Nama : Eka Diah Frisilia Dewi NPM : 10700164 Dosen : dr.

Olivia Herliani Metabolisme Asam Amino Asam amino adalah salah satu senyawa yang ada didalam tubuh makhluk diantaranya hewandan manusia yang berguna untuk sumber bahan utama

pembentukan protein di dalam tubuh. Secara struktural asam amino terdiri dari dua gugus yakni gugus amino (NH3+) dan kerangka karbon. Kedua struktur ini sangat berperan penting dalam metabolisme dariapada asam amino tersebut. Kira-kira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat diperoleh dari protein yang kita makan atau dari hasildegradasi protein di dalam tubuh kita. Protein yang terdapat dalam makanan di cerna dalam lambung dan usus menjadi asamasam amino yang diabsorpsi dan di bawa oleh darah ke hati. Protein dalam tubuh dibentuk dari asam amino. secara fungsinya protein ini dibedakan menjadi dua, yakni protein struktural yaitu protein akan membentuk bagian daripada tubuh kita misalnya didalam sel, protein akan berupa kolagen, keratin, dan sebagainya. Dan itu merupakan fungsinya secara struktural. Sedangkan jenis lainnya adalah protein fungsional yaitu protein yang tidak terlibat dalam bentuk struktural dari bagian-bagian tubuh, seperti halnya enzim, hormon. Jadi dapat dikatakan bahwa peranan protein fungsional ini adalah menjalankan reaksi-reaksi yang terjadi didalam tubuh. Hati adalah organ tubuh dimana terjadi reaksi Anabolisme dan Katabolisme. Proses Metabolik dan katabolik juga terjadi dalam jaringan di luar hati. Asam amino yang terdapat dalam darah berasal dari tiga sumber yaitu absorpsi melalui dinding usus, hasil penguraian protein dalam sel dan hasil sintesis asam amino dalam sel. Hati berfungsi sebagai pengatur konsentrasi asam amino dalam darah.

Di dalam tubuh kita akan berlangsung pencernaan protein, tahapan-tahapan pencernaan protein, pertama HCl didalam lambung akan mengaktifkan proenzim. Kemudian akan terjadi denaturasi protein, akibat sifat asam dari getah yang disekresikan di lambung tersebut. Setelah itu, terjadilah pemutusan ikatan tersier dan peptidanya. Pada pH optimum pepsin, akan menghidrolisis protein dalam lambung, Selanjutnya pencernaan dilanjutkan didalam usus oleh enzim-enzim endopeptidase lainnya dan juga enzim-enzim eksopeptidase.

Valin. Treonin. Hingga akhirnya protein-protein tadi akan berbentuk dipeptida. Asam amino essensial Terdiri dari Arginin. ini mengabsorbsi antibodi didalam claustrum yang terdapat pada ASI melalui suatu proses yang disebut dengan pinositosis. Metionin. Glutamate. Jadi protein yang merupakan rantai panjang daripada susunan asam amino tersebut akan dipotong di bagian ujungnya dengan bantuan enzim eksopeptidase dan akan dipotong pada bagian tengahnya dengan bantuan enzim endopeptidase. tetapi dibentuk selama proses pasca sintesa kolagen sedangkan tirosin. baik yang esensial maupun yang non-esensial. Serin. Sistein. gugus karboksil (COOH). karenanya sangat penting untuk diperoleh melalui asupan nutrisi yang kita makan. Hidroksipolin. Struktur asam amino Struktur asam amino secara umum adalah satu atom C yang mengikat empat gugus: gugus amina (NH2). sedangkan yang lainnya dibentuk dari senyawa antara amfibolik. atom hidrogen (H). karena proses ini melibatkan transport aktif. kemudian akan diserap masuk ke sistem peredaran darah. Asam amino esesnsial dan non-esensial memiliki perbedaan. Tirosin. Leusin. Isoleusin. sistein dan hidroksilisin dibentuk dari asam amino essensial. Fenilalanin. Pada kondisi tersebut bisa terjadi penyerapan sedikit protein atau polipeptida. Pada keadaan normal tidak terjadi proses absorbsi protein dan polipeptida. Kemudian pada bayi. Sedangkan Asam amino non essensial terdiri dari Alanin. dari residue) atau disebut juga gugus atau rantai samping yang membedakan satu asam amino dengan asam amino lainnya. dimana bentuk Lasam amino akan lebih cepat diaabsorbsikan dibandingkan dengan bentuk D-asam amino. yaitu asam amino esensial tidak dapat disintesisi oleh tubuh. Hidroksilisin. yaitu Asam amino essensial dan Asam amino non essensial. Arginin dan histidin . Hidroksiprolin dan hidroksilisin tidak perlu untuk sintesa protein. Histidin.Dimana enzim endopeptidase dan eksopeptidase ini nantinya akan berkaitan dengan dimana rantai dari asam aminonya dipotong. Aspartat. Absorbsi daripada asam amino ini bersifat sangat selektif. Prolin. Glutamine. Dimana molekul-molekul dipeptida ini akan dicerna oleh enzim dipeptidase. Lisin. Hingga akhirnya terbentuklah asam amino. Asam amino yang sudah terbentuk. Asam amino dibedakan menjadi dua. dan satu gugus sisa (R. Jadi dari gradien dengan konsentrasi rendah menuju ke gradient dengan konsentrasi tinggi. Asparagin. Glisin. Terkecuali pada orangorang yang mengalami alergi. Untuk mensintesis protein memerlukan kedua asam amino ini. Sedangkan yang nonesensial dapat disinteisis didalam tubuh. Triptofan. Absorbsi ini memerlukan energi.

Terdapat empat tahap pembentukan urea . sedangkan pada ikan bertulang hasil akhirnya adalah amoniak. Katabolisme asam amino dibagi menjadi 2 bagian. katabolisme atom nitrogen gugusan aminonya dan katabolisme kerangka atom karbonnya. pada mamalia end product dari katabolisme adalah urea. Reaksi transaminasi ini dikatalisa oleh enzim aminotransferase atau transaminase. pada reptile dan burung hasil akhirnya adalah asam urat. Transaminasi Pada tahap ini gugusan α amino suatu asam amino dipindahkan ke atom C alfa suatu asam keto sehingga terbentuk asam amino baru dan asam keto baru. berjalan aktif di ginjal dan relative tidak aktif di jaringan otot kerangka. yaitu : 1. tidak juga dapat disekresikan sebagai asam amino. Deaminasi oksidatif Pada tahap ini hanya glutamate yang ikut terlibat sehingga gugusan amino dari berbagai asama amino yang mengalami proses katabolisme harus ditransfer . Ada 2 jenis transaminase yang dapat dijumpai hampir di setiap jaringan tubuh mamalia antara lain : alanin transaminase (alanin-piruvat transaminase) glutamat transaminase (glutamat-ketoglutarat transaminase) 2. Kelebihan asam amino dari yang dibutuhkan untuk biosintesis protein tidak dapat disimpan. Tidak ada bentuk cadangan untuk kelebihan asam amino. asam amino dalam yang jumlahnya berlebihan merupakan pemborosan karena kelebihan akan dikatabolisme untuk pembentukan energi. Katabolisme asam amino Katabolisme pada vertebrata sebagian besar terjadi di hati. Pertama adalah katabolisme atom nitrogen dari asam amino.tergolong semi essensial karena disintesa didalam jumlah yang tidak cukup untuk pertumbuhan anak. Koenzim dari enzim tersebut adalah piridoksal fosfat yang berperan sebagai pembawa (carier) gugusan amino yang dipindahkan.

Pada beberapa jenis tumor. Reaksi ini dikatalisa oleh enzim glutamate dehidrogenase dan oksidase asam amino. Enzim yang terlibat dalam sintesis urea : Karbamoil fosfat sintetase. Tubulus ginjal membentuk amonia dari glutamin dan reaksinya dikatalisa oleh glutaminase. 4. Arginase . Glutamin akan disintesis kembali di dalam mitokondria sel-sel tubulus ginjal dan gutamat bertindak sebagai prekursornya. Sel-sel tubulus ginjal memproduksi amoniak yang diekskresikan melalui urine sebagai garam-garam ammonium. Pembentukan urea Sebagian besar hasil katabolisme Nitrogen akan disekresikan tubuh melalui urin dan pada manusia 80 – 90% dari senyawa tersebut adalah dalam bentuk urea. Ornitin transkarbamoilase. 3. Kadar amoniak dalam darah vena renalis lebih banyak daripada arteri renalis menunjukkan bahwa ginjal juga memproduksi amoniak.melalui glutamate sebelum dibentuk menjadi urea. Argininosuksinatase. dimana pada proses tersebut dibutuhkan 3 mol ATP. reaksi ini dikatalisa enzim glutamin sintetase. Kadar amoniak di vena porta lebih besar daripada darah sistemik. Argininosuksinat sintetase. Seara keseluruhan biosintesis urea merupakan reaksi endergonik. Pembentukan dan transport amoniak Amoniak disintesa di berbagai jaringan tubuh. Glutamin sintetase dan glutaminase merupakan enzim menyerupai (analog) enzim heksokinase dan glukosa-P-ase pada glikolisis. Amoniak ini diproduksi oleh bakteri usus (dalam jumlah besar) sebagai hasil proses pembusukan sisa-sisa protein dalam diet serta dari urea yang disekresi dalam cairan usus. Amoniak yang diserap usus masuk ke dalam darah vena porta ke hati amoniak dibersihkan dari darah sehingga tidak terjadi intoksikasi. Amoniak di organ hati sebagian besar diubah menjadi urea dan sebagian yang lain diubah menjadi glutamin dan glutamate. banyak membutuhkan glutamin dan asparagin untuk pertumbuhannya sehingga enzim yang dapat merusak AA tersebut (glutaminase dan asparaginase) dapat digunakan sebagai obat tumor tersebut.

Senyawa amfibolik itu merupakan senyawa antara yang dapat diubah-ubah menurut apa yang diperlukan. Sitrulin. Asam amino ketogenik (lemak) adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk asetil Ko-A atau asetoasetil Ko-A. Fumarat. hidroksiprolin. Asetoasetyl CoA. Kerangka karbon (C) dari suatu asam amino akan diubah menjadi senyawa amfibolik. arginin. yaitu: isoleusin. histidin. Oksaloasetat dan α-ketoglutarat. lisin. sistin. treonin. Argininosuksinat. Rangka atom karbon masing-masing asam amino tersebut akan diubah menjadi zat antara amfibolik yang membentuk. kemudian masuk ke rantai respirasi. fenilalanin. akan dihasilkan energi berupa ATP. tirosin. dapat digunakan untuk reaksi-reaksi yang akan menghasilkan energi. α-ketoglutarat. triptofan. yaitu :      Hiperammonia tipe I Hiperammonia tipe II Sitrulinemia Argininosuksinat asiduria Hiperargininemia Kedua adalah katabolisme kerangka atom karbon ( C ) asam amino. valin. 2. fumarat dan oksaloasetat yang selanjutnya dapat diubah menjadi glikogen atau glukosa. Suksinil CoA. Asetyl CoA. aspartat. Dari senyawa amfibolik ini. Kerangka atom C asam amino akan mengalami katabolisme menjadi 7 senyawa amfibolik.Asam amino yang terlibat dalam sintesis urea : N – asetil glutamate : activator enzim zat antara. antara lain : 1. glutamat. Asam amino glikogenik atau glikogen adalah asam amino yang kerangka atom C nya dapat membentuk piruvat. yang selanjutnya diubah menjadi badan keton atau lemak. . Arginin. Terdapat pula gangguan dalam proses pembentukan urea diatas . suksinil Ko-A. Aspartat. 3. Omitin. serin. Bersifat campuran ketogenik dan glikogenik terjadi pemutusan kerangka atom C dimana satu fragmen bersifat ketogenik dan fragmen yang lain bersifat glikogenik. glisin. yaitu: Piruvat. Misalnya siklus asam sitrat. metionin. yaitu: leusin. yaitu: alanin. prolin.

alanin merupakan N gugusan amino terbanyak di dalam plasma darah manusia merupakan komponen penting dinding sel bakteri β-alanin merupakan bagian dari asam pantotenat dan merupakan hasil akhir dari katabolisme pirimidin. dan dopamine.  Triptophan yang merupakan zat bakal serotonin dan nikotinamide. glutation. kera dan sapi. N cincin pirol berasal dari N glisin dan atom C yang menghubungkan cincin-cincin pirol berasal dari atom C alfa glisin. emzim yang mengontrol reaksinya yaitu fenilalanin hidroksilase mengalami cacat genetik. Dan . adrenali. Asam amino kecil. Melatonin. pembentukan asam amino levulinat (amlev) sebagai prazat porfirin berasal dari glisin dan suksinil-koA. purin. melalui proses asetilasi atom N kemudian diikuti metilasi pada gugusan 5-hidroksi yang terjadi di pineal body.Produk khusus dari asam amino.  Alanin merupakan asam amino glukogenik terpenting karena sangat berperan dalam siklus glukosa-alanian sehingga protein dalam otot sangat penting. Yang merupakan produk khusus dari tryptophan antara lain : Serotonin. Juga merupakan zat bakan katekolamin. noradrenalin. Asam amino aromatik  Fenilalanin: zat bakal dari tirosin.  Glisin berkaitan dengan sintesis heme. zat bakal hormon contohnya hormon tiroid. Atom C alfa dan atom N glisin digunakan untuk sintesis porfirin dari Hb. asam litokolat dan keratin. jalur sekunder dari metabolisme triptofan adalah reaksi hidroksilasi kemudian diikuti dengan dekarboksilasi membentuk serotonin. antara lain adalah : a. Menyebabkan (sel pewarna) menjadi lebih pucat karena menghambat kerja MSH (melanocyte stimulating hormone) merupakan derivat dari serotonin. pada penderita fenilketonuria.  Tirosin: zat bakal melanin pada sel melanosit kulit. adalah hormon yang diproduksi oleh pineal body (di otak) dan saraf warna melanosit perifer manusia. Dieksport dari otot selama puasa dan berkegiatan. b. Alanin bersama-sama dengan glisin.

dan itu baik untuk mengoreksi kekurangan berat jenis asam amino yang dapat disebabkan oleh kecanduan narkoba  Isoleusin Isoleusin merupakan asam amino esensialyang dijumpai di alamdalam bentuk L (+). . Ini mungkin membantu dalam mengobati penyakit hati dan kandung empedu. Asam amino bercabang  Valin Valin. c. Valin ditemukan dalam konsentrasi tinggi dalam jaringan otot. merangsang sekresi asam lambung dan kontraksi otot polos.terakhir adalah derivat indol dalam urine. Mereka melakukan penyembuhan tulang. Leusin adalah asam amino esensial dan salah satu rantai cbang asam amino yang lain selain isoleusin dan valin. yang berarti bahwa hal itu dapat digunakan sebagai sumber energi oleh jaringan otot. Ini adalah salah satu rantai cabang asam amino. memperbaiki jaringan. d. asam amino esensial.  Leusin. kemudian dikarboksilasi menjadi histamin. Hal ini diperlukan untuk metabolisme otot. Asam amino basa  Arginin yang merupakan zat bakal keratin. triptofan diubah menjadi beberapa derivat indol. Ini bekerja sama untuk melindungi otot dan bertindak sebagai bahan bakar. dan pemeliharaan keseimbangan nitrogen yang tepat dalam tubuh. memiliki efek stimulan. Isoleusin juga disebut sebagai asam 2-amino-3-metil pentanoat. Juga merupakan zat bakal nitric oxide. di antaranya didapatkan di dalam urine berupa 5-hidroksi indol asetat (dari hidroksi serotonin) dan indol-3-asetat (dari indol piruvat sama dengan bentuk keto dari triptofan).  Histidin yang merupakan zat bakan unit karbon tunggal. kulit dan jaringan otot dan sangat dianjurkan bagi mereka yang dalam proses pemulihan dari operasi.

dan otot rangka. treonin hadir di jantung. Treonin Treonin adalah asam amino esensial yang membantu untuk menjaga keseimbangan protein yang tepat dalam tubuh. f. dan taurin. dan membantu untuk mencegah penumpukan lemak di hati.e. Glisin . menyediakan gugus NH bagi glutation. sistem saraf pusat. Asam amino yang mengandung sulfur   Sistein. dan mungkin membantu dalam mengobati beberapa jenis depresi. Menyediakan S untuk sintesis sistein. Nama lain dari glutamin adalah asam 2amino glutaramat. g. Hal ini penting untuk pembentukan kolagen. 1. Hal ini meningkatkan sistem kekebalan tubuh dengan membantu dalam produksi antibodi. Asam amino asam dan amidanya. Mengakibatkan kerusakan otak yang irreversible.  Glutamin : Glutamin merupakan asam amino esensial yang sedikit larut dalam air dan merupakan suatu amida yang terdapat pada gliadin yaitu protein dalam terigu. mematikan pada usia sangat muda. protein pengangkut asil. Metionin aktif merupakan donor metal pada suatu reaksi metilasi. Gangguan metabolic asam amino. koenzim A. dan hati alat bantu dan fungsi lipotropic bila dikombinasikan dengan sebagai-topik tertentu asam dan metionin. antara lain : Sering terjadi pada bayi. Sebuah pendahulu dari asam amino glisin dan serin. elastin. dan enamel gigi. Asam amino hidroksi  Serin Serin merupakanasam dan amino non dari esensialyang hasil mempunyai gugusalkohol  diperoleh hidrolisisgelatinyang terdapatpada sutera alam.

histidin. yang tidak ada hubungannya dengan intake oksalat dalam makanan. 3. yang disebabkan kadar histidin yang meningkat dalam darah dan urine. Histidin a. Fenilalanin Merupakan penyakit yang diturunkan dan menyebabkan retardasi mental.a. anserin. Imidazol aminoasiduria mengekskresi karnosin. Tirosin a. juga kenaikan ekskresi asam imidazol piruvat (yang pada tes warna dengan ferri klorida dapat disalahartikan dengan asam fenilpiruvat sehingga dibuat kesalahan dengan fenilketonuria). Tirosinemia ( dalam darah ) disebabka oleh kadar tirosin dalam darah meningkat. Histidinemia merupakan kelainan herediter. Eksresi tirosin dalam urin meningkat (1. c. Hiperoksaluria primer yaitu ekskresi terus menerus oksalat dalam urine yang tinggi.5 – 3 g/hari) b. Dapat menyebabkan kematian pada anak atau dewasa muda karena payah ginjal atau hipertensi. l-metil histidin dalam jumlah besar (20-100 mg/hr) terjadi degenerasi serebromakuler diturunkan secara genetika ( sebagai trait dominan) dan degenerasi serebromakuler (sebagai trait resesif) mirip dengan penyakit Hartnup (kelainan transport indol) . Alkaptonuria merupakan penyakit keturunan. Disebabkan karena tidak adanya aktivitas komponen fungsional I fenilalanin hidroksilase. 4. b. sehingga penderita tidak mampu merubah fenilalanin menjadi tirosin. Tirosinosis terjadi karena tidak adanya hidroksifenilpiruvat hidroksilase hati atau aktivitas tirosin transaminase. b. 2. Glisinuria yaitu kelainan metabolisme glisin yang ditemukan hanya pada 1 keluarga karena ekskresi glisin dalam urine yang berlebihan (600-1000 mg/hr). aktivitas homogentisat oksidase menurun.

- kelainan transport imidazol 5. b. kenaikan kadar hidroksiprolin dalam plasma. tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme. Kelebihan asam amino yang tidak digunakan dalam proses metabolisme akan dioksidasi guna memperoleh energi. Gejala klinis: retardasi mental yang berat. hidroksiprolin dan serin dalam urine yang sangat besar tipe I: defisiensi prolin hidroksilase. Transformasi ini dapat terjadi secara biologis maupun non-biologis. ekskresi hidroksiprolin dan peptida hidroksiprolin dalam urine yang banyak 6. selanjutnya dari pirolin 5-karboksilat. Walaupun terdapat sangat banyak molekul nitrogen di dalam atmosfer. asam aspartat dan glisina. Prolinemia adalah kelainan yang ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin. mineralisasi. nitrogen dalam bentuk gas tidaklah reaktif. Kandungan nitrogen pada purina dan pirimidina yang didapat dari asam amino glutamina. Beberapa proses penting pada siklus nitrogen. Lisin a. Hiperlisinemia dengan hiperamonemia yang bersangkutan. Biasanya kandungan atom karbon dan hidrogen lambat laun akan membentuk CO2 atau H2O. dan . nitrifikasi. antara lain fiksasi nitrogen. Hidroksiprolinemia desebabkan tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4-hidroksi L-prolin menjadi pirolin 3-hidroksi karboksilat. b. layaknya kandungan karbon dalam ribosa dan deoksiribosa yang didapat dari glukosa. Hiperlisinemia persisten kadar lisin plasma meningkat kadar sakaropin plasma meningkat (katabolit L-lisin) tidak terdapat hiperamonemia Siklus nitrogen Siklus nitrogen adalah suatu proses konversi senyawa yang mengandung unsur nitrogen menjadi berbagai macam bentuk kimiawi yang lain. Hanya beberapa organisme yang mampu untuk mengkonversinya menjadi senyawa organik dengan proses yang disebut fiksasi nitrogen. Prolin dan Hidroksiprolin a. denitrifikasi.

Reaksi pembentukan argininosuksinat dari penggabungan sitrulin dengan gugusan amino dari aspartat yang membutuhkan 1 mol ATP. Intoksikasi akan lebih parah bila gangguan tersebut mengenai reaksi 1 dan 2 dimana amoniak belum membentuk ikatan kovalen dengan rantai karbon. Reaksi pembetukan sitrulin. fumarat yang terbentuk tadi diubah menjadi oksaloasetat oleh enzim fumarat dan malat dehidrogenase (TCA cycle). Reaksi pembentukan karbamoil fosfat dari NH3. dikatalisa oleh argininosuksinase (terdapat di hati dan ginjal mamalia). dikatalisa oleh argininosuksinat sintetase 4. testis dan kulit.kandungan atom nitrogen akan mengalami berbagai proses hingga menjadi urea untuk kemudian diekskresi. yang terjadi setelah pemindahan gugusan karbamoil ke ornitin. Gejala klinis: muntah pada bayi. Setiap asam amino memiliki lintasan metabolismenya masing-masing. Reaksi pemecahan arginin menjadi ornitin dan urea akan melengkapi reaksi-reaksi siklus urea dikatalisa oleh arginase (terdapat di hati organisme ureotelik) yang dalam jumlah kecil terdapat di ginjal. ataksia intermitten. Gangguan metabolik tersebut adalah: .mamae. irritability. dikatalisa oleh karbamoil fosfat sintetase (yang terdapat dalam sitoplasma sel hati berfungsi pada biosintesis pirimidin dan yang terdapat di mitokondria sel hati berfungsi pada siklus urea) 2. Reaksi-reaksi yang terjadi pada siklus urea. menolak (intoleransi) terhadap diet kaya protein. Gangguan pada siklus urea Penyakit akibat gangguan pada siklus urea: karena defisiensi enzim yang terlibat pada siklus urea sehingga pembentukan urea terhambat dan mengakibatkan kadar amoniak meningkat dan terjadi intoksikasi. mental retardation. Reaksi pemecahan argininosuksinat menjadi arginin dan fumarat. dikatalisa oleh ornitin transkarbamoilase (terdapat di mitokondria) 3. otak. antara lain : 1. lethargy. lengkap dengan perangkat enzimatiknya. kel. oksaloasetat kemudian diubah menjadi aspartat kembali melalui reaksi transaminase 5. CO2 dan ATP.

