KARIOTIPE

Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK
Reny Guspratiwi*, A. R. Junaid, D.C. Wahluyo, D. Oktavia, F.A. Murobby, N. Nikita, A. Bayu, Annisa, R. Arita
Universitas Indonesia Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi Maret 2011

Abstrak Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masingmasing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus. 1. Pendahuluan

Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.

submetasentris. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson 2005: 241). diberi nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah. sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. Ketiga. inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik). polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy terbagi dua. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian tersebut menggunakan pewarnaan khusus. sedangkan trisomi. monosomi dan trisomi. telosentris. yaitu kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah. sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya. molekul DNA dikemas dalam struktur sepeti benang yang disebut kromosom. Kedua.Dalam setiap inti sel. dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya). Lengan pendek disebut lengan “P” dan lengan panjang disebut lengan “Q”. sehingga kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan salah satu ujungnya. sehingga kedua lengan kromosom tidak sama panjang. pertama. Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan.pertama. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu. Aneuploidy. sindrom down. masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom). Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer. Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada manusia yaitu. metasentris. trisomi pada kromosom nomor 21. memperoleh sampel sel. kelainan yang kelebihan satu kromosom. Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan beberapa rincian struktur kromosom tersebut. kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom. termasuk sel darah. Keempat. Lokasi sentromer memberikan karakteristik pada masingmasing kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen tersebut (May dkk 2011:1). duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua). Ketiga. Kedua. Orang dengan sindrom . sel tersebut dibudidayakan. yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap lurus dan tidak terbagi atas dua lengan (suryo 1995: 60). Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya. yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain. pertama. Sentromer membagi kromosom menjadi dua bagian atau disebut lengan. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan. beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada tahap metafase. Selain dua tipe tersebut. akrosentris.

payudaranya berkembang. rambut tubuh jarang tumbuh. tidak mengalami menstruasi. pendengaran. Misalnya 5p. sindrom patau. testis belum sempurna. monosomi atau trisomi. Ketiga. trisomi pada kromosom nomor 18. mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom tersebut. sindrom edward. Kelima. memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. sindrome turner (45. Keempat. dan rahimnya kecil. penglihatan dan mental. seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom pada individu. mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran. dan perkembangan milestonenya sangat lambat. simbol “+” menandakan trisomi dan simbol “-“ menandakan mosomi pada kormosom tersebut. Ketiga. simbol “+”. Keempat. duplikasi. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami keterbelakangan seksual. lidah yang selalu menonjol. Contoh 46. X). translokasi. otak. Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q untuk lengan panjang. Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi. Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut: pertama. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu.(Lewis 2009 :248-254) Ketika memeriksa sebuah kariotipe. muka dan mulut kecil. sendi longgar. memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher. ginjal dan wajah. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung. Saat memasuki masa pubertas. telinga yang rendah. Penderita sindrom edward memiliki tengkorak yang sempti. bibir tebal. anggota gerak yang abnormal.down. memiliki rambut yang lurus dan jarang. Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga. untuk kromosom manusia normal. refleks tidak baik. trisomi pada kromosom nomor 13. Kedua digunakan simbol kromosom seks. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung. sindrom klinefelter yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. tidak bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu. Keempat. di belakang huruf p atau q pada simbol ketiga. dan memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal. tidak memiliki sidik jari. payudara kecil.menandakan . lokasi sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap kromosom (Robinson 2005: 241). Kedua. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan XXY. jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma.

21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom nomor 14 dan 21 (Fairbanks & Andersen 1999: 535). bila jumlah sex chromatin-nya tidak ada maka individu tersebut pria karena pria hanya memiliki satu kromosom-X (Suryo 2003:194). letak sentromer dan ukuran. Kedua. Tujuan pengamatan kariotipe. Cara kerja kariotiping yaitu. Terakhir. Hipotesis Lyon menyatakan bahwa jumlah sex chromatin = jumlah total kromosom X – 1. gambar kromosom tersebut ditempel pada lembar kerja yang sudah disediakan. kariotipe diamati dan ditulis nomenklatur serta kelainan yang terjadi. 2.adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5. Kedua. Ketiga. dan drumstick ini yaitu. Inaktivasi kromosom X terjadi pada awal embriogenesis. Ketiga. Sebagai contoh t (14p. pertama. Barr body dan drum stick termasuk dalam jenis sex chromatin. Inaktivasi kromosomX bersifat tetap atau stabil. penggaris. mempelajari cara kariotiping. untuk mengetahui bentuk dan letak barr body dan drumstick pada tubuh manusia. dibandingkan antara gambar barr body dan drumstick. Ketiga. dan mikroskop cahaya. Bahan yang digunakan adalah lem. 9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom nomor-9. pertama. . pensil. Kedua. Metodologi Alat yang diperlukan pada praktikum ini adalah. lembar kerja. Cara kerja pengamatan barr body dan drumstick yaitu. gunting. Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sex chromatin maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut disebut hipotesis Lyon. dilakukan analisis terhadap kelainan yang ditemukan. barr body. Sex chromatin merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif. yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari parental tetap dalam bentuk inaktif (Klug & Cummings 1994: 171). simbol t menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom. Jadi apabila sex chromatin-nya berjumlah 1 maka individu tersebut adalah wanita normal. Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat berasal dari ayah maupun ibu. preparat awetan diamati di bawah mikroskop cahaya. dan preparat awetan. memahami tentang berbagai jenis kariotipe manusia. Keempat. gambar kromosom yang sudah ada digunting berdasarkan pola pita. pertama. gambar kromosom.

Barr body . Jadi.hasil pengamatan digambar pada tempat yang disediakan. Kariotipe yang disusun tersebut memperlihatkan dua kromosom X pada kromosom gamet. sindrom klinefelter merupakan sindrom yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X (Lewis 2009 :248). didapatkan kariotipe manusia dengan kromosom berjumlah 47. B. Keempat dilakukan analisis terhadap barr body dan drumstick yang dilihat pada pengamatan. Barr body dan drumstick Gambar 1. Hasil Pengamatan A. 3. Terjadinya kromosom berjumlah 47 tersebut disebabkan adanya kromosom X yang berlebih. Berdasarkan literatur. Kariotipe pada sample A menunjukkan ciri-ciri kromosom normal yang didapatkan jumlah kromosomnya sebanyak 46. sindrom yang ditemukan pada penyusunan kariotipe tersebut adalah sindrom klinefelter. susunan kariotipe pada sample A merupakan kariotipe perempuan normal. Berdasarkan literatur. Kariotipe manusia Pada penyusunan kariotipe sampel C. Jadi. kromosom normal berjumlah 46 dan disebut diploid (Rittner & McCabe 2004: 84).

Untuk mengenali cara identifikasi kariotipe kromosom manusia. B. 2009. Kesimpulan Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan dipelajari. Barr body dan drumstick merupakan bagian yang hanya terdapat pada wanita. K. terlihat drumstick seperti tonjolan kkecil dari nukleus. Publishers. maka dilakukanlah proses yang disebut kariotiping. Daftar Pustaka Ahluwalia. 4. ternyata terdapat banyak variasi dari kromosom manusia sehingga seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan yang disebut dengan sindrom. Hal tersebut sesuai dengan yang telah dijelaskan oleh literatur. New Age Interrnational (P) Limited. Barr body merupakan struktur gelap pada nukleus yang terlihat pada saat interfase (Lewis 2009: 130). Pada pengamatan. Drumstick terlihat seperti penjuluran pada nukleus yang terdapat pada sel leukosit wanita (Ahluwalia 2009:101). karena munculnya dua hal tersebut disebabkan oleh inaktivasi kromosom X. Genetics. Pada pengamatan terlihat struktur gelap tersebut berada di tepi nukleus.Gambar 2. New Delhi: 468) . Drumstick Pengamatan yang dilakukan pada preparat awetan menunjukkan hasil yang sesuai dengan literatur. Pengamatan kariotipe ini dilakukan dengan cara kariotiping.

Concepts of genetics. Prentice Hall. T. Genetics For Dummies. . 4th ed. 1999. & McCabe. & M. Rittner. Sitogenetika. Klug. Gadjah Mada University Press. Indiana: 385 hlm. Yogyakarta: xii + 531 hlm Suryo. Robinson.Fairbanks. 2003. Genetics : The continuity of life. R. Yogyakarta: xvi + 540 hlm. Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm. Facts on File. R. McGraw Hill. Genetika manusia. New York : 512 hlm. 2004. S. Encyclopedia of biology. T. 2009. R. Lewis. L. D. W. Cummings. J. Gajah Mada University Press. Human genetics concept and applications. & Andersen. 1995. Brooks/Cole Publishing Company. Inc. Pacific Grove: xii + 617 hlm. New York: 417. Wiley Publishing. 1994. 2005. Inc.. Inc. D. Suryo.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful