P. 1
KARIOTIPE

KARIOTIPE

|Views: 969|Likes:
Published by Riesky Sharastiti

More info:

Published by: Riesky Sharastiti on Apr 18, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/27/2013

pdf

text

original

KARIOTIPE

Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK
Reny Guspratiwi*, A. R. Junaid, D.C. Wahluyo, D. Oktavia, F.A. Murobby, N. Nikita, A. Bayu, Annisa, R. Arita
Universitas Indonesia Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi Maret 2011

Abstrak Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masingmasing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus. 1. Pendahuluan

Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.

diberi nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah.Dalam setiap inti sel. Sentromer membagi kromosom menjadi dua bagian atau disebut lengan. Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya. sindrom down.pertama. sehingga kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua). sel tersebut dibudidayakan. pertama. beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. akrosentris. Keempat. Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu. molekul DNA dikemas dalam struktur sepeti benang yang disebut kromosom. Aneuploidy. yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya. submetasentris. Ketiga. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu. yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson 2005: 241). sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan. trisomi pada kromosom nomor 21. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom. inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik). pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan. dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya). polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. telosentris. metasentris. Lokasi sentromer memberikan karakteristik pada masingmasing kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen tersebut (May dkk 2011:1). Orang dengan sindrom . masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom). sedangkan trisomi. monosomi dan trisomi. kelainan yang kelebihan satu kromosom. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain. kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebut menggunakan pewarnaan khusus. yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah. Kedua. Ketiga. Lengan pendek disebut lengan “P” dan lengan panjang disebut lengan “Q”. Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. Selain dua tipe tersebut. Kedua. sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya. termasuk sel darah. Aneuploidy terbagi dua. sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua lengan (suryo 1995: 60). Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer. pertama. memperoleh sampel sel.

pendengaran. Contoh 46. di belakang huruf p atau q pada simbol ketiga. trisomi pada kromosom nomor 18. sindrom patau. rambut tubuh jarang tumbuh. memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. sindrome turner (45. penglihatan dan mental.menandakan . payudara kecil. Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk lengan panjang. X). Penderita sindrom edward memiliki tengkorak yang sempti. lidah yang selalu menonjol. dan rahimnya kecil.(Lewis 2009 :248-254) Ketika memeriksa sebuah kariotipe. Kedua. simbol “+” menandakan trisomi dan simbol “-“ menandakan mosomi pada kormosom tersebut. muka dan mulut kecil. bibir tebal. jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma. trisomi pada kromosom nomor 13. payudaranya berkembang. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung. refleks tidak baik. Kelima. Saat memasuki masa pubertas. sendi longgar. translokasi. Keempat. otak. seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom pada individu. Ketiga. Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut: pertama. tidak bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu. Kedua digunakan simbol kromosom seks. Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi. ginjal dan wajah. tidak mengalami menstruasi.down. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami keterbelakangan seksual. Keempat. anggota gerak yang abnormal. Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga. dan perkembangan milestonenya sangat lambat. duplikasi. mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut. sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. untuk kromosom manusia normal. tidak memiliki sidik jari. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu. dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal. telinga yang rendah. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung. mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran. sindrom edward. Misalnya 5p. lokasi sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap kromosom (Robinson 2005: 241). Keempat. monosomi atau trisomi. Ketiga. simbol “+”. testis belum sempurna. memiliki rambut yang lurus dan jarang. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan XXY.

penggaris. . pertama. gambar kromosom yang sudah ada digunting berdasarkan pola pita. Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sex chromatin maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut disebut hipotesis Lyon. Tujuan pengamatan kariotipe. Inaktivasi kromosom X terjadi pada awal embriogenesis. dan mikroskop cahaya. dan drumstick ini yaitu. mempelajari cara kariotiping. dilakukan analisis terhadap kelainan yang ditemukan. Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat berasal dari ayah maupun ibu. dibandingkan antara gambar barr body dan drumstick. yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari parental tetap dalam bentuk inaktif (Klug & Cummings 1994: 171). kariotipe diamati dan ditulis nomenklatur serta kelainan yang terjadi. Terakhir. Ketiga. Cara kerja kariotiping yaitu. Barr body dan drum stick termasuk dalam jenis sex chromatin.21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21 (Fairbanks & Andersen 1999: 535). Bahan yang digunakan adalah lem.adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5. Ketiga. 9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. dan preparat awetan. Inaktivasi kromosomX bersifat tetap atau stabil. Kedua. Sebagai contoh t (14p. lembar kerja. Keempat. pertama. bila jumlah sex chromatin-nya tidak ada maka individu tersebut pria karena pria hanya memiliki satu kromosom-X (Suryo 2003:194). letak sentromer dan ukuran. preparat awetan diamati di bawah mikroskop cahaya. barr body. Metodologi Alat yang diperlukan pada praktikum ini adalah. pensil. Jadi apabila sex chromatin-nya berjumlah 1 maka individu tersebut adalah wanita normal. gunting. Kedua. Sex chromatin merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif. memahami tentang berbagai jenis kariotipe manusia. pertama. gambar kromosom tersebut ditempel pada lembar kerja yang sudah disediakan. simbol t menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom. Kedua. Hipotesis Lyon menyatakan bahwa jumlah sex chromatin = jumlah total kromosom X – 1. Cara kerja pengamatan barr body dan drumstick yaitu. untuk mengetahui bentuk dan letak barr body dan drumstick pada tubuh manusia. 2. gambar kromosom. Ketiga.

kromosom normal berjumlah 46 dan disebut diploid (Rittner & McCabe 2004: 84). Barr body dan drumstick Gambar 1. Terjadinya kromosom berjumlah 47 tersebut disebabkan adanya kromosom X yang berlebih. 3. Kariotipe manusia Pada penyusunan kariotipe sampel C.hasil pengamatan digambar pada tempat yang disediakan. sindrom yang ditemukan pada penyusunan kariotipe tersebut adalah sindrom klinefelter. Berdasarkan literatur. Barr body . Berdasarkan literatur. Hasil Pengamatan A. Kariotipe yang disusun tersebut memperlihatkan dua kromosom X pada kromosom gamet. susunan kariotipe pada sample A merupakan kariotipe perempuan normal. Jadi. B. Jadi. didapatkan kariotipe manusia dengan kromosom berjumlah 47. sindrom klinefelter merupakan sindrom yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X (Lewis 2009 :248). Keempat dilakukan analisis terhadap barr body dan drumstick yang dilihat pada pengamatan. Kariotipe pada sample A menunjukkan ciri-ciri kromosom normal yang didapatkan jumlah kromosomnya sebanyak 46.

Genetics. ternyata terdapat banyak variasi dari kromosom manusia sehingga seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan yang disebut dengan sindrom. B. Daftar Pustaka Ahluwalia. Pada pengamatan. karena munculnya dua hal tersebut disebabkan oleh inaktivasi kromosom X. Barr body dan drumstick merupakan bagian yang hanya terdapat pada wanita. 4. K. Drumstick Pengamatan yang dilakukan pada preparat awetan menunjukkan hasil yang sesuai dengan literatur.Gambar 2. Drumstick terlihat seperti penjuluran pada nukleus yang terdapat pada sel leukosit wanita (Ahluwalia 2009:101). Untuk mengenali cara identifikasi kariotipe kromosom manusia. New Delhi: 468) . New Age Interrnational (P) Limited. Publishers. Pengamatan kariotipe ini dilakukan dengan cara kariotiping. Kesimpulan Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan dipelajari. maka dilakukanlah proses yang disebut kariotiping. Hal tersebut sesuai dengan yang telah dijelaskan oleh literatur. Pada pengamatan terlihat struktur gelap tersebut berada di tepi nukleus. terlihat drumstick seperti tonjolan kkecil dari nukleus. 2009. Barr body merupakan struktur gelap pada nukleus yang terlihat pada saat interfase (Lewis 2009: 130).

2009. D. Pacific Grove: xii + 617 hlm. Indiana: 385 hlm. Encyclopedia of biology. Suryo. Genetics For Dummies.Fairbanks. McGraw Hill. 1995. Yogyakarta: xii + 531 hlm Suryo. 2005. J. New York: 417. Klug. Cummings. 4th ed. T. & M. Facts on File. Yogyakarta: xvi + 540 hlm. Robinson. R. . Wiley Publishing. T. Human genetics concept and applications. S. 2003. Inc. & Andersen. Gadjah Mada University Press. D. Inc. & McCabe. Concepts of genetics. R. W. Rittner. New York : 512 hlm. Genetics : The continuity of life. Gajah Mada University Press. 1999. Inc. Prentice Hall. Lewis. Genetika manusia. Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm. Brooks/Cole Publishing Company. 2004.. R. L. Sitogenetika. 1994.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->