Nama : Eka Diah Frisilia Dewi NPM : 10700164 Dosen : dr.

Olivia Herliani Metabolisme Asam Amino Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada didalam tubuh makhluk diantaranya hewandan manusia yang berguna untuk sumber bahan utama

pembentukan protein di dalam tubuh. Secara struktural asam amino terdiri dari dua gugus yakni gugus amino (NH3+) dan kerangka karbon. Kedua struktur ini sangat berperan penting dalam metabolisme dariapada asam amino tersebut. Kira-kira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat diperoleh dari protein yang kita makan atau dari hasildegradasi protein di dalam tubuh kita. Protein yang terdapat dalam makanan di cerna dalam lambung dan usus menjadi asamasam amino yang diabsorpsi dan di bawa oleh darah ke hati. Protein dalam tubuh dibentuk dari asam amino. secara fungsinya protein ini dibedakan menjadi dua, yakni protein struktural yaitu protein akan membentuk bagian daripada tubuh kita misalnya didalam sel, protein akan berupa kolagen, keratin, dan sebagainya. Dan itu merupakan fungsinya secara struktural. Sedangkan jenis lainnya adalah protein fungsional yaitu protein yang tidak terlibat dalam bentuk struktural dari bagian-bagian tubuh, seperti halnya enzim, hormon. Jadi dapat dikatakan bahwa peranan protein fungsional ini adalah menjalankan reaksi-reaksi yang terjadi didalam tubuh. Hati adalah organ tubuh dimana terjadi reaksi Anabolisme dan Katabolisme. Proses Metabolik dan katabolik juga terjadi dalam jaringan di luar hati. Asam amino yang terdapat dalam darah berasal dari tiga sumber yaitu absorpsi melalui dinding usus, hasil penguraian protein dalam sel dan hasil sintesis asam amino dalam sel. Hati berfungsi sebagai pengatur konsentrasi asam amino dalam darah.

Di dalam tubuh kita akan berlangsung pencernaan protein, tahapan-tahapan pencernaan protein, pertama HCl didalam lambung akan mengaktifkan proenzim. Kemudian akan terjadi denaturasi protein, akibat sifat asam dari getah yang disekresikan di lambung tersebut. Setelah itu, terjadilah pemutusan ikatan tersier dan peptidanya. Pada pH optimum pepsin, akan menghidrolisis protein dalam lambung, Selanjutnya pencernaan dilanjutkan didalam usus oleh enzim-enzim endopeptidase lainnya dan juga enzim-enzim eksopeptidase.

Glisin. Sedangkan Asam amino non essensial terdiri dari Alanin. Sedangkan yang nonesensial dapat disinteisis didalam tubuh. yaitu Asam amino essensial dan Asam amino non essensial. Lisin. Glutamine. Absorbsi ini memerlukan energi. Prolin. Asparagin. karenanya sangat penting untuk diperoleh melalui asupan nutrisi yang kita makan. sistein dan hidroksilisin dibentuk dari asam amino essensial. Hidroksiprolin dan hidroksilisin tidak perlu untuk sintesa protein. Fenilalanin. Serin. Triptofan. Terkecuali pada orangorang yang mengalami alergi. Valin. Hidroksipolin. dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya. yaitu asam amino esensial tidak dapat disintesisi oleh tubuh. Leusin. ini mengabsorbsi antibodi didalam claustrum yang terdapat pada ASI melalui suatu proses yang disebut dengan pinositosis. gugus karboksil (COOH). Untuk mensintesis protein memerlukan kedua asam amino ini. Pada kondisi tersebut bisa terjadi penyerapan sedikit protein atau polipeptida. Absorbsi daripada asam amino ini bersifat sangat selektif. Asam amino dibedakan menjadi dua. dan satu gugus sisa (R. Glutamate. Jadi dari gradien dengan konsentrasi rendah menuju ke gradient dengan konsentrasi tinggi. Treonin. Tirosin. karena proses ini melibatkan transport aktif. Asam amino esesnsial dan non-esensial memiliki perbedaan. atom hidrogen (H). Aspartat. Hingga akhirnya protein-protein tadi akan berbentuk dipeptida. Metionin. Pada keadaan normal tidak terjadi proses absorbsi protein dan polipeptida. Asam amino yang sudah terbentuk.Dimana enzim endopeptidase dan eksopeptidase ini nantinya akan berkaitan dengan dimana rantai dari asam aminonya dipotong. tetapi dibentuk selama proses pasca sintesa kolagen sedangkan tirosin. Hidroksilisin. Hingga akhirnya terbentuklah asam amino. dimana bentuk Lasam amino akan lebih cepat diaabsorbsikan dibandingkan dengan bentuk D-asam amino. baik yang esensial maupun yang non-esensial. Asam amino essensial Terdiri dari Arginin. Arginin dan histidin . sedangkan yang lainnya dibentuk dari senyawa antara amfibolik. Isoleusin. Jadi protein yang merupakan rantai panjang daripada susunan asam amino tersebut akan dipotong di bagian ujungnya dengan bantuan enzim eksopeptidase dan akan dipotong pada bagian tengahnya dengan bantuan enzim endopeptidase. Sistein. Struktur asam amino Struktur asam amino secara umum adalah satu atom C yang mengikat empat gugus: gugus amina (NH2). kemudian akan diserap masuk ke sistem peredaran darah. Histidin. Dimana molekul-molekul dipeptida ini akan dicerna oleh enzim dipeptidase. Kemudian pada bayi.

pada mamalia end product dari katabolisme adalah urea. yaitu : 1. Reaksi transaminasi ini dikatalisa oleh enzim aminotransferase atau transaminase. Terdapat empat tahap pembentukan urea . Koenzim dari enzim tersebut adalah piridoksal fosfat yang berperan sebagai pembawa (carier) gugusan amino yang dipindahkan. Pertama adalah katabolisme atom nitrogen dari asam amino. Transaminasi Pada tahap ini gugusan α amino suatu asam amino dipindahkan ke atom C alfa suatu asam keto sehingga terbentuk asam amino baru dan asam keto baru. Kelebihan asam amino dari yang dibutuhkan untuk biosintesis protein tidak dapat disimpan. Deaminasi oksidatif Pada tahap ini hanya glutamate yang ikut terlibat sehingga gugusan amino dari berbagai asama amino yang mengalami proses katabolisme harus ditransfer . sedangkan pada ikan bertulang hasil akhirnya adalah amoniak. pada reptile dan burung hasil akhirnya adalah asam urat. asam amino dalam yang jumlahnya berlebihan merupakan pemborosan karena kelebihan akan dikatabolisme untuk pembentukan energi. Katabolisme asam amino Katabolisme pada vertebrata sebagian besar terjadi di hati. berjalan aktif di ginjal dan relative tidak aktif di jaringan otot kerangka.tergolong semi essensial karena disintesa didalam jumlah yang tidak cukup untuk pertumbuhan anak. Tidak ada bentuk cadangan untuk kelebihan asam amino. Katabolisme asam amino dibagi menjadi 2 bagian. Ada 2 jenis transaminase yang dapat dijumpai hampir di setiap jaringan tubuh mamalia antara lain : alanin transaminase (alanin-piruvat transaminase) glutamat transaminase (glutamat-ketoglutarat transaminase) 2. katabolisme atom nitrogen gugusan aminonya dan katabolisme kerangka atom karbonnya. tidak juga dapat disekresikan sebagai asam amino.

Arginase . Ornitin transkarbamoilase. Enzim yang terlibat dalam sintesis urea : Karbamoil fosfat sintetase. Tubulus ginjal membentuk amonia dari glutamin dan reaksinya dikatalisa oleh glutaminase. 3. Glutamin akan disintesis kembali di dalam mitokondria sel-sel tubulus ginjal dan gutamat bertindak sebagai prekursornya. Kadar amoniak di vena porta lebih besar daripada darah sistemik. Argininosuksinatase. dimana pada proses tersebut dibutuhkan 3 mol ATP. Kadar amoniak dalam darah vena renalis lebih banyak daripada arteri renalis menunjukkan bahwa ginjal juga memproduksi amoniak. Seara keseluruhan biosintesis urea merupakan reaksi endergonik. Glutamin sintetase dan glutaminase merupakan enzim menyerupai (analog) enzim heksokinase dan glukosa-P-ase pada glikolisis. Pembentukan dan transport amoniak Amoniak disintesa di berbagai jaringan tubuh. Sel-sel tubulus ginjal memproduksi amoniak yang diekskresikan melalui urine sebagai garam-garam ammonium. Amoniak yang diserap usus masuk ke dalam darah vena porta ke hati amoniak dibersihkan dari darah sehingga tidak terjadi intoksikasi. banyak membutuhkan glutamin dan asparagin untuk pertumbuhannya sehingga enzim yang dapat merusak AA tersebut (glutaminase dan asparaginase) dapat digunakan sebagai obat tumor tersebut. Reaksi ini dikatalisa oleh enzim glutamate dehidrogenase dan oksidase asam amino. Pada beberapa jenis tumor.melalui glutamate sebelum dibentuk menjadi urea. Amoniak di organ hati sebagian besar diubah menjadi urea dan sebagian yang lain diubah menjadi glutamin dan glutamate. Argininosuksinat sintetase. 4. Amoniak ini diproduksi oleh bakteri usus (dalam jumlah besar) sebagai hasil proses pembusukan sisa-sisa protein dalam diet serta dari urea yang disekresi dalam cairan usus. Pembentukan urea Sebagian besar hasil katabolisme Nitrogen akan disekresikan tubuh melalui urin dan pada manusia 80 – 90% dari senyawa tersebut adalah dalam bentuk urea. reaksi ini dikatalisa enzim glutamin sintetase.

Fumarat. histidin. yang selanjutnya diubah menjadi badan keton atau lemak. Senyawa amfibolik itu merupakan senyawa antara yang dapat diubah-ubah menurut apa yang diperlukan. α-ketoglutarat. Bersifat campuran ketogenik dan glikogenik terjadi pemutusan kerangka atom C dimana satu fragmen bersifat ketogenik dan fragmen yang lain bersifat glikogenik. 3. fenilalanin. yaitu: Piruvat. glutamat.Asam amino yang terlibat dalam sintesis urea : N – asetil glutamate : activator enzim zat antara. arginin. Dari senyawa amfibolik ini. Misalnya siklus asam sitrat. fumarat dan oksaloasetat yang selanjutnya dapat diubah menjadi glikogen atau glukosa. yaitu: leusin. lisin. . Argininosuksinat. valin. Kerangka atom C asam amino akan mengalami katabolisme menjadi 7 senyawa amfibolik. prolin. Terdapat pula gangguan dalam proses pembentukan urea diatas . hidroksiprolin. aspartat. Arginin. Aspartat. treonin. metionin. yaitu: isoleusin. dapat digunakan untuk reaksi-reaksi yang akan menghasilkan energi. Asetoasetyl CoA. Sitrulin. suksinil Ko-A. Asam amino ketogenik (lemak) adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk asetil Ko-A atau asetoasetil Ko-A. kemudian masuk ke rantai respirasi. yaitu :      Hiperammonia tipe I Hiperammonia tipe II Sitrulinemia Argininosuksinat asiduria Hiperargininemia Kedua adalah katabolisme kerangka atom karbon ( C ) asam amino. triptofan. 2. glisin. antara lain : 1. serin. yaitu: alanin. Kerangka karbon (C) dari suatu asam amino akan diubah menjadi senyawa amfibolik. akan dihasilkan energi berupa ATP. Asetyl CoA. Oksaloasetat dan α-ketoglutarat. tirosin. Omitin. Asam amino glikogenik atau glikogen adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk piruvat. Rangka atom karbon masing-masing asam amino tersebut akan diubah menjadi zat antara amfibolik yang membentuk. Suksinil CoA. sistin.

emzim yang mengontrol reaksinya yaitu fenilalanin hidroksilase mengalami cacat genetik. Melatonin. Yang merupakan produk khusus dari tryptophan antara lain : Serotonin. Dieksport dari otot selama puasa dan berkegiatan. Menyebabkan (sel pewarna) menjadi lebih pucat karena menghambat kerja MSH (melanocyte stimulating hormone) merupakan derivat dari serotonin. adalah hormon yang diproduksi oleh pineal body (di otak) dan saraf warna melanosit perifer manusia.  Alanin merupakan asam amino glukogenik terpenting karena sangat berperan dalam siklus glukosa-alanian sehingga protein dalam otot sangat penting. kera dan sapi. noradrenalin.  Tirosin: zat bakal melanin pada sel melanosit kulit. pada penderita fenilketonuria. Juga merupakan zat bakan katekolamin. zat bakal hormon contohnya hormon tiroid.  Glisin berkaitan dengan sintesis heme. purin. dan dopamine. asam litokolat dan keratin. Atom C alfa dan atom N glisin digunakan untuk sintesis porfirin dari Hb. glutation. b. jalur sekunder dari metabolisme triptofan adalah reaksi hidroksilasi kemudian diikuti dengan dekarboksilasi membentuk serotonin. pembentukan asam amino levulinat (amlev) sebagai prazat porfirin berasal dari glisin dan suksinil-koA. melalui proses asetilasi atom N kemudian diikuti metilasi pada gugusan 5-hidroksi yang terjadi di pineal body. adrenali. Dan . N cincin pirol berasal dari N glisin dan atom C yang menghubungkan cincin-cincin pirol berasal dari atom C alfa glisin. Asam amino kecil.Produk khusus dari asam amino. Asam amino aromatik  Fenilalanin: zat bakal dari tirosin. antara lain adalah : a. Alanin bersama-sama dengan glisin. alanin merupakan N gugusan amino terbanyak di dalam plasma darah manusia merupakan komponen penting dinding sel bakteri β-alanin merupakan bagian dari asam pantotenat dan merupakan hasil akhir dari katabolisme pirimidin.  Triptophan yang merupakan zat bakal serotonin dan nikotinamide.

merangsang sekresi asam lambung dan kontraksi otot polos. Isoleusin juga disebut sebagai asam 2-amino-3-metil pentanoat. Ini bekerja sama untuk melindungi otot dan bertindak sebagai bahan bakar. memiliki efek stimulan. di antaranya didapatkan di dalam urine berupa 5-hidroksi indol asetat (dari hidroksi serotonin) dan indol-3-asetat (dari indol piruvat sama dengan bentuk keto dari triptofan). dan itu baik untuk mengoreksi kekurangan berat jenis asam amino yang dapat disebabkan oleh kecanduan narkoba  Isoleusin Isoleusin merupakan asam amino esensialyang dijumpai di alamdalam bentuk L (+). Mereka melakukan penyembuhan tulang.  Leusin. asam amino esensial.terakhir adalah derivat indol dalam urine. c. dan pemeliharaan keseimbangan nitrogen yang tepat dalam tubuh. Hal ini diperlukan untuk metabolisme otot. Leusin adalah asam amino esensial dan salah satu rantai cbang asam amino yang lain selain isoleusin dan valin. Ini adalah salah satu rantai cabang asam amino. Valin ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam jaringan otot. triptofan diubah menjadi beberapa derivat indol. Ini mungkin membantu dalam mengobati penyakit hati dan kandung empedu.  Histidin yang merupakan zat bakan unit karbon tunggal. . memperbaiki jaringan. Juga merupakan zat bakal nitric oxide. Asam amino basa  Arginin yang merupakan zat bakal keratin. kemudian dikarboksilasi menjadi histamin. d. Asam amino bercabang  Valin Valin. kulit dan jaringan otot dan sangat dianjurkan bagi mereka yang dalam proses pemulihan dari operasi. yang berarti bahwa hal itu dapat digunakan sebagai sumber energi oleh jaringan otot.

f. elastin. Gangguan metabolic asam amino. Asam amino asam dan amidanya. Menyediakan S untuk sintesis sistein. Treonin Treonin adalah asam amino esensial yang membantu untuk menjaga keseimbangan protein yang tepat dalam tubuh. Asam amino hidroksi  Serin Serin merupakanasam dan amino non dari esensialyang hasil mempunyai gugusalkohol  diperoleh hidrolisisgelatinyang terdapatpada sutera alam. dan membantu untuk mencegah penumpukan lemak di hati. 1. g. treonin hadir di jantung. Sebuah pendahulu dari asam amino glisin dan serin. mematikan pada usia sangat muda. dan mungkin membantu dalam mengobati beberapa jenis depresi. Hal ini penting untuk pembentukan kolagen. dan taurin.  Glutamin : Glutamin merupakan asam amino esensial yang sedikit larut dalam air dan merupakan suatu amida yang terdapat pada gliadin yaitu protein dalam terigu. menyediakan gugus NH bagi glutation. antara lain : Sering terjadi pada bayi. Nama lain dari glutamin adalah asam 2amino glutaramat. Metionin aktif merupakan donor metal pada suatu reaksi metilasi. dan hati alat bantu dan fungsi lipotropic bila dikombinasikan dengan sebagai-topik tertentu asam dan metionin. sistem saraf pusat. dan enamel gigi. Asam amino yang mengandung sulfur   Sistein. koenzim A.e. Mengakibatkan kerusakan otak yang irreversible. Hal ini meningkatkan sistem kekebalan tubuh dengan membantu dalam produksi antibodi. Glisin . protein pengangkut asil. dan otot rangka.

l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) terjadi degenerasi serebromakuler diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) . Dapat menyebabkan kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi. Glisinuria yaitu kelainan metabolisme glisin yang ditemukan hanya pada 1 keluarga karena ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr). histidin. Histidin a. Tirosin a. 3. Fenilalanin Merupakan penyakit yang diturunkan dan menyebabkan retardasi mental. Alkaptonuria merupakan penyakit keturunan.a. Eksresi tirosin dalam urin meningkat (1. aktivitas homogentisat oksidase menurun. 4. Tirosinosis terjadi karena tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase. anserin. Disebabkan karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase. yang disebabkan kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. 2. Imidazol aminoasiduria mengekskresi karnosin. b. Histidinemia merupakan kelainan herediter. sehingga penderita tidak mampu merubah fenilalanin menjadi tirosin. Tirosinemia ( dalam darah ) disebabka oleh kadar tirosin dalam darah meningkat. juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria). yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan. Hiperoksaluria primer yaitu ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi.5 – 3 g/hari) b. b. c.

Transformasi ini dapat terjadi secara biologis maupun non-biologis. Kelebihan asam amino yang tidak digunakan dalam proses metabolisme akan dioksidasi guna memperoleh energi. antara lain fiksasi nitrogen. dan . Prolin dan Hidroksiprolin a. Kandungan nitrogen pada purina dan pirimidina yang didapat dari asam amino glutamina. hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar tipe I: defisiensi prolin hidroksilase. Beberapa proses penting pada siklus nitrogen. asam aspartat dan glisina. Hidroksiprolinemia desebabkan tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4-hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat. nitrifikasi. ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak 6. Walaupun terdapat sangat banyak molekul nitrogen di dalam atmosfer. b. nitrogen dalam bentuk gas tidaklah reaktif. Gejala klinis: retardasi mental yang berat. denitrifikasi. Hiperlisinemia persisten kadar lisin plasma meningkat kadar sakaropin plasma meningkat (katabolit L-lisin) tidak terdapat hiperamonemia Siklus nitrogen Siklus nitrogen adalah suatu proses konversi senyawa yang mengandung unsur nitrogen menjadi berbagai macam bentuk kimiawi yang lain. mineralisasi.- kelainan transport imidazol 5. Lisin a. kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma. layaknya kandungan karbon dalam ribosa dan deoksiribosa yang didapat dari glukosa. Biasanya kandungan atom karbon dan hidrogen lambat laun akan membentuk CO2 atau H2O. Hanya beberapa organisme yang mampu untuk mengkonversinya menjadi senyawa organik dengan proses yang disebut fiksasi nitrogen. tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme. b. selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat. Prolinemia adalah kelainan yang ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin. Hiperlisinemia dengan hiperamonemia yang bersangkutan.

dikatalisa oleh karbamoil fosfat sintetase (yang terdapat dalam sitoplasma sel hati berfungsi pada biosintesis pirimidin dan yang terdapat di mitokondria sel hati berfungsi pada siklus urea) 2. dikatalisa oleh ornitin transkarbamoilase (terdapat di mitokondria) 3. antara lain : 1. CO2 dan ATP. yang terjadi setelah pemindahan gugusan karbamoil ke ornitin. otak.mamae. ataksia intermitten. mental retardation. kel. testis dan kulit. fumarat yang terbentuk tadi diubah menjadi oksaloasetat oleh enzim fumarat dan malat dehidrogenase (TCA cycle). oksaloasetat kemudian diubah menjadi aspartat kembali melalui reaksi transaminase 5. Gangguan metabolik tersebut adalah: . Reaksi pemecahan argininosuksinat menjadi arginin dan fumarat. irritability. menolak (intoleransi) terhadap diet kaya protein. lethargy. Intoksikasi akan lebih parah bila gangguan tersebut mengenai reaksi 1 dan 2 dimana amoniak belum membentuk ikatan kovalen dengan rantai karbon.kandungan atom nitrogen akan mengalami berbagai proses hingga menjadi urea untuk kemudian diekskresi. Reaksi pembentukan argininosuksinat dari penggabungan sitrulin dengan gugusan amino dari aspartat yang membutuhkan 1 mol ATP. Gangguan pada siklus urea Penyakit akibat gangguan pada siklus urea: karena defisiensi enzim yang terlibat pada siklus urea sehingga pembentukan urea terhambat dan mengakibatkan kadar amoniak meningkat dan terjadi intoksikasi. Gejala klinis: muntah pada bayi. dikatalisa oleh argininosuksinat sintetase 4. Reaksi pembentukan karbamoil fosfat dari NH3. Setiap asam amino memiliki lintasan metabolismenya masing-masing. Reaksi-reaksi yang terjadi pada siklus urea. dikatalisa oleh argininosuksinase (terdapat di hati dan ginjal mamalia). Reaksi pembetukan sitrulin. Reaksi pemecahan arginin menjadi ornitin dan urea akan melengkapi reaksi-reaksi siklus urea dikatalisa oleh arginase (terdapat di hati organisme ureotelik) yang dalam jumlah kecil terdapat di ginjal. lengkap dengan perangkat enzimatiknya.

Hiperargininemia. lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal. akibat defisiensi arginase. Aktivitas enzim ini pada jaringan otak. kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3. Hiperammonia tipe II. Sitrulinemia. Hiperammonia tipe I. diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif. Kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat. ginjal. gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian. patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria. cairan serebrospinalis dan urine meningkat. akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase dan mungkin juga ada faktor keturunan 2. terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis. hati. akibat defisiensi argininosuksinase dan faktor keturunan yang bersifat resesif. eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5. mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin. . akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase. bersifat Xchromosome linked. juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4. kadar argininosuksinat dalam darah.1. akibat defisiensi argininosuksinat sintetase. Argininosuksinat asiduria.

Merupakan gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam amino rantai bercabang dimana terdapat peningkatan kuantitas leusin. Defisiensi subunit enzim yang berbeda menimbulkan variabilitas klinis yang lebar. Patofisiologinya adalah Terjadi kerusakan atau cacat (defect) di dalam dekarboksilasi leusin. berlanjut menjadi lesu(lethargy) dan koma. valin. * Sering memonitor kadar serum asam amino rantai bercabangpada bulan-bulan pertama kehidupan untuk berhubungan dengan berubahnya kebutuhan akan protein. aloisoleusin di dalam urin dan plasma meningkat. isoleusin. * Meresepkan asam amino intravena daripada rantai bercabang. dan kotoran telinga (cerumen) berbau sirup maple. 3. 3. jika diagnosis tidak segera ditegakkan dan tidak ada pembatasan diet asam amino rantai bercabang. Beberapa hal yang dapat membantu di dalam menegakkan diagnosis MSUD: 1. 4. Kurangnya asupan gizi. 2. Kelainan ini disebabkan oleh defisiensi (kekurangan) branched-chain ketoacid dehydrogenase. dan valin oleh suatu branched-chain ketoacid dehydrogenase. Kadar leusin. isoleusin. Sebagian besar penderita MSUD akan mati pada bulan pertama kehidupan. Kencing. Tes presipitan urin. analisis asam amino menunjukkan peningkatan asam amino rantai bercabang termasuk alloisoleucine di dalam serum dan urin. .000 live births. Neuroimaging pada kondisi akut menunjukkan edema serebral. keringat. Kadar alanin plasma menurun. dan hipoglikemia.ASPEK YANG DIKEMBANGKAN Adapun penyakit yang disebabkan oleh kelainan dari metabolisme asam amino salah satunya yang ingin saya kembangkan adalah Maple Syrup Urine Disease. isoleusin. Penatalaksanaan * Diet rendah asam amino rantai bercabang (low branched-chain amino acid diet) secara berkesinambungan. 2. Beberapa tanda dan gejala MSUD antara lain: 1. Kelenturan otot (flaccidity) dan kekakuan otot (hypertonicity) yang berubah-ubah. 4. muntah di minggu awal kehidupan. Penyakit kencing beraroma sirup maple memiliki nama lain: Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Intinya. kejang (convulsions). valin. Satu dari 290. dan berhubungan dengan akumulasi oxoacids di dalam cairan tubuh.

sebuah kelainan darah bawaan yang membuat sel darah normal berubah bentuknya menjadi seperti bulan sabit. meski hanya sekali." kata Stoller. Sementara mehylene blue. mulai dari infeksi sampai kanker. segera temui dokter. Urin berwarna oranye bisa jadi mengindikasikan seseorang telah mengonsumsi penawar sakit yang mengandungphenazopyridine. Warna itu bisa muncul karena darah tua dari tumor atau batu ginjal. Yang dapat disumbangkan kepada masyarakat Warna dan bau tertentu pada urin bisa menjadi tanda-tanda sejumlah penyakit. tapi bisa jadi itu adalah indikasi awal batu ginjal atau bahkan kanker. Analisis terhadap urin untuk mengetahui kondisi kesehatan dilakukan lewat proses yang disebut "urinalisis". urin berwarna kemerahan wajib diwaspadai. obat yang lazim digunakan untuk masalah kandung kemih. "Jika ada darah dalam urin. Urin yang baunya manis seperti sirup maple merupakan indikasi penyakit "maple syrup urine"." kata Marshall Stoller. sampai hal-hal luar biasa seperti infeksi atau kanker." Urin berwarna merah bukan satu-satunya tanda bahaya. Kerusakan hati juga bisa menyebabkan warna urin menjadi kecoklatan. atau gumpalan darah di ginjal yang biasa terjadi pada orang yang mengidap sel sabit. Perbedaan warna dan bau urin bisa dipengaruhi berbagai faktor mulai dari hal-hal biasa. Konsumsi vitamin larut air yang terlalu banyak bisa menyebabkan urin berwarna kuning cerah. Terlalu banyak makan bit atau buah beri hitam (blackberry) bisa menyebabkan urin berwarna merah atau merah muda.* Episode akut haruslah dirawat secara agresif untuk mencegah katabolisme dan keseimbangan nitrogen negatif (negative nitrogen balance). "Kadang ada juga urin yang warnanya seperti minuman Coca-Cola. * Perkembangan dan pertumbuhan yang normal dapat diperoleh jika penatalaksanaan dimulai sebelum berusia 10 hari. Proses tersebut dilakukan untuk mengetahui zat-zat yang terkandung dalam urin. "Bisa saja itu bukan pertanda apa-apa. San Francisco. Lewat urin. begitu juga dengan porphyria. terjadi karena ketidakmampuan tubuh mencerna asam amino tertentu. bisa menyebabkan urin berwarna biru atau hijau. Itulah sebabnya dokter kerap meminta pasien melakukan tes urin meski pasien tidak memiliki keluhan yang berkaitan dengan urin. Kondisi . Contohnya. dokter dapat mengetahui berbagai hal yang terjadi di dalam tubuh. Tapi tidak selamanya urin berwarna gelap merupakan pertanda bahaya. salah satu bentuk kelainan darah bawaan. profesor urologi dari University of California. Terlalu banyak makan kacang fava (fava bean) atau klembak (rhubarb) juga bisa menyebabkan urin berwarna coklat tua atau hitam. Obat pencahar tertentu juga bisa mengubah warna urin jadi merah. seperti makanan dan obat.

Urin yang sehat terdiri dari produk buangan sisa metabolisme berwarna kuning yang larut dalam air.ini biasa terjadi pada bayi dan ditindaklanjuti dengan diet tertentu. setiap bayi dites untuk mendeteksi penyakit ini. yang harus dimulai sedini mungkin agar terhindar dari kerusakan otak dan masalah-masalah lainnya. jika urin berwarna kuning pekat maka hal itu mengindikasikan kita kurang minum atau dehidrasi. gula yang larut di urin juga menyebabkan rasa urin menjadi manis.5 liter per hari. . Jangan anggap sepele dehidrasi. Selain mempengaruhi bau. Semakin banyak keringat yang dikeluarkan. Semakin banyak air yang kita konsumsi. Di beberapa negara. yang disebabkan tingginya kadar gula darah. Sebaliknya.Urin berbau manis juga bisa mengindikasikan penyakit diabetes. Orang dewasa disarankan minum sebanyak 1. makin banyak air yang harus dikonsumsi. warna kuning para urin akan semakin pudar. karena bisa menyebabkan masalah pada ginjal dan kondisi organ tubuh lainnya.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful