KARIOTIPE

Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK
Reny Guspratiwi*, A. R. Junaid, D.C. Wahluyo, D. Oktavia, F.A. Murobby, N. Nikita, A. Bayu, Annisa, R. Arita
Universitas Indonesia Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi Maret 2011

Abstrak Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masingmasing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus. 1. Pendahuluan

Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.

yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua lengan (suryo 1995: 60). Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu. Ketiga. kelainan yang kelebihan satu kromosom. yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah.pertama. sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. sel tersebut dibudidayakan. telosentris. Aneuploidy terbagi dua. pertama. yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya. inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik). Orang dengan sindrom . Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. Ketiga. polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. trisomi pada kromosom nomor 21. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebut menggunakan pewarnaan khusus. sindrom down.Dalam setiap inti sel. yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah. beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. Kedua. pertama. memperoleh sampel sel. Sentromer membagi kromosom menjadi dua bagian atau disebut lengan. termasuk sel darah. masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom). monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom. submetasentris. dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya). Keempat. sehingga kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. Selain dua tipe tersebut. Lengan pendek disebut lengan “P” dan lengan panjang disebut lengan “Q”. sedangkan trisomi. Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya. Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer. sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya. pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. akrosentris. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson 2005: 241). Aneuploidy. Lokasi sentromer memberikan karakteristik pada masingmasing kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen tersebut (May dkk 2011:1). Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan. metasentris. sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan. Kedua. diberi nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu. duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua). Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain. molekul DNA dikemas dalam struktur sepeti benang yang disebut kromosom.

di belakang huruf p atau q pada simbol ketiga. Kelima. otak. Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk lengan panjang.down. simbol “+” menandakan trisomi dan simbol “-“ menandakan mosomi pada kormosom tersebut. monosomi atau trisomi. dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal. Ketiga.(Lewis 2009 :248-254) Ketika memeriksa sebuah kariotipe. simbol “+”. duplikasi. sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. tidak mengalami menstruasi. Keempat. trisomi pada kromosom nomor 18. dan rahimnya kecil. seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom pada individu. payudara kecil. lidah yang selalu menonjol. testis belum sempurna. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung. penglihatan dan mental. jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma. lokasi sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap kromosom (Robinson 2005: 241). sindrom edward. ginjal dan wajah. Misalnya 5p. Saat memasuki masa pubertas. Kedua digunakan simbol kromosom seks. memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. pendengaran. trisomi pada kromosom nomor 13. rambut tubuh jarang tumbuh. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan XXY. mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran. tidak memiliki sidik jari. Ketiga. memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. Kedua. Penderita sindrom edward memiliki tengkorak yang sempti. sindrome turner (45. Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut: pertama. payudaranya berkembang. Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga. untuk kromosom manusia normal. Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi. X). dan perkembangan milestonenya sangat lambat. sindrom patau. Contoh 46. telinga yang rendah. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami keterbelakangan seksual. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu. Keempat. anggota gerak yang abnormal. translokasi. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung.menandakan . mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut. muka dan mulut kecil. sendi longgar. bibir tebal. Keempat. tidak bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu. memiliki rambut yang lurus dan jarang. refleks tidak baik.

gambar kromosom. lembar kerja. Cara kerja kariotiping yaitu. Kedua. Tujuan pengamatan kariotipe. Cara kerja pengamatan barr body dan drumstick yaitu. Kedua. gambar kromosom yang sudah ada digunting berdasarkan pola pita. memahami tentang berbagai jenis kariotipe manusia. Keempat. simbol t menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom. penggaris. pertama. Bahan yang digunakan adalah lem. dan drumstick ini yaitu. Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sex chromatin maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut disebut hipotesis Lyon. pertama. Terakhir. 9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. Ketiga. untuk mengetahui bentuk dan letak barr body dan drumstick pada tubuh manusia. Inaktivasi kromosomX bersifat tetap atau stabil. dibandingkan antara gambar barr body dan drumstick. Inaktivasi kromosom X terjadi pada awal embriogenesis. pensil. Kedua. Metodologi Alat yang diperlukan pada praktikum ini adalah. kariotipe diamati dan ditulis nomenklatur serta kelainan yang terjadi. Ketiga. gunting. . dilakukan analisis terhadap kelainan yang ditemukan. Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat berasal dari ayah maupun ibu. Sex chromatin merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif. Hipotesis Lyon menyatakan bahwa jumlah sex chromatin = jumlah total kromosom X – 1. mempelajari cara kariotiping. 2. Jadi apabila sex chromatin-nya berjumlah 1 maka individu tersebut adalah wanita normal. pertama. barr body. gambar kromosom tersebut ditempel pada lembar kerja yang sudah disediakan. Barr body dan drum stick termasuk dalam jenis sex chromatin. dan mikroskop cahaya. bila jumlah sex chromatin-nya tidak ada maka individu tersebut pria karena pria hanya memiliki satu kromosom-X (Suryo 2003:194). Sebagai contoh t (14p.adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5. letak sentromer dan ukuran. Ketiga. dan preparat awetan.21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21 (Fairbanks & Andersen 1999: 535). yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari parental tetap dalam bentuk inaktif (Klug & Cummings 1994: 171). preparat awetan diamati di bawah mikroskop cahaya.

Keempat dilakukan analisis terhadap barr body dan drumstick yang dilihat pada pengamatan. didapatkan kariotipe manusia dengan kromosom berjumlah 47. Berdasarkan literatur. Jadi. B. Berdasarkan literatur. Barr body . Kariotipe pada sample A menunjukkan ciri-ciri kromosom normal yang didapatkan jumlah kromosomnya sebanyak 46. Jadi. Kariotipe manusia Pada penyusunan kariotipe sampel C. susunan kariotipe pada sample A merupakan kariotipe perempuan normal.hasil pengamatan digambar pada tempat yang disediakan. Barr body dan drumstick Gambar 1. sindrom klinefelter merupakan sindrom yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X (Lewis 2009 :248). Terjadinya kromosom berjumlah 47 tersebut disebabkan adanya kromosom X yang berlebih. 3. kromosom normal berjumlah 46 dan disebut diploid (Rittner & McCabe 2004: 84). Kariotipe yang disusun tersebut memperlihatkan dua kromosom X pada kromosom gamet. Hasil Pengamatan A. sindrom yang ditemukan pada penyusunan kariotipe tersebut adalah sindrom klinefelter.

Hal tersebut sesuai dengan yang telah dijelaskan oleh literatur. Pada pengamatan. Drumstick Pengamatan yang dilakukan pada preparat awetan menunjukkan hasil yang sesuai dengan literatur. Barr body merupakan struktur gelap pada nukleus yang terlihat pada saat interfase (Lewis 2009: 130). Kesimpulan Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan dipelajari. 4. B. New Delhi: 468) . Genetics. K. ternyata terdapat banyak variasi dari kromosom manusia sehingga seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan yang disebut dengan sindrom. maka dilakukanlah proses yang disebut kariotiping. Barr body dan drumstick merupakan bagian yang hanya terdapat pada wanita. 2009. terlihat drumstick seperti tonjolan kkecil dari nukleus. Daftar Pustaka Ahluwalia. Pada pengamatan terlihat struktur gelap tersebut berada di tepi nukleus. karena munculnya dua hal tersebut disebabkan oleh inaktivasi kromosom X. New Age Interrnational (P) Limited. Untuk mengenali cara identifikasi kariotipe kromosom manusia. Drumstick terlihat seperti penjuluran pada nukleus yang terdapat pada sel leukosit wanita (Ahluwalia 2009:101). Pengamatan kariotipe ini dilakukan dengan cara kariotiping. Publishers.Gambar 2.

& Andersen. Yogyakarta: xii + 531 hlm Suryo. Gajah Mada University Press. J. 2004. Cummings. Wiley Publishing. Inc. Genetics For Dummies. New York : 512 hlm. Prentice Hall. Inc. L. Pacific Grove: xii + 617 hlm. 2003.Fairbanks. 1995. . D. Facts on File. R. Sitogenetika. R.. Indiana: 385 hlm. Genetika manusia. 2009. S. 4th ed. Gadjah Mada University Press. Concepts of genetics. Yogyakarta: xvi + 540 hlm. D. New York: 417. Rittner. Lewis. & M. 2005. 1999. Inc. McGraw Hill. Robinson. T. Suryo. Genetics : The continuity of life. Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm. Klug. & McCabe. Human genetics concept and applications. 1994. T. Encyclopedia of biology. W. Brooks/Cole Publishing Company. R.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful