Nama : Eka Diah Frisilia Dewi NPM : 10700164 Dosen : dr.

Olivia Herliani Metabolisme Asam Amino Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada didalam tubuh makhluk diantaranya hewandan manusia yang berguna untuk sumber bahan utama

pembentukan protein di dalam tubuh. Secara struktural asam amino terdiri dari dua gugus yakni gugus amino (NH3+) dan kerangka karbon. Kedua struktur ini sangat berperan penting dalam metabolisme dariapada asam amino tersebut. Kira-kira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat diperoleh dari protein yang kita makan atau dari hasildegradasi protein di dalam tubuh kita. Protein yang terdapat dalam makanan di cerna dalam lambung dan usus menjadi asamasam amino yang diabsorpsi dan di bawa oleh darah ke hati. Protein dalam tubuh dibentuk dari asam amino. secara fungsinya protein ini dibedakan menjadi dua, yakni protein struktural yaitu protein akan membentuk bagian daripada tubuh kita misalnya didalam sel, protein akan berupa kolagen, keratin, dan sebagainya. Dan itu merupakan fungsinya secara struktural. Sedangkan jenis lainnya adalah protein fungsional yaitu protein yang tidak terlibat dalam bentuk struktural dari bagian-bagian tubuh, seperti halnya enzim, hormon. Jadi dapat dikatakan bahwa peranan protein fungsional ini adalah menjalankan reaksi-reaksi yang terjadi didalam tubuh. Hati adalah organ tubuh dimana terjadi reaksi Anabolisme dan Katabolisme. Proses Metabolik dan katabolik juga terjadi dalam jaringan di luar hati. Asam amino yang terdapat dalam darah berasal dari tiga sumber yaitu absorpsi melalui dinding usus, hasil penguraian protein dalam sel dan hasil sintesis asam amino dalam sel. Hati berfungsi sebagai pengatur konsentrasi asam amino dalam darah.

Di dalam tubuh kita akan berlangsung pencernaan protein, tahapan-tahapan pencernaan protein, pertama HCl didalam lambung akan mengaktifkan proenzim. Kemudian akan terjadi denaturasi protein, akibat sifat asam dari getah yang disekresikan di lambung tersebut. Setelah itu, terjadilah pemutusan ikatan tersier dan peptidanya. Pada pH optimum pepsin, akan menghidrolisis protein dalam lambung, Selanjutnya pencernaan dilanjutkan didalam usus oleh enzim-enzim endopeptidase lainnya dan juga enzim-enzim eksopeptidase.

Fenilalanin. Lisin. Absorbsi ini memerlukan energi. sedangkan yang lainnya dibentuk dari senyawa antara amfibolik. sistein dan hidroksilisin dibentuk dari asam amino essensial. Pada keadaan normal tidak terjadi proses absorbsi protein dan polipeptida. Arginin dan histidin . tetapi dibentuk selama proses pasca sintesa kolagen sedangkan tirosin. dan satu gugus sisa (R. dimana bentuk Lasam amino akan lebih cepat diaabsorbsikan dibandingkan dengan bentuk D-asam amino. Terkecuali pada orangorang yang mengalami alergi. Glutamine. Isoleusin. Prolin. Glisin. Jadi protein yang merupakan rantai panjang daripada susunan asam amino tersebut akan dipotong di bagian ujungnya dengan bantuan enzim eksopeptidase dan akan dipotong pada bagian tengahnya dengan bantuan enzim endopeptidase. Hidroksipolin. Aspartat. kemudian akan diserap masuk ke sistem peredaran darah.Dimana enzim endopeptidase dan eksopeptidase ini nantinya akan berkaitan dengan dimana rantai dari asam aminonya dipotong. karena proses ini melibatkan transport aktif. gugus karboksil (COOH). Serin. Hidroksiprolin dan hidroksilisin tidak perlu untuk sintesa protein. Sistein. Leusin. Asam amino dibedakan menjadi dua. Hingga akhirnya protein-protein tadi akan berbentuk dipeptida. Glutamate. Sedangkan Asam amino non essensial terdiri dari Alanin. Valin. yaitu Asam amino essensial dan Asam amino non essensial. Kemudian pada bayi. karenanya sangat penting untuk diperoleh melalui asupan nutrisi yang kita makan. Asam amino yang sudah terbentuk. Jadi dari gradien dengan konsentrasi rendah menuju ke gradient dengan konsentrasi tinggi. Sedangkan yang nonesensial dapat disinteisis didalam tubuh. yaitu asam amino esensial tidak dapat disintesisi oleh tubuh. atom hidrogen (H). Dimana molekul-molekul dipeptida ini akan dicerna oleh enzim dipeptidase. Asam amino essensial Terdiri dari Arginin. Metionin. Hingga akhirnya terbentuklah asam amino. Pada kondisi tersebut bisa terjadi penyerapan sedikit protein atau polipeptida. Treonin. Hidroksilisin. Tirosin. Untuk mensintesis protein memerlukan kedua asam amino ini. Asparagin. baik yang esensial maupun yang non-esensial. Asam amino esesnsial dan non-esensial memiliki perbedaan. dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya. Struktur asam amino Struktur asam amino secara umum adalah satu atom C yang mengikat empat gugus: gugus amina (NH2). Absorbsi daripada asam amino ini bersifat sangat selektif. Triptofan. ini mengabsorbsi antibodi didalam claustrum yang terdapat pada ASI melalui suatu proses yang disebut dengan pinositosis. Histidin.

Transaminasi Pada tahap ini gugusan α amino suatu asam amino dipindahkan ke atom C alfa suatu asam keto sehingga terbentuk asam amino baru dan asam keto baru. Ada 2 jenis transaminase yang dapat dijumpai hampir di setiap jaringan tubuh mamalia antara lain : alanin transaminase (alanin-piruvat transaminase) glutamat transaminase (glutamat-ketoglutarat transaminase) 2.tergolong semi essensial karena disintesa didalam jumlah yang tidak cukup untuk pertumbuhan anak. asam amino dalam yang jumlahnya berlebihan merupakan pemborosan karena kelebihan akan dikatabolisme untuk pembentukan energi. Pertama adalah katabolisme atom nitrogen dari asam amino. sedangkan pada ikan bertulang hasil akhirnya adalah amoniak. pada mamalia end product dari katabolisme adalah urea. Katabolisme asam amino dibagi menjadi 2 bagian. Katabolisme asam amino Katabolisme pada vertebrata sebagian besar terjadi di hati. Terdapat empat tahap pembentukan urea . Tidak ada bentuk cadangan untuk kelebihan asam amino. tidak juga dapat disekresikan sebagai asam amino. Deaminasi oksidatif Pada tahap ini hanya glutamate yang ikut terlibat sehingga gugusan amino dari berbagai asama amino yang mengalami proses katabolisme harus ditransfer . Koenzim dari enzim tersebut adalah piridoksal fosfat yang berperan sebagai pembawa (carier) gugusan amino yang dipindahkan. yaitu : 1. pada reptile dan burung hasil akhirnya adalah asam urat. katabolisme atom nitrogen gugusan aminonya dan katabolisme kerangka atom karbonnya. Kelebihan asam amino dari yang dibutuhkan untuk biosintesis protein tidak dapat disimpan. Reaksi transaminasi ini dikatalisa oleh enzim aminotransferase atau transaminase. berjalan aktif di ginjal dan relative tidak aktif di jaringan otot kerangka.

Seara keseluruhan biosintesis urea merupakan reaksi endergonik. Reaksi ini dikatalisa oleh enzim glutamate dehidrogenase dan oksidase asam amino. Pembentukan dan transport amoniak Amoniak disintesa di berbagai jaringan tubuh.melalui glutamate sebelum dibentuk menjadi urea. Amoniak yang diserap usus masuk ke dalam darah vena porta ke hati amoniak dibersihkan dari darah sehingga tidak terjadi intoksikasi. Glutamin akan disintesis kembali di dalam mitokondria sel-sel tubulus ginjal dan gutamat bertindak sebagai prekursornya. Kadar amoniak dalam darah vena renalis lebih banyak daripada arteri renalis menunjukkan bahwa ginjal juga memproduksi amoniak. 3. dimana pada proses tersebut dibutuhkan 3 mol ATP. Pada beberapa jenis tumor. Arginase . banyak membutuhkan glutamin dan asparagin untuk pertumbuhannya sehingga enzim yang dapat merusak AA tersebut (glutaminase dan asparaginase) dapat digunakan sebagai obat tumor tersebut. Amoniak ini diproduksi oleh bakteri usus (dalam jumlah besar) sebagai hasil proses pembusukan sisa-sisa protein dalam diet serta dari urea yang disekresi dalam cairan usus. Ornitin transkarbamoilase. Glutamin sintetase dan glutaminase merupakan enzim menyerupai (analog) enzim heksokinase dan glukosa-P-ase pada glikolisis. reaksi ini dikatalisa enzim glutamin sintetase. Pembentukan urea Sebagian besar hasil katabolisme Nitrogen akan disekresikan tubuh melalui urin dan pada manusia 80 – 90% dari senyawa tersebut adalah dalam bentuk urea. Amoniak di organ hati sebagian besar diubah menjadi urea dan sebagian yang lain diubah menjadi glutamin dan glutamate. Argininosuksinat sintetase. Kadar amoniak di vena porta lebih besar daripada darah sistemik. Sel-sel tubulus ginjal memproduksi amoniak yang diekskresikan melalui urine sebagai garam-garam ammonium. Tubulus ginjal membentuk amonia dari glutamin dan reaksinya dikatalisa oleh glutaminase. Argininosuksinatase. Enzim yang terlibat dalam sintesis urea : Karbamoil fosfat sintetase. 4.

. aspartat. Kerangka atom C asam amino akan mengalami katabolisme menjadi 7 senyawa amfibolik. antara lain : 1. Asam amino ketogenik (lemak) adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk asetil Ko-A atau asetoasetil Ko-A. histidin. yaitu: leusin. kemudian masuk ke rantai respirasi. Sitrulin. hidroksiprolin.Asam amino yang terlibat dalam sintesis urea : N – asetil glutamate : activator enzim zat antara. yang selanjutnya diubah menjadi badan keton atau lemak. tirosin. akan dihasilkan energi berupa ATP. Senyawa amfibolik itu merupakan senyawa antara yang dapat diubah-ubah menurut apa yang diperlukan. valin. lisin. prolin. Dari senyawa amfibolik ini. Argininosuksinat. serin. triptofan. arginin. Bersifat campuran ketogenik dan glikogenik terjadi pemutusan kerangka atom C dimana satu fragmen bersifat ketogenik dan fragmen yang lain bersifat glikogenik. metionin. sistin. Terdapat pula gangguan dalam proses pembentukan urea diatas . Rangka atom karbon masing-masing asam amino tersebut akan diubah menjadi zat antara amfibolik yang membentuk. Suksinil CoA. treonin. Fumarat. Omitin. suksinil Ko-A. Asetoasetyl CoA. Misalnya siklus asam sitrat. fenilalanin. glisin. dapat digunakan untuk reaksi-reaksi yang akan menghasilkan energi. Asam amino glikogenik atau glikogen adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk piruvat. Oksaloasetat dan α-ketoglutarat. Aspartat. yaitu: alanin. fumarat dan oksaloasetat yang selanjutnya dapat diubah menjadi glikogen atau glukosa. Asetyl CoA. 2. glutamat. Arginin. yaitu :      Hiperammonia tipe I Hiperammonia tipe II Sitrulinemia Argininosuksinat asiduria Hiperargininemia Kedua adalah katabolisme kerangka atom karbon ( C ) asam amino. Kerangka karbon (C) dari suatu asam amino akan diubah menjadi senyawa amfibolik. α-ketoglutarat. yaitu: isoleusin. yaitu: Piruvat. 3.

Juga merupakan zat bakan katekolamin. Dan . Melatonin. asam litokolat dan keratin. jalur sekunder dari metabolisme triptofan adalah reaksi hidroksilasi kemudian diikuti dengan dekarboksilasi membentuk serotonin. b.  Alanin merupakan asam amino glukogenik terpenting karena sangat berperan dalam siklus glukosa-alanian sehingga protein dalam otot sangat penting. antara lain adalah : a. emzim yang mengontrol reaksinya yaitu fenilalanin hidroksilase mengalami cacat genetik. zat bakal hormon contohnya hormon tiroid. Yang merupakan produk khusus dari tryptophan antara lain : Serotonin.  Triptophan yang merupakan zat bakal serotonin dan nikotinamide. noradrenalin. pada penderita fenilketonuria. adrenali. Menyebabkan (sel pewarna) menjadi lebih pucat karena menghambat kerja MSH (melanocyte stimulating hormone) merupakan derivat dari serotonin. Dieksport dari otot selama puasa dan berkegiatan. dan dopamine. melalui proses asetilasi atom N kemudian diikuti metilasi pada gugusan 5-hidroksi yang terjadi di pineal body. kera dan sapi. Alanin bersama-sama dengan glisin.  Glisin berkaitan dengan sintesis heme. Asam amino kecil. Atom C alfa dan atom N glisin digunakan untuk sintesis porfirin dari Hb. glutation.Produk khusus dari asam amino. Asam amino aromatik  Fenilalanin: zat bakal dari tirosin. pembentukan asam amino levulinat (amlev) sebagai prazat porfirin berasal dari glisin dan suksinil-koA.  Tirosin: zat bakal melanin pada sel melanosit kulit. adalah hormon yang diproduksi oleh pineal body (di otak) dan saraf warna melanosit perifer manusia. purin. alanin merupakan N gugusan amino terbanyak di dalam plasma darah manusia merupakan komponen penting dinding sel bakteri β-alanin merupakan bagian dari asam pantotenat dan merupakan hasil akhir dari katabolisme pirimidin. N cincin pirol berasal dari N glisin dan atom C yang menghubungkan cincin-cincin pirol berasal dari atom C alfa glisin.

memperbaiki jaringan. Hal ini diperlukan untuk metabolisme otot. yang berarti bahwa hal itu dapat digunakan sebagai sumber energi oleh jaringan otot. Mereka melakukan penyembuhan tulang. d. dan itu baik untuk mengoreksi kekurangan berat jenis asam amino yang dapat disebabkan oleh kecanduan narkoba  Isoleusin Isoleusin merupakan asam amino esensialyang dijumpai di alamdalam bentuk L (+). asam amino esensial. Ini adalah salah satu rantai cabang asam amino. Juga merupakan zat bakal nitric oxide. Ini mungkin membantu dalam mengobati penyakit hati dan kandung empedu.  Histidin yang merupakan zat bakan unit karbon tunggal. c. dan pemeliharaan keseimbangan nitrogen yang tepat dalam tubuh. Valin ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam jaringan otot.terakhir adalah derivat indol dalam urine. . Isoleusin juga disebut sebagai asam 2-amino-3-metil pentanoat.  Leusin. di antaranya didapatkan di dalam urine berupa 5-hidroksi indol asetat (dari hidroksi serotonin) dan indol-3-asetat (dari indol piruvat sama dengan bentuk keto dari triptofan). Asam amino bercabang  Valin Valin. Asam amino basa  Arginin yang merupakan zat bakal keratin. kulit dan jaringan otot dan sangat dianjurkan bagi mereka yang dalam proses pemulihan dari operasi. Ini bekerja sama untuk melindungi otot dan bertindak sebagai bahan bakar. merangsang sekresi asam lambung dan kontraksi otot polos. Leusin adalah asam amino esensial dan salah satu rantai cbang asam amino yang lain selain isoleusin dan valin. triptofan diubah menjadi beberapa derivat indol. kemudian dikarboksilasi menjadi histamin. memiliki efek stimulan.

sistem saraf pusat. Hal ini penting untuk pembentukan kolagen. dan enamel gigi. Glisin . Menyediakan S untuk sintesis sistein. Asam amino yang mengandung sulfur   Sistein. dan membantu untuk mencegah penumpukan lemak di hati. elastin.e. dan otot rangka. Hal ini meningkatkan sistem kekebalan tubuh dengan membantu dalam produksi antibodi. f. Asam amino asam dan amidanya. mematikan pada usia sangat muda. antara lain : Sering terjadi pada bayi. Mengakibatkan kerusakan otak yang irreversible. koenzim A. Sebuah pendahulu dari asam amino glisin dan serin. 1. dan mungkin membantu dalam mengobati beberapa jenis depresi. Nama lain dari glutamin adalah asam 2amino glutaramat. menyediakan gugus NH bagi glutation. treonin hadir di jantung. Gangguan metabolic asam amino.  Glutamin : Glutamin merupakan asam amino esensial yang sedikit larut dalam air dan merupakan suatu amida yang terdapat pada gliadin yaitu protein dalam terigu. Metionin aktif merupakan donor metal pada suatu reaksi metilasi. g. protein pengangkut asil. dan taurin. Treonin Treonin adalah asam amino esensial yang membantu untuk menjaga keseimbangan protein yang tepat dalam tubuh. Asam amino hidroksi  Serin Serin merupakanasam dan amino non dari esensialyang hasil mempunyai gugusalkohol  diperoleh hidrolisisgelatinyang terdapatpada sutera alam. dan hati alat bantu dan fungsi lipotropic bila dikombinasikan dengan sebagai-topik tertentu asam dan metionin.

histidin. Disebabkan karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase. 4. yang disebabkan kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. 3. Histidinemia merupakan kelainan herediter. Hiperoksaluria primer yaitu ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi. Tirosin a.a. juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria). l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) terjadi degenerasi serebromakuler diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) . Fenilalanin Merupakan penyakit yang diturunkan dan menyebabkan retardasi mental. c. Tirosinosis terjadi karena tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase. 2. Histidin a. Tirosinemia ( dalam darah ) disebabka oleh kadar tirosin dalam darah meningkat. aktivitas homogentisat oksidase menurun. b. Alkaptonuria merupakan penyakit keturunan. Eksresi tirosin dalam urin meningkat (1. Glisinuria yaitu kelainan metabolisme glisin yang ditemukan hanya pada 1 keluarga karena ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr). anserin. b. yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan.5 – 3 g/hari) b. Dapat menyebabkan kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi. sehingga penderita tidak mampu merubah fenilalanin menjadi tirosin. Imidazol aminoasiduria mengekskresi karnosin.

Walaupun terdapat sangat banyak molekul nitrogen di dalam atmosfer. tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme. kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma. Kelebihan asam amino yang tidak digunakan dalam proses metabolisme akan dioksidasi guna memperoleh energi. nitrogen dalam bentuk gas tidaklah reaktif. nitrifikasi. asam aspartat dan glisina. ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak 6. layaknya kandungan karbon dalam ribosa dan deoksiribosa yang didapat dari glukosa.- kelainan transport imidazol 5. mineralisasi. dan . Biasanya kandungan atom karbon dan hidrogen lambat laun akan membentuk CO2 atau H2O. b. Kandungan nitrogen pada purina dan pirimidina yang didapat dari asam amino glutamina. Lisin a. denitrifikasi. selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat. antara lain fiksasi nitrogen. Hanya beberapa organisme yang mampu untuk mengkonversinya menjadi senyawa organik dengan proses yang disebut fiksasi nitrogen. Transformasi ini dapat terjadi secara biologis maupun non-biologis. Hidroksiprolinemia desebabkan tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4-hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat. hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar tipe I: defisiensi prolin hidroksilase. b. Hiperlisinemia dengan hiperamonemia yang bersangkutan. Prolinemia adalah kelainan yang ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin. Hiperlisinemia persisten kadar lisin plasma meningkat kadar sakaropin plasma meningkat (katabolit L-lisin) tidak terdapat hiperamonemia Siklus nitrogen Siklus nitrogen adalah suatu proses konversi senyawa yang mengandung unsur nitrogen menjadi berbagai macam bentuk kimiawi yang lain. Beberapa proses penting pada siklus nitrogen. Prolin dan Hidroksiprolin a. Gejala klinis: retardasi mental yang berat.

dikatalisa oleh argininosuksinase (terdapat di hati dan ginjal mamalia). Intoksikasi akan lebih parah bila gangguan tersebut mengenai reaksi 1 dan 2 dimana amoniak belum membentuk ikatan kovalen dengan rantai karbon. dikatalisa oleh karbamoil fosfat sintetase (yang terdapat dalam sitoplasma sel hati berfungsi pada biosintesis pirimidin dan yang terdapat di mitokondria sel hati berfungsi pada siklus urea) 2. CO2 dan ATP. yang terjadi setelah pemindahan gugusan karbamoil ke ornitin. antara lain : 1. otak. Reaksi-reaksi yang terjadi pada siklus urea. lethargy. Setiap asam amino memiliki lintasan metabolismenya masing-masing. Reaksi pembetukan sitrulin.kandungan atom nitrogen akan mengalami berbagai proses hingga menjadi urea untuk kemudian diekskresi. lengkap dengan perangkat enzimatiknya. dikatalisa oleh ornitin transkarbamoilase (terdapat di mitokondria) 3. Reaksi pembentukan argininosuksinat dari penggabungan sitrulin dengan gugusan amino dari aspartat yang membutuhkan 1 mol ATP. Reaksi pemecahan argininosuksinat menjadi arginin dan fumarat. Reaksi pembentukan karbamoil fosfat dari NH3. Reaksi pemecahan arginin menjadi ornitin dan urea akan melengkapi reaksi-reaksi siklus urea dikatalisa oleh arginase (terdapat di hati organisme ureotelik) yang dalam jumlah kecil terdapat di ginjal. menolak (intoleransi) terhadap diet kaya protein. fumarat yang terbentuk tadi diubah menjadi oksaloasetat oleh enzim fumarat dan malat dehidrogenase (TCA cycle). oksaloasetat kemudian diubah menjadi aspartat kembali melalui reaksi transaminase 5. irritability. kel.mamae. Gangguan pada siklus urea Penyakit akibat gangguan pada siklus urea: karena defisiensi enzim yang terlibat pada siklus urea sehingga pembentukan urea terhambat dan mengakibatkan kadar amoniak meningkat dan terjadi intoksikasi. mental retardation. Gejala klinis: muntah pada bayi. testis dan kulit. dikatalisa oleh argininosuksinat sintetase 4. Gangguan metabolik tersebut adalah: . ataksia intermitten.

. akibat defisiensi argininosuksinat sintetase. Kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat. bersifat Xchromosome linked. kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3. Hiperargininemia. gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian. juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4. terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis. akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase dan mungkin juga ada faktor keturunan 2. eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5. Argininosuksinat asiduria.1. lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal. cairan serebrospinalis dan urine meningkat. mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin. ginjal. Aktivitas enzim ini pada jaringan otak. diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif. Hiperammonia tipe II. hati. patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria. kadar argininosuksinat dalam darah. Hiperammonia tipe I. akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase. Sitrulinemia. akibat defisiensi arginase. akibat defisiensi argininosuksinase dan faktor keturunan yang bersifat resesif.

Kencing.000 live births. analisis asam amino menunjukkan peningkatan asam amino rantai bercabang termasuk alloisoleucine di dalam serum dan urin. aloisoleusin di dalam urin dan plasma meningkat. 3. valin. isoleusin. . Penatalaksanaan * Diet rendah asam amino rantai bercabang (low branched-chain amino acid diet) secara berkesinambungan. dan berhubungan dengan akumulasi oxoacids di dalam cairan tubuh. Beberapa hal yang dapat membantu di dalam menegakkan diagnosis MSUD: 1. Satu dari 290. 4. kejang (convulsions). Intinya. valin. Neuroimaging pada kondisi akut menunjukkan edema serebral. 3. * Meresepkan asam amino intravena daripada rantai bercabang. dan valin oleh suatu branched-chain ketoacid dehydrogenase. dan hipoglikemia. dan kotoran telinga (cerumen) berbau sirup maple. muntah di minggu awal kehidupan.ASPEK YANG DIKEMBANGKAN Adapun penyakit yang disebabkan oleh kelainan dari metabolisme asam amino salah satunya yang ingin saya kembangkan adalah Maple Syrup Urine Disease. Beberapa tanda dan gejala MSUD antara lain: 1. isoleusin. isoleusin. Patofisiologinya adalah Terjadi kerusakan atau cacat (defect) di dalam dekarboksilasi leusin. Defisiensi subunit enzim yang berbeda menimbulkan variabilitas klinis yang lebar. jika diagnosis tidak segera ditegakkan dan tidak ada pembatasan diet asam amino rantai bercabang. Tes presipitan urin. berlanjut menjadi lesu(lethargy) dan koma. Kadar leusin. Penyakit kencing beraroma sirup maple memiliki nama lain: Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Kelainan ini disebabkan oleh defisiensi (kekurangan) branched-chain ketoacid dehydrogenase. Kadar alanin plasma menurun. 2. Merupakan gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam amino rantai bercabang dimana terdapat peningkatan kuantitas leusin. 4. Sebagian besar penderita MSUD akan mati pada bulan pertama kehidupan. 2. Kelenturan otot (flaccidity) dan kekakuan otot (hypertonicity) yang berubah-ubah. * Sering memonitor kadar serum asam amino rantai bercabangpada bulan-bulan pertama kehidupan untuk berhubungan dengan berubahnya kebutuhan akan protein. Kurangnya asupan gizi. keringat.

sampai hal-hal luar biasa seperti infeksi atau kanker. Urin yang baunya manis seperti sirup maple merupakan indikasi penyakit "maple syrup urine". * Perkembangan dan pertumbuhan yang normal dapat diperoleh jika penatalaksanaan dimulai sebelum berusia 10 hari. mulai dari infeksi sampai kanker. Urin berwarna oranye bisa jadi mengindikasikan seseorang telah mengonsumsi penawar sakit yang mengandungphenazopyridine. Obat pencahar tertentu juga bisa mengubah warna urin jadi merah. sebuah kelainan darah bawaan yang membuat sel darah normal berubah bentuknya menjadi seperti bulan sabit. Tapi tidak selamanya urin berwarna gelap merupakan pertanda bahaya. Yang dapat disumbangkan kepada masyarakat Warna dan bau tertentu pada urin bisa menjadi tanda-tanda sejumlah penyakit. atau gumpalan darah di ginjal yang biasa terjadi pada orang yang mengidap sel sabit. "Kadang ada juga urin yang warnanya seperti minuman Coca-Cola.* Episode akut haruslah dirawat secara agresif untuk mencegah katabolisme dan keseimbangan nitrogen negatif (negative nitrogen balance). dokter dapat mengetahui berbagai hal yang terjadi di dalam tubuh." kata Marshall Stoller. San Francisco." Urin berwarna merah bukan satu-satunya tanda bahaya. bisa menyebabkan urin berwarna biru atau hijau. "Jika ada darah dalam urin. Terlalu banyak makan kacang fava (fava bean) atau klembak (rhubarb) juga bisa menyebabkan urin berwarna coklat tua atau hitam. obat yang lazim digunakan untuk masalah kandung kemih. segera temui dokter. Konsumsi vitamin larut air yang terlalu banyak bisa menyebabkan urin berwarna kuning cerah. seperti makanan dan obat. terjadi karena ketidakmampuan tubuh mencerna asam amino tertentu. Perbedaan warna dan bau urin bisa dipengaruhi berbagai faktor mulai dari hal-hal biasa. Warna itu bisa muncul karena darah tua dari tumor atau batu ginjal. begitu juga dengan porphyria. Contohnya. Analisis terhadap urin untuk mengetahui kondisi kesehatan dilakukan lewat proses yang disebut "urinalisis". meski hanya sekali. Kerusakan hati juga bisa menyebabkan warna urin menjadi kecoklatan. urin berwarna kemerahan wajib diwaspadai. Kondisi . profesor urologi dari University of California. salah satu bentuk kelainan darah bawaan. Proses tersebut dilakukan untuk mengetahui zat-zat yang terkandung dalam urin. Itulah sebabnya dokter kerap meminta pasien melakukan tes urin meski pasien tidak memiliki keluhan yang berkaitan dengan urin. Sementara mehylene blue. tapi bisa jadi itu adalah indikasi awal batu ginjal atau bahkan kanker." kata Stoller. Terlalu banyak makan bit atau buah beri hitam (blackberry) bisa menyebabkan urin berwarna merah atau merah muda. "Bisa saja itu bukan pertanda apa-apa. Lewat urin.

Orang dewasa disarankan minum sebanyak 1. Selain mempengaruhi bau. makin banyak air yang harus dikonsumsi.ini biasa terjadi pada bayi dan ditindaklanjuti dengan diet tertentu. . Semakin banyak keringat yang dikeluarkan. yang disebabkan tingginya kadar gula darah. Sebaliknya. Urin yang sehat terdiri dari produk buangan sisa metabolisme berwarna kuning yang larut dalam air.Urin berbau manis juga bisa mengindikasikan penyakit diabetes. yang harus dimulai sedini mungkin agar terhindar dari kerusakan otak dan masalah-masalah lainnya. Di beberapa negara. Semakin banyak air yang kita konsumsi. setiap bayi dites untuk mendeteksi penyakit ini. karena bisa menyebabkan masalah pada ginjal dan kondisi organ tubuh lainnya.5 liter per hari. gula yang larut di urin juga menyebabkan rasa urin menjadi manis. Jangan anggap sepele dehidrasi. warna kuning para urin akan semakin pudar. jika urin berwarna kuning pekat maka hal itu mengindikasikan kita kurang minum atau dehidrasi.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful