P. 1
Biokimia-Metabolisme Asam Amino

Biokimia-Metabolisme Asam Amino

|Views: 1,956|Likes:
Published by EkaDiahFrisiliaDewi

More info:

Published by: EkaDiahFrisiliaDewi on Mar 29, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

06/02/2013

pdf

text

original

Nama : Eka Diah Frisilia Dewi NPM : 10700164 Dosen : dr.

Olivia Herliani Metabolisme Asam Amino Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada didalam tubuh makhluk diantaranya hewandan manusia yang berguna untuk sumber bahan utama

pembentukan protein di dalam tubuh. Secara struktural asam amino terdiri dari dua gugus yakni gugus amino (NH3+) dan kerangka karbon. Kedua struktur ini sangat berperan penting dalam metabolisme dariapada asam amino tersebut. Kira-kira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat diperoleh dari protein yang kita makan atau dari hasildegradasi protein di dalam tubuh kita. Protein yang terdapat dalam makanan di cerna dalam lambung dan usus menjadi asamasam amino yang diabsorpsi dan di bawa oleh darah ke hati. Protein dalam tubuh dibentuk dari asam amino. secara fungsinya protein ini dibedakan menjadi dua, yakni protein struktural yaitu protein akan membentuk bagian daripada tubuh kita misalnya didalam sel, protein akan berupa kolagen, keratin, dan sebagainya. Dan itu merupakan fungsinya secara struktural. Sedangkan jenis lainnya adalah protein fungsional yaitu protein yang tidak terlibat dalam bentuk struktural dari bagian-bagian tubuh, seperti halnya enzim, hormon. Jadi dapat dikatakan bahwa peranan protein fungsional ini adalah menjalankan reaksi-reaksi yang terjadi didalam tubuh. Hati adalah organ tubuh dimana terjadi reaksi Anabolisme dan Katabolisme. Proses Metabolik dan katabolik juga terjadi dalam jaringan di luar hati. Asam amino yang terdapat dalam darah berasal dari tiga sumber yaitu absorpsi melalui dinding usus, hasil penguraian protein dalam sel dan hasil sintesis asam amino dalam sel. Hati berfungsi sebagai pengatur konsentrasi asam amino dalam darah.

Di dalam tubuh kita akan berlangsung pencernaan protein, tahapan-tahapan pencernaan protein, pertama HCl didalam lambung akan mengaktifkan proenzim. Kemudian akan terjadi denaturasi protein, akibat sifat asam dari getah yang disekresikan di lambung tersebut. Setelah itu, terjadilah pemutusan ikatan tersier dan peptidanya. Pada pH optimum pepsin, akan menghidrolisis protein dalam lambung, Selanjutnya pencernaan dilanjutkan didalam usus oleh enzim-enzim endopeptidase lainnya dan juga enzim-enzim eksopeptidase.

Hingga akhirnya terbentuklah asam amino. Hidroksipolin. Kemudian pada bayi. Leusin. Untuk mensintesis protein memerlukan kedua asam amino ini. Metionin. Hidroksiprolin dan hidroksilisin tidak perlu untuk sintesa protein. Triptofan. yaitu Asam amino essensial dan Asam amino non essensial. dimana bentuk Lasam amino akan lebih cepat diaabsorbsikan dibandingkan dengan bentuk D-asam amino. tetapi dibentuk selama proses pasca sintesa kolagen sedangkan tirosin. Jadi dari gradien dengan konsentrasi rendah menuju ke gradient dengan konsentrasi tinggi. sistein dan hidroksilisin dibentuk dari asam amino essensial. karena proses ini melibatkan transport aktif. Asam amino esesnsial dan non-esensial memiliki perbedaan.Dimana enzim endopeptidase dan eksopeptidase ini nantinya akan berkaitan dengan dimana rantai dari asam aminonya dipotong. Prolin. atom hidrogen (H). Aspartat. Sedangkan Asam amino non essensial terdiri dari Alanin. Pada kondisi tersebut bisa terjadi penyerapan sedikit protein atau polipeptida. Isoleusin. Fenilalanin. Arginin dan histidin . Absorbsi daripada asam amino ini bersifat sangat selektif. kemudian akan diserap masuk ke sistem peredaran darah. sedangkan yang lainnya dibentuk dari senyawa antara amfibolik. Glutamate. Hidroksilisin. dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya. yaitu asam amino esensial tidak dapat disintesisi oleh tubuh. Asam amino essensial Terdiri dari Arginin. Treonin. Sedangkan yang nonesensial dapat disinteisis didalam tubuh. Asam amino yang sudah terbentuk. gugus karboksil (COOH). Glutamine. Asam amino dibedakan menjadi dua. Sistein. dan satu gugus sisa (R. Valin. Terkecuali pada orangorang yang mengalami alergi. karenanya sangat penting untuk diperoleh melalui asupan nutrisi yang kita makan. baik yang esensial maupun yang non-esensial. Glisin. Asparagin. Hingga akhirnya protein-protein tadi akan berbentuk dipeptida. Serin. Jadi protein yang merupakan rantai panjang daripada susunan asam amino tersebut akan dipotong di bagian ujungnya dengan bantuan enzim eksopeptidase dan akan dipotong pada bagian tengahnya dengan bantuan enzim endopeptidase. Struktur asam amino Struktur asam amino secara umum adalah satu atom C yang mengikat empat gugus: gugus amina (NH2). Dimana molekul-molekul dipeptida ini akan dicerna oleh enzim dipeptidase. ini mengabsorbsi antibodi didalam claustrum yang terdapat pada ASI melalui suatu proses yang disebut dengan pinositosis. Tirosin. Histidin. Pada keadaan normal tidak terjadi proses absorbsi protein dan polipeptida. Lisin. Absorbsi ini memerlukan energi.

Katabolisme asam amino Katabolisme pada vertebrata sebagian besar terjadi di hati. Deaminasi oksidatif Pada tahap ini hanya glutamate yang ikut terlibat sehingga gugusan amino dari berbagai asama amino yang mengalami proses katabolisme harus ditransfer . Katabolisme asam amino dibagi menjadi 2 bagian. Ada 2 jenis transaminase yang dapat dijumpai hampir di setiap jaringan tubuh mamalia antara lain : alanin transaminase (alanin-piruvat transaminase) glutamat transaminase (glutamat-ketoglutarat transaminase) 2. sedangkan pada ikan bertulang hasil akhirnya adalah amoniak. Reaksi transaminasi ini dikatalisa oleh enzim aminotransferase atau transaminase. berjalan aktif di ginjal dan relative tidak aktif di jaringan otot kerangka. Terdapat empat tahap pembentukan urea . asam amino dalam yang jumlahnya berlebihan merupakan pemborosan karena kelebihan akan dikatabolisme untuk pembentukan energi. Transaminasi Pada tahap ini gugusan α amino suatu asam amino dipindahkan ke atom C alfa suatu asam keto sehingga terbentuk asam amino baru dan asam keto baru. Tidak ada bentuk cadangan untuk kelebihan asam amino. tidak juga dapat disekresikan sebagai asam amino. pada reptile dan burung hasil akhirnya adalah asam urat. katabolisme atom nitrogen gugusan aminonya dan katabolisme kerangka atom karbonnya. Kelebihan asam amino dari yang dibutuhkan untuk biosintesis protein tidak dapat disimpan. Pertama adalah katabolisme atom nitrogen dari asam amino. yaitu : 1. Koenzim dari enzim tersebut adalah piridoksal fosfat yang berperan sebagai pembawa (carier) gugusan amino yang dipindahkan.tergolong semi essensial karena disintesa didalam jumlah yang tidak cukup untuk pertumbuhan anak. pada mamalia end product dari katabolisme adalah urea.

Pembentukan dan transport amoniak Amoniak disintesa di berbagai jaringan tubuh. 3. Arginase . reaksi ini dikatalisa enzim glutamin sintetase. Kadar amoniak dalam darah vena renalis lebih banyak daripada arteri renalis menunjukkan bahwa ginjal juga memproduksi amoniak. banyak membutuhkan glutamin dan asparagin untuk pertumbuhannya sehingga enzim yang dapat merusak AA tersebut (glutaminase dan asparaginase) dapat digunakan sebagai obat tumor tersebut. Reaksi ini dikatalisa oleh enzim glutamate dehidrogenase dan oksidase asam amino. Seara keseluruhan biosintesis urea merupakan reaksi endergonik. Pembentukan urea Sebagian besar hasil katabolisme Nitrogen akan disekresikan tubuh melalui urin dan pada manusia 80 – 90% dari senyawa tersebut adalah dalam bentuk urea. Enzim yang terlibat dalam sintesis urea : Karbamoil fosfat sintetase. Argininosuksinat sintetase. Argininosuksinatase. Amoniak di organ hati sebagian besar diubah menjadi urea dan sebagian yang lain diubah menjadi glutamin dan glutamate.melalui glutamate sebelum dibentuk menjadi urea. Glutamin sintetase dan glutaminase merupakan enzim menyerupai (analog) enzim heksokinase dan glukosa-P-ase pada glikolisis. Pada beberapa jenis tumor. 4. Kadar amoniak di vena porta lebih besar daripada darah sistemik. Tubulus ginjal membentuk amonia dari glutamin dan reaksinya dikatalisa oleh glutaminase. Amoniak yang diserap usus masuk ke dalam darah vena porta ke hati amoniak dibersihkan dari darah sehingga tidak terjadi intoksikasi. Glutamin akan disintesis kembali di dalam mitokondria sel-sel tubulus ginjal dan gutamat bertindak sebagai prekursornya. Ornitin transkarbamoilase. Amoniak ini diproduksi oleh bakteri usus (dalam jumlah besar) sebagai hasil proses pembusukan sisa-sisa protein dalam diet serta dari urea yang disekresi dalam cairan usus. Sel-sel tubulus ginjal memproduksi amoniak yang diekskresikan melalui urine sebagai garam-garam ammonium. dimana pada proses tersebut dibutuhkan 3 mol ATP.

akan dihasilkan energi berupa ATP. 2. Terdapat pula gangguan dalam proses pembentukan urea diatas . lisin.Asam amino yang terlibat dalam sintesis urea : N – asetil glutamate : activator enzim zat antara. kemudian masuk ke rantai respirasi. sistin. yaitu :      Hiperammonia tipe I Hiperammonia tipe II Sitrulinemia Argininosuksinat asiduria Hiperargininemia Kedua adalah katabolisme kerangka atom karbon ( C ) asam amino. yaitu: isoleusin. glutamat. triptofan. Kerangka karbon (C) dari suatu asam amino akan diubah menjadi senyawa amfibolik. metionin. histidin. suksinil Ko-A. arginin. fumarat dan oksaloasetat yang selanjutnya dapat diubah menjadi glikogen atau glukosa. antara lain : 1. Fumarat. Asam amino ketogenik (lemak) adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk asetil Ko-A atau asetoasetil Ko-A. yaitu: leusin. yang selanjutnya diubah menjadi badan keton atau lemak. serin. tirosin. hidroksiprolin. yaitu: alanin. Sitrulin. glisin. Omitin. Kerangka atom C asam amino akan mengalami katabolisme menjadi 7 senyawa amfibolik. Oksaloasetat dan α-ketoglutarat. valin. Senyawa amfibolik itu merupakan senyawa antara yang dapat diubah-ubah menurut apa yang diperlukan. α-ketoglutarat. Rangka atom karbon masing-masing asam amino tersebut akan diubah menjadi zat antara amfibolik yang membentuk. Asam amino glikogenik atau glikogen adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk piruvat. Aspartat. . fenilalanin. Bersifat campuran ketogenik dan glikogenik terjadi pemutusan kerangka atom C dimana satu fragmen bersifat ketogenik dan fragmen yang lain bersifat glikogenik. aspartat. yaitu: Piruvat. Suksinil CoA. treonin. Arginin. dapat digunakan untuk reaksi-reaksi yang akan menghasilkan energi. Argininosuksinat. Asetoasetyl CoA. 3. Asetyl CoA. prolin. Misalnya siklus asam sitrat. Dari senyawa amfibolik ini.

Alanin bersama-sama dengan glisin. asam litokolat dan keratin.  Tirosin: zat bakal melanin pada sel melanosit kulit.  Triptophan yang merupakan zat bakal serotonin dan nikotinamide. alanin merupakan N gugusan amino terbanyak di dalam plasma darah manusia merupakan komponen penting dinding sel bakteri β-alanin merupakan bagian dari asam pantotenat dan merupakan hasil akhir dari katabolisme pirimidin. N cincin pirol berasal dari N glisin dan atom C yang menghubungkan cincin-cincin pirol berasal dari atom C alfa glisin. jalur sekunder dari metabolisme triptofan adalah reaksi hidroksilasi kemudian diikuti dengan dekarboksilasi membentuk serotonin.Produk khusus dari asam amino. purin. Menyebabkan (sel pewarna) menjadi lebih pucat karena menghambat kerja MSH (melanocyte stimulating hormone) merupakan derivat dari serotonin. adrenali. Asam amino aromatik  Fenilalanin: zat bakal dari tirosin. Atom C alfa dan atom N glisin digunakan untuk sintesis porfirin dari Hb. glutation. adalah hormon yang diproduksi oleh pineal body (di otak) dan saraf warna melanosit perifer manusia.  Alanin merupakan asam amino glukogenik terpenting karena sangat berperan dalam siklus glukosa-alanian sehingga protein dalam otot sangat penting. b.  Glisin berkaitan dengan sintesis heme. antara lain adalah : a. emzim yang mengontrol reaksinya yaitu fenilalanin hidroksilase mengalami cacat genetik. Juga merupakan zat bakan katekolamin. pembentukan asam amino levulinat (amlev) sebagai prazat porfirin berasal dari glisin dan suksinil-koA. kera dan sapi. melalui proses asetilasi atom N kemudian diikuti metilasi pada gugusan 5-hidroksi yang terjadi di pineal body. dan dopamine. Yang merupakan produk khusus dari tryptophan antara lain : Serotonin. Asam amino kecil. noradrenalin. Dan . Dieksport dari otot selama puasa dan berkegiatan. Melatonin. zat bakal hormon contohnya hormon tiroid. pada penderita fenilketonuria.

memiliki efek stimulan. memperbaiki jaringan. asam amino esensial. Ini mungkin membantu dalam mengobati penyakit hati dan kandung empedu.terakhir adalah derivat indol dalam urine. d.  Leusin. kulit dan jaringan otot dan sangat dianjurkan bagi mereka yang dalam proses pemulihan dari operasi. triptofan diubah menjadi beberapa derivat indol. Valin ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam jaringan otot. Isoleusin juga disebut sebagai asam 2-amino-3-metil pentanoat. . Leusin adalah asam amino esensial dan salah satu rantai cbang asam amino yang lain selain isoleusin dan valin. merangsang sekresi asam lambung dan kontraksi otot polos. Hal ini diperlukan untuk metabolisme otot. yang berarti bahwa hal itu dapat digunakan sebagai sumber energi oleh jaringan otot. Asam amino bercabang  Valin Valin. c. dan pemeliharaan keseimbangan nitrogen yang tepat dalam tubuh. Mereka melakukan penyembuhan tulang. kemudian dikarboksilasi menjadi histamin. di antaranya didapatkan di dalam urine berupa 5-hidroksi indol asetat (dari hidroksi serotonin) dan indol-3-asetat (dari indol piruvat sama dengan bentuk keto dari triptofan). Juga merupakan zat bakal nitric oxide. Asam amino basa  Arginin yang merupakan zat bakal keratin. Ini adalah salah satu rantai cabang asam amino. dan itu baik untuk mengoreksi kekurangan berat jenis asam amino yang dapat disebabkan oleh kecanduan narkoba  Isoleusin Isoleusin merupakan asam amino esensialyang dijumpai di alamdalam bentuk L (+).  Histidin yang merupakan zat bakan unit karbon tunggal. Ini bekerja sama untuk melindungi otot dan bertindak sebagai bahan bakar.

antara lain : Sering terjadi pada bayi.e.  Glutamin : Glutamin merupakan asam amino esensial yang sedikit larut dalam air dan merupakan suatu amida yang terdapat pada gliadin yaitu protein dalam terigu. Nama lain dari glutamin adalah asam 2amino glutaramat. Hal ini meningkatkan sistem kekebalan tubuh dengan membantu dalam produksi antibodi. 1. dan membantu untuk mencegah penumpukan lemak di hati. Hal ini penting untuk pembentukan kolagen. dan enamel gigi. protein pengangkut asil. Sebuah pendahulu dari asam amino glisin dan serin. Asam amino asam dan amidanya. Metionin aktif merupakan donor metal pada suatu reaksi metilasi. dan mungkin membantu dalam mengobati beberapa jenis depresi. Asam amino yang mengandung sulfur   Sistein. Menyediakan S untuk sintesis sistein. Treonin Treonin adalah asam amino esensial yang membantu untuk menjaga keseimbangan protein yang tepat dalam tubuh. Gangguan metabolic asam amino. Mengakibatkan kerusakan otak yang irreversible. koenzim A. sistem saraf pusat. treonin hadir di jantung. dan hati alat bantu dan fungsi lipotropic bila dikombinasikan dengan sebagai-topik tertentu asam dan metionin. g. dan otot rangka. f. Asam amino hidroksi  Serin Serin merupakanasam dan amino non dari esensialyang hasil mempunyai gugusalkohol  diperoleh hidrolisisgelatinyang terdapatpada sutera alam. Glisin . menyediakan gugus NH bagi glutation. dan taurin. mematikan pada usia sangat muda. elastin.

Tirosinosis terjadi karena tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase. Glisinuria yaitu kelainan metabolisme glisin yang ditemukan hanya pada 1 keluarga karena ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr). Imidazol aminoasiduria mengekskresi karnosin. Eksresi tirosin dalam urin meningkat (1. sehingga penderita tidak mampu merubah fenilalanin menjadi tirosin. Disebabkan karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase. yang disebabkan kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) terjadi degenerasi serebromakuler diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) . Histidin a. Alkaptonuria merupakan penyakit keturunan.a.5 – 3 g/hari) b. juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria). anserin. b. 4. Histidinemia merupakan kelainan herediter. c. b. yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan. Tirosinemia ( dalam darah ) disebabka oleh kadar tirosin dalam darah meningkat. Dapat menyebabkan kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi. aktivitas homogentisat oksidase menurun. histidin. Fenilalanin Merupakan penyakit yang diturunkan dan menyebabkan retardasi mental. 3. 2. Tirosin a. Hiperoksaluria primer yaitu ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi.

Beberapa proses penting pada siklus nitrogen. b. asam aspartat dan glisina. Hiperlisinemia persisten kadar lisin plasma meningkat kadar sakaropin plasma meningkat (katabolit L-lisin) tidak terdapat hiperamonemia Siklus nitrogen Siklus nitrogen adalah suatu proses konversi senyawa yang mengandung unsur nitrogen menjadi berbagai macam bentuk kimiawi yang lain. dan . denitrifikasi. layaknya kandungan karbon dalam ribosa dan deoksiribosa yang didapat dari glukosa. selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat. Hiperlisinemia dengan hiperamonemia yang bersangkutan. Hanya beberapa organisme yang mampu untuk mengkonversinya menjadi senyawa organik dengan proses yang disebut fiksasi nitrogen. hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar tipe I: defisiensi prolin hidroksilase. nitrifikasi. nitrogen dalam bentuk gas tidaklah reaktif. Prolinemia adalah kelainan yang ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin. Gejala klinis: retardasi mental yang berat. Hidroksiprolinemia desebabkan tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4-hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat. Kelebihan asam amino yang tidak digunakan dalam proses metabolisme akan dioksidasi guna memperoleh energi. antara lain fiksasi nitrogen. Biasanya kandungan atom karbon dan hidrogen lambat laun akan membentuk CO2 atau H2O. b. Walaupun terdapat sangat banyak molekul nitrogen di dalam atmosfer. kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma. tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme. Kandungan nitrogen pada purina dan pirimidina yang didapat dari asam amino glutamina. ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak 6. Prolin dan Hidroksiprolin a. mineralisasi.- kelainan transport imidazol 5. Lisin a. Transformasi ini dapat terjadi secara biologis maupun non-biologis.

Reaksi pembentukan argininosuksinat dari penggabungan sitrulin dengan gugusan amino dari aspartat yang membutuhkan 1 mol ATP. fumarat yang terbentuk tadi diubah menjadi oksaloasetat oleh enzim fumarat dan malat dehidrogenase (TCA cycle). lengkap dengan perangkat enzimatiknya. menolak (intoleransi) terhadap diet kaya protein. irritability.mamae. oksaloasetat kemudian diubah menjadi aspartat kembali melalui reaksi transaminase 5. kel. yang terjadi setelah pemindahan gugusan karbamoil ke ornitin. Reaksi pemecahan argininosuksinat menjadi arginin dan fumarat. Reaksi pembetukan sitrulin. Gangguan metabolik tersebut adalah: . Gejala klinis: muntah pada bayi. otak. Gangguan pada siklus urea Penyakit akibat gangguan pada siklus urea: karena defisiensi enzim yang terlibat pada siklus urea sehingga pembentukan urea terhambat dan mengakibatkan kadar amoniak meningkat dan terjadi intoksikasi. lethargy. dikatalisa oleh argininosuksinat sintetase 4. ataksia intermitten. dikatalisa oleh argininosuksinase (terdapat di hati dan ginjal mamalia). mental retardation. Setiap asam amino memiliki lintasan metabolismenya masing-masing. Reaksi pembentukan karbamoil fosfat dari NH3. Intoksikasi akan lebih parah bila gangguan tersebut mengenai reaksi 1 dan 2 dimana amoniak belum membentuk ikatan kovalen dengan rantai karbon. dikatalisa oleh ornitin transkarbamoilase (terdapat di mitokondria) 3. CO2 dan ATP.kandungan atom nitrogen akan mengalami berbagai proses hingga menjadi urea untuk kemudian diekskresi. Reaksi-reaksi yang terjadi pada siklus urea. antara lain : 1. testis dan kulit. Reaksi pemecahan arginin menjadi ornitin dan urea akan melengkapi reaksi-reaksi siklus urea dikatalisa oleh arginase (terdapat di hati organisme ureotelik) yang dalam jumlah kecil terdapat di ginjal. dikatalisa oleh karbamoil fosfat sintetase (yang terdapat dalam sitoplasma sel hati berfungsi pada biosintesis pirimidin dan yang terdapat di mitokondria sel hati berfungsi pada siklus urea) 2.

kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3. hati. akibat defisiensi arginase. Sitrulinemia. kadar argininosuksinat dalam darah. akibat defisiensi argininosuksinase dan faktor keturunan yang bersifat resesif. patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria. Aktivitas enzim ini pada jaringan otak. lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal. bersifat Xchromosome linked. Hiperargininemia. Kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat. juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4. Argininosuksinat asiduria. . terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis. mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin. eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5. akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase dan mungkin juga ada faktor keturunan 2. ginjal.1. gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian. diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif. cairan serebrospinalis dan urine meningkat. akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase. Hiperammonia tipe II. Hiperammonia tipe I. akibat defisiensi argininosuksinat sintetase.

3. Satu dari 290. isoleusin. dan kotoran telinga (cerumen) berbau sirup maple.000 live births. Kelenturan otot (flaccidity) dan kekakuan otot (hypertonicity) yang berubah-ubah. isoleusin. muntah di minggu awal kehidupan. Kurangnya asupan gizi. Kelainan ini disebabkan oleh defisiensi (kekurangan) branched-chain ketoacid dehydrogenase. Neuroimaging pada kondisi akut menunjukkan edema serebral. valin. 4. Kadar alanin plasma menurun.ASPEK YANG DIKEMBANGKAN Adapun penyakit yang disebabkan oleh kelainan dari metabolisme asam amino salah satunya yang ingin saya kembangkan adalah Maple Syrup Urine Disease. Patofisiologinya adalah Terjadi kerusakan atau cacat (defect) di dalam dekarboksilasi leusin. dan valin oleh suatu branched-chain ketoacid dehydrogenase. isoleusin. Penyakit kencing beraroma sirup maple memiliki nama lain: Maple Syrup Urine Disease (MSUD). 2. Sebagian besar penderita MSUD akan mati pada bulan pertama kehidupan. . dan berhubungan dengan akumulasi oxoacids di dalam cairan tubuh. Defisiensi subunit enzim yang berbeda menimbulkan variabilitas klinis yang lebar. Intinya. Penatalaksanaan * Diet rendah asam amino rantai bercabang (low branched-chain amino acid diet) secara berkesinambungan. Beberapa hal yang dapat membantu di dalam menegakkan diagnosis MSUD: 1. jika diagnosis tidak segera ditegakkan dan tidak ada pembatasan diet asam amino rantai bercabang. 4. Kadar leusin. 3. dan hipoglikemia. * Sering memonitor kadar serum asam amino rantai bercabangpada bulan-bulan pertama kehidupan untuk berhubungan dengan berubahnya kebutuhan akan protein. analisis asam amino menunjukkan peningkatan asam amino rantai bercabang termasuk alloisoleucine di dalam serum dan urin. valin. 2. Beberapa tanda dan gejala MSUD antara lain: 1. kejang (convulsions). Kencing. Tes presipitan urin. aloisoleusin di dalam urin dan plasma meningkat. * Meresepkan asam amino intravena daripada rantai bercabang. keringat. berlanjut menjadi lesu(lethargy) dan koma. Merupakan gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam amino rantai bercabang dimana terdapat peningkatan kuantitas leusin.

Proses tersebut dilakukan untuk mengetahui zat-zat yang terkandung dalam urin. obat yang lazim digunakan untuk masalah kandung kemih. "Bisa saja itu bukan pertanda apa-apa. Analisis terhadap urin untuk mengetahui kondisi kesehatan dilakukan lewat proses yang disebut "urinalisis". meski hanya sekali. San Francisco." kata Stoller. Itulah sebabnya dokter kerap meminta pasien melakukan tes urin meski pasien tidak memiliki keluhan yang berkaitan dengan urin.* Episode akut haruslah dirawat secara agresif untuk mencegah katabolisme dan keseimbangan nitrogen negatif (negative nitrogen balance). terjadi karena ketidakmampuan tubuh mencerna asam amino tertentu. atau gumpalan darah di ginjal yang biasa terjadi pada orang yang mengidap sel sabit. dokter dapat mengetahui berbagai hal yang terjadi di dalam tubuh. salah satu bentuk kelainan darah bawaan. Kerusakan hati juga bisa menyebabkan warna urin menjadi kecoklatan. segera temui dokter. Urin yang baunya manis seperti sirup maple merupakan indikasi penyakit "maple syrup urine". sampai hal-hal luar biasa seperti infeksi atau kanker. Tapi tidak selamanya urin berwarna gelap merupakan pertanda bahaya. Konsumsi vitamin larut air yang terlalu banyak bisa menyebabkan urin berwarna kuning cerah. sebuah kelainan darah bawaan yang membuat sel darah normal berubah bentuknya menjadi seperti bulan sabit. seperti makanan dan obat. Contohnya. Warna itu bisa muncul karena darah tua dari tumor atau batu ginjal. Urin berwarna oranye bisa jadi mengindikasikan seseorang telah mengonsumsi penawar sakit yang mengandungphenazopyridine. profesor urologi dari University of California. Sementara mehylene blue. begitu juga dengan porphyria. Lewat urin. bisa menyebabkan urin berwarna biru atau hijau. Yang dapat disumbangkan kepada masyarakat Warna dan bau tertentu pada urin bisa menjadi tanda-tanda sejumlah penyakit. "Kadang ada juga urin yang warnanya seperti minuman Coca-Cola." kata Marshall Stoller. * Perkembangan dan pertumbuhan yang normal dapat diperoleh jika penatalaksanaan dimulai sebelum berusia 10 hari. Obat pencahar tertentu juga bisa mengubah warna urin jadi merah. tapi bisa jadi itu adalah indikasi awal batu ginjal atau bahkan kanker. mulai dari infeksi sampai kanker. Terlalu banyak makan kacang fava (fava bean) atau klembak (rhubarb) juga bisa menyebabkan urin berwarna coklat tua atau hitam. "Jika ada darah dalam urin. urin berwarna kemerahan wajib diwaspadai. Terlalu banyak makan bit atau buah beri hitam (blackberry) bisa menyebabkan urin berwarna merah atau merah muda. Perbedaan warna dan bau urin bisa dipengaruhi berbagai faktor mulai dari hal-hal biasa." Urin berwarna merah bukan satu-satunya tanda bahaya. Kondisi .

Urin berbau manis juga bisa mengindikasikan penyakit diabetes. Jangan anggap sepele dehidrasi.ini biasa terjadi pada bayi dan ditindaklanjuti dengan diet tertentu. gula yang larut di urin juga menyebabkan rasa urin menjadi manis. jika urin berwarna kuning pekat maka hal itu mengindikasikan kita kurang minum atau dehidrasi. yang harus dimulai sedini mungkin agar terhindar dari kerusakan otak dan masalah-masalah lainnya. Di beberapa negara. Urin yang sehat terdiri dari produk buangan sisa metabolisme berwarna kuning yang larut dalam air. yang disebabkan tingginya kadar gula darah. setiap bayi dites untuk mendeteksi penyakit ini. makin banyak air yang harus dikonsumsi. .5 liter per hari. Sebaliknya. warna kuning para urin akan semakin pudar. karena bisa menyebabkan masalah pada ginjal dan kondisi organ tubuh lainnya. Selain mempengaruhi bau. Orang dewasa disarankan minum sebanyak 1. Semakin banyak keringat yang dikeluarkan. Semakin banyak air yang kita konsumsi.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->