BAB I PENDAHULUAN

1. 1 Latar Belakang

Karbohidrat ( Hidrat Arang ) adalah makanan pokok kita Bangsa Indonesia. Pada umumnya sumber karbohidrat dalam makanan berasal dari beras, namun ada juga yang berasal dari sagu , ketela pohon atau jagung. Di negara yang sudah maju, daging merupakan menu utama dari makanan mereka. Karbohidrat dalam daging disebut dinamakan glikogen. Karbohidrat merupakan senyawa biomolekul yang paling banyak jumlahnya di permukaan bumi ini. Polimer karbohidrat yang tidak larut merupakan pelindung dan membentuk dinding sel bakteri. Pada tumbuhan senyawa ini berfungsi sebagai penopang dan pada binatang berfungsi sebagai jaringan ikat dan “cell coat” Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

1

1.2 Tujuan Penulisan

1.2.1. Tujuan Umum

Mengetahui kelainan- kelainan yang disebabkan oleh gangguan metabolisme karbohidrat

1.2.2. Tujuan Khusus

a. Mengetahui penyakit Diabetes Mellitus b. Mengetahui penyakit Galaktosemia c. Mengetahui penyakit penyimpanan glikogen (glikogenosis) d. Mengetahui penyakit Intoleransi Fruktosa Herediter e. Mengetahui penyakit fruktosuria f. Mengetahui penyakit Pentosuria g. Mengetahui penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat

2

Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat.1 METABOLISME KARBOHIDRAT Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh. Metabolisme glukosa diketahui ada beberapa jalur antara lain :     Glikolisis glikogenesis. jalur fosfoglukonat oksidatif (Hexose Mono-phosphate shunt atau pentose phosphate pathway)   Glukoneogenesis Metabolisme fruktosa. Salah satu fungsi utama hati adalah menyimpan dan mengeluarkan glukosa sesuai kebutuhan tubuh. yang kemudian diubah menjadi energi. galktosa dan heksosamin 3 . Bila persediaan glukosa darah menurun. glikogenolisis. hati akan mengubah sebagian glikogen menjadi glukosa dan mengeluarkannya ke dalam aliran darah. Kelebihan glukosa akan disimpan di dalam hati dalam bentuk glikogen. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf.BAB II TINJAUAN TEORITIS 2. Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. dan organ tubuh lain. Glukosa ini akan dibawa oleh darah ke seluruh bagian tubuh yang memerlukan seperti otak. system syaraf. oksidasi asam piruvat. jantung.

Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas. Metabolisme Karbohidrat.2 KELAINAN – KELAINAN AKIBAT GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Galaktosemia. Pentosuria. seperti yang terinci di bawah ini : dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat 4 . Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis). Intoleransi Fruktosa Herediter. Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus. Fruktosuria. Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya. Perubahan ini terjadi di dalam hati.Gambar 1. 2. Protein dan Lemak Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak.

2003). Insulin terdiri atas dua rantai polipeptida. terutama pada orang-orang yang tidak aktif Penyebab Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadargula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang tepat terhadap insulin. Keterkaitan antara metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus dijelaskan oleh keberadaan hormon insulin. Respon maksimal diperoleh pada kadar glukosa yang berkisar dar 300-500 mg/dL. Insulin disekresi sebagai respon atsa meningkatnya konsentrasi glukosa dalam plasma darah. Insulin manusia terdiri atas 21 residu asam amino pada rantai A dan 30 residu pada rantai B. Kadar gula darah yang normal pada pagi hari setelah malam sebelumnya berpuasa adalah 70-110 mg/dL darah. sedangkan in sangat dibutuhkan dalam melakukan regulasi metabolisme karbohidrat. Kadar gula darah biasanya kurang dari 120-140 mg/dL pada 2 jam setelah makan atau minum cairan yang mengandung gula maupun karbohidrat lainnya. Insulin berupa polipeptida yang dihasilkan oleh sel-sel β pankreas. meningkat setelah makan dan kembali normal dalam waktu 2 jam. Konsentrasi ambang untuk sekresi tersebut adalah kadar glukosa pada saat puasa yaitu antara 80-100 mg/dL. Kedua rantai ini dihubungkan oleh adanya dua buah rantai disulfida (Granner. penderita diabetes mellitus akan mengalami gangguan pada metabolisme karbohidrat. Penderita diabetes mellitus mengalami kerusakan dalam produksi maupun sistem kerja insulin. DIABETES MELLITUS Definisi Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat.a. Umur insulin dalam aliran darah sangat cepat. waktu paruhnya kurang dari 3-5 menit. Akibatnya. Kadar gula darah yang normal cenderung meningkat secara ringan tetapi progresif setelah usia 50 tahun. 5 . Metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus adalah dua mata rantai yang tidak dapat dipisahkan. Insulin yang disekresikan dialirkan melalui aliran darah ke seluruh tubuh. Kadar gula darah sepanjang hari bervariasi. Struktu insulin manusia dan beberapa spesies mamalia kini telah diketahui.

GLUT5 bertanggung jawab terhadap absorpsi glukosa dari usus halus. Meningkatkan difusi glukosa ke dalam sel Pengangkutan glukosa ke dalam sel melalui proses difusi dengan bantuan protein pembawa. GLUT3 berfungsi pada sel otak. Reseptor tersebut berupa heterodimer yang terdiri atas subunit α dan subunit β dengan konfigurasi α2β2. usus halus dan ginjal. ginjal dan plasenta. Reseptor yang terfosforilasi akan mengalami perubahan bentuk. 2003). Ada 5 jenis protein pembawa tersebut yaitu GLUT1.Sel-sel tubuh menangkap insulin pada suatu reseptor glikoprotein spesifik yang terdapat pada membran sel. GLUT3. GLUT1 merupakan pengangkut glukosa yang ada pada otak. Reseptor insulin mengalami endositosis ke dalam vesikel berbalut klatrin. Ada 3 mekanisme yang terlibat yaitu : a. Subunit β berupa protein transmembran yang melaksanakan fungsi tranduksi sinyal. membentuk agregat. internalisasi dan mnghasilkan lebih dari satu sinyal. IRS terfosforilasi memicu serangkaian rekasi kaskade yang efek nettonya adalah mengurangi kadar glukosa dalam darah. GLUT4 dan GLUT 5. Insulin mengatur metabolisme glukosa dengan memfosforilasi substrat reseptor insulin (IRS) melalui aktivitas tirosin kinase subunit β pada reseptor insulin. pankreas. Subunit α berada pada permukaan luar membran sel dan berfungsi mengikat insulin. jumlah reseptor insulin berkurang dan terjadi resistansi terhadap insulin. Pengaturan metabolisme glukosa oleh insulin melalui berbagai mekanisme kompleks yang efek nettonya adalah peningkatan kadar glukosa dalam darah. 2007). GLUT2 terdapat pada sel hati. Dalam kondisi dengan kadar insuli tinggi. Oleh karena itu. kolon dan eritrosit. GLUT2. Terikatnya insulin subunit α menyebabkan subunit β mengalami autofosforilasi pada residu tirosin. Protein ini telah diidentifikasi melalui teknik kloning molekular. Ada beberapa cara insulin bekerja yaitu (Granner. Resistansi ini diakibatkan terjadinya regulasi ke bawah. otot jantung dan otot skeletal. Insulin meningkatkan secara signifikan jumlah protein pembawa 6 . GLUT4 terletak di jaringan adiposa. ginjal. misalnya pada obesitas ataupun akromegali. Bagian sitoplasma subunit β mempunyai aktivitas tirosin kinase dan tapak autofosforilasi (King. penderita diabetes mellitus yang jumlah insulinnya tidak mencukupi atau bekerja tidak efektif akan mengalami hiperglikemia.

Sebagai contoh adalah pengeruh insulin pada enzim glikogen sintase dan glikogen fosforilase (King. Sinyal yang ditransmisikan oleh insulin menarik pengankut glukosa ke tempat yang aktif pada membran plasma (Gambar 2. b. Peningkatan aktivitas enzim Pada orang yang normal. Enzim-enzim yang dipengaruhi dengan cara ini dikemukakan pada tabel 2. Penumpukan glukosa 6-fosfat dalam sel mengakibatkan retensi glukosa yang mengarah pada diabetes mellitus tipe 2. termasuk glukokinase. Modifikasi kovalen ini memungkinkan terjadinya perubahan yang hampir seketika pada aktivitas enzim tersebut. Efek ini tidak terjadi pada hati. Translokasi protein pengangkut ini bergantung pada suhu dan energi serta tidak bergantung pada sintesis protein. sekitar separuh dari glukosa yang dimakan diubah menjadi energi lewat glikolisis dan separuh lagi disimpan sebagai lemak atau glikogen. fosfofruktokinase dan piruvat kinase.terutama GLUT4. Defosforilasi meningkatkan aktivitas sejumlah enzim penting. 2007). Insulin juga menurunkan aktivitas glukosa-6-fosfatase yaitu enzim yang ditemukan di hati dan berfungsi mengubah glukosa menjadi glukosa 6-fosfat. Glikolisis akan menurun dalam keadaan tanpa insulin dan proses glikogenesis ataupun lipogenesis akan terhalang. 7 . menghambat protein kinase lain atau meransang aktivitas fosfoprotein fosfatase. Bertambahnya glikolisis akan meningkatkan penggunaan glukosa dan dengan demikian secara tidak langsung menurunkan pelepasan glukosa ke plasma darah. khususnya yang terjadi dengan cepat dilakukan dengan mempengaruhi reaksi fosforilasi dan dfosforilasi protein yang selanjutnya mengubah aktivitas enzimatik enzim tersebut.1. Hormon insulin meningkatkan glikolisis sel-sel hati dengan cara meningkatkan aktivitas enzim-enzim yang berperan.6). Kerja insulin dilaksanakan dengan mengaktifkan protein kinase. Banyak efek metabolik insulin. Mekanisme defosforilasi enzim dilakukan melalui reaksi kaskade yang dipicu oleh fosforilasi substrat reseptor insulin.

Di samping itu. Mempengaruhi ekspresi gen Kerja insulin yang dibicarakan sebelumnya semuanya terjadi pada tingkat membran plasma atau di dalam sitoplasma. Gula disaring oleh glomerolus ginjal secara terus menerus. Menghambat kerja cAMP Dalam menghambat atau meransang kerja suatu enzim. Penurunan transkripsi tersebut menyebabkan terjadinya penurunan laju sintesis enzim ini. Dengan demikian insulin mengurangi kadar cAMP dalam darah. Glikolisis dan glikogenesis akan terhambat akan enzim yang berperan dalam kedua jalur tersebut diinaktivasi tanpa kehadiran insulin. Penderita dengan kadar gula yang sangat tinggi maka gula tersebut akan dikeluarkan melalui urine. Kondisi ini diperparah pula dengan peranan insulin pada pengaturan metabolisme glukosa. Kapasitas 8 . terutama pada otot jantung.c. Insulin meransang terbentuknya fosfodiesterase-cAMP. d. Oleh karena itu. Glukosa akan terakumulasi dalam plasma darah (hiperglikemia). penderita diabetes mellitus baik tipe I atau tipe II kurang dapat menggunakan glukosa yang diperolehnya melalui makanan. Penderita diabetes mellitus memiliki jumlah protein pembawa yang sangat rendah. tetapi kemudian akan dikembalikan ke dalam sistem aliran darah melalui sistem reabsorpsi tubulus ginjal. insulin mempengaruhi berbagai proses spesifik dalam nukleolus. Sintesis enzim tersebut dikurangi oleh insulin dengan demikian glukoneogenesis akan menurun. insulin juga mengurangi terbentuknya cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin. Sedangkan tanpa insulin. jalur metabolisme yang mengarah pada pembentukan glukosa diransang terutama oleh glukagon dan epinefrin yang bekerja melalui cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin. otot rangka dan jaringan adiposa karena insulin yang mentranslokasikannya ke situs aktif tidak tersedia. insulin memainkan peran ganda. Hasil penelitian menunjukkan transkripsi enzim ini menurun dalam beberapa menit setelah penambahan insulin. Enzim fosfoenolpiruvat karboksikinase mengkatalisis tahap yang membatasi kecepatan reaksi dalam glukoneogenesis. Selain menghambat secara langsung.

