Nama : Eka Diah Frisilia Dewi NPM : 10700164 Dosen : dr.

Olivia Herliani Metabolisme Asam Amino Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada didalam tubuh makhluk diantaranya hewandan manusia yang berguna untuk sumber bahan utama

pembentukan protein di dalam tubuh. Secara struktural asam amino terdiri dari dua gugus yakni gugus amino (NH3+) dan kerangka karbon. Kedua struktur ini sangat berperan penting dalam metabolisme dariapada asam amino tersebut. Kira-kira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat diperoleh dari protein yang kita makan atau dari hasildegradasi protein di dalam tubuh kita. Protein yang terdapat dalam makanan di cerna dalam lambung dan usus menjadi asamasam amino yang diabsorpsi dan di bawa oleh darah ke hati. Protein dalam tubuh dibentuk dari asam amino. secara fungsinya protein ini dibedakan menjadi dua, yakni protein struktural yaitu protein akan membentuk bagian daripada tubuh kita misalnya didalam sel, protein akan berupa kolagen, keratin, dan sebagainya. Dan itu merupakan fungsinya secara struktural. Sedangkan jenis lainnya adalah protein fungsional yaitu protein yang tidak terlibat dalam bentuk struktural dari bagian-bagian tubuh, seperti halnya enzim, hormon. Jadi dapat dikatakan bahwa peranan protein fungsional ini adalah menjalankan reaksi-reaksi yang terjadi didalam tubuh. Hati adalah organ tubuh dimana terjadi reaksi Anabolisme dan Katabolisme. Proses Metabolik dan katabolik juga terjadi dalam jaringan di luar hati. Asam amino yang terdapat dalam darah berasal dari tiga sumber yaitu absorpsi melalui dinding usus, hasil penguraian protein dalam sel dan hasil sintesis asam amino dalam sel. Hati berfungsi sebagai pengatur konsentrasi asam amino dalam darah.

Di dalam tubuh kita akan berlangsung pencernaan protein, tahapan-tahapan pencernaan protein, pertama HCl didalam lambung akan mengaktifkan proenzim. Kemudian akan terjadi denaturasi protein, akibat sifat asam dari getah yang disekresikan di lambung tersebut. Setelah itu, terjadilah pemutusan ikatan tersier dan peptidanya. Pada pH optimum pepsin, akan menghidrolisis protein dalam lambung, Selanjutnya pencernaan dilanjutkan didalam usus oleh enzim-enzim endopeptidase lainnya dan juga enzim-enzim eksopeptidase.

Asparagin. Pada keadaan normal tidak terjadi proses absorbsi protein dan polipeptida. Asam amino essensial Terdiri dari Arginin. Glutamine. Fenilalanin. karena proses ini melibatkan transport aktif. baik yang esensial maupun yang non-esensial. Valin. Leusin. karenanya sangat penting untuk diperoleh melalui asupan nutrisi yang kita makan. Jadi protein yang merupakan rantai panjang daripada susunan asam amino tersebut akan dipotong di bagian ujungnya dengan bantuan enzim eksopeptidase dan akan dipotong pada bagian tengahnya dengan bantuan enzim endopeptidase. sedangkan yang lainnya dibentuk dari senyawa antara amfibolik. sistein dan hidroksilisin dibentuk dari asam amino essensial. Metionin. tetapi dibentuk selama proses pasca sintesa kolagen sedangkan tirosin. Aspartat. Kemudian pada bayi. Absorbsi daripada asam amino ini bersifat sangat selektif. Hidroksipolin. Arginin dan histidin . Treonin. Isoleusin. dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya. gugus karboksil (COOH). Pada kondisi tersebut bisa terjadi penyerapan sedikit protein atau polipeptida. Dimana molekul-molekul dipeptida ini akan dicerna oleh enzim dipeptidase. Prolin. Sistein. yaitu Asam amino essensial dan Asam amino non essensial. Asam amino esesnsial dan non-esensial memiliki perbedaan. Asam amino yang sudah terbentuk. Sedangkan yang nonesensial dapat disinteisis didalam tubuh. Terkecuali pada orangorang yang mengalami alergi. Glutamate. Absorbsi ini memerlukan energi. Asam amino dibedakan menjadi dua. Lisin.Dimana enzim endopeptidase dan eksopeptidase ini nantinya akan berkaitan dengan dimana rantai dari asam aminonya dipotong. atom hidrogen (H). Untuk mensintesis protein memerlukan kedua asam amino ini. ini mengabsorbsi antibodi didalam claustrum yang terdapat pada ASI melalui suatu proses yang disebut dengan pinositosis. yaitu asam amino esensial tidak dapat disintesisi oleh tubuh. Hidroksiprolin dan hidroksilisin tidak perlu untuk sintesa protein. Sedangkan Asam amino non essensial terdiri dari Alanin. Hingga akhirnya protein-protein tadi akan berbentuk dipeptida. kemudian akan diserap masuk ke sistem peredaran darah. Hingga akhirnya terbentuklah asam amino. Serin. Triptofan. Struktur asam amino Struktur asam amino secara umum adalah satu atom C yang mengikat empat gugus: gugus amina (NH2). Histidin. Tirosin. dimana bentuk Lasam amino akan lebih cepat diaabsorbsikan dibandingkan dengan bentuk D-asam amino. Jadi dari gradien dengan konsentrasi rendah menuju ke gradient dengan konsentrasi tinggi. Glisin. dan satu gugus sisa (R. Hidroksilisin.

Katabolisme asam amino dibagi menjadi 2 bagian. Kelebihan asam amino dari yang dibutuhkan untuk biosintesis protein tidak dapat disimpan. katabolisme atom nitrogen gugusan aminonya dan katabolisme kerangka atom karbonnya.tergolong semi essensial karena disintesa didalam jumlah yang tidak cukup untuk pertumbuhan anak. Katabolisme asam amino Katabolisme pada vertebrata sebagian besar terjadi di hati. Koenzim dari enzim tersebut adalah piridoksal fosfat yang berperan sebagai pembawa (carier) gugusan amino yang dipindahkan. sedangkan pada ikan bertulang hasil akhirnya adalah amoniak. Terdapat empat tahap pembentukan urea . Transaminasi Pada tahap ini gugusan α amino suatu asam amino dipindahkan ke atom C alfa suatu asam keto sehingga terbentuk asam amino baru dan asam keto baru. berjalan aktif di ginjal dan relative tidak aktif di jaringan otot kerangka. yaitu : 1. pada reptile dan burung hasil akhirnya adalah asam urat. Tidak ada bentuk cadangan untuk kelebihan asam amino. Deaminasi oksidatif Pada tahap ini hanya glutamate yang ikut terlibat sehingga gugusan amino dari berbagai asama amino yang mengalami proses katabolisme harus ditransfer . Ada 2 jenis transaminase yang dapat dijumpai hampir di setiap jaringan tubuh mamalia antara lain : alanin transaminase (alanin-piruvat transaminase) glutamat transaminase (glutamat-ketoglutarat transaminase) 2. pada mamalia end product dari katabolisme adalah urea. tidak juga dapat disekresikan sebagai asam amino. Pertama adalah katabolisme atom nitrogen dari asam amino. Reaksi transaminasi ini dikatalisa oleh enzim aminotransferase atau transaminase. asam amino dalam yang jumlahnya berlebihan merupakan pemborosan karena kelebihan akan dikatabolisme untuk pembentukan energi.

Kadar amoniak di vena porta lebih besar daripada darah sistemik. Argininosuksinatase. banyak membutuhkan glutamin dan asparagin untuk pertumbuhannya sehingga enzim yang dapat merusak AA tersebut (glutaminase dan asparaginase) dapat digunakan sebagai obat tumor tersebut. Sel-sel tubulus ginjal memproduksi amoniak yang diekskresikan melalui urine sebagai garam-garam ammonium. Seara keseluruhan biosintesis urea merupakan reaksi endergonik. Enzim yang terlibat dalam sintesis urea : Karbamoil fosfat sintetase. Ornitin transkarbamoilase. Argininosuksinat sintetase. Pada beberapa jenis tumor. reaksi ini dikatalisa enzim glutamin sintetase. Pembentukan dan transport amoniak Amoniak disintesa di berbagai jaringan tubuh. Kadar amoniak dalam darah vena renalis lebih banyak daripada arteri renalis menunjukkan bahwa ginjal juga memproduksi amoniak. Arginase . Glutamin sintetase dan glutaminase merupakan enzim menyerupai (analog) enzim heksokinase dan glukosa-P-ase pada glikolisis. 3. Tubulus ginjal membentuk amonia dari glutamin dan reaksinya dikatalisa oleh glutaminase. Pembentukan urea Sebagian besar hasil katabolisme Nitrogen akan disekresikan tubuh melalui urin dan pada manusia 80 – 90% dari senyawa tersebut adalah dalam bentuk urea. dimana pada proses tersebut dibutuhkan 3 mol ATP. Amoniak yang diserap usus masuk ke dalam darah vena porta ke hati amoniak dibersihkan dari darah sehingga tidak terjadi intoksikasi. Amoniak ini diproduksi oleh bakteri usus (dalam jumlah besar) sebagai hasil proses pembusukan sisa-sisa protein dalam diet serta dari urea yang disekresi dalam cairan usus. Reaksi ini dikatalisa oleh enzim glutamate dehidrogenase dan oksidase asam amino. Glutamin akan disintesis kembali di dalam mitokondria sel-sel tubulus ginjal dan gutamat bertindak sebagai prekursornya. Amoniak di organ hati sebagian besar diubah menjadi urea dan sebagian yang lain diubah menjadi glutamin dan glutamate. 4.melalui glutamate sebelum dibentuk menjadi urea.

yang selanjutnya diubah menjadi badan keton atau lemak. suksinil Ko-A. kemudian masuk ke rantai respirasi. tirosin. Sitrulin. Argininosuksinat. metionin. yaitu :      Hiperammonia tipe I Hiperammonia tipe II Sitrulinemia Argininosuksinat asiduria Hiperargininemia Kedua adalah katabolisme kerangka atom karbon ( C ) asam amino. . Terdapat pula gangguan dalam proses pembentukan urea diatas . histidin. akan dihasilkan energi berupa ATP. glutamat. Asetyl CoA. yaitu: Piruvat. Aspartat. glisin. Kerangka karbon (C) dari suatu asam amino akan diubah menjadi senyawa amfibolik. Kerangka atom C asam amino akan mengalami katabolisme menjadi 7 senyawa amfibolik. Misalnya siklus asam sitrat. 3. 2.Asam amino yang terlibat dalam sintesis urea : N – asetil glutamate : activator enzim zat antara. prolin. Oksaloasetat dan α-ketoglutarat. Senyawa amfibolik itu merupakan senyawa antara yang dapat diubah-ubah menurut apa yang diperlukan. yaitu: isoleusin. fenilalanin. Arginin. sistin. Omitin. Dari senyawa amfibolik ini. dapat digunakan untuk reaksi-reaksi yang akan menghasilkan energi. hidroksiprolin. Fumarat. Rangka atom karbon masing-masing asam amino tersebut akan diubah menjadi zat antara amfibolik yang membentuk. lisin. valin. Asetoasetyl CoA. Suksinil CoA. aspartat. α-ketoglutarat. arginin. antara lain : 1. fumarat dan oksaloasetat yang selanjutnya dapat diubah menjadi glikogen atau glukosa. Asam amino ketogenik (lemak) adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk asetil Ko-A atau asetoasetil Ko-A. yaitu: alanin. Asam amino glikogenik atau glikogen adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk piruvat. Bersifat campuran ketogenik dan glikogenik terjadi pemutusan kerangka atom C dimana satu fragmen bersifat ketogenik dan fragmen yang lain bersifat glikogenik. treonin. serin. triptofan. yaitu: leusin.

dan dopamine. Yang merupakan produk khusus dari tryptophan antara lain : Serotonin. melalui proses asetilasi atom N kemudian diikuti metilasi pada gugusan 5-hidroksi yang terjadi di pineal body. Menyebabkan (sel pewarna) menjadi lebih pucat karena menghambat kerja MSH (melanocyte stimulating hormone) merupakan derivat dari serotonin. Dan .Produk khusus dari asam amino. pada penderita fenilketonuria. N cincin pirol berasal dari N glisin dan atom C yang menghubungkan cincin-cincin pirol berasal dari atom C alfa glisin.  Tirosin: zat bakal melanin pada sel melanosit kulit. adalah hormon yang diproduksi oleh pineal body (di otak) dan saraf warna melanosit perifer manusia.  Triptophan yang merupakan zat bakal serotonin dan nikotinamide. Atom C alfa dan atom N glisin digunakan untuk sintesis porfirin dari Hb. purin. Asam amino aromatik  Fenilalanin: zat bakal dari tirosin. glutation. b. asam litokolat dan keratin. kera dan sapi. Asam amino kecil. pembentukan asam amino levulinat (amlev) sebagai prazat porfirin berasal dari glisin dan suksinil-koA. antara lain adalah : a.  Glisin berkaitan dengan sintesis heme. noradrenalin. Dieksport dari otot selama puasa dan berkegiatan. Alanin bersama-sama dengan glisin. alanin merupakan N gugusan amino terbanyak di dalam plasma darah manusia merupakan komponen penting dinding sel bakteri β-alanin merupakan bagian dari asam pantotenat dan merupakan hasil akhir dari katabolisme pirimidin.  Alanin merupakan asam amino glukogenik terpenting karena sangat berperan dalam siklus glukosa-alanian sehingga protein dalam otot sangat penting. Juga merupakan zat bakan katekolamin. adrenali. emzim yang mengontrol reaksinya yaitu fenilalanin hidroksilase mengalami cacat genetik. zat bakal hormon contohnya hormon tiroid. Melatonin. jalur sekunder dari metabolisme triptofan adalah reaksi hidroksilasi kemudian diikuti dengan dekarboksilasi membentuk serotonin.

memperbaiki jaringan. Isoleusin juga disebut sebagai asam 2-amino-3-metil pentanoat. Asam amino basa  Arginin yang merupakan zat bakal keratin.  Histidin yang merupakan zat bakan unit karbon tunggal. yang berarti bahwa hal itu dapat digunakan sebagai sumber energi oleh jaringan otot. Leusin adalah asam amino esensial dan salah satu rantai cbang asam amino yang lain selain isoleusin dan valin. dan itu baik untuk mengoreksi kekurangan berat jenis asam amino yang dapat disebabkan oleh kecanduan narkoba  Isoleusin Isoleusin merupakan asam amino esensialyang dijumpai di alamdalam bentuk L (+). asam amino esensial. c. d.terakhir adalah derivat indol dalam urine. merangsang sekresi asam lambung dan kontraksi otot polos. memiliki efek stimulan. dan pemeliharaan keseimbangan nitrogen yang tepat dalam tubuh. Ini adalah salah satu rantai cabang asam amino. Asam amino bercabang  Valin Valin. Mereka melakukan penyembuhan tulang. di antaranya didapatkan di dalam urine berupa 5-hidroksi indol asetat (dari hidroksi serotonin) dan indol-3-asetat (dari indol piruvat sama dengan bentuk keto dari triptofan).  Leusin. kemudian dikarboksilasi menjadi histamin. Ini bekerja sama untuk melindungi otot dan bertindak sebagai bahan bakar. . Valin ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam jaringan otot. Hal ini diperlukan untuk metabolisme otot. kulit dan jaringan otot dan sangat dianjurkan bagi mereka yang dalam proses pemulihan dari operasi. triptofan diubah menjadi beberapa derivat indol. Juga merupakan zat bakal nitric oxide. Ini mungkin membantu dalam mengobati penyakit hati dan kandung empedu.

Asam amino hidroksi  Serin Serin merupakanasam dan amino non dari esensialyang hasil mempunyai gugusalkohol  diperoleh hidrolisisgelatinyang terdapatpada sutera alam.  Glutamin : Glutamin merupakan asam amino esensial yang sedikit larut dalam air dan merupakan suatu amida yang terdapat pada gliadin yaitu protein dalam terigu.e. dan taurin. Asam amino yang mengandung sulfur   Sistein. elastin. Nama lain dari glutamin adalah asam 2amino glutaramat. menyediakan gugus NH bagi glutation. Gangguan metabolic asam amino. mematikan pada usia sangat muda. dan hati alat bantu dan fungsi lipotropic bila dikombinasikan dengan sebagai-topik tertentu asam dan metionin. Metionin aktif merupakan donor metal pada suatu reaksi metilasi. g. protein pengangkut asil. Hal ini meningkatkan sistem kekebalan tubuh dengan membantu dalam produksi antibodi. treonin hadir di jantung. Menyediakan S untuk sintesis sistein. dan enamel gigi. dan mungkin membantu dalam mengobati beberapa jenis depresi. Hal ini penting untuk pembentukan kolagen. f. Sebuah pendahulu dari asam amino glisin dan serin. Mengakibatkan kerusakan otak yang irreversible. 1. sistem saraf pusat. dan membantu untuk mencegah penumpukan lemak di hati. antara lain : Sering terjadi pada bayi. Glisin . Treonin Treonin adalah asam amino esensial yang membantu untuk menjaga keseimbangan protein yang tepat dalam tubuh. koenzim A. dan otot rangka. Asam amino asam dan amidanya.

b. Tirosinosis terjadi karena tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase.5 – 3 g/hari) b. c. Alkaptonuria merupakan penyakit keturunan. Dapat menyebabkan kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi. Histidinemia merupakan kelainan herediter. 3. Disebabkan karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase. Glisinuria yaitu kelainan metabolisme glisin yang ditemukan hanya pada 1 keluarga karena ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr). Tirosinemia ( dalam darah ) disebabka oleh kadar tirosin dalam darah meningkat. juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria). Fenilalanin Merupakan penyakit yang diturunkan dan menyebabkan retardasi mental. 2.a. b. sehingga penderita tidak mampu merubah fenilalanin menjadi tirosin. 4. yang disebabkan kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. Hiperoksaluria primer yaitu ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi. anserin. yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan. Tirosin a. l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) terjadi degenerasi serebromakuler diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) . histidin. Imidazol aminoasiduria mengekskresi karnosin. aktivitas homogentisat oksidase menurun. Eksresi tirosin dalam urin meningkat (1. Histidin a.

Hanya beberapa organisme yang mampu untuk mengkonversinya menjadi senyawa organik dengan proses yang disebut fiksasi nitrogen. Biasanya kandungan atom karbon dan hidrogen lambat laun akan membentuk CO2 atau H2O. b. hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar tipe I: defisiensi prolin hidroksilase. Kelebihan asam amino yang tidak digunakan dalam proses metabolisme akan dioksidasi guna memperoleh energi. Hiperlisinemia persisten kadar lisin plasma meningkat kadar sakaropin plasma meningkat (katabolit L-lisin) tidak terdapat hiperamonemia Siklus nitrogen Siklus nitrogen adalah suatu proses konversi senyawa yang mengandung unsur nitrogen menjadi berbagai macam bentuk kimiawi yang lain. Lisin a. dan . mineralisasi.- kelainan transport imidazol 5. Walaupun terdapat sangat banyak molekul nitrogen di dalam atmosfer. Transformasi ini dapat terjadi secara biologis maupun non-biologis. Prolinemia adalah kelainan yang ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin. asam aspartat dan glisina. ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak 6. Prolin dan Hidroksiprolin a. denitrifikasi. b. selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat. kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma. Beberapa proses penting pada siklus nitrogen. Gejala klinis: retardasi mental yang berat. Kandungan nitrogen pada purina dan pirimidina yang didapat dari asam amino glutamina. nitrifikasi. layaknya kandungan karbon dalam ribosa dan deoksiribosa yang didapat dari glukosa. antara lain fiksasi nitrogen. Hidroksiprolinemia desebabkan tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4-hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat. tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme. nitrogen dalam bentuk gas tidaklah reaktif. Hiperlisinemia dengan hiperamonemia yang bersangkutan.

antara lain : 1. fumarat yang terbentuk tadi diubah menjadi oksaloasetat oleh enzim fumarat dan malat dehidrogenase (TCA cycle). Reaksi pemecahan arginin menjadi ornitin dan urea akan melengkapi reaksi-reaksi siklus urea dikatalisa oleh arginase (terdapat di hati organisme ureotelik) yang dalam jumlah kecil terdapat di ginjal.mamae. Gejala klinis: muntah pada bayi. lethargy. irritability. Intoksikasi akan lebih parah bila gangguan tersebut mengenai reaksi 1 dan 2 dimana amoniak belum membentuk ikatan kovalen dengan rantai karbon. dikatalisa oleh karbamoil fosfat sintetase (yang terdapat dalam sitoplasma sel hati berfungsi pada biosintesis pirimidin dan yang terdapat di mitokondria sel hati berfungsi pada siklus urea) 2. lengkap dengan perangkat enzimatiknya. dikatalisa oleh ornitin transkarbamoilase (terdapat di mitokondria) 3. Reaksi pembentukan argininosuksinat dari penggabungan sitrulin dengan gugusan amino dari aspartat yang membutuhkan 1 mol ATP. yang terjadi setelah pemindahan gugusan karbamoil ke ornitin. kel. Setiap asam amino memiliki lintasan metabolismenya masing-masing. otak. Reaksi-reaksi yang terjadi pada siklus urea.kandungan atom nitrogen akan mengalami berbagai proses hingga menjadi urea untuk kemudian diekskresi. mental retardation. menolak (intoleransi) terhadap diet kaya protein. Gangguan pada siklus urea Penyakit akibat gangguan pada siklus urea: karena defisiensi enzim yang terlibat pada siklus urea sehingga pembentukan urea terhambat dan mengakibatkan kadar amoniak meningkat dan terjadi intoksikasi. Reaksi pemecahan argininosuksinat menjadi arginin dan fumarat. ataksia intermitten. Gangguan metabolik tersebut adalah: . Reaksi pembetukan sitrulin. oksaloasetat kemudian diubah menjadi aspartat kembali melalui reaksi transaminase 5. dikatalisa oleh argininosuksinat sintetase 4. dikatalisa oleh argininosuksinase (terdapat di hati dan ginjal mamalia). Reaksi pembentukan karbamoil fosfat dari NH3. CO2 dan ATP. testis dan kulit.

diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif. patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria. Hiperargininemia. Argininosuksinat asiduria. eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5.1. lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal. terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis. kadar argininosuksinat dalam darah. mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin. akibat defisiensi argininosuksinat sintetase. Hiperammonia tipe I. ginjal. Hiperammonia tipe II. bersifat Xchromosome linked. hati. cairan serebrospinalis dan urine meningkat. akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase dan mungkin juga ada faktor keturunan 2. juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4. akibat defisiensi argininosuksinase dan faktor keturunan yang bersifat resesif. Kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat. kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3. . akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase. Aktivitas enzim ini pada jaringan otak. gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian. akibat defisiensi arginase. Sitrulinemia.

dan kotoran telinga (cerumen) berbau sirup maple. dan valin oleh suatu branched-chain ketoacid dehydrogenase. . 3. Kurangnya asupan gizi. Kelenturan otot (flaccidity) dan kekakuan otot (hypertonicity) yang berubah-ubah. 2. isoleusin. * Meresepkan asam amino intravena daripada rantai bercabang.000 live births. isoleusin. Penatalaksanaan * Diet rendah asam amino rantai bercabang (low branched-chain amino acid diet) secara berkesinambungan. * Sering memonitor kadar serum asam amino rantai bercabangpada bulan-bulan pertama kehidupan untuk berhubungan dengan berubahnya kebutuhan akan protein. Tes presipitan urin. Kadar alanin plasma menurun. 3. muntah di minggu awal kehidupan. kejang (convulsions). Patofisiologinya adalah Terjadi kerusakan atau cacat (defect) di dalam dekarboksilasi leusin. keringat. Intinya. aloisoleusin di dalam urin dan plasma meningkat.ASPEK YANG DIKEMBANGKAN Adapun penyakit yang disebabkan oleh kelainan dari metabolisme asam amino salah satunya yang ingin saya kembangkan adalah Maple Syrup Urine Disease. jika diagnosis tidak segera ditegakkan dan tidak ada pembatasan diet asam amino rantai bercabang. Beberapa tanda dan gejala MSUD antara lain: 1. analisis asam amino menunjukkan peningkatan asam amino rantai bercabang termasuk alloisoleucine di dalam serum dan urin. Kencing. Beberapa hal yang dapat membantu di dalam menegakkan diagnosis MSUD: 1. Satu dari 290. valin. isoleusin. dan hipoglikemia. Defisiensi subunit enzim yang berbeda menimbulkan variabilitas klinis yang lebar. dan berhubungan dengan akumulasi oxoacids di dalam cairan tubuh. Neuroimaging pada kondisi akut menunjukkan edema serebral. Sebagian besar penderita MSUD akan mati pada bulan pertama kehidupan. Penyakit kencing beraroma sirup maple memiliki nama lain: Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Kadar leusin. valin. 4. 2. Merupakan gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam amino rantai bercabang dimana terdapat peningkatan kuantitas leusin. berlanjut menjadi lesu(lethargy) dan koma. Kelainan ini disebabkan oleh defisiensi (kekurangan) branched-chain ketoacid dehydrogenase. 4.

* Episode akut haruslah dirawat secara agresif untuk mencegah katabolisme dan keseimbangan nitrogen negatif (negative nitrogen balance)." kata Stoller. Contohnya. tapi bisa jadi itu adalah indikasi awal batu ginjal atau bahkan kanker. Yang dapat disumbangkan kepada masyarakat Warna dan bau tertentu pada urin bisa menjadi tanda-tanda sejumlah penyakit. San Francisco. Kerusakan hati juga bisa menyebabkan warna urin menjadi kecoklatan. seperti makanan dan obat. Perbedaan warna dan bau urin bisa dipengaruhi berbagai faktor mulai dari hal-hal biasa. Konsumsi vitamin larut air yang terlalu banyak bisa menyebabkan urin berwarna kuning cerah. dokter dapat mengetahui berbagai hal yang terjadi di dalam tubuh. Terlalu banyak makan kacang fava (fava bean) atau klembak (rhubarb) juga bisa menyebabkan urin berwarna coklat tua atau hitam. sebuah kelainan darah bawaan yang membuat sel darah normal berubah bentuknya menjadi seperti bulan sabit. urin berwarna kemerahan wajib diwaspadai. Analisis terhadap urin untuk mengetahui kondisi kesehatan dilakukan lewat proses yang disebut "urinalisis"." Urin berwarna merah bukan satu-satunya tanda bahaya. segera temui dokter. Sementara mehylene blue. Warna itu bisa muncul karena darah tua dari tumor atau batu ginjal. Urin yang baunya manis seperti sirup maple merupakan indikasi penyakit "maple syrup urine"." kata Marshall Stoller. Urin berwarna oranye bisa jadi mengindikasikan seseorang telah mengonsumsi penawar sakit yang mengandungphenazopyridine. Kondisi . sampai hal-hal luar biasa seperti infeksi atau kanker. Lewat urin. begitu juga dengan porphyria. "Kadang ada juga urin yang warnanya seperti minuman Coca-Cola. meski hanya sekali. atau gumpalan darah di ginjal yang biasa terjadi pada orang yang mengidap sel sabit. Obat pencahar tertentu juga bisa mengubah warna urin jadi merah. profesor urologi dari University of California. Terlalu banyak makan bit atau buah beri hitam (blackberry) bisa menyebabkan urin berwarna merah atau merah muda. salah satu bentuk kelainan darah bawaan. obat yang lazim digunakan untuk masalah kandung kemih. "Bisa saja itu bukan pertanda apa-apa. Itulah sebabnya dokter kerap meminta pasien melakukan tes urin meski pasien tidak memiliki keluhan yang berkaitan dengan urin. terjadi karena ketidakmampuan tubuh mencerna asam amino tertentu. Tapi tidak selamanya urin berwarna gelap merupakan pertanda bahaya. "Jika ada darah dalam urin. mulai dari infeksi sampai kanker. Proses tersebut dilakukan untuk mengetahui zat-zat yang terkandung dalam urin. * Perkembangan dan pertumbuhan yang normal dapat diperoleh jika penatalaksanaan dimulai sebelum berusia 10 hari. bisa menyebabkan urin berwarna biru atau hijau.

ini biasa terjadi pada bayi dan ditindaklanjuti dengan diet tertentu. Orang dewasa disarankan minum sebanyak 1. Semakin banyak keringat yang dikeluarkan. jika urin berwarna kuning pekat maka hal itu mengindikasikan kita kurang minum atau dehidrasi. warna kuning para urin akan semakin pudar. Semakin banyak air yang kita konsumsi.Urin berbau manis juga bisa mengindikasikan penyakit diabetes. gula yang larut di urin juga menyebabkan rasa urin menjadi manis. setiap bayi dites untuk mendeteksi penyakit ini. yang harus dimulai sedini mungkin agar terhindar dari kerusakan otak dan masalah-masalah lainnya. karena bisa menyebabkan masalah pada ginjal dan kondisi organ tubuh lainnya. Urin yang sehat terdiri dari produk buangan sisa metabolisme berwarna kuning yang larut dalam air. Di beberapa negara.5 liter per hari. Jangan anggap sepele dehidrasi. Sebaliknya. Selain mempengaruhi bau. . yang disebabkan tingginya kadar gula darah. makin banyak air yang harus dikonsumsi.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful