BAB I PENDAHULUAN

1. 1 Latar Belakang

Karbohidrat ( Hidrat Arang ) adalah makanan pokok kita Bangsa Indonesia. Pada umumnya sumber karbohidrat dalam makanan berasal dari beras, namun ada juga yang berasal dari sagu , ketela pohon atau jagung. Di negara yang sudah maju, daging merupakan menu utama dari makanan mereka. Karbohidrat dalam daging disebut dinamakan glikogen. Karbohidrat merupakan senyawa biomolekul yang paling banyak jumlahnya di permukaan bumi ini. Polimer karbohidrat yang tidak larut merupakan pelindung dan membentuk dinding sel bakteri. Pada tumbuhan senyawa ini berfungsi sebagai penopang dan pada binatang berfungsi sebagai jaringan ikat dan “cell coat” Karbohidrat adalah gula. Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sucrose (gula meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan fruktosa. Lactose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galactose. Baik sucrose maupun lactose harus dipecahkan ke dalam gula pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

1

1.2 Tujuan Penulisan

1.2.1. Tujuan Umum

Mengetahui kelainan- kelainan yang disebabkan oleh gangguan metabolisme karbohidrat

1.2.2. Tujuan Khusus

a. Mengetahui penyakit Diabetes Mellitus b. Mengetahui penyakit Galaktosemia c. Mengetahui penyakit penyimpanan glikogen (glikogenosis) d. Mengetahui penyakit Intoleransi Fruktosa Herediter e. Mengetahui penyakit fruktosuria f. Mengetahui penyakit Pentosuria g. Mengetahui penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat

2

glikogenolisis. Metabolisme glukosa diketahui ada beberapa jalur antara lain :     Glikolisis glikogenesis. galktosa dan heksosamin 3 . jalur fosfoglukonat oksidatif (Hexose Mono-phosphate shunt atau pentose phosphate pathway)   Glukoneogenesis Metabolisme fruktosa. Glukosa ini akan dibawa oleh darah ke seluruh bagian tubuh yang memerlukan seperti otak. Kelebihan glukosa akan disimpan di dalam hati dalam bentuk glikogen. Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf.1 METABOLISME KARBOHIDRAT Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh. Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat. dan organ tubuh lain. system syaraf. Salah satu fungsi utama hati adalah menyimpan dan mengeluarkan glukosa sesuai kebutuhan tubuh. oksidasi asam piruvat. jantung. hati akan mengubah sebagian glikogen menjadi glukosa dan mengeluarkannya ke dalam aliran darah. yang kemudian diubah menjadi energi. Fungsi utama dari metabolism karbohidrat adalah untuk menghasilkan energy dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Bila persediaan glukosa darah menurun. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.BAB II TINJAUAN TEORITIS 2.

Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis). Fruktosuria. Metabolisme Karbohidrat. Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas.Gambar 1. Perubahan ini terjadi di dalam hati.2 KELAINAN – KELAINAN AKIBAT GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus. Protein dan Lemak Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak. 2. seperti yang terinci di bawah ini : dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat 4 . Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya. Galaktosemia. Intoleransi Fruktosa Herediter. Pentosuria.

Akibatnya. Konsentrasi ambang untuk sekresi tersebut adalah kadar glukosa pada saat puasa yaitu antara 80-100 mg/dL. Penderita diabetes mellitus mengalami kerusakan dalam produksi maupun sistem kerja insulin. Kedua rantai ini dihubungkan oleh adanya dua buah rantai disulfida (Granner. Kadar gula darah sepanjang hari bervariasi. Umur insulin dalam aliran darah sangat cepat. meningkat setelah makan dan kembali normal dalam waktu 2 jam. 2003). Kadar gula darah yang normal pada pagi hari setelah malam sebelumnya berpuasa adalah 70-110 mg/dL darah. Struktu insulin manusia dan beberapa spesies mamalia kini telah diketahui. Insulin berupa polipeptida yang dihasilkan oleh sel-sel β pankreas. Insulin terdiri atas dua rantai polipeptida. terutama pada orang-orang yang tidak aktif Penyebab Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadargula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang tepat terhadap insulin. Respon maksimal diperoleh pada kadar glukosa yang berkisar dar 300-500 mg/dL. Keterkaitan antara metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus dijelaskan oleh keberadaan hormon insulin. sedangkan in sangat dibutuhkan dalam melakukan regulasi metabolisme karbohidrat. Metabolisme karbohidrat dan diabetes mellitus adalah dua mata rantai yang tidak dapat dipisahkan. Kadar gula darah biasanya kurang dari 120-140 mg/dL pada 2 jam setelah makan atau minum cairan yang mengandung gula maupun karbohidrat lainnya. Insulin disekresi sebagai respon atsa meningkatnya konsentrasi glukosa dalam plasma darah. penderita diabetes mellitus akan mengalami gangguan pada metabolisme karbohidrat.a. Insulin yang disekresikan dialirkan melalui aliran darah ke seluruh tubuh. waktu paruhnya kurang dari 3-5 menit. Kadar gula darah yang normal cenderung meningkat secara ringan tetapi progresif setelah usia 50 tahun. DIABETES MELLITUS Definisi Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat. Insulin manusia terdiri atas 21 residu asam amino pada rantai A dan 30 residu pada rantai B. 5 .

2003). GLUT3 berfungsi pada sel otak. Dalam kondisi dengan kadar insuli tinggi. Ada 5 jenis protein pembawa tersebut yaitu GLUT1. Bagian sitoplasma subunit β mempunyai aktivitas tirosin kinase dan tapak autofosforilasi (King. Oleh karena itu. Insulin meningkatkan secara signifikan jumlah protein pembawa 6 . Subunit β berupa protein transmembran yang melaksanakan fungsi tranduksi sinyal. Ada 3 mekanisme yang terlibat yaitu : a. jumlah reseptor insulin berkurang dan terjadi resistansi terhadap insulin. GLUT5 bertanggung jawab terhadap absorpsi glukosa dari usus halus. otot jantung dan otot skeletal. GLUT3. Reseptor yang terfosforilasi akan mengalami perubahan bentuk. ginjal. GLUT4 terletak di jaringan adiposa. misalnya pada obesitas ataupun akromegali. Protein ini telah diidentifikasi melalui teknik kloning molekular. Pengaturan metabolisme glukosa oleh insulin melalui berbagai mekanisme kompleks yang efek nettonya adalah peningkatan kadar glukosa dalam darah. GLUT4 dan GLUT 5. Reseptor tersebut berupa heterodimer yang terdiri atas subunit α dan subunit β dengan konfigurasi α2β2. Resistansi ini diakibatkan terjadinya regulasi ke bawah. IRS terfosforilasi memicu serangkaian rekasi kaskade yang efek nettonya adalah mengurangi kadar glukosa dalam darah. Terikatnya insulin subunit α menyebabkan subunit β mengalami autofosforilasi pada residu tirosin. internalisasi dan mnghasilkan lebih dari satu sinyal. Meningkatkan difusi glukosa ke dalam sel Pengangkutan glukosa ke dalam sel melalui proses difusi dengan bantuan protein pembawa. Subunit α berada pada permukaan luar membran sel dan berfungsi mengikat insulin.Sel-sel tubuh menangkap insulin pada suatu reseptor glikoprotein spesifik yang terdapat pada membran sel. kolon dan eritrosit. GLUT2 terdapat pada sel hati. 2007). usus halus dan ginjal. ginjal dan plasenta. Reseptor insulin mengalami endositosis ke dalam vesikel berbalut klatrin. pankreas. GLUT1 merupakan pengangkut glukosa yang ada pada otak. membentuk agregat. GLUT2. Ada beberapa cara insulin bekerja yaitu (Granner. penderita diabetes mellitus yang jumlah insulinnya tidak mencukupi atau bekerja tidak efektif akan mengalami hiperglikemia. Insulin mengatur metabolisme glukosa dengan memfosforilasi substrat reseptor insulin (IRS) melalui aktivitas tirosin kinase subunit β pada reseptor insulin.

Insulin juga menurunkan aktivitas glukosa-6-fosfatase yaitu enzim yang ditemukan di hati dan berfungsi mengubah glukosa menjadi glukosa 6-fosfat. Efek ini tidak terjadi pada hati. Banyak efek metabolik insulin. Glikolisis akan menurun dalam keadaan tanpa insulin dan proses glikogenesis ataupun lipogenesis akan terhalang. Defosforilasi meningkatkan aktivitas sejumlah enzim penting. Sebagai contoh adalah pengeruh insulin pada enzim glikogen sintase dan glikogen fosforilase (King.1. 7 . menghambat protein kinase lain atau meransang aktivitas fosfoprotein fosfatase.terutama GLUT4.6). 2007). Peningkatan aktivitas enzim Pada orang yang normal. Penumpukan glukosa 6-fosfat dalam sel mengakibatkan retensi glukosa yang mengarah pada diabetes mellitus tipe 2. fosfofruktokinase dan piruvat kinase. Translokasi protein pengangkut ini bergantung pada suhu dan energi serta tidak bergantung pada sintesis protein. Bertambahnya glikolisis akan meningkatkan penggunaan glukosa dan dengan demikian secara tidak langsung menurunkan pelepasan glukosa ke plasma darah. khususnya yang terjadi dengan cepat dilakukan dengan mempengaruhi reaksi fosforilasi dan dfosforilasi protein yang selanjutnya mengubah aktivitas enzimatik enzim tersebut. Mekanisme defosforilasi enzim dilakukan melalui reaksi kaskade yang dipicu oleh fosforilasi substrat reseptor insulin. Modifikasi kovalen ini memungkinkan terjadinya perubahan yang hampir seketika pada aktivitas enzim tersebut. Enzim-enzim yang dipengaruhi dengan cara ini dikemukakan pada tabel 2. Kerja insulin dilaksanakan dengan mengaktifkan protein kinase. Sinyal yang ditransmisikan oleh insulin menarik pengankut glukosa ke tempat yang aktif pada membran plasma (Gambar 2. Hormon insulin meningkatkan glikolisis sel-sel hati dengan cara meningkatkan aktivitas enzim-enzim yang berperan. b. termasuk glukokinase. sekitar separuh dari glukosa yang dimakan diubah menjadi energi lewat glikolisis dan separuh lagi disimpan sebagai lemak atau glikogen.

Sintesis enzim tersebut dikurangi oleh insulin dengan demikian glukoneogenesis akan menurun. Enzim fosfoenolpiruvat karboksikinase mengkatalisis tahap yang membatasi kecepatan reaksi dalam glukoneogenesis. d. Dengan demikian insulin mengurangi kadar cAMP dalam darah. Penurunan transkripsi tersebut menyebabkan terjadinya penurunan laju sintesis enzim ini. Oleh karena itu. insulin juga mengurangi terbentuknya cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin. Sedangkan tanpa insulin. Penderita diabetes mellitus memiliki jumlah protein pembawa yang sangat rendah. Menghambat kerja cAMP Dalam menghambat atau meransang kerja suatu enzim. Gula disaring oleh glomerolus ginjal secara terus menerus.c. otot rangka dan jaringan adiposa karena insulin yang mentranslokasikannya ke situs aktif tidak tersedia. Selain menghambat secara langsung. Kapasitas 8 . Kondisi ini diperparah pula dengan peranan insulin pada pengaturan metabolisme glukosa. insulin mempengaruhi berbagai proses spesifik dalam nukleolus. Hasil penelitian menunjukkan transkripsi enzim ini menurun dalam beberapa menit setelah penambahan insulin. Insulin meransang terbentuknya fosfodiesterase-cAMP. tetapi kemudian akan dikembalikan ke dalam sistem aliran darah melalui sistem reabsorpsi tubulus ginjal. Penderita dengan kadar gula yang sangat tinggi maka gula tersebut akan dikeluarkan melalui urine. terutama pada otot jantung. Mempengaruhi ekspresi gen Kerja insulin yang dibicarakan sebelumnya semuanya terjadi pada tingkat membran plasma atau di dalam sitoplasma. Glukosa akan terakumulasi dalam plasma darah (hiperglikemia). Di samping itu. penderita diabetes mellitus baik tipe I atau tipe II kurang dapat menggunakan glukosa yang diperolehnya melalui makanan. insulin memainkan peran ganda. Glikolisis dan glikogenesis akan terhambat akan enzim yang berperan dalam kedua jalur tersebut diinaktivasi tanpa kehadiran insulin. jalur metabolisme yang mengarah pada pembentukan glukosa diransang terutama oleh glukagon dan epinefrin yang bekerja melalui cAMP yang memiliki sifat antagonis terhadap insulin.

Penguraian asam lemak terus menerus mengakibatkan terjadi penumpukan asam asetoasetat dalam tubuh. tubuh akan mengadakan osmosis untuk menyeimbangkan tekanan osmotik. 2003). Ketika kadar glukosa amat tinggi. Ginjal akan menerima lebih banyak air. Akibatnya gangguan metabolik yang dideritanya juga mempengaruhi metabolisme lemak dan bahkan asam amino. Asam amino hasil perombakan ditransaminasi sehingga dapat 9 . 1992). yang mrupakan indikasi lain dari penyakit diabetes mellitus. Ketidaksediaan glukosa dalam sel juga mengakibatkan terjadinya glukoneogenesis secara berlebihan. filtrat glomerolus mengandung glukosa di atas batas ambang untuk direabsorpsi. asam lemak dikatabolisme lebih lanjut dengan melepas dua atom karbon satu persatu menghasilkan asetil-KoA. Penderita tidak dapat memperoleh energi dari katabolisme glukosa. sehingga tubuh akan mencari alternatif substrat untuk menghasilkan energi tersebut. Glikosuria ini megakibatkan kehilangan kalori yang sangat besar (Mayes. Ketiga senyawa ini disebut sebagai keton body yang terdapat pada urine penderita serta dideteksi dari bau mulut seperti keton. ataupun dengan adanya karbondioksida dapat dikonversi membentuk asam β-hidroksibutirat. Gejala Gejala yang diterima oleh penderita diabetes tipe I biasanya lebih komplek. Sel-sel hati akan meniungkatkan produksi glukosa dari substrat lain. Penderita mengalami ketoasidosis dan dapat meninggal dalam keadaan koma diabetik (Kaplan dan Pesce. Kadar glukosa yang amat tinggi pada liran darah maupun pada ginjal. Lemak dihidrolisis sehingga menghasilkan asam lemak dan gliserol. Energi adalah hal wajib yang harus dimiliki oleh sel tubuh. Gejala ini disebut glikosuria. Cara yang digunakan oleh tubuh adalah dengan merombak simpanan lemak pada jaringan adiposa . mengubah tekanan osmotik tubuh. sehingga penderita akan sering buang air kecil. tubuh kekurangan air. Secara otomatis. karena mereka kadang tidak dapat menghasilkan insulin sama sekali. Konsekuensi lain dari hal ini adalah. Penderita mengalami dehidrasi (hiperosmolaritas) bertambahnya rasa haus dan gejala banyak minum (polidipsia)..Asam asetoasetat dapat terkonversi membentuk aseton. Akibatnya kelebihan glukosa tersebut dikeluarkan melalui urine. salah satunya adalah dengan merombak protein.ginjal mereabsorpsi glukosa terbatas pada laju 350 mg/menit.

ketoasidosis tidak terjadi karena penguraian lemak (lipolisis) tetap terkontrol. Penderita akan kehilangan berat tubuh yang hebat kendati terdapat peningkatan selera makan (polifagia) dan asupan kalori normal atau meningkat (Granner. terutama yang menuju ke kulit dan saraf. Hal ini diperparah oleh aktivitas fisik penderita diabetes mellitus tipe II yang pada umumnya sangat kurang. Peristiwa berlangsung terus-menerus karena insulin yang membatasi glukoneogenesis sangat sedikit atau tidak ada sama sekali. Namun. Akibatnya kadar lemak dalam darah akan meningkat. sehingga pembuluh darah menebal dan mengalami kebocoran. terjadi pengurangan jumlah jaringan otot dan jaringan adiposa secara signifikan. Hipertrigliseridemia terjadi karena VLDL yang disintesis dan dilepaskan tidak mampu diimbangi oleh kerja enzim lipoproteinlipase yang merombaknya. pada penderita diabetes tipe II. Berbeda dengan penderita diabetes tipe I. sehingga dapat menyebabkan rabun atau bahkan kebutaan (Harris dan Crabb. Akibatnya.menghasilkan substrat atau senyawa antara dalam pembentukan glukosa. 10 . Pada penderita yang akut. karena enzim ini juga dibutuhkan dalam katabolisme silomikron pada jaringan adiposa. Asam lemak yang dihasilkan tidak semuanya mampu dikatabolisme. yaitu kadsar trigliserida dan VLDL dalam darah yang tinggi. 1992). Hal ini terjadi karena peningkatan kecepatan sintesis de novo dari asam lemak tidak diimbangi oleh kecepatan penyimpanannya pada jaringan lemak. Glukosa yang dihasilkan kemudian akan terbuang melalui urine. akan terjadi penebalan pada pembuluh darah terutama pada bagian mata. Jumlah enzim ini diransang oleh rasio insulin dan glukagon yang tinggi. Akibat penebalan ini maka aliran darah akan berkurang. pada terjadi hipertrigliseridemia yang menghasilkan peningkatan VLDL tanpa disertai hipersilomikronemia. Terbentuk zat kompleks yang terdiri dari gula di dalam dinding pembuluh darah. Komplikasi Lama-lama peningkatan kadar gula darah bisa merusak pembuluh darah. Penderita diabetes tipe I juga mengalami hipertrigliseridemia. 2003). saraf dan struktur internal lainnya. kelebihannya diesterifikasi menjadi trigliserida dan VLDL. Defek pada produksi enzim ini juga mengakibatkan hipersilomikronemia.

Berkurangnya aliran darah ke kulit juga bisa menyebabkan ulkus (borok) dan semua penyembuhan luka berjalan lambat.mata. sehingga mempercepat terjadinya aterosklerosis (penimbunan plak di dalam pembuluh darah). tungkai. maka pada lengan dan tungkai bisa dirasakankesemutan atau nyeri seperti terbakar dan kelemahan. tungkai dan kaki mengalami kerusakan (polineuropati diabetikum). maka sebuah lengan atau tungkaibiasa secara tiba-tiba menjadi lemah. Ulkus di kaki bisa sangat dalam dan mengalami infeksi serta masa penyembuhannya lama sehingga sebagian tungkai harus diamputasi. otak. Sirkulasi yang jelek melalui pembuluh darah besar dan kecil bisa melukai jantung. Jika saraf yang menuju ke tangan. maka penderita diabetes bisa mengalami berbagai komplikasi jangka panjang yang serius. Yang lebih sering terjadi adalah serangan jantung dan stroke. Kerusakan pembuluh darah mata bisa menyebabkan gangguan penglihatan (retinopati diabetikum. Kerusakan pada saraf menyebabkan kulit lebih sering mengalami cedera karena penderita tidak dapat meradakanperubahan tekanan maupun suhu. ginjal. Penelitian terakhir menunjukkan bahwa komplikasi diabetes dapat dicegah. Kelainan fungsi ginjal menyebabkan gagal ginjalsehingga penderita harus menjalani dialisa. Jika satu saraf mengalami kelainan fungsi (mononeuropati). bisa menyebabkan penyakit Komplikasi 11 . saraf dan kulit dan memperlambat penyembuhan luka.Kadar gula darah yang tidak terkontrol juga cenderung menyebabkan kadar zat berlemak dalam darah meningkat. otak. Komplikasi jangka panjang dari diabetes Organ/jaringan Yg terjadi yg terkena Plak aterosklerotik terbentuk & Sirkulasi yg jelek menyebabkan Pembuluh darah menyumbat arteri berukuran besar penyembuhan luka yg jelek & atau sedang di jantung. Aterosklerosis ini 2-6 kali lebih sering terjadi pada penderita diabetes. Karena hal tersebut diatas. Gangguan pada saraf dapat bermanifestasi dalam beberapa bentuk. ditunda atau diperlambat dengan mengontrol kadar gula darah.

infeksi dalam (ulkus Kulit & hilangnya rasa yg menyebabkan diabetikum) pencernaan disertai mengendalikan tekanan darah & 12 . gangren kaki & Dinding pembuluh darah kecil tangan.tungkai & penis. impoten & infeksi mengalami kerusakan sehingga pembuluh tidak dapat mentransfer oksigen secara normal & mengalami kebocoran Terjadi kerusakan pada pembuluh Gangguan penglihatan & pada Mata darah kecil retina  Penebalan ginjal  Ginjal kemih  Darah tidak disaring secara normal  Kelemahan tungkai yg terjadi secara tiba-tiba atau secara Kerusakan saraf karena glukosa perlahan Saraf tidak dimetabolisir secara normal & karena aliran darah berkurang & nyeri di tangan & kaki  Kerusakan saraf menahun  Berkurangnya rasa. stroke. jantung. kesemutan Gagal ginjal Protein bocor ke dalam air Fungsi ginjal yg buruk pembuluh darah akhirnya bisa terjadi kebutaan Tekanan darah yg naik-turun Kerusakan Sistem saraf otonom pada saraf yg  Kesulitan menelan & perubahan fungsi saluran pencernaan serangan diare Berkurangnya aliran darah ke kulit  Luka.

Pengobatan diabetes meliputi pengendalian berat badan. olah raga dan diet. Lalu penderita meminum larutan khusus yang mengandung sejumlah glukosa dan 2-3 jam kemudian contoh darah diambil lagi untuk diperiksa. tetapi semakin mendekati kisaran yang normal. terutama Darah Gangguan fungsi sel darah putih infeksi saluran kemih & kulit Gluka tidak dimetabolisir secara  Sindroma terowongan karpal Kontraktur Dupuytren Jaringan ikat normal sehingga jaringan menebal atau berkontraksi DIAGNOSA Diagnosis diabetes ditegakkan berdasarkan gejala. Penderita berpuasa dan contoh darahnya diambil untuk mengukur kadar gula darah puasa. polifagi. usia lanjut memiliki peningkatan gula darah yang lebih tinggi. Pemeriksaan darah lainnya yang bisa dilakukan adalah tes toleransi glukosa. contoh darah biasanya diambil setelah penderita berpuasa selama 8 jam atau bisa juga diambil setelah makan. poliuri) dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan kadar gula darah yang tinggi. misalnya pada wanita hamil. maka kemungkinan terjadinya komplikasi sementara maupun jangka panjang adalah semakin berkurang. Kadar gula darah yang benar-benar normal sulit untuk dipertahankan.cedera berulang  Penyembuhan luka yg jelek Mudah terkena infeksi. Untuk mengukur kadar gula darah. Seseorang yang obesitas yang menderita diabetes tipe II tidak akan memerlukan pengobatan jika 13 . paling baik jika pemeriksaan dilakukan setelah berpuasa karena setelah makan. PENGOBATAN Tujuan utama dari pengobatan diabetes adalah untuk mempertahankan kadar gula darah dalam kisaran yang normal. Pada usia diatas 65 tahun. Tes ini dilakukan pada keadaan tertentu.gejalanya (polidipsi.

Pemberian insulin hanya dapat dilakukan melalui suntikan. masing-masing memiliki kecepatan dan lama kerja yang berbeda: 1. biasanya di lengan. karena itu dianjurkan untuk membatasi jumlah lemak jenuh dalam makanannya. Mereka juga harus memberikan perhatian khusus terhadap infeksi kaki dan kukunya harus dipotong secara teratur. yang bekerja paling cepat dan paling sebentar. Mereka harus memahami bagaimana cara menghindari terjadinya komplikasi. Tetapi kebanyakan penderita merasa kesulitan menurunkan berat badan dan melakukan olah raga yang teratur.mereka menurunkan berat badannya dan berolah raga secara teratur. Tetapi cara terbaik untuk menurunkan kadar kolesterol adalah mengontrol kadar gula darah dan berat badan. Digunakan jarum yang sangat kecil agar tidak terasa terlalu nyeri. Bentuk insulin yang baru (semprot hidung) sedang dalam penelitian. Pada saat ini. bentuk insulin yang baru ini belum dapat bekerja dengan baik karena laju penyerapannya yang berbeda menimbulkan masalah dalam penentuan dosisnya. Insulin kerja cepat. Pengaturan diet sangat penting. Insulin kerja cepat seringkali digunakan oleh 14 . Terapi sulih insulin Pada diabetes tipe I. Contohnya adalah insulin reguler. Penting untuk memeriksakan matanya supaya bisa diketahui perubahan yang terjadi pada pembuluh darah di mata. paha atau dinding perut. Karena itu biasanya diberikan terapi sulih insulin atau obat hipoglikemik per-oral. mencapai puncaknya dalam waktu 2-4 jam dan bekerja selama 6-8 jam. Penderita diabetes cenderung memiliki kadar kolesterol yang tinggi. Insulin ini seringkali mulai menurunkan kadar gula dalam waktu 20 menit. Semua penderita hendaknya memahami bagaimana menjalani diet dan olah raga untuk mengontrol penyakitnya. Insulin terdapat dalam 3 bentuk dasar. pankreas tidak dapat menghasilkan insulin sehingga harus diberikan insulin pengganti. Biasanya penderita tidak boleh terlalu banyak makan makanan manis dan harus makan dalam jadwal yang teratur. insulin dihancurkan di dalam lambung sehingga tidak dapat diberikan per-oral (ditelan). Insulin disuntikkan dibawah kulit ke dalam lapisan lemak.

Contohnya Efeknya baru adalah timbul insulin setelah suspensi 6 jam seng dan yang bekerja telah selama dikembangkan. Kebutuhan akan insulin bervariasi sesuai dengan perubahan dalam makanan dan olah raga. 2. 15 . Suntikan kedua diberikan pada saat makan malam atau ketika hendak tidur malam. olah raga dan pola kadar gula darahnya. Kontrol yang lebih ketat bisa diperoleh dengan menggabungkan 2 jenis insulin. Insulin ini bisa disuntikkan pada pagi hari untuk memenuhi kebutuhan selama sehari dan dapat disuntikkan pada malam hari untuk memenuhi kebutuhan sepanjang malam.penderita yang menjalani beberapa kali suntikan setiap harinya dan disutikkan 15-20 menit sebelum makan. mencapai puncak maksimun dalam waktu 6-10 jam dan bekerja selama 18-26 jam. Contohnya adalah insulin suspensi seng atau suspensi insulin isofan. Kontrol yang paling ketat diperoleh dengan menyuntikkan insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang pada pagi dan malam hari disertai suntikan insulin kerja cepat tambahan pada siang hari.Tetapi sediaan ini memberikan kontrol gula darah yang paling minimal. yaitu insulin kerja cepat dan insulin kerja sedang. Mulai bekerja dalam waktu 1-3 jam. 3. Sediaan yang paling mudah digunakan adalah suntikan sehari sekali dari insulin kerja sedang. Sediaan insulin stabil dalam suhu ruangan selama berbulan-bulan sehingga bisa dibawa kemanamana. Pemilihan insulin yang akan digunakan tergantung kepada: # Keinginan penderita untuk mengontrol diabetesnya # Keinginan penderita untuk memantau kadar gula darah dan menyesuaikan dosisnya # Aktivitas harian penderita # Kecekatan penderita dalam mempelajari dan memahami penyakitnya # Kestabilan kadar gula darah sepanjang hari dan dari hari ke hari. 28-36 jam. Insulin kerja sedang. Insulin kerja lama. Beberapa penderita usia lanjut memerlukan sejumlah insulin yang sama setiap harinya. penderita lainnya perlu menyesuaikan dosis insulinnya tergantung kepada makanan.

Kadang terjadi reaksi alergi yang menyebabkan nyeri dan rasa terbakar. Obat-obat hipoglikemik per-oral Golongan sulfonilurea seringkali dapat menurunkan kadar gula darah secara adekuat pada penderita diabetes tipe II. Obat ini menurunkan kadar gula darah dengan cara merangsang pelepasan insulin oleh pankreas dan meningkatkan efektivitasnya. Jika obat hipoglikemik per-oral tidak dapat mengontrol kadar gula darah dengan baik. Antibodi ini mempengaruhi aktivitas insulin sehingga penderita dengan resistansi terhadap insulin harus meningkatkan dosisnya. Akarbos bekerja dengan cara menunda penyerapan glukosa di dalam usus. tolbutamid dan klorpropamid. Suntikan sering menyebabkan terbentuknya endapan lemak (sehingga kulit tampak berbenjolbenjol) atau merusak lemak (sehingga kulit berlekuk-lekuk). gliburid. karena itu tubuh bisa membentuk antibodi terhadap insulin pengganti. tetapi tidak efektif pada diabetes tipe I. diikuti kemerahan. Pada pemakaian insulin manusia sintetis jarang terjadi resistensi dan alergi. b. 16 . Obat hipoglikemik per-oral biasanya diberikan pada penderita diabetes tipe II jika diet dan olah raga gagal menurunkan kadar gula darah secara adekuat. tidak mempengaruhi pelepasan insulin tetapi meningkatkan respon tubuh terhadap insulinnya sendiri. mungkin perlu diberikan suntikan insulin. Obat lainnya. yaitu metformin. Insulin tidak sepenuhnya sama dengan insulin yang dihasilkan oleh tubuh.Beberapa penderita mengalami resistensi terhadap insulin. Penyuntikan insulin dapat mempengaruhi kulit dan jaringan dibawahnya pada tempat suntikan. Obat ini kadang bisa diberikan hanya satu kali (pagi hari). meskipun beberapa penderita memerlukan 2-3 kali pemberian. Contohnya adalah glipizid. GALAKTOSEMIA Galactosemia (Galactosaemia) adalah kelainan genetik langka metabolik yang mempengaruhi kemampuan individu untuk metabolisme gula galactose dengan benar. Komplikasi tersebut bisa dicegah dengan cara mengganti tempat penyuntikan dan mengganti jenis insulin. gatal dan pembengkakan di sekitar tempat penyuntikan selama beberapa jam.

muntah. tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buahbuahan. Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Hati membesar. terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin. Untuk memperkuat diagnosis.000-70. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Sekitar 1 dari 50. Pada awalnya mereka tampak normal. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Banyak yang menderita katarak. tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian. nafsu makannya akan berkurang. Goppert pertama kali mendeskripsikan penyakit ini tahun 1917. yang menyebabkan gangguan meabolisme galaktosa dan diidentifikasi oleh sebuah kelompok riset yang dipimpin oleh Herman Kalckar pada tahun 1956. dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati. yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Galaktosemia tidak berhubungan dengan intoleransi glukosa. Jika kadar galaktosanya tinggi. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan 17 . menyebabkan katarak. Galaktosemia mengikuti resesi autosomal membakat yang menyebabkan kerkurangan enzim yang bertanggung jawab terhadap degradasi galaktosa yang memadai. di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino. Jika pengobatan tertunda.Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Jika diobati secara adekuat. tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti. anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.

Gejala spesifik. dan keparahan mempengaruhi variasi di antara penyakit ini. biasanya otot atau hati. menumpuk di sendi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal). Bagi banyak orang. Glukosa yang tidak dengan segera dipakai untuk tenaga disimpan sebagai cadangan di hati. makan beberapa kali sedikit makanan kaya karbohidrat menolong mencegah kadar gula darah turun. Penyakit penyimpanan Glikogen cenderung menyebabkan asam urat. menentukan bahwa enzim tertentu hilang. Untuk jenis I. Beberapa penyakit ini menyebabkan sedikit gejala. Pada jenis I penyakit penyimpanan glikogen. usia dimana gejala mulai. Untuk jenis II. dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan kalau diperlukan oleh tubuh. Sekitar 1 dari 20. gejalanya adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). PENYAKIT PENYIMPANAN GLIKOGEN ( GLIKOGENOSIS) Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang berikatan satu sama lain. Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah. Gula glukosa adalah sumber utama energi tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. III. kebingungan. atau luka pada mulut dan usus. Bagi orang yang mempunyai penyakit 18 . dan VI. kegagalan ginjal biasa terjadi setelah beberapa lama. Diagnosa spesifik dibuat ketika pemeriksaan kimiadari jaringan sampel. dan VII. anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan yang diturunkan dari salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. berkeringat. Ada banyak berbagai penyakit penyimpanan glikogen (juga disebut glikogenosis). otot. limbah. Pengobatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen. gejala utamanya adalah merasa lemah. C.gangguan berbicara. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen. masingmasing dikenali dengan angka Roma. Pada masa pubertas dan masa dewasa. yang lain fatal. V. dan kadangkadang pingsan dan koma. sering infeksi.

episode kadar gula darah rendah Otot Kejang otot atau kelemahan selama aktivitas fisik. sel darah putih hitung rendah. otot.penyimpanan glikogen yang menghasilkan gula darah rendah. ginjal Memperbesar hati dan ginjal. kadar glukosa dipelihara dengan memberi tepung maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam. infeksi berulang mulut 19 . episode kadar gula darah rendah (hypoglycemia) kalau berpuasa Penyakit von Gierke (Tipe IA) Hati. sel (Tipe III) darah putih Penyakit Hati. Sama seperti penyakit von Gierke tetapi mungkin lebih tidak Hati. Tipe dan karakterisitik penyakit penyimpanan glikogen Nama Organ yang terkena Gejala Memperbesar hati dengan penumpukan lemak di dalam sel hati Tipe O Hati. otot (hati berlemak). Kadang-kadang larutan karbohidrat diberikan melalui tabung perut sepanjang malam untuk mencegah kadar kadar gula darah turun malam hari. Sirosis pada tipe awal. kerusakan otot dan kelumpuhan jantung Andersen (Tipe hampir semua (terlambat datangnya) pada tipe lanjut. Memperbesar otot lemah . Memperbesar hati atau sirosis. dan asam urat di darah. sel darah Tipe IB putih dan Crohn Penyakit Pompe Semua organ (Tipe II) tubuh Hati. hati dan jantung. memperlambat pertumbuhan. kadar gula darah yang sangat rendah. jaringan kerusakan otot dan kerusakan jantung pada beberapa orang. usus atau penyakit parah. IV) Penyakit McArdle (tipe V) Penyakit Hers Hati Memperbesar hati. kadar asam yang luar biasa tinggi. Penyakit Forbes jantung. kadar gula darah rendah. lemak. otot.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati 20 . Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa.mual . D. sering kali tanpa gejala. menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Sebagai akibatnya.tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) .kejang (kadang-kadang) . perusakan sel darah merah sel darah merah (hemolysis).muntah . fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh.(tipe VI) Penyakit Tarui (tipe VII) Otot skeletal.nyeri perut . INTOLERANSI FRUKTOSA TURUNAN Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa. Kejang otot selama aktivitas fisik. bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.linglung .koma. kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. bisa menyebabkan: .hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin . (hypoglycemia) kalau berpuasa.

tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. 1 dari 130. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis).yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.000 penduduk menderita fruktosuria. E. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala. yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. F. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. 21 . yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan. PENTOSURIA Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya. FRUKTOSURIA Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.

keterbelakangan mental . ginjal atau hati). paru-paru. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: . Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja. Gejala lainnya adalah kejang. mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala.kerusakan otot .aksi otot menjadi lambat . lemak dan protein. sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot). keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. 22 .kegagalan fungsi organ (jantung.koordinasi buruk . Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi.G. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat. Olah raga.gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan.penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh) .Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase.kejang . Gejala utamanya adalah: .

Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. menyebabkan sejumlah kelainan saraf. bisa dilakukan pembatasan asupan protein. maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang.Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. termasuk keterbelakangan mental yang berat. Pada penyakit yang lebih ringan. 23 . Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita.Tidak memiliki piruvat karboksilase. Jika enzim ini tidak ada.Penyakit ini sering berakibat fatal. Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase.

Fruktosuria. Lemak ini kemudian dibawa ke sel-sel lemak yang dapat menyimpan lemak dalam jumlah tidak terbatas. dan penyakit akibat gangguan metabolisme asam piruvat. Intoleransi Fruktosa Herediter. Kelebihan karbohidrat di dalam tubuh akan diubah menjadi lemak. Jaringan tertentu hanya memperoleh energi dari karbohidrat seperti sel darah merah serta sebagian besar otak dan system syaraf. Bagi orang dengan gangguan metabolisme karbohidrat maka konsumsi karbohidrat harus dipertimbangkan secara benar sampai seberapa porsinya. Galaktosemia. Perubahan ini terjadi di dalam hati. Pentosuria. Untuk itu pengenalan terhadap kelainan akibat gangguan metabolisme karbohidrat diperlukan agar dapat ditangani secara tepat dan menghindari komplikasi yang lebih berat. Fungsi utama dari metabolisme karbohidrat adalah untuk menghasilkan energi dalam bentuk senyawa yang mengandung ikatan fosfat yang tinggi. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. yang kemudian diubah menjadi energi.BAB III KESIMPULAN Peranan utama karbohidrat di dalam tubuh adalah menyediakan glukosa bagi sel-sel tubuh. Penyakit penyimpanan glikogen (Glikogenosis). Glukosa memegang peranan sentral dalam metabolisme karbohidrat. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. 24 . Penyakit – penyakit akibat gangguan metabolisme Karhohidrat antara lain adalah Diabetes Mellitus.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful