KARIOTIPE

Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK
Reny Guspratiwi*, A. R. Junaid, D.C. Wahluyo, D. Oktavia, F.A. Murobby, N. Nikita, A. Bayu, Annisa, R. Arita
Universitas Indonesia Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi Maret 2011

Abstrak Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masingmasing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus. 1. Pendahuluan

Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.

sedangkan trisomi. sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom). termasuk sel darah. Ketiga. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom. Aneuploidy terbagi dua. Kedua. Lengan pendek disebut lengan “P” dan lengan panjang disebut lengan “Q”. duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua). molekul DNA dikemas dalam struktur sepeti benang yang disebut kromosom. kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu. Selain dua tipe tersebut. Aneuploidy. Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan. submetasentris. akrosentris. sindrom down. sel tersebut dibudidayakan. Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu. Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya. metasentris. pertama. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson 2005: 241). Orang dengan sindrom . sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain. pertama. yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah. Sentromer membagi kromosom menjadi dua bagian atau disebut lengan. telosentris. trisomi pada kromosom nomor 21. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan. yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah. dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya). pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Keempat. polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebut menggunakan pewarnaan khusus. monosomi dan trisomi. kelainan yang kelebihan satu kromosom. Ketiga. Kedua. inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik). yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya.Dalam setiap inti sel.pertama. sehingga kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. Lokasi sentromer memberikan karakteristik pada masingmasing kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen tersebut (May dkk 2011:1). diberi nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah. beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. memperoleh sampel sel. yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua lengan (suryo 1995: 60). Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer.

memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. Misalnya 5p.down. monosomi atau trisomi. rambut tubuh jarang tumbuh. trisomi pada kromosom nomor 13. Saat memasuki masa pubertas. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan XXY.menandakan . penglihatan dan mental. Keempat. sindrome turner (45. di belakang huruf p atau q pada simbol ketiga. Keempat. Kedua. mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut. translokasi. jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma. tidak mengalami menstruasi. dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal. Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk lengan panjang. X). simbol “+”. tidak memiliki sidik jari. sendi longgar. seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom pada individu. dan perkembangan milestonenya sangat lambat.(Lewis 2009 :248-254) Ketika memeriksa sebuah kariotipe. refleks tidak baik. bibir tebal. untuk kromosom manusia normal. Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu. sindrom patau. memiliki rambut yang lurus dan jarang. mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran. lidah yang selalu menonjol. Kedua digunakan simbol kromosom seks. Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut: pertama. otak. trisomi pada kromosom nomor 18. anggota gerak yang abnormal. simbol “+” menandakan trisomi dan simbol “-“ menandakan mosomi pada kormosom tersebut. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami keterbelakangan seksual. pendengaran. memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. Penderita sindrom edward memiliki tengkorak yang sempti. Ketiga. payudara kecil. sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. sindrom edward. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung. duplikasi. tidak bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu. ginjal dan wajah. payudaranya berkembang. dan rahimnya kecil. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung. Kelima. Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga. Ketiga. lokasi sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap kromosom (Robinson 2005: 241). Contoh 46. telinga yang rendah. testis belum sempurna. muka dan mulut kecil. Keempat.

pertama. mempelajari cara kariotiping. Cara kerja pengamatan barr body dan drumstick yaitu. 2. Jadi apabila sex chromatin-nya berjumlah 1 maka individu tersebut adalah wanita normal. Keempat. gambar kromosom yang sudah ada digunting berdasarkan pola pita. penggaris. Ketiga. Inaktivasi kromosom X terjadi pada awal embriogenesis. Kedua. Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sex chromatin maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut disebut hipotesis Lyon. Terakhir. yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari parental tetap dalam bentuk inaktif (Klug & Cummings 1994: 171). 9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. letak sentromer dan ukuran. gambar kromosom tersebut ditempel pada lembar kerja yang sudah disediakan. Ketiga. gambar kromosom. Cara kerja kariotiping yaitu. memahami tentang berbagai jenis kariotipe manusia. Inaktivasi kromosomX bersifat tetap atau stabil. untuk mengetahui bentuk dan letak barr body dan drumstick pada tubuh manusia. pensil. Ketiga. simbol t menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom. kariotipe diamati dan ditulis nomenklatur serta kelainan yang terjadi. pertama. dilakukan analisis terhadap kelainan yang ditemukan. dan drumstick ini yaitu.adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5. Sebagai contoh t (14p. dan preparat awetan. Barr body dan drum stick termasuk dalam jenis sex chromatin. dan mikroskop cahaya. pertama. bila jumlah sex chromatin-nya tidak ada maka individu tersebut pria karena pria hanya memiliki satu kromosom-X (Suryo 2003:194). Sex chromatin merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif. Bahan yang digunakan adalah lem. dibandingkan antara gambar barr body dan drumstick. Kedua.21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21 (Fairbanks & Andersen 1999: 535). lembar kerja. preparat awetan diamati di bawah mikroskop cahaya. Kedua. Tujuan pengamatan kariotipe. gunting. . Metodologi Alat yang diperlukan pada praktikum ini adalah. Hipotesis Lyon menyatakan bahwa jumlah sex chromatin = jumlah total kromosom X – 1. Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat berasal dari ayah maupun ibu. barr body.

sindrom yang ditemukan pada penyusunan kariotipe tersebut adalah sindrom klinefelter. Keempat dilakukan analisis terhadap barr body dan drumstick yang dilihat pada pengamatan. Berdasarkan literatur. Berdasarkan literatur. Kariotipe pada sample A menunjukkan ciri-ciri kromosom normal yang didapatkan jumlah kromosomnya sebanyak 46. susunan kariotipe pada sample A merupakan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick Gambar 1. Hasil Pengamatan A.hasil pengamatan digambar pada tempat yang disediakan. Kariotipe manusia Pada penyusunan kariotipe sampel C. sindrom klinefelter merupakan sindrom yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X (Lewis 2009 :248). kromosom normal berjumlah 46 dan disebut diploid (Rittner & McCabe 2004: 84). 3. Jadi. Terjadinya kromosom berjumlah 47 tersebut disebabkan adanya kromosom X yang berlebih. B. Kariotipe yang disusun tersebut memperlihatkan dua kromosom X pada kromosom gamet. Barr body . Jadi. didapatkan kariotipe manusia dengan kromosom berjumlah 47.

karena munculnya dua hal tersebut disebabkan oleh inaktivasi kromosom X. K. Pada pengamatan terlihat struktur gelap tersebut berada di tepi nukleus. New Age Interrnational (P) Limited. ternyata terdapat banyak variasi dari kromosom manusia sehingga seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan yang disebut dengan sindrom. Untuk mengenali cara identifikasi kariotipe kromosom manusia. Pengamatan kariotipe ini dilakukan dengan cara kariotiping. 2009. Drumstick terlihat seperti penjuluran pada nukleus yang terdapat pada sel leukosit wanita (Ahluwalia 2009:101). maka dilakukanlah proses yang disebut kariotiping. terlihat drumstick seperti tonjolan kkecil dari nukleus. Daftar Pustaka Ahluwalia. Genetics. Barr body merupakan struktur gelap pada nukleus yang terlihat pada saat interfase (Lewis 2009: 130). New Delhi: 468) . Publishers. Drumstick Pengamatan yang dilakukan pada preparat awetan menunjukkan hasil yang sesuai dengan literatur. Hal tersebut sesuai dengan yang telah dijelaskan oleh literatur. B. Barr body dan drumstick merupakan bagian yang hanya terdapat pada wanita. Kesimpulan Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan dipelajari. Pada pengamatan.Gambar 2. 4.

.Fairbanks. R. Gajah Mada University Press. Gadjah Mada University Press. D. R. Concepts of genetics. Sitogenetika. Genetika manusia. D. 2005. Rittner. 1995. Yogyakarta: xii + 531 hlm Suryo. 2003. Indiana: 385 hlm. 1994. S. Yogyakarta: xvi + 540 hlm. Human genetics concept and applications. Facts on File. Prentice Hall.. Wiley Publishing. New York: 417. & McCabe. Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm. L. Inc. 2009. Cummings. Klug. New York : 512 hlm. McGraw Hill. Genetics : The continuity of life. W. Encyclopedia of biology. 4th ed. Inc. J. & M. Genetics For Dummies. Pacific Grove: xii + 617 hlm. 1999. Suryo. R. Brooks/Cole Publishing Company. Inc. Lewis. Robinson. T. T. 2004. & Andersen.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful