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang.Tidak memiliki piruvat karboksilase. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita. 23 . menyebabkan sejumlah kelainan saraf. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. Pada penyakit yang lebih ringan. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. bisa dilakukan pembatasan asupan protein. Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Jika enzim ini tidak ada. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang.Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. termasuk keterbelakangan mental yang berat.Penyakit ini sering berakibat fatal.

dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat. Untuk itu pengenalan terhadap kelainan akibat gangguan metabolisme karbohidrat diperlukan agar dapat ditangani secara tepat dan menghindari komplikasi yang lebih berat. Galaktosemia. Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas. Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf. Fungsi utama dari metabolisme karbohidrat adalah untuk menghasilkan energi dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. 24 . yang kemudian diubah menjadi energi. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya. Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis).BAB III KESIMPULAN Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh. Perubahan ini terjadi di dalam hati. Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak. Fruktosuria. Intoleransi Fruktosa Herediter. Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat. Pentosuria. Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Special offer for students: Only $4.99/month.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Cancel anytime.