cairan serebrospinalis dan urine meningkat. mungkin akibat adanya kompetisi antara arginin. kadar argininosuksinat dalam darah. Hiperargininemia. kadar glutamin dalam darah dan cairan serebrospinalis dan urine akan meningkat yang mencerminkan adanya peningkatan sintesis glutamin akibat kenaikan amoniak dalam jaringan 3. Aktivitas enzim ini pada jaringan otak. diduga akibat faktor keturunan yang bersifat resesif. akibat defisiensi argininosuksinase dan faktor keturunan yang bersifat resesif. Sitrulinemia. . lisin dan sistin pada proses absorbsi tubulus ginjal. juga diekskresikan dalam urine dalam jumlah besar (1-2 g/dL) 4. patron asam amino dalam urine menunjukkan adanya lisin sistinuria. eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama sekali 5. akibat defisiensi ornitin transkarbamoilase. Kadar arginin dalam darah dan cairan serebrospinalis meningkat. akibat defisiensi karbamoilfosfat sintetase dan mungkin juga ada faktor keturunan 2. Argininosuksinat asiduria. Hiperammonia tipe II. gejala timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya diakhiri dengan kematian. bersifat Xchromosome linked. akibat defisiensi argininosuksinat sintetase. terjadi peningkatan kadar sitrulin di darah dan cairan serebrospinalis. ginjal.1. akibat defisiensi arginase. hati. Hiperammonia tipe I.

Beberapa hal yang dapat membantu di dalam menegakkan diagnosis MSUD: 1. 2. Tes presipitan urin. valin. Kadar alanin plasma menurun. Intinya. Neuroimaging pada kondisi akut menunjukkan edema serebral. isoleusin. keringat. isoleusin. dan hipoglikemia. Kelenturan otot (flaccidity) dan kekakuan otot (hypertonicity) yang berubah-ubah.ASPEK YANG DIKEMBANGKAN Adapun penyakit yang disebabkan oleh kelainan dari metabolisme asam amino salah satunya yang ingin saya kembangkan adalah Maple Syrup Urine Disease. jika diagnosis tidak segera ditegakkan dan tidak ada pembatasan diet asam amino rantai bercabang. 2. kejang (convulsions). * Sering memonitor kadar serum asam amino rantai bercabangpada bulan-bulan pertama kehidupan untuk berhubungan dengan berubahnya kebutuhan akan protein. Penyakit kencing beraroma sirup maple memiliki nama lain: Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Kurangnya asupan gizi. Kencing. 3. dan berhubungan dengan akumulasi oxoacids di dalam cairan tubuh. 3. 4. * Meresepkan asam amino intravena daripada rantai bercabang. dan valin oleh suatu branched-chain ketoacid dehydrogenase. Defisiensi subunit enzim yang berbeda menimbulkan variabilitas klinis yang lebar. Penatalaksanaan * Diet rendah asam amino rantai bercabang (low branched-chain amino acid diet) secara berkesinambungan. Satu dari 290. valin. analisis asam amino menunjukkan peningkatan asam amino rantai bercabang termasuk alloisoleucine di dalam serum dan urin. Merupakan gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam amino rantai bercabang dimana terdapat peningkatan kuantitas leusin. Beberapa tanda dan gejala MSUD antara lain: 1. aloisoleusin di dalam urin dan plasma meningkat.000 live births. Patofisiologinya adalah Terjadi kerusakan atau cacat (defect) di dalam dekarboksilasi leusin. Kelainan ini disebabkan oleh defisiensi (kekurangan) branched-chain ketoacid dehydrogenase. muntah di minggu awal kehidupan. isoleusin. dan kotoran telinga (cerumen) berbau sirup maple. . Kadar leusin. 4. Sebagian besar penderita MSUD akan mati pada bulan pertama kehidupan. berlanjut menjadi lesu(lethargy) dan koma.

Tapi tidak selamanya urin berwarna gelap merupakan pertanda bahaya. bisa menyebabkan urin berwarna biru atau hijau. Kerusakan hati juga bisa menyebabkan warna urin menjadi kecoklatan. "Kadang ada juga urin yang warnanya seperti minuman Coca-Cola. Urin berwarna oranye bisa jadi mengindikasikan seseorang telah mengonsumsi penawar sakit yang mengandungphenazopyridine. Perbedaan warna dan bau urin bisa dipengaruhi berbagai faktor mulai dari hal-hal biasa. sebuah kelainan darah bawaan yang membuat sel darah normal berubah bentuknya menjadi seperti bulan sabit. "Bisa saja itu bukan pertanda apa-apa. Urin yang baunya manis seperti sirup maple merupakan indikasi penyakit "maple syrup urine". terjadi karena ketidakmampuan tubuh mencerna asam amino tertentu. Lewat urin. salah satu bentuk kelainan darah bawaan. urin berwarna kemerahan wajib diwaspadai. seperti makanan dan obat. Contohnya. Itulah sebabnya dokter kerap meminta pasien melakukan tes urin meski pasien tidak memiliki keluhan yang berkaitan dengan urin. San Francisco." Urin berwarna merah bukan satu-satunya tanda bahaya. mulai dari infeksi sampai kanker. Kondisi . tapi bisa jadi itu adalah indikasi awal batu ginjal atau bahkan kanker. Terlalu banyak makan bit atau buah beri hitam (blackberry) bisa menyebabkan urin berwarna merah atau merah muda. "Jika ada darah dalam urin. dokter dapat mengetahui berbagai hal yang terjadi di dalam tubuh. segera temui dokter. profesor urologi dari University of California. obat yang lazim digunakan untuk masalah kandung kemih." kata Marshall Stoller. Yang dapat disumbangkan kepada masyarakat Warna dan bau tertentu pada urin bisa menjadi tanda-tanda sejumlah penyakit. begitu juga dengan porphyria. Terlalu banyak makan kacang fava (fava bean) atau klembak (rhubarb) juga bisa menyebabkan urin berwarna coklat tua atau hitam. sampai hal-hal luar biasa seperti infeksi atau kanker. Analisis terhadap urin untuk mengetahui kondisi kesehatan dilakukan lewat proses yang disebut "urinalisis". atau gumpalan darah di ginjal yang biasa terjadi pada orang yang mengidap sel sabit. Proses tersebut dilakukan untuk mengetahui zat-zat yang terkandung dalam urin." kata Stoller. Konsumsi vitamin larut air yang terlalu banyak bisa menyebabkan urin berwarna kuning cerah.* Episode akut haruslah dirawat secara agresif untuk mencegah katabolisme dan keseimbangan nitrogen negatif (negative nitrogen balance). * Perkembangan dan pertumbuhan yang normal dapat diperoleh jika penatalaksanaan dimulai sebelum berusia 10 hari. Obat pencahar tertentu juga bisa mengubah warna urin jadi merah. Warna itu bisa muncul karena darah tua dari tumor atau batu ginjal. meski hanya sekali. Sementara mehylene blue.

. Semakin banyak keringat yang dikeluarkan. yang disebabkan tingginya kadar gula darah.Urin berbau manis juga bisa mengindikasikan penyakit diabetes. Urin yang sehat terdiri dari produk buangan sisa metabolisme berwarna kuning yang larut dalam air. yang harus dimulai sedini mungkin agar terhindar dari kerusakan otak dan masalah-masalah lainnya. jika urin berwarna kuning pekat maka hal itu mengindikasikan kita kurang minum atau dehidrasi. Sebaliknya. Semakin banyak air yang kita konsumsi. Jangan anggap sepele dehidrasi. Selain mempengaruhi bau.5 liter per hari. gula yang larut di urin juga menyebabkan rasa urin menjadi manis. setiap bayi dites untuk mendeteksi penyakit ini. Di beberapa negara.ini biasa terjadi pada bayi dan ditindaklanjuti dengan diet tertentu. Orang dewasa disarankan minum sebanyak 1. makin banyak air yang harus dikonsumsi. karena bisa menyebabkan masalah pada ginjal dan kondisi organ tubuh lainnya. warna kuning para urin akan semakin pudar.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Special offer for students: Only $4.99/month.

Master your semester with Scribd & The New York Times

Cancel anytime.