KARIOTIPE

Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK
Reny Guspratiwi*, A. R. Junaid, D.C. Wahluyo, D. Oktavia, F.A. Murobby, N. Nikita, A. Bayu, Annisa, R. Arita
Universitas Indonesia Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi Maret 2011

Abstrak Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masingmasing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus. 1. Pendahuluan

Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.

telosentris. Kedua. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebut menggunakan pewarnaan khusus. Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan. Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya. akrosentris. duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua). pertama. Selain dua tipe tersebut. sehingga kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. memperoleh sampel sel. pertama. masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom). beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom. dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya). Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson 2005: 241). yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua lengan (suryo 1995: 60). Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan. kelainan yang kelebihan satu kromosom. Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. Lengan pendek disebut lengan “P” dan lengan panjang disebut lengan “Q”. Sentromer membagi kromosom menjadi dua bagian atau disebut lengan. diberi nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah. yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya. pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. sindrom down. yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah. Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu. termasuk sel darah. sedangkan trisomi. Orang dengan sindrom . monosomi dan trisomi. sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. molekul DNA dikemas dalam struktur sepeti benang yang disebut kromosom. Aneuploidy terbagi dua. Kedua. Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain. polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Ketiga. sel tersebut dibudidayakan. trisomi pada kromosom nomor 21. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu. metasentris. Aneuploidy. Lokasi sentromer memberikan karakteristik pada masingmasing kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen tersebut (May dkk 2011:1). sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya. inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik). kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Ketiga. submetasentris.pertama.Dalam setiap inti sel. Keempat.

sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. refleks tidak baik. dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal. lokasi sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap kromosom (Robinson 2005: 241). Kedua. telinga yang rendah. monosomi atau trisomi. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung. dan rahimnya kecil. penglihatan dan mental. trisomi pada kromosom nomor 13. Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk lengan panjang. trisomi pada kromosom nomor 18. Contoh 46. dan perkembangan milestonenya sangat lambat. anggota gerak yang abnormal. X). mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran. jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma. payudara kecil. ginjal dan wajah. tidak bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu. Kelima. tidak mengalami menstruasi. otak.(Lewis 2009 :248-254) Ketika memeriksa sebuah kariotipe.menandakan . sindrome turner (45. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami keterbelakangan seksual. bibir tebal. Penderita sindrom edward memiliki tengkorak yang sempti. Kedua digunakan simbol kromosom seks. rambut tubuh jarang tumbuh. di belakang huruf p atau q pada simbol ketiga. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung. Ketiga. payudaranya berkembang. Ketiga. seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom pada individu. pendengaran. Misalnya 5p. memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. tidak memiliki sidik jari. mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut. duplikasi. sindrom patau. untuk kromosom manusia normal. Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi. simbol “+” menandakan trisomi dan simbol “-“ menandakan mosomi pada kormosom tersebut. Keempat. Saat memasuki masa pubertas. memiliki rambut yang lurus dan jarang. Keempat. testis belum sempurna. lidah yang selalu menonjol. simbol “+”. muka dan mulut kecil. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu. Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga. sindrom edward. memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan XXY. translokasi. sendi longgar.down. Keempat. Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut: pertama.

memahami tentang berbagai jenis kariotipe manusia. Jadi apabila sex chromatin-nya berjumlah 1 maka individu tersebut adalah wanita normal. Tujuan pengamatan kariotipe. 2. Ketiga. bila jumlah sex chromatin-nya tidak ada maka individu tersebut pria karena pria hanya memiliki satu kromosom-X (Suryo 2003:194). gunting. gambar kromosom tersebut ditempel pada lembar kerja yang sudah disediakan. simbol t menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom. pensil.adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5. Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sex chromatin maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut disebut hipotesis Lyon. untuk mengetahui bentuk dan letak barr body dan drumstick pada tubuh manusia. pertama. Kedua. pertama. gambar kromosom yang sudah ada digunting berdasarkan pola pita. Sex chromatin merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif. kariotipe diamati dan ditulis nomenklatur serta kelainan yang terjadi. lembar kerja. dibandingkan antara gambar barr body dan drumstick. penggaris. Sebagai contoh t (14p.21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21 (Fairbanks & Andersen 1999: 535). dilakukan analisis terhadap kelainan yang ditemukan. pertama. Kedua. Cara kerja pengamatan barr body dan drumstick yaitu. Terakhir. barr body. . letak sentromer dan ukuran. Inaktivasi kromosom X terjadi pada awal embriogenesis. dan mikroskop cahaya. Hipotesis Lyon menyatakan bahwa jumlah sex chromatin = jumlah total kromosom X – 1. dan preparat awetan. Bahan yang digunakan adalah lem. Inaktivasi kromosomX bersifat tetap atau stabil. Barr body dan drum stick termasuk dalam jenis sex chromatin. Keempat. dan drumstick ini yaitu. Cara kerja kariotiping yaitu. gambar kromosom. Ketiga. mempelajari cara kariotiping. preparat awetan diamati di bawah mikroskop cahaya. Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat berasal dari ayah maupun ibu. Kedua. yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari parental tetap dalam bentuk inaktif (Klug & Cummings 1994: 171). 9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. Ketiga. Metodologi Alat yang diperlukan pada praktikum ini adalah.

didapatkan kariotipe manusia dengan kromosom berjumlah 47. susunan kariotipe pada sample A merupakan kariotipe perempuan normal. Jadi. sindrom klinefelter merupakan sindrom yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X (Lewis 2009 :248). Jadi. Kariotipe pada sample A menunjukkan ciri-ciri kromosom normal yang didapatkan jumlah kromosomnya sebanyak 46. Berdasarkan literatur. Barr body dan drumstick Gambar 1. Kariotipe manusia Pada penyusunan kariotipe sampel C. Barr body .hasil pengamatan digambar pada tempat yang disediakan. Berdasarkan literatur. Keempat dilakukan analisis terhadap barr body dan drumstick yang dilihat pada pengamatan. kromosom normal berjumlah 46 dan disebut diploid (Rittner & McCabe 2004: 84). sindrom yang ditemukan pada penyusunan kariotipe tersebut adalah sindrom klinefelter. Kariotipe yang disusun tersebut memperlihatkan dua kromosom X pada kromosom gamet. 3. B. Terjadinya kromosom berjumlah 47 tersebut disebabkan adanya kromosom X yang berlebih. Hasil Pengamatan A.

B. 2009. Publishers. karena munculnya dua hal tersebut disebabkan oleh inaktivasi kromosom X. Daftar Pustaka Ahluwalia. Drumstick Pengamatan yang dilakukan pada preparat awetan menunjukkan hasil yang sesuai dengan literatur. Pada pengamatan. 4. ternyata terdapat banyak variasi dari kromosom manusia sehingga seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan yang disebut dengan sindrom. Hal tersebut sesuai dengan yang telah dijelaskan oleh literatur. Barr body merupakan struktur gelap pada nukleus yang terlihat pada saat interfase (Lewis 2009: 130). Genetics. Pada pengamatan terlihat struktur gelap tersebut berada di tepi nukleus. Barr body dan drumstick merupakan bagian yang hanya terdapat pada wanita. New Age Interrnational (P) Limited. New Delhi: 468) . Pengamatan kariotipe ini dilakukan dengan cara kariotiping. K. Drumstick terlihat seperti penjuluran pada nukleus yang terdapat pada sel leukosit wanita (Ahluwalia 2009:101). Untuk mengenali cara identifikasi kariotipe kromosom manusia. Kesimpulan Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan dipelajari. terlihat drumstick seperti tonjolan kkecil dari nukleus. maka dilakukanlah proses yang disebut kariotiping.Gambar 2.

R. R. 1995. & McCabe. Gadjah Mada University Press. Rittner. McGraw Hill. 2005. Gajah Mada University Press. & Andersen. Lewis. Inc. L. S. & M. T. Inc. Genetics For Dummies. Pacific Grove: xii + 617 hlm. Wiley Publishing. Genetics : The continuity of life. Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm. Concepts of genetics. D. 4th ed. 2004. Robinson. Sitogenetika. Genetika manusia. D. New York: 417. New York : 512 hlm. Brooks/Cole Publishing Company. Human genetics concept and applications. Inc. W. T.. Prentice Hall. Klug. Yogyakarta: xvi + 540 hlm. 1999. Indiana: 385 hlm. Encyclopedia of biology. Cummings. Yogyakarta: xii + 531 hlm Suryo. 2009. Facts on File. R.Fairbanks. 2003. 1994. J. . Suryo.