Lemak dihidrolisis sehingga menghasilkan asam lemak dan gliserol. Glikosuria ini megakibatkan kehilangan kalori yang sangat besar (Mayes. Akibatnya gangguan metabolik yang dideritanya juga mempengaruhi metabolisme lemak dan bahkan asam amino. Gejala Gejala yang diterima oleh penderita diabetes tipe I biasanya lebih komplek. Gejala ini disebut glikosuria. 2003). 1992). Kadar glukosa yang amat tinggi pada liran darah maupun pada ginjal. Ketidaksediaan glukosa dalam sel juga mengakibatkan terjadinya glukoneogenesis secara berlebihan. Sel-sel hati akan meniungkatkan produksi glukosa dari substrat lain. tubuh akan mengadakan osmosis untuk menyeimbangkan tekanan osmotik. ataupun dengan adanya karbondioksida dapat dikonversi membentuk asam β-hidroksibutirat.. Cara yang digunakan oleh tubuh adalah dengan merombak simpanan lemak pada jaringan adiposa . Konsekuensi lain dari hal ini adalah. karena mereka kadang tidak dapat menghasilkan insulin sama sekali. Penderita mengalami ketoasidosis dan dapat meninggal dalam keadaan koma diabetik (Kaplan dan Pesce. Ketika kadar glukosa amat tinggi. Ginjal akan menerima lebih banyak air. Energi adalah hal wajib yang harus dimiliki oleh sel tubuh.ginjal mereabsorpsi glukosa terbatas pada laju 350 mg/menit. filtrat glomerolus mengandung glukosa di atas batas ambang untuk direabsorpsi. Akibatnya kelebihan glukosa tersebut dikeluarkan melalui urine. Penderita tidak dapat memperoleh energi dari katabolisme glukosa. mengubah tekanan osmotik tubuh. Ketiga senyawa ini disebut sebagai keton body yang terdapat pada urine penderita serta dideteksi dari bau mulut seperti keton. Penguraian asam lemak terus menerus mengakibatkan terjadi penumpukan asam asetoasetat dalam tubuh. sehingga tubuh akan mencari alternatif substrat untuk menghasilkan energi tersebut. Asam amino hasil perombakan ditransaminasi sehingga dapat 9 . Secara otomatis. Penderita mengalami dehidrasi (hiperosmolaritas) bertambahnya rasa haus dan gejala banyak minum (polidipsia). asam lemak dikatabolisme lebih lanjut dengan melepas dua atom karbon satu persatu menghasilkan asetil-KoA. salah satunya adalah dengan merombak protein. tubuh kekurangan air. yang mrupakan indikasi lain dari penyakit diabetes mellitus.Asam asetoasetat dapat terkonversi membentuk aseton. sehingga penderita akan sering buang air kecil.

10 . Akibat penebalan ini maka aliran darah akan berkurang. Akibatnya. Penderita diabetes tipe I juga mengalami hipertrigliseridemia. sehingga dapat menyebabkan rabun atau bahkan kebutaan (Harris dan Crabb. Berbeda dengan penderita diabetes tipe I. yaitu kadsar trigliserida dan VLDL dalam darah yang tinggi. 2003). pada penderita diabetes tipe II. Namun. karena enzim ini juga dibutuhkan dalam katabolisme silomikron pada jaringan adiposa. terutama yang menuju ke kulit dan saraf. Defek pada produksi enzim ini juga mengakibatkan hipersilomikronemia. pada terjadi hipertrigliseridemia yang menghasilkan peningkatan VLDL tanpa disertai hipersilomikronemia. terjadi pengurangan jumlah jaringan otot dan jaringan adiposa secara signifikan. sehingga pembuluh darah menebal dan mengalami kebocoran.menghasilkan substrat atau senyawa antara dalam pembentukan glukosa. 1992). akan terjadi penebalan pada pembuluh darah terutama pada bagian mata. Penderita akan kehilangan berat tubuh yang hebat kendati terdapat peningkatan selera makan (polifagia) dan asupan kalori normal atau meningkat (Granner. Asam lemak yang dihasilkan tidak semuanya mampu dikatabolisme. Glukosa yang dihasilkan kemudian akan terbuang melalui urine. kelebihannya diesterifikasi menjadi trigliserida dan VLDL. Hal ini diperparah oleh aktivitas fisik penderita diabetes mellitus tipe II yang pada umumnya sangat kurang. Jumlah enzim ini diransang oleh rasio insulin dan glukagon yang tinggi. Hipertrigliseridemia terjadi karena VLDL yang disintesis dan dilepaskan tidak mampu diimbangi oleh kerja enzim lipoproteinlipase yang merombaknya. Peristiwa berlangsung terus-menerus karena insulin yang membatasi glukoneogenesis sangat sedikit atau tidak ada sama sekali. Komplikasi Lama-lama peningkatan kadar gula darah bisa merusak pembuluh darah. Pada penderita yang akut. Terbentuk zat kompleks yang terdiri dari gula di dalam dinding pembuluh darah. Hal ini terjadi karena peningkatan kecepatan sintesis de novo dari asam lemak tidak diimbangi oleh kecepatan penyimpanannya pada jaringan lemak. Akibatnya kadar lemak dalam darah akan meningkat. ketoasidosis tidak terjadi karena penguraian lemak (lipolisis) tetap terkontrol. saraf dan struktur internal lainnya.

Kerusakan pembuluh darah mata bisa menyebabkan gangguan penglihatan (retinopati diabetikum. maka pada lengan dan tungkai bisa dirasakankesemutan atau nyeri seperti terbakar dan kelemahan. Jika satu saraf mengalami kelainan fungsi (mononeuropati).Kadar gula darah yang tidak terkontrol juga cenderung menyebabkan kadar zat berlemak dalam darah meningkat. maka sebuah lengan atau tungkaibiasa secara tiba-tiba menjadi lemah. Kelainan fungsi ginjal menyebabkan gagal ginjalsehingga penderita harus menjalani dialisa. Aterosklerosis ini 2-6 kali lebih sering terjadi pada penderita diabetes. sehingga mempercepat terjadinya aterosklerosis (penimbunan plak di dalam pembuluh darah). maka penderita diabetes bisa mengalami berbagai komplikasi jangka panjang yang serius. otak. Kerusakan pada saraf menyebabkan kulit lebih sering mengalami cedera karena penderita tidak dapat meradakanperubahan tekanan maupun suhu.mata. Jika saraf yang menuju ke tangan. tungkai dan kaki mengalami kerusakan (polineuropati diabetikum). Penelitian terakhir menunjukkan bahwa komplikasi diabetes dapat dicegah. Karena hal tersebut diatas. Komplikasi jangka panjang dari diabetes Organ/jaringan Yg terjadi yg terkena Plak aterosklerotik terbentuk & Sirkulasi yg jelek menyebabkan Pembuluh darah menyumbat arteri berukuran besar penyembuhan luka yg jelek & atau sedang di jantung. Sirkulasi yang jelek melalui pembuluh darah besar dan kecil bisa melukai jantung. saraf dan kulit dan memperlambat penyembuhan luka. Berkurangnya aliran darah ke kulit juga bisa menyebabkan ulkus (borok) dan semua penyembuhan luka berjalan lambat. otak. bisa menyebabkan penyakit Komplikasi 11 . ditunda atau diperlambat dengan mengontrol kadar gula darah. Yang lebih sering terjadi adalah serangan jantung dan stroke. ginjal. Gangguan pada saraf dapat bermanifestasi dalam beberapa bentuk. tungkai. Ulkus di kaki bisa sangat dalam dan mengalami infeksi serta masa penyembuhannya lama sehingga sebagian tungkai harus diamputasi.

jantung. gangren kaki & Dinding pembuluh darah kecil tangan. infeksi dalam (ulkus Kulit & hilangnya rasa yg menyebabkan diabetikum) pencernaan disertai mengendalikan tekanan darah & 12 . stroke. impoten & infeksi mengalami kerusakan sehingga pembuluh tidak dapat mentransfer oksigen secara normal & mengalami kebocoran Terjadi kerusakan pada pembuluh Gangguan penglihatan & pada Mata darah kecil retina  Penebalan ginjal  Ginjal kemih  Darah tidak disaring secara normal  Kelemahan tungkai yg terjadi secara tiba-tiba atau secara Kerusakan saraf karena glukosa perlahan Saraf tidak dimetabolisir secara normal & karena aliran darah berkurang & nyeri di tangan & kaki  Kerusakan saraf menahun  Berkurangnya rasa.tungkai & penis. kesemutan Gagal ginjal Protein bocor ke dalam air Fungsi ginjal yg buruk pembuluh darah akhirnya bisa terjadi kebutaan Tekanan darah yg naik-turun Kerusakan Sistem saraf otonom pada saraf yg  Kesulitan menelan & perubahan fungsi saluran pencernaan serangan diare Berkurangnya aliran darah ke kulit  Luka.

paling baik jika pemeriksaan dilakukan setelah berpuasa karena setelah makan.gejalanya (polidipsi. usia lanjut memiliki peningkatan gula darah yang lebih tinggi. PENGOBATAN Tujuan utama dari pengobatan diabetes adalah untuk mempertahankan kadar gula darah dalam kisaran yang normal. Lalu penderita meminum larutan khusus yang mengandung sejumlah glukosa dan 2-3 jam kemudian contoh darah diambil lagi untuk diperiksa. olah raga dan diet.cedera berulang  Penyembuhan luka yg jelek Mudah terkena infeksi. misalnya pada wanita hamil. tetapi semakin mendekati kisaran yang normal. Pengobatan diabetes meliputi pengendalian berat badan. Kadar gula darah yang benar-benar normal sulit untuk dipertahankan. polifagi. Untuk mengukur kadar gula darah. Tes ini dilakukan pada keadaan tertentu. Pemeriksaan darah lainnya yang bisa dilakukan adalah tes toleransi glukosa. maka kemungkinan terjadinya komplikasi sementara maupun jangka panjang adalah semakin berkurang. Penderita berpuasa dan contoh darahnya diambil untuk mengukur kadar gula darah puasa. Pada usia diatas 65 tahun. Seseorang yang obesitas yang menderita diabetes tipe II tidak akan memerlukan pengobatan jika 13 . terutama Darah Gangguan fungsi sel darah putih infeksi saluran kemih & kulit Gluka tidak dimetabolisir secara  Sindroma terowongan karpal Kontraktur Dupuytren Jaringan ikat normal sehingga jaringan menebal atau berkontraksi DIAGNOSA Diagnosis diabetes ditegakkan berdasarkan gejala. contoh darah biasanya diambil setelah penderita berpuasa selama 8 jam atau bisa juga diambil setelah makan. poliuri) dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan kadar gula darah yang tinggi.

Mereka juga harus memberikan perhatian khusus terhadap infeksi kaki dan kukunya harus dipotong secara teratur. Pengaturan diet sangat penting. Mereka harus memahami bagaimana cara menghindari terjadinya komplikasi. Digunakan jarum yang sangat kecil agar tidak terasa terlalu nyeri. Tetapi kebanyakan penderita merasa kesulitan menurunkan berat badan dan melakukan olah raga yang teratur. Insulin ini seringkali mulai menurunkan kadar gula dalam waktu 20 menit. Pemberian insulin hanya dapat dilakukan melalui suntikan. Semua penderita hendaknya memahami bagaimana menjalani diet dan olah raga untuk mengontrol penyakitnya. pankreas tidak dapat menghasilkan insulin sehingga harus diberikan insulin pengganti. paha atau dinding perut. biasanya di lengan.mereka menurunkan berat badannya dan berolah raga secara teratur. Karena itu biasanya diberikan terapi sulih insulin atau obat hipoglikemik per-oral. Insulin kerja cepat. Insulin terdapat dalam 3 bentuk dasar. Insulin disuntikkan dibawah kulit ke dalam lapisan lemak. insulin dihancurkan di dalam lambung sehingga tidak dapat diberikan per-oral (ditelan). Contohnya adalah insulin reguler. Pada saat ini. Bentuk insulin yang baru (semprot hidung) sedang dalam penelitian. bentuk insulin yang baru ini belum dapat bekerja dengan baik karena laju penyerapannya yang berbeda menimbulkan masalah dalam penentuan dosisnya. yang bekerja paling cepat dan paling sebentar. Terapi sulih insulin Pada diabetes tipe I. karena itu dianjurkan untuk membatasi jumlah lemak jenuh dalam makanannya. mencapai puncaknya dalam waktu 2-4 jam dan bekerja selama 6-8 jam. Biasanya penderita tidak boleh terlalu banyak makan makanan manis dan harus makan dalam jadwal yang teratur. Tetapi cara terbaik untuk menurunkan kadar kolesterol adalah mengontrol kadar gula darah dan berat badan. Penting untuk memeriksakan matanya supaya bisa diketahui perubahan yang terjadi pada pembuluh darah di mata. masing-masing memiliki kecepatan dan lama kerja yang berbeda: 1. Penderita diabetes cenderung memiliki kadar kolesterol yang tinggi. Insulin kerja cepat seringkali digunakan oleh 14 .

mencapai puncak maksimun dalam waktu 6-10 jam dan bekerja selama 18-26 jam. Kebutuhan akan insulin bervariasi sesuai dengan perubahan dalam makanan dan olah raga. Insulin kerja sedang. Pemilihan insulin yang akan digunakan tergantung kepada: # Keinginan penderita untuk mengontrol diabetesnya # Keinginan penderita untuk memantau kadar gula darah dan menyesuaikan dosisnya # Aktivitas harian penderita # Kecekatan penderita dalam mempelajari dan memahami penyakitnya # Kestabilan kadar gula darah sepanjang hari dan dari hari ke hari. Mulai bekerja dalam waktu 1-3 jam.Tetapi sediaan ini memberikan kontrol gula darah yang paling minimal. Insulin kerja lama. olah raga dan pola kadar gula darahnya. 3. Kontrol yang lebih ketat bisa diperoleh dengan menggabungkan 2 jenis insulin. Contohnya adalah insulin suspensi seng atau suspensi insulin isofan. yaitu insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang. Sediaan yang paling mudah digunakan adalah suntikan sehari sekali dari insulin kerja sedang. Suntikan kedua diberikan pada saat makan malam atau ketika hendak tidur malam.penderita yang menjalani beberapa kali suntikan setiap harinya dan disutikkan 15-20 menit sebelum makan. 15 . Beberapa penderita usia lanjut memerlukan sejumlah insulin yang sama setiap harinya. Insulin ini bisa disuntikkan pada pagi hari untuk memenuhi kebutuhan selama sehari dan dapat disuntikkan pada malam hari untuk memenuhi kebutuhan sepanjang malam. 28-36 jam. penderita lainnya perlu menyesuaikan dosis insulinnya tergantung kepada makanan. 2. Sediaan insulin stabil dalam suhu ruangan selama berbulan-bulan sehingga bisa dibawa kemanamana. Contohnya Efeknya baru adalah timbul insulin setelah suspensi 6 jam seng dan yang bekerja telah selama dikembangkan. Kontrol yang paling ketat diperoleh dengan menyuntikkan insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang pada pagi dan malam hari disertai suntikan insulin kerja cepat tambahan pada siang hari.

Obat ini menurunkan kadar gula darah dengan cara merangsang pelepasan insulin oleh pankreas dan meningkatkan efektivitasnya. Komplikasi tersebut bisa dicegah dengan cara mengganti tempat penyuntikan dan mengganti jenis insulin. Penyuntikan insulin dapat mempengaruhi kulit dan jaringan dibawahnya pada tempat suntikan. Kadang terjadi reaksi alergi yang menyebabkan nyeri dan rasa terbakar. gliburid. meskipun beberapa penderita memerlukan 2-3 kali pemberian. yaitu metformin.Beberapa penderita mengalami resistensi terhadap insulin. diikuti kemerahan. b. Antibodi ini mempengaruhi aktivitas insulin sehingga penderita dengan resistansi terhadap insulin harus meningkatkan dosisnya. Contohnya adalah glipizid. karena itu tubuh bisa membentuk antibodi terhadap insulin pengganti. 16 . GALAKTOSEMIA Galactosemia (Galactosaemia) adalah kelainan genetik langka metabolik yang mempengaruhi kemampuan individu untuk metabolisme gula galactose dengan benar. Insulin tidak sepenuhnya sama dengan insulin yang dihasilkan oleh tubuh. Pada pemakaian insulin manusia sintetis jarang terjadi resistensi dan alergi. mungkin perlu diberikan suntikan insulin. tolbutamid dan klorpropamid. tetapi tidak efektif pada diabetes tipe I. Suntikan sering menyebabkan terbentuknya endapan lemak (sehingga kulit tampak berbenjolbenjol) atau merusak lemak (sehingga kulit berlekuk-lekuk). tidak mempengaruhi pelepasan insulin tetapi meningkatkan respon tubuh terhadap insulinnya sendiri. Obat hipoglikemik per-oral biasanya diberikan pada penderita diabetes tipe II jika diet dan olah raga gagal menurunkan kadar gula darah secara adekuat. Akarbos bekerja dengan cara menunda penyerapan glukosa di dalam usus. Jika obat hipoglikemik per-oral tidak dapat mengontrol kadar gula darah dengan baik. Obat lainnya. Obat ini kadang bisa diberikan hanya satu kali (pagi hari). gatal dan pembengkakan di sekitar tempat penyuntikan selama beberapa jam. Obat-obat hipoglikemik per-oral Golongan sulfonilurea seringkali dapat menurunkan kadar gula darah secara adekuat pada penderita diabetes tipe II.

Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buahbuahan. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.000-70. Jika kadar galaktosanya tinggi. Untuk memperkuat diagnosis. terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati. nafsu makannya akan berkurang. Pada awalnya mereka tampak normal. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Hati membesar. tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian. Galaktosemia tidak berhubungan dengan intoleransi glukosa. menyebabkan katarak. Banyak yang menderita katarak. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan 17 . di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino. Sekitar 1 dari 50. Jika pengobatan tertunda. Goppert pertama kali mendeskripsikan penyakit ini tahun 1917. yang menyebabkan gangguan meabolisme galaktosa dan diidentifikasi oleh sebuah kelompok riset yang dipimpin oleh Herman Kalckar pada tahun 1956. Galaktosemia mengikuti resesi autosomal membakat yang menyebabkan kerkurangan enzim yang bertanggung jawab terhadap degradasi galaktosa yang memadai. muntah. sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin. Jika diobati secara adekuat.Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.

dan VII. V. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. C. Bagi orang yang mempunyai penyakit 18 . dan kadangkadang pingsan dan koma. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. kebingungan. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). biasanya otot atau hati.gangguan berbicara. atau luka pada mulut dan usus. Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. Sekitar 1 dari 20. Pada masa pubertas dan masa dewasa. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. Gejala spesifik.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. limbah. menentukan bahwa enzim tertentu hilang. berkeringat. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. III. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). Bagi banyak orang. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. PENYAKIT PENYIMPANAN GLIKOGEN ( GLIKOGENOSIS) Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. masingmasing dikenali dengan angka Roma. dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). Untuk jenis I. Untuk jenis II. gejala utamanya adalah merasa lemah. yang lain fatal. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. otot. dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat. sering infeksi. usia dimana gejala mulai. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. dan VI. Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen.

IV) Penyakit McArdle (tipe V) Penyakit Hers Hati Memperbesar hati. memperlambat pertumbuhan. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung Andersen (Tipe hampir semua (terlambat datangnya) pada tipe lanjut. episode kadar gula darah rendah Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. ginjal Memperbesar hati dan ginjal. Sirosis pada tipe awal. sel (Tipe III) darah putih Penyakit Hati. kadar asam yang luar biasa tinggi. kadar gula darah yang sangat rendah. Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. dan asam urat di darah. otot. hati dan jantung. lemak. infeksi berulang mulut 19 .penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. Penyakit Forbes jantung. usus atau penyakit parah. otot. jaringan kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Organ yang terkena Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati Tipe O Hati. sel darah putih hitung rendah. otot (hati berlemak). Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak Hati. kadar gula darah rendah. sel darah Tipe IB putih dan Crohn Penyakit Pompe Semua organ (Tipe II) tubuh Hati. episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. Memperbesar hati atau sirosis. Memperbesar otot lemah .

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa.muntah .kejang (kadang-kadang) . INTOLERANSI FRUKTOSA TURUNAN Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa. perusakan sel darah merah sel darah merah (hemolysis). Sebagai akibatnya. bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. bisa menyebabkan: . kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. Kejang otot selama aktivitas fisik. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati 20 . fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh.linglung .nyeri perut . sering kali tanpa gejala.tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) . D.(tipe VI) Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal.hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin .koma. (hypoglycemia) kalau berpuasa.mual .

Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa. tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. FRUKTOSURIA Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya. 1 dari 130. E. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. F. yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. 21 .000 penduduk menderita fruktosuria. PENTOSURIA Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis).

Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala. Gejala utamanya adalah: . ginjal atau hati).Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase. lemak dan protein. paru-paru. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat. Gejala lainnya adalah kejang. 22 . Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat. mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot). Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja. keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak.kejang .G. Olah raga. Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: .kerusakan otot .kegagalan fungsi organ (jantung.keterbelakangan mental .aksi otot menjadi lambat .gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan.koordinasi buruk .penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) .Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi.

Pada penyakit yang lebih ringan. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. Jika enzim ini tidak ada. termasuk keterbelakangan mental yang berat. bisa dilakukan pembatasan asupan protein. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah.Penyakit ini tidak dapat disembuhkan.Tidak memiliki piruvat karboksilase. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang.Penyakit ini sering berakibat fatal. 23 . menyebabkan sejumlah kelainan saraf. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase. Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita.

Fruktosuria.BAB III KESIMPULAN Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh. Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas. yang kemudian diubah menjadi energi. Galaktosemia. Untuk itu pengenalan terhadap kelainan akibat gangguan metabolisme karbohidrat diperlukan agar dapat ditangani secara tepat dan menghindari komplikasi yang lebih berat. Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat. Fungsi utama dari metabolisme karbohidrat adalah untuk menghasilkan energi dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus. Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis). Intoleransi Fruktosa Herediter. Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak. Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf. Pentosuria. Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya. dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Perubahan ini terjadi di dalam hati. 24 . Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful