KARIOTIPE

Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK
Reny Guspratiwi*, A. R. Junaid, D.C. Wahluyo, D. Oktavia, F.A. Murobby, N. Nikita, A. Bayu, Annisa, R. Arita
Universitas Indonesia Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi Maret 2011

Abstrak Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masingmasing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus. 1. Pendahuluan

Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.

sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya. submetasentris. Lokasi sentromer memberikan karakteristik pada masingmasing kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen tersebut (May dkk 2011:1). inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik). memperoleh sampel sel. Kedua. trisomi pada kromosom nomor 21. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain. pertama. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu. molekul DNA dikemas dalam struktur sepeti benang yang disebut kromosom. telosentris. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebut menggunakan pewarnaan khusus. Orang dengan sindrom . Sentromer membagi kromosom menjadi dua bagian atau disebut lengan. Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu. yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah.Dalam setiap inti sel. metasentris. diberi nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah. Ketiga. duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua). pertama. akrosentris. beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson 2005: 241). yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua lengan (suryo 1995: 60).pertama. monosomi dan trisomi. Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan. pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Ketiga. sehingga kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya. kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer. Aneuploidy terbagi dua. Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. sel tersebut dibudidayakan. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom. sedangkan trisomi. Selain dua tipe tersebut. masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom). sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. termasuk sel darah. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan. sindrom down. sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. Keempat. kelainan yang kelebihan satu kromosom. dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya). Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya. Kedua. yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah. Lengan pendek disebut lengan “P” dan lengan panjang disebut lengan “Q”. Aneuploidy.

Ketiga. testis belum sempurna. anggota gerak yang abnormal. jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma. untuk kromosom manusia normal.(Lewis 2009 :248-254) Ketika memeriksa sebuah kariotipe. Keempat. Ketiga. memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. trisomi pada kromosom nomor 13. duplikasi. sendi longgar. Contoh 46. mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan XXY. Penderita sindrom edward memiliki tengkorak yang sempti. refleks tidak baik. sindrom patau. tidak bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu. Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga.down. simbol “+” menandakan trisomi dan simbol “-“ menandakan mosomi pada kormosom tersebut. memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. Misalnya 5p. penglihatan dan mental. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu. muka dan mulut kecil. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung. pendengaran. mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran. payudara kecil. X). monosomi atau trisomi. Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut: pertama. bibir tebal. Keempat. dan rahimnya kecil. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung. translokasi. payudaranya berkembang. dan perkembangan milestonenya sangat lambat. telinga yang rendah. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami keterbelakangan seksual. Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi. sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. Kedua. memiliki rambut yang lurus dan jarang. di belakang huruf p atau q pada simbol ketiga. seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom pada individu. Kedua digunakan simbol kromosom seks. Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk lengan panjang. tidak memiliki sidik jari. Kelima. tidak mengalami menstruasi. Keempat. ginjal dan wajah. lokasi sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap kromosom (Robinson 2005: 241). rambut tubuh jarang tumbuh. Saat memasuki masa pubertas. otak. lidah yang selalu menonjol. simbol “+”. trisomi pada kromosom nomor 18. sindrom edward. dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal. sindrome turner (45.menandakan .

Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sex chromatin maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut disebut hipotesis Lyon. Keempat. pertama. yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari parental tetap dalam bentuk inaktif (Klug & Cummings 1994: 171). Sex chromatin merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif. penggaris. Sebagai contoh t (14p. gambar kromosom yang sudah ada digunting berdasarkan pola pita. Cara kerja pengamatan barr body dan drumstick yaitu. dibandingkan antara gambar barr body dan drumstick. Tujuan pengamatan kariotipe. gambar kromosom. Jadi apabila sex chromatin-nya berjumlah 1 maka individu tersebut adalah wanita normal. dan preparat awetan. Hipotesis Lyon menyatakan bahwa jumlah sex chromatin = jumlah total kromosom X – 1. Inaktivasi kromosomX bersifat tetap atau stabil. memahami tentang berbagai jenis kariotipe manusia. pertama. Kedua. gambar kromosom tersebut ditempel pada lembar kerja yang sudah disediakan. letak sentromer dan ukuran. Ketiga. untuk mengetahui bentuk dan letak barr body dan drumstick pada tubuh manusia. mempelajari cara kariotiping. preparat awetan diamati di bawah mikroskop cahaya. simbol t menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom. barr body.21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21 (Fairbanks & Andersen 1999: 535). Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat berasal dari ayah maupun ibu. Kedua. gunting. . dan drumstick ini yaitu.adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5. bila jumlah sex chromatin-nya tidak ada maka individu tersebut pria karena pria hanya memiliki satu kromosom-X (Suryo 2003:194). 2. Ketiga. pertama. pensil. kariotipe diamati dan ditulis nomenklatur serta kelainan yang terjadi. Kedua. Terakhir. Barr body dan drum stick termasuk dalam jenis sex chromatin. Bahan yang digunakan adalah lem. Cara kerja kariotiping yaitu. 9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. dilakukan analisis terhadap kelainan yang ditemukan. Ketiga. lembar kerja. Metodologi Alat yang diperlukan pada praktikum ini adalah. Inaktivasi kromosom X terjadi pada awal embriogenesis. dan mikroskop cahaya.

Jadi. Kariotipe manusia Pada penyusunan kariotipe sampel C. Kariotipe pada sample A menunjukkan ciri-ciri kromosom normal yang didapatkan jumlah kromosomnya sebanyak 46.hasil pengamatan digambar pada tempat yang disediakan. 3. B. Kariotipe yang disusun tersebut memperlihatkan dua kromosom X pada kromosom gamet. Berdasarkan literatur. sindrom klinefelter merupakan sindrom yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X (Lewis 2009 :248). Jadi. sindrom yang ditemukan pada penyusunan kariotipe tersebut adalah sindrom klinefelter. Terjadinya kromosom berjumlah 47 tersebut disebabkan adanya kromosom X yang berlebih. Berdasarkan literatur. didapatkan kariotipe manusia dengan kromosom berjumlah 47. kromosom normal berjumlah 46 dan disebut diploid (Rittner & McCabe 2004: 84). Barr body dan drumstick Gambar 1. Keempat dilakukan analisis terhadap barr body dan drumstick yang dilihat pada pengamatan. susunan kariotipe pada sample A merupakan kariotipe perempuan normal. Hasil Pengamatan A. Barr body .

Gambar 2. Genetics. Barr body merupakan struktur gelap pada nukleus yang terlihat pada saat interfase (Lewis 2009: 130). Untuk mengenali cara identifikasi kariotipe kromosom manusia. Pengamatan kariotipe ini dilakukan dengan cara kariotiping. Publishers. ternyata terdapat banyak variasi dari kromosom manusia sehingga seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan yang disebut dengan sindrom. 4. Drumstick Pengamatan yang dilakukan pada preparat awetan menunjukkan hasil yang sesuai dengan literatur. Drumstick terlihat seperti penjuluran pada nukleus yang terdapat pada sel leukosit wanita (Ahluwalia 2009:101). Pada pengamatan terlihat struktur gelap tersebut berada di tepi nukleus. New Delhi: 468) . 2009. Barr body dan drumstick merupakan bagian yang hanya terdapat pada wanita. Daftar Pustaka Ahluwalia. B. Pada pengamatan. Hal tersebut sesuai dengan yang telah dijelaskan oleh literatur. Kesimpulan Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan dipelajari. K. terlihat drumstick seperti tonjolan kkecil dari nukleus. maka dilakukanlah proses yang disebut kariotiping. New Age Interrnational (P) Limited. karena munculnya dua hal tersebut disebabkan oleh inaktivasi kromosom X.

Facts on File. 1994. Inc. Pacific Grove: xii + 617 hlm. Prentice Hall. W. J. Indiana: 385 hlm. Klug. Gajah Mada University Press. & M. 2003. 2009. R. Genetics : The continuity of life. Sitogenetika. R. Human genetics concept and applications. Genetika manusia. Inc. McGraw Hill. 1999. Yogyakarta: xii + 531 hlm Suryo. Lewis.. D. Concepts of genetics. Yogyakarta: xvi + 540 hlm. D. Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm. 2005. 2004. Rittner.Fairbanks. Cummings. Wiley Publishing. 4th ed. T. Encyclopedia of biology. S. Inc. Brooks/Cole Publishing Company. & McCabe. R. Suryo. Genetics For Dummies. & Andersen. New York : 512 hlm. L. New York: 417. 1995. T. Robinson. Gadjah Mada University Press. .