KARIOTIPE

Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK
Reny Guspratiwi*, A. R. Junaid, D.C. Wahluyo, D. Oktavia, F.A. Murobby, N. Nikita, A. Bayu, Annisa, R. Arita
Universitas Indonesia Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi Maret 2011

Abstrak Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masingmasing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus. 1. Pendahuluan

Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.

pertama. pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu. sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. Aneuploidy terbagi dua. beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. telosentris. Aneuploidy. Ketiga. masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom). Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu. yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya. Lengan pendek disebut lengan “P” dan lengan panjang disebut lengan “Q”. duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua). monosomi dan trisomi. yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua lengan (suryo 1995: 60). Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya. termasuk sel darah. Keempat. sindrom down. dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya).Dalam setiap inti sel. Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan. inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik). Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer. Orang dengan sindrom . Kedua. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain. Lokasi sentromer memberikan karakteristik pada masingmasing kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen tersebut (May dkk 2011:1). Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson 2005: 241). memperoleh sampel sel. kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Selain dua tipe tersebut. sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. Ketiga. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan.pertama. Sentromer membagi kromosom menjadi dua bagian atau disebut lengan. sedangkan trisomi. Kedua. submetasentris. kelainan yang kelebihan satu kromosom. diberi nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah. akrosentris. trisomi pada kromosom nomor 21. yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebut menggunakan pewarnaan khusus. metasentris. pertama. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom. molekul DNA dikemas dalam struktur sepeti benang yang disebut kromosom. sel tersebut dibudidayakan. yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah. sehingga kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya.

dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal. memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. X). telinga yang rendah. mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran. penglihatan dan mental. payudaranya berkembang. trisomi pada kromosom nomor 13. Contoh 46. ginjal dan wajah. bibir tebal.menandakan . Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga. simbol “+”. tidak memiliki sidik jari. trisomi pada kromosom nomor 18. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan XXY. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung. Keempat. lokasi sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap kromosom (Robinson 2005: 241). Penderita sindrom edward memiliki tengkorak yang sempti. Kedua. payudara kecil. memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi. mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami keterbelakangan seksual. Saat memasuki masa pubertas. refleks tidak baik.(Lewis 2009 :248-254) Ketika memeriksa sebuah kariotipe.down. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung. Kedua digunakan simbol kromosom seks. monosomi atau trisomi. Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut: pertama. Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk lengan panjang. Keempat. sindrome turner (45. lidah yang selalu menonjol. duplikasi. Ketiga. muka dan mulut kecil. sindrom patau. translokasi. seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom pada individu. sindrom edward. simbol “+” menandakan trisomi dan simbol “-“ menandakan mosomi pada kormosom tersebut. pendengaran. Keempat. Ketiga. otak. tidak bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu. sendi longgar. sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. untuk kromosom manusia normal. di belakang huruf p atau q pada simbol ketiga. memiliki rambut yang lurus dan jarang. rambut tubuh jarang tumbuh. tidak mengalami menstruasi. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu. dan rahimnya kecil. testis belum sempurna. dan perkembangan milestonenya sangat lambat. anggota gerak yang abnormal. Misalnya 5p. jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma. Kelima.

Ketiga. Metodologi Alat yang diperlukan pada praktikum ini adalah. mempelajari cara kariotiping. Ketiga. 9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. simbol t menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom. dilakukan analisis terhadap kelainan yang ditemukan. gunting. Tujuan pengamatan kariotipe. untuk mengetahui bentuk dan letak barr body dan drumstick pada tubuh manusia. Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sex chromatin maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut disebut hipotesis Lyon. . Cara kerja kariotiping yaitu. yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari parental tetap dalam bentuk inaktif (Klug & Cummings 1994: 171). 2. dibandingkan antara gambar barr body dan drumstick. Keempat. Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat berasal dari ayah maupun ibu. Inaktivasi kromosom X terjadi pada awal embriogenesis. pertama. Sex chromatin merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif. Hipotesis Lyon menyatakan bahwa jumlah sex chromatin = jumlah total kromosom X – 1. Barr body dan drum stick termasuk dalam jenis sex chromatin. gambar kromosom yang sudah ada digunting berdasarkan pola pita. memahami tentang berbagai jenis kariotipe manusia. penggaris. dan preparat awetan. pensil. gambar kromosom. bila jumlah sex chromatin-nya tidak ada maka individu tersebut pria karena pria hanya memiliki satu kromosom-X (Suryo 2003:194). barr body. dan mikroskop cahaya. Terakhir. Bahan yang digunakan adalah lem. Kedua. Jadi apabila sex chromatin-nya berjumlah 1 maka individu tersebut adalah wanita normal. Kedua. Sebagai contoh t (14p. kariotipe diamati dan ditulis nomenklatur serta kelainan yang terjadi. pertama.21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21 (Fairbanks & Andersen 1999: 535). pertama. preparat awetan diamati di bawah mikroskop cahaya. gambar kromosom tersebut ditempel pada lembar kerja yang sudah disediakan. Ketiga. Cara kerja pengamatan barr body dan drumstick yaitu. dan drumstick ini yaitu. letak sentromer dan ukuran. Inaktivasi kromosomX bersifat tetap atau stabil. lembar kerja.adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5. Kedua.

sindrom klinefelter merupakan sindrom yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X (Lewis 2009 :248). Berdasarkan literatur. Jadi. Kariotipe yang disusun tersebut memperlihatkan dua kromosom X pada kromosom gamet. Kariotipe pada sample A menunjukkan ciri-ciri kromosom normal yang didapatkan jumlah kromosomnya sebanyak 46.hasil pengamatan digambar pada tempat yang disediakan. Hasil Pengamatan A. Barr body dan drumstick Gambar 1. susunan kariotipe pada sample A merupakan kariotipe perempuan normal. Barr body . Kariotipe manusia Pada penyusunan kariotipe sampel C. Jadi. kromosom normal berjumlah 46 dan disebut diploid (Rittner & McCabe 2004: 84). 3. Berdasarkan literatur. Terjadinya kromosom berjumlah 47 tersebut disebabkan adanya kromosom X yang berlebih. didapatkan kariotipe manusia dengan kromosom berjumlah 47. Keempat dilakukan analisis terhadap barr body dan drumstick yang dilihat pada pengamatan. sindrom yang ditemukan pada penyusunan kariotipe tersebut adalah sindrom klinefelter. B.

Publishers. ternyata terdapat banyak variasi dari kromosom manusia sehingga seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan yang disebut dengan sindrom. Drumstick Pengamatan yang dilakukan pada preparat awetan menunjukkan hasil yang sesuai dengan literatur. Pada pengamatan terlihat struktur gelap tersebut berada di tepi nukleus. Barr body merupakan struktur gelap pada nukleus yang terlihat pada saat interfase (Lewis 2009: 130). Barr body dan drumstick merupakan bagian yang hanya terdapat pada wanita. 2009. Daftar Pustaka Ahluwalia. maka dilakukanlah proses yang disebut kariotiping. New Age Interrnational (P) Limited.Gambar 2. Kesimpulan Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan dipelajari. terlihat drumstick seperti tonjolan kkecil dari nukleus. 4. K. New Delhi: 468) . B. Drumstick terlihat seperti penjuluran pada nukleus yang terdapat pada sel leukosit wanita (Ahluwalia 2009:101). karena munculnya dua hal tersebut disebabkan oleh inaktivasi kromosom X. Pada pengamatan. Genetics. Untuk mengenali cara identifikasi kariotipe kromosom manusia. Pengamatan kariotipe ini dilakukan dengan cara kariotiping. Hal tersebut sesuai dengan yang telah dijelaskan oleh literatur.

Concepts of genetics. Brooks/Cole Publishing Company. 2003. Robinson. New York : 512 hlm. Prentice Hall. 2009. Cummings. Suryo.. Gajah Mada University Press. Facts on File. Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm. McGraw Hill. Pacific Grove: xii + 617 hlm. Encyclopedia of biology. Genetika manusia. R. 2005. Human genetics concept and applications. 1999. & Andersen. Indiana: 385 hlm. & McCabe. Rittner. 4th ed. R. Yogyakarta: xii + 531 hlm Suryo. Sitogenetika. Klug. Genetics For Dummies. . 1995. Yogyakarta: xvi + 540 hlm. New York: 417. S. J. 1994.Fairbanks. 2004. W. Lewis. T. D. T. R. Inc. D. Wiley Publishing. Inc. L. Gadjah Mada University Press. & M. Inc. Genetics : The continuity of life.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful