Nama : Eka Diah Frisilia Dewi NPM : 10700164 Dosen : dr.

Olivia Herliani Metabolisme Asam Amino Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada didalam tubuh makhluk diantaranya hewandan manusia yang berguna untuk sumber bahan utama

pembentukan protein di dalam tubuh. Secara struktural asam amino terdiri dari dua gugus yakni gugus amino (NH3+) dan kerangka karbon. Kedua struktur ini sangat berperan penting dalam metabolisme dariapada asam amino tersebut. Kira-kira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat diperoleh dari protein yang kita makan atau dari hasildegradasi protein di dalam tubuh kita. Protein yang terdapat dalam makanan di cerna dalam lambung dan usus menjadi asamasam amino yang diabsorpsi dan di bawa oleh darah ke hati. Protein dalam tubuh dibentuk dari asam amino. secara fungsinya protein ini dibedakan menjadi dua, yakni protein struktural yaitu protein akan membentuk bagian daripada tubuh kita misalnya didalam sel, protein akan berupa kolagen, keratin, dan sebagainya. Dan itu merupakan fungsinya secara struktural. Sedangkan jenis lainnya adalah protein fungsional yaitu protein yang tidak terlibat dalam bentuk struktural dari bagian-bagian tubuh, seperti halnya enzim, hormon. Jadi dapat dikatakan bahwa peranan protein fungsional ini adalah menjalankan reaksi-reaksi yang terjadi didalam tubuh. Hati adalah organ tubuh dimana terjadi reaksi Anabolisme dan Katabolisme. Proses Metabolik dan katabolik juga terjadi dalam jaringan di luar hati. Asam amino yang terdapat dalam darah berasal dari tiga sumber yaitu absorpsi melalui dinding usus, hasil penguraian protein dalam sel dan hasil sintesis asam amino dalam sel. Hati berfungsi sebagai pengatur konsentrasi asam amino dalam darah.

Di dalam tubuh kita akan berlangsung pencernaan protein, tahapan-tahapan pencernaan protein, pertama HCl didalam lambung akan mengaktifkan proenzim. Kemudian akan terjadi denaturasi protein, akibat sifat asam dari getah yang disekresikan di lambung tersebut. Setelah itu, terjadilah pemutusan ikatan tersier dan peptidanya. Pada pH optimum pepsin, akan menghidrolisis protein dalam lambung, Selanjutnya pencernaan dilanjutkan didalam usus oleh enzim-enzim endopeptidase lainnya dan juga enzim-enzim eksopeptidase.

gugus karboksil (COOH). Absorbsi ini memerlukan energi. Untuk mensintesis protein memerlukan kedua asam amino ini. Hidroksipolin. Isoleusin. dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya. dimana bentuk Lasam amino akan lebih cepat diaabsorbsikan dibandingkan dengan bentuk D-asam amino. Fenilalanin. Absorbsi daripada asam amino ini bersifat sangat selektif. Asam amino essensial Terdiri dari Arginin. Struktur asam amino Struktur asam amino secara umum adalah satu atom C yang mengikat empat gugus: gugus amina (NH2). Kemudian pada bayi. Prolin. dan satu gugus sisa (R. Tirosin. Glisin. Hidroksiprolin dan hidroksilisin tidak perlu untuk sintesa protein. Lisin. Jadi protein yang merupakan rantai panjang daripada susunan asam amino tersebut akan dipotong di bagian ujungnya dengan bantuan enzim eksopeptidase dan akan dipotong pada bagian tengahnya dengan bantuan enzim endopeptidase. kemudian akan diserap masuk ke sistem peredaran darah. Pada keadaan normal tidak terjadi proses absorbsi protein dan polipeptida. Terkecuali pada orangorang yang mengalami alergi. sistein dan hidroksilisin dibentuk dari asam amino essensial. Hidroksilisin. sedangkan yang lainnya dibentuk dari senyawa antara amfibolik. karena proses ini melibatkan transport aktif. atom hidrogen (H). tetapi dibentuk selama proses pasca sintesa kolagen sedangkan tirosin. Metionin. yaitu asam amino esensial tidak dapat disintesisi oleh tubuh. Leusin. Asam amino yang sudah terbentuk. Aspartat. Valin. Asam amino esesnsial dan non-esensial memiliki perbedaan. Sedangkan yang nonesensial dapat disinteisis didalam tubuh. baik yang esensial maupun yang non-esensial. Jadi dari gradien dengan konsentrasi rendah menuju ke gradient dengan konsentrasi tinggi. ini mengabsorbsi antibodi didalam claustrum yang terdapat pada ASI melalui suatu proses yang disebut dengan pinositosis. Sistein. Serin. Hingga akhirnya protein-protein tadi akan berbentuk dipeptida. Pada kondisi tersebut bisa terjadi penyerapan sedikit protein atau polipeptida. Dimana molekul-molekul dipeptida ini akan dicerna oleh enzim dipeptidase.Dimana enzim endopeptidase dan eksopeptidase ini nantinya akan berkaitan dengan dimana rantai dari asam aminonya dipotong. Hingga akhirnya terbentuklah asam amino. karenanya sangat penting untuk diperoleh melalui asupan nutrisi yang kita makan. Sedangkan Asam amino non essensial terdiri dari Alanin. Triptofan. Treonin. Glutamine. Asam amino dibedakan menjadi dua. Histidin. Asparagin. yaitu Asam amino essensial dan Asam amino non essensial. Arginin dan histidin . Glutamate.

asam amino dalam yang jumlahnya berlebihan merupakan pemborosan karena kelebihan akan dikatabolisme untuk pembentukan energi. Terdapat empat tahap pembentukan urea . katabolisme atom nitrogen gugusan aminonya dan katabolisme kerangka atom karbonnya. berjalan aktif di ginjal dan relative tidak aktif di jaringan otot kerangka. Katabolisme asam amino dibagi menjadi 2 bagian. pada reptile dan burung hasil akhirnya adalah asam urat. Koenzim dari enzim tersebut adalah piridoksal fosfat yang berperan sebagai pembawa (carier) gugusan amino yang dipindahkan. tidak juga dapat disekresikan sebagai asam amino. Pertama adalah katabolisme atom nitrogen dari asam amino. yaitu : 1. Kelebihan asam amino dari yang dibutuhkan untuk biosintesis protein tidak dapat disimpan. pada mamalia end product dari katabolisme adalah urea. Tidak ada bentuk cadangan untuk kelebihan asam amino. Transaminasi Pada tahap ini gugusan α amino suatu asam amino dipindahkan ke atom C alfa suatu asam keto sehingga terbentuk asam amino baru dan asam keto baru. sedangkan pada ikan bertulang hasil akhirnya adalah amoniak. Ada 2 jenis transaminase yang dapat dijumpai hampir di setiap jaringan tubuh mamalia antara lain : alanin transaminase (alanin-piruvat transaminase) glutamat transaminase (glutamat-ketoglutarat transaminase) 2. Katabolisme asam amino Katabolisme pada vertebrata sebagian besar terjadi di hati. Deaminasi oksidatif Pada tahap ini hanya glutamate yang ikut terlibat sehingga gugusan amino dari berbagai asama amino yang mengalami proses katabolisme harus ditransfer .tergolong semi essensial karena disintesa didalam jumlah yang tidak cukup untuk pertumbuhan anak. Reaksi transaminasi ini dikatalisa oleh enzim aminotransferase atau transaminase.

Glutamin sintetase dan glutaminase merupakan enzim menyerupai (analog) enzim heksokinase dan glukosa-P-ase pada glikolisis. dimana pada proses tersebut dibutuhkan 3 mol ATP. Sel-sel tubulus ginjal memproduksi amoniak yang diekskresikan melalui urine sebagai garam-garam ammonium. Amoniak di organ hati sebagian besar diubah menjadi urea dan sebagian yang lain diubah menjadi glutamin dan glutamate. Seara keseluruhan biosintesis urea merupakan reaksi endergonik. reaksi ini dikatalisa enzim glutamin sintetase. banyak membutuhkan glutamin dan asparagin untuk pertumbuhannya sehingga enzim yang dapat merusak AA tersebut (glutaminase dan asparaginase) dapat digunakan sebagai obat tumor tersebut. Pembentukan urea Sebagian besar hasil katabolisme Nitrogen akan disekresikan tubuh melalui urin dan pada manusia 80 – 90% dari senyawa tersebut adalah dalam bentuk urea. Ornitin transkarbamoilase. Pembentukan dan transport amoniak Amoniak disintesa di berbagai jaringan tubuh. Tubulus ginjal membentuk amonia dari glutamin dan reaksinya dikatalisa oleh glutaminase. Enzim yang terlibat dalam sintesis urea : Karbamoil fosfat sintetase. Arginase . Argininosuksinatase. Amoniak yang diserap usus masuk ke dalam darah vena porta ke hati amoniak dibersihkan dari darah sehingga tidak terjadi intoksikasi. Pada beberapa jenis tumor. Kadar amoniak dalam darah vena renalis lebih banyak daripada arteri renalis menunjukkan bahwa ginjal juga memproduksi amoniak. 4. Glutamin akan disintesis kembali di dalam mitokondria sel-sel tubulus ginjal dan gutamat bertindak sebagai prekursornya. 3. Argininosuksinat sintetase.melalui glutamate sebelum dibentuk menjadi urea. Kadar amoniak di vena porta lebih besar daripada darah sistemik. Amoniak ini diproduksi oleh bakteri usus (dalam jumlah besar) sebagai hasil proses pembusukan sisa-sisa protein dalam diet serta dari urea yang disekresi dalam cairan usus. Reaksi ini dikatalisa oleh enzim glutamate dehidrogenase dan oksidase asam amino.

Kerangka karbon (C) dari suatu asam amino akan diubah menjadi senyawa amfibolik. sistin. yaitu: leusin. 2. Asetyl CoA. Rangka atom karbon masing-masing asam amino tersebut akan diubah menjadi zat antara amfibolik yang membentuk. Sitrulin. hidroksiprolin. Asam amino glikogenik atau glikogen adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk piruvat. lisin. glisin. Terdapat pula gangguan dalam proses pembentukan urea diatas . tirosin. Argininosuksinat. akan dihasilkan energi berupa ATP. treonin. dapat digunakan untuk reaksi-reaksi yang akan menghasilkan energi. triptofan. Arginin. metionin. valin. suksinil Ko-A. prolin. antara lain : 1. Misalnya siklus asam sitrat. α-ketoglutarat. Kerangka atom C asam amino akan mengalami katabolisme menjadi 7 senyawa amfibolik. 3. kemudian masuk ke rantai respirasi. . fumarat dan oksaloasetat yang selanjutnya dapat diubah menjadi glikogen atau glukosa.Asam amino yang terlibat dalam sintesis urea : N – asetil glutamate : activator enzim zat antara. Oksaloasetat dan α-ketoglutarat. yaitu :      Hiperammonia tipe I Hiperammonia tipe II Sitrulinemia Argininosuksinat asiduria Hiperargininemia Kedua adalah katabolisme kerangka atom karbon ( C ) asam amino. fenilalanin. yaitu: alanin. Omitin. Asetoasetyl CoA. aspartat. Asam amino ketogenik (lemak) adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk asetil Ko-A atau asetoasetil Ko-A. arginin. Aspartat. Bersifat campuran ketogenik dan glikogenik terjadi pemutusan kerangka atom C dimana satu fragmen bersifat ketogenik dan fragmen yang lain bersifat glikogenik. serin. yaitu: isoleusin. Fumarat. Dari senyawa amfibolik ini. Senyawa amfibolik itu merupakan senyawa antara yang dapat diubah-ubah menurut apa yang diperlukan. histidin. Suksinil CoA. yaitu: Piruvat. glutamat. yang selanjutnya diubah menjadi badan keton atau lemak.

Produk khusus dari asam amino. Juga merupakan zat bakan katekolamin. Asam amino kecil. Dan . Melatonin. antara lain adalah : a. adrenali. Menyebabkan (sel pewarna) menjadi lebih pucat karena menghambat kerja MSH (melanocyte stimulating hormone) merupakan derivat dari serotonin.  Alanin merupakan asam amino glukogenik terpenting karena sangat berperan dalam siklus glukosa-alanian sehingga protein dalam otot sangat penting. emzim yang mengontrol reaksinya yaitu fenilalanin hidroksilase mengalami cacat genetik. pada penderita fenilketonuria. melalui proses asetilasi atom N kemudian diikuti metilasi pada gugusan 5-hidroksi yang terjadi di pineal body. dan dopamine. Yang merupakan produk khusus dari tryptophan antara lain : Serotonin. asam litokolat dan keratin.  Tirosin: zat bakal melanin pada sel melanosit kulit. jalur sekunder dari metabolisme triptofan adalah reaksi hidroksilasi kemudian diikuti dengan dekarboksilasi membentuk serotonin. zat bakal hormon contohnya hormon tiroid. Alanin bersama-sama dengan glisin. purin. kera dan sapi. noradrenalin. N cincin pirol berasal dari N glisin dan atom C yang menghubungkan cincin-cincin pirol berasal dari atom C alfa glisin.  Triptophan yang merupakan zat bakal serotonin dan nikotinamide. Dieksport dari otot selama puasa dan berkegiatan. pembentukan asam amino levulinat (amlev) sebagai prazat porfirin berasal dari glisin dan suksinil-koA. glutation. Asam amino aromatik  Fenilalanin: zat bakal dari tirosin. Atom C alfa dan atom N glisin digunakan untuk sintesis porfirin dari Hb. b. alanin merupakan N gugusan amino terbanyak di dalam plasma darah manusia merupakan komponen penting dinding sel bakteri β-alanin merupakan bagian dari asam pantotenat dan merupakan hasil akhir dari katabolisme pirimidin.  Glisin berkaitan dengan sintesis heme. adalah hormon yang diproduksi oleh pineal body (di otak) dan saraf warna melanosit perifer manusia.

Valin ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam jaringan otot. asam amino esensial. Juga merupakan zat bakal nitric oxide.  Leusin. Ini mungkin membantu dalam mengobati penyakit hati dan kandung empedu. memperbaiki jaringan. kulit dan jaringan otot dan sangat dianjurkan bagi mereka yang dalam proses pemulihan dari operasi. di antaranya didapatkan di dalam urine berupa 5-hidroksi indol asetat (dari hidroksi serotonin) dan indol-3-asetat (dari indol piruvat sama dengan bentuk keto dari triptofan). merangsang sekresi asam lambung dan kontraksi otot polos.  Histidin yang merupakan zat bakan unit karbon tunggal. . Asam amino bercabang  Valin Valin. yang berarti bahwa hal itu dapat digunakan sebagai sumber energi oleh jaringan otot. d. kemudian dikarboksilasi menjadi histamin.terakhir adalah derivat indol dalam urine. Ini adalah salah satu rantai cabang asam amino. triptofan diubah menjadi beberapa derivat indol. Ini bekerja sama untuk melindungi otot dan bertindak sebagai bahan bakar. dan pemeliharaan keseimbangan nitrogen yang tepat dalam tubuh. Leusin adalah asam amino esensial dan salah satu rantai cbang asam amino yang lain selain isoleusin dan valin. c. Mereka melakukan penyembuhan tulang. Asam amino basa  Arginin yang merupakan zat bakal keratin. Isoleusin juga disebut sebagai asam 2-amino-3-metil pentanoat. memiliki efek stimulan. dan itu baik untuk mengoreksi kekurangan berat jenis asam amino yang dapat disebabkan oleh kecanduan narkoba  Isoleusin Isoleusin merupakan asam amino esensialyang dijumpai di alamdalam bentuk L (+). Hal ini diperlukan untuk metabolisme otot.

Asam amino asam dan amidanya. Metionin aktif merupakan donor metal pada suatu reaksi metilasi.e. koenzim A. dan hati alat bantu dan fungsi lipotropic bila dikombinasikan dengan sebagai-topik tertentu asam dan metionin. dan enamel gigi. elastin. Gangguan metabolic asam amino. Asam amino hidroksi  Serin Serin merupakanasam dan amino non dari esensialyang hasil mempunyai gugusalkohol  diperoleh hidrolisisgelatinyang terdapatpada sutera alam. dan taurin. 1. Asam amino yang mengandung sulfur   Sistein. protein pengangkut asil.  Glutamin : Glutamin merupakan asam amino esensial yang sedikit larut dalam air dan merupakan suatu amida yang terdapat pada gliadin yaitu protein dalam terigu. dan mungkin membantu dalam mengobati beberapa jenis depresi. Treonin Treonin adalah asam amino esensial yang membantu untuk menjaga keseimbangan protein yang tepat dalam tubuh. Mengakibatkan kerusakan otak yang irreversible. Glisin . mematikan pada usia sangat muda. menyediakan gugus NH bagi glutation. sistem saraf pusat. Hal ini meningkatkan sistem kekebalan tubuh dengan membantu dalam produksi antibodi. Menyediakan S untuk sintesis sistein. antara lain : Sering terjadi pada bayi. treonin hadir di jantung. Hal ini penting untuk pembentukan kolagen. Nama lain dari glutamin adalah asam 2amino glutaramat. dan otot rangka. f. Sebuah pendahulu dari asam amino glisin dan serin. dan membantu untuk mencegah penumpukan lemak di hati. g.

4. yang disebabkan kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. b. 2. Histidinemia merupakan kelainan herediter. Disebabkan karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase. Glisinuria yaitu kelainan metabolisme glisin yang ditemukan hanya pada 1 keluarga karena ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr). Fenilalanin Merupakan penyakit yang diturunkan dan menyebabkan retardasi mental. anserin.5 – 3 g/hari) b. c. 3. b. Hiperoksaluria primer yaitu ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi. Imidazol aminoasiduria mengekskresi karnosin. l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) terjadi degenerasi serebromakuler diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) . yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan. Alkaptonuria merupakan penyakit keturunan. Tirosinemia ( dalam darah ) disebabka oleh kadar tirosin dalam darah meningkat. Eksresi tirosin dalam urin meningkat (1. Tirosin a. Dapat menyebabkan kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi. aktivitas homogentisat oksidase menurun. histidin. juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria). Histidin a. sehingga penderita tidak mampu merubah fenilalanin menjadi tirosin.a. Tirosinosis terjadi karena tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase.

tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme. Prolinemia adalah kelainan yang ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin. kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma. dan . Hiperlisinemia dengan hiperamonemia yang bersangkutan. mineralisasi. Transformasi ini dapat terjadi secara biologis maupun non-biologis. nitrifikasi. Walaupun terdapat sangat banyak molekul nitrogen di dalam atmosfer. Hanya beberapa organisme yang mampu untuk mengkonversinya menjadi senyawa organik dengan proses yang disebut fiksasi nitrogen. Hiperlisinemia persisten kadar lisin plasma meningkat kadar sakaropin plasma meningkat (katabolit L-lisin) tidak terdapat hiperamonemia Siklus nitrogen Siklus nitrogen adalah suatu proses konversi senyawa yang mengandung unsur nitrogen menjadi berbagai macam bentuk kimiawi yang lain. Beberapa proses penting pada siklus nitrogen. selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat. antara lain fiksasi nitrogen. nitrogen dalam bentuk gas tidaklah reaktif. Biasanya kandungan atom karbon dan hidrogen lambat laun akan membentuk CO2 atau H2O.- kelainan transport imidazol 5. b. hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar tipe I: defisiensi prolin hidroksilase. b. denitrifikasi. asam aspartat dan glisina. Gejala klinis: retardasi mental yang berat. Kandungan nitrogen pada purina dan pirimidina yang didapat dari asam amino glutamina. Kelebihan asam amino yang tidak digunakan dalam proses metabolisme akan dioksidasi guna memperoleh energi. Prolin dan Hidroksiprolin a. Hidroksiprolinemia desebabkan tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4-hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat. Lisin a. layaknya kandungan karbon dalam ribosa dan deoksiribosa yang didapat dari glukosa. ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak 6.

CO2 dan ATP. dikatalisa oleh ornitin transkarbamoilase (terdapat di mitokondria) 3. Reaksi pemecahan argininosuksinat menjadi arginin dan fumarat. yang terjadi setelah pemindahan gugusan karbamoil ke ornitin. lengkap dengan perangkat enzimatiknya. Reaksi pembentukan argininosuksinat dari penggabungan sitrulin dengan gugusan amino dari aspartat yang membutuhkan 1 mol ATP. Gejala klinis: muntah pada bayi. lethargy. Reaksi pembetukan sitrulin. Reaksi pembentukan karbamoil fosfat dari NH3. otak.kandungan atom nitrogen akan mengalami berbagai proses hingga menjadi urea untuk kemudian diekskresi. mental retardation. Reaksi-reaksi yang terjadi pada siklus urea. dikatalisa oleh argininosuksinat sintetase 4. Gangguan pada siklus urea Penyakit akibat gangguan pada siklus urea: karena defisiensi enzim yang terlibat pada siklus urea sehingga pembentukan urea terhambat dan mengakibatkan kadar amoniak meningkat dan terjadi intoksikasi. oksaloasetat kemudian diubah menjadi aspartat kembali melalui reaksi transaminase 5. Reaksi pemecahan arginin menjadi ornitin dan urea akan melengkapi reaksi-reaksi siklus urea dikatalisa oleh arginase (terdapat di hati organisme ureotelik) yang dalam jumlah kecil terdapat di ginjal. fumarat yang terbentuk tadi diubah menjadi oksaloasetat oleh enzim fumarat dan malat dehidrogenase (TCA cycle). ataksia intermitten. Gangguan metabolik tersebut adalah: . Setiap asam amino memiliki lintasan metabolismenya masing-masing. Intoksikasi akan lebih parah bila gangguan tersebut mengenai reaksi 1 dan 2 dimana amoniak belum membentuk ikatan kovalen dengan rantai karbon. menolak (intoleransi) terhadap diet kaya protein. irritability. testis dan kulit.mamae. antara lain : 1. dikatalisa oleh karbamoil fosfat sintetase (yang terdapat dalam sitoplasma sel hati berfungsi pada biosintesis pirimidin dan yang terdapat di mitokondria sel hati berfungsi pada siklus urea) 2. kel. dikatalisa oleh argininosuksinase (terdapat di hati dan ginjal mamalia).

akibat defisiensi arginase. Aktivitas enzim ini pada jaringan otak. bersifat Xchromosome linked. terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis. diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif. akibat defisiensi argininosuksinase dan faktor keturunan yang bersifat resesif. ginjal. kadar argininosuksinat dalam darah. Argininosuksinat asiduria. akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase. lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal. kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3. patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria. hati. gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian. Sitrulinemia. Kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat. akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase dan mungkin juga ada faktor keturunan 2. eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5. juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4. cairan serebrospinalis dan urine meningkat. Hiperammonia tipe II. Hiperammonia tipe I. akibat defisiensi argininosuksinat sintetase. . Hiperargininemia. mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin.1.

Defisiensi subunit enzim yang berbeda menimbulkan variabilitas klinis yang lebar. kejang (convulsions). Sebagian besar penderita MSUD akan mati pada bulan pertama kehidupan. Beberapa hal yang dapat membantu di dalam menegakkan diagnosis MSUD: 1. Kurangnya asupan gizi. 3. muntah di minggu awal kehidupan. 4. 2. dan valin oleh suatu branched-chain ketoacid dehydrogenase. Penyakit kencing beraroma sirup maple memiliki nama lain: Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Penatalaksanaan * Diet rendah asam amino rantai bercabang (low branched-chain amino acid diet) secara berkesinambungan. valin. 4. Neuroimaging pada kondisi akut menunjukkan edema serebral. analisis asam amino menunjukkan peningkatan asam amino rantai bercabang termasuk alloisoleucine di dalam serum dan urin. * Meresepkan asam amino intravena daripada rantai bercabang. dan berhubungan dengan akumulasi oxoacids di dalam cairan tubuh. 2. .ASPEK YANG DIKEMBANGKAN Adapun penyakit yang disebabkan oleh kelainan dari metabolisme asam amino salah satunya yang ingin saya kembangkan adalah Maple Syrup Urine Disease. Kelainan ini disebabkan oleh defisiensi (kekurangan) branched-chain ketoacid dehydrogenase. valin. Satu dari 290. aloisoleusin di dalam urin dan plasma meningkat. dan kotoran telinga (cerumen) berbau sirup maple. isoleusin. isoleusin. Kencing. jika diagnosis tidak segera ditegakkan dan tidak ada pembatasan diet asam amino rantai bercabang. Tes presipitan urin. Intinya. Kadar alanin plasma menurun. Merupakan gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam amino rantai bercabang dimana terdapat peningkatan kuantitas leusin. keringat. berlanjut menjadi lesu(lethargy) dan koma. dan hipoglikemia. Kelenturan otot (flaccidity) dan kekakuan otot (hypertonicity) yang berubah-ubah. Patofisiologinya adalah Terjadi kerusakan atau cacat (defect) di dalam dekarboksilasi leusin. * Sering memonitor kadar serum asam amino rantai bercabangpada bulan-bulan pertama kehidupan untuk berhubungan dengan berubahnya kebutuhan akan protein. isoleusin. Kadar leusin. 3.000 live births. Beberapa tanda dan gejala MSUD antara lain: 1.

Konsumsi vitamin larut air yang terlalu banyak bisa menyebabkan urin berwarna kuning cerah. Analisis terhadap urin untuk mengetahui kondisi kesehatan dilakukan lewat proses yang disebut "urinalisis"." Urin berwarna merah bukan satu-satunya tanda bahaya. Tapi tidak selamanya urin berwarna gelap merupakan pertanda bahaya. Urin yang baunya manis seperti sirup maple merupakan indikasi penyakit "maple syrup urine". Urin berwarna oranye bisa jadi mengindikasikan seseorang telah mengonsumsi penawar sakit yang mengandungphenazopyridine. profesor urologi dari University of California. obat yang lazim digunakan untuk masalah kandung kemih." kata Marshall Stoller. segera temui dokter. Itulah sebabnya dokter kerap meminta pasien melakukan tes urin meski pasien tidak memiliki keluhan yang berkaitan dengan urin. salah satu bentuk kelainan darah bawaan. urin berwarna kemerahan wajib diwaspadai. Sementara mehylene blue. mulai dari infeksi sampai kanker. Perbedaan warna dan bau urin bisa dipengaruhi berbagai faktor mulai dari hal-hal biasa. "Bisa saja itu bukan pertanda apa-apa. * Perkembangan dan pertumbuhan yang normal dapat diperoleh jika penatalaksanaan dimulai sebelum berusia 10 hari. Kerusakan hati juga bisa menyebabkan warna urin menjadi kecoklatan. atau gumpalan darah di ginjal yang biasa terjadi pada orang yang mengidap sel sabit. Proses tersebut dilakukan untuk mengetahui zat-zat yang terkandung dalam urin. Contohnya. sampai hal-hal luar biasa seperti infeksi atau kanker." kata Stoller. terjadi karena ketidakmampuan tubuh mencerna asam amino tertentu.* Episode akut haruslah dirawat secara agresif untuk mencegah katabolisme dan keseimbangan nitrogen negatif (negative nitrogen balance). "Kadang ada juga urin yang warnanya seperti minuman Coca-Cola. seperti makanan dan obat. Yang dapat disumbangkan kepada masyarakat Warna dan bau tertentu pada urin bisa menjadi tanda-tanda sejumlah penyakit. "Jika ada darah dalam urin. meski hanya sekali. tapi bisa jadi itu adalah indikasi awal batu ginjal atau bahkan kanker. dokter dapat mengetahui berbagai hal yang terjadi di dalam tubuh. Lewat urin. San Francisco. Terlalu banyak makan bit atau buah beri hitam (blackberry) bisa menyebabkan urin berwarna merah atau merah muda. sebuah kelainan darah bawaan yang membuat sel darah normal berubah bentuknya menjadi seperti bulan sabit. bisa menyebabkan urin berwarna biru atau hijau. Warna itu bisa muncul karena darah tua dari tumor atau batu ginjal. begitu juga dengan porphyria. Kondisi . Terlalu banyak makan kacang fava (fava bean) atau klembak (rhubarb) juga bisa menyebabkan urin berwarna coklat tua atau hitam. Obat pencahar tertentu juga bisa mengubah warna urin jadi merah.

Jangan anggap sepele dehidrasi.Urin berbau manis juga bisa mengindikasikan penyakit diabetes. warna kuning para urin akan semakin pudar. Semakin banyak air yang kita konsumsi. Di beberapa negara. Urin yang sehat terdiri dari produk buangan sisa metabolisme berwarna kuning yang larut dalam air. yang disebabkan tingginya kadar gula darah. makin banyak air yang harus dikonsumsi. yang harus dimulai sedini mungkin agar terhindar dari kerusakan otak dan masalah-masalah lainnya.ini biasa terjadi pada bayi dan ditindaklanjuti dengan diet tertentu. Orang dewasa disarankan minum sebanyak 1. Semakin banyak keringat yang dikeluarkan. jika urin berwarna kuning pekat maka hal itu mengindikasikan kita kurang minum atau dehidrasi. . setiap bayi dites untuk mendeteksi penyakit ini. Sebaliknya.5 liter per hari. Selain mempengaruhi bau. gula yang larut di urin juga menyebabkan rasa urin menjadi manis. karena bisa menyebabkan masalah pada ginjal dan kondisi organ tubuh lainnya.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful