BAB I PENDAHULUAN

1. 1 Latar Belakang

Karbohidrat ( Hidrat Arang ) adalah makanan pokok kita Bangsa Indonesia. Pada umumnya sumber karbohidrat dalam makanan berasal dari beras, namun ada juga yang berasal dari sagu , ketela pohon atau jagung. Di negara yang sudah maju, daging merupakan menu utama dari makanan mereka. Karbohidrat dalam daging disebut dinamakan glikogen. Karbohidrat merupakan senyawa biomolekul yang paling banyak jumlahnya di permukaan bumi ini. Polimer karbohidrat yang tidak larut merupakan pelindung dan membentuk dinding sel bakteri. Pada tumbuhan senyawa ini berfungsi sebagai penopang dan pada binatang berfungsi sebagai jaringan ikat dan “cell coat” Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

1

1.2 Tujuan Penulisan

1.2.1. Tujuan Umum

Mengetahui kelainan- kelainan yang disebabkan oleh gangguan metabolisme karbohidrat

1.2.2. Tujuan Khusus

a. Mengetahui penyakit Diabetes Mellitus b. Mengetahui penyakit Galaktosemia c. Mengetahui penyakit penyimpanan glikogen (glikogenosis) d. Mengetahui penyakit Intoleransi Fruktosa Herediter e. Mengetahui penyakit fruktosuria f. Mengetahui penyakit Pentosuria g. Mengetahui penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat

2

glikogenolisis. system syaraf. dan organ tubuh lain. oksidasi asam piruvat. hati akan mengubah sebagian glikogen menjadi glukosa dan mengeluarkannya ke dalam aliran darah. galktosa dan heksosamin 3 . Glukosa ini akan dibawa oleh darah ke seluruh bagian tubuh yang memerlukan seperti otak. yang kemudian diubah menjadi energi. Metabolisme glukosa diketahui ada beberapa jalur antara lain :     Glikolisis glikogenesis. Kelebihan glukosa akan disimpan di dalam hati dalam bentuk glikogen. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Salah satu fungsi utama hati adalah menyimpan dan mengeluarkan glukosa sesuai kebutuhan tubuh.1 METABOLISME KARBOHIDRAT Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh. jantung. jalur fosfoglukonat oksidatif (Hexose Mono-phosphate shunt atau pentose phosphate pathway)   Glukoneogenesis Metabolisme fruktosa. Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat. Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Bila persediaan glukosa darah menurun. Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf.BAB II TINJAUAN TEORITIS 2.

Gambar 1. Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya. Galaktosemia. Pentosuria. Fruktosuria. Protein dan Lemak Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak. Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis). Intoleransi Fruktosa Herediter. Perubahan ini terjadi di dalam hati. seperti yang terinci di bawah ini : dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat 4 . 2. Metabolisme Karbohidrat. Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus. Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas.2 KELAINAN – KELAINAN AKIBAT GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

Konsentrasi ambang untuk sekresi tersebut adalah kadar glukosa pada saat puasa yaitu antara 80-100 mg/dL. Akibatnya. Kadar gula darah yang normal cenderung meningkat secara ringan tetapi progresif setelah usia 50 tahun. waktu paruhnya kurang dari 3-5 menit. 2003). Insulin yang disekresikan dialirkan melalui aliran darah ke seluruh tubuh. Penderita diabetes mellitus mengalami kerusakan dalam produksi maupun sistem kerja insulin. Respon maksimal diperoleh pada kadar glukosa yang berkisar dar 300-500 mg/dL. Kedua rantai ini dihubungkan oleh adanya dua buah rantai disulfida (Granner. Kadar gula darah yang normal pada pagi hari setelah malam sebelumnya berpuasa adalah 70-110 mg/dL darah. Metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus adalah dua mata rantai yang tidak dapat dipisahkan. Struktu insulin manusia dan beberapa spesies mamalia kini telah diketahui. Insulin disekresi sebagai respon atsa meningkatnya konsentrasi glukosa dalam plasma darah. penderita diabetes mellitus akan mengalami gangguan pada metabolisme karbohidrat. Insulin berupa polipeptida yang dihasilkan oleh sel-sel β pankreas. Insulin manusia terdiri atas 21 residu asam amino pada rantai A dan 30 residu pada rantai B. Kadar gula darah sepanjang hari bervariasi. Insulin terdiri atas dua rantai polipeptida. terutama pada orang-orang yang tidak aktif Penyebab Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadargula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang tepat terhadap insulin. DIABETES MELLITUS Definisi Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat. 5 . Keterkaitan antara metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus dijelaskan oleh keberadaan hormon insulin. Umur insulin dalam aliran darah sangat cepat. sedangkan in sangat dibutuhkan dalam melakukan regulasi metabolisme karbohidrat. meningkat setelah makan dan kembali normal dalam waktu 2 jam. Kadar gula darah biasanya kurang dari 120-140 mg/dL pada 2 jam setelah makan atau minum cairan yang mengandung gula maupun karbohidrat lainnya.a.

GLUT3. Insulin mengatur metabolisme glukosa dengan memfosforilasi substrat reseptor insulin (IRS) melalui aktivitas tirosin kinase subunit β pada reseptor insulin. membentuk agregat. GLUT2 terdapat pada sel hati. otot jantung dan otot skeletal. misalnya pada obesitas ataupun akromegali. Reseptor insulin mengalami endositosis ke dalam vesikel berbalut klatrin. GLUT5 bertanggung jawab terhadap absorpsi glukosa dari usus halus. usus halus dan ginjal. GLUT4 terletak di jaringan adiposa. Insulin meningkatkan secara signifikan jumlah protein pembawa 6 . penderita diabetes mellitus yang jumlah insulinnya tidak mencukupi atau bekerja tidak efektif akan mengalami hiperglikemia. Pengaturan metabolisme glukosa oleh insulin melalui berbagai mekanisme kompleks yang efek nettonya adalah peningkatan kadar glukosa dalam darah. ginjal dan plasenta. 2003). Protein ini telah diidentifikasi melalui teknik kloning molekular. Ada beberapa cara insulin bekerja yaitu (Granner. Reseptor tersebut berupa heterodimer yang terdiri atas subunit α dan subunit β dengan konfigurasi α2β2. kolon dan eritrosit. jumlah reseptor insulin berkurang dan terjadi resistansi terhadap insulin. Meningkatkan difusi glukosa ke dalam sel Pengangkutan glukosa ke dalam sel melalui proses difusi dengan bantuan protein pembawa. 2007). Ada 3 mekanisme yang terlibat yaitu : a. GLUT1 merupakan pengangkut glukosa yang ada pada otak. pankreas. ginjal. Dalam kondisi dengan kadar insuli tinggi. Oleh karena itu. Bagian sitoplasma subunit β mempunyai aktivitas tirosin kinase dan tapak autofosforilasi (King. internalisasi dan mnghasilkan lebih dari satu sinyal. GLUT4 dan GLUT 5. GLUT3 berfungsi pada sel otak.Sel-sel tubuh menangkap insulin pada suatu reseptor glikoprotein spesifik yang terdapat pada membran sel. Subunit β berupa protein transmembran yang melaksanakan fungsi tranduksi sinyal. Resistansi ini diakibatkan terjadinya regulasi ke bawah. Ada 5 jenis protein pembawa tersebut yaitu GLUT1. Subunit α berada pada permukaan luar membran sel dan berfungsi mengikat insulin. GLUT2. IRS terfosforilasi memicu serangkaian rekasi kaskade yang efek nettonya adalah mengurangi kadar glukosa dalam darah. Reseptor yang terfosforilasi akan mengalami perubahan bentuk. Terikatnya insulin subunit α menyebabkan subunit β mengalami autofosforilasi pada residu tirosin.

2007). Mekanisme defosforilasi enzim dilakukan melalui reaksi kaskade yang dipicu oleh fosforilasi substrat reseptor insulin. Penumpukan glukosa 6-fosfat dalam sel mengakibatkan retensi glukosa yang mengarah pada diabetes mellitus tipe 2. termasuk glukokinase. Hormon insulin meningkatkan glikolisis sel-sel hati dengan cara meningkatkan aktivitas enzim-enzim yang berperan.terutama GLUT4.1. Banyak efek metabolik insulin. 7 . Modifikasi kovalen ini memungkinkan terjadinya perubahan yang hampir seketika pada aktivitas enzim tersebut. Glikolisis akan menurun dalam keadaan tanpa insulin dan proses glikogenesis ataupun lipogenesis akan terhalang. Sinyal yang ditransmisikan oleh insulin menarik pengankut glukosa ke tempat yang aktif pada membran plasma (Gambar 2. khususnya yang terjadi dengan cepat dilakukan dengan mempengaruhi reaksi fosforilasi dan dfosforilasi protein yang selanjutnya mengubah aktivitas enzimatik enzim tersebut.6). Defosforilasi meningkatkan aktivitas sejumlah enzim penting. Kerja insulin dilaksanakan dengan mengaktifkan protein kinase. Bertambahnya glikolisis akan meningkatkan penggunaan glukosa dan dengan demikian secara tidak langsung menurunkan pelepasan glukosa ke plasma darah. b. Efek ini tidak terjadi pada hati. Peningkatan aktivitas enzim Pada orang yang normal. Translokasi protein pengangkut ini bergantung pada suhu dan energi serta tidak bergantung pada sintesis protein. sekitar separuh dari glukosa yang dimakan diubah menjadi energi lewat glikolisis dan separuh lagi disimpan sebagai lemak atau glikogen. Enzim-enzim yang dipengaruhi dengan cara ini dikemukakan pada tabel 2. fosfofruktokinase dan piruvat kinase. Insulin juga menurunkan aktivitas glukosa-6-fosfatase yaitu enzim yang ditemukan di hati dan berfungsi mengubah glukosa menjadi glukosa 6-fosfat. Sebagai contoh adalah pengeruh insulin pada enzim glikogen sintase dan glikogen fosforilase (King. menghambat protein kinase lain atau meransang aktivitas fosfoprotein fosfatase.

penderita diabetes mellitus baik tipe I atau tipe II kurang dapat menggunakan glukosa yang diperolehnya melalui makanan. Di samping itu. Dengan demikian insulin mengurangi kadar cAMP dalam darah. Penderita diabetes mellitus memiliki jumlah protein pembawa yang sangat rendah. insulin juga mengurangi terbentuknya cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin. Gula disaring oleh glomerolus ginjal secara terus menerus. insulin memainkan peran ganda. Sedangkan tanpa insulin. Glukosa akan terakumulasi dalam plasma darah (hiperglikemia). Kondisi ini diperparah pula dengan peranan insulin pada pengaturan metabolisme glukosa. Oleh karena itu. Insulin meransang terbentuknya fosfodiesterase-cAMP. tetapi kemudian akan dikembalikan ke dalam sistem aliran darah melalui sistem reabsorpsi tubulus ginjal. Hasil penelitian menunjukkan transkripsi enzim ini menurun dalam beberapa menit setelah penambahan insulin. jalur metabolisme yang mengarah pada pembentukan glukosa diransang terutama oleh glukagon dan epinefrin yang bekerja melalui cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin. Enzim fosfoenolpiruvat karboksikinase mengkatalisis tahap yang membatasi kecepatan reaksi dalam glukoneogenesis. Menghambat kerja cAMP Dalam menghambat atau meransang kerja suatu enzim. d.c. Mempengaruhi ekspresi gen Kerja insulin yang dibicarakan sebelumnya semuanya terjadi pada tingkat membran plasma atau di dalam sitoplasma. Selain menghambat secara langsung. Penderita dengan kadar gula yang sangat tinggi maka gula tersebut akan dikeluarkan melalui urine. Kapasitas 8 . insulin mempengaruhi berbagai proses spesifik dalam nukleolus. Sintesis enzim tersebut dikurangi oleh insulin dengan demikian glukoneogenesis akan menurun. otot rangka dan jaringan adiposa karena insulin yang mentranslokasikannya ke situs aktif tidak tersedia. terutama pada otot jantung. Penurunan transkripsi tersebut menyebabkan terjadinya penurunan laju sintesis enzim ini. Glikolisis dan glikogenesis akan terhambat akan enzim yang berperan dalam kedua jalur tersebut diinaktivasi tanpa kehadiran insulin.

Ketika kadar glukosa amat tinggi. Akibatnya kelebihan glukosa tersebut dikeluarkan melalui urine.ginjal mereabsorpsi glukosa terbatas pada laju 350 mg/menit. Konsekuensi lain dari hal ini adalah. sehingga penderita akan sering buang air kecil. Penderita tidak dapat memperoleh energi dari katabolisme glukosa. Gejala ini disebut glikosuria. filtrat glomerolus mengandung glukosa di atas batas ambang untuk direabsorpsi. Secara otomatis.. Sel-sel hati akan meniungkatkan produksi glukosa dari substrat lain. asam lemak dikatabolisme lebih lanjut dengan melepas dua atom karbon satu persatu menghasilkan asetil-KoA. ataupun dengan adanya karbondioksida dapat dikonversi membentuk asam β-hidroksibutirat. Energi adalah hal wajib yang harus dimiliki oleh sel tubuh. mengubah tekanan osmotik tubuh. 2003).Asam asetoasetat dapat terkonversi membentuk aseton. tubuh akan mengadakan osmosis untuk menyeimbangkan tekanan osmotik. Ginjal akan menerima lebih banyak air. Asam amino hasil perombakan ditransaminasi sehingga dapat 9 . salah satunya adalah dengan merombak protein. Penguraian asam lemak terus menerus mengakibatkan terjadi penumpukan asam asetoasetat dalam tubuh. Akibatnya gangguan metabolik yang dideritanya juga mempengaruhi metabolisme lemak dan bahkan asam amino. sehingga tubuh akan mencari alternatif substrat untuk menghasilkan energi tersebut. Glikosuria ini megakibatkan kehilangan kalori yang sangat besar (Mayes. Ketiga senyawa ini disebut sebagai keton body yang terdapat pada urine penderita serta dideteksi dari bau mulut seperti keton. Gejala Gejala yang diterima oleh penderita diabetes tipe I biasanya lebih komplek. Ketidaksediaan glukosa dalam sel juga mengakibatkan terjadinya glukoneogenesis secara berlebihan. Lemak dihidrolisis sehingga menghasilkan asam lemak dan gliserol. Penderita mengalami dehidrasi (hiperosmolaritas) bertambahnya rasa haus dan gejala banyak minum (polidipsia). Penderita mengalami ketoasidosis dan dapat meninggal dalam keadaan koma diabetik (Kaplan dan Pesce. tubuh kekurangan air. Cara yang digunakan oleh tubuh adalah dengan merombak simpanan lemak pada jaringan adiposa . karena mereka kadang tidak dapat menghasilkan insulin sama sekali. 1992). yang mrupakan indikasi lain dari penyakit diabetes mellitus. Kadar glukosa yang amat tinggi pada liran darah maupun pada ginjal.

Hal ini diperparah oleh aktivitas fisik penderita diabetes mellitus tipe II yang pada umumnya sangat kurang. pada terjadi hipertrigliseridemia yang menghasilkan peningkatan VLDL tanpa disertai hipersilomikronemia. ketoasidosis tidak terjadi karena penguraian lemak (lipolisis) tetap terkontrol. yaitu kadsar trigliserida dan VLDL dalam darah yang tinggi. Jumlah enzim ini diransang oleh rasio insulin dan glukagon yang tinggi. terjadi pengurangan jumlah jaringan otot dan jaringan adiposa secara signifikan. Hal ini terjadi karena peningkatan kecepatan sintesis de novo dari asam lemak tidak diimbangi oleh kecepatan penyimpanannya pada jaringan lemak. pada penderita diabetes tipe II. Hipertrigliseridemia terjadi karena VLDL yang disintesis dan dilepaskan tidak mampu diimbangi oleh kerja enzim lipoproteinlipase yang merombaknya. Penderita akan kehilangan berat tubuh yang hebat kendati terdapat peningkatan selera makan (polifagia) dan asupan kalori normal atau meningkat (Granner. Akibatnya. Akibatnya kadar lemak dalam darah akan meningkat. sehingga pembuluh darah menebal dan mengalami kebocoran. Akibat penebalan ini maka aliran darah akan berkurang.menghasilkan substrat atau senyawa antara dalam pembentukan glukosa. Pada penderita yang akut. Berbeda dengan penderita diabetes tipe I. Peristiwa berlangsung terus-menerus karena insulin yang membatasi glukoneogenesis sangat sedikit atau tidak ada sama sekali. Glukosa yang dihasilkan kemudian akan terbuang melalui urine. saraf dan struktur internal lainnya. sehingga dapat menyebabkan rabun atau bahkan kebutaan (Harris dan Crabb. Asam lemak yang dihasilkan tidak semuanya mampu dikatabolisme. Komplikasi Lama-lama peningkatan kadar gula darah bisa merusak pembuluh darah. Namun. Penderita diabetes tipe I juga mengalami hipertrigliseridemia. Terbentuk zat kompleks yang terdiri dari gula di dalam dinding pembuluh darah. 10 . karena enzim ini juga dibutuhkan dalam katabolisme silomikron pada jaringan adiposa. 2003). kelebihannya diesterifikasi menjadi trigliserida dan VLDL. terutama yang menuju ke kulit dan saraf. 1992). Defek pada produksi enzim ini juga mengakibatkan hipersilomikronemia. akan terjadi penebalan pada pembuluh darah terutama pada bagian mata.

Kerusakan pada saraf menyebabkan kulit lebih sering mengalami cedera karena penderita tidak dapat meradakanperubahan tekanan maupun suhu. Ulkus di kaki bisa sangat dalam dan mengalami infeksi serta masa penyembuhannya lama sehingga sebagian tungkai harus diamputasi.Kadar gula darah yang tidak terkontrol juga cenderung menyebabkan kadar zat berlemak dalam darah meningkat. ditunda atau diperlambat dengan mengontrol kadar gula darah. Yang lebih sering terjadi adalah serangan jantung dan stroke. Komplikasi jangka panjang dari diabetes Organ/jaringan Yg terjadi yg terkena Plak aterosklerotik terbentuk & Sirkulasi yg jelek menyebabkan Pembuluh darah menyumbat arteri berukuran besar penyembuhan luka yg jelek & atau sedang di jantung. Jika saraf yang menuju ke tangan. Sirkulasi yang jelek melalui pembuluh darah besar dan kecil bisa melukai jantung. Karena hal tersebut diatas. Berkurangnya aliran darah ke kulit juga bisa menyebabkan ulkus (borok) dan semua penyembuhan luka berjalan lambat. Kelainan fungsi ginjal menyebabkan gagal ginjalsehingga penderita harus menjalani dialisa. ginjal. tungkai dan kaki mengalami kerusakan (polineuropati diabetikum). Gangguan pada saraf dapat bermanifestasi dalam beberapa bentuk. Jika satu saraf mengalami kelainan fungsi (mononeuropati). Penelitian terakhir menunjukkan bahwa komplikasi diabetes dapat dicegah. saraf dan kulit dan memperlambat penyembuhan luka. maka sebuah lengan atau tungkaibiasa secara tiba-tiba menjadi lemah. tungkai. Aterosklerosis ini 2-6 kali lebih sering terjadi pada penderita diabetes. otak. maka penderita diabetes bisa mengalami berbagai komplikasi jangka panjang yang serius. sehingga mempercepat terjadinya aterosklerosis (penimbunan plak di dalam pembuluh darah). Kerusakan pembuluh darah mata bisa menyebabkan gangguan penglihatan (retinopati diabetikum. bisa menyebabkan penyakit Komplikasi 11 . otak. maka pada lengan dan tungkai bisa dirasakankesemutan atau nyeri seperti terbakar dan kelemahan.mata.

impoten & infeksi mengalami kerusakan sehingga pembuluh tidak dapat mentransfer oksigen secara normal & mengalami kebocoran Terjadi kerusakan pada pembuluh Gangguan penglihatan & pada Mata darah kecil retina  Penebalan ginjal  Ginjal kemih  Darah tidak disaring secara normal  Kelemahan tungkai yg terjadi secara tiba-tiba atau secara Kerusakan saraf karena glukosa perlahan Saraf tidak dimetabolisir secara normal & karena aliran darah berkurang & nyeri di tangan & kaki  Kerusakan saraf menahun  Berkurangnya rasa. infeksi dalam (ulkus Kulit & hilangnya rasa yg menyebabkan diabetikum) pencernaan disertai mengendalikan tekanan darah & 12 . gangren kaki & Dinding pembuluh darah kecil tangan. jantung.tungkai & penis. stroke. kesemutan Gagal ginjal Protein bocor ke dalam air Fungsi ginjal yg buruk pembuluh darah akhirnya bisa terjadi kebutaan Tekanan darah yg naik-turun Kerusakan Sistem saraf otonom pada saraf yg  Kesulitan menelan & perubahan fungsi saluran pencernaan serangan diare Berkurangnya aliran darah ke kulit  Luka.

paling baik jika pemeriksaan dilakukan setelah berpuasa karena setelah makan. PENGOBATAN Tujuan utama dari pengobatan diabetes adalah untuk mempertahankan kadar gula darah dalam kisaran yang normal. maka kemungkinan terjadinya komplikasi sementara maupun jangka panjang adalah semakin berkurang. Untuk mengukur kadar gula darah. Pengobatan diabetes meliputi pengendalian berat badan. Pada usia diatas 65 tahun. Tes ini dilakukan pada keadaan tertentu. olah raga dan diet.cedera berulang  Penyembuhan luka yg jelek Mudah terkena infeksi. polifagi. tetapi semakin mendekati kisaran yang normal. Seseorang yang obesitas yang menderita diabetes tipe II tidak akan memerlukan pengobatan jika 13 . terutama Darah Gangguan fungsi sel darah putih infeksi saluran kemih & kulit Gluka tidak dimetabolisir secara  Sindroma terowongan karpal Kontraktur Dupuytren Jaringan ikat normal sehingga jaringan menebal atau berkontraksi DIAGNOSA Diagnosis diabetes ditegakkan berdasarkan gejala. contoh darah biasanya diambil setelah penderita berpuasa selama 8 jam atau bisa juga diambil setelah makan. Pemeriksaan darah lainnya yang bisa dilakukan adalah tes toleransi glukosa. usia lanjut memiliki peningkatan gula darah yang lebih tinggi.gejalanya (polidipsi. Lalu penderita meminum larutan khusus yang mengandung sejumlah glukosa dan 2-3 jam kemudian contoh darah diambil lagi untuk diperiksa. Kadar gula darah yang benar-benar normal sulit untuk dipertahankan. misalnya pada wanita hamil. poliuri) dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan kadar gula darah yang tinggi. Penderita berpuasa dan contoh darahnya diambil untuk mengukur kadar gula darah puasa.

Pengaturan diet sangat penting. Biasanya penderita tidak boleh terlalu banyak makan makanan manis dan harus makan dalam jadwal yang teratur. Karena itu biasanya diberikan terapi sulih insulin atau obat hipoglikemik per-oral. Tetapi kebanyakan penderita merasa kesulitan menurunkan berat badan dan melakukan olah raga yang teratur. bentuk insulin yang baru ini belum dapat bekerja dengan baik karena laju penyerapannya yang berbeda menimbulkan masalah dalam penentuan dosisnya. Insulin kerja cepat seringkali digunakan oleh 14 . yang bekerja paling cepat dan paling sebentar. Insulin terdapat dalam 3 bentuk dasar. karena itu dianjurkan untuk membatasi jumlah lemak jenuh dalam makanannya. Bentuk insulin yang baru (semprot hidung) sedang dalam penelitian. Penderita diabetes cenderung memiliki kadar kolesterol yang tinggi. Terapi sulih insulin Pada diabetes tipe I. Pada saat ini. mencapai puncaknya dalam waktu 2-4 jam dan bekerja selama 6-8 jam. Semua penderita hendaknya memahami bagaimana menjalani diet dan olah raga untuk mengontrol penyakitnya. Tetapi cara terbaik untuk menurunkan kadar kolesterol adalah mengontrol kadar gula darah dan berat badan. biasanya di lengan. paha atau dinding perut. Pemberian insulin hanya dapat dilakukan melalui suntikan. masing-masing memiliki kecepatan dan lama kerja yang berbeda: 1. Digunakan jarum yang sangat kecil agar tidak terasa terlalu nyeri. Penting untuk memeriksakan matanya supaya bisa diketahui perubahan yang terjadi pada pembuluh darah di mata. pankreas tidak dapat menghasilkan insulin sehingga harus diberikan insulin pengganti. Mereka harus memahami bagaimana cara menghindari terjadinya komplikasi. Insulin disuntikkan dibawah kulit ke dalam lapisan lemak. insulin dihancurkan di dalam lambung sehingga tidak dapat diberikan per-oral (ditelan). Mereka juga harus memberikan perhatian khusus terhadap infeksi kaki dan kukunya harus dipotong secara teratur. Contohnya adalah insulin reguler. Insulin kerja cepat. Insulin ini seringkali mulai menurunkan kadar gula dalam waktu 20 menit.mereka menurunkan berat badannya dan berolah raga secara teratur.

Tetapi sediaan ini memberikan kontrol gula darah yang paling minimal. olah raga dan pola kadar gula darahnya. 3. Kebutuhan akan insulin bervariasi sesuai dengan perubahan dalam makanan dan olah raga. Contohnya Efeknya baru adalah timbul insulin setelah suspensi 6 jam seng dan yang bekerja telah selama dikembangkan. Pemilihan insulin yang akan digunakan tergantung kepada: # Keinginan penderita untuk mengontrol diabetesnya # Keinginan penderita untuk memantau kadar gula darah dan menyesuaikan dosisnya # Aktivitas harian penderita # Kecekatan penderita dalam mempelajari dan memahami penyakitnya # Kestabilan kadar gula darah sepanjang hari dan dari hari ke hari. Sediaan yang paling mudah digunakan adalah suntikan sehari sekali dari insulin kerja sedang. 2. Insulin kerja lama. Suntikan kedua diberikan pada saat makan malam atau ketika hendak tidur malam. Kontrol yang lebih ketat bisa diperoleh dengan menggabungkan 2 jenis insulin. Insulin ini bisa disuntikkan pada pagi hari untuk memenuhi kebutuhan selama sehari dan dapat disuntikkan pada malam hari untuk memenuhi kebutuhan sepanjang malam. Kontrol yang paling ketat diperoleh dengan menyuntikkan insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang pada pagi dan malam hari disertai suntikan insulin kerja cepat tambahan pada siang hari. yaitu insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang. Mulai bekerja dalam waktu 1-3 jam. penderita lainnya perlu menyesuaikan dosis insulinnya tergantung kepada makanan. Sediaan insulin stabil dalam suhu ruangan selama berbulan-bulan sehingga bisa dibawa kemanamana. Beberapa penderita usia lanjut memerlukan sejumlah insulin yang sama setiap harinya. 15 . Contohnya adalah insulin suspensi seng atau suspensi insulin isofan. mencapai puncak maksimun dalam waktu 6-10 jam dan bekerja selama 18-26 jam.penderita yang menjalani beberapa kali suntikan setiap harinya dan disutikkan 15-20 menit sebelum makan. 28-36 jam. Insulin kerja sedang.

tetapi tidak efektif pada diabetes tipe I. Kadang terjadi reaksi alergi yang menyebabkan nyeri dan rasa terbakar. Antibodi ini mempengaruhi aktivitas insulin sehingga penderita dengan resistansi terhadap insulin harus meningkatkan dosisnya. Obat lainnya. Suntikan sering menyebabkan terbentuknya endapan lemak (sehingga kulit tampak berbenjolbenjol) atau merusak lemak (sehingga kulit berlekuk-lekuk). diikuti kemerahan. meskipun beberapa penderita memerlukan 2-3 kali pemberian. Obat ini kadang bisa diberikan hanya satu kali (pagi hari). b. GALAKTOSEMIA Galactosemia (Galactosaemia) adalah kelainan genetik langka metabolik yang mempengaruhi kemampuan individu untuk metabolisme gula galactose dengan benar. Pada pemakaian insulin manusia sintetis jarang terjadi resistensi dan alergi. Obat ini menurunkan kadar gula darah dengan cara merangsang pelepasan insulin oleh pankreas dan meningkatkan efektivitasnya. Contohnya adalah glipizid.Beberapa penderita mengalami resistensi terhadap insulin. karena itu tubuh bisa membentuk antibodi terhadap insulin pengganti. Jika obat hipoglikemik per-oral tidak dapat mengontrol kadar gula darah dengan baik. Insulin tidak sepenuhnya sama dengan insulin yang dihasilkan oleh tubuh. tidak mempengaruhi pelepasan insulin tetapi meningkatkan respon tubuh terhadap insulinnya sendiri. 16 . mungkin perlu diberikan suntikan insulin. Penyuntikan insulin dapat mempengaruhi kulit dan jaringan dibawahnya pada tempat suntikan. Komplikasi tersebut bisa dicegah dengan cara mengganti tempat penyuntikan dan mengganti jenis insulin. Obat-obat hipoglikemik per-oral Golongan sulfonilurea seringkali dapat menurunkan kadar gula darah secara adekuat pada penderita diabetes tipe II. yaitu metformin. Akarbos bekerja dengan cara menunda penyerapan glukosa di dalam usus. Obat hipoglikemik per-oral biasanya diberikan pada penderita diabetes tipe II jika diet dan olah raga gagal menurunkan kadar gula darah secara adekuat. gatal dan pembengkakan di sekitar tempat penyuntikan selama beberapa jam. gliburid. tolbutamid dan klorpropamid.

terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Sekitar 1 dari 50. Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium. menyebabkan katarak. Jika diobati secara adekuat. Hati membesar. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. muntah. anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati. Jika kadar galaktosanya tinggi. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buahbuahan. Jika pengobatan tertunda. yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan 17 . nafsu makannya akan berkurang. tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian. galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin. Galaktosemia tidak berhubungan dengan intoleransi glukosa. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Pada awalnya mereka tampak normal. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa.000-70. tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino. Goppert pertama kali mendeskripsikan penyakit ini tahun 1917. Galaktosemia mengikuti resesi autosomal membakat yang menyebabkan kerkurangan enzim yang bertanggung jawab terhadap degradasi galaktosa yang memadai.Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. yang menyebabkan gangguan meabolisme galaktosa dan diidentifikasi oleh sebuah kelompok riset yang dipimpin oleh Herman Kalckar pada tahun 1956. Untuk memperkuat diagnosis.

PENYAKIT PENYIMPANAN GLIKOGEN ( GLIKOGENOSIS) Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain.gangguan berbicara. Bagi banyak orang. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. Pada masa pubertas dan masa dewasa. sering infeksi. Untuk jenis II. kebingungan. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). limbah. Sekitar 1 dari 20. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). biasanya otot atau hati. yang lain fatal. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. dan VII. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. menentukan bahwa enzim tertentu hilang. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. Bagi orang yang mempunyai penyakit 18 . Gejala spesifik.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. V. Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. Untuk jenis I. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). atau luka pada mulut dan usus. usia dimana gejala mulai. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. dan VI. gejala utamanya adalah merasa lemah. otot. dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. III. masingmasing dikenali dengan angka Roma. C. dan kadangkadang pingsan dan koma. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. berkeringat.

episode kadar gula darah rendah Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. otot (hati berlemak). Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Organ yang terkena Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati Tipe O Hati. kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. kadar asam yang luar biasa tinggi. jaringan kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. sel (Tipe III) darah putih Penyakit Hati. Memperbesar otot lemah . kadar gula darah rendah. Sirosis pada tipe awal. hati dan jantung. usus atau penyakit parah. otot. dan asam urat di darah. infeksi berulang mulut 19 . kadar gula darah yang sangat rendah. sel darah putih hitung rendah. IV) Penyakit McArdle (tipe V) Penyakit Hers Hati Memperbesar hati. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung Andersen (Tipe hampir semua (terlambat datangnya) pada tipe lanjut. sel darah Tipe IB putih dan Crohn Penyakit Pompe Semua organ (Tipe II) tubuh Hati.penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak Hati. lemak. otot. Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. ginjal Memperbesar hati dan ginjal. memperlambat pertumbuhan. Memperbesar hati atau sirosis. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. Penyakit Forbes jantung.

mual .kejang (kadang-kadang) . sering kali tanpa gejala.linglung .(tipe VI) Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal. (hypoglycemia) kalau berpuasa. menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.muntah . bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa.tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) . kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. D. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati 20 . Sebagai akibatnya. bisa menyebabkan: .nyeri perut .hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin . Kejang otot selama aktivitas fisik. perusakan sel darah merah sel darah merah (hemolysis).koma. INTOLERANSI FRUKTOSA TURUNAN Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh.

Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. 1 dari 130. E. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.000 penduduk menderita fruktosuria. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis). Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. FRUKTOSURIA Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya. 21 . Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. F. tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. PENTOSURIA Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya.

aksi otot menjadi lambat .penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) .Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase. mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. lemak dan protein.kegagalan fungsi organ (jantung. infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala.keterbelakangan mental . Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja.gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan. 22 . Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: .koordinasi buruk . Gejala utamanya adalah: . sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot).kerusakan otot . Gejala lainnya adalah kejang. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat. paru-paru.kejang . ginjal atau hati). Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi. Olah raga.G. keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).

Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase.Penyakit ini sering berakibat fatal. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita. Jika enzim ini tidak ada. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. bisa dilakukan pembatasan asupan protein.Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. 23 . menyebabkan sejumlah kelainan saraf. Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. termasuk keterbelakangan mental yang berat. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang.Tidak memiliki piruvat karboksilase. Pada penyakit yang lebih ringan.

Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak. Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf. Pentosuria. Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas. Fruktosuria. yang kemudian diubah menjadi energi. Galaktosemia. Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus. Intoleransi Fruktosa Herediter. Perubahan ini terjadi di dalam hati. Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat. dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat. Untuk itu pengenalan terhadap kelainan akibat gangguan metabolisme karbohidrat diperlukan agar dapat ditangani secara tepat dan menghindari komplikasi yang lebih berat. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. 24 .BAB III KESIMPULAN Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh. Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis). Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Fungsi utama dari metabolisme karbohidrat adalah untuk menghasilkan energi dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful